806 www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005 /35218040010732 Neurol.3598804001075593139165209227243 praxi.3857804001074672114152170186 2025;26(1):9-164059804001074487128172185229272295335353367412441480519 /46238040010732 NEUROLOGIE47018040010757101157204267310369428449493 PRO5215804001074592154 PRAXI5391804001074591147200220 1356558020012657110 HLAVNÍ4945200012670127198263336370 TÉMA5337200012657114204274 Genetika361736001063769110142176193229271 epilepsií39033600106306582113145181214231248 a4167360010638 súčasné422136001063071105147181222253 možnosti449036001065292124165206238271289 ich47953600106154991 genetickej490136001063869111142176194228264296323 diagnostiky52403600106375595133174214247280298333372 k3406640010942 objavovaniu4016640010950101123167209258301345395416466 nových8906640010950100142188228278 génov1191664001095196147197240 zapojených1454664001093883135186207253303345385435 do19126640010950100 etiológie34067800109457697147169219270291337 epilepsie,693678001094597119140186237273294340358 pričom1068678001095181102143192267 tieto135267800109305196127176 tvorili1544678001093076125155176198219 až1779678001094483 718796780010946 %19416780010972 génov340692001095096146196239 v5996920010943 spomínanej662692001093586137213234284328378424446 veľkej1128692001094387110156200222 kohortovej1370692001094291142192222254303346391412 štúdii1802692001093667117168189210 (Helbig340706001092684130152203225275 et639706001094576 al.,73970600109436584104 2016).867706001094691134176200217 Analýza11087060010955105149170214254300 WES14327060010976121166 sa1622706001093680 ukázala1726706001095092137176222243287 ako340720001094386135 veľmi500720001094388110185207 efektívna732720001094572118161193214258309353 pri1110720001095181103 detekcii1238720001095197127172215254275297 zriedkavých156072000109386890135187230274317363403452 de340734001094787 novo440734001094894134179 variantov,635734001094386115136178227256304346360 prítomných1010734001095180101131179253302342382430 iba1456734001092171114 u15857340010949 postihnutého16527340010951101135165186235284333340748001092973123172 dieťaťa,528748001095071116146189219262281 pomocou8247480010951101175225265313362 tzv.1202748001092969115129 „TRIO“1347748001093272120142204236 analýzy,1599748001094292135156198238283297 pri1912748001095080101 ktorej340762001094275124154200222 sa587762001093680 analyzuje693762001094393137159202243293315361 postihnuté10797620010951102138169190240290340370415 dieťa1520762001095172118149193 a17387620010944 obaja18017620010950102146168211 zdraví340776001093990119163206227 rodičia586776001093079131153193214257 (Chen863776001092576125171222 et1104776001094575 Mefford,11987760010973119146176226256306326 2021).1543776001094691136178197214 Pri228066400109487799 použití24046640010952103153192214244265 špecializovaných2695664001093587133175196240262283322372415459509551591641 bioinformatických3361664001095273124145195222272302378422214067800109305191134179219269 nástrojov2425678001095093129160189239261310353 umožňujú27946780010950125175213263313335384 WES31946780010976121166 analýzy3377678001094393137158201242287 posudzovať368067800109521022140692001093583133172220262305334 nielen2489692001094970114135180229 bežne2733692001095196134183228 hodnotené2976692001094998148197246275319368413 SNV34046920010944101151 a35706920010943 malé36316920010974116137181 inzercie2140706001092171110156186226247292 a24547060010943 delécie,2516706001095197119165206227273291 ale2829706001094364110 aj2961706001094365 menej30487060010975121171217239 často3308706001094185120151200 hodnotené353070600109501001522022522140720001093075126172 varianty2337720001094488118139183233263308 typu2671720001093075128178 CNV28757200010952111163 alebo3063720001094465111163214 mikrosatelity.3303720001097596139170220256300330375397418449494510 Výzvou2140734001095093134179228277 však2433734001094378122164 zostáva2613734001093887122153197238282 vývoj2911734001094388134183204 bioinformatických3131734001095172122143192218268297372416445466506547593632681 nástrojov,2140748001095196133166196248271322366382 ktoré2549748001094377128159206 by2782748001095296 boli29057480010952105128150 schopné3082748001093679130182236288336 efektívne3444748001094775122167201223268321368 identifikovať2140762001092172118169198219246270312361404448478 a26447620010943 presne2706762001095181127162212258 genotypizovať2990762001095096146196226271324345384434477521551 takúto3566762001093074117167197246 skupinu2140776001093679129181203254304 variantov2470776001094388118140184234264314357 z28537760010939 WES29117760010977122168 dát,3105776001095195125145 hoci32757760010951101143164 sa3465776001093681 v35727760010944 tejto363577600109307597128177 oblasti39406640010949101123167203234255 už4220664001095089 dosahujú43346640010951101137182232282303353 veľké4712664001094488111157201 pokroky49396640010951102145176226269314 (Budiš5279664001092574124175197232 et5537664001094575 al.,394067800109446685105 2019;4071678001094693136178197 Dolzhenko42936780010961112134174225271322365414 et4733678001094677 al.,483667800109436585105 2019;4966678001094793137178197 Mousavi51896780010973124175211256299321 et5536678001094576 al.,394069200109436584104 2019).4063692001094691134175199216 Najväčšou40807060010961108131178224267306359412 technickou4528706001093078122174227250293338389442 limitáciou5006706001092245123146179226269292344397 WES54397060010978126173 je,394072000109226988 že4055720001093985 neumožňuje4167720001095198149226278317368419442489 identifikovať4682720001092274121173203225253278321371415460491 sekvenčné5200720001093683127175221272314366413 varianty,3940734001094388118139183234263309324 ktoré4289734001094376125155201 sa4516734001093580 nachádzajú4622734001095094135185229281320366388437 mimo5085734001097697173223 proteín5334734001095181131161206228279 kódujúcich3940748001094292144194216266307328369419 oblastí43857480010950102124168204235256 génov.4667748001095096147198241256 Takými4949748001094583126172248270 môžu52447480010976126165215 byť5485748001095194128 napr.3940762001095094145175190 varianty,4146762001094488117139182232262307322 ktoré4484762001094275124154199 postihujú46997620010952102138169190240289311361 regulačné5076762001092975126176197241281331377 elementy546976200109456711339407760010974118168196240 génov4195776001094994143192233 alebo4443776001094363108158207 ovplyvňujú4665776001094990141162204250299347368417 ich5096776001092161109 transkripčTab.522077600109295810115018422525527632636634061001124992147170 2.52761001125075 Prehľad64762001074367104151169213259 využitia92162001073877123158176202220265 jednotlivých120162001071756101148193218237255293332369415 metodík1631620010772110137180226245283 používaných192962001074591137172190227271318353390436 na238062001074691 diagnostiku248762001074563108153200245275301319355401 genetického290362001074584130168195213250286324370415 pozadia333362001074591126170215234279 epilepsií362762001073884102120158204234252270 s3912620010731 ich395962001071956102 výhodami407662001073877124169215260331349 a4440620010746 limitmi450262001071937108126152223241 aj475862001074563 z4836620010735 historického48886200107466494120163189208245281319365410 hľadiska.531362001074765109155173203238282299 Diagnostická34073001075675120166212257287313331368405449 účinnosť80573001074683101147193238268294 je111573001071856 uvádzaná118873001074583127173208252298343 podľa154873001074591137156200 údajov176473001074691136154199237 v2017730010738 prácach207173001074571114151195233279 (Habela,236673001072477122168206225270286 Schatz266873001074077123168194230 et291573001073864 Kelley,29957300107437998116154192205 2024;321673001074182121158173 Helbig340573001075493111156175220 et364173001073865 al.,3722730010745648095 2016;383473001074181119155170 Krey402073001074369106143 et417973001073965 al.,4260730010745648095 2022)437273001074181120161183 Metodika37186009866109138183231252294336 Využitie10138600984889136173195223244286 Diagnostická23078600985576118164211257291320341377419461 účinnosť23079600984682104150197243276306 Výhody30168600984889136182230271 Nevýhody42168600985497137181228274321362 Sangerovo37110900953774117162201225267303346 sekvenovanie37111900953069104143182225268304342385402441 „1013109008960 Potvrdenie109810900953980104141165207246287304342 variantu14531090095367295112147189212254 identifikovaného17201090095176098140163180200218250292327363405443485527 inou109811900951760103146 metódou1262119009565105130172217260303 „1013129008960 Overenie109812900955492130154193236253292 segregácie140812900952969114138176221258294311350 v1776129009536 rodine182912900952466111128171211 „1013139008960 Nie109813900955168107 je122413900951756 vhodné129913900953680123168211251 ako156813900953671113 prioritná16991390095456986129154171196240276 metóda1994139009565105130172217253 u1098149009542 pacientov115814900954481118135174217241283319 s1495149009530 nejasnou154214900954383100136166209252295 etiológiou18551490095396481124142185230247290333 Vysoká230710900954177108151186224 pri25481090095456986 použití265210900954488131164182207224 na230711900954379 potvrdenie240411900954488113152176220259302319358 variantu23071290095367397115151194218261 alebo25861290095365393137181 pri27851290095446886 overení230713900954379118141180223240 segregácie256413900953070115139177222258295312351 „3016109008960 Rýchlosť310110900954078113156173217247274 testu33921090095256393119162 a3572109009536 nízke36261090095435992127166 náklady380910900954380114132169213249 „3016119008960 Identifikácia31011190095176098140163180201218251288323339374 SNV348911900953685126 a3629119009535 malých3681119009564100116151186228 indelov392211900951759102140157199234 „4216109008960 Analýza430110900954894132151188225265 len459410900951859105 jedného472710900951859106151193238284 génu,503910900954587132177192 čiže52601090095365489129 nízka54181090095446297133173 diagnostická43011190095436096140183226256281298334368406 účinnosť47211190095437895138180223253280 v5015119009536 prípade50691190095446885129166210249 použitia533311900954487130163180205222258 u4301129009542 epilepsií436112900953983101118157202232248265 nejasnej46441290095438299135165208248265 etiológie49261290095396481124142185230247286 „4216139008960 Riziko43011390095426095114150195 prehliadnutia452613900954571112157176194232279324369396415453 variantov500913900953777102121159205230274313 v5352139009537 iných54091390095176299137182 génoch430114900954483126170207250 „4216159008960 Chybovosť430115900954688123168212248291321348 PCR,466615900954187127142 falošná48261590095215976119149192229 negativita507215900954383127164188206242260285322 „4216169008960 Nezahŕňa430116900955191124162205229272309 identifikáciu463116900951761100144168185207224258296333350392 CNV,504416900954697139148 SV,52141690095377988 expanzií532416900953974119157200233250267 mikrosatelitov430117900956682116142184214251276314332348374415452 Cytogenetická37119100954677105147192231274314339356392426464 analýza37120100953679116133169204242 –630201009540 karyotypizácia,3712110095347296134177201240285302335373410426463477 FISH3712210095375389139 „1013191008960 Identifikácia109819100951762101145169186208226261299335352389 veľkých15101910095377694130169205248 štrukturálnych17821910095305680124158186229253291308351386422465 a1098201009537 numerických115520100954488156198223241279315355392437 chromozomálnych161720100953782107151220265298342411449468512548586631 abnormalít109821100953681124168192258295312329354 „1013221008960 Nie109822100955168107 je122422100951756 vhodné129922100953680123168211251 ako156822100953671113 prioritná16992210095456986129154171196240276 metóda1994221009565105130172217253 u1098231009542 pacientov115823100954481118135174217241283319 s1495231009530 nejasnou154223100954383100136166209252295 etiológiou18552310095396481124142185230247290333 Nízka230719100955168101135173 „3016191008960 Detekcia310119100955190114151184218234269 veľkých33841910095357390125162197238 CNV,363619100954594135143 translokácií,37931910095244784125154170212246282318334350363 inverzií,31012010095176095134158192210227241 delécií335920100954483101140177194211 a3587201009537 duplikácií364120100954486131148165199237273290307 (FISH)39662010095215874110160181 „3016211008960 Rýchlosť310121100954078113156173217247274 analýz339221100953679116133169204 a3614211009536 nízke36672110095436093127166 náklady385121100954379113132168213249 „4216191008960 Nízka430119100955168101136173 rozlišovacia44921910095246698115132161204241278314331367 schopnosť487719100953066109153198241284315341 „4216201008960 Neodhalí430120100955191135180223259276293 SNV,461220100953787129138 indely,476820100951759104143161197207 mikrosatelity499320100956582116141184214251276314331348373412 Chromozómová37124300954688112154221264296338404448484521 mikročipová37125300956682116142184221237282326362399 analýza37126300953679116133169204242 (CMA)63026300952266129176198 „1013243008960 Identifikácia109824300951761101144168185207225259297333350386 CNV150224300954596138 „1013253008960 Odporúčané1098253009555103150197224270309349395437 hlavne157325300954464103141188230 u1841253009544 pacientov190625300954686125144186232258303341 s1098263009530 neneurologickými114526300954383126166209233275293336381398434468507573590 abnormalitami,175926300953681124168192259295312329355392458475488 intelektuálnou10982730095176084122139179213241284320338380424467 disabilitou15802730095436090127172189206223248290333 a1928273009536 dysmorfickými19822730095438011017621924310982830095213975109147214231 znakmi134728300953276112146213230 32307243009539 –2356243009540 15240624300953973 %2489243009559 „3016243008960 Rýchla310124300954078113156173210 detekcia332724300954383108146180216233269 CNV361224300954596138 (aj37662430095215673 na385524300954379 úrovni395024300954367109145189206 celého31012530095367491131174217 genómu)333625300954383126169236278298 „3016263008960 Rýchlosť310126300954078113156173217247274 testu33922630095256393119162 a3572263009536 nižšie36262630095435992124140180 náklady382326300954380114132169213249 „4216243008960 Variabilná43012430095407498114150193210226268304 rozlišovacia46182430095246596113129157200235271307323358 schopnosť499024300952965107149193235278307333 –5337243009539 závislá539024300953269104121149166201 od430125300954491 typu441625300952666113158 a4599253009537 hustoty465525300954589120147191217257 prób493725300954571115161 na512325300954482 čipe523025300953755101143 (ak53982530095225893 sú551625300953175 použité430126300954591135170188214253 tzv.457926300952561102114 BAC471726300954289135 próby487726300954570114160197 –5098263009541 schopné516426300953168113158204249290 detekovať54782630095458643012730095256397140176213238 CNV455927300954596138 väčšie471627300953673110141157196 ako493227300953670112 100506327300954075116 kb,51982730095348093 ak531027300953771 oligonukleotidové54002730095436077121164430128300954284117135174217241258301343379417 próby473228300954367108152187 –4933283009540 detekcia498728300954381106143177211228263 CNV526428300954595136 okolo541428300954276118135177 50430129300953978 –4389293009540 100443929300953974115 kb,45642930095348093 v4675293009536 závislosti472929300953270105123152169213243269286 od503329300954287 ich51372930095175396 hustoty)525129300954385115141183208246266 „4216303008960 Neodhalí430130300955191135180223259276293 SNV,461530300953787129139 indely,477530300951759104143161197207 expanzie500330300953975120157200233251290 mikrosatelitov,5314303009566821161421842142524301313009525638097122164200211 SV452931300953779 Génové37132500955090133177213252 panely64032500954482125164182218 „1013325008960 Cielené109832500954664104122162206246 sekvenovanie136832500953071105145185229273310348392409449 konkrétnych184132500953477122156182221247291326363406 génov109833500954483126170206 so132733500953073 známou142433500953276112178221264 asociáciou171233500953666109146163199236253296339 s2074335009530 epilepsiou212233500953983100109834500951756101131148191234 19230732500953973 –2390325009540 39244032500953977 %2527325009559 (až26033250095215689 54271032500953979 %2799325009559 v2307335009536 pripade23613350095446886130167212251 epilepsií263033500953883100117157201231248265 s2307345009530 malformáciami2354345009566102120141184208275311348365401466483 mozgu)2307355009566109141184227246 „3016325008960 Identifikácia31013250095176098140163180201218251288323339374 SNV348932500953685126 a3629325009535 malých3681325009564100116151186228 indelov392232500951759102140157199234 „3016335008960 Identifikácia310133500951761101144168185207225259297333350386 de350433500954075 novo359333500954182115155 variantov37633350095367397115151194218260296 „3016345008960 Dobré310134500955397143168208 pokrytie333334500954590125151190219237277 testovaných36343450095256495122165202240284320356400 sekvencií405834500953171310135500953473112155191208225 „3016365008960 Výsledky310136500954281114132174221257298 sú343236500953075 často353936500953776108136181 ľahšie375236500951856101133151193 interpretovateľné39773650095186389129155310137500954468107132174210247272310328370410 ako353037500953670113 v3662375009536 prípade37153750095446986131168212252 WES/3986375009565103142170 WGS,3101385009566115153167 nie32853850095436099 sú340238500953072 sekundárne349138500953070104147190235271295339378 zistenia38873850095325079105143187203240 „3016395008960 Rýchlosť310139500954078113156173217247274 testu33923950095256393119162 a3572395009536 nižšie36263950095435992124140180 náklady382339500954380114132169213249 „4216325008960 Neodhalí430132500955089132176218254270286 genetické460132500954382124162187203238272309 varianty49243250095367295112147190213250 mimo518832500956581145188 génov539032500954381123166201 zvoleného430133500953272114132171215254297341 panelu465933500954582125165182225 „4216345008960 CNV430134500954696138 a4457345009537 expanzie451134500953975120157200233251290 mikrosatelitov481934500956682116142184214251276314332348374415452 v5289345009536 zahrnutých534234500953371114137181224430135500952564101145 génoch447135500954484129173211255 identifikuje475135500951762103147172190212231265310328368 len514335500951858102 s5270355009530 určitými531935500954367103121147186254272 limitáciami430136500951735103121148187225243281349367 pri46943650095467190 dobrom481036500954590137162206275 nastavení511136500954483114142180218258303321 a5458365009538 so551536500953176 špecializovaným430137500953076117155173210228245279322359398442477546 bioinformatickým487137500954563107125169191235260328366391409446481520588 nástrojom.54843750095438143013850095305680122140183249264 „4216395008960 Rôzne430139500954185118162203 laboratóriá45283950095175499144169207232275300318355 majú4907395009566104121165 génové509639500954484128172209249 panely536939500954583127167185222 pre430140500954468107 podobné442540500954488133176221265304 fenotypy,474640500952160104147172210255291301 ktoré506440500953462104128166 však524840500953666103137 pozostávajú54024050095458912016343014150095305693129166183226 z4544415009532 rôznych45944150095246698141176212255 súborov486641500953072116161185227263 génov514741500954383126169205 Celoexómové37142700954684101144185220263329372408447 sekvenovanie37143700953069104143182225268304342385402441 (WES)37144700952189127166187 „1013427008960 Vhodné109842700954185129173217256 ako137542700953771113 prioritná15094270095446986129153171196240276 metóda1806427009566105130172217254 u2081427009542 pacientov21414270095448110984370095355189131155195230 s1342437009529 nejasnou13874370095438197132161203245287 etiológiou,16884370095386278120137179223239281323336 hlavne20384370095425894128171209 u1098447009542 DEE115844700955290127 „1013457008960 Identifikácia109845700951762102145170187209227261299336353390 variantov15124570095367498115152195220262299 v1834457009537 kódujúcich188845700953477122165183226262279316359 oblastiach109846700954387105142172198215251287330 genómu144646700954483126170236278 „1013477008960 Odporúčané109847700955499143187211255291328371411 aj152547700953754 u1595477009543 pacientov165547700954482118135174218242284320 s1991477009530 nejednoznačnými20394770095438299139183109848700954490123169208246292328398416 klinickými15444870095355573118137175211251321339 príznakmi19134870095467291125171210246316335 alebo10984970095365493137181 s1297497009530 komplexnou134449700953477143187205244280324367410 dedičnosťou177249700954383128145181224267297324365408 Do230742700955296 59242042700953976 %2506427009559 „3016427008960 Identifikácia31014270095176098140163180201218251288323339374 SNV348942700953685126 a3629427009535 malých3681427009564100116151186228 indelov392242700951759102140157199234 v3101437009536 kódujúcich315543700953476121163181223259276312355 oblastiach352843700954387105142172198215251287330 „3016447008960 Identifikácia310144700951761101144168185207225259297333350386 de350144700954075 novo359044700954182115155 variantov37604470095367397115151194218260296 „3016457008960 Aktuálne310145700954781109152188205248288 výhodný341045700953675119162207250285 pomer371645700954488154194218 medzi3955457009566105150183201 rozsahom310146700952469104138178224271340 sekvenovania348046700953173110152193239286324364410429468 a3986467009538 nákladmi40454670095448331014770095345289133199216 „4216427008960 Neodhalí430142700955394140187232270289306 varianty463442700953776102120158203229269 v4930427009537 nekódujúcich498642700954486122166213258276320359377415460 oblastiach54724270095449143014370095175383109127163199242 „4216447008960 CNV,430144700954697139148 expanzie447344700953974119157200233251290 mikrosatelitov478744700956582116142184214252277315332349375417453 identifikuje526344700951761101144168186207225259303430145700951757 len438145700951757100 s4504457009530 určitými455245700954266101118143182249266 limitáciami484145700951734100117142179216233269335352 pri52164570095456986 dobrom532645700954387132156199265 nastavení430146700954379109135173208247290307 a4625467009536 so467846700953074 špecializovaným476846700953074115152168205222239271314350387430465531 bioinformatickým5316467009544621051221651862292534301477009566102127144180214252319 nástrojom463747700954380110136160202220263329 „4216487008960 Vysoká430148700954178108152186224 pravdepodobnosť454948700954468106141185224269313358401446490533563590 nájdenia51634870095427996140180223240276 VUS546348700954092128 variantov43014970095367397115151194218260296 Celogenómové37150900954684101144189229272315382425461500 sekvenovanie37151900953069104143182225268304342385402441 (WGS)37152900952189139176198 „1013509008960 Vhodné109850900954185129173217256 ako137550900953771113 prioritná15095090095446986129153171196240276 metóda1806509009566105130172217254 u2081509009542 pacientov21415090095448110985190095365392135159201237 s1353519009530 nejasnou140051900954383100136166209252295 etiológiou17135190095396481124142185230247290333 „1013529008960 Sekvenovanie109852900953878114154194238282320358402419460 celého15825290095367593134178223 genómu182952900954485129174241285 pacienta21385290095458310985390095365392135159196 „1013549008960 Výskum109854900954077107140183248 zriedkavých13605490095325774112157190228263301336379 a1753549009536 nových180654900954386122160195237 genetických20585490095438212516410985590095254278112150186229 príčin13455590095446886121138181 epilepsie154355900953984101118158202232249288 „1013569008960 Diagnostika109856900955373111158204249282310329365405 pacientov153856900954585124142184230256300339 s1911569009531 nejasnými196356900954486105143175221258109857900956785 genetickými120757900954485130170196214252287326395412 príčinami16445790095457088125143187225292310 (kde197857900952257102143 iné214557900951762102 metódy1098589009566105130172217253 zlyhali)13695890095325086129166183200221 „1013599008960 Odporúčané109859900955499143187211255291328371411 aj152559900953754 u1595599009543 pacientov165559900954482118135174218242284320 s1991599009530 nejednoznačnými20395990095438299139183109860900954490123169208246292328398416 klinickými15446090095355573118137175211251321339 príznakmi19136090095467291125171210246316335 alebo10986190095365493137181 s1297619009530 komplexnou134461900953477143187205244280324367410 dedičnosťou177261900954383128145181224267297324365408 Do230750900955296 48242050900953980 %2510509009559 „3016509008960 Analýza310150900954894134153191229269 takmer340950900952565102172215241 kompletného368850900953580150197217259287333376422468 genómu310151900954483126170236278 „3016529008960 Identifikácia310152900951761101144168185207225259297333350386 SNV,350252900953788129139 malých3656529009566102120155191234 indelov,390552900951760104144161204241251 CNV,310153900954699141152 expanzií327753900953976122160205239257274 mikrosatelitov,357653900956684119145188219258283322340358384427464475 SV407553900953881 (v310154900952259 kódujúcich318154900953580128173192237276295334379 aj359654900953857 nekódujúcich368954900954486123168216261280325364383421467 oblastiach)310155900954387105142172198215251287330350 „3016569008960 Identifikácia310156900951761101144168185207225259297333350386 de350456900954075 novo359356900954182115155 variantov37665690095367397115151194218260296 „3016579008960 Možnosť3101579009564110143189234266294 použitia342157900954692137172190217235273 dát372157900954483108 na385657900954482 ďalšie396557900954583101132150191 aplikácie,310158900953784103122157197236254296310 ako344258900953773118 je359058900951859 napr.368058900954483129155168 výpočet387858900953878126172211251278 skóre310159900953065108133172 polygénového329759900954489108144188229272317353393437481 rizika3802599009524427593128166 (PRS)399259900952263103142164 pre310160900954468106 polygénové322260900954487105140184223266309344383 a3619609009536 komplexné367360900953375141185203242277320359 formy404760900952163873101619009566100 epilepsie321961900953983100117157201232248287 „4216509008960 Vysoká430150900954178108152186224 pravdepodobnosť454950900954468106141185224269313358401446490533563590 nájdenia51635090095427996140180223240276 VUS546350900954092128 variantov43015190095367397115151194218260296 „4216529008960 Vysoký430152900954177108151186224 počet454252900954589125163188 identifikovaných474752900951761101144168185207225259301337375418452488531 variantov52955290095367397115151194218260296 s4301539009530 nejasným434853900954383100136166209244310 klinický46765390095345369112129165199238 významom,493153900953775110154190256300366380 náročná532953900954379103145182225262 interpretácia43015490095176084122146191215254279316352369406 „4216559008960 Vyššie430155900954177108138154193 náklady451255900954379113132169213249 „4216569008960 Vyžaduje430156900954178113152196239257297 pokročilé462156900954589124150193230247264304 bioinformatické494956900954462106123167188231256323360385402439473512 nástroje54855690095438043015790095315884128147188 a4518579009538 expertízu457557900954078125167192222240275321 na492457900954483 analýzu503657900953782121139177214259 veľkého53245790095377897135176222267 množstva4301589009566109152184216242281318 dát463758900954380104 BAC37163100953881123 –508631009540 bakteriálny56363100954081114139172195212252269310342 umelý920631009540104138155188 chromozóm;11226310095347598137201242273312376389 indely15266310095165798132149182 –1722631009540 spoločný177763100952867108125166200241272 názov206463100954181114153187 pre22656310095406497 inzercie23766310095175890123146178194228 a2619631009540 delécie;26736310095417592126160176210224 VUS291263100953987121 –3047631009540 variant31026310095337396112153194217 neznámeho333363100954176109150191254289330371 významu;371863100953469102143184248288301 SV403463100953574 –4123631009540 štrukturálne41776310095285174115148173214237276292334368 varianty;45596310095347396113153195217253267 PRS484063100953977111 –4966631009540 skóre50206310095286099123156 polygénového5190631009540819813117220624828832235537164100954182 rizika467641009523407188120160