899
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):9-161836804001074487128172185229272295335353367412441480519
/24008040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
141888020012657110
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Genetika34136001063769110142176193229271
epilepsií6273600106306582113145181214231248
a891360010638
súčasné94536001063071105147181222253
možnosti121436001065292124165206238271289
ich15193600106154991
genetickej162536001063869111142176194228264296323
diagnostiky19643600106375595133174214247280298333372
ný34062001095091
zostrih45662001093888123154184205255
a736620010943
pod.798620010951102154173
Navyše,996620010959103145191227273291
WES1311620010976121166
podobne1502620010951101153203255306351
ako187862001094386134
génové34076001095197148198241286
panely65276001095297147193216259
nie93776001095072118
je108076001092269
ideálnou117476001092273120164185236286337
metódou1537760010975122152202254305355
na191876001095094
identifikáciu34090001092172117168197218244268310354395416465
polygénového821900010951101123166215261311361403447498547
pozadia1384900010951102140184235256300
epilepsií170090001094596117138184235271291312
(napríklad340104001092572115165194215259281324374
pri729104001095180101
výpočte845104001094388139189230261305
skóre1165104001093577125154198
polygénového13791040010950100121163212257307356398441491540
rizika1934104001092950340118001093859100144
uvedeného499118001094992136187232281326375424
nižšie),939118001094969107144164209232248
nakoľko1202118001095092134182203248296
pri1513118001095180101
nich1629118001095070110159
môžu18031180010974123161210
byť340132001095091123
klinicky47813200109416383132152191232276
relevantné76813200109297394138180222271299348392
aj1175132001094263
varianty1252132001094385114134176225253297
nachádzajúce1563132001094992131179221271309353373421340146001094084
sa440146001093680
mimo536146001097495170220
proteín772146001095180130159204225275
kódujúcich1063146001094290142191212262302323363413
oblastí14921460010949100122166201231252
génov.1760146001095096146195238253
Sekvenovanie3401710014559120177239298365431488547613641702
celého10701710014554113142203270336
genómu14341710014567128195261362428
(WGS)3401850014534138215274307
WGS4802020010978137183
umožňuje6892020010951128180219271322344391
hodnotenie11072020010951102156207259290336388410457
takmer1591202001093076119198245276
celého1894202001094187340216001092167118167
genómu530216001095095146196272321
vrátane873216001094474118148192242288
nekódujúcich1183216001095096138187239289310360401422463512
sekvencií.171821600109358112417021526534023000109416283103
Umožňuje4682300010959135185224275325347393
tak887230001093075117
odhaliť10302300010950102153197219240271
prípadné1327230001095282104156201253303350
varianty1702230001094488118140184235265310
v3402440010945
intrónoch,405244001092274105136188240292335387408
ktoré840244001094377128160207
môžu10742440010977129169221
ovplyvňovať1322244001095196150173218267320372416462494
RNA18432440010950112169
zostrih,340258001093988124155185207257276
či642258001094061
varianty729258001094387117139183233263308
v10622580010944
promótorových1125258001095282131207258288337367417460506546596
a17472580010943
iných1809258001092172113153203
regulačných340272001093078133186209255299352396438491
oblastiach,8702720010951106130176214248271317360413435
ktoré1343272001094479131163211
môžu15932720010977131171224
mať18562720010977124157
vplyv340286001094497120164212
na578286001095195
reguláciu700286001092976128179201246287309360
génovej1086286001095198149200244290312
expresie.1424286001094690143174220257279325344
Z17952860010950
hľadiska1865286001095174118340300001095274110153199
typu565300001093177130182
sekvenčných773300001093683127175220272314365407448499
variantov1298300001094489120142187238268318362
predstavuje1686300001095283130183219251296340314001094393115160
WGS5163140010976134178
najcitlivejšiu710314001095093114155176206227248292336358393414463
metodiku11893140010975121151200251272315365
a15703140010943
pri1632314001095181102
použití17503140010951101151190211241262
špecializovaných340328001093585131171191234255275313361403446495536575623
bioinformatických979328001095071120141190215264293368410439459499540585624673
nástrojov1667328001094992126156185234255303345
umožňuje3403420010950125175214264314336381
hodnotiť7473420010950100152202252282304335
SNV11073420010944104155
a12873420010944
malé13503420010975119140186
indely,1562342001092171123168190234248
CNV,18363420010952111162176
mikrosatelity,340356001097596139170219255299329374396417447492507
ale864356001094465111
aj993356001094365
rôzne1075356001093079117168214
SV.1306356001094596110
Predstavuje1433356001094877122174210241285327378400445
tak1896356001093074117
zatiaľ340370001093984113134178200
najkomplexnejší565370001095093115157206282333355401444494540562597619
prístup1208370001095282103139170219271
k15033700010943
hodnoteniu15653700010950100151202252282326377398447
genetického340384001095197149195226248289332378429480
pozadia8463840010952103142188241262306
epilepsií.1179384001094598120142188241277299320340
V15453840010951
porovnaní16163840010952103134184228279324375396
s3403980010936
WES3953980010976121166
je582398001092267
potrebné6703980010951102132161207258309355
zvážiť1046398001093884128167189220
mierne1286398001097597142172223269
vyššiu1575398001094490126161182232
cenu1827398001094185136185
analýz,340412001094394137159202242263
výrazne628412001094389120164203253299
vyššie953412001094389125160181227
nároky1205412001095094123173216261
na1492412001095093
výpočtové1611412001094389141192233265314357401
kapacity,340426001094390143189232254285332348
ako715426001094489139
aj881426001094568
na976426001095196
interpretáciu1099426001092274105151182236268315347393435457509
získaných163542600109396299143189241284326378
výsledkov.340440001094389125147192244287335378393
Pri75644000109487799
WGS8784400010976133178
môže10794400010975125163208
byť1310440001095294127
nateraz1461440001094993123167197241281
limitujúcim1765440001092142117139169218340454001092271112133209
faktorom570454001092670113145194224274350
tiež94145400109305196135
problematické1098454001095181130182204250325369399420460503547
sekvenovanie1666454001093682124171215266316340468001094387137159204
niektorých564468001095071117160192241271317357407
oblastí9914680010949101123167202233254
genómu,1265468001095196147197272322341
neúplnosť1626468001095096146197219269319355386
dostupnej3404820010951101136167217268319365387
sekvencie746482001093581124170215265306327373
ľudského1138482001092271122158200245295345
referenčného1502482001093075102148178223274314364410461511
genómu340496001095299152204282334
a7014960010945
limitované766496001092244122145176227272318370418
vedomosti1211496001094491145197275327365397419
ohľadom16574960010951104127172225277356
klinického34051000109426586136157197239284334384
potenciálu7405100010951101131176226267288331353402
sekvenčných1158510001093681124170215265306355397436486
variantov1660510001094387117138182231261310352
nachádzajúcich340524001095094134184228279318363385435476497537587
sa950524001093680
mimo1053524001097596171221
proteín1297524001095181130160205226277
kódujúcich1596524001094291143193214264305326367417
oblastí3405380010951105128173210242265
génov.632538001095199151203248264
Preto923538001094979126158209
v11595380010945
mnohých12245380010978130181234277319371
klinických162253800109436789141163206250297339390
aplikáciách340552001094394116137179223264285328369418
je774552001092267
analýza857552001094393137158201241286
WGS11595520010976133177
dát1352552001095194124
často1492552001094084119150198
zameraná1706552001093984159204234278340566001094992
len447566001092165114
na577566001094991
exómové683566001094586134208257299342
oblasti1040566001094999121163198228248
(„pseudoexómová/1303566001092559109144189238288337382423471545594636678710
panelová340580001095195146191213263306350
analýza“),710580001094494137159202243288320347365
nakoľko1095580001095093136185207253302
je1417580001092267
stále1505580001093566110132178
náročné1703580001095093123172214264310
interpretovať340594001092171101145175227257302333382425469499
efekt858594001094572118161193
nekódujúcich1070594001095096139188240289311361401423463513
variantov.1602594001094387117139182232262311354369
Na4806080010960106
druhej612608001095283134186233255
strane89460800109366899144195243
nesie1163608001095198135157204
WGS13936080010978137182
v16026080010944
sebe1666608001093784137184
potenciál18776080010952104340622001093178131175197243267
na643622001095197
opustenie7766220010951105158196230277330353401
rámcov1213622001093077156199251296
diagnostiky1545622001095275121175228280318351374419467
monogénových3406360010977130184236291339392445491539582634
foriem1012636001092780112135184263
epilepsií13126360010946101125148196251289312335
smerom16846360010937116164197249328
k3406500010943
polygénovým4036500010951103125169220267318369412459536
a9666500010944
komplexným1029650001094393169222244291334386428505
formám.1560650001092778108185230306326
Pri1912650001094978101
týchto340664001092973111160188236
prístupoch590664001095079100134164212262311351399
sa1004664001093578
aplikujú1096664001094393114134175223244292
tzv.1403664001092968113127
výpočty1545664001094286137186226257301
skóre1860664001093576123340678001092975
polygénového4376780010951102124167217262313363406450501551
rizika101067800109295190111154198
(PRS1231678001092573120166
–14196780010945
polygenic14866780010951102124167217263313334375
risk188367800109305187129
scores).340692001093575122151195230252268
Pri62369200109487696
nich734692001094970109158
sa907692001093578
integrujú100069200109216998141192220269290338
nálezy1353692001095092113157195239
z16076920010938
viacerých1663692001094364106145189218262301349
veľkých340706001094388110156202242292
celogenómových650706001094185107157208254305354430480523569609659
asociačných1327706001094479129171192235276326367407457
štúdií1803706001093566116167188209
(GWAS340720001092682159212257
–6237200010945
genome694720001095096147197273319
wide1039720001096688140186
association1251720001094379115165207228272301323373424
studies),1700720001093667117169190236272295312
ktoré340734001094274122152196
využívajú552734001094388138177198241284305354
špecifické922734001093586131172193219243283324368
mikročipové1306734001097495137167216257277328378420464
analýzy1785734001094393136157199340748001093882
umožňujúce4387480010948122171209258306327376416459
súbežnú912748001093684134179218267315
genotypizáciu1243748001094994143192221266317338376420460480528
veľkého1787748001094286108152196340762001094999
počtu4547620010951101141173222
SNV6917620010944102152
rozložených859762001092978115136185223268317358397446
po13217620010950100
celom1437762001094083105154229
genóme.1681762001095095145194268313331
Takéto340776001094583125170200249
štúdie611776001093566116167189234
sú867776001093685
evidované974776001094588110161211254298348394
napr.1390776001095093144174190
v16017760010944
databáze1664776001095094124168219264303348
GWAS2140620010957132183227
Catalog238262001095194123166186235285
(https://www.ebi.ac.uk/gwas/).26826200109257410313418421923626829335842549350855260362364268672574479283486891397910211056108611141130
Zároveň214076001094993122170212256306
na246176001094992
veľkých256876001094387109154199238287
kohortách287076001094290139188218250293333382
jedincov326776001092267118138188228276318
s3600760010935
GGE3653760010958115159
a2140900010943
FE220290001094487
boli2305900010951101123144
uskutočnené246590001094985127177207256297347393443488
GWAS2969900010958134186232
štúdie321790001093566115167188233
skúmajúce3466900010936781282032462683172140104001094085
už2249104001094988
úlohu2361104001095071121172221
bežných2606104001095197137187228268318
sekvenčných2948104001093681124171215266306356398437487
variantov3459104001094387117139182232262311354
ako2140118001094386135
rizikových229811800109305190112154203246292331381
faktorov2703118001092771113146195225275317
ochorenia,3044118001095091141191221266317338381401
následne3469118001095093129150196248298344
megaanalýza21401320010976123175219264314359381425466512
kombinujúca2678132001094392169222244295345367418459504
niekoľko3208132001095172119162212235282331
týchto3565132001093076117168198248
štúdií2140146001093566115165186207
identifikovala2362146001092172117167196216243266308356398441463505
v28831460010943
celom2944146001094084106155230
genóme3189146001095095145194269314
163519146001094687
lokusov36221460010921701121622140160001093585127
významných2283160001094388129178222296346386426475
pre2774160001095180125
sledované2915160001093556101153202244288337383
epilepsie,3313160001094596117138184235270291336354
pričom36821600010951811022140174001094089165
niektoré2321174001095071117160192241271317
z26541740010939
nich2712174001095071112161
sa2890174001093680
nachádzajú2987174001095093134184227279318363385434
v34381740010943
blízkosti350017400109517495133176225260291312
známych2140188001093989133208249289339
epileptických2505188001094597118140185237267288329371417457507
génov3037188001095196147197240
alebo3302188001094465111163213
priamo3541188001095181103146221271
v21402020010943
nich2202202001095071111161
(International237920200109264797126171200251294324345395445488510
League2905202001094287131181231276
Against31972020010955105148169219255285
Epilepsy3498202001094595117138184235271314
Consortium21402160010952101151187237267299320370445
on26012160010950100
Complex27172160010952101177228250295338
Epilepsies,3071216001094596117138184236271292338374393
2018).3480216001094692135176201218
Pri371421600109487798
výpočte2140230001094287138187227258301
PRS2456230001094793137
osoby2608230001094983132182223
pre2846230001095079123
určité2984230001094977116136165209
konkrétne3207230001094289138179209253283331376
ochorenie35982300010948881371852140244001092975125146192
sa2353244001093580
z24542440010938
WGS25112440010976134178
dát2710244001095194124
sumarizuje2855244001093685160204234255294344366411
celkový3287244001094185107149198241287
počet35952440010951101143187218
variantov2140258001094386115135178227256304346
zvyšujúcich2501258001093883128163211232281321341381430
a29462580010943
znižujúcich3007258001093887108145194215264304324364413
riziko343525800109295088109150198
spolu36482580010935851352140272001092171
s22322720010936
veľkosťou2287272001094388110156205241272321371
ich2679272001092162112
vplyvu.2812272001094496118161208258277
Na31112720010959103
základe3235272001093984126149193244290
uvedených35462720010950941381902362140286001095091131181
štúdií2341286001093666116168189210
boli25712860010951102124145
vyvinuté2736286001094389135157207257287332
PRS3088286001094895141
výpočty3248286001094490142193234266311
pre3579286001095181126
FE3725286001094487
a21403000010943
GGE22023000010959117162
(Leu2387300001092668113163
et2574300001094575
al.,267330000109436584103
2020).2800300001094691136181206223
V30463000010951
blízkej311630000109517394133176220242
budúcnosti33813000010952102153203244294344379410431
môže21403140010976126165210
byť2376314001095294128
dostupné25303140010951101137168219270321368
testovanie2923314001093075112143192235280330352398
genetických3346314001095197148194225246287330376416466
markerov21403280010974116145186229258307348
citlivosti250332800109406089109130172220254284304
na2822328001094992
hodnotenie2929328001094997148197245274318367387431
rizika337532800109295088108149193
z35833280010938
WGS36383280010975131174
dát2140342001095194124
aj2283342001094365
pre2367342001095181127
iné2513342001092171117
druhy2649342001095080130181222
epilepsie.2890342001094597118140185237273294339358
Súčasné21403670014762130185247297366428
limity2596367001473162164195237301
genetického29243670014769131201263307337392453514583652
testovania21403810014742104154198265325386455486548
epilepsií27153810014762133164196258329380411442
a21403950014761
perspektívy22283950014770134177229299362424470501563627
ich2883395001473084153
prekonania30643950014770113176238304374435504535596
Z22804120010950
dôvodu23494120010950100143192243293
veľkej2658412001094387110155200221
klinickej289541200109436586136157198240284306
a32174120010943
genetickej3279412001095096146192222243284326370392
heterogenity36874120010950952140426001093075105154205251302323353398
je2556426001092268
pri2642426001095181103
epilepsii2763426001094597119140186237273294315
limitované3097426001092142117138168217260304354400
využitie3515426001094490140179201231252297
konvenčných2140440001094289139180224273313362403442491
genetických2646440001095095144189219239279320365404453
analýz,3114440001094392135156198238257
ktoré3387440001094173121151195
tvoria3597440001093075123152173215
veľkú2140454001094489112158209
časť2375454001094185121153
v25544540010944
súčasnosti2617454001093686128172208259310346377398
klinicky304145400109436688138160201244290
dostupných33574540010951102138169219271323364405455
testov2140468001093075112143193236
a24024680010944
sú2466468001093686
zamerané2578468001093884160207237282333379
na2983468001095095
individuálne3104468001092171124145190212264314358380431477
gény,3607468001095197148190205
prípadne2140482001095283105157202255306352
na2519482001095095
rôzne2640482001093080119170217
veľké2883482001094489113159205
génové3114482001095197149200243289
panely.3429482001095297148195217261277
Je3732482001093481
pri2140496001095385108
nich2282496001095174117170
potrebná24864960010952106138169217271324370
prioritizácia2890496001095385108161193216248271312360403426472
génov33954960010952100153206251
pre3680496001095385132
gén-po-géne2140510001095299151182237289321376424476523
prístup,2690510001095384107144176228281300
čo3017510001094292
často3136510001094287124157208
vedie3371510001094490144167214
k36125100010943
tzv.3676510001093073120136
diagnostickej2140524001095172115166216266302333354394437481503
odysei26635240010949101144180226248
bez2930524001095298137
včasného3087524001094383127163213258309359
uzavretia3466524001094988134176206251282303346
diagnózy.2140538001095172115166216266304350365
V25265380010950
tomto2595538001093079155184233
smere28495380010936111157187232
veľkým3102538001094388110156202278
pokrokom,34015380010951101144175225268317392411
aspoň2140552001094379130181231
v23915520010944
prípade2454552001095181102154198250295
monogénových27695520010975125176226277323373423466512552602
epilepsií,3391552001094597118140185237273294315334
je3745552001092268
zavedenie2140566001093984126171222268319340385
MPS25495660010972121165
technológií,2737566001093075116166216266288338390411432451
najmä3212566001095093115190234
vo3469566001094392
forme3585566001092676106182228
WES21405800010976121166
a23235800010943
WGS.23855800010977134178198
Tie2599580001094568113
zlepšili2729580001093960106158193215236257
našu3003580001095093129178
schopnosť3198580001093576126176228279329364396
detegovať361058000109519712717221405940010950100143187217
varianty2381594001094387116138181232261306
v27105940010944
známych2773594001093889132207249289339
aj3135594001094365
nových32235940010950100143189229279
génoch3525594001095096146196238287
a21406080010943
tým2201608001092973147
zvýšiť2364608001093782127162182212
diagnostický2591608001095071113163211260295325345385426470
výťažok3076608001094388120163201250291
na3383608001094991
približne3489608001095180101151172192230279324
452140622001094691
–22426220010945
482299622001094694
%24126220010971
(Krey2502622001092674105150192
et2713622001094576
al.,280862200109436584104
2022).2931622001094691135182205222
Limitácií2280636001094366143165197242285307329
je2635636001092370
však2732636001094481127171
stále2929636001093769115137184
niekoľko.3140636001095173121165215239286336355
Jednou3522636001093482135187239290
z21406500010938
nich2196650001094969109158
môže23696500010974122160204
byť2588650001095091124
nezachytenie2727650001094994132176216265305337380430450495
variantov3237650001094285114135177226254302344
mimo3596650001097494168217
cieľovej2140664001094061105127176218262284
oblasti24396640010949100122165200230251
analýz,2705664001094393136157199239259
napr.2979664001095093143173188
v31826640010943
hlbokých3243664001095071121171213258298347
intrónových,360566400109217110012917821406780010950100142188228277297
medzigénových,24536780010974120172211232283328378428471517556606625
resp.3094678001092975110161179
v32896780010944
regulačných3352678001092974125175196239280330371411460
oblastiach,21406920010951105128173210242265310352404424
čo2591692001094292
je2710692001092370
najtypickejšie2807692001095197120151198252275317361407430467490537
pre3371692001095384131
menšie35296920010977125177214236284
génové2140706001095198150202246292
panely2459706001095298149196219264
aj2749706001094467
pre2843706001095283130
WES.29997060010978124171191
Riešením3217706001094972119156203255277354
môže35987060010977128168214
byť2140720001095193127
tranzícia2286720001093060104154193214255276319
na2624720001095094
WGS27377200010976134178
analýzy.2934720001094394137159202243288303
Spoločnou2280734001094596148170221262313364414
limitáciou2720734001092243119140171216257279329380
všetkých3126734001094379126157199246286336
analytických34887340010944951391612042382593002140748001094288128178
postupov23417480010951101137168218269320363
je2726748001092268
možnosť,28177480010975125163214264299331350
že3189748001093984
variant3296748001094387117139182232262
je3581748001092167
síce367174800109365797142
odhalený,21407620010949101151195216262313354369
ale2529762001094465111
na2660762001095094
základe2774762001093984127149193244290
nástrojov3085762001094993129159189239260310353
a34597620010943
znalostí3521762001093889132154204239270291
dostupných21407760010951102138170220272324366406457
v26237760010943
čase2686776001094186122168
analýzy2880776001094495139161205246292
zostáva3198776001093990126157202245290
opísaný35147760010950102124160205256298
ako394062001094386135
variant409662001094387117139182232262
neznámeho437962001095096135186229305350401451
významu485162001094490131181225300349
(VUS),522262001092678138181206223
čiže546762001094061100145
jeho394076001092267117166
klinická41227600109426485135155196237281
signifikancia441976001093556106156177203227268312362402423466
je490176001092167
neznáma.498376001095095134184227301345364
V5362760010950
tomto543076001093079153394090001093079
smere4040900010936111157187232
sa429490001093580
však439590001094379124166
situácia45829000109365787137181221242286
zlepšuje,488990001093961106158194243265310329
keďže523990001094287140180226
genomické5486900010951963940104001094998172193233274317
štúdie4272104001093666114165185230
pribúdajú4517104001095080100151200250293314362
a48941040010943
opisuje49551040010949100121155204225269
sa5239104001093679
klinický533310400109426484133154194235279
význam3940118001094389130180224299
čoraz4256118001094089119163202
väčšieho4475118001094387128165186231282332
počtu48231180010951102143175225
variantov.5065118001094387117138182232261310353368
Táto5450118001094584113162
limitácia3940132001092142117139169213254275318
preto4281132001095181126157206
môže45091320010975125163209
byť4740132001095193127
prekonaná4889132001095181126169218269312362406
opätovnou5317132001094910114617522426739401460010950101151
analýzou4117146001094494138160203244295345
a44881460010943
interpretáciou4551146001092172101147177229259305336381422443493544
sekvenčných5121146001093582125172217268309359401441491
údajov39401600010950101145166216259
s42221600010935
odstupom42761600010950102137168218269320396
času,4694160001094185120170189
na4906160001095093
základe5022160001093884126149192244289
nových53341600010950100143189229279
informácií394017400109217197147177253297338359380
z43401740010939
literatúry,439817400109214272117147191220270300345360
nových47791740010950100142188228278
bioinformatických50771740010952731231451952212713013774204504715123940188001094391133185
nástrojov4152188001095196134166197248271323368
a45471880010944
neustále4612188001095199151188221267290337
aktualizovaných4976188001094589123175220243265306357402448500543585636
databáz3940202001095092121164214257296
ochorení4250202001094989138187216260309329
a45942020010943
variantov.4655202001094285114134177225254302343358
Predchádzajúce5028202001094775119169209258300350388432453501541584
štúdie3940216001093668119171193239
ukázali,4206216001095093139179226248269289
že4521216001093985
opätovná46332160010950103148178228272324369
analýza5028216001094495140162206247294
údajov53482160010950103147170221264
WES39402300010976120164
a41202300010943
WGS41812300010976133177
môže43732300010975124162206
zvýšiť4595230001093884129164185215
diagnostický4826230001095071114164214263298328349389431476
výťažok5317230001094389122165204253295
o39402440010949
540082440010947
%40742440010971
až4164244001094383
264266244001094691
%43762440010971
(Johannesen4466244001092659110160204254304350386432482
et4967244001094576
al.,506224400109436584103
2023).5184244001094792136183206223
Postupne4080258001094999135167219272324371
pribúdajú4477258001095384106159210263308331382
informácie4886258001092173100151182260305347369416
aj5328258001094567
o54222580010950
variantoch5493258001094489394027200109305399151183234277330
nachádzajúcich4300272001095298140193238292333381404456499521564616
sa4947272001093783
mimo50612720010977100178230
proteín5322272001095385136168215238290
kódujúcich3940286001094392145195217267309330371422
oblastí,43882860010950102124169205236258277
čo4691286001094090
v48072860010943
budúcnosti48702860010952103155205246297348384415437
má53322860010976120
potenciál547828600109521033940300001093075125166187230252
ďalej4217300001095295116162184
zvyšovať4426300001093985131167217259303334
diagnostický4785300001095172115166216266302333354394437482
výťažok,5293300001094389122166206255298319
a39403140010943
to4000314001092977
špecificky4092314001093584129170190215238278318363
pri4469314001095180100
WGS.45843140010975131174192
Pre4791314001094775118
presnejšiu4924314001095179123158206251272306326374
funkčnú5313314001092675124165203251300
interpretáciu3940328001092171100145174226256301331375416436486
variantov4442328001094387116137181231260309351
identifikovaných4809328001092172118168197218245268310359402445495536576626
v54513280010943
intrónoch55133280010921703940342001093060110161211253303
a42693420010943
odhalenie43323420010949102152196218264314336382
ich4739342001092263113
prípadného4878342001095181103155200251302348399449
vplyvu5353342001094396118162209259
na3940356001095093
zostrih4048356001093988123153182204253
mRNA43173560010974123182237
môžu45693560010975124162211
poslúžiť47963560010951101136157206245266296
novovyvíjané5108356001094999141189232277323345367410460505
nástroje3940370001095094129160190239261307
na4270370001095094
hodnotenie4388370001095099151202251281326377398443
variantov4855370001094387117139182232262311353
v52323700010944
nekódujúcich52953700010950951381872392883940384001092270110130170218
častiach4173384001094083118147168210250298
genómu4487384001094994143191266314
(Zhou4816384001092574122171220
et5051384001094474
Troyanskaya,5143384001094467116156199248283324368408451469
2015;3940398001094692134175192
Kurosawa4154398001094998127177212257322366
et4543398001094575
al.,464039800109446584104
2023),4766398001094792136182206223
ako5011398001094386135
aj5168398001094365
hodnotenie525539800109501001522022522823273940412001095173120
transkriptómu4087412001093161107159195239271294347378429507558
pomocou46724120010952105183234277327379
sekvenovania5078412001093684128176222274326370416467489534
RNA39404260010950111168
(RNA-seq),4135426001092675137194223261308361388406
ktoré4568426001094377127159205
v48004260010944
posledných48644260010953105142164211265317359400452
rokoch5343426001093081125175218269
nachádza3940440001095094135186229281321366
uplatnenie43324400010950102124168198248294345367413
v47704400010944
klinickej483344000109436687138159200243287309
diagnostike5168440001095173116168218269305336357400444
(Johannesen3940454001092659109160204254304350385431482
et4443454001094676
al.,454145400109436584103
2023).4666454001094692136182205222
Táto4910454001094584114163
metodika50954540010975121151200252273315360
tiež547745400109305196136
deteguje3940468001095196127172223273295340
zmeny42994680010938114159210251
génovej4569468001095096146196239283305
expresie4893468001094588139169215251272317
a52294680010943
expresiu5291468001094588140170215251272321
dlhých3940482001095172122163202252
nekódujúcich4208482001095095138187238288309359399420461510
RNA47344820010949108163
(lncRNAs),491348200109264797137185245300337359376
ktoré5305482001094275124153198
by5519482001095293
mohli39404960010974122171191211
zodpovedať4165496001093886136185234276319369411440
otázky4619496001094877120157199243
ohľadom4875496001094998119160210258331
chýbajúcej5220496001094088128178221241289329372392
dedičnosti3940510001095196148170210260310346377398
epilepsií.4357510001094597118140185237273294315334
Určitou4080524001095888128149179228278
limitáciou4380524001092243118139169214254275325375
pre4778524001095181126
WES49275240010976121166
aj5116524001094365
WGS52035240010976134178
môže54045240010975125163208
byť3940538001095193127
aj4091538001094465
to,418053800109307997
že4301538001093984
použité44095380010951102152191213243287
bioinformatické4721538001095172122144194220270300376420449470511553598
nástroje53435380010950931291601892393940552001092268
nepodporujú4033552001095096148199251303353384434456506
identifikáciu4564552001092173119169199220247271313358399420470
a50595520010944
interpretáciu5122552001092171101146176228258304334379420441490
dostatočne39405660010951101136167212241290332381427
širokej438456600109365786136179223245
palety4646566001095195117163193238
možných49015660010975125164214255295345
typov5263566001093075127178221
sekvenčných55015660010935813940580001094289133184224274316356406
zmien43685800010939114135181231
z46225800010938
MPS46795800010973121166
dát4867580001095195124
(napr.5014580001092573117168198213
CNV,52505800010952111162175
mikrosatelity,54485800010975961393940594001092978112156185229250271300344359
prípadne4314594001095080101151194245294339
iné4668594001092170115
SV).4798594001094494122138
Dnes49525940010959109153189
sú5156594001093583
dostupné5255594001095099134164213263313357
špecializované3940608001093585130170190232253273311359401443492537
bioinformatické4491608001095172120141189215263292366408437457497538581
postupy,5087608001095099134164212262303317
ktoré5419608001094173120149193
umožňujú39406220010951129181221274325348400
tieto4367622001093053100132183
limitácie4577622001092244122145176223265287335
prekonať,4939622001095384131176227279325357377
je5343622001092270
však5440622001094582128172
potrebné39406360010951102132161207258309355
stále4314636001093566110132178
viac4511636001094365108149
ich4679636001092161111
zahŕňať4809636001093984134164214257288
do51166360010950100
rutinného5235636001093080110131181231277328378
použitia39406500010951102152191212243264307
pri4263650001095282103
interpretovaní4383650001092171100145175227257302332381424468518540
a49396500010943
hodnotení50016500010950100152202252282327377398
WES/54166500010976121166196
WGS39406640010976134178
dát.4137664001095194124144
Potrebný4080678001094896126156201253303345
je4444678001092267
naďalej4530678001095094146189211256278
aj4827678001094465
vývoj4911678001094490136185207
stále5137678001093666111132178
nových53346780010950100143189229279
a39406920010945
efektívnejších4006692001094675123168202224270324371395432455497549
nástrojov,4585692001095197134167198250273325370386
ktoré5000692001094478130161209
poskytnú52386920010953106143188235270323374
riešenia394070600109305299135182234256300
pre4266706001095283130
špecifiká4422706001093688136178200228252295341
analýzy4789706001094496140162207248295
určitých5110706001095181122144175221262313
druhov544970600109528213339407200010950100143
variantov,4107720001094488117139182232262311354368
ako4500720001094386134
sú4659720001093685
expanzie4769720001094588139184234273294340
či5134720001094061
iné5219720001092171117
zmeny53617200010938114160210251
tandemových3940734001093074124175221296346389435475525
repetícií4481734001092974126172203224264285306
(TR).4803734001092673123148165
Napríklad49847340010959103154184206250273316367
pri5367734001095282103
genetickej54867340010951963940748001095096126147188230275296
determinácii4256748001095197127172202278299349392433454475
familiárnych4751748001092771146167189210253283334375415465
adultných5235748001094495145166196246288328378
myoklonických39407620010974114161202224273321342381421466504552
epilepsií4507762001094494114135179229263283303
(FAME)4824762001092567116187231256
zohrávajú5094762001093886135163206246289309357
úlohu546676200109486911739407760010950100
veľmi4056776001094388110186207
špecifické4280776001093586133174195222246287329373
zmeny46707760010938114160210252
mikrosatelitových4938776001097596139170219255299329374396417447496539585625675