626
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):17-231836804001074487128172185229272295335353367404441464503547
/24288040010731
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
201838020012657115
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Genetika34136001063769110142176193229271
Alzheimerovej62736001063869104145177195248280316357394426453
choroby109536001063374115151191227264
a1374360010638
demencie142836001063769124156197232250281
s1725360010631
Lewyho177136001062962123161203244
telieskami20303600106306294112143178213255309326
Epigenetika3406630012149106131188239296348382406454504
Alzheimerovej868663001216185129186237262346397431487535585610
choroby15026630012144101157191246305352
Na4806780010961106
rozvoji616678001093081120168218241262
patologického908678001095398129179202253306328370413459511563
fenotypu1500678001092774126178208255309361
má18906780010977122
vplyv340692001094395116158204
okrem563692001094991122166241
génovej823692001095095145194236279300
epistázy1143692001094596116151181224263307
aj1470692001094364
epigenetika.1554692001094595116166211260305335355396440459
V3407060010950
literatúre40770600109214169113141184212261289333
je754706001092266
množstvo8347060010974123172209245274319366
prípadov1214706001095180100150193243292333
monozygotných,15617060010974123172221257301350399427340720001095092131181200
dizygotných564720001095172110156205255285335376415465
dvojčiat1053720001095295144165206226269299
a13767200010944
súrodeneckých1438720001093685114163215261311357398440485525574
párov,340734001095195124173215229
z5937340010939
ktorých649734001094375123152197237286
obaja9597340010949101144165208
súrodenci1191734001093685114163214259309349369
mali15847340010976119139160
ApoE417687340010955106156200245
izoformu,340748001092158106131179208282330348
pričom701748001095180100139186259
u9747480010949
jedného1040748001092165116164208257305
z13597480010938
nich1414748001094969108156
sa1584748001093578
rozvinula1676748001092977113158178227275295337
Alzheimerova340762001095473110158201221293337364412452494
choroba846762001094087135163210259301
a11607620010942
u12187620010949
druhého1283762001094977125172216264311
nie,1607762001094968112128
prípadne174876200109507898147188237340776001094993
rozdiel446776001092977113162182226246
vo705776001094390
veku808776001094386127175
nástupu996776001094991125154202251300
ochorenia1309776001094988136184212256304324365
bol1688776001095099119
až1821776001094280
do1914776001095098
202140664001094691
rokov.2245664001093078120168210224
To2484664001094488
znamená,2586664001093988131205250300342361
že2961664001093883
existujú3058664001094587108143173222242291
ďalšie3364664001095193114148169213
faktory,3592664001092669111143191214067800109297488
ktoré2252678001094274122151195
ovplyvňujú2471678001095091143164206252302351371420
fenotypovú2915678001092671120169198243294344386436
prezentáciu3374678001095181125163208258286330370390438
ochorenia.2140692001095092142193223269319341384404
Týmito2568692001094688165187217266
faktormi2859692001092771114147196226303324
sú3208692001093686
epigenetické3319692001094698120171217268314344365406449494
a21407060010943
environmentálne2201706001094594136156185234283358403452481524545594639
faktory.2854706001092770112143192221265280
Pojmom3148706001094896117191240315
epigenetika3477706001094696117167212261306214072000109305091135
sa2289720001093679
rozumie2383720001092978115164238259303
súbor2701720001093584134184213
zmien29287200010939113134178228
génovej3170720001095095145194235279300
expresie,3484720001094587138167212247267311329
ku2140734001094292
ktorým2252734001094274122151196271
dochádza25437340010951100141190232283321365
v29297340010943
priebehu2989734001095281101146197242292340
ontogenézy.3350734001094999127176226271320365404448462
Majú21407480010972116136185
za2347748001093983
následok2453748001095092127147192243292334
dlhodobé2810748001095071120169220269320365
zmeny31987480010938113158207248
v34687480010943
syntéze3529748001093578128157201239283
proteínov,2140762001095282132161206227278328371385
zmeny25507620010939115161211253
regulácie2827762001093075127177198242283303349
bunkového32007620010952103153196245287332383433
cyklu,3657762001094186130214077600109217088
ktoré2246776001094374122152196
môžu24607760010975124162211
viesť2689776001094364109144174
k28817760010942
rozdielnym2941776001092978115165186230251300341416
fenotypom.3375776001092671121170199243294344419437
Ide3940664001092274120
spravidla4084664001093688118162204226277299342
o44516640010950
kovalentné4519664001094392135179201247297327377423
modifikácie49676640010976126178199226250292337378399444
DNA54366640010961121177
a39406780010943
histónov,4001678001095070105135183232281323337
na4355678001095093
základe4465678001093983125147189240284
ktorých4767678001094274122151196235284
sa5068678001093679
mení51646780010976120170190
expresia5372678001094587138167211394069200109365699
génov.4063692001095196146196238253
K43406920010949
epigenetickým4406692001094697118168214264309339360400441487563
faktorom4993692001092670112144193222271347
sa5364692001093680
radí5468692001092973124144
metylácia39407060010976121151196218261302322365
DNA,43297060010961121176196
acetylácia4549706001094484128158203225268309329372
histónov4945706001095172107137186236286329
a52987060010943
účinok5359706001095091111161211253
transkripčných3940720001093059102151185227257278328369418458497546
faktorov.4509720001092770112143191221269311325
Všetky4857720001095186131160202246
tieto512672000109305095125173
procesy5322720001095180129169213248291
vedú3940734001094387138187
k41447340010942
rozdielnemu4203734001092978115165186230252301345420469
vzorcu4689734001094383132161200249
„zapínania4955734001093272116167187237279329349391
a53637340010944
vypínania“54247340010943881401603940748001095092141161203233
našich4187748001095092127147186235
génov.4436748001095094143192233247
Jedným4697748001093478129178218292
z50037480010939
génov,5059748001095094144192234247
ktorého5320748001094274122150194244292
génový3940762001095095144193235280
produkt4234762001095281129180229270302
sa4550762001093679
podieľa46447620010951100151172216238280
na4938762001095092
epigenetických5045762001094596116166211260305334354394435480519568
reguláciách,3940776001092974124173194236276296339379428446
je4403776001092267
ZCWPW1.448777600109479416921328632748087760010919
Tab.34062001125092147171
1.53562001125171
Prehľad65263001074368105151170215260
genetického93463001074684131169196214252288326373418
pozadia137463001074591126171216235280
Alzheimerovej167663001074867102148187205277315341385423461479
choroby217663001073884129156200246282
v2480630010738
kontexte253463001073782129154191229258294
súčasných285063001073276113157188233269306352
informácií.32246300107186587132158230275313331349366
Farebne361263001073983109146191238277
je391063001071857
uvedená398963001074584121167205252297
funkcia430863001072370116153190208253
v4583630010738
organizme463763001074572115161207225260332371
a5029630010746
predpokladaný509163001074672109155200247284303348394440486522
mechanizmus340740010771110147193238285303338409454484
zapojenia84074001073580125171189227273291336
do119374001074590
patologických129974001074591117161179224270289326363402439485
procesov180074001074571115153190221265303
(adaptované211974001072467112157203229272310354400438
podľa257374001074692138157201
Guerreiro279074001075399137163188225244269313
et311974001073865
al.,3200740010745638095
2013;331174001074282119154168
Karch349574001074287112148194
et370574001073865
Goate,378674001075398144170207222
2015)402574001074181119153175
Oficiálny3718700985684107143164206227274313
symbol3719700983375144192238260
génu6479700984688135181
Názov10698700985496133179219
génu13058700984688135181
Lokalizácia32528700983985127169190211248291327348390
génu32529700984688135181
Funkcia37888700984185132173209230271
v407687009840
organizme41338700984574121163209230267336378
a452787009841
predpokladaný45858700984676118166213260301324365413454501540
mechanizmus514287009867110147193235281302339378897009868114148
zapojenia39539700983678126172194236283304345
do43159700984692
patologických44249700984688117162184230277298335376419455501
procesov49429700984776122159201235281322
Gény37110900985396143182
asociované57010900984074120158179225265307353395
s982109009833
FAD/kauzálne103210900984089144169211253299336378400446488
mutácie1537109009868114143185221242284
APP37112200954381118
amyloid1069122009536102137155198215259
β1346122009543
(A4)140712200952168107127
precursor155112200954469107144187211242285309
protein187812200954468110135173190233
21q21.3325212200953975114153188199239
hlavný37881220095436096132176211
účastník401612200954379116146172215232268
amyloidnej4301122009537102137155198216260303342359
kaskády467812200953472102135173218254
PSEN137113400953873107155188
presenilin106913400954468107137177220237254271314
11400134009539
14q24.3325213400953974119158194208248
APP378813400954787127
metabolizmus3932134009566105130168212256274291323390432462
všeobecne,441213400953666106149194235272315354368
(amyloidná479713400952156122156174217235279322358
kaskáda);517313400953472102135173218254274287
štiepenie37881440095305673112157197240257296
APP,410214400954687126131
štiepenie42501440095305673113157197241257297
NOTCH4564144009551106142186237
receptora48181440095246299137182207248273310
a5146144009536
iných51991440095176095130173
transmembránových37881540095254986129159224264330374399436479522559597633676
proteínov448215400954468110135173190233276313
PSEN237116600953873107155191
presenilin106916600954468107137177220237254271314
21400166009539
1q31-q42325216600953979117152173219259296
APP378816600954787127
metabolizmus3932166009566105130168212256274291323390432462
všeobecne,441216600953666106149194235272315354368
(amyloidná479716600952156122156174217235279322358
kaskáda);517316600953472102135173218254274287
štiepenie37881760095305673112157197240257296
APP,410217600954687126131
štiepenie42501760095305673113157197241257297
NOTCH4564176009551106142186237
receptora48181760095246299137182207248273310
a5146176009536
iných51991760095176095130173
transmembránových37881860095254986129159224264330374399436479522559597633676
proteínov448218600954468110135173190233276313
Rizikové37119700984667104125167212252293
gény68119700984688135174
APOE37121000954381133169
apolipoprotein106921000953681125143159204248292317359384422439482
E1568210009537
19q13.2325221000953973117151185199240
cholesterol378821000953678121138176206231268291333350
a4154210009536
lipidový4206210009517337693136179214252
metabolizmus,4474210009565104129165209252269285317382424453467
metabolizmus4957210009565104129165208252269285317382424453
APP542621000954786125
TREM237122200953575110170207
triggering10692220095254966110155194218235278323
receptor14092220095246299137182207248273
expressed169922200953975120144182213243282327
on204422200954286
myeloid2147222009566101139157200217261
cells24262220095367491108137
22581222009539
6p21.1325222200953984121157167202
imunita;378822200951782125168185210247261
chronická406622200953679103145188205241275313
inflamácia43972220095175981101137203240276293329
ABCA737123400954381125170206
ATP-binding106923400954779121145190208250295312355399
cassette,148523400953673103133173198225263277
subfamily177923400953072117138176242259276312
A2108234009547
(ABC1),217323400952167108154190206219
member2409234009566106171216256280
72707234009539
19p13.3325223400953973118152186200240
cholesterol378823400953679122140179210236274298340358
a4163234009537
lipidový4217234009517347896140183219258
metabolizmus;4492234009566106131168212256274291324390433462476
imunita498523400951783125168185210247
a3788244009536
komplementový384224400953476142187205244310349393417459495534
systém/inflamácia43932440095306797123162227257275318339359396461498534551587
SORL137125600953586126159190
sortilin-related10692560095307398125142159176219244269308325362386424469
receptor,15562560095236299137181206248272283
L(DLR185725600953556108145185
class)20602560095365389119149168
A2246256009547
repeats231025600952462107147183207239
containing256625600953678121146183200242259302346
11q23.2-q24.2325225600953970110148188202242265311350386400440
endocytóza,378825600953982127170207245273315346384399
triedenie42042560095254967106151190233250290
a4511256009536
trafficking45652560095254986107132150186220238281326
molekúl4908256009566109127166201244261
na518625600954380
export,528325600953975120164188216231
trafficking37882660095234685105128145179212229270311
a4117266009536
metabolizmus4171266009565105130167212256274290323390432462
APP,465026600954788127132
transport47992660095254986129159203247272299
lipidov5116266009517347895139183219
Rizikové37227700984667104125167212252293
lokusy68227700982066108154189230
CLU37229000954376121
clusterin10702900095365395125151189213231273
8p21-p12325229000953984121157178223257291
imunita378929000951782125168185210247
a4054290009536
komplementový410829000953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia;46592900095306697123161227256274317339359395461498534551587600
cholesterol378930000953679122140179210236274298340358
a4164300009537
lipidový4218300009517347896140183219258
metabolizmus4493300009566106131168212256274291324390433462
PICALM3723120095385497142175236
phosphatidylinositol-binding107031200954488131161205249286310327371407425442485528559575600642660685730748791835852895939
clathrin20273120095355289113157180198241
assembly22853120095376696136202246264300
protein260331200954468110135173190233
11q14325231200953970110144179
klatrínom-mediovaná37893120095345289113137155198241308333400439484501544580618661697
endocytóza450431200953982126169206244272314346384
CR137232400954382114
complement107032400953677144188206245311351394418
component150632400953577143188232275315358382
(3b/4b)190632400952159103131166211231
receptor21543240095246299137182207249273
12444324009539
(Knops250132400952161105149194224
blood274232400954562106149194
group)295432400954367109153197217
1q32325332400953978117154
imunita378932400951782125168185210247
a4054324009536
komplementový410832400953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46593240095306697123161227256274317339359395461498534551587
BIN137233600953855104138
bridging10703360095446886130174191234278
integrator13663360095175984122167190228252294318
11702336009539
2q14325233600953981115150
endocytóza378933600953982126169206244272314346384
synaptických419133600952966110147191216233269303342377420
vezikúl462933600953675108126160203220
MS4A6A37234800956094132175211253
membrane-spanning1070348009566105171215240277320360386416460498541584601644688
41775348009539
domains,183234800954387153189206249279294
subfamily214334800953072116138176242259276311
A,247234800954763
member2552348009566105171216256280
6A284934800953986
11q12.1325234800953970110144177191226
imunita378934800951782125168185210247
a4054348009536
komplementový410834800953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46593480095306697123161227256274317339359395461498534551587
MS4A4E37236000956094132175211246
membrane-spanning1070360009566105171215240277320360386416460498541584601644688
41775360009539
domains,183236000954387153189206249279294
subfamily214336000953072116138176242259276311
A,247236000954763
member2552360009566105171216256280
4E284936000953977
11q12.2325236000953970110144177191232
imunita378936000951782125168185210247
a4054360009536
komplementový410836000953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46593600095306697123161227256274317339359395461498534551587
CD3337237200954393127161
CD33107037200954697134171
molecule1259372009565109126166203246263302
19q13.3325237200953973117151185199239
imunita378937200951782125168185210247
a4054372009536
komplementový410837200953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia46593720095306697123161227256274317339359395461498534551587
EPHA137238400953572120163194
EPH107038400953777127
receptor121438400952463100138182207249273
A1150538400954680
7q34325238400953978117157
imunita378938400951782125168185210247
a4054384009536
komplementový410838400953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia;46593840095306697123161227256274317339359395461498534551587600
bunková378939400954487131165207243280
adhézia,408739400953681124163197214250265
migrácia436939400956683127151188224241277
a4664394009536
tvorba471839400952463106130175213
axónov494839400953672114158201237
CD2AP37240600954393127170208
CD2-associated107040600954697134157193223253297334350387411449494
protein158240600954468110135173190233
6p12325240600953984118152
receptorová37894060095246299137182207248273315351388
endocytóza419540600953982126169206244272314346384
a4596406009537
cytokinéza465040600953674102144178197240279313351
HLA-DRB537241800954882127151203242280316
and70241800953679124
DRB184341800955089128161
major1070418009566101118160184
histocompatibility12694180095435988113154191232297340377401417461477493509534571
complex,185641800953677142186203241276291
class21634180095355287117146
II,23254180095173346
DR238741800955292
beta249541800954484108144
52655418009539
and271041800953679122
DR284841800955292
beta295641800954484108144
13116418009539
6p21.3325341800953984121156167207
imunita378941800951782125168185210247
a4054418009536
inflamácia41084180095165980101137203239276293329
PTK2B37243000953874112151188
protein107043000954468111135173190233
tyrosine13214300095256387130160176219259
kinase15974300095345396132162202
21816430009539
beta187343000954484109146
8p21.1325243000953984121157167202
hipokampálna378943000954360104148183221286331368385428465
synaptická427143000953067111147192217234270304342
funkcia;463043000952165108142178195231244
bunková489243000954487130164207243280
migrácia519043000956582126150187224240277
SLC24A437244200953567107145179221258
solute10704420095307391134159197
carrier12854420095357296121138178201
family150444200952159124141158194
24171644200953975
(sodium/potassium/calcium18084420095225094139156198264293336380404441471501518560626656688725742779796838904
exchanger),272944200953975110153190233277316340361373
member1070452009566105171215256280
41367452009539
14q32.12325244200953974119158195209243277
kardiovaskulárny37894420095347296139156199235272302336379396433457500535
systém,43414420095306798124162228242
integrita46004420095176084122167191209234271
iónovej488844200951760104147183222239
rovnováhy514544200952365102146189225262306340
ZCWPW137246400954081146184248283
zinc10704640095325093129
finger,12174640095203881125165189200
CW1434464009546114
type156546400952563108149
with173146400955875101144
PWWP1892464009541107176217
domain212646400954487153190207250
12393464009539
7q22.1325246400953978117156170205
epigenetická378946400953983101145184227267292309345379417
regulácia422446400952362107149167203239256292
CELF137247600954378110145178
CUGBP,107047600954695146187227232
elav-like13194760095395793129153172188222261
family159847600952158124141158194
member1809476009566106171216256280
12107476009539
11p11325247600953970110144175
fungovanie378947600952165108152195232269312329368
cytoskeletu417447600953674102144174208247264304329372
a4563476009536
axonálny461747600953672114158194212254289
transport49234760095254987130159204248272300
FERMT237248800953569107167202240
fermitin10704880095216084150167192210252
family134048800952159124141158194
member1552488009565105171215256279
21849488009539
14q22.1325248800953974119158197211246
angiogenéza,378948800953679124141184228268311351384422436
tau424348800952562104
patológia436548800954481106148166209254271307
CASS437250000954388123157195
Cas107050000954683113
scaffolding120050000953067104125150192210254271314358
protein157650000954468110135173190233
family182750000952158124141158194
member2038500009566106172216256280
42336500009539
20q13.31325250000953978123157190204244279
APP378950000954787127
patológia,393350000954482106148166209254271307321
tau427250000952562104
patológia;439450000954481106148165209253270307320
fungovanie473250000952164107152195231268311328368
cytoskeletu511750000953674102144174208246264303328371
a3789510009536
axonálny384351000953672114158194211254289
transport41495100095254987130159203247272300
INPP5D37252200951766104141177225
inositol107052200951760103133150175217235
polyphosphate-5-phosphatase,1322522009544881061421872312743053493924294534925185565816266707137447888318688929299599991012
145kDa235252200953974111144197234
2q37.1325252200953981120156162197
imunita378952200951782125168185210247
a4054522009536
komplementový410852200953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia;46595220095306697123161227256274317339359395461498534551587600
APP378953200954787127
metabolizmus3933532009566105130168212256274291323390432462
MEF2C37254400956096130166208
myocyte1070544009566100143180218246284
enhancer137254400953881125161204241279303
factor16925440095215995122164189
2C189854400953984
5q14.3325254400953982116151165205
imunita378954400951782125168185210247
a4054544009536
komplementový410854400953376142186204244309349392417458494533
systém/inflamácia;46595440095306697123161227256274317339359395461498534551587600
hipokampálna378955400954360104148183221286331368385428465
synaptická427155400953067111147192217234270304342
funkcia463055400952165108142178195231
NME8372566009549109145180
NME/NM231070566009551114151182234297336375
family146356600952159124141158194
member1675566009565105171215255279
81972566009539
7p14.1325256600953981115150164198
fungovanie378956600952165108152195232269312329368
cytoskeletu417456600953674102144174208247264304329372
a4563566009536
axonálny461756600953672114158194212254289
transport49235660095254987130159204248272300
DCTN137257800955094132181215
dynactin107057800954480124160197224241284
subunit137157800953072117160203220245
11634578009539
2p13325257800953982116150
fungovanie378957800952165108152195232269312329368
cytoskeletu417457800953674102144174208247264304329372
a4563578009536
axonálny461757800953672114158194212254289
transport49235780095254987130159204248272300
LRRK237259000953372111149188
leucine-rich10705900095175699136152195235261286303339383
repeat147059000952462107147183207
kinase16955900095345295132162201
21914590009539
12q12325259000953973115148182
transport37895900095254986129159203247271299
vezikúl,410659000953675108126160203220234
autofágia,435759000953679104146168206250267303318
lyzozomálna46925900095175388130162204270307324367403
funkcia511359000952165108142177194230
MME372602009560121156
neprilysin107060200954383127151169186222252269312
syn.139960200953067111126
membrane1542602009566105171216240277320360
metallo-endopeptidase1919602009566106131168185202245272313356400443488529573598615659696726765
(MME)270260200952182145182205
3q25.2325260200953983121161174215
APP378960200954787127
metabolizmus,3933602009566105130168212256274291323390432462477
štiepenie44276020095305673112157197240257296
APP474160200954787126
VPS13C37261400954078112144175218
vacuolar107061400953673110153196214250274
protein136161400954569111136174191234
sorting16126140095307498126143186230
13185961400953973
homolog195061400954386152196214257302
C2269614009546
15q21325261400953973116155190
autofágia,378961400953679104146168206250267303317
mitofágia,412461400956582108149171209253270306321
mitochondriálna446261400956683108150187230273317361385402439456499535
funkcia501561400952164108142177194230
Legenda37262600953366107141183223264
farieb6506260095216083100134174
korešponduje8396260095337296129157197238279320361377411
s1265626009527
grafom130762600954063101122162226
1.154762600953748