533
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34788040010732
Neurol.3555804001075593139165209227243
praxi.3814804001074672114152170186
2025;26(1):37-424016804001074487128172185229272295335353367412452475521562
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101158205267310369429450493
PRO5216804001074591153
PRAXI5391804001074591147200221
3756558020012657113
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Genetika161136001063769110142176193229271
extrapyramídových189736001063068102138180214251287329383400440481519557590631
ochorení254436001063873114155191223265282
–2842360010645
orientácia29033600106387492123165197233267284324
v3243360010636
súčasných329536001063071105147181221259291332
možnostiach364336001065292124165206239271289329362403
a4062360010638
trendoch41153600106306698140179220256297
diagnostiky44283600106375594132173214247280297333372
pre481536001063368101
klinického49313600106346583124142176212244286326
neurológa527336001063971112147188219258298339
Genetika3409200298164291432557645711840966
extrapyramídových13559200298126251343435559701821913103612411306144815851707183819422082
ochorení34859200298139246387524614739880944
–44789200298120
orientácia340118002981382282924175586437698769411067
v145511800298127
súčasných1631118002981042423494755787178369401080
možnostiach276011800298206344454596733836922989111412211361
a416911800298127
trendoch43451180029888180305446588725832973
diagnostiky34014400298143208333472612749851938100411331264
pre165214400298144234360
klinického2060144002981301982624024665727028259661103
neurológa3211144002981412664064966346998379771103
MUDr.3401840013793168245288311
Miriam6731840013793124166195254349
Ostrožovičová1,10441840013779127167210274325389446476526589646704174018500803651
2,180418500803654
3,187118500803654
4,193818500803519751840013729
prof.20261840013766108172209236
MUDr.22841840013793168245287310
Matej26161840013794152192251282
Škorvánek,29201840013760119181223284342407465525557
PhD.1,34991840013764128204230372218500803651
23786185008036
1Neurologická3402000078333712000013372128188223283309369431456505555609
klinika,1003200001335279104164189240294316
Lekárska13432000013352106157211246290341395
fakulta1761200001333286137197223258312
Univerzity20962000013371131156209262298347372408462
Pavla25822000013358110160186239
Jozefa28442000013341101147201234287
Šafárika31542000013355108139193228253304358
v35352000013353
Košiciach36112000013360119161186235260312361421
2Neurologická3402150078333732150013372128188223283309369431456505556609
klinika,1006215001335178103163188239293316
Univerzitná13452150013371131156209262298347372408468521
nemocnica18892150013361116208268317378403452505
L.2417215001335277
Pasteura25172150013358110152189243303339391
v29322150013353
Košiciach30082150013360118161186234259311360420
3Laboratórium3402300078333732300013352105166226260312346404439463522612
klinických1006230001335177101160184232281335382441
neurovied,14682300013361115174208267317342395457478
Univerzitný19682300013371130153205257292340364399458507
vedecký24962300013353105166220269319372
park28902300013362114148199
MEDIPARK,31102300013388141212237294354411469494
Univerzita36252300013371130154205258293340364399451
Pavla40982300013358108158183234
Jozefa43532300013341100145198229282
Šafárika46562300013354106137189223247297350
v50272300013353
Košiciach51012300013359117158182230254305352411
4Department3402450078333742450013373129191244280319410465526561
of958245001336192
Neuromuscular10732450013373128188224283375435477527586612664699
Diseases,1796245001337398141196248291346389412
UCL22312450013371135185
Queen24392450013376137192248308
Square27712450013354116176228263318
Institute3112245001332687129166191227287323377
of3512245001336092
Neurology,36272450013373128188224283309369431483500
London,41512450013352111172234294355377
UK45522450013371130
Extrapyramídové340296001214997132163211267312345392475497552607653701
ochorenia10672960012155100154208241289344366413
predstavujú1507296001215789138194233265313359414437491
heterogénnu20242960012155105137186218272327377432486540
skupinu2590296001214085140196218273327
ochorení,2943296001215599154208240289344366386
v33552960012148
mnohých34222960012184138192247292335389
prípadoch340310001215789111167214270324369422
monogénne7783100012184138192246302351406460509
podmienenú.13033100012157112168250272321376425480533553
Najmä18723100012166113136218265
zásluhou2153310001214291129151205259313367
technologického2536310001213382126180234288311365421443487532580634688
pokroku32403100012157112158191245291345
v36013100012148
oblasti36683100012155111340324001212471109142164
sekvenovania523324001214089136186234289343389436490513559
došlo11023240012157111149171225
v13473240012148
posledných14143240012157112150173222278333377420474
rokoch1908324001213286132185230284
k22113240012147
významnému2277324001214998142197244326380430512566
posunu28633240012157112150203258311
diagnostických3194324001215678125180235289327360382426471520563617
algoritmov340338001214870124177208230262343396441
pre797338001215687135
túto947338001213386118170
skupinu1132338001213984137192214268320
ochorení,1468338001215498151204235283337359378
kde18613380012147100148
sa2025338001213986
čoraz2126338001214596128174216
viac2357338001214870116159
využívajú2531338001214897151192214260307329382
metodiky29283380012182131163215270292337385
„next-generation3328338001213690139184218245301350403452340352001213279109130183236
sequencing“.591352001213987142195243296339360413467501514
V11193520012155
prehľadovom1192352001215687135188210255310363407459540
článku1747352001214465111164208261
je2023352001212472
prezentovaný2110352001215687134176223277307359404450503546
súčasný2671352001213991134180217270314
pohľad29993520012156110163186231285
na32993520012154100
genetickú34143520012155103156205236257300344397
diagnostiku340366001215678124178231285322354376421474
extrapyramídových830366001214995129160207262306338385466488542596641690732785
ochorení,1631366001215498151204236284338359378
súčasné2025366001213992135182219272321
možnosti23613660012183136177230284321354375
testovania2751366001213381119151203248295349370416
a31833660012147
prichádzajúce3249366001215688110153206252307348396419472515562
trendy340380001213365113168224270
so630380001213993
zameraním743380001214291173223255302357379461
najmä12233800012156103125208255
na14973800012155102
priblíženie1619380001215688111167190212254303357379429
pragmatických2067380001215789136191273320352374418463512555609
algoritmov2696380001214870125180211234266348402449
testovania.3164380001213381120153206252299354376423443
Kľúčové340396001246190152197254305357
slová:713396001244371129181233258
genetika,9893970012156105160210243266312361382
parkinsonizmus,13883970012157105137183208262301356411434476559613652672
hyperkinetické20783970012155100157208240287311366415449471515561610
ochorenia,27053970012155100154209241291346369416437
NGS,31593970012165130178199
WES,33753970012184133182203
WGS,35953970012184147196216
monogénové3404110012183139194249306356412467514563
ochorenia,9254110012155100155210243293349372420441
multiomika.13874110012183138161194217273356379426475496
Genetics3404380012468122182235273302347392
of752438001245893
movement8654380012486144196248335388448485
disorders1370438001246088132190228289342381425
–18164380012450
outline18864380012458116154183211270323
of2230438001245792
current23424380012445104143181234294331
options26934380012458118155184242301345
and3404520012453112172
upcoming5324520012459119165223310337397456
diagnostic1008452001246088141200259317361398427473
trends1501452001243776129189249293
for1814452001243593131
clinical1966452001244573101160188234287315
neurologists23024520012458112171209268296354414442486523568
Movement3404700012179133179226308357411442
disorders799470001215577115169201255304336375
represent1190470001213281136168216255304358389
a15954700012148
heterogeneous16624700012155104136184216269324373427476530584622
group2300470001215587140193248
of2565470001215482
diseases,2663470001215678116165211249298336357
often3036470001215482117165219
with3272470001217295127180
a34694700012147
monogenic353647000121821351892433404840012156106161184229
background.5874840012156105149196250282337392447503524
Especially1129484001214989145196241264312335358405
thanks1552484001213388136191237279
to1849484001213387
technological1954484001213382127182237292316370427450494543566
progress2538484001215789144200233282321360
in2916484001212378
the3012484001213388138
field3168484001212955105129185
of3371484001215584
sequencing,3472484001214090147202252307340498001214669126184205
there575498001213390142176227
has8324980012156106146
been10074980012158111163220
a12574980012149
significant1328498001214164122179203233260306356413446
shift1804498001214097121151189
in2022498001212481
diagnostic2132498001215882131188245302342377401447
algorithms2609498001214973131187221246280337422462
for3100498001213087121
this3250498001213491115155
group3434498001215791147204262
of3725498001215687
diseases340512001215781120172220260311352
in720512001212480
recent829512001213384130180236269
years,1127512001214898147180221242
where13985120012174131182216266
"next-generation1693512001213489141188225253313364421472505554588611667723
sequencing"2445512001214092150205256313358382438495528
methodologies30025120012184135169225281339395420476533557608648
are3679512001214982132
increasingly340526001212479125158208257297320376432456504
being8735260012157109133189245
used.1147526001215695147205226
The14025260012150107158
review1589526001213383131155206280
article1898526001214982118141187210261
presents2188526001215791141181232289321362
a25795260012149
current26495260012146101134168218274307
view2985526001214873123197
of3211526001215685
the3325526001213389140
genetic34945260012156107164215249272317
diagnostics340540001215680128184239294333367391435476
of844540001215584
movement9575400012183138186235318369425457
disorders,1442540001215780119175208264314347388409
current18795400012145100132165215271303
testing2211540001213382122155179234290
options25295400012155112145169224279319
and28765400012148103160
upcoming30645400012155112158212296319374430
trends,3523540001213365115171228267288
with340554001217497130186
a5475540012148
particular6165540012157106138174197242297320368401
focus1038554001212984130184224
on12835540012155110
pragmatic1415554001215789138194277325358381425
testing1862554001213382122155178234290
algorithms.2173554001214872128183216239272328411450471
Key3405700012461113164
words:5275700012476133172232276302
genetics,8535710012156106162212246269314354375
parkinsonism,12525710012157106138185210265304360415438477560581
hyperkinetic18575710012156101159210243290315370420454477522
disorders,2402571001215780119174207263314346387408
NGS,28345710012166131179200
WES,30585710012185134184205
WGS,32875710012184148196217
monogenic352857100121841391952503405850012156106162185230
disorders,591585001215680119174207263313346386408
multiomics.10205850012183138161194217272356379424465486
Hypokinetické3406330014781141213282344377446508552582637698759
ochorenia11266330014768123192260303366435466528
–16816330014760
parkinsonizmus3406470014770132175237270339389457527557612714783833
Parkinsonova480664001094892122166190241277328380431475520
choroba1027664001094091142173224276322
(Pch)1376664001092574114165189
predstavuje1592664001095283129182218250296339390340678001092270
druhé439678001095283136189237
najčastejšie704678001095197120163210247280327351389411459
neurodegeneratívne1192678001095199151183235289337391439492540572618650673719772821
ochorenie,340692001095093145197228275328350398418
pri786692001095183106
ktorom920692001094377128160211289
až1237692001094485
objav13506920010950104127172216
familiárnej1594692001092773151173196219264295348395419
formy340706001092779111190234
Pch602706001094991143
v7747060010944
dôsledku8407060010952105142166214268313366
mutácie12347060010977129161208251274322
v15857060010944
géne16517060010952100153201
pre1880706001095385132
alfa-synukleín34072000109446795141171209254307358402427474497549
(SNCA)916720001092670131186244270
koncom1214720001094393145188238316
deväťdesiatych1558720001095198143189220272319357379424340734001093078120172
rokov541734001093082127178223
(Polymeropoulos,793734001092676127150196275323355407461514567590643680701
1997)1523734001094791140187215
viedol1766734001094468116170223246
k3407480010943
súčasnému408748001093790134182221275324404458
chápaniu906748001094295143198246300324377
Pch1324748001094991145
ako1509748001094591144
ochorenia1693748001095196149203237286340762001095176123
s5027620010937
komplexným563762001094396176231256305352406451532
genetickým11347620010952101155205239263307352402483
pozadím16567620010952107148197252277357
(Blauwendraat,34077600109267598142193260306357410440485529560580
2019).941776001094693136178203221
Na22806360010961107
celkovom2417636001094288112156207252303382
riziku282963600109305394117161214
rozvoja3073636001093082122171222245291
Pch3394636001094990142
sa3566636001093784
genetické36806360010952992140650001095197129150192235281
varianty2447650001094489119141186237267313
podieľajú27866500010952104157179226249292315365
vo3178650001094494
všeobecnosti3298650001094480127179232279321372423460491513
približne2140664001095384107161185207248300348
v25186640010945
252584664001094796
%.2710664001097395
V28356640010951
širšom290866400109365990128181259
spektre3197664001093790139184218250297
rozlišujeme35246640010930821221451672052562140678001092270148195
genetické2362678001095199151198230252294338384
varianty,2773678001094490121143188240271317333
ktoré3133678001094377128159206
len3366678001092169121
zvyšujú3514678001093987134172223246297
riziko214069200109305292114157207
vzniku2373692001094485137158201253
ochorenia,2652692001095092143194225271322344388408
a30866920010944
zriedkavé315069200109397092138191234280323369
varianty35456920010944881191411852362140706001093178
s22457060010936
monogénovou23027060010977129182234287335387439484535587
dedičnosťou29167060010952100154176218270322359392443495
(približne3438706001092680111134187211233273326373
521407200010946
–21977200010945
102254720001094688
%23647200010972
prípadov),2458720001095181103154198250300343367384
ktoré2864720001094275124154199
sa3085720001093680
riadia318872000109295194145167210
klasickými3420720001094265109144165206248294370391
mendelovskými21407340010977125178232280303356400438483531610632
zákonmi2803734001094087131182235314336
dedičnosti31707340010952100154177219272324362394417
(Day,3617734001092789134178194
2021).2140748001094895141185206224
V23917480010952
súčasnosti2464748001093788131177214266318355388410
poznáme29017480010953106145198243321369
viacero3297748001094568113156202234285
lokusov36107480010921731181712140762001093788133
asociovaných2299762001094582133176198250294340391434476527
s28537620010936
monogénovou29107620010977129181232285333385436481531583
formou3520762001092778110188239291
Pch.2140776001094887137156
Mutácie23217760010972122152197237259304
v26507760010943
géne2712776001095096146192
pre2929776001095181126
SNCA,3080776001094298148201223
LRRK2,3324776001094087134181227245
VPS353590776001094995136179221
DECLARATIONS:4068296008648871301662142563043393604124625014569296008514
Declaration406831000874987120141179207245272292334376
of445831000874166
originality:45383100087406888131151193231252272299338358
The406832100853473109
manuscript418832100855891130168195227249266306329
is452832100851644
original45833210085386178117133172205222
and481632100853472112
has49393210085387299
not50503210085387699
been516132100853975110149
published532132100854078118135151178217252292
or406833200853862
submitted414533200852867108167184208234269310
elsewhere.44703320085355381117169209245269305320
Ethical406834600873764107127160198219
principles43013460087427090132165185229249288319
compliance:463534600873172134177198218256298331369388
The406835700853678116
authors420535700853475100142183208238
attest44643570085356087124154179
that466435700852465101126
their481135700852465103121146
study49783570085295596138173
was517335700855389118
approved531335700853477119144185220257300
by406836800854073
the41583680085236399
local42743680085165689124141
Ethical44323680085345898115147182199
Committee464836800854179139198215239265300337
and500136800853474114
is513236800851745
in519436800851656
compliance526636800853270130170188205239279311347
with40683790085537298139
human423537900854082143180222
studies44853790085285596139157195226
and473937900853476119
animal48863790085347695157193212
welfare512637900855391110133170195233
regulations53873790085246110414616420140683900085234080120148
of423639000853859
the43153900085236399
authors’44343900085347397136176200229244
institutions46983900085175684109126150189214231270310338
as505639000853462
well513839000855187105122
as528039000853362
with53613900085526994133
the55143900085236399
World406840100856099124142184
Medical427340100855795137154188224242
Association453540100854474104144178196231256273314355
Declaration491140100854785119136172196232257274315356
of528840100853961
Helsinki536940100854785103132150190225244
on406841200853878
Ethical41654120085345898115147182199
Principles43834120085376178117150167207225261290
for46914120085216084
Medical479441200855693134151183218235
Research504841200853874102139173197229268
Involving53354120085165690128146181198238278
Human406842300854685145179219
Subjects430742300853474114132168201227256
adopted458342300853474114155179215256
by485942300853973
the49524230085236399
18th507142300853669514142300501437
WMA5198423008559116160
General537842300854582122158182217235
Assembly406843400854475105143204247266302
in439343400851758
Helsinki,447443400854785104134152193228248264
Finland,47614340085355394113149190232249
in503343400851758
June511543400852668109147
1964,528543400853771110150166
with54754340085537197138
subsequent406844500852867107136172213252288328352
amendments,443744500853493129169210269305345369398414
as486844500853462
well494844500855287105122
as508844500853362
with51674450085526993133
the53184450085236299
ICMJE543444500851759116143179
Recommendations406845600853977112153216278317359402439465483525568598
for46984560085216389
the481845600852466105
Conduct,495445600854283126169210245272290
Reporting,527645600853877120163189217235277320337
Editing,40684670085347491115132172212227
and430846700853373113
Publication443446700853776117134151183218242259298338
of478546700853859
Scholarly485746700853467106146163198221239273
Work514246700856097121155
in531046700851655
Medical537846700855693134151183218235
Journals,406847800852666105129169204221250265
updated435347800853979121155179214256
in462847800851756
December470447800854784116152211252289313
2018,503647800853673107140156
including52124780085165688105145185203242283
patient55144780085407540684890085234076116140
consent422248900853270110138175215238
where447548900855191128151187
appropriate.467748900853474115139178219243260295319354369
Conflict406850300874282125150171191224252
of433450300874066
interest:44145030087196188126154192224251271
Not406851400854686110
applicable.419351400853374115132149182217257275311326
Consent406852700874282125156194237263
for43465270087236593
publication:445352700874284127148168201239266287329371390
Not406853900854686110
applicable.419353900853374115132149182217257275311326
Cit.4068714008541588298
zkr:41807140085306489105
Neurol.429971400864680120145184203221
praxi.453271400863964102137156173
2025;26(1):37-42471871400863876113151167205243265300318335373410430470507
https://doi.org/10.36290/neu.2024.0814068725008539628812915717219821942847250086418110011844037250085386210245067250086246196113153192229267306329369406447465505543581618636674713749
Článek40687360085415892132168202
přijat4285736008539638198133156
redakcí:445673600852359100134168199216231
22.47027360085357288
10.48057360085356984
2024490473600853672107142
Článek40687470085415892132168202
přijat4285747008539638198133156
k4456747008533
publikaci:450474700854079120138155188223256273287
3.480674700853651
12.48727470085366883
2024497074700853672107142
prof.406876700874270111137155
MUDr.4237767008759108158186202
Matej445376700875998125163184
Škorvánek,465176700873877118145185223265304343364
PhD.502976700874183133150
mskorvanek@gmail.com406877800855887120159183219254294330364416457516551568585600632671730