696
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/35218040010732
Neurol.3598804001075593139165209227243
praxi.3857804001074672114152170186
2025;26(1):9-164059804001074487128172185229272295335353367412441480519
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101157204267310369428449493
PRO5215804001074592154
PRAXI5391804001074591147200220
1156558020012657107
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Genetika361736001063769110142176193229271
epilepsií39033600106306582113145181214231248
a4167360010638
súčasné422136001063071105147181222253
možnosti449036001065292124165206238271289
ich47953600106154991
genetickej490136001063869111142176194228264296323
diagnostiky52403600106375595133174214247280298333372
Genetické4080620010958104154199228249288330373
zmeny4477620010939113158208248
pozorované4749620010951101138187216265307350400445
pri521762001095281101
jednotlivých53426200109226711816721624639407600109224388135176228
typoch419576001093177131183225276
epilepsií449976001094699121143190243280301323
môžu4849760010977129168219
byť509676001095296130
pomerne5254760010952104182229260312359
jednoduché,394090001092267118167216267316356405450467
ako442890001094384132
sú458190001093584
substitúcie468690001093584134169199219248297337357402
jedného510990001092266117167211261310
páru544090001095194123172
báz3940104001095195133
(SNV4094104001092567125175
–42891040010945
single4355104001093656105155175220
nucleotide4595104001095099139159204254283303353398
variants)5014104001094386115136178227256292314
či5348104001094161
malé54291040010975118139183
inzercie3940118001092170108153182221241286
a42411180010943
delécie,4301118001095196117162202222267284
prípadne4600118001095180101151195245294339
zmeny49541180010938113158207248
mikrosatelitových5216118001097596137167216251294323367394013200109214170118160205243292
motívov,42461320010975124153173216263305319
ale4579132001094364108
aj4701132001094464
rozsiahlejšie,4779132001093078115151171214263283328348383403447465
ako5258132001094384132
rôzne5404132001092978115164209
štrukturálne394014600109356491139179210258285327347394438
varianty4391146001094284112131173220248291
(SV4695146001092565114
–48221460010944
structural487914600109356492139178208256283325345
variants)5237146001094284112131173220248283304
či5554146001093958
aneuploidie3940160001094392136185235255304324374394438
a43921600010943
duplikácie4452160001095098148169189230273312332376
zahŕňajúce4842160001093882131159208250270318358401
celé5257160001094083104148
chromozómy.541916000109408811716539401740010974121157204277316330
Aj4283174001095474
z43701740010938
geneticko-diagnostického4423174001095093141185213232271311357386437456497546593641675703723761801843891939
hľadiska53751740010949691101591782123940188001094387
je4052188001092267
teda4144188001093075126170
epilepsia4338188001094698119140186237273293337
mimoriadne4699188001097697172222252273317368418464
komplexné5187188001094392168219241286329380425
ochorenie,3940202001095092142193223268319340386404
ktoré4369202001094376125155201
navyše4595202001095194137183219265
môže48852020010977127166211
byť5121202001095295128
súčasťou5274202001093686127172207239288339
zložitejšej3940216001093959108146166196239260295340361
diagnózy4318216001095171114164213262299343
(Chen4679216001092575124169218
et4914216001094675
Mefford,50062160010973118144173222251301319
2021).5343216001094691134175194210
Metodiky39402410014799162206273344375437501
používané44682410014770139208263295357418487550
pri50452410014770114145
genetickej39402550014769131201264307337392453514546
diagnostike45132550014770101163232301369419462493555615
epilepsií51562550014761133164195258329379410441
K40802720010948
dispozícii4143272001095068101150198233252290309327
sú4482272001093582
rôzne4575272001092976111159202
metodiky47892720010974117145191240259298341
na5142272001094990
vyšetrenie5244272001094386119162190217259307326369
genetickej3940286001095093141185213232270310352372
príčiny432428600109507897136154202241
epileptických4577286001094594113132176225253272310350393431478
porúch,5067286001095199127175213261278
pričom535728600109517898136182255
je3940300001092268
potrebné40303000010953103132161206257307353
pochopiť44063000010952102143193242294314344
výhody4773300001094490140190241284
a50803000010944
obmedzenia51413000010950102178223275313358408428471
jednotlivých3940314001092266116165213241261280323367405453
testov4415314001093073107137184225
aj4662314001094464
interpretácie474831400109216997140168219247290319362401420464
výsledkov,5234314001094488122142186236277324365378
ktoré3940328001094271117145187
musia41383280010974121153172212
integrovať436232800109206794136184211258297338366
informácie473932800109216892139166238279317335378
o51283280010949
genotype5191328001095092140186214256305348
aj5551328001094261
fenotype.3940342001092670118166193236287331347
Rozvoj4299342001094996132176223243
techník4554342001092972111159207226268
spojených4834342001093685133153196244284321369
s52153420010936
MPS52663420010972118161
aj5439342001094363
pri551434200109517998
epilepsii3940356001094594114133176226259278297
umožnil42493560010950122170206254273293
rýchly4554356001092972110158177218
posun4784356001095199133180227
od5024356001094998
úzko5134356001095087127173
špecificky53203560010935841281671862112332713940370001094286
použiteľných40423700010951100148185205233276297345385423471
nástrojov4528370001095092126155183230250298339
(napr.4883370001092571113163191204
fluorescenčná510337000109264896144173216250289332381420468509
in3940384001092167
situ402338400109345278124
hybridizácia4167384001095089140168188237257294337376395437
(FISH)462438400109256785128184208
a48513840010944
testovanie4910384001093073107136183224266315334378
jedného5308384001092165115164208257305
génu3940398001095298148198
Sangerovým4162398001094690141192238267317360406483
sekvenovaním),4669398001093783126172217268318361405455476552575591
chromozómovej52843980010942921211712482983940412001094089166216258303324
mikročipovej4287412001097898140171220261282333384426471492
analýzy4802412001094595139159202243288
(CMA5114412001092677150206
–53434120010946
chromosomal541341200109419112017039404260010975123156204277319338
microarray4290426001097594133160208250277305347386
analysis)4688426001094492133152193227246279300
k50004260010942
cieleným5058426001094059102122166214253327
multigénovým539742600109751221421691893940440001094992139185225267339
sekvenačným4290440001093577117160201248288325372410482
panelom,4782440001095192138181200246318334
sekvenovaniu5127440001093577117160201248294334374421439485
exómu3940454001094689138215265
(WES42284540010926105150195
–44474540010946
whole45174540010968119169190236
exome4776454001094789138215261
sequencing)5060454001093783135185230281322342392443467
či5551454001094161
sekvenovaniu3940468001093680121165208257305346388436456503
genómu4459468001095094142191264312
(WGS47864680010926102158200
–50014680010945
whole50614680010967115164184228
genome5304468001095094143191265309
sequencing)3940482001093681131180224274313333382431454
(Krey4417482001092673102146187
et4627482001094574
al.,472348200109446482100
2022).4845482001094791134179202217
Väčšina5084482001095193132168188236279
súčasných53854820010936841241672013940496001095089128176
metód41374960010975119148195245
na4403496001095092
analýzu4516496001094391133153194233281
dát4818496001095193121
z49604960010938
WES/WGS50144960010976119162191269325367
dokáže54024960010951991401833940510001094085
úspešne4048510001095186137184219269315
identifikovať4386510001092273119169198218244268310358401445475
takmer4884510001093175117194240269
všetky5177510001094479125155197243
typy5443510001093075128170
genetických3940524001095197147192222242282324369409458
zmien,44215240010940115136181231249
ktoré4693524001094375124153198
môžu49145240010977127164214
byť5151524001095294127
príčinou5301524001095282102142162212262312
epilepsie,3940538001094595115134178228262281325342
a42945380010944
preto4353538001095180123152199
sa4565538001093678
tieto465653800109304993122169
metódy48385380010975119148195245286
stali5137538001093665108127147
prioritne529753800109517999147175195223272315
používanými.39405520010951100148186205247289338377452471488
Avšak,4444552001095594128171211231
v46905520010943
niektorých4749552001095069113154185232260304342390
prípadoch515555200109517999149191241289328376
je5547552001092266
na3940566001095092
doplnenie4051566001095199149169218262310330373
diagnózy4444566001095170112161209257294337
potrebné48015660010951100128156199249298342
použiť51635660010951100148185205234
aj5416566001094464
iné5499566001092170114
techniky,3940580001093074114163213233274319332
ktoré4295580001094274122151195
svojimi4513580001093679127148168242262
špecifickými4798580001093686132172192217240280321366441461
vlastnosťami52825800010944641071411712202693043940594001093174148168
poskytujú41315940010951101135177221253302322371
ďalšie4524594001095395115149169213
možnosti47605940010975125162211260294324344
na5126594001095193
odhalenie52425940010950101150192212257306326371
genetického3940608001095093141185213232270310352400448
pozadia4400608001095199135178226246287
epileptických4699608001094494113132176225253272310350393431478
syndrómov.5189608001093677126175202249322370410423
V39406220010950
Tabuľke4006622001094481130179199243285
243076220010946
ponúkame43696220010951100148196237280353397
ich4782622001092160108
detailnejší4905622001095195124166185205253297317351370
prehľad.5291622001095179123171192233282300
Cytogenetická39406470014570119163228297357425485526554608664723
analýza46916470014558125182211268323383
–51026470014560
karyotypizácia39406610014556116155216281321381450479531591645673730
Hoci40806780010959109150172
vo4272678001094392
všeobecnosti4384678001094379125175227273315365415451481503
sú4907678001093585
už5012678001095089
tieto512167800109305196127176
metódy53176780010975121151200252295
nahradené3940692001095195146176221274320372419
modernejšími43856920010976127180226257309355378414436513534
prístupmi,4946692001095282104141172223275352374394
karyotypizácia53666920010943881191652153940706001093075127149188233274295338
alebo4303706001094365110162213
FISH4540706001094465109167
analýza4732706001094494137159202243288
môžu50457060010975125163213
byť5283706001095193127
stále5434706001093667111133178
užitočné,3940720001095191113144195237289336355
pretože4322720001095283130161211251298
lepšie4646720001092269122159181228
identifikujú4900720001092275122174204226254279322374397448
väčšie5374720001094490132170192238
SV,3940734001094598112
ako4079734001094488138
sú4243734001093788
translokácie,4357734001093161106158195217268312358400422469488
inverzie4871734001092273117163194235258305
či5202734001094163
kruhový5291734001094476127179230274321
chromozóm3940748001094294125177256309349401480
204452748001094896
(často4580748001092666113150183235
prítomný4847748001095385108140191270323366
vo5246748001094496
forme5374748001092780111190239
mozaiky).39407620010977129169216238282329355373
To4340762001094692
je4459762001092370
zvlášť4556762001094088111156193226
dôležité48097620010952104127174215238269316
u51527620010951
pacientov5223762001095399141163211263294345389
s39407760010936
epilepsiou3995776001094597118139185237273294343394
a44117760010943
mentálnym44737760010975121172201246267317358434
postihnutím,49307760010951102137168189239289339369390465485
ktorí5437776001094275124154175
Tab.34054001124992147170
1.52654001125071
Niektoré64255001075574112148177220246283
formy9415500107236894165200
monogénových1156550010771117163208254293339384422462498544
a1715550010745
polygénových177655001074691110147192230277322359399436482
epilepsií,227255001073884103121159205235252270286
s2572550010731
uvedením261955001074684121166205251269340
formy29745500107236793164200
dedičnosti,318855001074684129148185230275306332350365
zodpovedných35685500107357912517121634066001073874120166201238283
génov63766001074583129174212
a862660010745
ich92366001071956101
lokalizácie.103866001071863100144162180215259296314352368
Rozdelenie141966001074489123167205223261307325363
epilepsií179566001073884102120158203233250268
v2077660010737
tejto21306600107266380106150
tabuľke229366001072669114160178217254
je256166001071755
so263066001073175
zameraním271966001073579150188213256302320390
na312366001074691
formu32276600107236893164209
dedičnosti,345066001074583128146183229273303329347362
pričom3407700107457189126170242
klasifikácia59877001073756101131148171190226271308326371
ILAE98577001071956107146
je114777001071856
uvedená122077001074583120166204250295
v1532770010737
poslednom158677001074591121138176222268313384
stĺpci.19877700107315775120158176193
Vedomosti219677001074480125170242287317343361
o2574770010745
asociovaných263577001074575119158176221259302349384421467
génoch311877001074684130176214260
neustále339477001074685130160186229248286
pribúdajú,3696770010745719034088001074591135180198243259
preto61288001074571108134177
je80388001071856
tabuľka87288001072669114160178217261
len114688001071957103
orientačná.12628800107457189127173198241278323368385
U1660880010754
monogénových1730880010771116162207253291337382420459496541
foriem22858800107236793111148219
už251888001074580
jeden261288001071755101139185
variant281088001073882107125170216241
v3064880010738
jednom311888001071756101147192263
z3394880010736
uvedených344688001074583119165203249284321366
génov34099001074584130175213
vedie56799001073774120138176
k757990010737
ochoreniu.81099001074583129174200237283301347363
Evidentná11869900107407795140179225250296341
je154199001071856
genetická161199001074583130168194212250286330
heterogenita,195599001074785111148173217263302348366392435451
t.j.2420990010726416076
podobný251099001074591137182228275310
fenotyp283499001072360106151177217262
môže3110990010771116151188
byť332899001074581109
spôsobený345199001073175121151195241280326361
variantmi340110001073881106124169214239310327
v6811100010737
rôznych734110001072669103149184220266
génoch.1013110001074583129174211257273
Pravidelne1299110001074367109147165210247265311349
aktualizovaný1661110001074582109154199217235270313350394439475
zoznam2149110001073578112158203273
génov2436110001074582128173210
(k2660110001072360
10.273511000107427894
9.2843110001074155
20242912110001074181119156
ich3082110001071855100
je3196110001071755
997)3264110001074283120143
a34211100010745
variantov,3481110001073881107125169215240283320331
ktoré340121001073765109136172
sú534121001073176
asociované632121001074575120158176222260304350389
s10431210010731
monogénovými10901210010772117164209256294341386424464536554
formami166612100107236793165210282300
epilepsie1988121001073884103121160206236253291
je2301121001071856
tiež237912100107274583120
k25201210010738
dispozícii257412100107456493138184218237274293311
na2907121001074691
stránke302012100107325884126173210247
Genes4Epilepsy3289121001075392139177208250290334353371410456486523
(Oliver34013200107247998115152189214
et567132001073763
al.,6431320010744627893
2023).749132001074180118157178190
V9521320010744
prípade101213200107447087132176221258
polygénových1283132001074590108144188225271315352391427472
epilepsií1768132001073782100118155200229246263
k20441320010737
celkovému209613200107377391126170207243313358
riziku24661320010726447895131176
prispieva265513200107447087116159177214252295
viac296313200107375599136
génov,3111132001074583128172209220
ich3344132001071955100
genetika3457132001074582128165191208244287
je3757132001071855
komplexná.340143001073679149194212249286331375391
Často744143001074790119145187
sú944143001073073
u10301430010745
nich109014300107466399144
prítomné124714300107446987112154224269306
zriedkavé156614300107356077114158194237274310
varianty1889143001073780105122166211235273
v21751430010737
uvedených2227143001074582118163200245279315360
génoch2600143001074481127171208253
ale2865143001074563100
súčasne2977143001073174110153182226263
aj3252143001074562
bežné3326143001074583118163200
varianty3539143001073780104122166211235273
v3401540010737
iných39315400107186499135181
génoch,587154001074583128173211256271
ktoré872154001073664107133169
prispievajú105415400107457188117161179217255298315360
k14281540010736
celkovému148015400107377391127171208244315360
riziku18531540010726437896132177
ochorenia.2043154001074582128172198234280297342358
Pre2414154001074367103
aktuálny2530154001074582109154199217263298
prehľad2841154001074570106152170214259
génov3113154001074583129173211
a33371540010745
variantov3397154001073881106124168214239282319
(aj372915400107246683
bežných)340165001074584121167202239285306
asociovaných665165001074575120158176221259303349385421467
s11511650010732
týmito1199165001072665137155180224
formami144216500107236894165210281299
epilepsií1760165001073884103121159205235252270
odporúčame2049165001074591137183209254292335407445
konzultovať2513165001073781128163209227253297334378404
vhodné2936165001073784129175221259
on-line3214165001074592119138157203241
databázy,3474165001074590116159205250286326339
ako340176001074582126
je482176001071856
aj554176001074663
napr.633176001074792137163176
NHGRI-EBI8251760010755109163205224251292334353
GWAS11941760010753124169209
Catalog1419176001074892118161179224270
(https://www.ebi.ac.uk/gwas/).170517600107247095124169199214245269331395460473511556575591636674690735772805846908953983101210391052
Tu2773176001073980
uvedené2868176001074684121167205251289
zoznamy3173176001073679114160205276312
génov3501176001074584130175213
ku3730176001073782
konkrétnym340187001073781128164191227254300335407
typom761187001072665111157228
epilepsií1004187001073883102120158204234251269
sú1288187001073175
uvedené1377187001074583120166204251289
podľa1680187001074591137156200
údajov1894187001074691136154199237
z21451870010736
ORPHANET21971870010758102144197245299339381
(https://www.orpha.net/en/disease/2592187001072470951231681982142452693303954594725175435886356806977437828088408749209509911009103910761122115211891220
gene)340198001074584130168190
a5511980010745
ILAE612198001071956107146
(https://www.ilae.org/),77819800107247095123169199214245269331395460473492510555593609654680723753780793
ako1591198001074683127
aj1738198001074563
podľa1821198001074692138157201
dostupnej2042198001074691121147192238284323340
literatúry24031980010718376299125167193239264304
(august2727198001072467112157203232259
2024).3006198001074282121158180193
AD:32151980010748104119
autozomálne3354198001074691117161195239310356374420458
dominantná,340209001074590162180226271317343389434450
FE:80620900107397793
fokálne915209001072367105149167213252
epilepsie,1183209001073884102121159204235252290305
GE:1504209001075492108
generalizované1628209001074584130168194237255273308352390434480518
epilepsie,2162209001073884103121159205235252290306
DEE:2484209001075696134150
vývojové2650209001073878118162180225263300
epileptické2966209001073884103121159205231249286322360
encefalopatie3342209001073884122158181225244289334380406424462
Monogénové1561222009866112159205252294341387428469
formy204622200982672101170210
epilepsie227222200984189111132174222256277319
Dedičnosť175023400985597145166203250296329359
Gény226323400985396143182
Lokalizácia264123400984085127169190212248291327348390
ILAE317623400982162115156
klasifikácia334923400984163105139160186209250292329350391
Familiárna37124700953770136153170187223247290327
neonatálna/neonatálnoinfantilná715247009543831271702072312682863293653954364765205636006246616797217653712570095176081119162186203220263299
epilepsia68825700953983101118157201232248284
so99025700953073
spontánnou108125700952974118161185223266309352395
remisiou37126700952462128145174191234277
(SeLNE/SeLNIE)6662670095215796133184222253290329366417434472494
AD188024700954799
SCN2A225224700953577126162205
KCNQ2224725700953880128181215
KCNQ3224726700953880128181215
2q24-q31268624700953981120156181227266301
20q13.3271425700953978123157190204244
8q24275726700953984122158
FE342224700953773
Familiárna37127900953770136153170187223247290327
detská71527900954483109140174212
epilepsia94427900953983101118157202232248285
so124627900953073
spontánnou37128900953074118162186223266309352396
remisiou78428900952462128145174191234277
(SeLIE)10792890095215796133150187210
AD188027900954799
PRRT2226027900953876115150188
SCN2A225228900953577126162205
KCNQ2224729900953880128181215
16p11.2271827900953974119153184195235
2q24-q31268628900953981120156181227266301
20q13.3271429900953978123157190204244
FE342227900953773
Generalizovaná37131100955090133173197234251268301343379417460496
epilepsia88531100953983100117157201231248284
s1187311009530
febrilnými123431100952160104129146163206241307324
záchvatmi/plus37132100953270107150185222247313330359401419462491
(GEFS+)88032100952170107144180228246
AD188031100954799
SCN1B225731100953577126159194
SCN1A225532100953577126159198
SCN2A225133100953577126162205
GABRG2222834100954791129168216252
GABRD224535100954791129168218
SCN9A225236100953577126162204
19q13.12270231100953973117151185199234267
2q24.3273132100953981120156169210
2q24-q31268633100953981120156181227266301
5q34275634100953982121161
1p36.3273135100953979117156171211
2q24275836100953981120156
GE341431100955088
AD37137300954799
hypermotorická48737300954378123163187254297322364388405442476513
epilepsia101837300953983101118157202232248284
viazaná13203730095365490123161204241
na37138300954379
spánok46838300953074111154198232
(ADSHE)71838300952168120157206244266
AD188037300954799
CHRNA4222537300954391130179222259
CHRNB2222738300954391130179218254
CHRNA2222439300954391130179222260
KCNT1225440300953880128165200
DEPDC5222741300955086123172216253
CRH228942300954382130
CABP4225543300954388126164199
20q13.33269537300953978123157190204244282
1q21.3273438300953979117153163203
8p21275839300953984121157
9q34.3272840300953983122162176216
22q12.3271541300953978120154188202242
8q13276042300953984117151
11q13.2272043300953970110144177191232
FE342137300953773
Dravetovej37144500955276114149188213255291330347
syndróm73644500952966110154178220287
AD188044500954799
SCN1A225544500953577126159198
(85%)22704550095215793148167
SCN1B225746500953577126159194
SCN2A225147500953577126162205
GABRG2222848500954791129168216252
GABRA1223249500954791129168212244
STXBP1224250500953571113151190223
2q24.3273144500953981120156169210
19q13.12271046500953769110141172187220251
2q24-q31269647500953776112145171213248280
5q34276248500953776112149
5q34276249500953776112149
9q34.11272250500953778113150165198227
DEE339544500955290127
Komplexné137751600984791160208229271312359401
polygénové179551600984793115156202244291337377418
formy223051600982571101169209
epilepsie245651600984189110131174221255277319
Juvenilná37152900952870107146189206223266303
myoklonická691529009566100143178196239283300336370408
epilepsia111652900953984101118158202232249285
(JME)141852900952250112150172
komplexná174952900953476142187205244280323360
GABRA1223252900954791129168212244
CACNB4222653900954388130178217255
CLCN2225454900954376116164200
CILK122725590095435993130164
GABRD224556900954791129168218
JRK230257900952767104
KCNQ3224658900953880128181215
5q34275552900953982121161
2q22.1273253900953981120159173207
3q27.1273654900953983121158165200
1p36.31271355900953979117156171211246
1p36.33271256900953979117156171211248
8q24.3273057900953984122158172212
8q24.22271058900953984122158172213252
GE341452900955088
Detská37160100955292117148182220
absenčná60860100953781111151194230274310
epilepsia93660100953883100117157201231248284
(CEA)123860100952165102151172
komplexná174960100953476142187205244280323360
CACNA1H220660100954388130178221253297
GABRA1223261100954791129168212244
GABRB3223362100954791129168206242
GABRG2222863100954791129168216252
JRK230264100952767104
SLC2A1224465100953567107145189220
16p13.3271560100953974119153187201241
5q34275561100953982121161
15q12274462100953973116150184
5q34275563100953982121161
8q24.3273064100953984122158172212
1p34.2273065100953979117157171212
GE341460100955088
Juvenilná37166300952870107146189206223266303
absenčná69166300953681111151194230273310
epilepsia101866300953984101118157202232249285
(JAE)13206630095215095132155
komplexná174966300953476142187205244280323360
CACNB4222666300954388130178217255
EFHC1225767300953569116160193
CLCN2225468300954376116164200
GABRA1223269300954791129168212244
2q22.1273266300953981120159173207
6p12.3273367300953984118152166206
3q27.1273668300953983121158165200
5q34275569300953982121161
GE341466300955088
Epilepsia3717050095378199116155200230246283
s671705009530
centrotemporálnymi71870500953674117142166208233271337381425449487504547581648665
hrotmi140070500954367109134200217
so37171500953073
spontánnou46271500953074118161186223266309352395
remisiou87571500952362128145174191234277
(SeLECTS)11697150095225797133171217257295317
komplexná174970500953476142187205244280323360
SRPX2226170500953573111148186
GRIN2A223971500954786102151187231
GABRG2222872500954791129168216252
Xq22.1273070500954486124164177212
16p13.2271571500953974119153187201242
5q34275572500953982121161
FE342170500953773
Epilepsia3717370095378199116155200230246283
spánkového67173700953074111154189231267306349393
laloku10817370095175371114149192
(TLE)12907370095216299137159
komplexná174973700953476142187205244280323360
LGI122917370095337793126
RELN227674700953974106155
SCN1A225575700953577126159198
SCN2A225176700953577126162205
DEPDC5222777700955086123172216253
10q23.33269173700953975120158198212252289
7q22.1273374700953978117156170205
2q24.3273175700953981120156169210
2q24-q31268576700953981120156181227266301
22q12.3271577700953978120154188202242
FE342173700953773