942
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34838040010732
Neurol.3559804001075593139165209227243
praxi.3818804001074672114152170186
2025;26(1):31-364021804001074487128172185229272295335353367412451474514558
/46248040010731
NEUROLOGIE47018040010758102158205268310370429450494
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074692148201221
3356558020012657113
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Dědičné430036001063769109127162203235
ataxie455036001063867103141158190
s4756360010630
nástupem480236001063979113145187222253308
po512636001063273
50.52143600106336580
roce530936001063474110141
věku546636001063668104145
Kromě48062001094979129204249
klasického74562001094265108143164205247291341391
chronicky115162001094190120169219240280322368
progredientního15346200109518113018221125630732837442445334076001094970121169
průběhu52576001095079128179224273322
udává86276001094999142183226
asi11037600109437898
polovina1217760010950100121170212233282325
pacientů155776001095094133154198248276325
výrazné18977600109438834090001092973113163209
epizodické567890011046100124164216269293333380425
příznaky101089001105285108149201248294342
trvající136990001093059106150172193233254
minuty164190001097596146196226271
až193090001094382
dny,3401040010951101142157
které517104001094275120149195
mohou7311040010976126176226276
zahrnovat1027104001093984134163214264307351380
zhoršení1427104001093989139169206251302323
chůze,1770104001094090140179224242
závratě340118001093984126156200230275
či634118001094061
zhoršení715118001093888138168205251301322
řeči.1057118001092974116136155
Tyto1232118001094582115164
epizody1415118001094597119158207259302
mohou17371180010975125175225275
předcházet340132001095282128180222272316356402433
manifestaci7991320010976120171192220266302334379420441
ataxie1266132001094474119162184231
o15231320010949
několik1592132001095097140189212233276
let.189413200109216899118
Časté340146001095397133164209
jsou575146001092258108159
i7601460010921
výrazné800146001094490121165205256302
fluktuace1128146001092650100143176226270311356
stavu1510146001093667112154205
během1741146001095298149195271
dne.3401600010951101147165
Tato523160001094583112161
výrazná702160001094389119164203253297
variabilita1017160001094387116138181233254276297327371
odlišuje14061600010949101123144179229250296
SCA27B1720160001094497153201245292
od340174001094999
ostatních455174001094883113156185234255294343
ataxií.813174001094372115157178198217
V10451740010949
diferenciální111217400109507197141170215264304324367387436457
diagnostice1584174001095070113162211260295325345385428
může3401880010974123162206
v5621880010943
počátku6231880010951101142185214256305
imponovat944188001092195146196245295337380409
jako1369188001092264106154
onemocnění1539188001094999144218268309358403453473
ze340202001093984
skupiny443202001093678128180201251293
epizodických755202001094597118157207258280320363408448498
ataxií.1272202001094373117160182203222
Fenotypicky480216001094489140190220265318340381423469
není975216001095096147168
onemocnění11692160010949100146222273314365410461482
ještě1677216001092268104135180
důkladně18832160010951100340230001094265109160210256
prozkoumáno,612230001095181131169211260310385429479529547
zdá1175230001093990133
se,1324230001093682100
že1440230001093984
součástí1540230001093686136177221257287308
manifestace1865230001097511834024400109497096140175205248288331
může6862440010974123161205
být906244001095091123
i10452440010920
neuropatie1083244001094994143172220271314342363407
či1505244001094060
vestibulární1580244001094386121151172222271291334363412432
hyporeflexie,340258001095091144195225270297321367410432477496
naopak861258001095094144196240283
onemocnění11692580010949100146222272313363409460481
se1675258001093682
nezdá1782258001095096136187230
být340272001095296130
doprovázeno4972720010952104157189240284330370417470521
výraznějším1045272001094492124169210262309332369391469
kognitivním1540272001094494147199221253275320373395472
deficitem.340286001095196124147188209239284360379
Magnetická4803000010971113161209252280299338378420
rezonance912300001092972109156204245293332374
(MRI)1298300001092594140161184
mozku14943000010974121157197245
je1752300001092164
u18293000010949
pacientů1893300001095192340314001094060105154183231
se586314001093580
SCA27B681314001094495151197240287
nespecifická983314001094994129179225265285311334374415458
–14563140010945
často1515314001094083118148196
ukazuje1725314001095091135173222243288
atrofii340327001104575106155183207229
mozečku,58232700110751251632082482933439243280010918
která956328001094273115144186
může11553280010975122159203
být1371328001095191123
v15073280010943
počátečních1566328001095199139181209252292340359398446
stadiích340342001093666109159180200240289
mírná643342001097595124174217
a8743420010943
nemusí935342001095094169218253273
být1222342001095192125
tedy1361342001093074125167
jasně154234200109226599148193
patrná.1750342001095194123152201244262
Celkově480356001095194116156204245289
je784356001092166
progrese864356001095180128178207250285330
onemocnění1209356001094897142216264304353398447467
relativně169135600109297394136165185228277321
pomalá3403700010952103180224246290
a6563700010944
vzácně720370001094485131173223270
vede1016370001094489142188
k12303700010943
upoutání12923700010951103154205236281332353
na1671370001095195
vozík.1792370001094494132154199220
Polovina3403840010949100124177223247299346
pacientů723384001095299143166214267299351
potřebuje11123840010952106138170218272325349397
jednostrannou15463840010923711261792322703033353824353403980010951104157
oporu5333980010951105159191244
po8123980010953107
89543980010948
letech1037398001092271103151195247
průběhu1320398001095385138192240294346
a17023980010944
oporu17683980010951106159191244
oboustrannou340412001094999149198233263291334383432481530
po8854120010951100
151000412001094686
letech110141200109216595139179228
symptomatického1344412001093578152203232280354397425446485527570619668
onemocnění3404260010949100146221271313363408459480
(Wilke8394260010926104126147189234
et1092426001094575
al.,118742600109436483103
2023).1309426001094692136182205222
Velmi480440001095092113187207
nadějné701440001095093143188209258303
jsou1018440001092257106155
údaje11874400010950100143163208
z14104400010938
pilotních146544000109517292141170219239279328
studií1807440001093666115165185205
prokazující340454001095179126167210248296316336374394
excelentní747454001094586123166186230279306355374
efekt1135454001094470113154185
blokátoru1334454001095071119160202230277306354
draslíkových1701454001095078121154174194236283340468001094386124172
kanálů526468001094184132173193241
4-aminopyridinu780468001094574116189208256304354394422442491511559606
(4-AP)140046800109256795149195217
u16304680010949
pacientů1695468001095092131150194242270317
s3404820010936
SCA27B.393482001094596152199242289307
4-AP724482001094676131178
obnovuje9254820010950101151200242292313357
excitabilitu1306482001094587126146176219270291311331361409
mozečkových17394820010975125162206247340496001094290132176215264
Purkyňových618496001094896125167211261310352396435484
buněk,11164960010952101150194236256
která1387496001094273117146189
je1590496001092267
narušena1671496001095092121170205249299341
v3405100010943
důsledku401510001095099134154199250291341
mutace.7635100010975124154197237280298
Dosud10835100010959109144192243
byl1347510001095293114
rutinně1483510001092978108128177226271
používán17765100010951101150188208340524001094385133
k4875240010941
léčbě545524001092165104154198
pacientů756524001095194133152196244272320
s10905240010935
roztroušenou1141524001092977113144172220268302346394443491
sklerózou.164552400109367697141170217254301350367
U3405380010959
pacientů417538001095297138158204255284334
s7755380010937
SCA27B830538001094598155202247294
na1149538001095194
této1268538001093075105154
terapii1447538001093075105149201222243
dochází17145380010952102144194238277298
velmi340552001094487109183204
rychle568552001092974114163184229
ke821552001094286
zlepšení931552001093960105156191236286306
dowbeat12615520010951101166217263306335
nystagmu,1620552001095091126156200250325374393
ovlivnění340566001094990111130172221265314334
chronické687566001094088116164212232271312354
ataxie1055566001094371113155175219
a12875660010943
snížení1347566001093583103140184233252
počtu1613566001095199139169217
a18445660010943
závažnosti1903566001093882340580001094284121169216250278297
epizodických650580001094493113149196246265303343386424471
neurologických1133580001094993140168215235282331350389428472509556
příznaků170258000109507897134182223263310
(Wilke3405940010925101121140181223
et576594001094473
al.,6625940010943628097
2023).773594001094588130174196211
T.997594001094457
č.1062594001094057
je1132594001092265
v12105940010943
Centru1269594001095194142169197245
hereditárních1527594001094993121164214233261304331380399438485
ataxií340608001094371114156176196
FN5506080010943100
Motol6636080010972121150197218
léčeno895608001092165105148197245
4-AP1154608001094675129175
201343608001094690
pacientů1447608001095093132152196245273322
a17826080010943
naše1843608001094991125169
zkušenosti340622001093880128163207256304339368388
potvrzují7426220010951100129173202242290311331
excelentní1087622001094486124167188232281310358378
efekt1479622001094571115156188
referovaný168162200109297399143172220261304340636001095090
v4486360010943
pilotních50863600109517293142171220240280329
studiích.854636001093666115165185206245294313
FXTAS3406610014761133200269332
Fragile480678001094577126181206232282
X-Associated825678001095383143185225280326351399433482539
Tremor/Ataxia1427678001094675125206261295326382415464512537586
Syndrome340692001094485136187217266342388
(FXTAS),753692001092669121169218264289306
syndrom1084692001093679130182211261337
premutace1446692001095181126202252282326367411
fragilního188369200109265610034070600109507293143164216266
X6297060010951
chromozomu703706001094191120170245295333383459508
s12347060010936
tremorem/ataxií,1289706001093059105180230260306381413454484528571593614633
je1945706001092267
X-vázané340720001095278123168209255306353
neurodegenerativní720720001095097149179230283330382429481528558604634656701753775
onemocnění15217200010950102149226277320371418469491
asociované340734001094378128169190239282325375420
s7767340010935
premutací830734001095180125200249279323363384
genu1230734001095095145194
FMR114407340010942109156196
v16527340010943
podobě17147340010951101152202253299
1Za34076800572436276700974484
normálních46776700974489116183223242287306342387
okolností87476700974483126146191236268296315
mají1209767009767106126145
jedinci137476700972061107126171208227
mezi1621767009767108143163
51804767009741
a1866767009738
54192276700974182
opakováními202576700974490130168212250289334354421440
CGG.248576700974797149168
Plně267376700974261106147
vyjádřená284076700973980100139185212252297336
mutace3197767009767111138178215254
(více34727670097236080116156
než364876700974586121
200378976700974282125
CGG393576700974696148
repetic)410476700972666113154182201237259
je438476700971960
druhá446576700974571116161200
nejčastější468676700974485105141181213241281301332352
příčina50587670097467292128147192231
mentální5309767009767108153180220239284303
retardace3697770097266794134161206245282322
–708777009740
syndrom76577700973171116162189233301
fragilního10837770097235190135155174219238284329
X.142977700974664
Jedinci151077700973071117137181218237
s1764777009732
55–200181377700974180122160201244
CGG207477700974696148
repeticemi223977700972667113155182201238278345365
se262177700973172
označují271077700974478123163199243263282
jako30097770097205997141
nositelé316677700974590122141168208228269
premutace.345277700974572113180225252292328368385
expanze214062001094692147194247288337
v2514620010945
rozsahu258162001093083123163211264316
55–200293562001094794143188237288
CGG3260620010954113174
tripletů1.347262001093062861401642132452983766620064283793620010919
FXTAS214076001094497145196242
obvykle2408760010950102146192236259306
nastupuje274076001095094130162212264315338384
po3150760010951103
50.327976001094693112
roce341776001092979121167
věku,360976001094489133184203
průměrný214090001095180129204249278328368
začátek252490001093882122166195239281
obtíží2820900010949100130150189210
je304590001092267
kolem312790001094290111156231
60337390001094693
let34819000109216696
a3592900010943
stejně3653900010935661101312140104001095096
jako2258104001092265108157
u24371040010949
ostatních2506104001094985115160189240261301351
X-vázaných2880104001095176120164204249299340380430
onemocnění33321040010950100146222272313363409459480
postihuje21401180010951102138168189239289311356
zejména2516118001093883105181226277320
muže.28561180010975124163209227
Pro2280132001094876124
syndrom2418132001093678128179207256330
je2762132001092267
typické,2843132001093074125145185226270287
že3144132001093883
cerebelární3241132001094083112156207252273316344394414
ataxie36691320010943721152140146001094263107
se2267146001093681
manifestuje23681460010975118167187213258293323371392437
výrazným2825146001094388118161200249289365
zejména3210146001093883104178223272315
intenčním35451450011023741051502022422140159001105174150
třesem,230915900110326310914619326925781600010919
později26161600010951101138189233254274
se2910160001093681
přidává3010160001095180101151194235278
ataxie3307159001104676122167190236
s35631590011037
pády3617159001105398150195
a21401740010943
parkinsonský2200173001105399130176200251288339390427472520
syndrom2743173001103783135187219269345
s31131740010936
třesem3166174001093059103138183258
klidovým.344817400109426484135184226271346365
Klinické214018800109486988136156194234277
projevy2430188001095078125145189230274
jsou2717188001092155103151
velmi2881188001094385105178197
variabilní,3091188001094385112132174223243262310329347
u34511880010949
části3516188001094082115144164
pacientů36931880010950922140202001094060105155183232
může23892020010975124162207
onemocnění2613202001094999144219268308357402452472
probíhat3102202001095181129180201252294323
pod34422020010952101152
obrazem361220200109491001291722140216001093983158
eseciálního2313216001094580125166186228249298318369418
tremoru.2746216001093059103178227256306324
Kromě3085216001094979128202247
motorických33482160010975124153201230251290332376415465
projevů2140230001095179127147191233281
se2435230001093579
u25282300010949
pacientů2593230001095193132152196244272320
může29272300010974122159203
vyskytnout3143230001094387122162206238286334383411
kognitivní3568229001104594144195217214024300110315398149172
deficit2325243001105298127151190212243
s25822430011037
neuropsychiatrickými2635243001105197148179229281317362401451473518549580602641686733809831
příznaky3480243001105283106145196241286333
(deprese,2140258001092673118169198242277322340
apatie)2497258001094394137166186231253
a27672580010944
neuropatie2828258001095095144173221272316344364409
(Leehey,3254258001092667111157206251293306
2009).3578258001094691138184207223
Dle2280272001096081126
retrospektivní2424272001093074104132181216266312353385405448498519
studie2961272001093665114165185230
se3209272001093681
pády3308272001095194145187
objevují35132720010950101122166209258279299
v21402860010942
průměru2198286001095179126199242270318
za2529286001093881
626232860010945
let268128600109216593
a27872860010943
nutnost2846286001094996124172219253282
použití3141286001095099146183203231250
chodítka3404286001094088135185204232272315
za3732286001093881
152140300001094685
let223930000109216595
od2348300001094999
prvních2461300001095180125174194233282
příznaků275730000109507999137186228269318
(Leehey3089300001092566109154203248289
et3392300001094474
al.,347930000109446482100
2007).3593300001094690137179204220
K22803140010949
diagnóze2349314001095172116168218269307353
nás2728314001095094130
může28843140010976126165211
nasměrovat3121314001095094130206252282332376420450
typický35973140010930761291501922140328001094288
nález2253328001095093115160200
na2478328001095093
MRI25963270011074127152
mozku27723270011076128168215267
–30643280010945
hyperintenzity3134328001095091143190220241291321366416455477507552
bílé37113280010951732140342001092270
hmoty22373420010951129181213260
ve2524342001094491
splenium2642342001093790113161214236288366
corporis3035342001094192124178230262285322
callosi3384342001094288110133185222245
a36563420010944
ve3721342001094591
středních2140356001093769100146200252274316368
mozečkových25353560010977129168215258302352397444486537
pedunklech30993560010953101155206258302326373416468
na3594356001095196
T23717356001094695
vážených2140370001094387126171221262301351
obrazech,25073700010949101130174213258299349368
dále2891370001095094115160
je3067370001092267
přítomná3150370001095181102132181256306349
i35153700010921
difuzní355437000109517298149188238258
atrofie2140384001094373103152179203248
mozku24053840010975125163206256
a26773840010944
mozečku.27403840010975125163208250292342361
Přítomnost311838400109487798128177253303353389420
tohoto3554384001093079130179209258
nálezu2140398001095094116162202252
u24183980010950
pacientů2488398001095196137158204255285335
s28493980010936
třesem2904398001093060106142188264
či3194398001094162
ataxií3282398001094373118161184205
by3513398001095194
vždy3633398001094384136179
měla21404120010977125148194
vést2362412001094591129161
k25524120010943
indikaci2616412001092274128150194241284306
cíleného295041200109426489136189237290342
genetického33204120010952100152200232254297341388440492
vyšetření2140426001094389125171201231276326348
(Cabal-Herrera2507426001092576120171215237266327373403433478508552
et3078426001094576
al.,317342600109436584103
2020).3295426001094692136182206223
Premutace2280440001094773116188234262303341382
FMR126744400010941106151188
je2873440001092264
relativně294944000109297190131158176217265308
častá,3268440001094081114142183200
postihuje3479440001095198131159178225271290333
asi214045400109437694
122454540010946
z23024540010938
400–8502355454001094590135180226269311
mužů26784540010974120157203
a28934540010943
129504540010945
z30074540010938
150–3003059454001094683126172214257302
žen,3372454001093881128145
přičemž352845400109517897135176248285
ne2140468001095095
všichni225746800109437897137185234254
nosiči2533468001095099133152192211
této2766468001093074103150
mutace29384680010976124153196235279
vyvinou3239468001094388133154202251300
FXTAS.3561468001094495141189234251
Onemocnění21404820010964115160236287328378423474494
není2657482001095297148168
plně2848482001095374124170
penetrantní,3041482001095299149195225254298348377427447465
u35304820010951
mužů35974820010977127166215
s21404960010936
premutací2193496001095282126202252281325365385
se2601496001093782
klinické270649600109436585135155195237281
příznaky3010496001095281102140190233275320
FXTAS3353496001094597144194239
objevují361549600109501021231682140510001094392112131
u22915100010949
40–752356510001094692138179221
%25965100010971
případů,268651000109528099149191241289306
zatímco3011510001093982110129203242289
u33195100010950
žen3384510001093982131
je3534510001092266
riziko361951000109294986106147193
výrazně2140524001094387115157194242285
nižší,2437524001095069106141160177
kolem2626524001094288108152225
16–202863524001094685132172215
%.3090524001097189
Nosiči31915240010959107141160198217
premutace3420524001095178121195242270312350393
mohou21405380010975122171218266
kromě2418538001094271118192235
FXTAS2665538001094494139186229
trpět2907538001092957106150179
i30985380010921
dalšími3134538001095091111144163236255
poruchami,3401538001095199127175214262303376395411
jako2140552001092264106153
je2315552001092367
vysoký2404552001094489123172214258
krevní2685552001094272116158208228
tlak,293555200109305092133153
migrény,3110552001097696145174218267307321
problémy3453552001095280129179200244319359
se2140566001093680
štítnou224056600109356483112160208257
žlázou2517566001093858100137185233
nebo2770566001095094144193
poruchy29835660010951100128176215264303
spánku.3306566001093685128176216265282
U36085660010958
žen3682566001093882130
s21405800010936
premutací2191580001095179122196243272314353372
je2575580001092266
častá2653580001094082116145187
i28535800010921
primární288958000109517999172214241290309
ovariální3211580001094990132159179221240288307
insuficience35315800010921691021501751972352542140594001094594133176
(Cabal-Herrera2331594001092674117166209228255314359387415459487529
et2875594001094574
al.,29655940010943638098
2020).3078594001094690133176199214
Ostatní21406190014784135179241283352383
hereditární25506190014769131175237308340382444488557588
ataxie31656190014761103165226258320
Autozomálně22806360010955103132180217265340382402451496
dominantní27906360010951100174194243286335363412432
(AD)3236636001092679138161
ataxie3411636001094372115157178222
s36486360010935
expanzí37006360010945872140650001095297147186207
polyglutaminových23726500010952103125168218239289319364440461511561604650690741
trinukleotidových313765000109306081132182224247293344373394446496539585625675
repeatů2140664001092974125170213241290
(AD-SCA-Q)2453664001092679138169211262318346410435
(např.2911664001092673115166195208
SCA3142664001094596152
1,3317664001094660
2,3400664001094663
3,3486664001094764
635736640010946
a36426640010943
17)3703664001094685109
začínají2140678001093983123143192235255276
typicky2438678001093074125146186227272
ve2732678001094387
třetí2841678001093058102132152
až3015678001094482
čtvrté3119678001094072117146178222
dekádě.3363678001095095137181231276293
Věk3678678001095093135
začátku2140692001094086128173203246298
onemocnění24656920010951103150227279321372419471492
i29856920010921
průběh3025692001095384135188235287
je3339692001092369
závislý3435692001094086130152188210254
na3716692001095297
počtu21407060010951101141172221
repetic2378706001093074125170200220260
–26557060010945
se2717706001093681
zvyšujícím2815706001093883128163212233253293313387
se3219706001093681
počtem33177060010951101141172216291
klesá3625706001094264109144187
věk2140720001094387129
nástupu2289720001095092127157206256306
onemocnění2615720001094999143218267308357402451471
a31067200010944
stoupá3167720001093666114163213257
závažnost3444720001093882124167205255304338368
průběhu.2140734001095179128177222270318336
U24907340010957
pacientů2564734001095093132152196244272320
s28987340010935
relativně295073400109297293135163183225274318
malou32817340010975117137185233
expanzí3528734001094586136179227264284
může3940620010975124162206
onemocnění416762001094999144219268308357402452472
začínat466062001093883122142192234263
i4944620010921
po4982620010951101
50.510462001094691108
roce523362001093078119162
věku.541662001094387129178196
V3940760010950
těchto400676001093073112160188236
případech42557600109517999149191241285325373
probíhá464176001095179127177197247289
většinou494476001094385114149169217265314
velmi527176001094386106179199
pomalu5484760010950993940900010976119140189
a4153900010944
často421590001094084119149198
nevede443790001095196139183235280
k4741900010942
výraznější480190001094489119163202252297318354374
invalidizaci519990001092171113156177198249269308353393413
ani3940104001094494115
zkrácení4079104001093982112156197241292312
délky4416104001095197118160206
života.4646104001093960104153182227246
Pozornost4916104001094897134184214264314350380
je5321104001092267
třeba5413104001093059104156200
věnovat3940118001094387136185227270299
fenoménu4253118001092671121170244289339387
anticipace,4655118001094392121141180201251294334377395
kdy5064118001094292134
z52121180010939
generace5268118001095095144189218261301344
na3940132001095094
generaci4058132001095196146192222265306326
může44081320010976126164209
narůstat4641132001095194123173209239283312
počet49781320010951102143187217
opakování52191320010950102146188236279323373393
a39401460010944
onemocnění40011460010950100146221271312361406456477
se4502146001093681
tedy4607146001093074126169
v48001460010943
další4861146001095194115150171
generaci5056146001095096146191220264304325
může54051460010975124163208
projevit3940160001095180129150195237258287
dříve4251160001095179100143187
a44611600010944
progredovat4522160001095180129179208253304353395438467
rychleji.5012160001093074113163183228249269287
Pro5323160001094876125
většinu54711600010944871173940174001093758109159
AD-SCA-Q41241740010957118149193246304333399
je4548174001092369
typická4642174001093177130152193236281
relativně494817400109317799143173194239291337
výrazná5310174001094491122167207258302
atrofie3940188001094372101149175198243
mozečku42051880010975124161206246287337
a45631880010944
často4624188001094084118148196
i48421880010921
mozkového48811880010975124161203251292336386435
kmene,53381880010942118163212257274
na3940202001095195
MRI40602020010974124147
mozku42312020010977128166210261
může45162020010977128167213
být4754202001095295128
přítomen4907202001095383104135184261308359
i52912020010921
příznak5331202001095282104143194238281
kříže394021600109427293131176
na4133216001094992
T24242216001094592
vážených4351216001094386124169218259298347
obrazech,47152160010949100129172211255296345363
což5095216001094088126
může52382160010975123161206
vést5461216001094387122152
k39402300010942
záměně3999230001093983158203252297
za4313230001093983
MSA-C44132300010973116169197252
(Rudaks4682230001092573122172215256294
et4993230001094575
al.,508523000109436482101
2024).5203230001094691134177200217
V40802440010951
kohortě4150244001094392143194224258303
ataxií4479244001094373118162184205
s47102440010936
nástupem4766244001095094130162212264311387
po51792440010952103
50.5308244001094793112
roce5446244001092980121167
věku3940258001094388130181
existují4137258001094588109145176225247268
vzácně4421258001094484129170220266
i47032580010921
pacienti4743258001095195136157202253282303
s50622580010936
autozomálně5117258001094393123172210259335379400450496
recesivní3940272001092975116161197218262313334
(AR)4300272001092580128154
Friedreichovou447927200109447193139191221266287328378428471520570
ataxií5075272001094373117160182203
(opět5304272001092573124171201
se5531272001093581
jedná3940286001092268120171215
o41812860010949
pacienty4250286001095196137158204255285330
s46062860010936
minimální4661286001097697148169245289310361382
expanzí5069286001094588141185236275297
či5392286001094062
bodovou5479286001095210339403000010951102146195246
mutací42123000010976127158203244266
na4504300001095095
jedné4625300001092268121172219
z48703000010939
mutovaných49283000010976127157207251295346388429480
alel),5434300001094466112135161178
u39403140010951
které4011314001094477124155202
je4239314001092370
typický4336314001093077131154196240287
nástup4650314001095196133165216269
prvních4946314001095384132184207249300
příznaků5273314001095284106146198244287339
do39403280010952105
254076328001094896
let4204328001092270102
věku.4338328001094491136189209
Průběh4579328001094980133186235288
bývá4898328001095397146193
u51223280010951
těchto5195328001093077121173204256
pacientů548232800109531003940342001094061107157187237
výrazně4200342001094389120164203253299
mírnější4522342001097597126177223244280301
než4847342001094995134
u50053420010949
klasické5073342001094365109145166206248293
formy5389342001092676106182224
s39403560010936
nástupem3995356001095093129160209261307383
v44003560010943
dětství4462356001095196127164195240262
či4746356001094162
časné4829356001094185121170216
dospělosti50673560010951101137188234256306342372393
a54823560010944
je5545356001092267
typický3940370001093177131154196240287
i42543700010921
jinými429637000109224496139217240
fenotypovými4562370001092774127178209256310362407454533555
rozdíly,5144370001093081120173195220264280
jako5451370001092267111161
například3940384001095094145175196240263307358
nepřítomností4317384001095096148178199229278354404454490520542
pes4877384001095298134
cavus,5030384001094084127177213232
možným52813840010975125164214255331
zachováním3940398001093984125175225268313363384460
reflexů4426398001092975102126172215265
na4717398001095094
dolních48363980010951102124174195236286
končetinách5148398001094291142183228258279330373414465
atd.3940412001094373123143
(Alvarez4102412001092580101145189219264303
et4424412001094576
al.,451941200109436584104
2013).4642412001094691134175198215
Multisystémová39404370014799168200242273323385435478540642711771832
atrofie48004370014761103145214248281344
typu51714370014742106177246
C54454370014770
(MSA-C)39404510014736134196272309384421
Multisystémová40804680010972120140168187220262296325368441489530572
atrofie466446800109437199146171193236
(MSA)4913468001092594136189212
je5137468001092266
idiopatické521546800109217090137187229257276315355397
neurodegenerativní3940482001095196146175224276321373418468514543586615636679730750
onemocnění47134820010950101146222272313362408458478
ze5214482001094085
skupiny5322482001093678128179200250290
synukleinopatií.3940496001093780131181223246291312362412464508538558578597
Klinicky456049600109507293143163204246291
je4875496001092268
charakterizovaná4966496001094292135164208250283327357378416466509553603647
postupně3940510001095199132160208256304348
vzniklým4299510001094382129148188209249322
a46335100010943
relativně469151000109297292133160179220268311
rychle5014510001092973110157177220
progredujícím524651000109507812517420124429334039405240010922407897169
parkinsonským4121523001105296126169191240276324373408452497572
syndromem,470452300110378013018021025933237745151535240010918
kombinovaným51835240010942871602092282753223624033940538001095089164
s41185370011038
autonomní4171537001104595125174224274349399421
dysfunkcí4605537001105296132160211261305343365
(močové4983538001092697145184231272315
obtíže5312538001094999127147184228
či5553538001094160
posturální39405520010951101135164212240283303351371
hypotenze).4333552001095090140190218261310348391413429
Stejně4784552001094471114135183227
jako5034552001092164104152
u52085520010949
ostatních5273552001095084113156184232252291339
synukleinopatií3940566001093576124170209230272291338385433474501520538
předchází4490566001095077119168206252293329348
často4849566001094081114142188
manifestaci50485660010974114161180204246279308349387405
motorických546456600109741213940580001093077105125164204248286334
příznaků429158000109517999136184226267315
poruchy46225800010952100129177216264304
chování4942580001094089137178220268288
vázané5246580001094385123166215259
na5521580001095092
REM3940594001094993164
spánek,4126594001093686128177222263283
projevující4431594001095280128148193234284304324363382
se4835594001093681
motorickým49385940010975124152200229249288329373448
neklidem54085940010950951361571773940608001095094167
ve4119608001094386
spánku,4217608001093685127175215263280
a45096080010943
to4568608001092976
zejména4656608001093982102174218266308
v49766080010943
druhé5034608001095178126174218
části5264608001094082116144164
noci.5440608001094997136155172
Mozečkový39406220010972119155198237276323363406
podtyp4358622001095199148176219268
MSA46386220010972114166
–48156220010945
MSA-C48726220010972113165191244
je5128622001092265
dále5205622001095091110153
spojen5370622001093684132152195243
s39406360010936
degenerací3992636001095195145189238282310353392411
mozečku44256360010976124161205245285334
a47816360010943
jeho4840636001092266115164
drah,5026636001095179121170187
klinicky523663600109426383131151190230275
se5533636001093580
projevující3940650001095179127147191232281301320359378
jako4334650001092263104151
mozečkový45006490011076126164210249294342386432
syndrom.494764900110388213318421526534052866500010919
Na40806640010960104
magnetické42096640010976119170221266297318358400445
rezonanci4678664001093075115164215259309350371
mozku50736640010976126164207257
nacházíme53556640010951941351852293940678001094061138185
atrofii4150678001094474104154181205227
putamen,44026780010952103134179256302354373
pontu48006780010952104155185236
a50616780010944
mozečku,51246780010977128167213255298349368
na5517678001095195
T23940692001094695
vážených4068692001094590131178230273314366
sekvencích4466692001093784129177223275317339381433
pak4932692001095298142
příznak5107692001095283106146198243287
kříže542769200109437598138185
(hot3940706001092675124153
cross4111706001094069118152187
bun43167060010951101150
sign).4484706001093656105155177193
V46957060010950
klinické476370600109426484133153193234278
praxi5059706001095180124166187
může52647060010975123161206
být5488706001095192124
odlišení39407200010950102124144180226277297
MSA-C42627200010974118173201257
od45447200010950102
monogenně46707200010977127178228280326376427473
podmíněné51677200010952103155231252303349399445
degenerativní3940734001095298150196248294324369398419464515536
mozečkové45017340010977128166212254296346389434
ataxie4960734001094474119163184230
s52157340010937
pozdním52707340010952104142194245266342