993
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):37-421836804001074487128172185229272295335353367412452475521562
/24438040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
421838020012657115
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Genetika34136001063769110142176193229271
extrapyramídových62736001063068102138180214251287329383400440481519557590631
ochorení127436001063873114155191223265282
–1572360010645
orientácia16333600106387492123165197233267284324
v1973360010636
súčasných202536001063071105147181221259291332
možnostiach237336001065292124165206239271289329362403
a2792360010638
trendoch28453600106306698140179220256297
diagnostiky31583600106375594132173214247280297333372
pre354536001063368101
klinického36613600106346583124142176212244286326
neurológa400336001063971112147188219258298339
pri34062001095181103
niektorých46562001095071117159192241271317357407
fenotypoch89462001092671122172202247299350391441
môže1357620010975125164209
aj158862001094365
pri167562001095181103
zdanlivo1800620010938891331833407600109224388137
sporadickom50476001093688139170215267289330373423499
ochorení103076001095092143193224270321343
ísť13997600109225890
u1515760010950
veľkej158576001094489112159204226
časti183776001094186122154176
pacientov34090001095297138159206257287337380
o746900010950
genetické81690001095097148194225247288331376
ochorenie121890001095092142193224270321342389
–1632900010946
dobrým1704900010951102154185231308
príkladom340104001095282105149173217269320397
sú763104001093686
už875104001095090
spomínané991104001093688140217238290334385431
expanzie1448104001094690142187238278300347
v18211040010943
génoch1884104001095198340118001095099140190
FGF14545118001094296138178217
alebo776118001094364110161211
RFC11003118001094789137178
(CANVAS)1197118001092576132190241292337361
u15741180010949
pacientov1642118001095195135156201251280329371
s3401320010937
late-onset39713200109226798144175229282318366397
ataxiou.821132001094575121166189240292312
Vzdelávanie1160132001095191144191214259303349400423470
sa1656132001093783
v17661320010944
tejto183113200109307699131181
oblasti3401460010949101123166202232253
alebo609146001094465111162213
referovanie838146001092974101147176226268312362383429
pacientov1283146001095195135156202252281330373
do16721460010951100
špecializovaných178814600109368713317519634016000109436586125174217261311353392442
centier801160001094085135165186231261
je1081160001092268
preto1167160001095181127157206
rozhodujúce1392160001092979117167217269319340390431475
pre1886160001095181126
včasné340174001094382126162211257
odhalenie6131740010949100150193215260310331376
ochorenia.1005174001094991140190219264315335379398
V14191740010950
neposlednom1488174001094995146196232253298350400449525
rade340188001093074126172
je538188001092268
potrebné6321880010952103133163209261312359
podotknúť,10171880010951102155205236278331381412431
že1474188001093985
v15841880010944
diferenciálnej1647188001095273100146177222273315336340202001094467118165188
diagnostike554202001095274119171223274311343365408454
je1034202001092370
nevyhnutné1130202001095198143190242294345376427475
prednostne1631202001095283130183235286323355340216001095199
myslieť4652160010977120158180202249281
najmä773216001095196119197242
na1042216001095196
vylúčenie1165216001094492115166208254306329376
liečiteľných156821600109214391133155187233257308351393444
ochorení,340230001094991141191221266316338357
napr.719230001095094145175190
dopa-responzívnej9312300010951101153197226257302338389440491530551595646692714
dystónie,1667230001095194130161210260282327345
Wilsonovej3402440010977100122158209261311355401423
choroby,789244001094192143174224277320335
Niemannovej-Pickovej1150244001096183129206251302353404447493515545596617658701751795840863
choroby340258001094090140170220272314
typu673258001093075127177
C8692580010953
a9412580010943
pod.10032580010951102154173
Nové2280620010961115161208
trendy252162001093163111165220266
v2820620010944
genetickej2887620010952101155204237260304349397421
diagnostike334162001095276122176230283321355379424471
hyperkinetických214076001095194148196228272297349396428451494538585627679
ochorení284776001095093145197229276328351
sa322676001093682
zameriavajú333676001093986164212243266312356402425476
najmä214090001095095118194239
na240790001095095
sofistikovanejšie252990001093687115140176208231274324368413465512535571593640
analytické319790001094395139162206240262304348393
spracovanie3618900010936881191642140104001094089133177228250296
štandardných2454104001093567112163214259289341391433474524
short-readových2996104001093586137167201227258304348400451494541581632
WES36461040010975121167
a21401180010945
WGS22071180010978139186
sekvenovaní,2422118001093685130179227280333378425478501522
napr.2973118001095197152184201
skríning3203118001093681115138191215268321
repeatových35531180010930781331822282140132001093081125173215266
expanzií,2434132001094690144190242282305328348
ktoré2810132001094377128159206
je3044132001092270
možné31421320010976128167219267
najmä3437132001095096119196241
pri3706132001095284107
WGS21401460010975131175
zachytiť2332146001093782122172212245266297
s26451460010935
pomerne26991460010951101175220250300345
vysokou3061146001094287123172215263312
presnosťou3390146001095080124160209259294325373422
(Ibanez,214016000109254698142192237277297
2022).2454160001094591135181205222
Druhým2693160001095989139189231306
výrazným3016160001094389119163202253294369
pokrokom,34021600010951101144175224267316391410
ktorý2140174001094274123153198
sa2355174001093579
nateraz2451174001094993122167197241280
využíva2748174001094288138177199242286
skôr3051174001093577125155
vo3223174001094391
výskume,3331174001094389124167216291337355
ale3703174001094364110
očakávame2140188001094992137180225269314390436
jeho2595188001092269120171
transfer2785188001093060105156192221267298
aj3102188001094366
do31871880010951102
bežnej3307188001095299139190237259
klinickej3585188001094266881391612032140202001094286108
praxe2265202001095181125168212
v24942020010943
priebehu2556202001095181103148200246296346
najbližších2919202001094993115166188209248285307347397
rokov,3333202001092978121170213228
je3578202001092167
long-read36622020010921711212140216001095080112158203255
sekvenovanie2418216001093582126173218270321364409460482529
vrátane2970216001094374119150195246292
sekvenovania3285216001093683126174219270321365410461483527
jednotlivých2140230001092269122174225256278300345393434485
diagnosticky2652230001095174119171222273310342364406450497
komplikovaných3176230001094292170222245267311361405450502544585637
génov,2140244001095096147197240256
ale2413244001094365111
aj2542244001094365
long-read2624244001092272123174203235280324376
WGS,30172440010976134178198
ktoré3233244001094275124155200
je3451244001092167
citlivejšie3536244001094061921141351802252472140258001093556101
najmä2257258001094992113187230
pri2503258001095080101
diagnostike2620258001095071114164213262298328349391434
repeatových3070258001092974125170213243291333378418467
expanzií355325800109448613718123039406200109386082
a4039620010943
ďalších410262001095195117152174215265
typov438462001093075128178221
mutácií,4623620010974124155199240262283303
ktoré494362001094275124154200
je516062001092268
technicky524562001093075116166217238279322367
ťažšie394076001093177119159182230
zachytiť419876001094087130183226261284317
klasickým454476001094368114151174217262310389
short-read496276001093689141173208236268316362416
WGS.5406760010978139185206
V3940900010951
poslednom4013900010952104142165212266318370448
rade448990001093076129177
prichádza469490001095283107149201246300341388
diagnostický511090001095174119172224276313346369411455503
posun39401040010951101137187237
aj4194104001094365
s42761040010935
využitím4331104001094389140179201231252327
dodatočných46761040010950100152195225274316366407447497
multiomics51901040010974124146176198247323344385422
analýz3940118001094395139162206247
(epigenóm,4215118001092569122144196243294345422442
transkriptóm,4684118001093061105157193236268291343374424501521
proteóm),5233118001095182132163209260337361379
ktoré3940132001094378129161209
dokážu41771320010952105150197238291
funkčne4496132001092780132177219271319
overiť4844132001095095142174198230
patogenicitu5103132001095299130182236284336359402425457509
genetických3940146001095097148195226248290333379420471
variantov4433146001094388119141186237267317361
nejasného4816146001095096119164200251298349400
významu,5238146001094390132183228304354374
príkladom3940160001095182105149173218270321397
je4355160001092268
analýza4441160001094495139162205247293
epigenetického/metylačného47521600010945981201722182703163483704114544995516026337077547858313940174001092166107158205256307
vzorca4274174001094485136167208253
u45541740010950
nositeľov46251740010950100137159190236259309353
mutácie50051740010975126157202244266312
KMT2B53451740010948124170218267
s39401880010937
dystóniou3999188001095399137171223276300352406
(Mirza-Schreiber,44341880010926101125157200248279325369422454502526580629662679
2022).5142188001094796143192218237
Tieto5408188001094671119152204
sofistikované3940202001093790119145183216239284336381428481530
prístupy4499202001095285108146180232287331
zvyšujú4859202001094089138176228252305
pravdepodobnosť519320200109528513217723027833338739402160010951103157209261298332
genetickej4300216001095098150198230252295339385408
diagnostiky4736216001095274119172224276313346368412460
pacientov5224216001095197140162210262293344388
a39402300010944
dávajú4005230001095196140186209260
do42922300010952103
budúcnosti44232300010951103156207249301353390422444
prísľub4895230001095183106143166217270
efektívnejšieho51922300010946741211662002222673203673903940244001093658104156206
personalizovaného4165244001095299130167218270314337358398449492537588635687737
prístupu4921244001095282105141173224276327
k52672440010942
ich5330244001092163114
manažmentu.546324400109751193940258001095094135211258309339390410
LITERATÚRA341281001234978134189250318368438498567
1.34029800853647
Blauwendraat4012980083355082119169203241279299332363384
C,79929800834052
Nalls8642980083457791106131
MA,100929800835495109
Singleton11312980083334784122137171193229267
AB.14112980083417689
The151329800833371106
genetic163229800833872110144166180211
architecture185729800833252831201343403080083215385107143163196
of54630800833755
Parkinson’s6123080083346484113128164189226263273297
disease.9223080083375176109139164198209
Lancet11423080083296297125153173
Neurol.1323308008342711061251581721492308008312
202015153080083336697129
Feb;19(2):170178.1655308008332641021131411701882202372472763033353403180083346396108
doi:4623180083387691102
10.1016/S1474-4422(19)30287-X.5783180083346577107137169199223256286316347377399435471503537554585615632664698730763795813849862
Epub145431800833371109147
201916153180083346899128
Sep175731800833367105
11.18763180083346170
2.34032800853651
Borsche4043280083357395122154192227
M,64432800835467
Pereira7243280083356889123138159192
SL,9293280083326377
Klein10183280083355286101139
C,117032800834053
Grünewald123532800834465104141176227260275314
A.156232800834055
Mitochondria16303280083546992128161199237275314335350382
and34033800833269108
Parkinson’s4613380083346687117133171197235273285309
disease:7853380083385379114145171206218
Clinical,10163380083405469107122153186201213
molecular,124233800835795110145177214230261282292
and154733800833169108
translational16673380083224375113139154186207223260298330345
aspects.3403480083325897133166190217231
J.58634800832437
Parkinsons.6363480083336787116132168192227264288301
Dis.95034800834459831033348008312
2021;11:45-60.106134800833468101132140170198207241274296333369381
3.34035800853651
Day40835800834578108
JO,5343580083247283
Mullin63435800835593108123138176
S.82735800833346
The89135800833271106
genetics101535800833873111146168183215243
of127635800833756
Parkinson’s13493580083366789119136174200238277289314
disease16783580083385379114146173208
and190335800833270109
implications34036800831572111127142174207229244282320347
for7003680083185677
clinical7903680083324762100115147179195
practice.9983680083386093125149165196230242
Genes125336800834479118153179
(Basel).14453680083195588114149165184195
2021;12:1006.165336800833468101133141171201213243274311346360
4.34037800853651
den40737800833873111
Heijer5343780083447994109144165
JM,7153780083247992
Kruithof8233780083355795111133171209229
AN,10673780083418699
Moerland118237800835493128150165198236275
M,147237800835568
et155637800833456
al.16283780083314760
A1703378008341
phase176037800833977109136171
1B194737800833466
trial340388008322435991106
in46738800831553
GBA1-associated54038800834480121151170202229256294327342374396430469
Parkinson’s10303880083356788119136174200238277289314
disease13603880083385379114146173208
of158938800833756
BIA-28-6156,16663880083355192114145179201239269299334347
a340398008331
glucocerebrosidase3853980083385288119155187219240272310331367393407445476501535
activator.9323980083316285100131163184220240250
Mov.119439800835287115125
Disord.132939800834358801141341671495398008312
2023;38:1197-1208.15193980083336698131142176209221250276305337355385413446481493
5.34040800853753
Deng41840800834784124165
X,60840800834054
Yuan68840800833673107147
L,86040800833347
Jankovic9334080083255999130170203220254
J,121240800832539
Deng127640800834784124165
H.146640800834660
The155240800833374111
role16894080083216077114
of182940800833858
the19134080083226299
PLA2G634041800833668112149193229
gene59041800833975114150
in76141800831553
neurodegenerative83641800833874112134172213249289325364400422455478494527562
diseases.14194180083395582117150177213241255
Ageing169541800833875106121158195
Res.19074180083356691105
Rev.3404280083346495431428008312
2023;89:101957.45942800833468101135147182216229259291322353387420426
6.34043800853652
Dzinovic4104380083457591128167199214246
I,67543800831527
Boesch72143800833574109136168206
S,94643800833245
Škorvánek10104380083326299121156189227262292
M,132043800835568
et140743800833456
al.14824380083324760
Genetic156043800834480118153175190222
overlap180143800833769103124140172212
between3404480083397699153188224263
dystonia6244480083397299123161200216249
and89444800833271111
other10264480083386099135157
neurologic120444800833874113134173189228268284317
disorders:15424480083395481120142181217239267280
A1843448008342
study1900448008327519034045800833870
of42545800833857
1,1004974580083344374106142
exomes.65445800833466103161196223237
Parkinsonism9034580083336788117132169192228264279302358
Relat12734580083346479115136
Disord.142145800834459831181391731594458008312
2022;102:1-6.162245800833468101135148178209242255285303340354
7.34046800853645
Gustavsson40546800834482108131164196223250288326
EK,7524680083326782
Follett8554680083326985100135158182
J,105746800832537
Trinh11144680083335066104142
J,127646800832436
et133346800833456
al.14094680083324861
RAB32149046800833578114148181
Ser71Arg16914680083336889118151188209248
in195946800831553
autosomal3404780083326992129156194252284300
dominant65647800833876135150188220258279
Parkinson’s9524780083356788119135173199237276288313
disease:12804780083385480115146173208221
linkage,1517478008315306798131170205217
association,175047800833259851231561712032252403404880083377688
and44448800833169109
functional5684880083185795127151166204243275291
analyses.87448800833270102117149176211238252
Lancet113848800832964101130159181
Neurol.1331488008343731091301651801510488008312
2024;23:603-614.153848800833468101132144179214225261296329351389419450462
8.34049800853652
Hernandez40849800834479100139171209248283313
DG,73749800834591104
Reed85749800833671106146
X,101949800833852
Singleton10874980083334785124139174197233272
AB.13754980083417790
Genetics148249800834379117152174190222249
in174849800831452
Parkinson1816498008336678911913617334050800832664102
disease:4555080083385379114145172206219
Mendelian68650800835589127166201216231263300
vs.9995080083325972
non-Mendelian108450800833775113136191226264303337353368399437
inheritance.15345080083155290125146161183216254286319331
Journal187850800832459951163405180083367287
of43951800833554
neurochemistry.50551800833667103123158188225255311326349370391422924518008312
2016;139:59-74.95251800833468100131143173203236249285317341372402415
9.34052800853649
Hertz41052800834479100125156
E,58652800833346
Chen65252800834078113151
Y,82352800833543
Sindransky8865280083334885125146179217243273307
E.121352800833346
Gaucher127952800834476114146184219240
disease15395280083385480115147173208
provides17675280083396198130145184219246
a340538008332
unique3875380083377590129167202
window60553800835166104143181232
into8545380083145274111
Parkinson9815380083356788119135173200238276
disease12745380083385379114146173208
pathogenesis.14985380083397293132170209244282317344359385399
Nat19135380083437999
Rev3405480083346495
Neurol.44754800834373110130165180626548008312
2024;20:526-540.65454800833468101133144179213227262295329352386421457470
10.3405580085367085
Ibañez4465580083155488126161191
K,65855800833550
Polki7295580083357288119135
J,88555800832436
et94255800833457
al.10205580083324760
Whole110155800835897136152187
genome130955800833873112150209245
sequencing157455800832762102140175214246261300339
for19345580083185678
the3405680083226095
diagnosis4505680083385385124162200227242268
of73356800833757
neurological80556800833772110131168184222262277309342357
repeat11775680083215594130162183
expansion137656800833365105138176202217255293
disorders16845680083385380118139178212234261
in196056800831552
the3405780083225994
UK:4475780083447993
a553578008332
retrospective600578008320547697134161199235267291306338372
diagnostic9855780083385385124161199226249264296
accuracy12935780083326494132153186218251
and155757800833169108
prospective16775780083396097124162198230254269302335
clinical340588008331476199114146179195
validation550588008332658095134166188203241280
study.8455880083264987126158168
Lancet102858800833265103135169191
Neurol.123558800834479117138176192204
2022;21(3):234-245.145558800833468101136148183214229263280292327362397420451483516528
11.3405980085366678
Klein4325980083355286102139
C,58559800834053
Hattori6515980083447698123159181197
N,86159800834558
Marras93259800835487108130163189
C.113559800834053
MDSGene:1201598008355101133178213251286299
Closing15135980083405593120135173212
data17385980083387192125
gaps187659800833971110137
in34060800831553
genotype-phenotype40860800833873111149171205245281304344382417455494516549589625
correlations10486080083326890112146162194215231269307334
of139760800833757
monogenic146960800835896134173212247285300332
Parkinson’s1817608008335678811913517334061800832664103115140
disease.4956180083385380115146173208220
J.72861800832437
Parkinsons.7786180083336787116132168192227264288301
Dis.109261800834459831174618008312
2018;8:S25-S30.120261800833468100131143178190224257292314346379414427
12.3406280085366884
Kurian4426280083357293109141179
MA,63962800835496110
Abela76862800834180116131163
L.94962800833246
DNAJC6101362800834591132159200234
Parkinson12656280083356788118135173199237276
Disease.15596280083456187122154180215227
Seattle:18056280083326799121145161195208
University3406380083448297129163185212227249283
of63863800833757
Washington;71063800835889115153168206245268305343355
2021.108063800833569102133142
13.21402980085366883
Lesage22402980083316692126165199
S,245629800833345
Mangone251829800835587125164202241276
G,281129800834357
Tesson28852980083326390116155193
Ch,30952980083407890
et320229800833456
al.32752980083324760
Clinical33522980083405570108123155188203
variability35722980083326586101133173188203218214030800832255
of220930800833756
SYNJ1-associated227830800833369115140172190223249276314347362394415449489
early-onset27803080083346687103135156196235261296318
parkinsonism.31113080083397293124140178204243281296322380393
Front.35173080083314984121141154
Neurol.368130800834374110214031800832055712210318008312
2021;25:12:648457.doi:224331800833469102134142178213224254284297333370406443476510516555594609622
10.3389/fneur.2021.648457.28853180083356779115149183218242261301336374396406442477510542551587624660697730764770
eCollection3676318008334761132140328008315306597122137175213
2021.236932800833468101132142
14.21403380085377086
Lorenzo-Betancor22483380083327093128167197235259297333356390429462500522
O.279133800834860
Novel287333800834585117153169
compound306333800833270129170209249288328
heterozygous34123380083387497132154192221256295334374401
FBXO7214034800833267105150183
mutations233734800835895118151172188226264291
in264234800831553
a2710348008331
family275734800831852109125140171
with29433480083516689127
early30853480083346687103134
onset323434800833876102137160
Parkinson’s34083480083366789119136174200238277289314
disease.37373480083385321403580083266193120155167
Parkinsonism23223580083336788117132169192228264279302358
&2692358008338
Related27433580083346479114135164200
Disorders.295635800834459831181381732032242493205358008312
2020;80:142-147.323335800833468101135148183218231261292325345376407439445
15.21403680085366882
Magrinelli223536800835486125146161199233249263278
F,252636800833238
Tesson25763680083336390116154192
CH,27813680083398396
et288936800833456
al.29583680083314659
PSMF1303036800833567121154185
variants32283680083316485100132169190218
cause345836800833164101127162
a3632368008332
phenotypic36793680083387611121403780083377496128167182214
spectrum23663780083256398130153174212268
from26463780083184076133
early-onset27913780083346585101132153192229255289311
Parkinson’s31143780083346586116131168194231269280305
disease34333780083385277112143168203
to364837800832157
perinatal37173780083387321403880083203673104125157172
lethality23253880083144870107139154168190223
by256038800833969
disrupting2641388008338537899136174196211248286
mitochondrial29393880083577293130162199236274312333348379394
pathways.33453880083397192129179211241268281
medRxiv.363838800835585120154214039800832843732210398008312
2024.223839800833468101132145
doi:10.1101/2024.06.19.24308302.23983980083387792104134165178209236268300321356390423455468503539552583613624660692724759794828863896908
16.21404080085366985
Maloney224440800835487102140179214245
KA,25084080083357993
Aleadden26204080083415691123162201236274
D,291340800834556
Coelln298840800834077112128143181
R,318740800833650
et325540800833456
al.33304080083324760
Parkinson’s34094080083356788119135173199237276288313
disease:37374080083385421404180083266192119153166
Patients’23184180083356788103138175197224237
knowledge,256841800832968106157172207246285319331
attitudes,2912418008331537792114152190225252264
and318941800833269108
interest33104180083145273107128161188211
in353441800831452
genetic359841800833873111145167183214
counseling.214042800833168106144171206221236274313326
J.248242800832437
Genet.253242800834171108138160172
Couns.2717428008337721081441682885428008312
2018;27:1200-1209.291342800833468100131143178211221251280315351375405435469505515
17.21404380085366876
Menon223543800835490128166204
PJ,24584380083355567
Sambin254443800833265123162178216
S,277943800833245
Criniere-Boizet28434380083406176114129164185219242280318333363397419
B,328143800833548
et334843800833456
al.34234380083324760
Genotype-350243800834479117156178211251287310
-phenotype214044800832161100135174212234268308344
correlation25054480083316890112146162195217232270309
in283544800831452
PRKN-associated290844800833571107153176209236262301334349381403437477
Parkinson’s34064480083356788119136174200239278290315
disease.37374480083385321404580083266193120155167
NPJ23224580083437796
Parkinsons24314580083336788117132169192227264288
Dis.273245800834359822814458008312
2024;10:72.284245800833468101132144174206219252287299
18.21404680085367086
Mirza-Schreiber22474680083557092123156179211243281303337352392428449
N,271746800834558
Zech279546800833872105143
M,295946800835568
Wilson30484680083587489116154193
R,326246800833549
et333246800833457
al.34094680083324861
Blood34904680083365290129169
DNA368046800834591133
methylation214047800835792115153183200232253269307345
provides24984780083396098130145184219246
an275747800833270
accurate28404780083326495132154187208242
biomarker30954780083395492151183204235269290
of339847800833757
KMT2B-related34684780083349112516019521824027429032221404880083225595
dystonia22504880083387097120157196211243
and250848800833270109
predicts26324880083396195134149181205233
onset.288148800833775102137159172
Brain.306948800833454881031393207488008312
2022;145(2):644-654.323548800833468101135148178209242259293311323359395432455492526561574
19.21404980085366982
Nalls22394980083457792108134
MA,238949800835596111
et251649800833456
al.25894980083324760
Identification26664980083145388126148163181198230263285300338376
of305949800833756
novel313249800833776108142158
risk3306498008321366392
loci,34154980083155386101113
causal354549800833164101128161176
insights,37384980083145221405080083274383122145174188
and235050800833272112
heritable24845080083397597114138172213229266
risk2771508008322386597
for28895080083195881
Parkinson’s29925080083366991123140180207247287300326
disease:33355080083395583119152180216230
a3586508008333
meta-363650800835995119153176
-analysis21405180083215392124140172199214240
of240151800833757
genome-wide247851800833874112150209244268320335375410
association29085180083325986124157172205226242280319
studies.32475180083275088127143178205218
Lancet348251800832965101131160182
Neurol.368151800834373109214052800832055702209528008312
2019;18:1091-1102.223752800833468100130143173204216246277312344363394422453486498
20.21405380085367287
Pal22455380083356782
G,234553800834458
Cook242153800833976115146
L,258553800833145
Schulze264853800833265102140155184218
J,288453800832537
et293953800833456
al.30135380083324760
Genetic309153800834479117152174190222
testing33315380083215582105120158197
in354653800831553
Parkinson’s36175380083356788119135173214054800832664103115140
disease.22955480083385380115146173208220
Mov.253154800835389119129
Disord.267354800834359821171381732844548008312
2023;38:1384-1396.287254800833468101135147182216229258288323359382413443476511525
21.21405580085367083
Parlar22445580083356889105138159
SC,24245580083337487
Grenn253255800834466101139178
FP,27315580083326872
Kim282455800833552110
JJ,29555580083254961
Baluwendraat30375580083366985123175210248288309343375397
C,345555800834054
Gan-Or353055800834477115138189211
Z.376255800833851
Classification21405680083415689117144160178195228262284300339379
of254056800833858
GBA1261956800834582124154
variants27945680083336688104137176199227
in304256800831554
Parkinson’s31175680083366991122139178205244284297322
disease:34555680083395582118151178214227
The370356800833374109
GBA1-PD214057800834480121150169206251
browser.24065780083396098149176211232242
Mov.266457800835389119129
Disord.280657800834359821171381732978578008312
2023;38:489-495.300657800833468101135147182216229263299333357393427461473
22.21405880085367288
Polymeropoulos22435880083357288120178213234272311350388404442468
MH,272658800835599112
Lavedan28535880083316596131170202240
C,310858800834053
Leroy31765880083316586124155
E,334558800833346
et340658800833456
al.34775880083324760
Mutation355258800835492114147169184222261
in214059800831553
the22125980083215994
alpha-synuclein23265980083314786124156179206238277315347362397412450
gene279559800833873111146
identified29605980083155489127148164181198233273
in325259800831452
families332359800831952110125140155190217
with35595980083506688127
Parkinson’s3705598008335678821406080083304684110148187199224
disease.23796080083385480115147173208220
Science.261560800833160751051421712002815608008312
1997;276:2045-2047.28436080083346499132142177210242254289323360392414445479516548554
23.21406180085367287
Rizig2243618008335518096134
M,239361800835468
Bandres-Cigor247661800833568106145166200227248291306345383405
S,289661800833345
Makarious295761800835487117150172187225263290
MB,326261800835490103
et338061800833457
al.34526180083324760
Identification3527618008315548912714816418219823126321406280083223775113
of227262800833756
genetic234662800833873111146169184216
risk2580628008321366392
loci26916280083155385100
and281062800833170109
causal293762800833164101128161176
insights3132628008314527893132170192219
associated33696280083325985124156171203225259298
with36866280083506688126
Parkinson’s21406380083366889120137176202241280293318
disease24746380083385480116148175211
in270663800831453
African2780638008341608399131165203
and300463800833271110
African3135638008342618399132165204
admixed336063800833271130145177211251
populations:3632638008339791191583940298008315497188127167194208
a4169298008333
genome-wide421929800833975114154214251275329345385422
association46622980083336088128162178211234250289329
study.50132980083275190131164175
Lancet521029800833066104135165187
Neurol.5415298008344751131341701865600298008313
2023;22:1015-1025.394030800833468101136147182217230259291323353375405437470505517
24.39403180085377390
Schneider405131800833367107146183199239276298
SA,43713180083337691
Bird44843180083365274114
T.462031800833343
Huntington's468531800834585124147163203243267306346358385
Disease,50873180083466390126160188224237
Huntington's53463180083458412414616320224339403280083226099111138
Disease40943280083466289125158185221
Look-Alikes,433732800833270110141162205221236267302330343
and470232800833271111
Benign483432800833673112127167206
Hereditary506232800834480102137178194217251272307
Chorea:539132800834079119141176209221
What's394033800835796129150164190
New?414533800834580131155
Mov431633800835389119
Disord44473380083445983118139173
Clin46333380083375267103
Pract.474933800833353871161384887338008312
2016;3(4):342-354.491533800833468100131143178196229246258294329361382414447482495
25.39403480085367287
Stamelou40413480083325486144179195233271
M,432634800835568
Quinn440834800834785101138176
NP,45993480083448085
Bhatia469834800833573106127143175
KP.48873480083357177
“Atypical”49783480083205879113153168200233248270
atypical52623480083325488128143175208223
parkinsonism:5500348008338719239403580083304684110148186201227285297
new425035800833772123
genetic438635800833873111146168183215
conditions461435800833168106145160183198236274300
presenting49273580083396094121156194215231268307
with52473580083516689127
features53873580083185284106143165198225
of394036800833757
progressive40143680083386097137158192219245260293327
supranuclear435836800832663102124157195233265280315347368
palsy,47433680083397287113145155
corticobasal49153680083316890115130162199238271298331346
degeneration,52783680083387311314818622124227529731239403780083377688
or404537800833759
multiple412037800835795110133148187203238
system43743780083265986109143201
atrophy-a45913780083325475112152191221243275
diagnostic48823780083385385124162200227250266298
guide.51963780083387691130165177
Mov.538937800835389119129
Disord.553137800834460394038800832459801144054388008312
2013;28:1184-1199.408238800833468100129141176210222252279310347370401428458494505
26.39403980085367490
Škorvánek405339800833364103126162197236273304
M,438039800835570
Kolníková44723980083367592131148180219253287
M,478239800835570
et487439800833558
al.49553980083324963
Štandardný50403980083335590129170204226266305337
postup540039800833980108132172212
pre394040800834063100
skríning40644080083275983100141157198239
zriedkavých43274080083295370107149181217251287321361
geneticky471240800834077117154179196230262298
podmienených503440800834081123184201238278316356389423463
extrapyramidových55214080083356939404180083224477117149172206264280320358391426458497
ochorení445641800833871110149171206245260
–4736418008335
I.479041800831529
revízia.48394180083205588104134151183197
2021.505641800833469102135145
Dostupné522041800834585112136175215254289
na:55294180083377083
https://www.health.gov.sk/Zdroje?/Sources/dokumenty/39404280083386186127155168196218270325380391432468501517541580594635674707718747778808848887910948965100110271050108411241163118612181253128113081345138414161455151515511590161316481672
SDTP/standardy/Prevencia/032-1_REVIZIA-Standardny-postup-pre-skrining-zriedkavych-geneticky-podmienenych-39404380083327811014816919421825129032936238442245547951653757260463967871072675978682085488790893997310111045108411011139115411961218125012721305134413831416143814761515154615681609164839404480083265088128152193215250274301332355371410425464504527554576593628668699733765800832871894935970100910451068108411161147118212041245128413251383139914341473150915471578161116491672
-ochoreni.pdf.39404580083216195133172195229268284298338379399411
27.39404680085367179
Toft40324680083326685110
M,415546800835468
Ross423546800833674100127
OA.437446800834787101
Copy448846800834077116147
number464846800833775132171207228
variation48884680083326586101133155170207246
in514646800831553
Parkinson’s52124680083356687118134171198236274286311
disease.55374680083385339404780083266193120155167
Genome412247800834172108144200231
Med.4365478008353841204484478008312
2010;2:62.451247800833468100131144179191227260273
28.39404880085367592
Tolosa40564880083336987127156191
E,427148800833348
Vila43434880083365471105
M,447248800835571
Klein45674880083355390107147
C,473848800834155
Rascol48174880083367199134173190
O.503148800834861
LRRK2511648800833270109147186
in532648800831454
Parkinson54044880083367093125144184394049800832666106
disease:40694980083385482118152179216230
challenges432249800833170104121137174213254290318
of466349800833758
clinical47444980083314865104120154188205
trials.4972498008321446195111139154
Nat.514949800834380102116
Rev.52854980083346597109
Neurol.5413498008343751121341701875600498008312
2020;16:97-107.394050800833470104139154185218232268302322355387421429
29.39405180085367286
Trinh40465180083335066104142
J,420851800832436
Zeldenrust42655180083387187126161199221259285308
FMJ,459451800833286112124
Huang473851800834482115153192
J,495051800832537
et500751800833456
al.50845180083324760
Genotype-phenotype516551800834379117156177211251287310350389424394052800833877100135176212
relations41735280083215673106128144183222249
for44445280083185779
the45445280083226298
Parkinson’s46635280083366890122139177205244283296322
disease50015280083385481117150177213
genes523552800833975114150177
SNCA,543452800833378120164178
LRRK2,394053800833270108146184198
VPS35:416153800833675109144179191
MDSGene4375538008356104138184221261298
systematic46965380083276189114149209243266282316
review.50355380083215791107144197209
Mov.526753800835492123134
Disord.542053800834562861231451815600538008313
2018;33:1857-1870.394054800833468100131143178211222252283317351369400431464497510
30.39405580085367287
Zech404855800833871104142
M,421155800835468
Jech42995580083245992130
R,444955800833650
Boesch451955800833574109136169207
S,474655800833245
et481255800833456
al.48885580083324760
Monogenic496955800835493131169209244282297329
variants53195580083316485101133171193220
in556055800831452
dystonia:39405680083387097120157196211243255
an421456800833270
exome-wide430356800833466103161196219271287326360
sequencing468356800832661100138173211243258296335
study.50375680083275088127159169
Lancet522556800832964101130159181
Neurol.5421568008343741101301651805600568008312
2020;19(11):908-918.394057800833468101135148178208228259287301313348384420442477509540554
31.39405880085366981
Zech403558800833871104142
M,419158800835467
Jech42725880083245992130
R,441558800833650
Boesch447858800833674110136169207
S,469858800833345
et475758800833456
al.48275880083314760
Scoring490058800833365102123139177216
Algorithm-Based51295880083415796134156171194232290312349382409444483
Genomic394059800834479117156214229261
Testing42185980083336491114129167206
in444259800831452
Dystonia:451259800834578105128165203218250263
A4792598008341
Prospective48485980083365693120159195227252267299334
Validation5199598008336678297136169190206244282
Study.5499598008332539139406080083387080
Mov403660800835389119
Disord.416760800834459831181391734339608008312
2021;36:1959-1964.436760800833468101132140175210222252282316349372403433469505518
32.39406180085367187
Zhu404861800833876114
H,418361800834457
Hixson42616180083445991119157196
P,447861800833540
Ma453861800835588
W,464761800835767
Sun473561800833270108
J.486461800832437
Pharmacology492161800833674106127186219251289305343383415
of535761800833757
LRRK2543461800833268105141178
with39406280083516689127
type40836280083215595130
I4229628008315
and425962800833270109
II438462800831530
kinase44306280083294684116143178
inhibitors46236280083155391106145161183220242269
revealed49086280083205487121153168203243
by516662800833970
cryo-EM.52526280083315387124148182237251
Cell5516628008338678296
Discov.394063800834459831121461764112638008312
2024;10:10.414063800833468101132144174206219249280293