1082
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):31-361836804001074487128172185229272295335353367412451474514558
/24398040010731
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
361838020012657114
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Dědičné34136001063769109127162203235
ataxie59136001063867103141158190
s797360010630
nástupem84336001063979113145187222253308
po116736001063273
50.12553600106336580
roce135036001063474110141
věku150736001063668104145
fragilního340468001092657101152173194244265317367
X7244680010951
(mentální792468001092699144195224269290340361
retardace)1170468001093075105150179230274315359382
v15694680010944
rodině.1632468001092979131152202248265
Při191446800109487798
negativitě340482001095095146190219240284305335379
panelu735482001095195145191212262
a10134820010943
přetrvávajícím1075482001095180125155185231274316360382403443464539
podezření16304820010951101153198237266311361382
na340496001095196
dědičnou463496001095299152174216268319371
etiologii86149600109467799151174225278300323
obtíží12104960010951104135157198220
indikujeme1457496001092273126148192244266313391438
ve1922496001094490
spolupráci2140468001093689141164215268300345387409
s25764680010936
klinickým263246800109436789141163205248295374
genetikem3032468001095299151198230252295341419
celoexomové347746800109428711016220925430421404820010975125168212
sekvenování2374482001093682124171215266316359403453474
(WES)28694820010926104149194219
založené3110482001093883105155193239289335
na3466482001095094
metodice358248200109751201512002140496001095172112157
sekvenování2313496001093681124171215265315358402452473
nové28024960010950100143187
generace3006496001095095146192221265306351
(NGS),3373496001092584143187212229
které3618496001094275120149195
umožňuje3940620010949124174212262311332377
najednou433362001095093114160211261311360
vyšetřit470962001094389124170200229250280
několik500562001095095137186207228270
set529162001093581111
genů541862001095095145194
asociovaných394076001094379129170191241284328378420460509
s4471760010936
ataxiemi452676001094373117160182228303325
(z487376001092564
podstaty4956760010951102153189220264294339
metody5317760010975121151200252296
však394090001094277120161
neumožňuje411590001094993142215263300349397417461
diagnostikovat459190001095070112161209258292322342383430471514542
onemocnění514790001094998142215264304352396445465
způsobená3940104001093990140176226278324374418
expanzí4380104001094588140184234274295
repetitivních4697104001093075127173203225255276320370392432482
sekvencí5201104001093682125171216266307328
či5551104001094161
mutacemi39401180010977128160206248294372395
v43621180010944
nekódujících4427118001095198143193247299321344386408450502
částech4955118001094288125157203246298
genomu5280118001095199151203281332
a39401320010944
nelze4004132001095198121160207
tedy4237132001093076129174
touto4437132001093081132163213
metodou46771320010976123154204258309360
nahradit5063132001095196147178223275297328
standardní54181320010936681131643940146001095194124175225246
panel4205146001095296146192214
ataxií4438146001094373117160182203
popsaný46601460010951102154189234284325
výše).5004146001094490125171194211
Závěr39401710014768131190251294
Objev40801880010964119144193239
nových43521880010951105151200243296
příčin4681188001095385109153176229
dědičných49441880010952101156179223276321364417
ataxií5394188001094577124171195218
ve3940202001094489
stáří4057202001093668113144167
výrazně4251202001094491122168208260307
změnil45852020010939116163214237259
náhled4872202001095095146169216269
na5168202001095095
poruchy52912020010951103134186228279322
rovnováhy3940216001093084130185239285333387431
ve4411216001094593
starším4543216001093771119152192216296
věku,4878216001094593140194216
snížil5133216001093791115157182206
počet53792160010952107152200234
nediagnostikovaných39402300010951100154177223277329382420453476521572618664717761803855
případů4824230001095385108162209263315
a51682300010944
v52352300010944
případě5301230001095385108162209263311
SCA27B39402440010946101160211257308
přinesl4276244001095385109161210248271
i45762440010922
výrazné4620244001094593126172214268316
možnosti49652440010977130170223276314347370
léčebného53642440010922701141612163940258001095097148199
ovlivnění4166258001095094116138183235282333355
obtíží.45482580010950102134156196218238
Na48132580010960104
většinu4945258001094388120157179230281
ostatních5253258001095086118163194245267309359
degenerativních3940272001095197149195246292323368398420464516538579629
ataxií4587272001094373118162184206
s48112720010935
pozdním48672720010951102141192243265341
nástupem5226272001094993130161212264310386
není3940286001095097148171
t.4138286001093050
č.4216286001094060
k43032860010943
dispozici4367286001095173110162214253275317339
specifická4733286001093688136178200228253295338384
léčba,5144286001092168111163208228
avšak5400286001094387123169212
i39403000010921
u39823000010950
neléčitelných4052300001095097120166209231262307330381423464515
ataxií4587300001094374119163185207
má48143000010975120
správná4954300001093587118163206258303
diagnostika5276300001095173118169220271308394031400109305295141
zásadní4107314001093884121166218269291
význam4424314001094491132184228304
nejen4754314001095097120166218
pro4998314001095182132
individuální5156314001092172124146191214266317361383434456
prognózu,3940328001095181131183233283322372391
ale4349328001094365111
i44773280010921
pro4518328001095181131
zabránění4666328001093984136166211261307357379
dalším5062328001095195117152174249
neúčelným53293280010949951461872312543940342001095194172
diagnostickým4141342001095174119172224276313346369411455503581
procedurám.4750342001095284136179225279331362408486506
U52853420010959
dědičných53663420010951991531752183940356001095194136188
ataxií4156356001094475121166189212
je4396356001092270
pak4494356001095298142
informace4664356001092274102154185264309352398
důležitá50903560010952103126174215238270316
i54343560010921
pro5477356001095284135
ostatní3940370001094986118163193244266
rodinné4224370001092980132155205256303
příslušníky4545370001095182104140162213249300322367413
a49763700010944
úzká5040370001095090133179
splupráce5237370001093587110161213244289330376
s39403840010936
klinickým399838400109436890142165208252299378
genetikem4404384001095199152199232254299345423
je4855384001092370
v49533840010944
tomto5019384001093182160191242
stěžejní.5290384001093669115156204227279302323
Centrum39403980010954101155186219272351
hereditárních43203980010952100133181236259292339371425448491544
ataxií4893398001094577124170194217
FN51403980010945106
Motol52763980010974128160212236
je5541398001092372
superkonziliárním3940412001093688142191222267318371412436459482527559612635713
centrem4681412001094188141172204252330
zapojeným5039412001094087141194218265318362441
do55084120010952104
evropské3940426001094588118168220256298342
sítě430042600109355686131
center4448426001094085135165210240
pro4705426001095081130
vzácná4852426001094384129170220264
onemocnění5133426001094999145220270312362407458479
ERN-RND,3940440001094492152182232292353369
které4326440001094275120150195
zajišťuje4538440001093883105127163194243265311
komplexní4866440001094291166217239285328378400
diagnostiku5283440001095072115166216266302394045400109305194145
a41024540010943
v41664540010943
případě4229454001095182104156200252298
dostupnosti45454540010950101137168219270321372408439461
pak5024454001095095138
specifickou5180454001093587133175197224249290333382432
léčbu3940468001092167108159209
hereditárních4166468001094995125170222243274318348398420460510
ataxií.4693468001094372117160182203222
V49324680010950
případě5001468001095181103154198249295
potřeby53134680010951101131161206257299
konzultace3940482001094395148190243266299346389436
či4405482001094265
pro4498482001095385138
objednání46654820010950105129177232285331384408
pacienta51014820010953100143166215268300347
nás5477482001095197135
kontaktujte3940496001094292143174219262296346369400446
na4407496001095094
emailu45224960010945122166188210261
ataxie@fnmotol.cz.4804496001094374119163185232300329381457508538588611631673714735
LITERATURA341519001234978134189250318368438498567
1.34053600853648
Alvarez4095360083415789122143177207
V,63653600833645
Arnold70153600834163101140156195
P,91653600833540
Kuntzer97653600833572111132163197218
T.121553600833242
Very12775360083366990124
late-onset14215360083154869103126166205231266288
Friedreich17305360083325268102142163197213245283
ataxia:3405460083325486118133165178
later5325460083154869103124
than6715460083226092130
life816546008315304984
expectancy?91554600833465105140173197230268300333357
J1287546008324
Neurol.1323546008343731091301651801502546008312
2013;260(5):14081409.15295460083346810013014117621024626529931732935939042646134055600833465101136147
doi:10.1007/s00415-013-6874-6.5035560083387691103133165177208239276308328353387424460490520542579611641663700736769799822859873
2.34056600853753
Cabal-Herrera41556600834175115149165188235272294316351373407
AM,84456600834299113
Tassanakijpanich9785660083336290117151191224255272288328362402417450489
N,148956600834559
Salcedo-Arellano1569566008334678411715119223125629832035537238742134057600833876
MJ,4365760083558193
et54957600833457
al.6265760083324760
Fragile7065760083335386125140155190
X-Associated9165760083395899127154192225240272294328367
Tremor/Ataxia13045760083325084142180202225262283316348363395
Syndrome172057600833262101140161199257292
(FXTAS):3405860083195393130168203223236
Pathophysiology5975860083366991131170211251282310326365382421462495
and111358600833372112
Clinical12475860083405672111127160194210
Implications.147858600831575115131147180214237253292331359373
IJMS.18725860083154094125140
2020;21(12):4391.34059600833468101135148183215230261291309321355388421453463
doi:10.3390/ijms21124391.8185960083387692104134165178213246279315340356371429455489521548578610643676708718
3.34060600853651
Cortese4056060083407798123157184219
A,63760600834155
Curro’7066060083407698119157169
R,88960600833549
Vegezzi95260600833568108142172203219
E,118460600833346
et124460600833456
al.13146060083314760
Cerebellar13876060083407495129168204220235267288
ataxia,16896060083315386117133165178
neuropathy1881606008337721103406160083205796128149187217
and56961600833169107
vestibular6886160083316591114128167204219251271
areflexia9716160083325286103120154185200231
syndrome12146160083265896134155191248283
(CANVAS):15096160083185799143179217250269280
genetic180161600833872110144166180212
and34062600833168107
clinical459626008331456097111142175189
aspects.6616260083315795129161185212225
Pract8986260083335285114136
Neurol.1044626008342711071271611751218626008312
2022;22(1):14-18.12426260083346799133145179213230261275286315345368398428441
doi:10.1136/16956260083387590101131161173203230259293317
practneurol-2020-002822.3406360083396093125150188223261282319335357388422455489513550586619653686721734
4.34064600853752
Cortese41464600834179101126161188224
A,65964600834257
Simone73764600833348107146186222
R,98064600833650
Sullivan10526460083337187102118151185224
R,129764600833651
et136964600833457
al.14486460083324861
Biallelic15306460083365285101117152168184217
expansion17686460083346710714118020722234065600833776
of43765600833757
an51465600833271
intronic605656008315537597134173188220
repeat8466560083215594130162184
in105165600831553
RFC1112465600833670110143
is128765600831541
a1349656008332
common139765600833168127185224262
cause168065600833165102129164
of186565600833757
late-onset1942656008315483406660083225679119158185220243
ataxia.6036660083325488119135168181
Nat80566600834379100
Genet.922666008342731101401621083666008312
2019;51(4):649-658.111666600833469101131144180211227260277290325362396420457491526539
doi:10.1038/16766660083387793105135167180211243276311336
s41588-019-0372-4.3406760083266292122157192215252284314337375408440474495531544
5.34068600853650
Cortese4056860083407798123157184219
A,63868600834156
Tozza7086860083336795126160
S,88368600833245
Yau94368600833564102
WY,106068600835796104
et117968600833356
al.12506860083314760
Cerebellar13246860083407495129169204220235267288
ataxia,16276860083325386118133165178
neuropathy,1820686008338731101311693406960083397293132162172
vestibular5276960083326693116131170208224256277
areflexia8196960083325387105122157188204236
syndrome10706960083265897136157195253288
due137369600833876110
to149869600832259
RFC1157269600833569109141
repeat17286960083215594130162183
expansion.19266960083346634070600833870108133148185222235
Brain.5877060083335386101137723706008312
2020;143(2):480-490.7477060083346799133145175205237254287305316350385420443479511546558
doi:10.1093/brain/awz41813177060083387590102131162174204234269301324364385417432469494524573603636665695
6.34071600853652
Dade41271600834578117152
M,58471600835468
Berzero6727160083367192123157178215
G,90871600834357
Izquierdo9857160083154482120135170191229267
C,127371600834053
et134671600833456
al.14237160083314760
Neurological150371600834580118139176192230270285317350365
Syndromes18897160083326210134072600833963103164202231
Associated60972600834272101142178195230254290332
with9797260083527094135
Anti-GAD115272600834283107124149198243292
Antibodies.148172600834283107125167208251268305335350
IJMS.186972600831541971302000726008313
2020;21(10):3701.34073600833468101135148183214230261293311323358390423455465
doi:10.3390/ijms21103701.8207360083387692104133165177213246279315339355371428455489521548580613645678710719
7.34074600853544
Danková39674600834576113142179210242
M,65074600835366
Mušová72874600835491116153184216
Z,95674600833850
Jeřábek10187460083245878110148183213
J,124374600832335
et129074600833355
al.13577460083314658
CANVAS142774600834081125161199232
–1671746008334
nově171774600833774106139
identifikovaná18687460083145286123340756008322375471101138170202240272
genetická62575600833872110145167182214243277
příčina9147560083396075107121159191
ataxie11187560083315386117132167
s1297756008326
pozdním133875600833977105143181196253
nástupem.16047560083376996119156195230288301
Popis1918756008335713407660083395480
prvních4397660083396195134149181219
diagnostikovaných6777660083385385124162200227250266296333365398436466498536
pacientů123276600833972104119154192213251
v1502766008332
České154976600834074100130165
republice.17327660083215594133172188203235268280
Cesk3407760083376589116
Slov4667760083304378107
Neurol58377600834271106126160174
N.767776008342808776008312
2021;84/117(4).8327760083336698128136170205229261288317332364381391
doi:10.48095/cccsnn2021397.12357760083377489100129159171205239273308341363391421451478514551584617649679708740772778
8.214053600853652
Fanciulli221353600833262100133148185201216231
A,246553600834155
Wenning254153600835791129167182220260
GK.28215360083448095
Multiple-System293753600835492108130146185201236259291321348371405464
Atrophy.34215360083416384122161200231241
Longo368353600833169107214054600833979
DL,22405460083478094
ed.23565460083357690
N2467546008344
Engl252954600833168105121
J2667546008325
Med.2710546008354851232833546008312
2015;372(3):249-263.286754600833570103135146182216251269304322335371404439463495530565578
doi:10.1056/34675460083397995108138171184216249284320346
NEJMra1311488.214055600834578105159181214244274305332363399435448
9.214056600853649
Leehey220556600833166101139174206
MA,242656600835496110
Berry-Kravis25525660083357091113147169206228261293309335
E,290256600833346
Min296356600835470108
S,308656600833245
et314656600833457
al.32185660083324760
Progression32935660083355693133154188215241256294333
of364156600833757
tremor37135660083214377214057600835794115
and226857600833168107
ataxia23875760083315385116131162
in256157600831552
male262557600835789104138
carriers27755760083316384105120154175202
of298957600833755
the30575760083215993
FMR1316257600833285120152
premutation.33265760083385993150187209241262277314352365
Movement370357600835287214058600832958114144181201
Disorders.235158600834459831181381722022232482599586008312
2007;22(2):203-206.262458600833468104136146181215232266284295330364397419450483519532
doi:10.1002/mds.21252.31695860083387691103133164176207238274307333389428454467503534564599632644
10.21405960085367085
Leehey224159600833166101139174206
MA.246359600835596111
Fragile25915960083325285124139154189
X-Associated27965960083385899127153192224240272293327367
Tremor/Ataxia31795960083335084142180202225262283316348363395
Syndrome:359059600833363102141162199214060600835893105
Clinical22666060083405570109124156189204
Phenotype,249160600833573108147185207241281317329
Diagnosis,28416060083456193132170209236251277290
and315260600833270109
Treatment.32826060083325084116138196232270292305
Journal36086060083246096117154190205
of214061600833655
Investigative22136160083155384115140162178215252274289320351
Medicine.2582616008354861241391701852232552837616008313
2009;57(8):830-836.287161600833571109145159195230247282302314351386422447484520556570
doi:10.2310/34626160083407996109140172186223260292325350
JIM.0b013e3181af59c4.21406260083244095109144184220252282316350381412444473492527559591624636
11.21406360085366678
Migliaccio223563600835470109124139171203234249287
AA.25396360083418498
Cerebellar26546360083407495129168204219235267288
ataxia29596360083315386117133165
with31416360083506688126
bilateral32846360083395469102123157178211227
vestibulopathy:3527636008332669311613117120922426221406460083397293132162176
description232964600833873100132153169208230245283322
of266464600833857
a2734646008332
syndrome27816460083265998137158195253289
and308364600833270109
its32056460083153765
characteristic328364600833270102123156188212246267283309332347379
clinical367664600833146619911421406560083316377
sign.22296560083264078115128
Brain.23696560083355587102139151
2004;127(2):280-293.253365600833366101137148177206238254287304316350383417440470503535547
doi:10.1093/brain/awh030.30926560083387590101130161173203233268299323362383415429466492521571608643675709721
12.21406660085366782
Pellerin2235666008335688398132153168205
D,245366600834555
Danzi252166600834576114143158
MC,269266600835394106
Renaud281166600833569107138175214
M,303766600835468
et311766600833456
al.31856660083314759
Spinocerebellar32576660083327085123160192226246280319354369384415436
ataxia3706666008331528521406760083304577
27B:222967600833466101113
A2354676008341
novel,241067600833775106140156168
frequent25906760083184074113150184222243
and284667600833169107
potentially29666760083387698131169190205236251266298
treatable32766760083224376108129161200216250
ataxia.35396760083315285116131163176
Clinical3725676008337526621406860083365180115130
&228668600833874130166178
Translational24806860083314882118142156192212227263299335350
Med.2846686008353841202965686008312
2024;14(1):e1504.299768600833468101133145175206225257271283318348378412448460
doi:10.1002/34776860083387692104134165178209240276309336
ctm2.1504.214069600833155113148160191221255291304
13.21407060085366883
Pellerin2240706008335698499134155171209
D,246670600834556
Danzi253970600834578116145161
MC,271770600835495108
Wilke28427060083577389119153
C,301270600834053
et308270600833456
al.31557060083324760
Deep323270600834581116155
Intronic3405706008314527495132171186218
FGF14364070600833276109141172
GAA214071600834589134
Repeat229771600833773114151185208
Expansion252871600833468109144184211227267307
in285971600831554
Late-Onset29377160083326790125150202242270307330
Cerebellar32917160083417699134175212229245279301
Ataxia.36167160083426499132149182196
N2140726008342
Engl21917260083306599114
J2314726008323
Med.2346726008352811162461726008312
2023;388(2):128-141.24847260083346698132142176209243261294311322351379412434463493522531
doi:10.1056/NEJMoa2207406.30267260083377489100129159171200231264297321365397423476513545578611644676705739774786
14.21407360085366984
Rafehi22447360083356887122160175
H,243973600834457
Read251673600833570102141
J,267773600832436
Szmulewicz273373600833361120157173208259274306337
DJ,30907360083456880
et319073600833456
al.32667360083324760
An334673600834179
intronic3445736008315537496133171186218
GAA368373600834486129
repeat21407460083215798135168191
expansion235274600833568109144183211226266306
in268074600831554
FGF14275674600833379113146179
causes295674600833267106133170198
the31757460083236299
autosomal-dominant32957460083337296134162202262296313336378418478494214075600833871110132
adult-onset229375600833373111127150170211250277313336
ataxia26507560083325588120137169
SCA27B/ATX-FGF14.284075600833375119155189225251289318360380415460494526558571
The342975600833169100
American354775600833895126147163193229266
Journal21407660083246096117153189204
of235876600833554
Human242676600834278135170207
Genetics.2647766008342721091391601752052302877766008312
2023;110(1):105-119.290776600833468101136147177205236256288302314344375409431462490520531
doi:10.1016/j.34567660083387691104133165177208239271302328344357
ajhg.2022.11.015.21407760083324785124137173207240275287318346355390422452464
15.39405360085367187
Rudaks405153600833676117151183214
LI,42895360083314863
Yeow437653600833568109162
D,456253600834658
Ng464453600834586
K,475453600833652
Deveson483053600834583117153182222263
IW,51175360083157586
et522753600833458
al.53095360083325064
An539753600834182
Update55025360083458639405460083397397132
on409654600833879
the419854600832263100
Adult-Onset432254600834182121139163184237277306343367
Hereditary471354600834582105141183200224259282318
Cerebellar50555460083407699136177215232249283306
Ataxias:538554600834265100133151185213227
Novel394055600834584118153170
Genetic413255600834481120157181197231
Causes438555600834074113140177205
and461255600833271112
New474655600834481133
Diagnostic49015560083466396136176216244268285318
Approaches.524155600834182123146184219252292328356371
Cerebellum.394056600833869911231601932102262643224263566008312
Published429956600833675116134151179218255297
online46205660083377895112152189
May483356600835589122
18,49795660083346782
2024.508556600833471105139154
doi:10.1007/52625660083397996110142175190222256294329350
s12311-024-01703-z.39405760083265889125157186207245279313337376409440474509532560575
16.39405860085366985
Szmulewicz404158600833261120157172207258274306337
DJ,43945860083456779
Waterston448958600835889111144166193216253291
JA,47965860083246478
MacDougall489058600835587120165204242281313329344
HG,525058600834488102
et536858600833356
al.54405860083314760
Cerebellar55165860083407339405960083215696132148164197218
ataxia,41795960083335588121137169183
neuropathy,438359600833873112134172212246268307338348
vestibular47525960083336895119134174213229262284
areflexia50575960083325488107124159191207240
syndrome531859600832760100139161199258294
(CANVAS):394060600831958100146182221255274286
a4240606008332
review42876060083215587103138189
of449060600833757
the45616060083216095
clinical4670606008331466199114146179194
features48796060083185284106144165199226
and511960600833270109
video-oculographic5242606008332488712116018422325629430934739406160083385992131170185217
diagnosis.41766160083385385124162200227242268281
Annals447361600833874111146161185
of467361600833554
the47426160083205787
New484461600834373123
York49826160083346686115
Academy511361600833767102138168224252
of538161600833553
Sciences.54506160083306074105141394062600832958834022626008312
2011;1233(1):139-147.404762600833468100127135165195229262280312326338367397430454484515547553
doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.46136260083387691103133164177207235262290311327340371400430463487524559593625637673707739766776810846876906940953985999
17.39406360085366876
Todd403363600833367106145
PK,41956360083357084
Shakkottai429663600833371103133165202224248281296
VG.46096360083367993
Overview471963600834781115136171187221272
of500863600833857
cerebellar50826360083316586120159195210225258279
ataxia53786360083315386117133165
in556063600831452
adults.394064600833271108124146174187
Published414364600833572111127142168206241281
online44396460083377691106144179
2019.463364600833468100130141
18.39406560085366985
Vyhnálková403965600833668107145177192222260292325
E,437765600833346
Mušová443665600835593119157189222
Z,467165600833851
Zumrová473665600833774132153190222255
A,500465600834156
et507365600833456
al.51436560083314760
Dědičné521665600834581120135167205240
cerebelární5469656008332658712139406660083397490122143182197
ataxie41526660083315386118133168
u4335666008337
dospělých.438766600833876103142177193225256294307
Neurol.470966600834373109130165180193
praxi.491466600833556901191345047666008312
2019;20(5):344-350.507466600833468100130143178212232265284296331366403426458491526538
doi:10.36290/neu.2019.139.39406760083387692104134165178213248281315351375412447484498534568600630641671701735746
19.39406860085366983
Wenning404468600835892130169184222262
GK,43276860083448095
Stankovic44426860083335588126157195227243276
I,473868600831528
Vignatelli47876860083365392131163185220235251266
L,507468600833145
et514068600833457
al.52186860083324861
The530068600833272108
Movement542868600835594127161394069600835792130152
Disorder41086960083456187125147185220241
Society436569600833371104119154176210
Criteria4591696008340617699132154169201
for48086960083195678
the49026960083226095
Diagnosis50136960083456193132170208235250276
of530569600833756
Multiple537769600835593108130146185201236
System39407060083336391114149207
Atrophy.41687060083426385123163202233244
Movement443370600835390120150207238275296
Disorders.474670600834460841191411752062272534998706008312
2022;37(6):1131-1148.503170600833569103138151186219236270288300331359389421440471499531567581
doi:10.1002/mds.29005.39407160083387692104134165178208240276309335392431457471507541577613647659
20.39407260085377490
Wilke40527260083597692123159
C,423372600834155
Pellerin43097260083367188104140162179218
D,454972600834758
Mengel462972600835692132173209226
D,487672600834759
et495672600833559
al.50367260083334963
GAA-512172600834588133155
FGF14529872600833379114147179
ataxia5499726008332558939407360083314781
(SCA27B):40427360083195395139177211247266279
phenotypic434373600834080116156196219254295312345
profile,471073600834062101120137153190202
natural49347360083397295135157191208
history51637360083395582106145168203
progression53887360083406210114216420039407460083275572112153
and412374600833373115
4-aminopyridine42687460083356094155172212252294328351369410427467504
treatment48027460083234682116139200238278301
response.51347460083215786127168209237274288
Brain.545374600833557931091475600746008313
2023;146(10):4144-4157.394075600833468101136147177208245264295327345357391422453490513549580610643649
doi:10.1093/brain/awad157.46057560083387691103133165177208239274307332372393426441479505536586619658690720754760
21.39407660085367082
Wood403576600835794133172
NW.4221766008344102113
Neurogenetics:434776600834580117139176215250288323346361393421433
A4794766008341
Guide48507660083448297136171
for50347660083195678
Clinicians.51257660083405570108123155170202240267280
Cambridge54197660083407313017039407760083213675114149
University41047760083448297130164185212227250283
Press;44037760083355589116143155
2012.457377600833469100130143
Tab.34061001125093148172
2.53761001125076
Postup65961001074387118144191237
vyšetření91861001073878109147174200237284302
u1242610010746
nových130561001074793131171208255
pacientů158261001074692130149187234260305
s1910610010731
chronickou195861001073784110154202220258295340386
progresivní236661001074672117164190227258276314361380
ataxií276861001074572116153172190
(Vyhnálková298061001072572109156203249267305350388432
et343461001073966
al.,3522610010745648096
2019;364061001074283121157172
Wood,340720010773115161207223
2012;58372001074282119154168
Todd77172001074080126171
et96272001073864
al.,1046720010745648095
2019).116172001074282119154176189
Navrhovaný1370720010755100138164210255293337383419
postup180872001074591121148193239
vyšetření206672001073878108146172197234281299
u2384720010746
pacientů244672001074591128147184231256301
s2767720010731
chronickou281472001073884109153200218255291336382
progresivní321572001074672115161187224255272310356374
ataxií,360972001074571114152170188203
vyšetření34083001073877108146172197234280298
označená65683001074580126171208245291336
šedě101083001073169114152
doporučujeme118083001074691137182208254291336354392463502
vyšetřit170083001073777108145172197215241
na195983001074691
neurologii206883001074685130156200218263309328346
v2432830010738
místě248683001077189118145181
bydliště,268583001074581126144163192217254269
ostatní297283001074575101145170217235
vyšetření322483001073878109146173198234281299
zajišťuje35418300107357997116145170216233272
Centrum34094001074884130155180225296
hereditárních64994001074684110146191209234277303348366403449
ataxií.111194001074571113150168186202
V1326940010745
odůvodněných138794001074490135172216262307345390425462508
případech19089400107457088133178223261298344
může2265940010771115150186
základní246494001073679116135179224270288
panel276594001074590136174192
SCA,297094001074086136154
FRDA,313794001073981136182200
CANVAS335094001074898152196240279
i3642940010719
SCA367794001073986135
27B340105001074180121
indikovat474105001071964109127164207245288314
i8021050010718
neurolog836105001074684129155198217261307
mimo1156105001077289160205
centrum,1374105001073874120145170215286302
vyšetření1689105001073877107144171196232278296
FXTAS1998105001074084127169208
a22201050010745
NGS22801050010755108146
je2439105001071856
vázána2508105001073881117161207251
na2773105001074691
indikaci2877105001071965109128164208245263
klinického315310500107375674120137174211248294338
genetika.3505105001074583129167193211247291308
Adaptováno340116001074894139184210254291335381427
z7831160010735
článku834116001073856101147183229
Vyhnálková1079116001074582128174219238274319356400
et1495116001073865
al.,15761160010745648095
20191687116001074282119155
1.37113000984359
krok44613000984071117158
u620130009845
všech68213000984174117154200
pacientů37114000984789125146188235264309
OA,943130009856106128
RA108713000984699
a1202130009841
klinické12601300098406384130151188230271
vyšetření154713000984184118160189218261307329
Základní94314200984587129151193240287308
laboratoř126814200982062109156185226255300329
(vč.16141430095215486100
B12,17291430095381763148005622401803143009514
CDT,183214300954393125136
anti-GAD198214300954082104121145195239288
protilátky,228514300954064103126143159199223256291303
ŠŽ,26021430095357590
KO270614300953889
+2809143009548
diff.,28711430095405777101114128
JT,30131430095286474
cholesterol,310214300953374114131166194217250273313330344
serologie34601430095286185124141181222239273
lues,9431530095165791119134
ceruloplazmin,10921530095336689130146187228245285317381398439453
vč.15591530095346681
Cu165415300954382
v1751153009533
moči1)179915300956310413815419501530056221969153009521
MRI943164009866113135
mozku1095164009868114150192239
(vč.135116500952113701650095346680
C1465165009543
míchy2)15221650095648011415518717051650056221726165009521
2.37117600984364
krok45117600984172118159
(zvážit37118600982460103145182203232
dle61918600984768110
klinického3711960098416384131152189230271318364
podezření37120600984793141183220249292338360
a371216009841
celkového4282160098367899141186226267314360
kontextu)37122600984186132161202243274320343
Vyšetření94317600984889123166195224266313334
likvoru12931760098214284127172201248
(vč.15551770095215486100
14-3-316701770095376994129152187
proteinu3)18711770095406410312615917621725821271770056222148177009521
Elektrofyziologická94318800984163105147178207253279322361382428450496543564601642684
vyšetření164418800984084117160189218260307328
PNS198918800984498141
a2146188009841
CNS2203188009847102144
„943199008960
EMG,1028199009537100150165
evokované121119900953975118152195231268311351
potenciály157919900954589113151195231248284301337
(VEP,193419900952165103143148
SSEP)42099199009537741101501702270199005623
Rozšířená94321000984691128163184215257304346
laboratorní130521000982162110156185227255301330377398
vyšetření171921000984184118161190219261308329
(vitamin2062211009521547093132196212254
E,233021100953549
AFP,239421100954378114124
ceruloplazmin,25322110095336689130147187228245286318381398439453
Cu300021100954382
v3096211009534
moči,3144211009564104138155169
laktát,33272110095175790115154177192
albumin,9432210095405797138202218260274
CK,12312210095438097
paraneoplastické134222100954182105143185219259301318358385409425458491525
protilátky,188122100954064103127143159200223256291303
antigliadinové219922100954081104120161177194234275291333373407440
protilátky)265422100954063103126142159199223255290310
Další94323200985596117151173
klinická11322320098416385131152189230272
vyšetření142123200984084118160189218260307328
(oční17662330095215993134151
vyšetření19312330095346997130154177210251268
Kayserova-Fleischerova221323300953878111139172196235269308332369384419435462495536570593633667706
prstence29332330095416492116149190224256
při32042330095406380
podezření329823300954081123157190213246287304
na361623300954182
Wilsonovu9432430095658198124164206246280321
nemoc)11278243009542761401802152351508243005622
3.37125400984362
krok45025400984071117158
Genetická94325400985396143185214235272313355
vyšetření131525400984084118160189218260307328
(konkrétní16602550095215494136168192225249290307
postup198125500954081108132173213
dle22092550095405791
klinického23142550095335167108125158191225266306
obrazu263525500954081104142175216
a2865255009540
typu29202550095235899140
dědičnosti,307425500954175115132165206246273297313328
indikována34162550095165898115148187221261302343
a943265009540
prováděna99826500954063103136176217251292332
ve134526500953367
FN142626500953582
v1523265009533
Motole):1571265009560101124163180215235247
„943275008960
základní102827500953270104123159204247263
SCA130927400984289142
panel146727400984789135178199
(SCA168327500952157103152
1,185227500953949
2,191827500953953
3,198927500953952
6,205927500953953
7,212927500953945
8,219227500953953
12,22632750095397386
17,23672750095397278
28),24632750095397797109
Friedreichova25902740098416889131179209251272309355401442483
ataxie309027400984069111152173215
(FRDA)332227400982464110166215239
+3578274009848
CANVAS1028284009847100154203251294
+1339284009848
SCA27B140328400984289142186228274
„943295008960
FXTAS102829500953781122164202
v1248295009536
případě13022950095446885130167211251
klinického15702950095345369112129165199238281325
podezření51912295009544881331732062302693123292240295005623
Při9433070095386076
negativitě103430700954175116156180196230247270303
genetických135130700954075116150174191224257292325367
vyšetření17323070095346997130154177210251268
uvedených201430700954175108149183225256290331
výše23593070095346997131
a2504307009540
přetrvávajícím25593070095406396120143179218253292308325359375439
klinickém30123070095335067108124158190224288
podezření331430700954182123157190213246288304
na363330700954181
dědičnou94331700954074115131165206246287
příčinu12453170095406379113129170211
ataxie147031700954064102136152186
zvážit:167131700953168107139155178193
„943327008960
sekvenování102832600983376118161202249295335377423445
nové148932600984692132173
generace167932600984688135177207248285326
(NGS)202232600982477132174197
„943337008960
cílená10283360098365780122169210
analýza125533600984087128149190229271
vzácných154333700953671109145188223259302
příčin18623370095446986122138181
dle206133700954360100
specifických217833700953074115152168190208244278317352395
klinických25913370095345269112129165199237273316
příznaků29243370095456986119163199233276
přímým32183370095446886151186253
sekvenováním348833700953070104143182102834700954386122160203220285
1371359005622
Neurologická40735900954983124147187204244285302335368408
manifestace829359009563104145162182216244267306340372
Wilsonovy12163590095648197124164205246280315
nemoci154535900954276140180214231
je179035900951650
po185435900954182
50.19503590095377287
roce20523590095226296129
věku21953590095346799140
velmi23493590095346784148164
vzácná,252735900953467106140181222236
u2778359009540
ataxií283235900954064102136152169
na301535900954182
Wilsonovu31113590095648198124164206246280321
nemoc344635900954176139180214
pomýšlíme36743590095418237136900956495123139156219254
v642369009533
případě6903690095406380120161202236
sugestivního94336900952867108142171194210245286302345385
nálezu13453690095428299133166207
na156936900954282
MR,1668369009561100115
přítomnosti18013690095406379103142206247288315338355
jaterní21733690095165680112136177193
léze23843690095165084117
či251836900953349
kombinaci258536900953272136177193235275309325
ataxie292736900954164103136153187
s3131369009528
postižením317336900954182109132149180213255271335
psychiatrickým352536900954067101134175191232371379009523466396129164228
či61437900953349
extrapyramidovým.6773790095346894117155196228252290354370411451485520584599
2371389005622
Zvažovat40738900954073112144183217256280
při7013890095406380
výrazných7953890095346992131163204236269310
míšních112038900956380109150166200241
příznacích13753890095416480111153193227243277318
vedoucích170838900953366107148189222239273314
k2036389009533
podezření208338900954182123157190213246288304
na240238900954181
patologii249838900954081104143160201242259275
míšní.278738900956480109150167181
3371399005622
V408399009540
případě4623990095406380120161202236
akutního71339900954174115138179195238278
či100739900953349
subakutního107139900952868108149182223246287304346386
nástupu,147339900954181109132173214255269
systémových17573990095286189113146210250284319353394
příznaků21663990095406480111153193226267
či244839900953349
jiných25133990095163274105139180
argumentů270839900954064102143207241283305346
pro306939900954164103
zánětlivou318839900953171112146170186203237277318
etiologii,35213990095345874115132172213230246260
při3714090095406380
podezření46540900954081123157190213246288304
na78340900954282
prionové8794090095416481121163203237270
onemocnění.116440900954081116180220254296330371387402
4371419005622
Porucha41441900953877101142175216257
senzorických69241900952862103135174197214247280315349390
míšních110341900956480109150166200241
drah,136641900954063102143157
zrakové15454190095315493126165199232
dráhy179941900954063102143175
a1996419009540
periferních20504190095417599115135169192234250284325
nervů23964190095427699136176
jsou25944190095164282123
velmi27394190095336783147163
časté292441900953372100123156
u3123419009541
velké31784190095346784117150
části33504190095337299123139
pacientů351141900954081115131165207229270
s371429009528
SCA,41342900953578122139
jejich566429009516506683117158
postižení73842900954182109132149180213254271
není102342900954176117134
typické11714290095235999116150183216
MCA-C.1416429009560104149172219233
5371439005622
Indikovat4094390095175899115148188222261284
při7094390095406380
kombinaci80443900953373137177194235276309326
tremor11454390095244780144184207
–1368439009540
ataxie142443900954063102136152186
s1626439009527
nástupem166843900954181108132173213248312
po199643900954081
50.20924390095377388
roce21964390095236296129
věku,23414390095336699140154
anamnéze251143900954081122185227261294327
sy.28544390095286173
Fragilního29434390095355694135151168209226268308
X3267439009539
či332243900953349
FXTAS338743900953575113152187
v3590439009533
rodině36374390095236310412137144900954175
či46144900953349
sugestivních52544900952767107142170193210244285302335377
změnách91644900953195129171211245286
na121644900954282
MR.1312449009561100116