918
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):31-361836804001074487128172185229272295335353367412451474514558
/24398040010731
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
321848020012657113
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Dědičné34136001063769109127162203235
ataxie59136001063867103141158190
s797360010630
nástupem84336001063979113145187222253308
po116736001063273
50.12553600106336580
roce135036001063474110141
věku150736001063668104145
V480620010950
následujícím54862001095093128149194246295316337377398472
textu103662001093074116149198
shrnujeme124962001093685115165214235280355400
poznatky1665620010951101139188231261302348
o340760010948
chronických40676001093988116164213233272313357395444
ataxiích86476001094271114155176196235283
se116276001093579
začátkem125576001093882121163192232275349
po161876001095099
50.173276001094589106
roce185376001092977116159
věku34090001094386128177
s532900010935
důrazem58590001095099127170209253327
na92790001095092
ataxie103490001094372115157178223
dědičné.127290001095094145166205254299317
Podrobněji160490001094794145174222273322367388408
se340104001093579
věnujeme434104001094285134182203247320364
nově813104001094997139182
identifikovaným1009104001092170114163192212237260301348390432481520595
podtypům1618104001095099149178222273321394
a3401180010944
krátce404118001094274119149189235
zmiňujeme6651180010939115137188238260307383430
diferenciální1121118001095173100147177223274316338382404454476
diagnostiku1623118001095173117169220271307338360340132001094396
s4631320010937
ohledem5211320010951104126174228276354
na903132001095197
MSA-C10271320010975121178207265
a13201320010945
další1385132001095398121158180
nedědičné1593132001095199153201255277320372419
chronické340146001094191121171222243284327372
ataxie.737146001094474119162184230249
Představujeme1011146001094978123176212243288330381403449526572
komplexní1609146001094291167219242288331382403
diferenciálně34016000109517298143173218268309330373394444489
diagnostický845160001095071115165215264300330351392434479
postup13401600010951101137167217268
používaný16241600010951101151189211254298348389
v3401740010943
Centru402174001095397147177207257
hereditárních678174001095096126171223244274318348399420460510
ataxií1207174001094473118161182204
FN14301740010943102
Motol.15511740010972122152201223242
CANVAS3401990014771149230303374438
Syndrom480215001104689141194226277353
cerebelární849215001104085118164217264288334366418441
ataxie,1305215001104677123169192239260
neuropatie1581215001105198149181232285331362385431
a3402290011047
vestibulární406229001104794133167191245298323370404457481
areflexie913229001104780128159185234281305353
(CANVAS)1292229001102880141203259314363391
je1709230001092269
autozomálně1805230001094495126176340244001093989166211232283330
recesivní696244001093076118163200221266317339
(AR)1061244001092681131156
neurodegenerativní1243244001095197148179229282328380427478525555600630652696748770
onemocnění3402580010950101147224274316367413464486
s8512580010936
pozdním9072580010952103141193244265341
nástupem,1274258001095195131162212265311388407
které1707258001094376121151197
se1930258001093682
projevuje340272001095181131152198241292314359
mozečkovým7162720010975125163209250292341384430506
syndromem,1239272001093579130181211261336382458477
axonální1733272001094386135185229250340286001095071
senzorickou437286001093581132171221251273313356404455
polyneuropatií9172860010951102124167219265315344394446490520541562
a15052860010943
vestibulární1568286001094388124155176227278299343372423444
hypo-340300001095193147199230
až596300001094485
areflexií707300001094475121149174220264287309
(Danková1042300001092687131183226276320365
et1433300001094677
al.,153730000109446686106
2021).1669300001094794139183203220
Ač1916300001095696
byl340314001095193115
klinický47631400109426586136157198240286
syndrom782314001093579130181211261336
popsán11383140010952102154190234284
již144331400109224382
před1545314001095181126178
mnoha17433140010975125175226269
lety,34032800109226899146161
jeho527328001092269121172
genetická725328001095198149196227249291334379
příčina1131328001095282104146167218263
byla1420328001095295118162
zjištěna160932800109396183120151197248293
až1928328001094484
v3403420010943
roce402342001093079121165
2019592342001094691134175
(Szmulewicz792342001092568106182231253299365387427468
et1284342001094576
al.,138434200109446584104
2011;1512342001094792135173186
Cortese17233420010952100130163208244289
et340356001094474
al.,42935600109436382101
2019).545356001094589131171194211
Tou771356001094487136
je922356001092166
expanze1003356001094486137180229267311
repetitivní1329356001092973124169198219248268311361381
sekvence1725356001093580121167210259340370001094085
AAGGG4493700010955112168227285
v7583700010944
intronu821370001092171100130179230280
211253700010946
genu1195370001095096146196
RFC1.1415370001094993145189204
Průměrný1643370001094877127202248277328369
věk340384001094490134
začátku501384001093986128173204247299
neurologických827384001095198149180231254305358380422466513554605
příznaků1459384001095283106146198243286338
je1824384001092269
521920384001094792
let340398001092269100
(19–76467398001092670112162205250
let).743398001092269101126144
Již91439800109345696
první1037398001095284131184206
studie1270398001093668119172194241
v15383980010944
italské160239800109225399121158202248
populaci187639800109531053404120010951101123166207228
poukazovala5914120010951102152195239279328371415437480
na1094412001095094
to,121141200109297896
že1330412001093984
CANVAS14374120010952109168219270316
je1776412001092267
nejčastější1866412001095096118340426001094084120151196217253274
příčina633426001095281103143164214258
sporadické910426001093687138168212263284325367412
cerebelární1341426001094085115160212258280323353403425
ataxie1785426001094373117160182228
v3404400010942
pozdním400440001095099136185234254327
věku742440001094285126175
a9314400010943
vysvětluje991440001094387122165208237257305326370
až1375440001094381
čtvrtinu1470440001093970115144175195244292
těchto1776440001092972112161189236
případů.340454001095182103155200251301320
Avšak686454001095597133177220
další932454001095195116152173
studie1131454001093667117169190236
na1393454001095094
jiných151245400109224494136176226
kohortách1764454001094292143193223340468001093075116167
došly5334680010951101137159203
často762468001094085121153202
k9904680010943
nižší1052468001095172111149171
prevalenci.1249468001095182128171216238284335376398417
Více1692468001095172113158
než1876468001095097136
polovina3404820010951102124174217239289332
pacientů694482001095195136157202253282332
si1047482001093657
v11254820010944
důsledku11884820010951100136157203255297347
kombinovaného1557482001094291166218240290340382426340496001095197149200
postižení5664960010952103140171193232279330352
periferních944496001095299130152179226256308330371422
nervů,1392496001095197128175226246
mozečku16644960010976127166212254297349
a3405100010944
rovnovážného405510001093081125178229274319360412459511563
ústrojí994510001095188120151202225247
stěžuje1268510001093668114155206229276
nejdříve1571510001095198121174205227273319
na1916510001095196
poruchu3405230011053104137189230282333
rovnováhy,691523001103284129181233278324376420438
která1147523001104680127160206
se1371523001103785
zvýrazňuje1474523001104088137170216257310361385432
za1924523001104188
šera.340537001103887121169192
Mozečkové5595380010974126166213256299350394440
postižení10265380010952105142174196236283335357
je1410538001092370
nespecifické,1507538001095198135188236279301329354396440486505
v3405520010943
prvních401552001095181126176197237286
letech70355200109216696140181230
onemocnění949552001094998144218268308358403452473
většinou1438552001094387116153173223272321
mírné.1775552001097495124174219237
Kromě340566001094980129205251
neo-609566001095096146177
a8045660010944
paleocerebelárního867566001095195117163213255299329374426472494538567618639691741
syndromu1626566001093680131182212261337386
jsou340580001092258108158
časté517580001094084120150195
okohybné731580001094992141192233285336381
poruchy11315800010951102132182223273315
typu1464580001093075128178
pohledového16615800010951102152174219271321340594001094388138188
či544594001094061
downbeat6215940010951100166217268314358387
nystagmu.1024594001095091127158202252327377396
V14365940010950
pozdních15055940010951102140191241262302352
stadiích187359400109356611034060800109507192131181
se536608001093580
přidává632608001095180101151194236279
dysartrie927608001095092128171200232262283327
a12706080010943
dysfagie.1331608001095093128155199249269314332
Postižení1679608001094795130160180219263313333
periferních340622001095197126147173218248298319359408
nervů763622001095095125170220
vede999622001094286138183
k11976220010942
častým1258622001094083118149193268
senzorickým1542622001093580130169218247268309350395470
příznakům340636001095181103141192235278328403
převážně767636001095181126169213253303349
na1139636001095094
akrech1256636001094486117162204254
dolních15346360010950100122172193234284
končetin,1842636001094291141340650001094188120142194214
jako581650001092368112163
je771650001092270
například868650001095197150181204250274319373
taktilní1268650001093076121155177199251274
hypestezie,1569650001095194148197234266313354377424443
porucha340664001095099128177217265307
vibračního662664001094363113142185224273293343392
čití106866400109406089109
či1192664001093959
neuropatická1266664001094994142171219269312340361400441484
bolest.1765664001095099120164199229247
Ty340678001094582
jsou443678001092258108158
přítomné622678001095181102132181257307353
u9966780010949
více1064678001094466106151
než1236678001094995134
2/31391678001094779125
pacientů.1537678001095196136158203254283333351
Na19096780010960104
neurologickém340692001095199151182234257309362385427471517596
vyšetření963692001094492129177209240287339362
může13526920010977129169216
být1595692001095397132
patrná1754692001095298129160213258
hypo-340706001095090142192222
či577706001094061
areflexie653706001094372117144167212255276321
šlachookosticových989706001093657100140189238288330378414444465505553595640680729
reflexů.1733706001092974101124169212261279
Vzhledem340720001095089139160206258304379
k7407200010943
selektivnímu802720001093581103149192224245289340361437486
postižení13107200010951101137168189228273324345
senzorických1676720001093681132171221251272313340734001094286125173
vláken528734001094364107148191240
není783734001094994143164
CANVAS9627340010951106164214264308
spojený1285734001093585134155200249289
se1589734001093580
svalovou1684734001093578121142190232280329
slabostí340748001093657101152202238269290
ani652748001094393115
atrofií788748001094473103152179203224
(Cortese1034748001092576125155187232268314
et1369748001094676
al.,146774800109436584103
2020).1592748001094692136182206223
EMG18377480010944117175
vyšetření340762001094593131179211243291344366
u7407620010951
pacientů8127620010953100143166214267298350
s11957620010937
CANVAS12547620010954113175229283330
prokazuje1618762001095284136182229270323346394
axonální340775001104794146199247271325349
senzorickou715775001103987141184236270294337384436489
neuropatii,1230775001105310215518924229734537740242616577760010919
která1703776001094377123154199
se1929776001093684
projevuje214062001095282132154200244295317363
absencí252862001094496132178229270292
nebo284562001095197149200
výrazným307162001094390121165205256297374
snížením347162001093686108147193244265341
senzorických214076001093580129167215244265305346390429478
akčních263376001094284122171191231279
potenciálů,2927760010951100129173222262282324345393411
zatímco335376001093882111131205245292
motorické3660760010974123214090001093079109130171213258
akční241490001094486126176197
potenciály2627900010951102132177227268289333354397
jsou304190001092257107157
většinou321590001094388118155176226276326
zachovány.3558900010938831241742242140104001094387137179194
Tento2355104001094585135165214
nález2590104001095094115161200
odlišuje28111040010950102123144180229251296
CANVAS31291040010952108168219270315
od34661040010949101
jiných358810400109224393135175225
neurodegenerativních2140118001094994143172220271315366410460504533576605625668718738778827
ataxií,2982118001094371115157178198216
jako3213118001092264106153
je3381118001092267
například3463118001094991142171191235257299349
Friedreichova214013200109447294140193223268290331382432476520
ataxie.2686132001094474119162184231249
U29611320010959
části3039132001094186122153174
pacientů3239132001095297138159205256286336
může36011320010976126166211
neuropatie2140146001095199151182234288334365388435
dominovat26031460010952104183205257309354400431
klinickému306114600109446890142165207251298376428
obrazu,35161460010951105137183224276296
a21401600010943
proto2201160001095079127156204
je2420160001092266
CANVAS25011600010952107165214264309
uváděný2825160001094891134184229278318
jako3158160001092164105153
jedna3326160001092166116165208
z35491600010938
příčin3604160001095180100140160208
senzorické2140174001093580129167215245265305346389
neuropatie2544174001095094143172220271314343363407
ve2966174001094386
starším3067174001093666109137173193267
věku,3349174001094386128177195
na3559174001095092
kterou36661740010942731172140188001092977126
je2281188001092267
třeba2363188001092958102152196
v25741880010942
diferenciální263418800109507197141171215264304324367387436457
diagnostice3106188001095070113162211260295325345385428
myslet,35491880010974115150170215245263
zejména2140202001093882104178223272315
je-li247020200109216696118138
spojena2624202001093585135156200250293
s29322020010935
poruchami29852020010950100129179219267310384405
rovnováhy.3405202001092978119169218260303352393407
Devadesát22802160010960106149193245290326371400
procent2705216001095181130172216267296
pacientů3026216001095195136157202253282332
má33822160010976119
přítomnou352621600109518110213218125721402300010950100150
oboustrannou23082290011051104156208246278310357409460512564
vestibulopatii,288922900110469213016218523929031436541946549752054434332300010919
která3470230001094274119149193
přispívá36812300010951811032140244001093584105148190
k23452440010941
poruše24032440010951100129177211256
rovnováhy2673244001092977118167216257300348388
a30762440010942
má31362440010973116
též3266244001092972110
za3391244001093881
následek3487244001094991125145190240284325
oscilopsii2140258001095087129151173224277314335357
(rozpohybovaný2524258001092654104143196248300343396448492537588630
obraz)31812580010950103134179220246
při3453258001095283105
pohybech358525800109521041561982140272001095197139189
hlavou,2345272001095071115157206256275
kterou2637272001094274119149199249
udává29022720010950101144187231
cca3149272001094080124
303289272001094692
%33932720010971
pacientů3480272001095196136157203253283332
(Migliaccio,2140286001092697119170191213256297337358409427
2004).2592286001094792141189213230
Vzhledem2848286001095089139161207259305381
k32552860010942
chronickému3316286001094191121170221243283326371446496
postižení21403000010952105142174196236282334356
není2523300001095199151173
vestibulopatie2722300001094591128160182235286309360414459490512559
spojena3308300001093689141164211263308
s36433000010936
rotační37003000010930812140314001093074115165186
závratí.2345314001093884126156200230251270
Zajímavou2280328001095199123146225272317369422
a27413280010945
velmi2808328001094593117195219
specifickou3066328001093791141185208237263307352403457
známkou35623280010940931392182140342001094393145
udávanou23113420010951104149192238289341392
nadpoloviční2730342001095196149201254276328372395436488510
částí3266342001094287124156178
pacientů3470342001095398140162209261291342
s21403560010936
CANVAS21953560010952109168219270315
je2528355001102471
chronický2616355001104193125176228252293339387
suchý3020355001103789130182226
kašel3263355001104592130177201
neodpovídající34823560010950961461982503002140370001094364115158179200240260
na2416370001094992
standardní2524370001093566109159209253282332381402
symptomatickou2942370001093578153204234282357400429450490531580629
léčbu,3587370001092166106157206225
který2140384001094273117146190
může23463840010973122160204
předcházet2565384001095079123174214263305344388417
neurologické2998384001094993142171219241289340360400441484
příznaky3497384001095080100138187230271316
až2140398001094484
o22493980010950
několik2319398001095096140189211233276
desetiletí!2621398001095197133180211232254300331352375
Součástí3022398001094495146187232268299321
onemocnění336839800109501011482242753173674142140412001095071
může22374120010975125164210
být2472412001095294127
i26254120010921
autonomní2666411001104697130181233285362414438
dysfunkce3129411001105298136166219271317357404
včetně3558412001094383128159209255
posturální21404260010953106143176228259306329381403
hypotenze,2574426001095195149202234281334375423442
erektilní3047426001094678125170205227250302325
či3402426001094264
močové34974260010977129173224269315
dysfunkce,2140440001095195131159211261304345390408
která2574440001094376121151196
je2796440001092268
však2890440001094480125168
zřídka308444000109396991142185230
invalidizující3340440001092272115159181203255276316366388410451472
(Cortese2140454001092676125155187232268314
et2473454001094576
al.,256845400109436484103
2022).2690454001094692136182206223
Celková2280468001095296117159207249293
progrese2588468001095181130180209254290335
onemocnění2938468001094999145219269309359404454475
je3428468001092267
pomalá,35114680010950100175218240282301
jen2140482001092269121
polovina22884820010953105128179223246298343
pacientů2657482001095398140162209261292343
potřebuje30274820010952104135166213266318340387
oporu34414820010951104156187239
při3707482001095283106
chůzi2140496001094089137175196
v23514960010943
prvních2412496001095180125175196235284
102711496001094687
letech281449600109206595139179228
onemocnění3057496001094999143218267307356401450471
a35434960010943
jedna3604496001092166117166208
čtvrtina2140510001094175122154188210261307
je2473510001092370
upoutána25705100010950104156208239285337382
na2979510001095196
vozík3102510001094495134157202
v33315100010944
prvních3396510001095384132184207249300
153723510001094789
letech214052400109216797142184234
průběhu.2393524001095181131182228279329348
Magnetická22805380010972115165215260290311351393437
rezonance2732538001092974113162212255304345388
(MRI)3136538001092596144166191
může33425380010975124162207
ukázat3564538001095092136175219248
nespecifickou2140552001095095131182228269290316340380422471520
mozečkovou26765520010975125163208249290339381430480
atrofii3172552001094372102151177201222
(Cortese3410552001092576124154186231266312
et3738552001094475
al.,214056600109436584104
2020).2263566001094691136181206223
Z22805800010950
důvodu23465800010952100143191242290
autozomálně2659580001094492121169206255330372392441486
recesivní3167580001093074115158193213255305325
(AR)3514580001092680127151
dědičnosti36885800010951952140594001095170109157205239268287
se2448594001093579
v25485940010943
praxi2607594001095179121163183
v28105940010943
České2869594001095295129169212
republice3101594001093073123171221241261299342
vyskytuje3464594001094387121162206237285305349
onemocnění2140608001094998142216264304352396444464
zejména2623608001093882102175219268310
sporadicky,2952608001093685134162204254273312353396409
popřípadně33816080010951100150178197247289339387431
u21406220010949
několika2203622001094991131176195214253294
sourozenců2508622001093582129156202237279326364410
a29296220010943
nepřenáší2986622001094991140167208256296328347
se3344622001093578
z34336220010937
generace3485622001094991138181208249286328
na2140636001094990
generaci.2241636001094992139182209250287306322
Vzhledem2574636001095085132151194242285357
k29426360010941
povaze2997636001095198138179215257
mutace32666360010973120147188226268
(expanze35456360010925651041531942412140650001093983
pentanukleotidových2245650001095297146175218267315356378422472500520570619660705744792
repeatů3060650001092973124169211240288
v33706500010944
nekódující3430650001095195137184235283304324363382
části2140664001094185119149169
genu)2332664001095196146195218
není2573664001095196146166
onemocnění27626640010950100145221270311360405455475
diagnostikovatelné3260664001095272115165215264299329349391439481524214067800109307393141185
celoexomovým2339678001094183103152196237284358406447491566
sekvenováním2919678001093579120165208256305346388436455529
(WES)34626780010926102145189212
a36886780010943
je3747678001092265
nutná2140692001095099128177219
cílená238169200109416082127176218
analýza.2621692001094493135155197237281299
Malá29426920010973116136178
část3143692001094083117147
pacientů3312692001095295134154198247276324
jsou3658692001092257106154
složení2140706001093656106143187237257
heterozygoti2420706001095095125168197246283328377426455475
–29177060010946
jsou2986706001092256106155
nosiči3164706001095099134154194213
kombinace3400706001094391166217237286329369412
expanze2140720001094587137180229266310
na2472720001095092
jedné2587720001092166116165209
alele2818720001094464108128172
genu3013720001095094143191
RFC13227720001094788136175
s34247200010936
bodovou34767200010951100151199240288337
mutací21407340010975122150192231250
na2402734001095091
alele2505734001094363106126170
druhé.2687734001095078126174217234
Z29337340010949
těchto2998734001092972111159186233
důvodů3243734001095098139186236283
se3538734001093679
v36297340010943
případě3687734001095179992140748001095193143186
nálezu2339748001095091111154192240
heterozygotní2591748001095094122165193241277320368416444492512
expanze3115748001094586136178226263307
u34347480010950
pacienta3499748001095194132151195244271313
s21407620010935
vyjádřeným2190762001094387107148197224267315354427
syndromem2629762001093577125174201248321365438
CANVAS30797620010951105162211259302
doporučuje3393762001095198148196224271310357376420
doplnit2140776001095199149169217237265
cílenou242177600109405980124173221269
sekvenaci2706776001093680121165208257298337357
genu3078776001095094143191
RFC1.328477600109478713517434527760010919
Progrese408062001094877126178207253288334
onemocnění4437620010949100145221271312362408458480
je493962001092267
pomalá5029620010951102177221242286
a5337620010944
po5400620010951102
10552462001094688
letech39407600109216797142184234
trvání419976001093059106150200221
klinických44467600109426586136157198240285325375
příznaků484776001095181102141192235278328
chodí520076001094090140192214
45543976001094691
%5541760010971
pacientů394090001095196136157203253283333
bez429890001095198137
opory,4460900010950102152182228243
po4728900010951102
15485690001094686
letech49689000109216797142184234
klinického52279000109426586136157198240285335385
průběhu3940104001095181131183229279329
je4294104001092268
pak4387104001095195137
254550104001094692
%46671040010971
pacientů4764104001095195136157202253282332
odkázáno51211040010949101144188228273323373
na5519104001095094
invalidní3940118001092171113157179200251301322
vozík4281118001094493131152196
(Cortese4496118001092676125155188233268314
et4829118001094576
al.,492411800109436584103
2020).5047118001094691135181206223
SCA39401430014762133212
27B41791430014764126194
Spinocerebelární4080159001104698122173224265310343390442489513559591643666
ataxie4762159001104577123168192238
27B5017159001104793143
(SCA27B)5176159001102771124182231277328353
je5546160001092167
nově3940174001094999142187
identifikovaná4144174001092172118168198219246270313361404448498542
autozomálně4703174001094392123172210260335379400450496
dominantně521617400109501001761972472913413713940188001095097
(AD)4056188001092581142167
dědičná4242188001095197150172213264309
neurodegenerativní4570188001095097148178229281328380427478525556601631653698750772
ataxie,5361188001094374119163186232251
která3940202001094276121152197
je4159202001092268
způsobena4249202001093891142179230282329381425
expanzí4696202001094589141187238278300
GAA50182020010958114172
repetitivní5212202001092976128175207229260282327378400
sekvence3940216001093682126173219270312357
v43162160010943
intronu4380216001092172103133184235286
146842160010946
(nekódující4749216001092674121165214267318340362404426
části)5193216001094186122154176202
genu5414216001095097148198
FGF1439402290011043101145189230
(Rafehi4187230001092573116143188238259
et4462230001094575
al.,455323000109436484103
2023;4673230001094590134180197
Pellerin4886230001094791113134179209230280
et5182230001094575
al.,527423000109426483102
2023).5393230001094590134180203220
Alely3940244001095475120142185
s41412440010935
délkou4195244001095095117159207256
3004467244001094691138
a46222440010942
více4684244001094264104148
GAA48482440010957112168
repetic5032244001092974125171201222262
jsou5310244001092257106156
považovány548224400109501003940258001094388128178221266316358
za4316258001093884
plně4418258001095174124171
penetrantní,4606258001095198149196227257302352383433455475
alely5099258001094365111134178
s52942580010936
délkou5350258001095197120162212262
250–3003940272001094692138186231277325
mají42822720010975118140162
penetranci4461272001095197147193224254298348389410
neúplnou.4888272001095095145197219269319369389
Expanze5294272001094387139184234273318
GAA39402860010958115173
repetice4131286001093076128176207229271316
v44662860010943
genu4530286001095097148198
FGF1447452850011044103149194236
je5000286001092268
geneticky5087286001095097148195226248290333379
nestabilní,54852860010950973940300001093668114167190213264287307
což4275300001094091131
znamená,4433300001093991136213261313358378
že4839300001093986
počet49533000010951104146192224
opakování52053000010950103149193243288333385407
může39403140010974122161205
během4161314001095096145190265
přenosu4441314001095080124174223258307
z47643140010937
generace4821314001094994143188218261301345
na5182314001094992
generaci5290314001094994144189218261302322
kolísat.3940328001094290112134169213243263
Zajímavé4220328001094993115137211255297341
je,457832800109226786
že4681328001093883
u47813280010949
matek48503280010974117147191234
dochází51013280010950100141191234274295
často5413328001094084120151199
k39403420010943
nárůstu4005342001095095127179216248300
počtu43333420010952104148181233
opakování45943420010950104150194244289335387409
při5031342001095284107
přenosu5166342001095283130182234271323
na5517342001095096
potomky,39403560010951103134184260303350366
zatímco4326356001093985115137214255305
u46523560010949
otců4722356001094980121171
může49143560010975125165211
dojít51463560010950101124146177
k53443560010942
jejich540735600109226891113155205
snížení3940370001093585106146191241263
a42203700010943
přenos4282370001095181126176226262
onemocnění4561370001094999145220270311361407457479
od50573700010948100
otců5174370001094979119168
je5359370001092267
tedy5444370001092974125169
méně39403840010974119169214
častý.4170384001094084119149194209
Tento4396384001094483133162211
fakt4623384001092670112144
je4784384001092166
také4867384001092973115158
jednou5042384001092167118167217266
z53253840010937
příčin,5382384001095080101141162211230
proč3940398001095182133175
se4140398001093582
navzdory4247398001095095138180232282313360
autozomálně4632398001094394125175214264341385408459505
dominantní51623980010951102178201252296347377429451
dědičnosti3940412001095197150172213264315351383405
onemocnění43634120010949100147223274316367414465487
velmi4868412001094389111187209
často5095412001094186122154203
objevuje531641200109501021251722162673940426001092270
sporadicky.4038426001093689142173219272295337381429446
Na45124260010960105
rozdíl4645426001093082121175197222
od48954260010950104
klasických5027426001094367112150172215259306348400
SCA5455426001094599158
s39404400010936
expanzí3997440001094589142188239280302
polyglutaminových43274400010951103126170221244295326372448471522573617664705756
repeatů5111440001092976129176221252303
není5441440001095198149172
zatím3940454001093985115137213
jasné,4176454001092266103153200219
jak4418454001092166109
ovlivňuje4550454001094993116138182234284307354
délka4926454001095197120163209
repeatů5157454001093076128175220251301
věk5480454001094489133
nástupu3940468001094992127157206257307
onemocnění4262468001094999144218267308357402452473
a47514680010942
jeho4812468001092267117166
progresi.4994468001095079128179208253288309328
V53374680010950
dosavadních54064680010950991341783940482001094386137186208248297
studiích4254482001093565115165187208248297
nebyl4568482001094994145187209
pozorován47944820010950100138187217266308352401
rozdíl5212482001092978116166187210
v54394820010943
zastoupení55014820010938823940496001093667117168221268319341
pohlaví,43004960010951103154177221264287307
podobně46254960010952103156207260311358
jako5001496001092266110159
u51794960010949
jiných524949600109224495137178229
AD54974960010955116
dědičných3940510001095095146168208257298338387
tripletových434451000109295980131153199229278320365405455
onemocnění4815510001094999144219268309359404454475
(Pellerin5307510001092572116138159204234256305
et3940524001094576
al.,403752400109446686107
2024).4164524001094793138183208226
Toto4080538001094691122173
onemocnění42795380010951103150227279321373420472494
bylo4799538001095296119170
poprvé49965380010952104157188236282
identifikováno53055380010921741211732032252532783940552001094291134179229279
relativně424555200109297597141171192236287333
nedávno,4604552001095096148192234285336354
přičemž4983552001095282103144189265304
výzkum5313552001094389130173224299
ukazuje,3940566001094990133171219240284301
že4256566001093882
může43525660010974122160203
být4570566001095091123
jednou4707566001092266116165213262
z49845660010937
častějších5039566001093982116146189210244264303352
příčin540656600109507899138158206
sporadických3940580001093687138168212263284325367413453502
cerebelárních4462580001094185115160212258280324353404425466516
ataxií4997580001094473118161182203
s52205800010936
pozdním52755800010951102140191241262337
nástupem.3940594001095195131162213265312389409
V43755940010951
evropských4446594001094589120170223259302349389440
kohortách4912594001094392144194225258303345396
dle5334594001095173119
dosavadních547959400109521023940608001093680122166218268289330380
studií4345608001093667117168189210
vysvětluje4581608001094389125170214245266315337383
v49896080010944
15–305052608001094687134179225
%53026080010972
nevyřešených53996080010950961391853940622001092974110155206247286336
případů4292622001095181102154198249298
ataxií4606622001094373117160181202
s48246220010936
pozdním48796220010951101139190240261336
nástupem5231622001095093129159209260306381
(Pellerin3940636001092571114135156200229250299
et4254636001094473
al.,434263600109436482101
2024).4458636001094589132175198215
V46886360010949
české4755636001093983117159202
kohortě4972636001094189138187216247291
to5278636001092977
je5370636001092166
však5451636001094277120161
v39406500010943
tuto4002650001093080110159
chvíli4180650001094190133154178199
až4398650001094382
504500650001094691
%46106500010972
případů.4701650001095181102154198249299318
Pacienti4080664001094994137160207260291314
s44246640010937
SCA27B44826640010946101160209256306
mají48186640010977123146169
typicky5017664001093178133156199243291
pozdní53386640010953106146199252274
nástup3940678001095197134166218271
příznaků,4238678001095384107148200245289342362
obvykle46276780010951104149197242266313
v49676780010945
páté5033678001095298129176
až5236678001094586
sedmé5349678001093684138216263
dekádě,3940692001095299143189242289308
přičemž4275692001095283105147193270311
onemocnění46126920010951103150227279321373420472494
se5132692001093784
projevuje5243692001095283134156203248300323370
zejména3940706001094088112191239293339
progredující4318705001105489144199234284341395422447490516
cerebelární4871705001104291126176232283309358393448474
ataxií5382705001104781131180206231
převažující3940719001105488136183231274327352377419443
na44097190011053100
dolních45357190011054107132185210252305
končetinách.486671900110479915319524327730135440244449853657200010919
První5411720001094979127179201
příznak3940734001095181103141192235278
je4237734001092267
většinou4324734001094387118154176226276326
porucha46697340010951102132182223273316
rovnováhy.5004734001093079122173223266310360401416
Pro4080748001094877126
onemocnění42327480010949100146221271313363408459480
je4737748001092268
dále4830748001095195116162
charakteristický5017748001094191134164208250283328358379415446467508550595
downbeat39407610011054108177232288337386419
nystagmus,4388761001105310013917322227735741145148407620010919
který4889762001094478125156204
může51237620010978129170218
někdy5371762001095199144196241
dominovat39407760010951101176198248298340384414
klinickému437377600109426586136158198240285360410
obrazu.48027760010949101131175215265284