905
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34768040010732
Neurol.3552804001075593139165209227243
praxi.3811804001074672114152170186
2025;26(1):24-304014804001074487128172185229272295335353367412452481521565
/46248040010731
NEUROLOGIE47018040010758101158205268310370429450494
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074692148201221
2756558020012657113
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Genetika440936001063769110142176193229271
frontotemporálnej469536001062965105147179218249281336370411447489520562593620
demencie533136001063769124156197232250281
gický34062001094969107147191
typ54462001092972122
FTD-TDP-C67962001094387145174214272318344397
nie108962001094968111
je121362001092265
doposiaľ129162001095098147195229248289310
asociovaný161462001094276123163182229270312359398
so34076001093685
žiadnym44476001093959102152201242317
génom78076001095196145194269
napriek106876001095093143172193238280
dokumentovanému1367760010951100142191266311360389437479522571616340900010975124
familiárnemu48890001092670144165185205248277327372446495
výskytu100790001094388124165210242291
tejto13229000109307495124172
demencie151890001095196171216265305326370
(Al191290001092680100
Chalabi3401040010952101144164207257278
et635104001094575
al.,72710400109446482101
2012).845104001094791133172195211
Genetika3401290014780143213276319349411473
Tau3401570014560110175
proteín5431570014569109174214273302369
(MAPT)9401570014534128202266327365
Skutočnosť,480174001094486136166215256305355390422440
že936174001093984
frontotemporálna1036174001092656105155185233263307383434484514557579628672
lobárna1724174001092170122166195245289
degenerácia340188001095095145190239284313356395416458
môže8131880010974123160205
mať10331880010974116146
familiárny1194188001092669143163184204247275325365
výskyt,1574188001094388123164209241260
bola18491880010950100121163
známa340202001093887130203246
už601202001094987
od703202001094999
dvadsiatych817202001095093136186221241284312356395444
rokov1276202001092977119167209
minulého1500202001097494143191212257306355
storočia.1870202001093565113340216001092979120141185204
Prvý564216001094877123169
veľký752216001094488111157202
dokumentovaný9742160010951101144194269315365395444487531581622
rodokmeň1616216001092979131181223300346396
s3402300010936
familiárnym396230001092672148170192213257288339381458
výskytom881230001094390127170216250300377
„Pickovej1284230001093283104145188237281326349
choroby“1659230001094191142173223276319354
publikoval3402440010952103156178200243293337382404
v7702440010944
roku834244001093080124175
19391035244001094789135180
Sanders1242244001094590141193240271308
(Sanders1576244001092670115166218265296333
et1935244001094677
al.,34025800109436482101
1939).456258001094686130174197214
V6852580010950
súčasnosti753258001093583123166201250299334364385
je1153258001092266
tento1235258001092973122151199
rodokmeň1449258001093078129178220295340390
známy18542580010938871303402720010975117
ako479272001094386134
„Dutch635272001093394145175214264
family922272001092670146167188231
2“.117527200109477993
Postihnutí1290272001094896132162184234284333363385
členovia1697272001094061107157207250272315
mali3402860010975118140161
v5172860010943
popredí5792860010951101153183228279301
behaviorálne896286001095197147190233254304334378399449494
príznaky,1406286001095181103141192235277323337
hlavne1759286001095072115157208253
desinhibíciu,340300001095196132153203253275326348388409459478
agresivitu,838300001094394123169205226269291321371390
obsesívne12483000010950102137183219240284335380
správanie1648300001093687117161204248298319364
a3403140010943
hyperoralitu.402314001095090142188218267297340361382412461480
Postihnutie898314001094896131161182232282331361381427
pamäti1340314001095195170213242263
bolo16193140010951101123172
veľmi1807314001094387110184205
mierne340328001097698145176228274
v6413280010944
kontraste705328001094392144174205250287318364
s10953280010937
progresívnou1152328001095283133186216263299321366418469520
rečovou1699328001093076118168212262313
poruchou3403420010953106137189232284336389
spejúcou757342001093690138161213256306359
k11443420010943
mutizmu.12083420010977129161183224302354374
Postihnutí16103420010950100137170192244296348380402
zomierali340356001093887162183228258302323343
do6993560010951100
ôsmich815356001094984159180220269
rokov1100356001092978121169211
od13273560010949100
výskytu1443356001094389124166211244293
prvých1752356001095180126172211261
klinických34037000109426586136157198240286326376
príznakov.738370001095181102141192235278326369384
Prvý1144370001094877123169
veľký1335370001094388110156202
posun15593700010951102137187237
v18183700010943
porozumení18803700010951102340384001093080118168244290341363
familiárnej728384001092772148169191212256286337383405
podstaty11593840010951102155191222267296342
FTLD1527384001094491135195
bol17483840010952103125
zaznamenaný1899384001093884340398001093991136214261313358410453
v8193980010945
roku884398001093081125177
19941088398001094790138187
a13023980010944
v13673980010944
roku1431398001093081126177
1996,1635398001094790138187207
keď1869398001094389143
v3404120010943
dvoch402412001095194143184234
veľkých652412001094388110156201241291
rodokmeňoch958412001093079131181223300345396445486536
postihnutých15104120010951102137168189239289338368413453502
FTLD340426001094491134194
bola5534260010952102124168
dokázaná7404260010951101144188228273323367
väzba1126426001094387126178223
na1368426001095093
lokus1481426001092171114164200
na1700426001095093
chromozóme18134260010940901191693404400010975125163213288334
17699440001094686
v8094400010943
pozícii8714400010952102140162202223245
17q21-22,1140440001094686132177220244287333351
ktorý1516440001094275124154199
zodpovedá1740440001093888140191242340454001094388140183
génu541454001095096146196
pre754454001095181126
tau898454001093074123
proteín1039454001095181130160205227277
(Rizzu133345400109267496134176226
et1576454001094576
al.,166945400109436584103
1999).1790454001094687134181205222
Následne3404680010959103139160206258308354
bola7134680010951102124167
táto899468001093075104153
väzba1072468001094387126178222
dokázaná13134680010951101144189228273324367
aj1699468001094465
u17844680010949
žijúcich185246800109396082131340482001094060100149
členov505482001094060105155204246
„Dutch767482001093292142171210260
family1042482001092670144165185228
2“.128548200109467891
V13914820010950
priebehu1459482001095180101146197242292341
troch1815482001093059108148198
rokov340496001093079123172215
bola5804960010952103125169
mutácia7744960010976126156201242263307
tau1107496001093074124
proteínu1257496001095181131161207228279329
potvrdená16114960010952103133179210261307358402
vo340510001094392
viac453510001094365108149
ako622510001094486135
trinástich77751000109306081131175211241262303353
rodinách1150510001093079131153203246287337
s15075100010936
familiárnym1562510001092670146167188209253282333374450
výskytom340524001094593132177225261313392
FTLD.771524001094595141204223
Postihnutí10325240010950101139172195248301354387410
pacienti14805240010953100144167215268300323
mali18425240010977124147171
okrem340538001095093125171247
príznakov613538001095282104143194238281331374
prefrontálneho1013538001095282128155186236288317362384435481532583
syndrómu1622538001093680132183214264340390
a3405520010943
demencie402552001095196171217267308329374
prítomný792552001095181103133181257307348
parkinsonizmus,1156552001095195124167189239274324375396434510559594614
čo1786552001094088
následne1890552001095093340566001093556101153202247
viedlo603566001094364109160181230
k8495660010942
etablovaniu909566001094575119169191240283326375396445
názvu1370566001094992131176226
„FTD1612566001093176123183
s18105660010936
parkinsonizmom1864566001095194124340580001094366118154205257279319396447525
s8915800010936
väzbou947580001094489130183235286
na1259580001095196
chromozóm1381580001094192123173251302341392469
17“,1876580001094788122136
v3405940010944
skratke403594001093678110154184227271
FTDP-17.700594001094491153202229271311321
Doteraz10475940010960111141186217261301
bolo13735940010952103125175
objavených15745940010950102124168210255306348388438
viac340608001094365109150
ako516608001094386135
35677608001094691
mutácií7936080010976125156200241263284
tau1103608001092974124
proteínového1252608001095282132162207229279329372417468518
génu.1796608001095197147197216
Najčastejším3406220010961107131174220258291338361399422501
histopatologickým874622001095174112145196251297329380404457511534577621669749
obrazom16566220010951105137184225277356
u3406360010949
nositeľov406636001094997132152181224245293335
tau755636001092972120
proteínovej890636001095079127155199219268316357400421
mutácie13266360010973121151193233253297
sú1637636001093583
Pickove1735636001094666105146193234278
telieska34065000109297395115160195236280
s6356500010935
obsahom6886500010949100135178228277351
trojrepeatových1054650001093058107128157201252297340369417459504543592
izoforiem1661650001092159108133182212233277351
tau340664001092973121
proteínu,477664001095080128158201222272320339
úbytok8316640010949100141173221263
neurónov1110664001094994143172221270319361
vo1487664001094290
frontálnom1593664001092655104154182226247296345419
a3406780010943
temporálnom401678001093074149199249279322343392442516
kortexe,933678001094290119151195238281299
glióza124867800109507191140178222
a14866780010943
spongiformné1547678001093686136186236257283332362437340692001095096
zmeny4556920010938114160210251
v7266920010943
druhej788692001095180131181226248
vrstve1055692001094474111142188232
kortexu.1306692001094291121154199241292311
Progranulín3407170014564102168236276334401467495523590
(GRN)9587170014534109174254287
Napriek4807340010959103155185206252295
objavu7937340010949101123167209259
mutácií10717340010975125155199240261282
tau1371734001093075124
proteínu,1514734001095181130160205226277326345
ako1878734001094386134
príčiny340748001095181103143164214256
familiárnych621748001092671146167188209253282333374414464
foriem1111748001092676106127173249
FTLD,1385748001094491134194211
nebola1621748001095096147198220263
pri1910748001095181103
viac340762001094365109149
ako506762001094386135
polovici6577620010952102124174217239279301
familiárnych974762001092771146167189210253283334375415465
prípadov1455762001095282103155199250300343
identifikovaná18157620010921721181683407760010929507699141189231274323366
žiadna721776001093859102152202244
mutácia9817760010974123152196236256299
alebo1295776001094364109160209
iná1520776001092070112
genetická1648776001094994144189219239279320364
porucha2140620010951102132182223273317
na247662001095094
tau258962001093074124
proteínovom273262001095181131161206227277327370419495
géne.324662001095196147192211
Hľadanie347662001095982125176220270291337
nových2140760010950101144190230280
lokusov244676001092172115166202252295
zapojených276776001093884136187209255305347387438
do3230760010951102
patogenézy335776001095296126176227273324370410456
FTLD214090001094389132190
však234690001094277121162
opätovne252490001094899142171219261311356
poukazovalo2895900010951100149191235273322363407427476
na338790001094991
chromozóm3494900010940881171662402892140104001093886159
17,231410400109458493
na2422104001094991
lokus2528104001092069110159193
v27361040010943
blízkosti279610400109507192129170218252282302
tau3113104001092972120
lokusu,3247104001092170111160194242260
ktorého3522104001094173120149193242290
proteínový2140118001095180129159203224274323365411
produkt2566118001095181130181230272304
dostal2886118001095099135165209230
názov3131118001095093132181223
progranulín3370118001095180129180209253302351372393442
(Gass2140132001092581125161196
et2351132001094575
al.,244213200109436483103
2006).2560132001094691139186209226
Progranulínový2802132001094776125176205249298348369389439489531577
gén3394132001095095145
kóduje3555132001094290142191212258
68,52140146001094693113161
kDa23181460010942104147
prekurzorový2483146001095181126169219249289339369418461507
glykoproteín,3007146001095172115158207259289338368413434485504
ktorý3528146001094275124154200
je3745146001092267
elastázami2140160001094566108143173217255299373394
štiepený254916000109356586130181226276316
na2880160001095092
6kDa2988160001094587148190
finálne319316000109265099141162211256
peptidy3464160001095196147176196247289
–37681600010945
granulíny.2140174001095080124174224245266316358373
Progranulín2529174001094877127178208252302352373394444
je2990174001092267
široko307417400109355686135178227
exprimovaný3318174001094588139169191266316359403453494
rastový2140188001092973109140189232278
faktor,2441188001092671113146195225240
ktorý2704188001094275124154199
hrá2927188001095079123
úlohu3074188001094971121171221
vo3318188001094392
vývoji,3434188001094389136185206228246
tumorigenéze,370418800109297921402020010975126156178228274325371411456475
reparácii2640202001093075127172202246287308329
rán,2995202001093074124143
zápale3164202001093984136180202248
a34372020010944
aktivácii3500202001094486119141185229270291312
signálnych2140216001093657107158201223273314354404
dráh2569216001095181125175
kontrolujúcich2770216001094291141171200250272322343393434455496546
bunkový33412160010951102152194243286332
cyklus36982160010941862140230001094366116152
a23182300010943
delenie2381230001095197120166217238284
buniek.26912300010952102153175221264285
Progranulín3002230001094877127179209254305355376398448
hrá3476230001095181125
ďalej3627230001095295117163186
kľúčovú2140244001094266116157206250301
úlohu2466244001095072122173223
vo2715244001094393
vývoji,2833244001094490137186208230249
prežívaní3108244001095181127167188232277327349
a34822440010944
udržiavaní354524400109501021321731942382140258001094387137159
funkcie2322258001092777127170210231276
neurónov2622258001095096146175225275325368
a30142580010943
mikroglie.3076258001097697139170220271292314359378
Doposiaľ34772580010960111163213249270313335
bolo21402720010950100121170
identifikovaných2325272001092071115164193213239262303351393435484525563612
viac2952272001094364106146
ako3113272001094384131
253260272001094590
mutácií33652720010974122152195235255275
progranulínového36552720010951801282140286001095079122172221242262312361403447497546
génu2702286001095095144193
pri2911286001095180101
familiárnych3028286001092669144165185206249278328369408457
formách3501286001092675104179222262311
FTLD2140300001094593138199
(Greaves2366300001092684115162207250296333
et2726300001094677
al.,283030000109446686107
2019).2963300001094794138181206224
Génová32133000010959107159211255300
terapia3540300001093076107152205228272
v21403140010944
oblasti22043140010950103125170206238260
mutácií24903140010976127158203244266288
progranulínu2804314001095283133186216261312363385406458508
je3339314001092268
najpokročilejšou3434314001095095117169221265297347214032800109406183128150186236286
spomedzi2444328001093587137213259311350371
všetkých2833328001094479125155198243283333
ostatných3184328001095085116160190240282321371
génov3573328001095196147197240
FTD2140342001094491152
komplexu.2312342001094291167218240286328379398
V27303420010950
preklinických2799342001095282127170193214264285326368413453503
štúdiách3323342001093566116167188232272322
vrátane36663420010943731172140356001093074124170
zvieracích2326356001093985107152182226267288329379
modelov27213560010975125177223245295337
je3075356001092267
731593560010946
rôznych3221356001093079117167209249299
terapeutických35363560010930751041492002462140370001095080101142184229269319
stratégií.247837000109366696140170214266287308327
Sumárne2824370001094494169213242293339
sú3181370001093685
tieto328537000109305196127176
stratégie348037000109356696140169214266287332
zamerané2140384001093984159205235279329375
na2536384001095094
zvýšenie2652384001093884130166212262284329
koncentrácie3003384001094291141182227277307336380421442488
normálneho35133840010949991292052492702140398001095198149201
progranulínu2367398001095283133186216262313364386407459510
a29033980010944
zníženie2967398001093991113153199251273320
koncentrácie3313398001094393144186232283314344389431453500
patologického2140412001095196126175197247299320361403448498549
progranulínu2714412001095182131183213257307357378399450500
(Kashyap3239412001092674119155205246291342
et3607412001094576
al.,370841200109446584104
2023;2140426001094692136182199
Arrant2358426001095685115159209239
et2616426001094576
al.,271142600109436484103
2018).2833426001094692135177201218
TREM221404510014560125185282343
TREM22280468001094595141214261
(triggering25674680010925259046800109285778126174216246266315363
receptors2975468001092970109149198226273303337
expressed3335468001094183131161202236270311359
on3716468001094897
myeloid21404820010973111152173220241289
cells244848200109387798119152
–26194820010945
TREMs2686482001094594139212248
receptors)2956482001092975116161212243292322358381
predstavujú3359482001095181127179214245289332382404454
receptorovú2140496001092974114158209239287317365408457
rodinu2613496001092978129150199248
modulujúcu28764960010975124175224245294315364404453
nešpecifickú3345496001094994129180225266287313337377418468
imunitu.2140510001092196146197218248298317
Sú2483510001094494
exprimované2602510001094588140170192267318361405455501
na3128510001095094
mnohých32475100010976126176227268308358
bunkách363151000109511011522140524001094390132184
imunitného2351524001092199150202224256308355408459
systému2837524001093782120152198276328
vrátane3191524001094577122153199251298
neutrofilov,3516524001095299151182213265214053800109275274125169185
monocytov,23515380010977129181232275321355406450465
mikroglie2843538001097698142174225278300322369
a32395380010944
osteoklastov.3303538001095188119166218262286330367399450494509
Napomáhajú21405520010959103155205281325375418440490
odstraňovaniu26555520010949101137168198242292341384428478500549
bunkového32305520010951101151193242285330380430
debrisu36865520010950962140566001095282104140190
a23565660010943
opotrebovaných24195660010950102153184214259312363406450501543583634
proteínov3078566001095282133163208230281331374
bez3478566001095299138
aktivácie36425660010944871201412140580001094488129150196
excesívneho2362580001094588128173209230274326372423473
zápalu.2861580001093984136180202252271
Mutácie31585800010973123154198239261306
v34905800010944
TREM23553580001094595140213259
géne2140594001095096146192
sú2356594001093685
asociované2465594001094379129170192241284328378424
s29135940010936
rizikom296859400109295190111154202278
Alzheimerovej3270594001095576115165211233308354384433476521543
choroby,2140608001094091141171221273315330
ale2496608001094465111
aj2633608001094465
s27246080010936
rizikom277960800109305190112155204280
FTD/ALS3084608001094592153182233276322
komplexu3431608001094392168220242288331381
(Winfree21406220010926105128178205236282329
et2495622001094576
al.,259762200109446686106
2023).2729622001094692137184208225
Mutácie29806220010973124155200241262309
v33156220010943
TREM23378622001094696141215262
boli36656220010952103126147
identifikované2140636001092174120172202224251276319369412457509555
v27216360010944
niekoľkých2785636001095173119163213236283330370421
rodinách3232636001093081134156207251293344
s36026360010936
FTD3658636001094592154
(Le2140650001092566110
Ber2265650001094893122
et2402650001094575
al.,249265000109426382100
2014;2608650001094590131172189
Gurreiro28126500010958107136165209230259307
et3134650001094574
al.,322365000109436482101
2013;3339650001094690132171188
Giraldo3542650001095779107150171221270
et2140664001094576
al.,223466400109436584104
2013).2356664001094692135175198215
Štúdia2590664001094472122174195238
zahŕňajúca2847664001093884134163214257279328369414
6093279664001094693140
pacientov3438664001095195136157203253283332374
s21406780010936
FTD2195678001094490151
a23666780010944
19572429678001094687132177
kontrol2626678001094291141171200250272
zistila,291867800109386095126147169212232
že3170678001093883
variant3273678001094488117139182232262
TREM23555678001094594139212258
p.R47H2140692001095169120166209267
je2429692001092267
rizikovým251869200109305190112154203246291368
faktorom2908692001092670113145194224274349
pre3279692001095282127
FTD3428692001094491151
(OR3601692001092686136
=37596920010953
5,06;2140706001094664111158176
p-value2336706001095181125169191240286
=26417060010954
0,001)2714706001094664111159202222
(Rayaprolu2955706001092573117159203254284334356405
et3380706001094575
al.,347470600109446584104
2013).3597706001094692135175198215
Homozygotná21407200010960112190242282329380432463515561
mutácia27277200010977129160206248270315
TREM23069720001094697144219267
p.T66M3362720001095372114159208283
tiež3672720001093052100140
spôsobuje2140734001093689141177229282333356403
syndróm2569734001093681133186217267345
podobný29407340010952104157209262314356
FTD3322734001094593156
(Giraldo3504734001092684107137182204257308
et2140748001094576
al.,223274800109446584104
2013).2353748001094691134175198215
Xie2585748001095172118
et2720748001094575
al.281274800109436584
(2021)2913748001092570116160202222
nedávno3152748001095095147191233284334
zistili,350374800109386095126147169190208
že3728748001093984
TDP-4321407620010945105154181230275
interaguje2431762001092170100144174218269318340385
s28327620010936
mikrogliálnymi2887762001097596138169218269290311355376426467543564
receptormi34677620010929741161602112412903202140776001097596
TREM22254776001094594140212258
a25307760010943
indukuje2593776001092171122172214264286332
„TREM2-dependentnú“2943776001093272122167239285312365411463509559611656707736787836869
mikrogliu394062001097595137168217268289309358
s4314620010935
fagocytárnou436862001092670120169210255287331360410460509
schopnosťou,489362001093676125175226276325361392440489508
ktorá541762001094274122152196
uľahčuje394076001094970111159199246267311
klírens42657600109426383112155204238
TDP-43.4517760010944103150176224267284
U4815760010958
myší4890760010974114148168
s5072760010935
nedostatkom512476001094994144192226256299327368415488
TREM2394090001094493138210255
bola4211900010951101123166
mikroglia439390001097495137168217268289309352
zablokovaná476190001093883134156205248296338382431475
v5251900010943
homeostatickom5313900010949991742192693940104001093667111141162203245294370
stave4336104001093566111153198
a45591040010944
klírens462210400109436687117162213248
TDP-4348961040010944106154182232276
mikrogliou5198104001097596139170220271293314364414
bol39401180010951101123
znížený,4079118001093989110149194244285300
čo4395118001094089
viedlo4500118001094364110162183233
k47491180010942
zvýšenému4810118001093884130165211261307382431
poškodeniu525711800109521021371802282803253940132001095071121
neurónov4081132001095096146176225276326368
a44701320010943
motorickým45321320010975125155204234256296339384460
poruchám.50131320010951102132182223273316392411
Toto5445132001094489118168
zistenie3940146001094062100132179231254302
môže42701460010977129169216
čiastočne4514146001094264110147179230274326374
vysvetliť4916146001094492130176223255277300332
spojenie5276146001093790143166214266289336
medzi39401600010975121173212233
mutáciou41931600010975124154199240261310361
TREM24573160001094494139211257
a48491600010944
syndrómami4912160001093679130182211261336380455477
FTD.5408160001094490151168
TDP-4339401850014560141205241308367
a43351850014558
FUS44211850014558134192
proteín46411850014569108174214273302368
TARDBP4080202001094388135193239284
(transactive438320200109265179124172204250288316335376415
response4817202001092969102148195243275314
DNA51502020010960117167
binding5336202001094868115162182230276
protein3940216001094775120146184203250
–42082160010945
TDP,42712160010943100144156
TDP-43),44452160010943100144170216256278293
FUS4756216001094294134
(fused490821600109264794125164210
in5136216001092167
sarcoma)522121600109347910614218625730355202160010926
–55672160010945
mutácie39402300010974120147188225244286
TARDBP4237230001094284128183227269
a45172300010943
FUS4573230001094192130
génu4714230001094992139185
sú4909230001093581
zriedkavejšou500123000109386583126174213254293335354386433479
príčinou5491230001095077963940244001094059108156204
familiárnych4158244001092669142162181200242270319358396444
foriem4616244001092675103123166240
ALS4870244001095595139
a50232440010944
FTLD.5082244001094489131189204
Približne529924400109487595145165184221270314
539402580010946
%39982580010970
familiárnych4080258001092669141160179198239267315354391439
foriem4531258001092673101120164236
ALS4779258001095595139
a49302580010943
rovnaké4988258001092976116165206246288
percento5288258001095195123160203251278324
familiárnych3940272001092669142162181201242270319358396445
foriem4399272001092775103123166240
FTLD4654272001094489130189
je4857272001092266
nositeľom4938272001095098132151179222243290364
mutácie53172720010975123151194233252296
TARDBP3940286001094593139198246293
génu.4248286001095094143191208
TARDBP4472286001094592139198246292
kóduje4780286001094289139187207251
TDP-4350462860010945104151176224267
proteín,5329286001095179127155198218266283
ktorý3940300001094273120149192
patrí4153300001095294122150169
do4344300001095099
rodiny4464300001092977127146194234
RNA47193000010948107160
viažucich4900300001094363105143191230249288336
proteínov5257300001095179127155198218266314356
a39403140010944
vytvára3999314001094488120164207235278
jadrové4299314001092264114142190232275
ribonukleoproteínové459631400109294999148198246287308352402452481529557600620669718759802
komplexy54203140010943901653940328001095374120164210
(hnRNP4177328001092677127177238287
komplexy)4491328001094392169221243289332378402
(Gass4920328001092784129164200
et5147328001094777
al.,525132800109456685104
2006).5382328001094893142190213230
hnRNP39403420010951102151212261
komplexy4230342001094392169221243289332378
majú46373420010977121142193
úlohu4858342001095172122174224
v51103420010945
transkripcii,5172342001093161105156191234265286338380401422440
v39403560010945
alternatívnom400235600109456696141171222265295316360411461538
splicingu4567356001093688110130171192242293343
RNA49373560010950110166
a51293560010945
v51923560010944
produkcii5254356001095282132185235277317338358
mikroRNA.3940370001097595135164212260318371390
Podobnú4352370001094895145193243292340
biologickú4713370001095271120140188238257296336385
funkciu5120370001092675123164202221269
má54103700010976117
aj5549370001094464
FUS39403840010944100142
proteín.4104384001095280128156200220268286
Doteraz44123840010960109138181209252290
je4724384001092266
známych4812384001093988130204244282330
viac5165384001094363105144
ako5332384001094384131
1705485384001094785128
genetických3940398001095094143187215235274314358396444
variantov4402398001094386113133175223251298339
FUS4759398001094294134
génu4908398001094786133179
(Ivantsik510539800109264586129177205240259299
et5423398001094573
al.,55143980010944638199
2024;3940412001094690132174191
Xiao4144412001095170112160
et4317412001094574
al.,44044120010943638098
2024).4515412001094690132174196212
Fenotypovým4740412001094486135183211255305354395439513
prejavom5266412001095280123143185225273346
sú3940426001093683
familiárne4045426001092669142162181200242270319363
formy4429426001092775103177217
ALS4667426001095596140
a48294260010943
FTLD4887426001094489131189
(Ivantsik509842600109254486128177205240259299
et5419426001094574
al.,55144260010944638199
2024;3940440001094690132174191
Xiao4146440001095271113161
et4322440001094574
al.,44114400010944638199
2024;4525440001094690132174191
Sieben4731440001094564107157202250
et4997440001094574
al.,50864400010944638098
2012).5200440001094690131169191206
C9orf7239404650014570129196236275341401
Štúdie4080482001094574124177198244
kandidujúcich4349482001094388139191213265315337387428450491541
génov,4915482001095298149200243258
ako5198482001094487137
aj5359482001094567
asociačné54514820010944801313940496001094263107149200247
štúdie4212496001093768119172193240
priniesli4477496001095384105157178225261283304
špecifikáciu4807496001093689136179200227251295340382403454
ďalšieho5286496001095498119156177223275326
genetického3940510001095299151198229251292336382434485
lokusu,4454510001092273117169205256276
premietajúceho4759510001095283130207229276307353375426468514566617
sa5405510001093783
na5516510001095297
chromozóm3940524001094293123174252303342393471
944395240010948
do45155240010953104
pozície46485240010952104143166207229276
9p21.49525240010948101147190205
Extenzívna5186524001094591124170222262284329382426
mutačná39405380010976125155199240289333
analýza4297538001094494137158201241286
identifikovala4607538001092273118168198218245268310359401445466509
hexanukleotidovú51405380010951961391822322823243463924423940552001093050100149191241
expanziu4196552001094587138181230269289338
G4C2,45495520010958104157203221
ako4785552001094385132
genetický4932552001095195145190219240279321365
substrát5312552001093684135170200229272300
familiárnych3940566001092771146166187208251280330371411460
foriem4424566001092776106127172248
ALS4696566001095597143
a48635660010944
FTLD.4925566001094490133193209
V51585660010951
normálnej52275660010950100129205248269319364386
populácii39405800010952102153203223266307327348
varíruje4311580001094487116137166216237282
počet46175800010952102143186216
repetícií4857580001093074126171201222262282303
od51835800010950102
353085800010947
do53795800010951100
25.5503580001094792110
U39405940010958
postihnutých40165940010951100135165185234284332362406445494
sa4528594001093579
počet46245940010952101142185215
repetícií4857594001092973124170199219259279299
zvyšuje5174594001093984129164212233278
nad5470594001094992143
603940608001094794
(Sieben405860800109266889134186232282
et4365608001094575
al.,446560800109446583102
2012).4592608001094792135175198215
Southern4831608001094595145175225270300351
blot5206608001095273123153
analýza53836080010944941381592023940622001093983
pacientov4047622001095194134154199249277326368
s44386220010936
C9orf724489622001095092139167194240282
expanziou4795622001094587138182231269290339388
preukázala5207622001095180125174216259298342363406
700–13940636001094893142192235
6004186636001094796145
repetícií.4360636001093076130177209230272293315334
V47236360010951
rozsiahlej4794636001093081120159180225276298345368
štúdii5190636001093768119172194216
bolo54346360010953105127179
zistených394065000109396197128173224266307357
11,44322650001094785100147
%44946500010973
výskyt4592650001094491127170216250
C9orf724867650001095194143172200247291
repetícií5182650001093076128175206227268289310
na5517650001095195
vzorke3940664001094383132161203246
142056640010946
3814260664001094792134
pacientov4412664001095195135155199249278326368
(Majounie4798664001092696139160209258307328372
et5189664001094574
al.,528266400109436482101
2012).5401664001094791133172195211
Pri394067800109487596
prepočte4050678001095180124174223263294338
na4402678001094992
familiárne4508678001092669143163183203245273323367
prípady4889678001095180100151193244285
FTLD5188678001094490132190
z53926780010939
uvedenej54486780010949921353940692001095196145190211
štúdie4170692001093666115165185230
pripadalo4419692001095281101152195246288309358
až4796692001094482
24,84897692001094689107155
%50716920010971
na5161692001095093
nositeľov5273692001095099134154183227249297339
C9orf723940706001094990136163189233274
expanzie.4228706001094485135177225262281325341
Tieto4583706001094464108136183
údaje4779706001094998140159203
posúvajú4995706001095099132179221263283330
C9orf725338706001094990136163189233274
gén3940720001095196146
na4110720001095194
najfrekventovanejšie4228720001095093114141171216258304348398427476518562612657678713734779
postihnutý50317200010952102137168188238288337367411
gén5466720001095196146
u39407340010950
pacientov4007734001095194134154199249277325367
s43927340010935
FTLD4444734001094490133192
(Majounie4653734001092696139160209258307328372
et5043734001094574
al.,513473400109446483101
2012).5253734001094690132172194211
Familiárna4080748001094484159181202223267296347390
FTLD4488748001094390134194
môže46997480010975125163209
byť4925748001095193127
takisto5069748001093074117139175206255
asociovaná53417480010943791291701912413940762001094386136179
s41347620010936
inými4188762001092170111186207
zriedkavými441176200109386788133185227271312358433454
mutáciami.48807620010975124153197237258301375396415
V53107620010950
jednej5378762001092267118168213234
holandskej39407760010950100122165216267303345389411
rodine4369776001093079131152203248
bol46357760010952102124
fenotyp4777776001092772123173203248300
podobný50957760010951102154204256306348
FTD5461776001094491151