520
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34838040010732
Neurol.3559804001075593139165209227243
praxi.3818804001074672114152170186
2025;26(1):31-364021804001074487128172185229272295335353367412451474514558
/46248040010731
NEUROLOGIE47018040010758102158205268310370429450494
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074692148201221
3156558020012657111
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Dědičné430036001063769109127162203235
ataxie455036001063867103141158190
s4756360010630
nástupem480236001063979113145187222253308
po512636001063273
50.52143600106336580
roce530936001063474110141
věku546636001063668104145
Dědičné3409200298167293436501608748874
ataxie12629200298127213339464529655
s19659200298104
nástupem211892002981412663694565957388641070
po32379200298143281
50.35679200298133264323
roce3939920029891228336460
věku44479200298128249379518
doc.3401320013766129179209
MUDr.5721320013793168245287310
Martin9041320013793152194236267332
Vyhnálek,12581320013770128193257316346404465496
Ph.D.1,17771320013764127156235261203013300803620651320013729
MUDr.21161320013793168245287310
Emílie24491320013758153184216246305
Vyhnálková,27761320013770128192257315346405468524582612
Ph.D.2,34101320013764127156235261367313300803637111320013729
MUDr.37621320013793168245287310
Simona4095132001375989184248312371
Karamazovová1,44881320013767126168225320378430494551613669727520813300803652421320013729
MUDr.3401470013793168245287311
Zuzana6731470013763126179238303361
Blichová1,1056147001376797127177242306363421146914800803615031470013729
MUDr.15541470013793168245287310
Michaela18871470013793124173238297355386444
Kuzmiak,23541470013767129182277308366426457
Ph.D.1,28331470013764128157235261308714800803631221470013729
MUDr.31731470013793168245287310
Jaroslava35061470013745103145209256287345402460
Paulasová-Schwabová,39881470013764121185215274322385442500537594644709792850916980103610941124
Ph.D.1513414700137641271562352615387148008036
1Centrum3401630078333701630013364116176210244303393
hereditárních7841630013362115150203265289324376410470494541600
ataxií,1405163001335387140190215239260
Neurologická16861630013372127186220279303363423447495544597
klinika2304163001335278101161184234287
2.2612163001335678
lékařské2711163001332680130183217260310362
fakulty3094163001333284134194218253306
Univerzity34211630013371130154206258293340364399453
Karlovy38951630013359112146171230280334
a3401780013353
Fakultní4141780013354101151210234269328352
nemocnice7871780013361115206265313373397444497
v13051780013353
Motole,13791780013388148182240265319339
Praha1739178001335992144203255
2Centrum3401930078333731930013364117178213248309400
hereditárních7961930013361116152206269294330383419480504553613
ataxií,1432193001335389142194219244267
Ústav17221930013371113150203254
biologie1999193001336388148174234296321376
a23981930013353
lékařské2475193001332681132186221265316369
genetiky28671930013362117178233269294345400
2.3290193001335779
lékařské3393193001332681132186221265316369
fakulty3785193001333386137197223258313
Univerzity41211930013371131156209263298347372408463
Karlovy46071930013360113149174235286341
a3402080013353
Fakultní4162080013354102153214239275335360
nemocnice7992080013362117208268318378403452505
v13282080013353
Motole,14042080013388149185244270325346
Praha1773208001335993146207259
Chronické3402590012158111141193247268311355402
ataxie756259001214879125171192241
s10112590012139
počátkem10672590012157111154201231276323404
po14852590012157111
50.1610259001215199117
roce1741259001213385129176
věku1931259001214895140193
se2138259001214088
zastoupením2240259001214391128160211265319368422443524
forem2778259001212982113161242
liší303425900121244582103
od31512590012155110
ataxií3275259001214878125170192213
s35022590012140
nástupem355825900121561021391712233402730012157106188
v5452730012148
dětství6112730012156104136174206255277
nebo9052730012156104159213
v11362730012148
mladém12012730012183105151206254336
dospělém15542730012157110147202251272321402
věku.1974273001214895140194213
Článek2205273001215878124178226271
se2494273001214088
zaměřuje2600273001214391172220250303325373
na29912730012156102
hereditární31102730012156104135183238259291337368422443
ataxie3571273001214878125171192241
s3402870012139
pozdním3962870012157111150204257278359
nástupem,7692870012155101138169222276325406425
zejména1208287001214290112193241294340
na15622870012155101
nové16762870012156108153200
podtypy,18902870012156110165196243299343357
jako2260287001212570115166
jsou2440287001212461114167
CANVAS26212870012157118181234289336
(syndrom2971287001212964110164218248300382
cerebelární3366287001214592122170225273295341371425445
ataxie,340301001214879126171193241259
neuropatie6213010012156104158188241296343373394442
a10863010012148
vestibulární1152301001214895132164185240293314360391445466
areflexie)1641301001214878126154178227272293342365
a20293010012148
SCA27B20943010012150105166216263313
(spinocerebelární2430301001212864118140193246290337368415471519541587618672693
ataxie3146301001214878125170192240
typu3409301001213381137190
27B).3622301001215198148173189
Popisuje3403150012153104159181218271292341
jejich70031500121257395116159212
klinické93231500121477091144165208252299
projevy,1251315001215788140162210256305319
diagnostické1589315001215778124178231284321353374417462508
metody21173150012184132164216271317
včetně2453315001214890137168222270
genetických27433150012156104158206238259301346394436489
vyšetření3252315001214897134183214244292346367
a36393150012148
diferenciální3704315001215677340329001212977108156210253274320341394415
diagnostiku775329001215677123177230284321353374418472
vůči12663290012148102144164
jiným145032900121244599142224
sporadickým1694329001213994148179225280301344388437519
progredujícím2232329001215788141195226274329382403425467488569
ataxiím,2821329001214879125171193214295314
jako3154329001212571115167
je3341329001212472
například34333290012155101156187208255278324378
multisystémová3403430012183136158189210247293330362410491544590636
atrofie992343001214979110162189214262
typu1270343001213381137190
C.1477343001215879
Představujeme1572343001215383131186223255302346400422470552600
hlavní2189343001215577123167221243
principy2448343001215788109163206227281325
diagnostiky2790343001215678123177231284321353374418467
hereditárních32733430012156104135183238259290337368422443485538
ataxií340357001214981129175198220
a5853570012149
postupy6523570012158114152185239295341
používané10183570012158114168210232280328382432
v14763570012149
Centru15433570012159107162193225280
hereditárních18483570012157106138187244266298346378433455499553
ataxií2426357001215081129176198220
FN26713570012150114
Motol28103570012182137169222245
zahrnující3080357001214493148179234288311333377398
klinické350435700121487193148170214259308
vyšetření340371001214897134183214244292346367
a7253710012148
kombinaci790371001214799181235257310356399420
laboratorních,1228371001212470124178209256286338369423444487540558
zobrazovacích1805371001214295150181228269322367413456477520573
a23963710012148
genetických24613710012156104158207238259302346395436490
testů,2969371001213380117149202221
které3208371001214781128159207
umožňují34333710012155136189230283335357378
vyloučení340385001214897119172225268315369390
získaných747385001214364101146193247290332385
příčin1149385001215788109152173226
a13923850012148
pragmatickou1457385001215788135189270316347368410455506560
diagnostiku2034385001215678123177231284321353374418472
hereditárních25233850012156104135183238259290337368421443485538
onemocnění.30783850012155109157239292336389437491512531
Klíčová340401001246190118163221273326
slova:692401001244472130182235261
hereditární9814020012156106139189246269302351384439462
ataxie,1471402001214881129177201251271
CANVAS,17694020012158121186242299349370
SCA27B,21664020012149107170222271323344
FXTAS,25374020012149106159214264285
multisystémová28494020012183138162195218257305344378428511566614662
atrofie3538402001214981114168197224274
typu340416001213383141196
C,557416001215881
genetická6594160012156106162212246269313360409
diagnostika,1089416001215780128184239294333367390437486507
neurodegenerativní16174160012156106161194249306356413463519569602651683706755811834
onemocnění.24724160012155111161245300345401451506530550
Hereditary3404430012469123162215276304341395433488
ataxias849443001245289143196224278322
with11914430012476104141201
onset14124430012458117161214252
after1684443001245387127180219
the1923443001243797150
age20934430012453112166
of2279443001245792
5023914430012456112
Chronic3404610012159114146201257280324
ataxias692461001214981130177201249288
with1007461001217598131186
onset12214610012155111150201234
after1482461001214978114164196
the1706461001213388139
age18724610012149105156
of2055461001215685
5021674610012152102
differ2296461001215881110142193225
significantly2549461001214062118174197226252297345401433456504
from3080461001212963117202
ataxias3309461001214981130178201249288
with3624461001217598131187
childhood340475001214498119141196249302356411
or767475001215485
early868475001214995126149194
adulthood10774750012148103156178209262316369425
onset.15174750012154108145194226246
This17784750012149104125163
article1956475001214878113134177199247
focuses2219475001212882125178216265302
on25374750012154108
late-onset2660475001212370100148180235289327375407
hereditary30824750012155104135183238260292339369418
ataxias,3515475001214879126171194240277297
particularly3404890012157105136171193237291313360391414461
on8174890012155110
new9434890012155105177
subtypes1136489001214094149181230287337375
such1528489001213993137191
as1735489001214887
CANVAS18384890012158119184239294344
(Cerebellar2198489001212883131163212268318341363410441
Ataxia,2656489001216191139185208255275
Neuropathy,29474890012166116170202255311359390445489504
and34674890012149103159
Vestibular36424890012156101140340503001213355111165187234266
Areflexia624503001216193141170195245291314361
Syndrome)1003503001214992148203235288371421445
and14665030012148102158
SCA27B16425030012149106168219267318
(Spinocerebellar1978503001212974130152206260305353385434490540563585632663
Ataxia2659503001216192140186209256
type2933503001213382138188
27B).3139503001215299151176194
It3351503001212356
describes34255030012156105144188219242297347386
their340517001213387137159190
clinical54651700121456789143165209257279
manifestations8415170012183130185207235284323356403435457511565603
and14605170012149103158
diagnostic1634517001215779126181235289327360382426
methods,20765170012183132165219273329367387
including2479517001212478122144198253275329385
genetic28795170012156106160210242264308
testing3203517001213381119152174228283
and35025170012149103158
differential3676517001215779107340531001212978110159213244266313335
diagnosis691531001215678125180234288326347385
against10925310012148103150172226264296
other1404531001215586140190221
sporadic1641531001214095150181229284306350
ataxias,2007531001214879127173195242280300
such2323531001213992136190
as2529531001214886
Multiple26315310012180134156188210265288337
system2984531001213986125158206288
atrophy3288531001214879110164220275319
type3623531001213381138188
C.340545001215880
We4405450012184131
present591545001215789138176226280312
the922545001213488137
main10795450012183131153207
principles1306545001215789111165209231287310359398
of1724545001215483
diagnosing1826545001215779126181235289327349404459
hereditary23055450012155104136185241264296344375424
ataxias2749545001214880128174197244282
and30515450012148102158
the3229545001213387137
diagnostic3385545001215779126181235289327360382426
approach3405590012149105162194248296341395
used762559001215694144201
at990559001214880
the1097559001213388138
Center12625590012158107162194243275
of1563559001215684
Hereditary16745590012166116148198255277310358390440
Ataxias2140559001216293141188211259297
at2464559001214980
the2571559001213388138
Motol27365590012181136168222245
University30085590012165120142190239271311333366415
Hospital,34505590012165120159215238271319342362
which3405730012174128151194248
includes611573001212478122144198253303341
a9755730012148
combination1042573001214598181236259313360392414468522
of1587573001215583
laboratory,1693573001212471126181213261292345377426441
imaging,21575730012124106153208230284339359
and25395730012148102158
genetic27205730012156105160209242264307
tests3050573001213382120153193
that3266573001213387134165
allow345457300121487193147219
for3696573001212983115
the340587001213387137
exclusion496587001215096139161215253275329384
of899587001215583
acquired1001587001214892146200222254302359
causes1379587001214592146184234272
and16705870012149103158
a18485870012148
pragmatic1915587001215789136191274321352374418
diagnosis2352587001215779126180235289327349387
of2758587001215583
hereditary28615870012155104136185241264296344375424
diseases.3305587001215678116166213251300339359
Key3406030012462115168
words:5366030012477135175237282309
hereditary8746040012156108142193251275309359393444
ataxia,1347604001214983133181206255277
CANVAS,16536040012159123190247305356378
SCA27B,20606040012150109173227276330352
FXTAS,24416040012149108162218269291
multiple27616040012185141165199223281305357
system3147604001214090130165216301
atrophy3477604001214982116172230287334
type340618001213383141192
C,553618001215880
genetic6546180012156107162213246269314
diagnostics,989618001215780128184239294333367390435476497
neurodegenerative15076180012155106161194248305356412463518569602650683706754803
diseases.2331618001215780119169218257307347368
Úvod3406610014780142208279
Přístup480678001094878100136168219271
k7766780010942
diagnostice839678001095173117169220271307339361403448
chronických1312678001094091121172223245287330376417468
ataxií1805678001094374119163185207
s3406920010936
počátkem3976920010951102144190220263308385
po8076920010951103
50.935692001094693112
roce1072692001093080122168
věku1265692001094389132183
se1473692001093683
výrazně1581692001094390121166207258304
liší191169200109214379101
od3407060010949102
postupu4637060010952103140171222274326
v8107060010943
dětském874706001095197128166209255331
a12267060010944
mladém1291706001097597142194240317
dospělém16297060010951102138190238260307383
věku.340720001094389133184204
S5727200010944
věkem637720001094389133178255
postupně9197200010951103140172223275327373
přibývá1320720001095182104157200248293
získaných164072000109396198141187238280321372
příčin,340734001095181102143164214233
objevuje5907340010949100122168211261283329
se936734001093581
idiopatická103473400109217293143194239268290330372417
neurodegenerace1468734001094995145175224276321372418468514340748001092973113157
–5147480010944
multisystémová5757480010973122144174195230274309340384459509551595
atrofie1186748001094372102151177201246
typu1449748001092974126176
C16417480010952
(MSA-C)1709748001092595139193221276303
a3407620010944
výrazně405762001094491123169210262309
klesá742762001094367114151197
prevalence967762001095283130175220243290342385431
dědičných1426762001095198151174216268311352404
metabolických18577620010976123340776001093075128179202225266310356397448
ataxií.816776001094374119163186208228
Naopak10727760010959104155208253297
existují1396776001094589112149181232254277
dědičné1700776001095198151173214266312
ataxie,2140664001094577124170194242262
pro2431664001095385138
které2598664001094378126158206
je2833664001092371
typický2933664001093179134158201246295
začátek3257664001094088131178210257303
až3589664001094587
po37056640010952106
50.2140678001094693112
roce2276678001093080122168
věku.2468678001094388132183203
Mimo2695678001097395171222
premutaci2941678001095283129205256287332374396
fragilního3361678001092657102154176198249271324375
X37606780010951
chromozomu2140692001094193124175253304344396473525
(FXTAS)2693692001092671124174225272299
sem3020692001093684161
patří3209692001095298129160183
234206920010947
dědičné3495692001095199152175217269316
ataxie2140706001094374119163186232
identifikované2400706001092173119171201223251276319369413458509555
v29827060010944
posledních30477060010951103139161208261312334376426
letech350170600109216899145187238
–37667060010945
SCA27B2140720001094598156205250299
(spinocerebelární2467720001092661113136187239281327358405458505528573604656678
ataxie3173720001094374120164187234
typu3434720001093076130182
27b)3643720001094792144168
a21407340010943
canvas2203734001094084134176220255
(syndrom2475734001092660104154206235285360
cerebelární2852734001094084114160211257279323353403425
ataxie,3294734001094372117160182227246
neuropatie35577340010949951451742242140748001095196127149195
a23537480010943
vestibulární2417748001094389126157179231282305349379431453
areflexie),2888748001094374120148173219263286332356374
které3280748001094276121152198
nejspíše3496748001095097119156208231269315
budou21407620010951102154204255
patřit2412762001095196126156178209
mezi26397620010974121161183
nejčastější2839762001095096119160205241272317340376398
dědičné3254762001095197149171212263309
ataxie3581762001094373118161184230
vůbec.2140776001094395147194236257
DECLARATIONS:4068261008648871301662142563043393604124625014569261008514
Declaration406827500874987120141179207245272292334376
of445827500874166
originality:45382750087406888131151193231252272299338358
The406828600853473109
manuscript418828600855891130168195227249266306329
is452828600851644
original45832860085386178117133172205222
and481628600853472112
has49392860085387299
not50502860085387699
been516128600853975110149
published532128600854078118135151178217252292
or406829700853862
submitted414529700852867108167184208234269310
elsewhere.44702970085355381117169209245269305320
Conflict406831100874282125150171191224252
of433431100874066
interest:44143110087196188126154192224251271
Not406832200854686110
applicable.419332200853374115132149182217257275311326
Consent406833600874282125156194237263
for43463360087236593
publication:445333600874284127148168201239266287329371390
Not406834700854686110
applicable.419334700853374115132149182217257275311326
Podpořeno406836600853879122165207232270312354
projektem445136600854166108127165201229266329
č.480836600853350
LX22NPO5107488636600853479118157206246298336372407444
(MŠMT):535936600852179116176214238254
Financováno40683770085345190125164197235269304344383
Evropskou44663770085346893132173201234273313
unií47933770085397996113
–4921377008535
Next497037700854683117143
Generation512837700854582121158181216240257296336
EU.54793770085358094
Cit.4068714008541588298
zkr:41807140085306489105
Neurol.429971400864680120145184203221
praxi.453271400863964102137156173
2025;26(1):31-36471871400863876113151167205243265300318335373408429466504
https://doi.org/10.36290/neu.2024.0704068725008539628812915717219821942847250086418110011844037250085386210245067250086246196113153192229267306329369406447465505543581618636674711748
Článek40687360085415892132168202
přijat4285736008539638198133156
redakcí:445673600852359100134168199216231
17.47027360085356776
9.479373600853649
2024485773600853672107142
Článek40687470085415892132168202
přijat4285747008539638198133156
k4456747008533
publikaci:450474700854079120138155188223256273287
28.48067470085367288
10.49097470085367085
2024500974700853572107141
doc.406876600874283116136
MUDr.4219766008759108158186202
Martin443576600875998126154174217
Vyhnálek,466676600874482125167205226264303324
Ph.D.500576600874082101152170
martin.vyhnalek@fnmotol.cz406877800855893117143160199215247283323363397414451485537559599659698722761778794826858