534
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):37-421836804001074487128172185229272295335353367412452475521562
/24438040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
381838020012657115
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Genetika34136001063769110142176193229271
extrapyramídových62736001063068102138180214251287329383400440481519557590631
ochorení127436001063873114155191223265282
–1572360010645
orientácia16333600106387492123165197233267284324
v1973360010636
súčasných202536001063071105147181221259291332
možnostiach237336001065292124165206239271289329362403
a2792360010638
trendoch28453600106306698140179220256297
diagnostiky31583600106375594132173214247280297333372
pre354536001063368101
klinického36613600106346583124142176212244286326
neurológa400336001063971112147188219258298339
predstavujú34062001095282128180216247292335386408458
autozomálne82362001094494125174212263339383405455501
dominantné1350620010951101178199250294344374425471
(AD)184762001092581141165
formy34076001092675104178219
dedičnosti,57476001095095145166206255303338368389407
zatiaľ99676001093882111131174195
čo120676001094088
mutácie1309760010974122152195235255300
v1624760010943
géne168576001095094144188
pre188976001095079123
PRKN,34090001094694141200220
PINK158390001094667125174215
a824900010944
DJ-188690001095991121162
spôsobujú107490001093688140177228281332355405
autozomálne150590001094595126176215266343388410461508
recesívnu340104001092975116161197217261312362
(AR)725104001092580128153
formu.901104001092777107182232251
Okrem11751040010962105137182257
toho1455104001093079130180
poznáme16581040010951101140190233309355
aj340118001094365
varianty427118001094488117139182232262307
v7561180010944
génoch819118001095096146196237287
pre1129118001095181126
GBA112741180010956102153191
a14851180010943
LRRK2,154711800109408713418122717731180010919
ktoré1814118001094275124154199
sa340132001093680
vyznačujú442132001094490130181224265315336386
neúplnou850132001095096146197219269319369
penetranciou,1242132001095197148194224254298348389410460510529
a17931320010944
preto1856132001095181126340146001093081
sú447146001093787
v5611460010944
heterozygotnom625146001095198130176207258297344395447478529580658
stave1310146001093668113157203
považované15391460010953105149194235285330375426473
za340160001093984
silné44416000109365778128174
genetické638160001095096146192223244284326371
rizikové102916000109305190112154203245290
faktory1339160001092771113146195225271
Pch1630160001094887137
(Nalls,1787160001092684128150171206226
2019;340174001094691133174193
Parlar,548174001094890120141184214228
2023).792174001094691135181203220
Familiárne1028174001094484158179200221264293344389
formy1433174001092675105180221
sú1670174001093584
okrem1770174001094992122167242
pozitívnej340188001095099136157186206248298342363
rodinnej718188001092876127147196244289309
anamnézy1042188001094391134207255300338382
charakteristické1439188001093987130158201242273317346366400430450490530573
najmä340202001095094115190234
skorším597202001093678127157194215290
nástupom910202001095094130160210262312388
ochorenia,1321202001094991141191221266316338381400
pričom1745202001095181102143192267
ich340216001092160108
fenotyp463216001092569118167195239290
sa767216001093578
môže8592160010974122159203
významne1076216001094387126175217290339383
líšiť14742160010920407696126
podľa16142160010950100150171212
typu1840216001093073124173
mutácie3402300010975125155199240261307
(Klein,66623000109257396142163213233
2018).918230001094691134176200218
Autozomálne3402550014573138178243294360460518547613674
dominantné10422550014568134235263330387454493560621
formy3402690014535101141242297
Pch6652690014564116182
Klinický48028600109507496148171213257305
obraz8122860010950104136182223
u10622860010951
pacientov1133286001095399142164211264295346390
s15502860010937
bodovými16082860010952105159211255303382404
mutáciami3403000010977128159205247269314391413
v7803000010944
géne845300001095198150197
SNCA10693000010943100152207
predstavuje1302300001095283130184220252298342394416464
typický,1792300001093177131154196340314001094391106
L-dopa473314001094466121173227273
responzívny773314001093077114167220272313336381434477
parkinsonizmus1277314001095398129174198249286338391413453531583620
so1924314001093789
skorým340328001093782133166214294
začiatkom671328001094088131154200232277329408
okolo1116328001095197148172225
45.1379328001094795115
roku1531328001093183129182
života.1750328001094063110162194241262
V3403420010951
prípade411342001095283105157203255302
duplikácií7393420010951102154177199242288329351373
a11383420010944
triplikácií120234200109306083135158179222268310331353
SNCA1582342001094399151205
génu1813342001095198149200
je340356001092267
začiatok423356001093883123144187216265307
ochorenia746356001094990139189219263313334377
často1139356001094084119150198
už1353356001094988
v14573560010943
tretej1518356001093059104134179200
dekáde1734356001095096138182233278
života,340370001093962107157188234254
s6213700010936
rýchlou678370001093077118169192243295
progresiou,1000370001095283134187218264301323375426446
často1473370001094187124156206
s17063700010936
kognitívnym176237000109449414719822121406200109305195146188264
deficitom242962001095197124148189210240290366
a2820620010943
ťažkou288362001093074114156205256
autonómnou316462001094493124173223274349400450500
dysfunkciou369062001095094214076001093663114164206246267317367
(Hernandez,253076001092583129159210254304355401440460
2016).301376001094691134176200217
Fenotyp325376001094488139189219264316
VPS35359276001094994136179221
asociovanej214090001094379129170191241284328378424446
Pch260790001094887137
predstavuje276590001095282127179215245290332382404450
L-dopa323690001094364117167219263
responzívny3520900010930751111622132632140104001093860103154195
parkinsonizmus2350104001095195124167189239274324374395433508557593
s29591040010935
neskorším3013104001095095131173221251287308383
začiatkom,3411104001093984124145188217259307382401
ojedinele2140118001095073120173195247294317364
sú2530118001093687
prítomné2644118001095283105136187264316363
aj3034118001094466
známky3127118001093991136213257304
dystónie,3457118001095296133165216268290336355
kognitívny2140132001094393146198220251273318371413
deficit2580132001095299127152194215247
a28531320010945
psychiatrické2918132001095289134175227249294324355377419463509
komorbidity34531320010943931712232543073292140146001095274106153
(Trinh,2320146001092675101124176228248
2018).2595146001094794139182208226
LRRK22848146001094190139187235
asociovaná3110146001094582134177199250295341393438
Pch3575146001094989141
je3743146001092370
fenotypovo2140160001092672122172202247299350393442
takmer2598160001093074116193239269
identická2883160001092172118168198219259301346
so3245160001093686
sporadickou3347160001093687137167211263284325367415465
formou2140174001092675105180229279
s24341740010936
neskorým2488174001095095130172220250295370
začiatkom,2874174001093882122143186215257305380399
asymetrickým3288174001094378121197242272301322362404449524
pokojovým21401880010951102145194215265308354430
tremorom,2595188001092959104180230260309385404
bradykinézou,3024188001095181125177220263286336381421470520540
rigiditou35881880010930511021231741962140202001093079129
a22892020010943
posturálnou23512020010951102138169218248292314363413464
instabilitou2834202001092171107138182233255276297328377427
(Tolosa,3281202001092573117139189225269288
2020),3589202001094692136182206223
zatiaľ2140216001094087118140186209
čo2377216001094292
nositelia24972160010952104141163195242265287333
heterozygotnej2858216001095199131178209261301348400452484536584607
mutácie34932160010977129161207249272319
v21402300010943
GBA122032300010956102153191
géne2417230001095096146192
majú26322300010975119140190
zväčša2845230001093884128169206250
skorý3118230001093678127157202
začiatok3343230001093984124145189218268310
Pch3676230001094887137
s21402440010937
rýchlou2199244001093078121173197249302
progresiou2537244001095285137191223270309332384437
a30092440010945
skorým3076244001093782133165214293
nástupom3405244001095197135168221275328407
kognitívneho2140258001094394148200223254276322375423476528
deficitu.26952580010953100129154196219250302323
Častý30452580010954100137169217
je3289258001092370
tiež3387258001093053100141
výskyt3556258001094492130174222256
poruchy21402720010951101131180221270311
správania2467272001093586115159201244294315358
v28402720010943
REM2902272001094893164
spánku,3082272001093586130179221271290
zrakové3388272001093867111153201243287
halucinácie36912720010950932140286001092272114136187232273295342
a25082860010944
neuropsychiatrické2572286001095198149179230283319364405456478522553583605647690736
komorbidity3334286001094393170221252305327379401432478
(Parlar,2140300001092673116146167211241255
2023).2414300001094691136182205222
Bialelické2654300001094971114135181203224265307351
mutácie30243000010975124155199240261306
v33493000010943
géne3411300001095096146192
GBA136213000010956102153191
navyše2140314001094992133178213258
zapríčiňujú2413314001093882132161182222242291339360408
Gaucherovu28373140010957100149188237282311360401451
chorobu3303314001094088137166215265314
(GD).3633314001092580140163179
Tá2140328001094584
sa2240328001093579
manifestuje23353280010975118168189216261297327377398444
327953280010946
formami2857328001092675105180224299320
(13193328001092567
–32713280010945
3),332732800109466885
pričom3428328001095181103143191266
pri3710328001095181102
type2140342001093074125171
123273420010945
sa2388342001093579
môže24823420010975124162206
u27043420010949
pacientov2771342001095194135155200250279327369
manifestovať31563420010974117166187213258293324372414457487
Pch.3659342001094785135154
U21403560010958
týchto2216356001093074114163192240
pacientov2472356001095194134155200250279327369
sa2857356001093579
môžu29523560010974124161211
súčasne3178356001093584124168203252297
vyskytovať34913560010943881241652102432912140370001094387118
aj2278370001094465
príznaky2364370001095181103142192235278324
typické2708370001093075127149190232276
pre3005370001095181126
GD31523700010958119
–32913700010945
hepatosplenomegália,3357370001095096147192221270306357379425394062001095099174219270313334355398417
anémia,437362001094392138212233276295
trombocytopénia468462001093059108183234284324369401450501547597618661
a5360620010944
pod.,5422620010951101152171190
čo394076001094191
môže4058760010976127167213
napomôcť429876001095195148200278329372405
genetickej473076001095198150197228250292335381403
diagnostike516076001095274118170222273310342363407453
(Hertz,394090001092684130160192233253
2024).421290001094692136180204221
Autozomálne39401150014573136173236284348446502528592650
recesívne4613115001453997150207252277333398457
formy5093115001453599136235287
Pch54031150014564114178
Pre4080132001094876120
nositeľov4221132001095099133153183227248297339
bialelických4580132001095172114135180201221261302347386435
PRKN5035132001094691137193
mutácií52491320010975124153197236257277
je5546132001092267
charakteristický3940146001094191135165209252285330360381417448469510552598
veľmi4563146001094489112188209
skorý4797146001093679128158204
nástup5025146001095195131162212264
ochorenia53141460010950921421932232683940160001095070113
(asi4073160001092666101121
okolo4214160001095092139161210
tretej4444160001093059103133176197
dekády4662160001095195137181232274
života)4956160001093959102150179223246
s52221600010936
pomalou52751600010951101176219239288337
progresiou3940174001095281131182211256291312361411
a43751740010944
dobrou44371740010951101153182232281
odpoveďou47421740010950102153204246290343392442
na5208174001095194
L-dopu,5326174001094363116166218268286
pričom3940188001095281103143192267
v42321880010943
klinickom429318800109436586136157197239288364
obraze46811880010950102131175214260
môže49651880010976126164209
byť5198188001095294127
navyše5350188001095094136181217263
prítomná3940202001095180101130178253302345
fokálna4302202001092675117161181230273
dystónia4592202001095093128158206255276318
s49272020010936
prevahou4980202001095180125167210259308357
na5354202001095093
dolných546320200109511001213940216001095090129178
končatinách,4135216001094290140180223252272321364403452471
retropulzie4622216001093074104133181232281302340360405
a50442160010943
hyperreflexia.5105216001094990141187216245289316339383425446489507
Kognícia3940230001094998149199220260281324
a42882300010944
autonómne4350230001094493123172222272348398443
funkcie4818230001092677127169208229274
sú5116230001093686
zväčša5226230001093985128169205249
zachované.55002300010939843940244001094089138180223273318335
Rovnako4293244001094897139189232273321
ako4632244001094385132
pri4782244001095180101
SNCA4901244001094297146199
aj5117244001094364
pri5199244001095180101
PRKN5318244001094691137193
sú5529244001093684
okrem3940258001094991121165239
bodových41932580010951100151200241286325373
mutácií45812580010974123152195234254274
v48692580010943
prípade4929258001095180101151194244288
Pch5232258001094785134
opisované538025800109491001201552033940272001094386136180
aj4140272001094465
chromozómové4225272001094089118166241290327376451500542585
aberácie4830272001094494140169212252272316
–51662720010945
duplikácie52312720010951100150171192233277317337381
a39402860010944
delécie,4001286001095196117163203224269286
charakteristické4311286001094190133162205247279323352373408438459499540584
skorším4919286001093677126155191211286
nástupom5229286001095093128158208258308384
ochorenia3940300001094988136184213256304324366
(Menon,4319300001092594138187235283301
2024).4633300001094689132174196211
Podobne4858300001094793143191241290334
aj5205300001094363
nositeľov5281300001094997131151179222243290331
PINK13940314001094563119164202
a41563140010943
DJ-14215314001095787115153
mutácií43793140010974121150192231250270
charakterizuje4662314001094088129157199240270313341361398446466510
fenotyp5185314001092670118166194237287
pomaly548531400109519939403280010975118138181
progredujúcej4136328001095180129179208252303352373421461505526
Pch4677328001094886135
so4827328001093685
skorým4927328001093677125154199274
začiatkom,5216328001093983123143185214255303378396
dobrou39403420010951100151180229278
odpoveďou42413420010949100151201243286338387436
na4700342001095093
L-dopu4816342001094262115164215264
a51033420010944
ojedinele5164342001094970115166186235280301346
sa5533342001093679
vyskytujúcou3940356001094386120160204235283303350389435483
fokálnou4436356001092674114157177224272320
dystóniou4769356001095091125154201249268316364
a51463560010943
psychiatrickými52053560010950841251632112302722993273473863940370001094287162183
komorbiditami4140370001094290165214243294315365385414458532553
(Klein,471037000109257395139160209227
2018).4955370001094691132174197213
Obr.3403910011265120155175
1.533391001125070
Základný648392001074589126145190236282317
algoritmus981392001074664109155181199225296341371
pri136839200107457189
fenomenologickej1474392001072260106151223261307353371416462481518554592610
diferenciácii210039200107456386123149186232269287332370388406
hypokinetických2522392001074782128174211230276314341359396432472509555
ochorení3093392001074583129174200237283301
Pch37076400953870111
–495764009540
Parkinsonova5497640095387699132150191218257299340373413
choroba;97676400953374114138177218259273
AD126376400954392
–1369764009540
autozomálne142376400954081104143174214278318335376411
dominantné;184776400954181145162203243285307349383397
AR225876400954381
–2353764009540
autozomálne240776400954081104144175214278318335376411
recesívne;28327640095235689122150166200241275290
het31367640095417599
–3249764009540
heterozygot;33037640095417599132155194225261301341365379
hom369676400954182146
–3856764009540
homozygot;390976400954282146187218253293333357371
CBS429476400954381115
–4423764009540
kortikobazálny44777640095337296121138171210251292324364381422454
syndróm;494576400952861102143166205269283
FTD524176400953573124
–5379764009540
frontotemporálna543276400952145841263707740095236386119182223264288326343384424
demencia80977400954074138172214247264304
Bez65350500974385120
atypických79050500973865106152172208246287323368
príznakov11755050097457292127172211249292331
AD714547009749103
AR136254700974992
LRRK2,65458900973780124167210227
SNCA67359900973992140190
VPS35,65560900974588128169208225
GBA167861900975296145180
(het)68862900972368109136158
PRKN,129958900974385130184202
PINK1130159900974361115159197
DJ1134060900975381120
Pozitivna244941200974386120139167186225271310
rodinná277641200972670117136181225264
anamnéza305741200973984123190235276311352
Nie379344500975372113
Pch338549100974378122
so352449100973277
skorým361849100973169113140181249
nástupom345350100974483115143188234279347
Áno186244400974994139
Rizikové44665660097436398117155199237277
varianty476056600973978105124163208235275
LRRK2452857600973577120162203
a4746576009739
GBA1480157600975091137171
(het)448558600972368109136158
s4660586009732
ohľadom470958600974489109148194239306
na457159600974483
etnicitu467159600974068113132169188215259
Pch448449100974378122
s4623491009732
neskorým467249100974485118156199226267335
nástupom457250100974483115143188234279347
Dystónia211156600975393125153197242261300
Epileptické209859400973985105124165211238257294332372
záchvaty248759400973474111156193233259300
Ataxia209862200974975114153173212
Spomalené209867800973985131198237257298343384
horizontálne249967800974489116136170215260287326346391432
sakády294867800973171109149195234
Halucinácie209870600975292111156192211256295332351392
Kognitivny209873400974387133178197224243283328365
deficit248073400974586111132169188215
FBXO7,277353800973778119172208218
ATP13A2,300653800974579120157191236276293
C9ORF72,331453800974482137180217256295312
CYP27A1,364153800974487127165203244279292
SPG11,394853800973777127163195208
ZFYVE26417153800974279122167205245284
PLA2G6,273156600974175123164213253271
DNAJC6,3016566009752103149180225264282
GCH1,331256600975095145181195
TH,352156600973889107
SPR364256600973878119
SYNJ1,313159400973779129159195209
DNAJC6,3354594009752103149180225264282
POLG365059400974195131179
ATXN2/3,268462200974579123174213240280297
POLG,299562200974195131179197
FMR1,320762200973798141177190
NPC1/2,341262200975092137174196236253
CYP27A1,367962200974588128166204245279293
GBA1398662200975092137172
(hom)417262200972366108173194
ATP13A2,395865000974579120157191236276293
DCTN1,426665000975197137188224238
NPC1/2451865000975192137174197237
ATXN2/3,369867800974579123174213240280297
GBA1400967800975092137172
(hom)419567800972366108173194
C9ORF72,297270600974483137180218257296312
PGRN,329970600974191133184202
GBA1351670600974991136171
(hom/het),370170600972366108173200244281307329345
ATP13A2,406070600974679121157191236276293
DCTN1436870600975297137188224
MAPT,3048734009762109149188201
PGRN,C9ORF72,326373400974192133185203246284339382419458497514
GBA379273400974991136
(hom/het),394373400972365108173200244281306329344
FMR1,430273400973798140177190
CYP27A1450773400974487128165203244279
Atypické225247700974975115162182218256296
príznaky25654770097457292127172211249290
Spasticita209853800973985125157185204240259286326
Supranukleárna209865000973984130157196241286324344385424451496535
obrna265065000974491118163202
pohľadu286965000974691136156195241285
vertikálne317165000973979106135154192232251296337