895
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):9-161836804001074487128172185229272295335353367412441480519
/24008040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
101868020012657111
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Genetika34136001063769110142176193229271
epilepsií6273600106306582113145181214231248
a891360010638
súčasné94536001063071105147181222253
možnosti121436001065292124165206238271289
ich15193600106154991
genetickej162536001063869111142176194228264296323
diagnostiky19643600106375595133174214247280298333372
(tvoria34062001092655101151182205249
asi60962001094380101
6073062001094694
%844620010971
epilepsií),93562001094598120143189242278300322353371
b)132662001095175
generalizované142162001095097148195226271293315355405449494545591
epilepsie34076001094598120142189242278300347
(GE)70876001092683129156
(asi88676001092567104125
40103376001094695
%1149760010972
epilepsií),124276001094598121143189242279300323353371
a1635760010943
c)169976001094066
generalizované1786760010951971491953409000109307598121161212257302354401
a769900010944
fokálne83590001092678122168191243290
epilepsie,115390001094699122145192245283305352372
s1553900010936
osobitnou161090001095087139193216247299351402
kategóriou340104001094287117163214265295318368419
pre776104001095182127
vývojové921104001094389137186208259302347
a/alebo1285104001094476118140186238289
epileptické1592104001094597119141187239270292333375420
encefalopatie340118001094596138184212257279330383428459481527
(DEE).889118001092686132177204222
Tradične1134118001094470115167189231281328
sa1484118001093681
epileptické1588118001094598120142189241273295336379424
syndrómy340132001093681134187218269346389
zoskupujú757132001093990127171222275327350401
tiež1186132001093052100140
podľa13541320010952104157181225
veku1607132001094389134185
pacienta1820132001095298140162340146001094596127172
pri538146001095182104
nástupe668146001095094131162213265313
ochorenia,1006146001094992143193224270322344388408
a14401460010943
to:150414600109308099
syndrómy1628146001093680132185215266342384
so340160001093687
začiatkom454160001093884126148192223266315392
u8731600010950
novorodencov9441600010950100144194225275328375426468517561
a15321600010944
dojčiat15971600010950101124166187232262
(do1886160001092676126
veku340174001094389133184
dvoch549174001095196145188238
rokov),813174001092980123173217242260
syndrómy1098174001093681133185215266342385
so1508174001093687
začiatkom1620174001093885126148192223266316392
v3401880010944
detstve405188001095198130168200247293
a7261880010943
syndrómy,790188001093681134186217268345388404
ktoré1222188001094276126158204
sa1454188001093681
môžu15631880010975127166218
začať1808188001093985127173204
v3402020010944
rôznom406202001093081121174226304
veku738202001094491136188
(teda954202001092656103157203
u11852020010950
detských12572020010952100132171215263304356
aj1642202001094467
dospelých17372020010952104142195243340216001092164104153
pacientov).510216001095195135157202252282331373398415
Hoci9422160010958108149170
sú1129216001093584
známe1230216001093888132206252
rôzne1499216001092978116166212
faktory,1728216001092670112145194224269284
ktoré340230001094275124155200
prispievajú558230001095181103139191213259302347369419
k9952300010941
vzniku1057230001094384134156199249
epilepsie1324230001094597119141187239275296342
(štrukturálne,16842300010925619212317321624929934024400109297395145191209
metabolické,5672440010974120150195246297319340381423468487
infekčné,107124400109217197143186226276321340
súvisiace1428244001093585129151187208252293337
s17822440010935
imunitou),1838244001092195145340258001094970100148198221238
genetická595258001094994144189219240281322366
variabilita978258001094286115137180230252273294324368
môže13622580010974123161206
vysvetľovať1584258001094388124168212242264313355398428
až340272001094484
dve451272001095196142
tretiny621272001093060107138160212254
prípadov902272001095283106158204256307351
(Johannesen1281272001092560111163208259310357394441493
et1801272001094677
al.,190627200109436686107
2023),340286001094795141190214233
a6022860010944
práve668286001095284130174221
genetike918286001095199151199232255299346
epilepsií12922860010946100123146194248286309331
sa1652286001093683
bližšie176328600109527699140179202249
venuje340300001094388139189211257
táto615300001093074104154
práca.786300001095182126168212232
Vďaka1036300001095099143186231
metodikám12843000010975121152202254276318364439
založeným1741300001093884106156195241340314001095092169
na530314001095094
masívnom6453140010975119156178223274325402
paralelnom1067314001095297127172194241264315366442
sekvenovaní1530314001093582126173219270321365409460483
(MPS340328001092698148194
–5623280010945
massively6353280010976121158194217262308331376
parallel1038328001095297128174197219266289
sequencing)1355328001093683136188235287329351403455481
boli18633280010952104127149
už340342001095193
opísané4663420010951106130168216269318
mnohé8173420010977131184238287
varianty1137342001094491124148194248280328
spôsobujúce1498342001093791145184237292346370423467514
rôzne340356001092980119170217
formy578356001092778108185227
epilepsie,827356001094598120143189242279300347366
najmä1215356001095094117193238
monogénové.14743560010975126178229281327379430473519538
Napriek3403700010958101152182203248290
tomu,646370001092977151200219
že881370001093882
tieto97937000109295095125173
metodiky11683700010973118148197248269310355
zabezpečujú1539370001093882133178217268313354403424473
vysokú340384001094389125175218268
diagnostickú625384001095072115166216266302333354395437487
spoľahlivosť1129384001093687137160203253275296340389425457
(451603384001092569114
–17293840010944
481790384001094694
%),1901384001097094111
stále340398001093669116139187
zostáva556398001093991129162208253299
mnoho8843980010976129181234287
pacientov1199398001095399142165213266297349394
geneticky16213980010952100153201233256299344392
neobjasnených340412001095198150204227272310361409461504546597
(Krey965412001092676109155200
et1192412001094678
al.,129841200109446787108
2022).1434412001094794140188213232
Pokroky1694412001094898143175227271319
sa340426001093784
však452426001094583130175
dosahujú6564260010952105143190243295319371
aj1056426001094568
v11534260010945
oblasti12204260010951105130176214247270
identifikácie1519426001092175124177209232261287332379422445494
lokusov340440001092172116167204255298
a6664400010943
variantov,730440001094388119141186237267317361376
ktoré1134440001094275125156202
prispievajú1364440001095182104141193215262306351373424
k18154400010942
polygénovým18784400010951103340454001092164114160210260303349425
a7824540010943
komplexným845454001094291166218240286329380421497
formám1359454001092676106182226301
epilepsií,1677454001094496118140185237273294316335
kde340468001094293139
je497468001092167
genetické582468001095096147194225247288330375
hodnotenie9754680010950100153203254284330381402448
odlišné14414680010949102124145181232278
od17374680010949101
monogénových18564680010975125340482001094999150195245295337383422472
foriem.829482001092575105126172246266
Je1112482001093278
preto1207482001095080125155204
potrebné14284820010950100130160205256306352
naďalej179648200109499314418734049600109216789
vyvíjať446496001094389135157180224254
diagnostické717496001095072115166216266302333354395437482
technológie1216496001092974115165215265287337388410456
schopné1689496001093576126176227278324
lepšie340510001092269122160182230
zachytiť598510001093986128180223257280312
komplexnú938510001094393171224248295340392444
genetickú1410510001095198150198230252295339391
etiológiu1829510001094577100152340524001092275130153206
epilepsie.5785240010946101125149197252291314363384
Publikácia9935240010949102156181204249297341364411
tiež1435524001093154103145
poskytuje16125240010952106145190239275328352400
systematický340538001093783122155203282328360384427472520
prehľad889538001095386134187211257311
metodík12295380010978126159211266290336
genetickej15945380010952101154203236259302347394418
diagnostiky340552001095072115166216265301332353396441
epilepsií,798552001094596118140185237273294315335
ktoré1150552001094174123153198
môžu13655520010974124163212
byť1594552001095193127
využité1738552001094389139178200230275
u3405660010950
pacientov410566001095297138160207258289339382
s8185660010935
neobjasnenou874566001095097148201224268305356402454504555
príčinou1455566001095182105146168219269320
tohto1801566001093080131162212
ochorenia.340580001094992143193224270322344388408
Genetický3406050014780143213276319349404465529
základ8976050014754117178211273343
epilepsie12676050014762133165196259330380411474
–17686050014760
súčasné3406190014750118173235285354416
poznatky7846190014770139192262323365426491
Geneticky4806360010958105155201231253293335381
podmienené8786360010951102153229250296346392442488
epilepsie,1383636001094597118140185237273294339358
spadajúce1757636001093687131183226340650001092272114159
do5256500010951102
rôznych653650001093080118170212252303
kategórií982650001094288118163215266297319340
podľa13486500010952103156178222
klasifikácie1596650001094266110146167195219262307349370416
ILAE,340664001092264122166185
sú543664001093685
charakteristické646664001094090134163207250282327357378414445466507549593
buď12576640010951101154
monogénovou,14286640010975125176226277323373423466515565584
alebo340678001094365111162213
komplexnejšou573678001094391167218240286329379425447483533583
dedičnosťou,1176678001095197148170210260310346377426476495
oligogénovou169267800109497192143193244290340692001094998139187235
či590692001094060
polygénovou,665692001095099120162211255304353394442490509
s11886920010935
možným12416920010974122160208249323
príspevkom1579692001095079100134184229271312360433
environmentálnych340706001094494135156184233282355400449478521542591631670718
alebo1073706001094364108159208
epigenetických1296706001094595116165210259304333353393434479517566
faktorov1877706001092669111340720001093079109158201
(Scheffer566720001092568109159204232261307337
et927720001094676
al.,102872000109436484103
2017;1156720001094691134174189
Krey1370720001094879124167
et1561720001094576
al.,166272000109436483103
2022).1790720001094691136182205223
Epigenetické340734001094495116167212263308338359400442486
zmeny,8427340010939114159210251266
ako1124734001094385134
napríklad1274734001094993144174195239262305356
metylácia16467340010975121151196218262302323366
DNA3407480010959118172
a5287480010943
modifikácie5897480010974124175195221245286330370391436
histónov,1040748001094970105135183233282324339
môžu13947480010974124161210
tiež162074800109295095133
interagovať1769748001092070981421722153407620010950100142186216
s5727620010935
genetickými626762001095095146191221242283324370445466
variantmi1108762001094487117138181231260335356
a14807620010943
ovplyvňovať1542762001094991143165208254305354397440470
vznik340776001094384134156198
a5577760010943
závažnosť619776001093984126170210260310346377
ochorenia.1015776001095091141191221266317338381401
Súhrnne228062001094494144173224274320
malé2619620010975119140186
percento282462001095197127167212262292341
genetických318462001095096146192223244284327372412462
epilepsií366562001094597118214076001092167119154175197
tvoria235776001093076125155176220
monogénové2598760010975125175225277322373423466510
epilepsie,312976001094597118140185237273294339358
ktoré350776001094375124154200
sú372776001093685
najčastejšie214090001095197120162208246278325348385407455
spojené262290001093790143166214266314
so296390001093789
skorším307990001093781132164202224303
nástupom340990001095197134167218272325403
a21401040010944
závažnejšími2203104001093884126171210261307328364386461483
klinickými271110400109426587137158199241287364385
prejavmi3121104001095282127149193236312333
(Guerrini3480104001092582133179209239261311332
et2140118001094679
al.,225311800109456889110
2021).2398118001094795142187208227
V26591180010952
závislosti2733118001093987132155193216269307340363
od31301180010951105
postihnutého32701180010953106144177200252305357389437490542
génu2140132001095299151202
sa2369132001093682
môžu24781320010977129168220
monogénové27251320010976128180232285332384436480526
formy3278132001092779110188231
epilepsie353513200109471001231451922462140146001093759107
dediť22781460010952100155177210
autozomálne2519146001094597129180220272351397420472520
dominantným,30701460010952105183206259304357388441484563584
autozomálne36851460010945972140160001093182123175254301324377425
recesívnym2601160001093078122169207230276330374453
alebo3090160001094568116171224
X-viazaným3350160001095380126150196238286339383462
spôsobom.2140174001093790143181234288341420441
Genetické26121740010960109162210242265308352399
testovanie3042174001093178116149200245291344367414
odhalilo34881740010951105158204227249272325
početné21401880010952103145189220271317
gény2483188001095197148190
zapojené2698188001093985137188210256307353
do30771880010951102
monogénových32051880010975126177227279326377427470517557608
epilepsií,2140202001094698120142188241277298320339
v25052020010944
ktorých2569202001094376126156202243294
sa2889202001093681
obyčajne29962020010950102145186230252303350
identifikujú3372202001092173119171201222250274317368390440
veľmi2140216001094489112188210
zriedkavé237621600109396991137190233278321366
zdedené2768216001093991137190236288334
alebo3128216001094466112164216
de3366216001094889
novo,347821600109489613818436612160010919
teda37062160010930752140230001095194
nezdedené,2254230001095095135186232283329380425444
patogénne2717230001095195125174225271322372417
varianty3154230001094387117138182232261306
s34802300010935
veľkým3534230001094488111157202278
účinkom.2140244001094990111161203252327346
Typickým2502244001094582134156196238284359
príkladom2877244001095281103147170213264314389
monogénovej32822440010975125175225276322372422464509531
formy2140258001092676106182223
epilepsie2381258001094596118139185237273294339
je2737258001092268
napr.2822258001095094145175190
Dravetovej3030258001095990134176221251300343388409
syndróm,3457258001093579130181211261336355
ktorý2140272001094275124154200
je2361272001092268
vo2450272001094392
viac2564272001094365108149
ako2735272001094385134
852891272001094691
%30042720010971
prípadov3097272001095181102154198249299342
spôsobený34612720010935871371732232753212140286001095092
variantmi2258286001094488119141185235265341363
v26472860010944
géne2710286001095197149195
SCN1A2931286001094598157200251
(Gonsales3208286001092683134185221266288335371
et3605286001094576
al.,370728600109446685105
2019).2140300001094795139182207226
Priebežne2392300001095080103150204252293345393
aktualizovaný2812300001094488122174219242264305356401446499542
a33813000010944
kontrolovaný34463000010943941461772082602833352140314001094489141183
zoznam2350314001093990129181226303
rizikových267931400109305393115159209253300341392
génov3098314001095198150201245
a33703140010944
variantov,3434314001094489120142187238269319363378
ktoré2140328001094274123152197
sú2353328001093584
asociované2453328001094378127168189238281324374419
s28883280010935
monogénovými29423280010974124174223274319369419461506582603
formami35603280010927761061812242140342001097596
epilepsie,2261342001094597119140186237273294340358
je2644342001092267
k27363420010942
dispozícii2797342001095172108159210248269310331352
prostredníctvom3174342001095181131166197227272324374395436468514563638
Genes4Epilepsy21403560010958105155201237285329380402423469521556600
(Oliver2759356001092686109130173218248
et3026356001094576
al.,312135600109436584103
2023).3243356001094692136182206223
Oligo-/polygénové2280370001096386108159210241273323375397441492539590641685731
epilepsie3037370001094598120142189242278300346
sú3410370001093686
dôsledkom352237000109521031391612082612140384001094394173
kombinovaného2343384001094495173227250303355400446498546599651
účinku3024384001095194117169213266
variantov3320384001094490122145190243274325370
(aj372038400109266992
bežných)21403980010953102143196240283335360
vo2537398001094496
viacerých2669398001094468114157205237285327380
génoch,30853980010952100154206250303324
z34453980010940
ktorých3507398001094378130162210253305
každý2140412001094287127178222
prispieva2388412001095181103139191212258302346
k27604120010942
celkovému2821412001094186108151200243288364414
riziku326041200109305291113155206
(polygénové349241200109257712815019424429021404260010950100143187
riziko).235042600109305190112154203226243
Sem2616426001094490166
môžeme28054260010975125163208284330
zaradiť3158426001093883113157208230260
genetické3441426001095196147193223244285327371
generalizované2140440001095096146192222266288309348397440484534580
epilepsie2739440001094697119140186238273294340
(GGE)3099440001092582140185211
či3330440001094061
rôzne3411440001092978117167213
typy3643440001093075128170
FE2140454001094487
(Leu2251454001092668113163
et2438454001094676
al.,253845400109446584104
2019).2666454001094692135176200217
Novšie29074540010960110153189210255
práce3187454001095181125166210
ukázali,3421454001095092137177222243264283
že3728454001093984
bežné2140468001095299139191237
genetické2403468001095198150196227249291334379
varianty2808468001094489119142186237267313
prispievajú3148468001095282105141193215262306351373424
k35984680010943
DEE36614680010961106151
aj2140482001094365
v22214820010943
prípadoch,2284482001095181102154198249299340390409
keď2710482001094286139
bola28654820010951102124167
identifikovaná3048482001092173118169198219246270312361404448498541
predpokladaná360548200109518112717821404960010951101144166210260304353397
monogénová25524960010975125175224275321371420463506
príčina.3074496001095181102142163213256275
Toto3365496001094488118166
ilustruje,354749600109214291127157187237214051000109226887
že2253510001093985
hoci23645100010950101143165
v25545100010944
prípade2618510001095282104157201254300
niektorých2944510001095072118162195245275322362413
DEE,33835100010960106151170
aj3579510001094466
keď3671510001094388141
je2140524001092270
známy2237524001093991136214257
patogénny2521524001095298129180233280332384427
variant2975524001094490121143188240271
s32735240010936
významným3330524001094492134186232309361404482
účinkom2140538001095090111161204253328
indikujúci2489538001092171122144186236258307348369
monogénovú28795380010975125176226277323373423466516
dedičnosť,3416538001095197148170210260310346377396
ich2140552001092162112
genetické2276552001095196147193223244285327372
pozadie26725520010952102140186237258304
je3001552001092167
v30935520010943
skutočnosti3155552001093678128159208249299349385415436
komplexnejšie,36165520010942911672140566001095274120163215261283319340386405
čo2571566001094090
môže26865660010976126165211
prispievať2923566001095182104140191213259303348378
k33275660010942
modifikácii33895660010976126179200227251294339381402423
fenotypu2140580001092672122172202247300350
(Campbell2513580001092676120195247299345367388
et2924580001094576
al.,302358000109436584103
2022).3149580001094792136182206223
Navyše,33955800010960104146192228273292
pri3710580001095181103
niektorých2140594001095071117160192241271317357407
je2572594001092267
situácia266459400109365787137180221242286
ešte2974594001094681112157
komplikovanejšia3156594001094291166218240261303352395439489535556592613657
v21406080010944
dôsledku22036080010951102138160206258301352
kombinácie2581608001094292168220242293337378399445
genetických,3052608001095197148194225247288330377417467487
epigenetických35656080010945971191712172140622001095096126147188230276316366
a25226220010944
negenetických2585622001095095147193243289319340381423469509559
faktorov,3160622001092771113146195225275317332
ako3509622001094386134
úrazy36606220010950791232140636001093984
hlavy,2250636001095072116158205220
infekcie249563600109227299145188228249295
alebo2815636001094466112164215
vývojové3055636001094490137186208259302347
problémy.3427636001095282132184206252328370386
Niektoré2140650001095981126169202251281326
príklady2489650001095181102147169213264308
monogénovo28196500010975125176226277323373423466515
a33566500010944
polygénovo341965000109511021241672172633133632140664001094392
podmienených22576640010952102154229251296347392443484524574
epilepsií2856664001094597119140186237273294315
a31976640010943
príslušné3259664001095181103138160209245295341
gény3625664001095096146187
uvádzame2140678001095094138189228273348394
v25536780010944
Tabuľke2616678001094482134184206252296
1.2931678001094761
Z22806920010950
funkčného2350692001092778129173213264310362413
pohľadu27896920010952103155177221273323
sa3139692001093681
pri3246692001095283105
epilepsiách3377692001094698120142189241278299343385436
často2140706001094187124156206
vyskytujú2373706001094492129173220254305328379
varianty2779706001094490120143188239270317
v31227060010945
génoch3187706001095299151202245297
kódujúcich35107060010943941471982212722140720001094264106158
rôzne2325720001093182122175222
podjednotky25757200010952105159182230284336388419464511
iónových3113720001092274127179223271313365
kanálov3505720001094490143188211263307
(napr.2140734001092573116166196211
sodíkové,2366734001093685137157201249291336353
draslíkové,2735734001095080123158179200243292334378396
vápnikové3147734001094386137187208249297340384
kanály)3546734001094286136179200243267
(Oyrer2140748001092585129159204233
et2389748001094575
al.,247974800109446584103
2018)2598748001094590133174198
alebo2812748001094364109161211
v30387480010943
génoch3100748001095095145194235285
kódujúcich3401748001094190141190212261301322362411
neurotransmiterové2140762001095097148178228259289334384420497518549594625675719764
receptory2930762001093075118163215246296326373
(napr.3329762001092574118170201216
GABA,35717620010959115165220241
glutamátové2140776001095072121152196271315344393436481
receptory)2639776001092975116161212243292322367392
(Obr.3049776001092586138168183
1A)3250776001094797122
(Maillard3390776001092597141162183204248277328
et3737776001094575
al.,39406200109436483102
2022).405762001094691135180204220
Varianty429362001095091120141184233262307
v4615620010943
génoch,467762001095095144194234284302
ktoré499562001094274122152196
sa520762001093579
podieľajú5302620010950100152172217239282394076001092270
na402676001094992
rôznych413476001092978115165205245294
signálnych444376001093556106155198219268309348397
dráhach,485676001095079122172215255304322
synaptickej519476001093578129171222252272312354397419
funkcii,394090001092778129172212234255274
uvoľňovaní424090001095095145168218269313357408430
neurotransmiterov469590001095197148178229259289334385421497518549594625675719
a5439900010944
synaptickej5503900010936813940104001095094146176197238281325347
plasticite4313104001095174117153184206246268298343
(Obr.4682104001092586139169184
1B4892104001094691
a50081040010944
1C),5071104001094695122139
tiež523610400109305197136
môžu53981040010975126164214
ovplyvniť3940118001095094148171215263316338369
náchylnosť4336118001095196138189231254306357394426
na4789118001095196
záchvaty,4911118001093986128179223268298345360
kým5298118001094390168
iné5493118001092172120
genetické3940132001095197148194224246287329374
epilepsie4340132001094597119141187239275296342
sú4708132001093686
spojené4819132001093688139161207258304
s51491320010936
metabolickými520413200109751221521972493003223433843940146001094389166188
poruchami41541460010952104134185227278322398420
ovplyvňujúcimi4600146001095094147169213261312363385435477498575596
energetický52231460010945961431742252713023243653940160001094391
metabolizmus40581600010977125157203256309332354394472524561
mozgu46461600010977129169221273
(Rastin,4946160001092676122159191214266286
Schenkel5259160001094588140188240284330353
a39401740010944
Sadikovic,4003174001094590142163206255298321362381
2023).4410174001094793137184208225
Okrem46611740010962106138183260
toho4946174001093180131182
boli51541740010951102125146
pri5326174001095182104
monogénových545617400109751263940188001094999149194244293335380419468
epilepsiách4424188001094495116137182233268288331371420
identifikované4860188001092071116165194215241264306354396439488533
veľmi5409188001094387109183203
zriedkavé394020200109396991137189232277320365
varianty4331202001094388118140184234264310
v46662020010944
génoch4730202001095096147198240290
zapojených5046202001093984136187210256307348389439
do55112020010951101
rôznych3940216001092979117167209249299
biologických4260216001095273123145195247268308351396436486
procesov,4768216001095181131172217253303345360
ako5150216001094386135
je5306216001092268
transkripcia,5396216001093059103153189394023000109437698151195217262282
oprava42492300010951104135181225271
DNA,45462300010962124181203
modulácia47752300010977129183234257302344366412
proteínov,5213230001095384135167213236288339384399
bunková39402440010952102153196245288333
proliferácia4298244001095282132154176203249279324365386430
a47542440010943
diferenciácia,481724400109517299146176221272314335379420441485505
prenos5347244001095282128179229265
buniek39402580010951101150171216259
a42152580010943
homeostáza4277258001094999174219269305335379418463
extracelulárnej4756258001094587119149192233277298348369412441491537558
matrice53302580010975118147177198238282
(Obr.3940272001092686138168183
1D)41422720010947102126
(Perucca,4287272001092673117147197238278322341
Bahlo4648272001094893143164214
et4881272001094576
Berkovic,4976272001094995125167216259281321341
2020).5336272001094692136181206223
Jednou4080286001093377128177225274
z43692860010938
výziev4425286001094387127148192234
pri4674286001095079100
identifikácii4789286001092171115164193213239262303346386406427
genetickej5230286001095094144188218238277318361382
príčiny3940300001095181103143164214256
u42173000010950
pacientov4286300001095195136157203253283332374
s46823000010936
epilepsiou4737300001094596118139185237272293343393
je5152300001092268
genetická5241300001095196147192223244285327371
aj3940314001094365
fenotypová4024314001092672122172202248300350393437
heterogenita.4480314001095096126171201251302348398419450494513
Genetická50123140010958105155201232253293336380
heterogenita54113140010950961261713940328001092979130176226248278322
znamená,4284328001093889132207253304347367
že4672328001093984
podobná47783280010951102154204255306350
klinická514932800109426586136158198240285
prezentácia54563280010951811263940342001093882132160203243263306
alebo4261342001094363108159208
fenotyp4484342001092670120169198242293
sú4792342001093583
spôsobené4890342001093585135170218269314364408
rôznymi5313342001092978115164204279299
genetickými3940356001095096146192223244284327372448470
mechanizmami44263560010975121163213256306328366442486561582
alebo5025356001094365110162213
variantmi5254356001094488117139182232262337358
v39403700010943
rôznych4002370001093079117168209249299
génoch4322370001095196147197238288
(Bayat4632370001092574118159204233
et4887370001094575
al.,498437000109436584103
2021).5109370001094691136178197215
Pri534537000109487798
epilepsiách54653700010945971183940384001092167120156177221262312
sa4278384001093580
navyše4384384001095094137183219265
stretávame467538400109366797142173218261305381427
s51283840010935
variabilnou5183384001094388117139183235257278329379429
penetranciou,3940398001095198148194224254298348389410460510529
čo4486398001094189
znamená,4592398001093989133208254304348367
že4976398001093984
nie5077398001095071117
u52113980010950
všetkých5280398001094379124155197243282332
jedincov3940412001092267119140190230279321
s42774120010936
rovnakým4332412001092978121171215257302378
patogénnym4726412001095195124173224270320370411486
variantom5228412001094487117138181231260309384
sa3940426001093680
epilepsia4037426001094597119140186237273294338
vyvinie.4392426001094389136158208229274293
Naopak,47024260010959103153205249292313
fenotypová5032426001092672122172202247300350393437
heterogenita54864260010950963940440001093075104154205251302323353397
znamená,4355440001093989133208254304348367
že4740440001093984
varianty4842440001094387117139182232262307
v51674400010943
rovnakom5229440001093079122173217259308383
géne39404540010952100152200
vedú4169454001094491145197
k43944540010944
rôznym4459454001093082122174218297
fenotypom4784454001092775128180211259313366445
epilepsie52574540010947101124146194248285308355
(Symonds,3940468001092668108185235285336372392
Zuberi4351468001094998150196226247
et4617468001094576
Johnson,4712468001093384134184220270320339
2017).5071468001094691134174199216
Toto5307468001094489118168
má54944680010975118
často3940482001094082116146193
aj4148482001094263
klinické422548200109416383131151191231274
implikácie,4513482001092194144165185225268308328372389
nakoľko4916482001094991132179201245292
rôzne5222482001092977114162207
DNA54434820010958117170
varianty3940496001094386115136179229258302
v42584960010942
rámci4319496001092972147187208
toho4542496001093078128177
istého473449600109215687131181230
génu4979496001095095145194
môžu51884960010975124162211
indukovať54144960010921711211703940510001094291134178208
syntézu4170510001093579130159204244294
rôznych4485510001093079117168209249299
foriem4805510001092776106128174249
dysfunkčného5076510001095194130157208258300340390436486536
proteínu,3940524001095385137168216239291343364
čo4337524001094192
okrem4462524001095196129176255
rozdielov4750524001093082122176199247270323368
v51505240010945
klinických521752400109436890143166209253301343395
prejavoch3940538001095282127149193236285327377
epilepsie4343538001094598119141187239275296342
často4711538001094185121152202
vedie4938538001094489141163209
aj5172538001094466
k52645380010942
rôznym5325538001093080118169211287
odpovediam39405520010951105158211256302356379424502
na4469552001095297
lieky.459455200109214491136183200
Napríklad48215520010961107160192215261285330384
blokátory5232552001095376128173219250301333381
sodíkových3940566001093788142164210261305353394446
kanálov4413566001094389141186209261305
sú4745566001093788
účinné4859566001095194116168219267
u51535660010951
pacientov5224566001095399141163210262293344388
s39405800010936
variantmi3995580001094387117138182232261337358
vedúcimi4370580001094388140189230251326347
k47345800010943
získaniu479658000109386095138182232254303
funkcie5116580001092677127169209230276
(GoF)5409580001092582133177203
v39405940010943
génoch4002594001095196147197238288
SCNA24309594001094291148198244
a45725940010943
SCN8A,463559400109429114819324448805940010919
naopak4918594001095093143195239282
táto5219594001093074103152
trieda539159400109295981126178222
liekov394060800109224390133183227
proti4193608001095282133164185
záchvatom4404608001093985127178221266296346423
môže48536080010976127166212
zhoršovať5092608001093990141172209260304348379
záchvaty54986080010939853940622001094089130173201245
spôsobené4201622001093585134169218269314363408
variantmi4624622001094285114135177226255329349
vedúcimi4988622001094387137186226246320340
k53436220010942
strate540362200109356594137166209
funkcie3940636001092677127169209230276
(LoF)4235636001092567117161188
v44426360010943
SCNA14501636001094291148198237
a47576360010943
SCN2A.482063600109429114819024250636360010919
Identifikácia4080650001092275121173203225252277320366408429474
kauzálneho4580650001094389139179226248299345397448
génu5054650001095298150201
a52816500010944
variantu/-ov53456500010944891191421862373940664001093080112137190233
môže41986640010976126164210
usmerniť4433664001095086161207237288309340
výber4799664001094389142188218
liekov504266400109224389132181224
proti5291664001095182131161183
záchvatom54996640010939843940678001094091133177207256332
až4298678001094383
u44066780010950
764475678001094790
%45906780010972
malých46876780010976120141184225275
detí4987678001095197128149
s51626780010935
epilepsiou5217678001094597119140186238274295345395
(u3940692001092673
ktorých4032692001094274124154199239289
sa4341692001093680
vyskytla4442692001094389125167213246267311
epilepsia4773692001094597119140186237273294337
pred5131692001095181126178
36.5329692001094793112
mesiacom546169200109751213940706001093657100141190265
života),4229706001093960104153183227251268
pričom4522706001095181102143192267
aj4814706001094365
u49037060010949
dospelých49727060010951101136187234256299339389
viedla5385706001094365111162184227
zmena39407200010939114160210254
liečby421872000109214288129180223
v44657200010943
dôsledku45277200010951101136158203255298348
genetickej4899720001095096146192223244284326371393
diagnózy53167200010950721151662162663940734001093984
po40457340010952102
rokoch4169734001092979122170212262
rezistencie4452734001093075114136171202247297338359405
na4878734001095094
lieky499373400109224388131177
k51917340010942
zlepšeniu5252734001093960106158194239290311360
záchvatov3940748001093984125175217261291340383
a43487480010944
kvality4411748001094289133154175206251
života4687748001093960104153183228
(Krey4940748001092674105151193
et5158748001094676
al.,526074800109436584103
2022).5389748001094692136182206223
Význam3940762001095094135185229304
presnej4263762001095181127163212258280
genetickej4562762001095196147192223244285327371393
diagnózy4974762001095172116167217267305350
pri5343762001095181103
epilepsiách54657620010945971193940776001092167119154175219260309
je4269776001092167
tak4355776001093074117
už4491776001094988
všeobecne4598776001094479125176228274315365411
uznávaný.5028776001095089139183225269319361376