545
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/35218040010732
Neurol.3598804001075593139165209227243
praxi.3857804001074672114152170186
2025;26(1):9-164059804001074487128172185229272295335353367412441480519
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101157204267310369428449493
PRO5215804001074592154
PRAXI5391804001074591147200220
956558020012657
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Genetika361736001063769110142176193229271
epilepsií39033600106306582113145181214231248
a4167360010638
súčasné422136001063071105147181222253
možnosti449036001065292124165206238271289
ich47953600106154991
genetickej490136001063869111142176194228264296323
diagnostiky52403600106375595133174214247280298333372
Genetika3409200298164291432557645711840966
epilepsií13559200298126270335399525669771836901
a23049200298127
súčasné24799200298104242350476578718843
možnosti33719200298206344454596733836922988
ich3401180029866173313
genetickej7011180029814126640753362068679392310451113
diagnostiky186211800298143208333472612749851938100411331264
Mgr.3401580013793156196217
Natália5741580013776133171227255284340
Forgáčová1,9311580013758118158221277324385440496141715900803650
2,147715900803653
3,154115900803515761580013729
Mgr.16221580013793156196217
Ingrid1857158001373194156196224287
Lojová1,21621580013756118146208263318247015900803650
2,253015900803653
3,259415900803526291580013729
RNDr.26751580013766140215255276
Ján29691580013745101164
Radvánszky,31501580013766122186242298360406456514573595
PhD.1,37631580013764125200224397815900803650
2,403815900803653
3,410215900803552
4,416415900803642001580013729
Mgr.42461580013793156196217
Andrea44811580013772134197237293350
Zaťková,48491580013763120158220280335390417
PhD.1528415800137641252002245498159008036
1Ústav3401740078333711730013371113150203254
klinického648173001335279103164189237288341402462
a11341730013353
translačného1210173001333672125185227253305354414469530590
výskumu18231730013353109152202263354414
BMC22601730013360148211
SAV,24941730013355120176192
Bratislava2709173001336096149184209251276329379432
2Vedecký3401890078333731880013361112175230279330385
park7811880013363116151203
Univerzity10071880013371131156209262298347372408463
Komenského,14931880013359118210265326368419472533593614
Bratislava2131188001335995148183208250276328379431
3Prírodovedecká340204007833374203001335993118154213276336387441504558608659713
fakulta1110203001333286136197222258311
Univerzity14452030013371131156208262298346372408462
Komenského,19302030013360119210265326369419473534594615
Bratislava2568203001336095148184208251276328379432
4G23402190078333752180013371126
Consulting5252180013363122183225285310346371431492
Slovakia1040218001335580140192244295322374
s.1438218001334366
r.1518218001333653
o.,1585218001336182105
Hviezdoslavov17132180013372124150205252314374417442494545604655
Epilepsia3402690012149105128151201258297320367
je725269001212474
komplexné8172690012147100183239263313360416466
neurologické13012690012155105160192246270325381404449495543
ochorenie,18622690012155100155210242292347370420440
ktoré2319269001214783136169219
postihuje25552690012157112151185208263317341391
4029632690012151104
–30842690012150
6031522690012151103
miliónov32722690012183106129152207262317364
ľudí3654269001212478134157
na3402830012155103
celom460283001214593117171254
svete.732283001213988136169218238
V9872830012156
patogenéze10632830012157105137191247297352402444494
epilepsie15742830012150107130153203259298321370
zohrávajú1962283001214296152184232278326349403
významnú2383283001214798142197245327382436
úlohu2836283001215578133188242
viaceré3096283001214871118163211244293
genetické34062830012156106161211244267311357405
faktory,340297001212978125161215248298314
čo676297001214598
vedie796297001214998155178228
k10462970012147
rastúcemu1114297001213382121155210255304387442
významu1578297001214899144199247331385
genetiky19852970012156107162213246269316366
v23732970012148
oblasti24422970012155112137184224258281
epileptológie.27452970012150107130154204261294348372427484507557578
S33452970012149
rozvojom3415297001213387129180234258313396
metodík3403110012183134167221279302351
využívajúcich717311001214899155198221270318342396441464509564
masívne13083110012183131171193242298348
paralelné16833110012157106138187210260284340390
sekvenovanie2100311001213990137188237293348395444499522572
boli26993110012157113137160
identifikované2886311001212380130186218241270297343397444492548598
mnohé35113110012183139194250300
DNA3403250012167133193
varianty559325001214897129153201256288338
spôsobujúce923325001214096152191247304359383438483532
epilepsiu,14813250012150107130154204261300323378399
čím1906325001214567151
sa2083325001213988
zlepšuje2197325001214367117174213268291342
naše25653250012155103142193
chápanie27843250012144100148204253308331382
molekulárnych31923250012183138162213260315339387419475520564619
mechanizmov3403390012184134180235283339362405489544591
súvisiacich959339001214095143167206229277322345390445
s14333390012139
klinickými149433900121477295150174218265315400423
prejavmi1945339001215790140164212259343367
geneticky23403390012156106162213246269314361411
podmienených27803390012157113170254277327383434489535579634
epilepsií.34433390012150107131154204262301324347368
V3403530012156
tejto417353001213382106139193
práci631353001215790138183206
ponúkame8583530012157113168223270319402453
prehľad1331353001215790140196220267324
súčasných,1675353001214094139188227282328372427447
ale2143353001214872122
aj2286353001214872
budúcich23783530012157113169224269292337392
možností27903530012184139181237292331365388
genetickej31993530012156106162212245268313360409432
diagnostiky36523530012157801283403670012156111166206239262309359
epilepsie,7283670012150107130154204261300323373393
ktorá1149367001214783137170219
prostredníctvom1396367001215790144183217250300357412435480515566620703
určenia2127367001215688132181237260308
génových24633670012156106162217264315359414
variantov2905367001214896129152200256288342389
u33223670012155
pacientov33983670012157106151174224280312366413
s3403810012140
monogénovou4013810012183138194249306356412467514568623
aj1047381001214872
polygénovou11413810012157113137185240290346401448502557
epilepsiou17213810012150107131154204261300323378434
môže21773810012184139181231
otvoriť2430381001215588139193226249283
cestu2735381001214594134168223
k29803810012147
cielenej3048381001214568118142192248299322
personalizovanej33933810012157108141181236292340364387340395001214397145193248299323
diagnostike684395001215679127183239294333367390436485
a11903950012149
liečbe.126039500121244697142199250270
Kľúčové340412001246190150195251302353
slová:709412001244370127178230255
epilepsia,9814120012149105128151200256294316363383
DNA13814120012166131190
diagnostika,1588412001215578125179233287326359381426475495
celoexómové2100412001214492115169219265317399453499547
sekvenovanie,2664412001213989135185233287341387435489511560579
celogenómové3260412001214492115169225274329382465518340426001214897
sekvenovanie.458426001214090138189238294349396444499523573593
Genetics3404540012468122182235273302347392
of752454001245893
epilepsies8654540012453113142170223284328356409454
and13394540012453112172
current15314540012445104143181234294331
possibilities18824540012460118162206234294322350378415444497541
of2444454001245792
their2556454001243797150179217
genetic27934540012459112172225263292337
diagnostics3150454001246088141200260318362399427473518
Epilepsy3404710012149105129152203260299347
is710471001212463
a7964710012148
complex865471001214599182239263313361
neurological12494710012155106161193248272327384407452500524
disease1796471001215680119169217256307
that2126471001213388136169
affects2318471001214877110160206241281
40–6026234710012151103157212264
million29104710012183107130153176231287
people32204710012157108164221245295
worldwide.35384710012174128161185241340485001217497154204224
Multiple5864850012180135158191214271295345
genetic9534850012155106161212245268313
factors1287485001213079123159213246286
play1594485001215781129175
a17904850012148
significant1859485001214063119174197226253297346401434
role2314485001213387111162
in2497485001212378
the2597485001213388138
pathogenesis27564850012157106139194249305356411462501524563
of3341485001215484
epilepsy,34464850012150107131154204261301349365
leading340499001212476125183207263321
to690499001213489
the808499001213490142
growing979499001215791147221246302359
importance13684990012124108166224258294345401447497
of1895499001215686
genetics20104990012157108165217251275321363
in2402499001212480
the2512499001213390142
field2683499001213057108133191
of2903499001215686
epileptology.30184990012151109134158209268302357382438497545563
With36104990012186111145201
the340513001213492144
development5145130012158111160212237294354441493551585
of1129513001215788
methodologies12475130012186138173231288348405431488547572624665
using1942513001215798122180238
massively22105130012186136177218242293344369419
parallel26595130012159109143194219243296321
sequencing,3010513001214194153210263321368392449508530
many35705130012186136193241
DNA3405270012167133193
variants561527001214896129152200255288328
causing916527001214594149188211266322
epilepsy12655270012150107131154205262301349
have16415270012156104150199
been18685270012157107158214
identified,2109527001212480131186219242271297348405426
improving25625270012123106163196251298322377433
our30225270012155110143
understanding31925270012155110167217250291324373429485508564620
of340541001215584
the452541001213489139
molecular6205410012183139163213259314337385418
mechanisms10665410012184134180235284339362401485524
involved1618541001212379125179203252301358
in2005541001212378
the2112541001213388139
clinical227954100121456891146170214263287
manifestations25945410012184132187210240290330364413445468524579619
of3241541001215584
genetically33535410012156107163213247270315363387410458
determined3405550012156107140189222306329384435492
epilepsies.8555550012150107130154204261300323373413434
In1311555001212480
this1413555001213388111150
paper,15865550012157105162213246262
we18705550012174123
offer2016555001215584116167200
an22385550012148103
overview23645550012155102151184235259309382
of2768555001215584
current2875555001214599132165215270303
but32005550012157112145
also3368555001214871110166
future3556555001212985118173206255
possibilities3405690012157112151190213269293316339371394444483
for841569001212984117
genetic9755690012156106161212245268312
diagnostics1305569001215679127182237292331365388432473
of1795569001215584
epilepsy,18975690012150107130153203260299347363
which,22775690012174129152197251272
by25675690012156103
identifying2687569001212480130185217240270320344399455
gene31595690012156106161212
variants3388569001214896129152200255287327
in3733569001212378
patients3405830012157105137160209264296336
with694583001217396129184
both8955830012157112144199
monogenic11115830012183138193247304353408431475
and16045830012148103159
polygenic17805830012157112136183237287342365409
epilepsy,22065830012150107130153203259298346361
may25855830012183130175
open27785830012154111162217
the3012583001213388138
way31675830012173121166
to3351583001213386
targeted3455583001213281113168218251300356
personalized3405970012157108141181236292340364387429479537
diagnosis898597001215679127183239294333356395
and13145970012148104160
treatment.1495597001213366116164196280330386418439
Key3406140012462113165
words:5326140012477134173234278304
epilepsy,8656140012150108131155206263302351367
DNA12616140012166133194
diagnostics,1483614001215780128185240296335369393438478500
whole-exome20116140012174130186210260294347394448532583
sequencing,2623614001213990148203253309355378433490511
whole-genome31626140012174130185210260294353403459515599650
sequencing.340628001214090147202252308353376431487508
Úvod3406750014780142208279
Epilepsia4806920010946102127153204260301326374
je910692001092373
jedným1039692001092373130186232314
z14086920010940
najčastejších14756920010951100126171220260296345371412437482537
chronických340706001094192123174227249291335382424475
neurologických843706001095198150181232255307360382425468516557609
ochorení,1479706001095093145197228275327349370
postihuje1877706001095110434072000109366890141192215262
približne629720001095283105158181203243295342
0,5998720001094766115
–11267200010946
111857200010946
%12597200010971
svetovej1358720001093681127159209253299322
populácie17077200010952104157208231275340734001094165113
(Borowicz-Reutt,482734001092677131163215285308352395425478527580612647668
Czernia1179734001095497145177231254300
et1508734001094780
Krawczyk,1610734001095083130199242285333379402
2023).340748001094896144193219238
Hoci6127480010961115159183
sa829748001093684
diagnóza947748001095276123177231284325373
epilepsie13547480010947102126150199254293316365
opiera17537480010951106131179212259
o3407620010949
prítomnosť410762001095182105136186262313364401433
záchvatov,866762001093985127177220265296346390405
zahŕňa1294762001093985136166218262
skupinu1579762001093679130183205256306
fenotypovo1909762001092672340776001094999129174226277320368
a7257760010943
etiologicky78877600109447596146168218269291331373419
rôznorodých1224776001092978116167216247296348391431480
porúch,17217760010951101131181222272291
pri2140678001095183105
ktorých2273678001094276126157204245297
môžu25976780010976127166217
byť2842678001095195130
záchvaty2999678001093985127178222267298344
len3371678001092168119
jedným3518678001092269122173216293
z21406920010939
mnohých22016920010976128180233276318369
príznakov.2598692001095284107148200246290341385402
Epilepsie3028692001094598121144191245282305352
sú3408692001093788
charakterizované35246920010941931381702152602140706001093077109132173224269315367415
na2583706001095197
základe2708706001093986131155201254302
veku3038706001094491135188
nástupu,3254706001095196134166218272324345
typu3627706001093077132184
záchvatov,2140720001093882123172213257286335377392
elektroencefalogramu2548720001094466111154186215264310359400444471515536585636665709783832
(EEG)3396720001092568112169194
a36067200010943
ďalších3668720001095193114214073400109355798148
zobrazovacích2306734001093888140171215255305348393434455496547
vyšetrení.2870734001094389126172203233278329351371
Medzinárodná32587340010972118171210232283327357407459509553
liga2140748001092246100148
proti2328748001095386139173197
epilepsii25657480010947102127151201256295319344
(ILAE294974800109265097158206
–31957480010947
International3282748001092276109157191245292325349403458505529
League2140762001094287131182231277
Against24347620010954104148169219255286
Epilepsy)2737762001094495117138184236271315340
ich3094762001092161111
rozdeľuje3222762001093079117168214237286308354
podľa35937620010950101153175218
typu2140776001093076129180
záchvatov2345776001093884126177220265295345389
na:2758776001095095114
a)2896776001094468
fokálne2989776001092677121166189239286
epilepsie3300776001094597120142189241278300346
(FE)3671776001092569113140
DECLARATIONS:4068271008648871301662142563043393604124625014569271008514
Declaration406828500874987120141179207245272292334376
of445828500874166
originality:45382850087406888131151193231252272299338358
The406829600853473109
manuscript418829600855891130168195227249266306329
is452829600851644
original45832960085386178117133172205222
and481629600853472112
has49392960085387299
not50502960085387699
been516129600853975110149
published532129600854078118135151178217252292
or406830700853862
submitted414530700852867108167184208234269310
elsewhere.44703070085355381117169209245269305320
Ethical406832100873764107127160198219
principles43013210087427090132165185229249288319
compliance:463532100873172134177198218256298331369388
The406833200853678116
authors420533200853475100142183208238
attest44643320085356087124154179
that466433200852465101126
their481133200852465103121146
study49783320085295596138173
was517333200855389118
approved531333200853477119144185220257300
by406834300854073
the41583430085236399
local42743430085165689124141
Ethical44323430085345898115147182199
Committee464834300854179139198215239265300337
and500134300853474114
is513234300851745
in519434300851656
compliance526634300853270130170188205239279311347
with40683540085537298139
human423535400854082143180222
studies44853540085285596139157195226
and473935400853476119
animal48863540085347695157193212
welfare512635400855391110133170195233
regulations53873540085246110414616420140683650085234080120148
of423636500853859
the43153650085236399
authors’44343650085347397136176200229244
institutions46983650085175684109126150189214231270310338
as505636500853462
well513836500855187105122
as528036500853362
with53613650085526994133
the55143650085236399
World406837600856099124142184
Medical427337600855795137154188224242
Association453537600854474104144178196231256273314355
Declaration491137600854785119136172196232257274315356
of528837600853961
Helsinki536937600854785103132150190225244
on406838700853878
Ethical41653870085345898115147182199
Principles43833870085376178117150167207225261290
for46913870085216084
Medical479438700855693134151183218235
Research504838700853874102139173197229268
Involving53353870085165690128146181198238278
Human406839800854685145179219
Subjects430739800853474114132168201227256
adopted458339800853474114155179215256
by485939800853973
the49523980085236399
18th507139800853669514139800501437
WMA5198398008559116160
General537839800854582122158182217235
Assembly406840900854475105143204247266302
in439340900851758
Helsinki,447440900854785104134152193228248264
Finland,47614090085355394113149190232249
in503340900851758
June511540900852668109147
1964,528540900853771110150166
with54754090085537197138
subsequent406842000852867107136172213252288328352
amendments,443742000853493129169210269305345369398414
as486842000853462
well494842000855287105122
as508842000853362
with51674200085526993133
the53184200085236299
ICMJE543442000851759116143179
Recommendations406843100853977112153216278317359402439465483525568598
for46984310085216389
the481843100852466105
Conduct,495443100854283126169210245272290
Reporting,527643100853877120163189217235277320337
Editing,40684420085347491115132172212227
and430844200853373113
Publication443444200853776117134151183218242259298338
of478544200853859
Scholarly485744200853467106146163198221239273
Work514244200856097121155
in531044200851655
Medical537844200855693134151183218235
Journals,406845300852666105129169204221250265
updated435345300853979121155179214256
in462845300851756
December470445300854784116152211252289313
2018,503645300853673107140156
including52124530085165688105145185203242283
patient55144530085407540684640085234076116140
consent422246400853270110138175215238
where447546400855191128151187
appropriate.467746400853474115139178219243260295319354369
Conflict406847700874282125150171191224252
of433447700874066
interest:44144770087196188126154192224251271
Not406848900854686110
applicable.419348900853374115132149182217257275311326
Consent406850200874282125156194237263
for43465020087236593
publication:445350200874284127148168201239266287329371390
Not406851400854686110
applicable.419351400853374115132149182217257275311326
Poďakovanie:406853000853775117151185223257292331348384399
Táto44805300085356689128
práca46215300085406498131166
vznikla479953000853466106123156175209
s5021530008527
podporou506353000854080121161201225264304
grantov53805300085396297137160199233
VEGA-2/0114/24406854100853975121164187221246282316346379404440475
a4558541008534
VEGA-2/0146/23.460754100853975120164187220246282316348386411448484499
Cit.4068714008541588298
zkr:41807140085306489105
Neurol.429971400864680120145184203221
praxi.453271400863964102137156173
2025;26(1):9-16471871400863876113151167205243265300318335373398432467
https://doi.org/10.36290/neu.2024.0624068725008539628812915717219821942847250086418110011844037250085386210245067250086246196113153192229267306329369406447465505543581618636674713751
Článek40687360085415892132168202
přijat4285736008539638198133156
redakcí:445673600852359100134168199216231
2.470273600853551
7.476873600853645
2024482873600853672107142
Článek40687470085415892132168202
přijat4285747008539638198133156
k4456747008533
publikaci:450474700854079120138155188223256273287
10.48067470085367085
9.490674700853649
2024497074700853672107142
Mgr.4068766008759102130146
Andrea422876600874688131158197235
Zaťková,447776600874179106148189226264284
PhD.477576600874182132150
andrea.zatkova@savba.sk406877800853473114138173208224256292316349388422457509538573606647682698728761