809
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):17-231836804001074487128172185229272295335353367404441464503547
/24288040010731
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
221838020012657114
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Genetika34136001063769110142176193229271
Alzheimerovej62736001063869104145177195248280316357394426453
choroby109536001063374115151191227264
a1374360010638
demencie142836001063769124156197232250281
s1725360010631
Lewyho177136001062962123161203244
telieskami20303600106306294112143178213255309326
DLB.3404120010960103152171
Rodiny536412001094999151172222263
s8254120010935
mutáciou8794120010975125155200240261311361
alfa126641200109436591136
synukleínu1427412001093679130180223245291313363412
majú18654120010975118340426001092273
často439426001094186122154204
reportovaných669426001093076129180211244294338383434476517568
jedincov1263426001092269122143194236286329
s16194260010936
prejavmi1675426001095182128151195238316338
PD,3404400010948107124
ale482440001094465111
aj612440001094365
DLB6964400010960103152
(Outeiro867440001092686137167212233263312
et1198440001094576
al.,129344000109436584103
2016).1415440001094692135177201218
Vieme,1652440001095072118193239258
že1929440001093883
mutácie3404540010975125155199240261307
SNCA6664540010944103156212
sú897454001093685
kauzálne1001454001094387137176221243293338
pre1358454001095182127
PD.15044540010948107123
Je1646454001093480
to1745454001092978
teda1842454001093075127170
fenotypová340468001092671120169198243294344386429
variabilita784468001094386115136178229250271291320364
u11634680010949
konkrétneho1230468001094290139181211256285335379429478
jedinca,1723468001092267118138187227271289
ktorý340482001094275124154200
vyvinie564482001094389136158208229275
DLB,8634820010960104152171
alebo1059482001094365111162213
je1297482001092167
to1389482001092979
PD14924820010948107
so1624482001093585
skorým1734482001093678127157203279
prejavom340496001095181126148192234283359
demencie?722496001095096172218268309330376409
To1154496001094589
sú1266496001093685
všetko1374496001094479125156198246
nezodpovedané1644496001094995135184236287338340510001094388139183232278
otázky.634510001094979123162205250265
Ďalší9155100010960103124159181
gén,1111510001095196146165
ktorého1292510001094275124154199249299
mutácie16075100010974124154198238259305
sú1928510001093584
kauzálne340524001094287136176221242292338
pre699524001095282127
PD8475240010948107
a9765240010943
sporadicky1038524001093687138168212263284325367413
je1472524001092268
detegovaný1561524001095197127172223273316360410451
pri340538001095282104
familiárnej470538001092772148170191213257287338385407
aj903538001094466
sporadickej995538001093688139170214266288329372417439
DLB,14605380010961105154174
je1659538001092369
EIF4G1.1750538001094363106150207247262
EIF4G1340552001094465110155215257
kóduje633552001094395150202226274
mRNA9445520010975125185238
translation1214552001092959108159194215265295317367418
initiation166355200109227395125147197227249299350
factor340566001092672110140186216
eIF4G1,5775660010941631051482052458175660010919
ktorý861566001094275124155200
umožňuje10875660010950125175214264314335381
iniciáciu149456600109217192133154198239260309
translácie,1829566001093060104154340580001093657101142164209228
je594580001092268
zapojený687580001093985136187209255306348
do10605800010951102
mitochondriálnej1187580001097697128177219269319370422452474518539589636658
oxidatívnej1870580001095091113340594001095094123143187237282304
fosforylácie,660594001092675110137187216261283326367387432450
axonálnej1126594001094386134184227248297343364
morfogenézy15065940010974124153182232282328378423462507
a3406080010943
do4026080010951101
mechanizmov5196080010975121162212255305326365440490533
pamäti1068608001095195170214243264
(Bentivenga1349608001092573119170199220264308358409453
et1818608001094575
al.,190960800109446584104
2024;340622001094690134177194
Keogh550622001094892141192241
et806622001094575
al.,89662200109436482101
2016).1012622001094691133174197214
Rovnako1241622001094897139189232273321
u15776220010949
pacientov1645622001095094134154199249277325367
s3406360010936
DLB3956360010960103152
boli5696360010951102124145
zistené73663600109396096127172222268
potenciálne10266360010952102132177227268289333354404450
kauzálne1498636001094387137176221243293338
mutácie18596360010975124340650001093076118140187
v5546500010944
niektorých619650001095173120164198248280327368419
autozomálne1065650001094496127177217268346391413465512
dominantných16046500010952103181203255300351382340664001095194136187
alebo554664001094567114168220
recesívnych801664001093077120166204226271324367408460
génoch1288664001095199151203245297
spojených1612664001093790142165212264307349400
s3406780010936
inými395678001092171112188210
neurodegeneratívnymi623678001095096146176225277323374420470516546590620641685736777853874
ochoreniami,1516678001094991141191221266316338381456478496
napr.340692001095094145175190
PARK2,553692001094694141187233252
CHMP2B,8246920010950106177223265311331
PSEN2,1174692001094688129185228246
SQSTM1,14396920010942102143186256296311
EIF4G11769692001094262105148204244
a3407060010943
GIGYF2400706001095677133179221264
(Keogh688706001092674118169220270
et982706001094576
al.,108170600109446584104
2016).1209706001094691134176200217
Recentne1450706001094894136180231260310356
publikovaná1830706001095110115334072000109214285133176220270314
komprehensívna677720001094290166217247293343389440475496540591634
štúdia1334720001093666116168189232
talianskych158972000109307495116160210246288334373423
autorov,340734001094393123172202252294309
ktorá667734001094275124154198
zahŕňala883734001093884134163214257279322
221223734001094692
pacientov1333734001095296136158203254283332375
s17267340010935
rýchle1780734001093076115165187233
progredujúcou340748001095181129180210254306355376425466514564
DLB,9197480010960103151170
identifikovala1104748001092172117167196217243267309357399443464507
ApoE416277480010955105156200245
genotyp18877480010950963407620010950100130175227
u5937620010949
43662762001094690
%7787620010971
pacientov,875762001095195136157202253282332374389
pričom1290762001095181102143192267
u15837620010949
siedmych1651762001093657103155230272311361
pacientov340776001095195136157203253283332375
bola7367760010951102124167
identifikovaná925776001092172118168198219246269312361403447497541
mutácia,14877760010975125155200240261305324
resp.1833776001092974110161180
polymorfizmus21404120010952104127171250301332362387427505556592
génov2759412001095198150202246
GBA,30314120010957105157179
EIF4G1,3233412001094364107151210250266
VPS13C,3521412001095097140180219270291
GRN,21404260010956103160180
SYNJ1,2335426001094288145178218233
NOTCH325834260010957118159207263306
a29074260010943
MYORG29704260010970116173221277
(Bentivenga3265426001092674120170200221265309360411454
et3737426001094676
al.,214044000109436584103
2024).2260440001094691136179203220
Z24974400010949
tohto2565440001093079130159208
ďalej2790440001095194116161183
vyplýva,2989440001094490142164207254298317
že3322440001093984
DLB34224400010960103152
je3590440001092268
veľmi36744400010943881102140454001097495
heterogénnou2250454001094994124168197245296340390439488537
entitou2802454001094594123144173221270
spomedzi3087454001093686135210255305344365
neurodegenerácií34674540010949941431722202713162140468001095096146192222266307328349
a25074680010944
nemá2570468001095095171215
gén,2803468001095096146165
ktorého2987468001094275124154199249299
mutácie33044680010976125155200240262307
by3629468001095294
ju3741468001092271
špecificky2140482001093585130170190216239279320364
spôsobovali.2519482001093585134168217267317358401421442460
ApoE429944820010954104153197241
je3249482001092266
prítomný3330482001095079100129177251299340
približne3684482001095180100214049600109517394133183229
v23914960010943
452453496001094691
–25554960010945
502612496001094692
%27254960010971
prípadov,2818496001095181103154199250300343357
spravidla3197496001093687117161203225276298341
u35604960010950
tých,3629496001092974114164183
ktorí2140510001094173120149170
majú23245100010974116137185
súbežnú2523510001093583133177215264312
alzheimerovskú2850510001094263100149193214287331360408449484524573
patológiu.3438510001095093121169190238288308356374
Druhým2140524001096192143194236314
najvýznamnejším2480524001095195117162209251302346423474521543580601678
génom,3184524001095198149200277297
ktorého3507524001094376126157203254305
polymorfizmy,21405380010952103126170247298328358383422499541556
resp.2722538001093076113165183
mutácie29315380010976127158203244266312
sú3269538001093686
asociované3381538001094481131174195246289334385432
s21405520010936
DLB,21955520010960103152171
je2390552001092167
GBA24815520010956102153
gén2658552001095096146
(kódujúci2828552001092668117169219240290331352
enzým3204552001094595134180256
glukocerebrozidázu).34845520010950721211642122542982140566001093075127157207245267318362402452476493
Pri265956600109487798
PD27835660010948107
sa2916566001093681
nájde3022566001095094116168213
približne3261566001095182103155177198237288334
v36205660010944
736835660010946
%37415660010971
prípadov2140580001095384106160205259310355
(OR2522580001092688139
~8),26885800010955104129147
pri2862580001095284106
DLB29955800010961106157
približne3179580001095283106159182204244296344
u35505800010951
103621580001094792
%37395800010973
postihnutých21405940010951100135165186235284333362406446495
(Rongve2650594001092572121171221264308
et2973594001094474
al.,306259400109436483102
2019).3179594001094690132172196212
V34075940010949
súvislosti3474594001093684127148183204253288318338
s21406080010935
GBA21946080010958107161
je2371608001092166
potrebné24536080010951101131160205256306352
spomenúť2820608001093686137212257307356387
gén3222608001095096146
SCARB2,338160800109429014318923627836586080010919
kódujúci369260800109429121406220010951100122172213234
lysosomal239562200109216195141175221294342363
integral277662200109206996136184213258279
membrane30736220010973114187235264309358399
protein3490622001094776123151191212260
237686220010945
(LIMP-2),214063600109266789161210237279303320
ktorý2476636001094274123153198
je2690636001092268
zapojený2774636001093883134185207252302343
do31336360010951101
lyzozomálnych3250636001092164105154192241317360382431473512562
procesov,2140650001095181131172217253303345360
lyzozomálneho2525650001092164105154192242318361383433478529579
a31286500010944
endozomálneho3191650001094595147197235284360404425475521571621
transportu2140664001093059103153188239290320352402
a25586640010943
je2620664001092268
kľúčový2704664001094265115156204247293
pre3013664001095181126
správne3155664001093586116160202253299
fungovanie34706640010926761261772272703132140678001095172119
glukocerebrozidázy2285678001095173124167217259304335381434465515554576629673713760
v30716780010944
lyzozóme.3135678001092165107158196247324371390
Ďalším35516780010961105127163185261
génom,21406920010952101155208288309
ktorý2494692001094379131164213
v27516920010944
komprehensívnej2819692001094395175230263311365414468506530577631680705
GWAS35686920010960140196244
európskeho2140706001094594123171222257299343392441
DLB25977060010959101149
konzorcia2762706001094189139177226255295315358
vykazoval3135706001094388130174213262304347368
nadprahový351870600109499214319322326621407200010950100142188
signál,2344720001093657107157201222241
bol26017200010951101123
ZFPM1.274072000109478813220124029767200010919
Jeho3011720001093379129179
génový3206720001095096146196239284
produkt3507720001095181130182231273306
zinc2140734001093758106144
finger230173400109264997144185215
protein2533734001094776123151191212260
je2813734001092268
zapojený2900734001093984135186208253304345
do32657340010951101
epigenetických33867340010945961181692142653113413624032140748001094288129179
procesov2345748001095182131173218254305348
a27197480010943
regulácie2782748001092975127177199242283305351
génovej3158748001095197148198241286309
expresie3492748001094689141171217253274320
(Keogh2140762001092674118169220270
et2427762001094575
al.,251976200109436584103
2016).2639762001094692134176200217
Najčastejším28737620010959103125165209245276321343378399475
genetickým3364762001095096147192223244284327372448
nálezom2140776001095094115161200250325
pri2490776001095181103
DLB26177760010960103152
je2794776001092267
teda2886776001093075127170
prítomnosť3081776001095181103133182257308358393425
mutácií35307760010975125155200240261282
alebo394062001094365111162213
polymorfizmov4178620010951102124167243293323353376415491541584
génov478762001095096147196239
zapojených505262001093883135185207253303345385434
do5512620010951101
patogenézy394076001095297127177230276328374415461
Alzheimerovej442776001095678118169216238314361392442486531554
a5007760010944
Parkinsonovej507176001094892122166189240276327379430474519541
choroby394090001094090140170220272314
alebo427990001094465111163213
iných451890001092171112152202
neurodegeneratívnych474590001095096146176225277323375420471517547591620641685736778818867
ochorení.3940104001095193145197228274327349369
Možno43351040010974126166218270
teda4631104001093177131176
konštatovať,4834104001094393145182214260291341385431462482
že5343104001093986
DLB54561040010961106156
nemá39401180010951100179225
unikátne42001180010952104127172219251304352
genetické45881180010952100153201234257300345392
pozadie,50151180010953106147194249272320340
ale5390118001094568116
je5542118001092271
kombináciou3940132001094393170223245296341383405456507
genetiky4473132001095298150197228250293340
AD,48401320010956117134
PD50001320010949110
a51361320010944
iných5200132001092273115156207
neurodegenerácií.54341320010950971493940146001093081135183236283335383414460502524546566
Inými4533146001092274117196218
slovami,4778146001093759111155201278301321
mohlo51251460010977129182204256
by5408146001095296
to5531146001093081
znamenať,3940160001093989132208254304348378397
že4361160001093883
jedinec,4468160001092268120141191237278297
ktorý4789160001094275124154200
ochorie5013160001094990140190220242287
na5324160001095094
DLB,54411600010960104152171
spravidla3940174001093586115159200222272293336
nesie4292174001094994130150195
kombináciu4502174001094290165216237286329369390439
génov4956174001095095145194236
susceptibility5208174001093584119159203254284304355376394018800109214272118
pre4079188001095181126
Alzhimerovu4227188001095576115165187262308338387430480
chorobu,4729188001094090140170220271322341
najmä5091188001095094115191234
ApoE4,53471880010955106157202247266
Parkinsonovu3940202001094789118159181230265313363412453503
chorobu4458202001093988137166214265314
(najmä4787202001092572114135209251
GBA)50532020010958106159184
a52522020010942
iné5312202001092170115
neurodegenerácie.54422020010949931423940216001092979131176228273324369399443484505551569
DLB45252160010960103152
je4693216001092268
teda4777216001092974126170
veľmi4963216001094388110185206
heterogénnou518621600109509512617020025030134739739402300010950100150
neurodegeneratívnou4113230001095096146176225277323374420470516546590620641685736786836
entitou4972230001094596125146176225276
a52712300010943
až5334230001094382
ďalší5440230001095194116151172
systematický3940244001093681118150196273318348370412455502
výskum4468244001094592129172224301
odhalí47952440010950103155200222244
jej506524400109226992
etiologické518324400109467799150173224277299341384430
a39402580010943
patogenetické4002258001095296126175226272322368398419460502547
mechanizmy.45682580010975121162212256306327366441483498
Prehľad4080272001094877122173195238289
génov4388272001095096146196239
susceptibility4646272001093685121162206258288309360382403424454500
pre5165272001095181126
DLB53102720010960103152
prináša54812720010951811023940286001095094129173
tabuľka4132286001093075126176198244289
2.4440286001094665
Prelínanie39403110014767109172204235304365434465527
klinickej4495311001476194125194225279340401433
a49563110014761
vedeckej50443110014761122193256311372433465
roviny39403250014743111171203272330
pri42973250014770114145
genetickom44693250014769132201264307338392453520622
testovaní51183250014743104155198266326387456487
pacientov39403390014770132186217280349391459519
s44863390014750
Alzheimerovou45633390014777108162232294326428491534603663729798
chorobou39403530014754123191234303374442511
a44793530014761
príbuznými45673530014770114145218287341411469572603
demenciami39403670014770132235298367422453514616647
Genetické40803840010958104154200230251291333377
vyšetrenie4473384001094388124169200229274324345390
pri4879384001095181102
AD49973840010955114
a51273840010943
príbuzných5189384001095181102155204243293334374423
demenciách3940398001095197172218269310331374415465
a44313980010943
celkový4493398001094085107149198241287
koncept4805398001094391142183228279310
genetického5140398001095096147193223244285327372422472
testovania3940412001093177115147198242288340363408
má43754120010977122
syntetický4524412001093783136167213245267309353401
klinicko-vedecký495241200109436790142164206250301333378425478526569613661
význam,3940426001094490132183227303322
pričom4288426001095282104145194271
hranice4585426001095080125175197238283
medzi48944260010976122175214236
týmito5156426001093076153174205255
dvomi54364260010952961463940440001097698
rovinami4064440001093081124147198242319341
sa4431440001093682
ťažko4539440001093176116160209
stanovujú.4775440001093667113164215259310332383403
V52044400010951
praxi5275440001095283128172194
ani5495440001094496117
nemá3940454001095096171215
zmysel41784540010938114155191237259
tieto445945400109305197127176
dve4658454001095195139
časti4820454001094084120151172
oddeľovať,50144540010950102153199221271313357388407
lebo5443454001092167119169
klinická394046800109426586136157198240285
rovina4248468001093079122144194237
napomáha4509468001095093145195271315365408
vedeckej4941468001094388139185227269313335
a52994680010944
vedecká53624680010943881401852273940482001094287
rovina4048482001093079122144194238
zásadne4307482001093984120164215266311
posúva46404820010951102137187231275
pochopenie49364820010952102144194243295342392413459
komplexnosti54164820010943911673940496001095173119162212262298329350
ochorenia4308496001094990140190220266316337381
a47064960010944
posúva47694960010951102137187231275
klinickú506149600109426586136158198240291
rovinu5369496001093079122144194244
dopredu.39405100010952104158190237291343363
V43305100010952
súčasnosti4403510001093788131177214266318355388410
nie4840510001095274122
sú4989510001093788
vypracované5104510001094593147179225267318363409461508
smernice39405240010936111157187238259300344
(guidelines)43095240010926433852400109479511616320522624629533637047055240010926
pre4756524001095181127
genetické4908524001095096147193223244285327372
testovanie53055240010930751111421912342783940538001095071117
pri4082538001095182103
Alzheimerovej4211538001095576115165211233308354384433476521543
chorobe4779538001094191141171220272318
a51235380010943
príbuzných5185538001095182103156207246296338377427
demenciách,3940552001095299176223275317339383425477497
ktoré4463552001094377127158205
by4694552001095296
mali48165520010977121144165
charakter5008552001094192137168213257290336367
všeobecného540255200109448012717939405660010953101144197244297349
odporúčania43185660010950105158211243295338384436459504
na4850566001095297
európskej4976566001094698129181235273317363386
alebo5391566001094467115169221
svetovej3940580001093680125155204247292313
úrovni.4276580001094979128171222243262
Koncept4561580001094897148188233285315
genetického4898580001095096146192223244284327371422472
testovania53925800010930741101411903940594001094386135155198
je4153594001092267
značne4235594001093887130170219263
závislý4514594001093882123145179200242
od47715940010949100
konkrétneho4886594001094290139181211255285334379429478
centra5379594001094083133162190234
pre3940608001095283129
Alzheimerovu4095608001095678118170217239315362393444488539
chorobu,4661608001094192143173224277328348
jeho5035608001092369121172
možností,52346080010976127166218269305337359378
finančnej394062200109264998140189229278322344
a42996220010942
grantovej4359622001095079122171199247289332353
podpory.47276220010951100151201251280324339
Vo5081622001095095
veľkých5191622001094386108153197236285
európskych54916220010944933940636001092977127161202246285333
centrách4288636001093982131160188231270318
pre4621636001095079123
Alzheimerovu4758636001095474112161205225299343372420461510
chorobu,5282636001094088137165213264312330
ako3940650001094386135
Amsterdam,40996500010955130166197241271322366441460
Štokholm,4584650001094472121164216266288363382
ale4990650001094465111
aj5125650001094365
vo5214650001094493
väčšine5331650001094387128165186236281
centier3940664001094085135165186231261
v42196640010943
USA42826640010958102156
je4456664001092267
odber45416640010950101153199229
materiálu47886640010975118148193223244288309359
na5165664001095093
genetiku5276664001095096147192223244286336
integrálnou3940678001092173103149202232277300351402453
súčasťou4420678001093687128174210243292344
protokolu4790678001095283134165215259309332383
minimálne5199678001097698150172248293315367414
dve3940692001095298145
desaťročia.41146920010952100138184216247298342364409430
Okrem45736920010964109142189268
diagnostiky4870692001095275120173225278315347370414462
aktuálne53616920010945891231752213940706001092272119
známych4085706001093991135212254295346
génov4457706001095197149200244
sa4727706001093681
DNA48347060010961122178
uchováva5038706001095192143194238283326371
v54357060010944
ich5499706001092163114
DNA39407200010960120175
knižnici,4135720001094293115153204225266287305
aby4460720001094495137
slúžila4617720001093657107146167188232
na4869720001095093
ďalšie4982720001095295116152173218
testovania5220720001093075111142191234277328349392
a39407340010945
výskum4006734001094492130174227305
v43407340010945
budúcnosti.44067340010952105158210253305358395427450470
Podobný49057340010949100154206260313356
koncept5290734001094495147190237291322
genetického39407480010952100152200233255298342389442494
testovania4464748001093178116148199244291343366411
máme49067480010977123201249
aj5185748001094568
v52837480010945
Centre53497480010954101154185216263
pre3940762001095182127
kognitívne4093762001094392143194215246267311363409
poruchy45277620010952103133184225276317
a48707620010944
demencie4933762001095197173219270311333379
v53377620010944
rámci5400762001093074150191212
I.3940776001092241
neurologickej4000776001095096146176225247297349370411453497519
kliniky453877600109426586136158200245
LF4803776001094286
UK49087760010958107
v50347760010944
Bratislave.5097776001094978122152173209230274316360379
Tab.34062001124992147170
2.52862001125076
Prehľad64962001074367104151169213259
genetického92462001074584130168195213250287324370415
pozadia135562001074692126170216234279
demencie165062001074584155193240277295333
s1999620010731
Lewyho204762001073774136175222267
telieskami2330620010726638199137169204248320338
v2684620010738
kontexte273862001073781128153190228256293
súčasných304762001073175112156186231266303349
informácií34136200107186486131157228273311329347
Oficiálny3717600985684107143164206227274313
symbol3718600983375144192238260
génu6478600984688135181
Názov8977600985496133179219
génu/11337600984688135181209
proteínu8978600984776122151193214261307
Lokalizácia16447600983985127169190211248291327348390
génu16448600984688135181
Funkcia20947600984185132173209230271
v238276009840
organizme24397600984574121163209230267336378
a283376009841
predpokladaný28917600984676118166213260301324365413454501540
mechanizmus344876009867110147193235281302209486009836105151185
zapojenia22968600983678126172194236283304345
do26588600984692
patologických27678600984688117162184230277298335376419455501
procesov32858600984776122159201235281322
Gény3719800985396143182
asociované5709800984074120158179225265307353395
s98298009833
DLB/kauzálne10329800985495141168210252298335377399445487
mutácie153698009868114143185221242284
DLB37111000955288129
nemá51811000954282148184
evidentné7201100095397593137176220244287327
kauzálne106411000953472115148186203246285
mutácie1367110009566108134171207224263
Rizikové37112200984667104125167212252293
lokusy68112200982066108154189230
APOE37113400954381133169
apolipoprotein89713400953681125143159204248292317359384422439482
E1396134009537
19q13.2164413400953973117151185199240
cholesterol209413400953676118133170198222258280320335
a2442134009537
lipidový2492134009517317388130171205242
metabolizmus,2747134009565103125160203244260274305369410437449
metabolizmus3209134009566103126161203245261275306370410438
APP366013400954684122
GBA37114600954785128
glucocerebrosidase89714600954461103140181218256280319363388430460477521557587627
1q21164414600953979117153
lyzozomálna20941460095175185125155196261296311352387
hydroláza,249614600954376118140180197231263300312
metabolizuje2823146009565103127162205248264279310352368405
glykosfingolipidglukosylceramid32431460095435993126167196216233274317358375390432448491209415600954459100132173202237253288324347382447462504
(GlcCer)26131560095216884119164200223241
na286915600954378
ceramid29611560095367294130194209252
a3227156009537
glukózu327815600954359100132173203245
SNCA37116800953583126171
synuclein89716800953067111153190207246263306
alfa12211680095365375112
4q22.1164416800953984123162176211
synaptická209416800953065107142185208224259291327
transmisia,24361680095244783124152216231259274309322
kolokalizuje27721680095347591132165202217232264305321359
v3145168009536
blízkosti31961680095446075106139180209233249
synaptických209417800953065107142185208224259291328362403
vezikúl;251217800953673105121153195210221
kontrola274817800953474116139162202218253
uvoľňovania301617800954277118135176217252288329344379
neurotransmiterov209418800954381122144185208230266308336400415439475497538573
prostredníctvom268118800954467107136160183220263305320354380417458523
SNARE321818800953786131170207
komplexu343918800953475139182198236270312
SCARB237120000953577122161199235
lysosomal8972000095175383127157200267303320
integral12352000095175984122167190228245
membrane897210009566105171215240277320360
protein127421000954469111136174191234
21525210009539
(LIMP-2)8972200095215774137177201236256
4q21.1164420000953984123158169203
lyzozomálne20942000095175388130162204270307324367406
procesy,251820000954468111148186216253264
lyzozomálny27992000095175388130162204270307324367402
a3218200009536
endozomálny327220000953982126169201243310346363406441
transport20942100095254986129159203247271299
ZFPM137123200954075111170203
zinc8972320095324889124
finger10362320095203778121159181
protein,123123200954467108131167183224237
FOG89724200953789139
family105024200952157121137152186
member1251242009565103167210249271
11537242009539
16q24.2164423200953974119158194208248
epigenetické209423200953983101145184227267292309345379418
procesy;252923200954569111148186217253268
regulátor281523200952362107149166203227269293
génovej312623200954383126169206244261
expresie340523200953974119144182212229268
PARK237125400953878117154193
parkin89725400954481105140158201
6q25-27164425400953984122162187222259
ubikvitín209425400954287104138177195220237280
proteazómový239225400954468111135173209243285351395431470
systém28792540095306797123162227
komponent312425400953476142187231274314357381
E3352325400953777
ubiquitín209426400954287104148191208233250293
ligázového24052640095173377114147190226264308351
komplexu,277426400953476142187204244279323337
zodpovedného312826400953275119164208244283328371410454497
za209427400953270
ubiquitín-proteazóm-mediovanú21822740095428710414819020723325029331836438843045549352956260567169676380384786490794498110241066
degradáciu326627400954383128152189233270306323365
α-synukleínu20942840095436898135179221255274313331374416
SQSTM137129600953586120156216249
sequestosome-189729600953069114157196227253295325368434474500535
5q35.3164429600953982121158171212
signálny20942960095304690133170187230265
hub237629600954386130
pre252329600954569107
viaceré26482960095365490126164188227
signálne28922960095304791134170188230270
dráhy,318029600954367104147182193
autofágiu,339029600953779105146168206250267309324
mitochondriálne209430600956682108150187230273317361385402438455498538
procesy,264930600954569111148186217253264
mitochondriálnu293130600956582107149186229273316360384402438455498541
biogenézu209431600954462105149189232272305349
a2460316009536
metabolický2514316009565105130167212256274290326360399
reprogramming293031600952463107131174218242279345411428471515
EIF4G13713280095355186122170202
mRNA897328009566106158205
translation11193280095254987130159176213237254297341
initiation8973380095176076102119155180197240283
factor11983380095215995122164188
eIF4G18973480095395693131183217
19q13.3164432800953973117151185199239
umožňuje2094328009542108152184227270287326
iniciáciu24383280095165976112129165202219261
translácie,27163280095254987130159176213249266305319
je305232800951757
zapojený312632800953270115159176215259293
do343732800954386
mitochondriálnej209433800956682108150187230273317361385402438455498538555
oxidatívnej26673380095427694138174199216253297336353
fosforylácie,30383380095216394116159183222240276312329369382
axonálnej343733800953772115158195212255294311
morfogenézy2094348009566109133157200245284328367401439
a2551348009536
do260534800954386
mechanizmov2709348009565105142185222265282314381424460
pamäti318734800954481147184208225
NOTCH3371360009549101134176224259
neurogenic89736000954383125149191236276319336372
locus12863600095176198140170
NOTCH897370009551105142186236
homolog115137000954386152196214257302
protein89738000954468111135173190233
31148380009539
(NOTCH120438000952273127163208258
3)147938000953959
19p13.12164436000953973118152186200234268
sprostredkovanie20943600095307498140170197221259304338381417454497514553
komunikácie266536000953376142185228245279317353370409
medzi3092360009565105150183200
bunkami209437000954487131165203268285
hladkej23973700095436096140175213230
svaloviny264537000953067104122165201219262296
ciev,29593700095355291128138
modifikácia3115370009565109154171192210244282318335371
transmembránových20943800095254986129159224264330374399436479522559597633676
proteínov278838000954468110135173190233276313