538
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):37-421836804001074487128172185229272295335353367412452475521562
/24438040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
401828020012657116
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Genetika34136001063769110142176193229271
extrapyramídových62736001063068102138180214251287329383400440481519557590631
ochorení127436001063873114155191223265282
–1572360010645
orientácia16333600106387492123165197233267284324
v1973360010636
súčasných202536001063071105147181221259291332
možnostiach237336001065292124165206239271289329362403
a2792360010638
trendoch28453600106306698140179220256297
diagnostiky31583600106375594132173214247280297333372
pre354536001063368101
klinického36613600106346583124142176212244286326
neurológa400336001063971112147188219258298339
sa340608001093681
mali4476080010975120142164
byť637608001095194129
zvažované792608001093885130170221265309360407
pri1225608001095182105
diagnostike1356608001095073117169220271307339361404449
vždy1831608001094485137181
v3406220010943
danej404622001095195146193216
populácii.6416220010951103155206229273315337359379
Podobne4806360010949100155207262316364
ako874636001094489141
pri1045636001095285109
parkinsonizme1184636001095299131176202254293346399423464543592
aj1806636001094468
pri1904636001095284108
hyperkinetických340650001095093147195227271296348395427450493536584626677
ochoreniach1037650001094992144196228275327350395437489
je1546650001092269
v16356500010943
diferenciálne1701650001095174102150181228280340664001094266113138192242
diagnostickom615664001095277124179233287327361385430476529609
procese1257664001095387140185234273323
kľúčovým1613664001094471125169222269319400
východiskom340678001094595139194248305330370416470551
klinický93167800109437094149174219266316
fenotyp1286678001092878133187221271328
pacienta16546780010952101146171221276310358
a3406920010943
jeho405692001092268120171
správne595692001093587119164207259306
syndromologické920692001093580132185215266342393417468520543585628673
zaradenie.1612692001093985116161213260311334381400
Diferenciálne340706001096185114162194242295339362408432484533
diagnostický903706001095174120174227279317351374417462510
proces1443706001095284136180227266
s17387060010936
dôrazom17987060010951104136183340720001093990168
na537720001095095
geneticky662720001095098150198230253296340387
podmienené10787200010952104158236259306359406459506
ochorenie1614720001094992144196228275328351398
by340734001095399
mal4727340010977125149
prebiehať655734001095286135191216265320367401
v10897340010945
nasledujúcich1159734001095199138163212268322347401445470514568
na1760734001095299
seba18927340010937873407480010953100
logicky471748001092275131155199244294
nadväzujúcich795748001095299154201249292345370423468492536589
krokoch1415748001094377131177229274328
detailne17747480010952101135182207340762001092276126
zhrnutých499762001094095128183236270319363417
v9507620010944
revidovanom1019762001093080127152207262308356410465545
štandarde1598762001093671119173229276310365414
Ministerstva340776001097296148171208241287319358390438484
zdravotníctva851776001093891123169213263295347370412446494540
SR1418776001094494
pre1540776001095183130
skríning1697776001093580112136188211263315
zriedkavých214060800109397195143198243290335383426478
extrapyramídových2648608001094591126158204258303336382461484538590636684727779
ochorení3457608001095094146199231279332355
(Škorvánek,2140622001092670113164196244290342389434457
2021)2620622001094693139183205
(Obr.2847622001092688142174191
2):306062200109477292
„21406360010067
Fenomenologické2280635001104590141191266311362412435485536558597642686
zatriedenie2980635001104086116147169215267312363385430
pacienta3424635001105297137159204255285331
–37686360010945
určenie2280650001095079119163213234279
dominujúcej25836500010951101176197247296317367407451472
extrapyramídovej3079650001094688121150193244286316360435456506556598643664
–37676500010945
hyperkinetickej2280664001095090142187216258280329374403424463505548569
symptomatológie2867664001093678154204233282356399428476497546597617662
(Obr.3546664001092686137166180
3)3744664001094669
a22806780010943
detailné2339678001095195123166186206254298
klinické265067800109426483131151190231273
vyšetrenie2937678001094387121165194222266314334378
zamerané3329678001093881154198227269318362
na:3704678001095091108
„2300694005637
neurologické2380691001105096146178227250300351374413458502
prejavy2897691001105183128152196240286
–31986920010944
okrem3257692001094890120163237
hyperkinetických35086920010949891401852142552772380706001095095125146187228274313363
prejavov2759706001095180125147190232281323
vyšetrenie3098706001094389124170200229274324345390
špecifických35047060010936871331741952212452852380720001094288128178
porúch25827200010951101131182223272
okulomotoriky,2878720001095093143164214290340370419449471513559573
kognitívnej34757200010943911431932142442653092380734001094994115
dysfunkcie,2510734001095092127154203252294332353397415
apraxie,2940734001094293122165207228272290
behaviorálnych3245734001095095145187228249298327370391440480519568
zmien,23807480010938111132176225244
cerebelárnej2638748001094083112156206251272314343392437458
dysfunkcie,3111748001094991126153202251292330350395412
postoja3538748001095099134164211232275
a23807620010944
chôdze,2443762001094192142195234280299
prítomnosti2767762001095283104135185261312362398430451
parkinsonizmu3244762001095296126170193243279330381403442518568
atď.,2380776001094373124142162
„410064005637
vyšetrenie,418062001094389125171201231276327348393412
resp.461462001092975110162180
anamnestický481662001094494137212263308344375396437479525
rozbor536362001092979117169219249
non-neurologických4180750011052104157188241289342375427451504557581623670719759812
prejavov501775001105487135159206252303349
–5392760010946
vrátane546476001094374119418090001093177129176
porúch4383900010953105137189231283
obličiek,4693900010951104127150192214261306328
pečene,5048900010952101144190242290309
srdca,538490001093667120162208229
hematologického4180104001095096171215245294316366417438479521565616666
systému,4870104001093579115146191266316335
oka,5229104001094992137156
ucha,5409104001095091141184203
endokrinného4180118001094595145195237268289338388433483532
systému,4728118001093578114144188263312331
muskuloskeletálneho50741180010975124159201250271321356398442463508418013200109307495144190240290
systému,4486132001093578114145189264313332
gastrointestinálneho4834132001095094129160189238259309338382418449470519562584633679729778
traktu4180146001093059103146178228
a44271460010944
kože.4490146001094291129174193
„39401600010067
Syndromologické4080159001104790143196228280356408432483536560600647692
zatriedenie4789159001104188120152176223276323376399446
pacienta,525215900110529914016321026229434155941600010919
teda4080174001093075126170
zatriedenie4273174001093984114143165210262308358380425
pacienta4721174001095196136158203254283327
do50711740010951101
syndromologickej51951740010936801311822122613373874080188001092274128150193237283306
skupiny,4415188001093681133187210262305321
podľa47641880010953106160183228
ktorej5020188001094478129161208231
budeme52801880010952105158206285332
následne4080202001095195132154200253305352
realizovať4458202001093076121143164204255299344375
ďalšie4859202001095296119155176223
diferenciálne5108202001095274101148179225276318340384406457504
diagnostické4080216001095172116167218268304335357398440485
vyšetrenia4591216001094389125171202232278329350394
–50102160010946
napr.5081216001095194146176192
myoklonus-dystónia,529821600109761181672102332844080230001094998132159211254289319366416436479497
dystónia4592230001095092127157205254275317
s49242300010935
hluchotou,4977230001095070119158207256285333382400
ataxia5392230001094372115157178220
s40802440010936
okulomotorickou4135244001094992142164214289339369418448470511553601652
apraxiou4806244001094394124168211233283333
a51582440010944
pod.52212440010951102154173
„39402580010067
Realizovanie4080258001094791132152171208255296337385404448
ďalších4541258001095091111144163202249
doplňujúcich48032570011051100151173223271294343382403442491
vyšetrení53072570011045911261712022322774080271001105174
zameraných4171272001093983157202231274324364403452
na4640272001095093
vylúčenie4750272001094388109158198241291311356
sekundárnej/5123272001093580122172221271314343392437458489
získanej408028600109385993134177226270291
príčiny4385286001095179100139159207247
ťažkostí4646286001093073111152200234263283
pacienta4943286001095194133153197246275318
–52752860010944
vrátane5333286001094372115143186235279
štrukturálnej408030000109366694144185217266294338358407452473
lézie,4572300001092266105125170188
autoimunitného4779300001094392121169190264313362383412461506556605
alebo5403300001094464109160209
infekčného408031400109217096140182221270314364413
ochorenia,4507314001095090139188217261311331373392
metabolických49133140010975120149193243293314334374415459498547
alebo547531400109436310840803280010951101
endokrinných4198328001094595145194236266287336385426465514
porúch47293280010951101130180220269
a50153280010943
podobne.50753280010952101152202252302347365
„39403420010067
V40803420010952
prípade4153342001095384107161207261308
negatívneho44903420010952100153199230253298352399452504
výsledku,5023342001094593131153201255300352372
resp.5424342001093178116169188
nálezu4080356001095094116162201252
od43583560010949101
začiatku4485356001093984125147190220263313
vysoko4824356001094490126177220269
suspektného5119356001093585121173219263296346392443493
na4080370001095094
genetický4200370001095096147193223245286328374
pôvod46003700010951102145194246
ťažkostí4872370001093175114157206242273294
–51923700010945
napr.5263370001095094145175191
pozitívna54793700010952103408038400109396090111155206250
rodinná4351384001092979131152202252295
anamnéza,4668384001094393137212262308347392412
vznik5101384001094384134155198
ťažkostí5320384001093074114156205241271293
v40803980010943
detskom4142398001095197127164207255331
veku,4493398001094388131181200
špecifické4713398001093687133175196223246287329374
prejavy5107398001095181126148192234280
svedčiace54073980010935801241764080412001094060103143187
o42824120010949
konkrétnom4349412001094290139181211256285335384458
genetickom4823412001094994144189218239279320368443
ochorení5281412001094989138187217261311331
(napr.4080426001092572114164193208
kombinácia4303426001094189163213234283325365385428
generalizovanej4746426001094994143188217260280301338387428471520565586
chorey,5347426001094088137166210252266
behaviorálnych4080440001095299151195238261311342387409460502543594
zmien47004400010939116138184236
a49624400010944
kognitívnej5026440001094292145196217248270315366413436
dysfunkcie54884400010951954080454001093766118171215256279326
v44344540010944
dospelosti44994540010952104142195243267319356388411
–49374540010946
Huntingtonova50114540010960112165196218270323355406459511555601
choroba,4080468001094090140170220272316335
alebo4431468001094465111163213
ataxia4660468001094473118161182226
s49024680010936
kataraktou,4957468001094287116161190234277309358409428
hnačkami540146800109501001441844080482001094389167189
a42964820010944
xantómami4361482001094388140170221299344422444
šliach483248200109365981126168220
–50784820010946
cerebrotendinózna51514820010941881191652192503013323794314080496001095071120169206256298
xantomatóza4394496001094184133162210285327356404442486
a48954960010943
pod.),49564960010951101152170194211
realizujeme5182496001092974117138158196245266311385430
u40805100010950
pacienta4149510001095195136157202253282327
genetické4495509001105299151198231254295341387
vyšetrenie.490050900110469413217921224429134336741453145100010919
Indikácia4080538001092275128151195242285307353
typu4463538001093178133185
genetického4679538001095199152200232255297342388441493
vyšetrenia5202538001094593131179211242290342365411
bude39405520010951101153198
v41585520010943
prvom4220552001095181128177252
rade4491552001093074125171
založená4681552001093984105155194239290333
na5033552001095094
konkrétnom5146552001094291142184215260291341391467
fenotype3940566001092672122172202247300346
pacienta.4304566001095195136157202253282327346
Indikáciu4668566001092172123144186231272293342
je5028566001092268
vhodné5113566001094494144196246292
realizovať54235660010929741181391603940580001093988131175205
najmä4165580001095094116191234
cestou4420580001094084120151200250
extrapyramídových4691580001094587120150194245287318362437458509559602648688738
špecialistov/centier,54495800010936871333940594001094163108131152189221272316346384430482513535582613628
resp.4595594001093077114167186
klinických480859400109436789140162204248295336388
genetikov5223594001095198150198229251295345389
so3940608001093686
špecializáciou4043608001093587133175196239261282320366406427477528
na4588608001095093
neurologické4698608001095096146176225247297349370410453497
ochorenia,5212608001095091141191221266317338381401
ktorí3940622001094275124154175
sú4131622001093685
znalí4232622001093989133154175
fenomenológie4423622001092772123172248294344394416466517538584
extrapyramídových50236220010945881211501942452883183624374585095593940636001094389128178
ochorení,4134636001094990140190219264315336354
čo4504636001094189
s46096360010935
veľkou4663636001094388110156204254
pravdepodobnosťou49336360010951811241662172623133644154655165676166523940650001093079128
zvýši4084650001093985130166187
časovú4287650001094084119169211261
aj4564650001094365
finančnú464565000109265099143192233282332
efektivitu4993650001094571117159192213256278308357
ďalšieho536665000109519411515117121739406640010950100
diagnostického/genetického405966400109517211516621626630233335439543748153258261265970475580183185289393597910301080
testovania.5158664001093075111141190233277327348392411
V40806780010952
prípade4156678001095386111167215270320
veľmi4527678001094593119199223
špecifického4802678001093792142187212242269313359407462516
klinického5369678001094470941481722173940692001094391145199
nálezu4183692001095298122171214267
–44956920010946
napr.4586692001095198153186203
nález4834692001095198122171214
konzistentný5092692001094496150192216255288336390422476521
s39407060010936
Huntingtonovou39977060010960111163193215267319351401453505549599651
chorobou,4674706001094293144175226280332383403
môžeme51047060010977128168214292339
testovať54707060010930771143940720001093182126172204
cielene4171720001094163111134181234282
jeden4480720001092270123171223
konkrétny4730720001094495147191224271303355398
gén.5155720001095299152172
Takáto5354720001094686130176207258
indikácia3940734001092171122143185230270291335
však4291734001094378123165
vo4472734001094392
svetle4580734001093580124154176221
dnešných48177340010951101146182232273313362
diagnostických51957340010951721161662162663013323533943940748001094287126175
možností41317480010974123161211260295325346
dáva4493748001095093134178
zmysel46867480010938113154189234256
najmä4957748001095093114188231
pri5204748001095080101
ochoreniach,53217480010949891381882172623940762001095071115155205224
kde4184762001094393139
pri4343762001095181102
konkrétnom4465762001094391142184215261291341391467
fenotype4952762001092672122172202247300346
je5318762001092268
veľmi5406762001094388110185207
vysoká3940776001094387122171212256
pravdepodobnosť4210776001095180122164212257307356407455506555604638669
zachytenia4893776001093882122170210242286335355397
jedného5305776001092266116165210259307
Obr.340610011264120155175
3.53061001125074
Update64962001075499145190216252
algoritmu91562001074564109154180198224295340
štandardu126962001073157100147192237263306351
Ministerstva163462001076886132150180206242268299325366409
zdravotníctva205762001073680105148186230256302320357385425469
Slovenskej254062001073956101139176222252287325343
republiky289662001072663108154199218236273312
pre322262001074571108
skríning33446200107316692111157175221266
zriedkavých3624620010735617911716234073001073781119159196242
extrapyramídových59873001073876105130173218254280323394412457502540579616662
ochorení127773001074583129174200237283301
(adaptované159473001072467112157203228272310354400438
zo204873001073680
Škorvánek214473001073975119145186230276314351
et251173001073865
al.,2592730010745648095
2021)270473001074181120156174
DRD37056300955089140
–532563009540
dopa-responzívna59556300954181122163187211244273312353395427443477519559
dystónia;117756300954074102125164206222263276
YOPD147656300953988127176
–1675563009540
young-onset173856300953372114155195220262304331364388
Parkinsonova214956300953876100133150191218258299340374413
choroba;258556300953374115138177218259273
glukóza28815630095405798131170201241
L/S31455630095336297
–3257563009540
pomer332056300954081145180203
glukózy35465630095405797130170201236
v370573009534
mozgovomiechovom418573009564104135174215249288352369403437478518552592656
moku1096573009564104138178
oproti129757300954081105144167184
séru;15035730095286285126139
NGS166457300954997131
–1818573009540
next188057300954276110136
generation203857300954175116151174212236252292334
sequencing;239557300952861102143177218252268309350363
WES278157300956499134
–2938573009540
celoexómová30015730095336682123158192232296336370409
sekvenácia;34335730095286194131164205246280296336350
WGS370583009565111145
–530583009540
celogenómová5845830095336683123164199240281345385419458
sekvenácia10575830095276194130163205245279296336
2b.70619500974186103
Pritomné8261950097426888115159226271312
špecifické115519500973278119157176200221258296335
prejavy150719500974673114133172210251
svedčiace70620500973272112158195214253289329
pre105220500974673113
liečitelné11822050097193879116135162202222267308
ochorenie?150720500974481126170197238283302343373
Diurnálne70624600975373117144189228248293334
fluktuácie10572460097234589127157201240277296337
Paroxyzmálne163024600974381108152189230267334373393437478
ponámahové163025600974691136175242282326371410450
dyskinézy163026600974584116154175219261296336
Paroxyzmálne241724600974381108152189230267334373393437478
kinezigénne241725600973858103144179199244285330375416
dyskinézy241726600974584116154175219261296336
Epizodická322425100973985105139184230249286324364
ataxia322426100973965105144163202
Ldopa70630900973883128174214
–937309009740
DRD99430900975397152
Ldopa138230900973783128174214
–1613309009740
DRD,167030900975397151166
YOPD185330900974497140193
Glukóza138231900975272116154198232273
L/S167231900973768107
–1796319009740
GLUT1185331900975291141182223
Karbamazepín,232430900974383110156196263302338379425444489507
Acetazolamid232431900974985125152192227272291330398417463
Karbamazepín,306930900974383110156196263302338379425444489507
Acetazolamid306931900974985125152192227272291330398417463
3.138236100974158
Dodatočné145736100975398145184210254291336377
základné185136100973475113134173219264305
laboratórne,217336100971858104149176215242286313358399416
zobrazovacie260636100973478125152191227271310349386405445
a3068361009739
iné312436100971964105
vyšetrenia138237100973880112153180207247293312351
podľa175037100974591137157196
fenotypu/syndómu196237100972465110155182222269314343372411457503548615660
pacienta263937100974585122141182227253293
Ide139641800971965106
pravdepodobne151941800974673112150195236283328374419466511552
o2088418009744
sekundárne214941800973172111156201247286312358399
získané25654180097345385123163208249
ochorenie?283141800974481126171198238284303344374
4a.26014700097418199
Cielené271747000974666106126167212253
genetické298747000974586131172200219255293333
testovanie33374700097266799127171209248293313353
4b.71652600974187104
Necielené83752600975394131150191211252297338
genetické119252600974586131172199218255293332
testovanie15415260097276799127171209249294313354
(napr.191252600972265104150177191
NGS2120526009753106145
panel,228252600974685130171191208
WES,2507526009768108149166
WGS,716536009768119159176
panel90953600974685130171191
repeatových111753600972667113155194221265303344380425
expanzií155953600974078125164209244264283
a1859536009738
pod.)191453600974691138155177
1.70610100974155
Anamnéza,77810100974993132200245286321361379
klinické11741010097375877122141178215255
vyšetrenie,144610100973980112153180207248293312353370
dokumentácia183210100974690129174241282327354394430449488
„7061100010067
fenomenológia,79111100972364109154222263308353373417463483522539
vytvorenie134711100973980109150194221262307326367
syndrómu173111100973271117163189234301346
2a.7061530097418098
Je82115300972971
ochorenie90815300974482126171198239284303344
liekovo12691530097193879117161199243
alebo15291530097385899145190
toxicky173615300972771108127164202243
podmienené199515300974691138205224265310351397438
alebo24501530097385899145190
funkčné?265715300972369114152187232273303
Špecifická231619500973985126164183207228265303343
liečba26761950097193879116161201
lacná28941950097195895139179
a2316205009739
bezpečná?237220500974586122168210247291330361
4.71647000974158
Genetické79147000975294139180207226263301340
testovanie11484700097276799127171209249294313354
Nie1446172001095981126
Áno20271910010955105155
Nie693359001095981126
Nie1491440001095981126
Fenotyp1623453001094488139189219264316
alebo1958453001094465111163213
má21904530010975119
vyšetrenia1623464001094389125171201231276327348391
špecifické2033464001093687134175196223247287330374
Fenotyp1162489001094488139189219264316
alebo1497489001094465111163213
iné1729489001092171117
vyšetrenia1162500001094389125171201231276327348391
nie1572500001095071117
sú1708500001093685
veľmi1812500001094388111186207
špecifické2038500001093687133175196223247287330374
Negatívne28915400010959105157200230251295346392