949
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/35218040010732
Neurol.3598804001075593139165209227243
praxi.3857804001074672114152170186
2025;26(1):9-164059804001074487128172185229272295335353367412441480519
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101157204267310369428449493
PRO5215804001074592154
PRAXI5391804001074591147200220
1556558020012657110
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Genetika361736001063769110142176193229271
epilepsií39033600106306582113145181214231248
a4167360010638
súčasné422136001063071105147181222253
možnosti449036001065292124165206238271289
ich47953600106154991
genetickej490136001063869111142176194228264296323
diagnostiky52403600106375595133174214247280298333372
motívov340620010974123152173216264305
v661620010942
génoch72262001094994143192233282
SAMD12,101962001094191161218257294312
STARD7,134462001094284129175232271282
MARCHF6,1639620010969120166215270312354374
YEATS2,34076001094788141179222265283
TNRC6A643760010943100148198240291
alebo95776001094365111162213
RAPGEF2.11927600109471001452022442853281519760010919
Vo156076001095197
všetkých168076001094379125155197243283333
šiestich3409000109355599134163183222271
génoch62590001094994142191231279
sa91890001093578
expanzie101190001094485135178227264285329
pentaméru135490001095095144172215288333361410
TTTTA177890001094492139186234
vyskytujú340104001094491127171217251302324374
v7411040010943
intrónových804104001092273103133184235286330376417468
oblastiach,12981040010950103125170206238259304345396416
pričom1740104001095282105146196272
patogénne3401180010953100132184238287340393442
alely821118001094568117141187
majú10471180010977124148200
aj1286118001094569
inzerciu1394118001092275116165197240263316
TTTCA1749118001094698150204263
(Corbett340132001092676125155207253283315
et673132001094576
al.,76713200109436584104
2023).889132001094691135182205222
Na11291320010959103
ich1250132001092162112
odhalenie13801320010949101151195216262312334379
sú1777132001093685
potrebné18801320010951102340146001093059105156207253
WGS6181460010976134178
dáta821146001095195124169
(pokrývajú1015146001092577127170201247294338359409
intróny),1449146001092171101131180231272296313
ako1788146001094385134
aj1947146001094466
citlivé34016000109406192113134178222
nástroje587160001095093129160190239261306
schopné918160001093677127177228279325
odhaliť12671600010950102152195217238269
tieto156016000109305197127176
zmeny17611600010938114160210252
repetícií.340174001092975126173203224265286307326
U4801880010959
niektorých558188001095172119162195245275322362413
pacientov997188001095196137159205256286336379
môže14021880010976127165211
byť1639188001095295129
epilepsia1794188001094598120141188340202001095288110154
spôsobená520202001093688140176227280327378423
variantmi,969202001094489119141185236266343365384
ktoré1379202001094376126157203
sú1608202001093686
prítomné1720202001095283105136186263340216001095199
len466216001092269122
v6152160010944
určitom680216001095182124146177228306
špecifickom1013216001093790138181204232257299343394472
tkanive1512216001093174121173195241287
a18262160010945
nie1891216001095274121
sú340230001093686
detegovateľné452230001095298129175227278322367397442465516563
v10412300010944
periférnej1105230001095299129151179225256307354376
krvi1507230001094375122144
(ktorá1677230001092669103153183228
sa1931230001093682
pri340244001095181103
DNA4692440010960120175
diagnostike669244001095172116167217267303334355398442
bežne1137244001095197137187233
používa).13962440010951102152191213257301324342
Takáto1763244001094583126170200249
situácia34025800109365787137180221242285
nastáva,645258001095093129160204246290310
keď974258001094287140
k11332580010942
vzniku1194258001094484135156198249
variantu1462258001094387117139182232262311
dôjde17932580010951101122174219
počas3402720010952103145190226
embryonálneho5922720010945122174205251301352396418469515566617
vývoja1235272001094490138187209254
alebo1514272001094466112165216
neskôr1756272001095197133176226256
v3402860010944
živote,403286001093961105155185231249
pričom678286001095283105146195272
v9752860010944
závislosti1039286001093985127150186207258294326347
od14122860010950103
načasovania1540286001095195136181217268311356407428472
a3403000010943
umiestnenia4023000010950125147192228259309355405427470
sa889300001093680
variant987300001094387117138182232261
nachádza1265300001095094135185228280319364
len1646300001092167118
v17813000010943
určitom1843300001095080120141340314001093079154
špecifickom515314001093587133175196222246287329378454
tkanive.989314001093072117167188232276295
Odhalenie13043140010962114164208229275326347392
výskytu1717314001094389125167213246296
týchto340328001092974113162190238
variantov594328001094285114135178227256304346
je955328001092166
tiež103632800109305095133
diagnostickou1184328001095171114163213262296326347387428476525
výzvou.1724328001094388128173221270289
Nedostupnosť3403420010958103153202236266314364413462496527
mozgového8813420010974123160208257299342391439
tkaniva1335342001092970114162183225268
na1618342001094991
identifikáciu1724342001092070114163192212238261340356001094287127148198
týchto554356001093075114164194242
somatických813356001093585161204234255295337383423472
variantov1302356001094387116138181231260309352
je1670356001092268
možné17543560010975125163213259
prekonať340370001095180124166214263306336
analýzou691370001094392135155198238286335
bezbunkovej1042370001095095134185234283325372414458479
DNA15373700010959118171
(cfDNA)172437000109256290151210264288
v3403840010943
cerebrospinálnej402384001094185115160212242292327378400450494515565611633
tekutine1054384001093074117167198219269315
(Ye1388384001092576116
et1523384001094576
al.,161838400109436584103
2021).1741384001094691135178197214
Navyše,4803980010959103146191227273291
pri795398001095181103
charakterizácii922398001094090134163207250282327357379417463503524546
genomického1491398001095196147197273294334377421472522
pozadia3404120010953105145192245268313
epilepsií6804120010946100123145193246284306328
je1035412001092370
nevyhnutné1132412001095199144192245297348380432479
počítať16384120010953106149171202248280
aj1945412001094568
s3404260010935
iným394426001092070110185
rozmerom595426001092978115189234264312387
komplexnosti998426001094189164214236281323373422457487508
determinácie1521426001095195125169199273294343386426447491
fenotypu,340440001092774126178209255309361381
napr.748440001095196149180196
s9704400010937
nemendelskými1027440001095199176224276329376399435479526605627
formami1680440001092779110188233310332
ochorenia,340454001095194147199231278331354399420
akými791454001094589137216239
sú1061454001093688
oligo-/polygénové118045400109517497150202234267319372395440493541593646691737
či1948454001094264
komplexné340468001094392169221244290334385431
formy797468001092778108185227
s10504680010936
významným1106468001094490132183227304355397474
zapojením1606468001093985137188211257308330406
environmentálnych340482001094699143167198249302380428481512559581634677719771
faktorov.1140482001092774118153204236287332349
V15184820010952
týchto1591482001093078120172203254
prípadoch1875482001095284107340496001095196147197239289
sa654496001093680
WGS7604960010976134178
analýzy964496001094393137159202243288
tiež127849600109305196136
javia1439496001092266108130174
ako1638496001094486135
nevyhnutné,1798496001095096140186340510001095099148177227272290
pričom645510001095181102142190265
je925510001092267
potrebné10075100010951101130160204255305350
hodnotiť1373510001094998150199248278299329
výstupy1717510001094388124154203254295
iným340524001092169110184
spôsobom,539524001093585134169217268317391409
než963524001094994132
je1110524001092166
to1190524001093077
zaužívané1282524001093882130168189231274323367
v16645240010943
prípade1725524001095079100150193243287
monogénových3405380010975124174224275320370420462508547597
foriem.952538001092676106127172247266
Už1234538001095896
spomínané1346538001093586136211232282325375420
GWAS17825380010958134185230
analýzy340552001094495139161205247293
a6605520010943
výpočty723552001094491144196238271317
PRS1066552001094897143
sa1235552001093682
v13435520010944
tomto1407552001093080157187237
kontexte1670552001094393144174220264297342
aktuálne340566001094386118168212233283329
intenzívne688566001092171101145196235256300351397
študujú.1104566001093666116168217239288308
Ďalším4805800010960102123157178252
možným7525800010975124162211252327
vysvetlením1099580001094388123167211240261305355375450
faktu,1569580001092670111143192210
prečo1799580001095281125166213
niektorí340594001095070115157188236265286
pacienti640594001095195134154199248277297
zostávajú951594001093987122152195237280300349
geneticky1314594001095195145189219239279320364
neobjasnení,1693594001095095144195216258293340608001095094143163181
môže5356080010975124161205
byť754608001095191124
prítomnosť892608001095180100129177251300348383413
nemendelistických1319608001095094168213262312357377397432461481521562606645693
epigenetických340622001094595116165210259304333353393434478517565
príčin920622001095179100139159208
pri1142622001095180100
danej1257622001095093141186207
epilepsii.1478622001094595116136181231266286306324
Preto1816622001094775119149196
sa214062001093782
epigenetika,224762001094799121173219271318349370413459478
študujúca275062001093768119171222244295336381
modifikácie3156620010978129182203230254298343385406452
DNA3634620010961122178
a2140760010943
DNA2200760010960119173
asociované238776001094378127167187236278321370414
proteíny,281576001095281129158201222271311325
ktoré315476001094274122151195
regulujú336376001093074124173193242262311
génovú368876001095095214090001094996137185
expresiu233790001094485134162205239258305
prostredníctvom265490001095078125159187215258307355374412442485532604
remodelovania327190001092971144191241284304351392433481500541
chromatínu2140104001094088116164238280308328376424
a25781040010943
zmeny26381040010938111156204244
jeho2896104001092266115163
prístupnosti,307310400109507999133162211260309357392421441458
stáva3545104001093565107148190
aj3749104001094363
v21401180010943
oblasti2200118001094999120163197227247
epilepsií2460118001094596116136181231265285305
významnou2779118001094388127177219293341390439
súčasťou3232118001093583123166200230277326
výskumu357211800109438812316421221401320010975124
(Van2283132001092577118167
Loo2469132001094391141
et2629132001094574
al.,272213200109446482101
2022).2842132001094691134179202218
Príkladom307913200109487697140162205255304379
epigenetickej3477132001094596117167211261306214014600109305090131175195
modifikácie23501460010975125176196222245286330370390435
je2799146001092267
metylácia28811460010975120149194215258297318360
cytozínu3256146001094084117165202222272320
v35911460010944
CpG36521460010952102160
ostrovčekoch2140160001095084115143192234273317359407448497
(nachádzajú2660160001092673116156205248299337381402451
sa3135160001093679
väčšinou3238160001094387127163183232281331
v35931600010943
promótorových365316000109528113021401740010974123151199227275316361399447
oblastiach2601174001094999120162196225245287326374
génov),2989174001095094143191232255271
ktorá3274174001094273120149191
obyčajne3479174001094999140178220241289333
vedie2140188001094490143164210
k23761880010943
atenuácii2438188001094474120171221266307328350
daného2813188001095296147194245296
génu3134188001095299150200
(gene3359188001092777124175222
silencing).3606188001093657791251772140202001094162113164188205
Aberantná23702020010956108155185229280310360404
DNA27992020010961122177
metylácia30012020010977123153199221265306327371
môže33972020010976127165211
viesť3633202001094466112148179
priamo214021600109517999141214262
či2416216001094059
nepriamo2489216001094993143172192233307355
k28572160010942
vzniku2916216001094281130150190239
rôznych3168216001092977114162202240288
ochorení.3470216001094988136184213256305325342
Existujú2140230001094590112148180230252303
moderné24682300010977128181227257309356
metodiky28492300010977123154204257279322368
schopné3242230001093778129180233284331
v35982300010945
jednotlivých366123000109236912221402440010951101132153174218264305355
somatických2520244001093687163207237258299342388428479
tkanivách3023244001093173118169190234279320370
identifikovať34182440010922731201712002212482723153642140258001094386116
zmeny22702580010939113158208248
metylácie25332580010975120149194215257297317362
v29102580010943
individuálnych2970258001092170121141184205255304347367416457496545
génoch3529258001095195145194234283
(DMRs2140272001092684156204240
–23972720010945
differential245827200109517197126171200244294322343385406
methylation28802720010975120150199239260303332352401451
regions),3347272001093074124145194243278300316
ako3680272001094384132
aj2140286001094364
globálne2223286001095071120171214234283328
DNA25702860010960119173
metylačné27612860010976120150194216258298347392
(DNAm)3171286001092685144198272294
podpisy/34842860010951101152202223258301328
signatúry2140300001093656105155197226275304348
(tzv.250430000109265393138152
episignatures),2672300001094596117151171221270313342391419464499521537
ktoré3225300001094274122151195
pokrývajú34363000010951101143173218264307328376
mnohé21403140010974122169217261
lokusy2414314001092169109157191232
asociované2660314001094276123163182230270312360403
s30763140010935
určitým3127314001094977115134162205278
ochorením3418314001094988136183211254303322395
(Johannesen2140328001092660112163207259310356393439491
et2656328001094677
al.,275832800109456686105
2023).2888328001094894139186210227
V31403280010951
súčasnosti3210328001093787128173210260311348379400
bolo36353280010953104127177
charakterizovaných2140342001094089132161204245277321350371409457499542592632671720
152878342001094786
takýchto2983342001092973114159198247276324
signatúr3325342001093656106155198226275304
spojených36473420010936861362140356001092265113153190238
s23913560010935
génovými2442356001095093142189230274347367
defektmi,2822356001095093119162203234306326343
ktoré3178356001094272119147191
sa3382356001093577
podieľajú3472356001095199149168212232273293341
na2140370001095195
vzniku2260370001094486137158201252
epilepsie:2536370001094799121142188241277298344362
ANKRD11,29233700010952110157206265305341355
ARID1B,3300370001095299121180220263283
ATRX,3604370001095290138188208
CHD2,21403840010951109169211230
CREBBP,2391384001095299143190238285299
EHMT1,27113840010944100173216260275
NSD1,30073840010959101160200215
SETD1B,3243384001094486131191231275295
SETD5,3559384001094385131191235253
SMARCA2,21403980010942110161207256308353370
SMC1A,25263980010942111160200245266
SMS,28083980010942110151170
UBE2A,29943980010956102144187238259
FAM50A3269398001094288158200242292
a35803980010943
TET33640398001094384128172
(Johannesen2140412001092658108157200249298343378423473
et2630412001094575
al.,272241200109436482101
2023).2840412001094691134180202218
Necielená22804260010959104145166211233278328371
metabolomika,26674260010974120150193244294316365440461503547566
známa3249426001093888131206249
ako3514426001094385133
metabolický366342600109741202140440001092973123172193213253294339
skríning2494440001093576106127176196245295
novej2804440001094998139183204
generácie,3023440001095094143188217260299320364382
sa3420440001093578
tiež351344000109305094132
môže366144000109731222140454001093883
podieľať22394540010952102154175220242285315
na2570454001095093
odhalení26794540010949101151194216261311332
genetického3027454001095096146192222243283325370420470
pozadia35134540010951101139184235256299
epilepsií.2140468001094494115136180230265285305323
Z24784680010949
približne2544468001095079100150171191228277322
20002880468001094690136183
známych3078468001093887129202242281329
vrodených3422468001094372120170214263303342391
metabolických21404820010977125157204257310333356398442490532584
porúch27534820010953105137189232284
viac3066482001094568113156
ako3251482001094589140
6003420482001094796147
súvisí3595482001093789135158195217
s21404960010936
epilepsiou.2195496001094597118139185237273294343394413
Nedávna26324960010959105157200243294337
štúdia2993496001093666116168189232
ukázala,3249496001095092137176221243286306
že3579496001093883
necielená36864960010950962140510001094162108130176227272
metabolomika24375100010976122153198250301323374450472515560
v30225100010944
kombinácii3086510001094291168220242292336378399420
s35325100010936
genetickou3588510001095097148194214052400109305192134183233
analýzou2399524001094494138159202243293344
u27685240010950
74/1702837524001094687118163203247
pacientov3110524001095195136157203254283333376
(43,53511524001092670114133181
%)3718524001097194
prispela2140538001095283105141194241264308
k24755380010942
interpretácii2537538001092273103149180233264310341386428450472
rizikových303553800109305292114157207251298339390
variantov3451538001094489119141186237267318361
vo2140552001094391
viac2246552001094365107147
ako2409552001094384132
732557552001094590
rôznych2663552001092977115164205244293
génoch2972552001094994144193234283
zapojených3270552001093883133183204249299340379428
do37135520010951100
metabolických21405660010974120150193244294315336376418463502551
dráh2707566001095079123172
(Johannesen2895566001092558108158201250299345380425475
et3385566001094575
al.,347656600109436482102
2023).3593566001094691134180203219
Záver21405910014768131190251294
Mnohé22806080010973125176228275
DNA25826080010960122178
varianty2787608001094389119142186238268314
v31286080010944
rámci3193608001092975151193215
toho3435608001093081132184
istého36456080010922589013621406220010951103
génu2270622001095299151203
môžu25006220010977129169220
indukovať2748622001092173127178222273317363395
syntézu3170622001093782135166212253305
rôznych3503622001093081121173216258309
foriem394062001092674104125169243
dysfunkčných419862001095092127153203252293332380421460508
proteínov,472162001095080128157201222271319361375
čo511162001094087
vedie521362001094286137157202
k5430620010941
heterogénnym548962001094994394076001093075105155207253304355396473
klinickým44337600109436688138160201243289366
fenotypom481976001092773124174205250303354430
epilepsie526976001094698120142188240276297344
a3940900010944
navyše400490001095095138185221268
často429890001094186122154204
aj452990001094366
k4621900010943
rôznym468490001093080119170212290
odpovediam5000900010950103155207250296349370415491
na551890001095094
lieky.394010400109224491136184200
V41681040010951
prípade4240104001095284107160206260307
epilepsie45751040010946100123145193246284306354
preto4956104001095284131163214
len5198104001092169121
presná5347104001095284131168220265
charakterizácia3940118001094294140172218263298345377400441489532555601
génových45701180010951100153205250299341394
variantov4992118001094591123146192245276328373
môže53941180010978130171219
otvoriť3940132001095183133185217241275
cestu4252132001094290128162215
k45051320010943
cielenej4571132001094265114138187241290314
personalizovanej49231320010952102135174228281328352375417470516563616665690
liečbe394014600109224492136189238
a42061460010944
zníženiu4272146001094092115156204257280331
rezistencie4631146001093178119143180213260313356378426
na5085146001095197
lieky.521014600109224492137185202
WES54401460010978125172
a39401600010943
WGS40031600010977135179
ponúkajú42091600010951102153203246291313363
vyššiu4599160001094389126161183233
diagnostickú4858160001095173117168218269305336358399441492
výťažnosť537616000109449012416920839401740010950101138170
v41361740010944
porovnaní42001740010952103134185228280324375397
s46241740010936
multigénovými46801740010976126148179201253299350401445492569591
panelmi5297174001095297148195217293315
alebo3940188001094467115169222
mikročipmi,41891880010977100144177229272294348426449469
preto4685188001095385132164215
by4928188001095296
sa5052188001093683
WES51631880010978125172
a53621880010945
WGS54281880010978138184
(ak3940202001092669113
sú4081202001093687
k41962020010943
dispozícii)4260202001095275112165218257280322345367394
mali46812020010977123145168
považovať48762020010953105150196237288333379410
za5314202001093986
prvú5428202001095284132184
úroveň3940216001095080130173218269
diagnostického4235216001095072116167218268304336357398441486537587
vyšetrenia4848216001094390126172203233279330351395
epilepsie5269216001094598120141188240276297343
a39402300010943
mali40022300010974117139159
by4178230001095092
sa4286230001093579
zvážiť4382230001093883127166187218
hlavne4616230001094970114155206251
u48832300010949
pacientov4951230001095195135156201251280329371
s53382300010936
novorodeneckými53932300010949981411893940244001092978129174223268309351396470491
alebo4447244001094364109160210
detskými4673244001095095125161203247322343
záchvatmi,5032244001093883123172213257286360381399
DEE,54472440010959103147166
familiárnymi3940258001092774153175199221267299352396475498
epilepsiami44672580010946101124147195250287310356435458
alebo4953258001094568116171224
záchvatmi5206258001093987130182227273305383406
sprevádzanými3940272001093689120167212257310351397449492570592
kognitívnymi4559272001094394147198221252274320372415493515
a51022720010944
psychiatrickými51672720010952891341752272492943253563794213940286001094391171194
komorbiditami.4162286001094394173226258312335389412444491569592613
Výhodou4803286001095197151203257310363
WGS51942860010978138185
je,540728600109227090
že5525286001094087
hodnotí39403000010950100153203254284306
kompletný4263300001094392168220242288319370412
genóm4692300001095197148198274
vrátane4984300001094374119149193244290
nekódujúcich52923000010950961391882412913940314001092271113134175224
sekvencií,4181314001093682125171216266307328350369
čo4567314001094089
je4672314001092268
užitočné4757314001094988110140189231281327
aj5100314001094465
pri5182314001095181103
výpočte5302314001094389141192234266311
skóre3940328001093576124153197
polygénového41533280010950100121163212257306355397440490538
rizika470732800109295088109150194
pri4916328001095080101
komplexnejších5032328001094289163213235279321371416437472492532581
epilepsiách,3940342001094597119140186238274295339380430449
a44063420010943
je4469342001092268
tiež455334200109305197137
výkonnejšia4706342001094490133182233283329351387408452
než5174342001095096136
WES53263420010976121167
pri5510342001095181103
detekcii3940356001095197128173216256278300
CNV,42643560010952111163177
SV4466356001094496
a45863560010943
TR.4649356001094595117
Aj4790356001095577
keď4892356001094287140
niektoré5057356001095071117160194243274319
z54013560010938
opísaných545935600109501021243940370001093681131173213264
genetických4221370001095096147194225246287330376416467
diagnostických4705370001095173116168218269305336358399441487528578
stratégií530037000109366798142172217269291312
presahujú3940384001095283130167212264315338389
rámec4356384001093075152199242
exómu4625384001094690140217268
a49203840010944
genómu4985384001095198150201278329
a53413840010944
zatiaľ5406384001093986117139183206
nie3940398001094971116
sú4072398001093685
bežne4173398001095197136186231
dostupné4421398001095099135166215266316362
v47993980010943
klinickej486139800109426586136157197239283305
praxi,5182398001095181125168189208
predpokladáme,540639800109518112617839404120010951102146169213265309385431450
že4410412001093884
s45154120010935
neustálym4570412001095096147183214259281324401
technologickým4991412001093075117168218269291342393415456499545621
vývojom3940426001094389136185208258333
sa4290426001093680
v43874260010944
blízkej445042600109517495134177222244
budúcnosti47114260010951101153203244294344380412433
stanú5161426001093566111161211
klinicky5389426001094265871371581993940440001094286
relevantnými404244000109297495140183226275304353394469490
a45484400010942
budú46094400010950100150199
integrované482444000109217099143193223271313357406451
do5291440001095099
rutinných54064400010929781081281783940454001095092132182
diagnostických4146454001095173117168218269305336358399441488528578
postupov47484540010951102138170220272323366
a51384540010943
liečebných520145400109224389131176228279321361412
stratégií.394046800109366797141172217269290312331
Výzvou4295468001095094136182232282
pre4601468001095181127
základný4752468001093884127150194246296338
výskum5114468001094389126169219295
stále5433468001093567111133179
zostáva3940482001094092131164211256303
pochopenie42784820010952106150203256311360414437486
klinického479948200109436891144168211256303357410
významu5244482001094493137190237316368
rastúceho3940496001093075112144195237283335386
počtu43534960010952104147180231
novoidentifikovaných46114960010951102146196219271318370401423451476519569613659710753794845
génových548349600109519839405100010950100144190230280
variantov,4238510001094387117139183234264313356371
ako4627510001094386135
aj4779510001094365
schopnosť4862510001093577127177229280331367399
pracovať5278510001095181126167216259304334
s39405240010936
veľkým3996524001094388111157203280
množstvom43015240010975126176215253284330380456
údajov47825240010949101145167218261
získaných506852400109386096139184235277317367
metodikami546052400109751223940538001093080132154197243319341
MPS43075380010973123168
a45015380010944
interpretovať4565538001092172102148178231262308339389432477508
ich5100538001092162113
pomocou52405380010951103179230272322373
vhodných3940552001094292141191240280319368
bioinformatických4323552001095071120141190215264293367410438459499540584623672
nástrojov.5010552001094991126156185233254303344359
Prínos538455200109477596145194228
genetického3940566001095094144189219240280321365415464
testovania4420566001092973109139187229272322343385
je4821566001092267
z49045660010938
diagnostického4960566001095071114164213262297328348388430474523572
aj5548566001094364
terapeutického3940580001093075105149201247298328350390433478528578
hľadiska4535580001095073116167189225267312
už4864580001094989
teraz4970580001092974104149188
pri5175580001095182103
epilepsii5295580001094597119141187239275296317
nepopierateľný3940594001095096147198250272318348392422467489540581
a45385940010943
jeho4601594001092267118168
vplyv4786594001094395118161208
na5010594001095094
samotný5121594001093580155205235286327
manažment546559400109751183940608001094993132206252302331
pacienta4287608001095195135156202252281325
bude46286080010951101151197
s48416080010935
rozvojom4895608001093079116162211232282357
medicíny52686080010974120171192233253303344
a39406220010943
vedy4003622001094489141185
tiež420862200109295197137
len4365622001092167118
narastať.4503622001095094124168204236281311330
LITERATÚRA341645001234978134189250318368438498567
1.34066200853648
Bayat4056620083356899132154
A,57666200834155
Bayat6656620083356899132154
A,83666200834155
Rubboli90866200833573112152191207222
G,114766200834357
et122166200833456
al.12946620083324760
Epilepsy13716620083337287103137177203236
Syndromes162466200833262101140161198257292319
in196066200831452
the3406720083226095
First455672008333486996120
Year5956720083356698120
of73567200833757
Life8126720083324766101
and93367200833270110
Usefulness106367200834470105124163178216251278305
of138867200833757
Genetic146567200834479118153175190223
Testing17086720083336390114129167206
for19346720083195778
Precision3406820083355689122137163178215254
Therapy.60668200833372107128161200231835682008313
Genes.85868200834172108138163177
2021;12(7).104768200833468101132140170200217251271282
https://doi.org/10.3390/13416820083385983123149162188209244282297310348370407433466498510545578611647671
genes12071051.34069200833873111146173203233267300332364398429438
2.34070200853652
Borowicz-Reutt4137020083367496133185200233264285323358396419443
K,87770200833549
Czernia94770200834071105127166181213
J,118170200832436
Krawczyk12387020083355790141173204238269
M.152870200835569
Genetic161770200834480118153176191224
Background1861702008336691011313407120083396098137175215
of57671200833757
Epilepsy6547120083337288104139179206239
and91471200833271111
Antiepileptic104571200834281103118153193209225260300322338371
Treatments.14367120083335186118140199235273295324337
International179471200831552721021231601963407220083213571108144159
journal5167220083145087108144180195
of72872200833554
molecular79972200835692107138168204219255275
sciences.10917220083255469991361661952201311722008312
2023;24(22).134472200833469102137148184216235269305323334
https://doi.16987220083386084124151164191211247286301315
org/10.3390/ijms242216280.3407320083375997123156188200236269302338362378393451478512544576611643674707741776789
3.34074200853651
Budiš41274200833674113129155
J,58874200832436
Kucharík64574200833573105144176198214245
M,91174200835569
Ďuriš100174200834584105121147
F,116974200833339
et122874200833557
al.13067420083324861
Dante:138774200834679117139173186
genotyping159374200833974113151174208248264302341
of195574200833857
known34075200833069107158197
complex55575200833168127166182216248
and82175200833270109
expanded94975200833365105138176215249289
short125675200832664103124149
tandem14237520083225593132167224
repeats.16667520083205494129161183211224
Bioinformatics.190575200833449843407620083145169104125181217237252281307647762008312
2019;35(8):1310-1317.67576200833468100130143178211228262280292322352382414438469499529559565
4.34077200853651
Campbell40477200834073130169209244259274
C,69177200834053
Leu75777200833165103
C,87377200833952
Feng93877200833266104143
YA,10947720083357286
et119377200833356
al.12617720083324760
The133477200833372107
role14537720083215874109
of157477200833857
common164477200833167126183221260
genetic19167720083387321406620083387395110142
variation22986620083316485101133155170208246
in256066200831452
presumed26286620083386094121158216251291
monogenic293466200835796134172212247285300332
epilepsies.32826620083337388103138178204219254281294
EBioMedicine.3592662008331647911516819921406720083355080941311612301672008312
2022;81:104098.232967200833468101135148183215223253285321357392427440
5.214068200853651
Chen221168200834078113151
WL,238368200835790103
Mefford250768200835490109128166187226
HC.27536820083448599
Diagnostic28726820083456193132170209235259274306
Considerations319868200834077116142157196231252286307323361399426
in364468200831553
the37176820083226095
Epilepsies-Testing21406920083337287102137176203218253279300330361388411426464503
Strategies,26606920083325375108130163203218253280293
Test29696920083326390113
Type309969200833260100135
Advantages,325169200834179112145183204237276311338351
and361869200833270109
Limitations.37436920083324721407020083577295128149165203241268281
Neurotherapeutics:244070200834373109130165185222252272306342373409430444474499512
the29677020083205787
journal30697020083145086106143179194
of327870200833553
the33467020083215787
American344970200833793124144159189223260
Society3724702008331662140712008329437394125
for22757120083185373
Experimental23587120083316197127147162217247283303337352
NeuroTherapeutics.2720712008343731081291631912282582783113473774134334484775023222712008312
2021;18(3):1468-1477.324771200833467100131139169199218251268280309340376411433463494526560566
6.214072200853652
Corbett22067220083407798138174196220
MA,244072200835597111
Depienne256572200834581120135170208246281
C,286072200834053
Venziano292772200833669107136152184222260
L,320172200833145
et326072200833456
al.33307220083324760
Genetics340472200834480118153175190222250
of366872200833757
familial37397220083185121407320083577186100131146
adult229873200833270107121143
myoclonus245373200835787124155170208245282307
epilepsy:27737320083337186101135173199231244
From30297320083325188145
linkage3186732008315296696128166200
studies33997320083254885123138172198
to360973200832157
noncoding367873200833775112214074200833168108123161200
repeat23587420083215594130162183
expansions.256074200833465105138176202217255294320334
Epilepsia.29127420083316681961261621862002363148742008312
2023;64317974200833468101136147183219
Suppl341774200833270109148164
1(Suppl36007420083344981118157197213
1):S14-S21.2140752008334496094125156179210244275285
7.214076200853644
Dolzhenko21977620083458399128166201239268306
E,251576200833346
Deshpande257376200834580107145183216254293327
V,291376200833544
Schlesinger297076200833264102117151178193230269304325
F,330776200833238
et335876200833456
al.34267620083324760
ExpansionHunter:349976200833264104136174200215252291214077200834481119140174195208
a2361772008331
sequence-graph-based240777200832661100137172210242275298338359392430469491530563589624663
tool30837720083215896112
to320877200832158
analyze327877200833270102117148179213
variation35037720083326485101132154169206245
in376077200831552
short39406620083266299120144
tandem40956620083225390128161218
repeat43256620083205391125156177
regions.45136620083215492106143180205218
Bioinformatics.47436620083334782961321491832032572923123263543795122662008312
2019;35(22):47544756.5146662008333669712613817220422025328730431534837941144539406720083346699133147
8.394068200853753
Ellis4015682008333496580107
CA,414368200834185100
Petrovski42646820083367093116154187215246263
S,454868200833346
Berkovic46166820083367294125164197213246
SF.48836820083346773
Epilepsy49786820083337389105141181209242
genetics:524268200833874113150173188221250263
clinical5526682008332486439406920083395589123140
impacts410669200831575116151185210239
and437169200833373114
biological45116920083395696113153195211245279296
insights.4833692008315558298139179202231246
Lancet510569200833067105136167189
neurology.5315692008337691071291651812192572885600692008313
2020;19(1):93-100.394070200833468101135148178208228259274286321354375406438474486
9.394071200853649
Gonsales400771200834482121147180196231257
MC,428271200835495108
Montenegro440771200835593131153187225260299320358
MA,478271200835496110
Preto49107120083355690112149
P,507671200833540
et513371200833456
al.52077120083314760
Multimodal528471200835492108130145203241281313329
Analysis394072200834179111127159186200227
of418172200833857
Missense42537220083547096122157195222257
Variants45257220083356688103135173195223
Improves476272200831573112134171203237264
Interpretation50417220083155374108129169190224247280301317355393
of544972200833756
Clinically5520722008340557039407320083375283116131146177
Relevant41297320083367085120151184221243
Variants43847320083356687102134171192220
in461673200831552
Dravet46817320083446698129163185
Syndrome.48797320083326199138159195253288299
Frontiers51917320083304983119139154183204228
in542973200831551
neurology.549073200833666101394074200832055701061421714109742008312
2019;10:289.413774200833468100130143173204217252286320331
10.39407520085367085
Guerrini404275200834482117138160175213228
R,428775200833549
Balestrini43537520083366984119146169190206244259
S,462975200833245
Wirrell46917520083577394116150166181
EC,48897520083327285
et499175200833456
al.50647520083324760
Monogenic515875200835493131170209244282297329
Epilepsies:5504752008333718739407620083155089116130165192204
Disease41647620083456187122154180215
Mechanisms,439876200835590123161193231246272330356369
Clinical47867620083405570108123155188204
Phenotypes,500976200833572107145184206239279315342355
and538376200833270109
Targeted5511762008333618239407720083387395129169
Therapies.412477200833272107128161200216250277291
Neurology.4430772008343731091301651802152522814708772008312
2021;97(17):817-831.473677200833468101132140176209225257286306318352384414432468502533542