571
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34758040010732
Neurol.3551804001075593139165209227243
praxi.3810804001074672114152170186
2025;26(1):43-474013804001074487128172185229272295335353367411452479525566
/46248040010731
NEUROLOGIE47018040010758101158205268310370429450493
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074591148201221
4356558020012657115
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Vrodené327736001063672112152184226258
poruchy355036001063374110151186227264
metabolizmu383036001065183117153189230262279312367407
s4253360010630
neurologickými429936001063971112147188219258299316351386425479496
prejavmi481136001063368100127166201254271
v5098360010636
dospelom515036001063778111145177208247301
veku546736001063668104145
Vrodené3409200298153237374517643783909
poruchy12979200298144282372509616757876
metabolizmu22229200298206332419546688826892956106812751413
s34011800298104
neurologickými49311800298140266405496633699836976104111481278140916151679
prejavmi222111800298143233359426552674880944
v321411800298127
dospelom3389118002981432813835256527188551061
veku449811800298127249379518
RNDr.3401580013765142219262285
Robert6471580013765129195253296338
Petrovič,10071580013764121162204268325355405436
PhD.14651580013764127204230
Ústav3401740013371113150203254
lekárskej617174001332681132186221265316369395
biológie,1036174001336288148174234296321376397
genetiky14561740013362117178233269294345400
a18791740013353
klinickej1955174001335279104164189238289342368
genetiky23461740013361116177232269293344399
LF27691740013351104
UK28961740013372131
a30501740013353
UNB,31271740013371143202225
Oddelenie3401890013376139201255281336397422477
molekulovej8401890013392152178233285345370431482536561
a14251890013353
biochemickej1501189001336388148198258313405430478529582608
genetiky,21321890013362117178233269294345400417
Bratislava2572189001336095148183208251276328379432
Príznaky340240001215383105146200246292340
postihnutia6952400012157111149181203256310363394416462
nervového11722400012155104135185237283330384438
systému1625240001213986124156204285338
sú1979240001213992
veľmi2086240001214795118199221
často2322240001214592129162214
spojené2551240001214094148171219273322
s28882400012140
geneticky29472400012155104158206238260303348397
podmienenými335924000121561101662472693183724203402540012155100183205
chorobami.564254001214599153185238295342424447466
Dedičné10492540012167116173195239293342
metabolické14102540012183133165213269323346368412458506
poruchy19342540012157112144198242296341
alebo2293254001214971120176231
vrodené2543254001214880134190239294343
poruchy29052540012157112144198242296341
metabolizmu32642540012184133166214269324347369411493547
predstavujú340268001215789138194232265313358413436490
heterogénnu8522680012155105137185217271327376431485538
skupinu,1412268001214086140196218273326346
pričom1780268001215789112155208291
je2093268001212473
už2188268001215597
opísaných23072680012155111134172220274319362416
viac2745268001214871118162
ako2929268001214894146
10003097268001215297149201
chorobných3321268001214498152184238294349393436490
jednotiek.340282001212473129183237269291340386407
Patria763282001215399130162184231
medzi10092820012184133189231253
zriedkavé127828200121437496145202247295340388
choroby1682282001214598152184237293338
a20362820012148
časť2103282001214592130163
z22822820012143
nich2344282001215577121174
sa2534282001214087
manifestuje26372820012183130184206234283322354408430479
aj3132282001214871
neurologickou32192820012155104158189243266319375397440486538592
symptomatológiou340296001213986169224256308390437468521543597652674728782
–11372960012150
neurometabolické12032960012155104157189242324373405453508562585606650695742
ochorenia.1961296001215499152206237286340362408428
Rozšírenie24052960012153107147187209240289343365414
škály2834296001214085133155201
DNA30502960012167131190
vyšetrovacích3256296001214897135184216247301346393437458502555
metód3403100012183133165218275
umožňuje6373100012155137191232287340363412
spoľahlivú1071310001214095150174220274297319366421
diagnostiku1514310001215678125180234288327360382427482
mnohých20183100012183137191246291334388
ochorení.2428310001215599153207239288343365384
Vzhľadom2834310001215698152175221277331414
na32703100012155102
početnosť33943100012157112156204237291345383417
neurometabolických3403240012155104158190243325374406454509564586608652697746788842
porúch11983240012157111143197241294
možno15083240012183137178232286
v18093240012148
limitovanom1876324001212445127149181233279326380434516
rozsahu2408324001213386126166214268321
publikácie27453240012157111166189211256304348369418
prezentovať3179324001215788137179228282313366412459491
iba3685324001212479126
časť340338001214490127160
vybraných514338001214896151182228281324365418
poznatkov,9473380012156109149202247278322373418432
pričom1394338001215686108150202282
preferenčne1691338001215687134162210240288341384436484
sú2190338001213991
uvedené22953380012155101147202250303351
tie,2661338001213254101119
ktoré2795338001214680131162210
sa3019338001213986
manifestujú31193380012182128181202230277315346399421473
v36063380012148
dospelom36723380012155108340352001214095145168222304
veku660352001214896143197
a8733520012148
sú940352001214093
terapeuticky1049352001213381113160216266320352374418463512
dobre15773520012157111167199247
ovplyvniteľné.18403520012155101158181227278333355387435458513562581
Cieľom2437352001215880129153206288
práce2741352001215789137180228
je2985352001212574
poskytnúť30753520012157111150195244280334387420
stručný3511352001214073104158202256301
prehľad.340366001215789138192216262317337
Získané694366001215577115161209263313
informácie1024366001212377105159191274321365387436
sú1477366001213993
cenné1587366001214492147201251
aj1855366001214870
pre1942366001215789138
genetickú20973660012156105160209242264307353407
konzultáciu25213660012147100154196251273305353397419472
postihnutých30103660012157112150183205259313367399448491545
rodín.3572366001213286142165219239
Kľúčové340382001246191153199256308360
slová:720382001244472130182235261
dedičné10023830012156107164187232287337
metabolické13603830012184134168217273329353376421467516
poruchy,18973830012157113146201246301347363
vrodené2281383001214881136193243299350
poruchy26523830012156112145201246301346
metabolizmu,30193830012184134168216273329353376419502557578
neurogenetika,36183830012155106161340397001213387144194250300334357404453474
neurometabolické8353970012155106161194248332382416465521577601624669715764
ochorenia.16203970012155101156211244294349373420442
Adult-onset3404240012466125184212249281341401444498535
inborn896424001242786146205244302
errors1219424001245291130188227271
of1510424001245892
metabolism16234240012486139177231291349378406450536
with21794240012476104141201
neurological24014240012458112171210268296355414442488541569
manifestation29904240012486140199227262315360397451488516574634
The3404420012150105155
symptoms514442001214087170226258311394432
of966442001215583
the1069442001213387136
nervous12254420012156105137187240295333
system1578442001213986125158206289
are1887442001214879128
very2035442001214896128178
often2232442001215583119167222
associated2474442001214886124178223245292323372428
with2922442001217396128182
genetic31244420012156105160209242264308
diseases.3452442001215678116166213251300339359
Inborn340456001212478134189221275
errors641456001215082114168200239
of906456001215583
metabolism10144560012184133166214269324347369407489
represent1529456001213281137169218257306361392
a19474560012148
heterogeneous20144560012156105137186218271327376431480535589628
group2667456001215688141196251
with2944456001217496128182
more31524560012184138170218
than3396456001213387134189
10003610456001215297149201
disorders.340470001215677114167198251300330369388
These7434700012149103151188237
are994470001214878126
rare1135470001213278109156
disorders1306470001215577114167198251299330369
and16894700012148101155
some1859470001213992172221
of2095470001215481
them2191470001213285133214
are2420470001214778125
also2560470001214769106159
manifested27334700012183128181203230278315347394449
by31974700012156100
neurological33124700012155103156186238261313367389431478499
symptomatology340484001214087170226258311393441472525548602658705
–10624840012150
called1129484001214592115137186242
as1388484001214987
neurometabolic14924840012155105159190244327376409457512567590612656
diseases.2165484001215678116166213251300339359
Genetic25414840012165115170219252274318
diagnostics2876484001215678125180234288327359381425465
is3358484001212361
based34364840012157105143193249
on37024840012155109
variety340498001214896127150199231280
of638498001215583
DNA7394980012167132191
techniques948498001213382126180235257312366415454
and14204980012148102158
enables15964980012150104151207230279318
reliable1932498001213281104126173229252301
diagnosis2251498001215779126181235289327349387
of2656498001215583
many27574980012183130185229
diseases.3004498001215779117166213251301339360
Due33824980012166121170
to3570498001213386
the3674498001213387137
wide340512001217496152201
range561512001213280134189239
of819512001215583
inborn921512001212478134188220275
errors1216512001215081114167199238
of1474512001215583
metabolism15765120012184133166214269324347369407489
only20845120012155110132179
a22825120012148
selected2350512001213989112161206240288344
part27145120012157105136171
is2904512001212462
presented.2985512001215789138176226280312360416436
We34415120012184131
focus3591512001213084128182220
on3405260012155110
disorders472526001215679117171203258307339379
which8735260012174128151194248
are1144526001214879128
manifesting12955260012183130184207235284323355378432487
in1804526001212478
adulthood19045260012148104158180212266320375431
and23585260012148102158
can2538526001214593147
be27075260012157107
positively28375260012156111150172204226273321344390
influenced3250526001212377105131184234288332380437
by37095260012157102
causal340540001214592146184232255
therapeutic620540001213388137169216272322376409431474
approach.11205400012148104160192245293337391411
The15575400012149105154
aim1737540001214870152
of1915540001215583
the2023540001213488137
work21865400012173127159205
is2416540001212462
to2503540001213386
provide2615540001215789142189211267316
a29575400012148
brief3024540001215789112161190
overview.32395400012155101149181232254304376392
The36575400012149105154
information340554001212378105160191274321353375429484
obtained8435540012155111143191213267317373
is1235554001212361
also1316554001214870108163
valuable1498554001214895118171218274297347
for1864554001212983115
genetic19985540012156105160209242264308
counselling2325554001214597152206244293317339361415470
in2814554001212378
affected2911554001214876108157202236284341
families.3271554001212977159181204226275313334
Key3405700012461113164
words:5255700012475133171232276302
inborn848571001212379135191224280
errors1149571001215083116171204244
of1414571001215584
metabolism,15195710012184134168217273329353376415498519
neurogenetics,20595710012156106161194249305356411462495518563604625
neurometabolic27055710012155106161194248332382416465521577601624669
diseases.3395571001215680119169217256307346368
Úvod3406190014780142208279
Neurogenetické4806360010959104153181230280325374419448468508549592
ochorenia1086636001095090139187216261310330372
predstavujú1473636001095180124174209239282323373393442
širokú1929636001093656340650001092977118167
škálu520650001093576119139187
genetických721650001094993142186215235274314358396445
ochorení1179650001094989137185214257306326
s15186500010935
dominujúcimi1570650001095098172192240288308356395415340664001097595
príznakmi449664001095281101139188231272348368
postihnutia8316640010952101136166186235284332362382424
nervového1269664001095095124169217259302352401
systému.1684664001093678113143187261310328
Odhaduje3406780010962113163206256305326371
sa,73467800109368098
že856678001093883
viac962678001094465107147
ako1133678001094385133
tretina1289678001093059104133153203245
genetických1558678001095095145190220240280321366405454
patológií340692001095194123171192241291311332
postihuje6866920010951101135165185234283303348
vo1048692001094491
výraznej1154692001094388117160199248293314
miere1482692001097595140169213
nervový1709692001095095124169217258303
systém340706001093678113143187262
(Chandoga616706001092675124167216266315366408
et1039706001094574
al.,112870600109436482100
2013).1243706001094690132172194210
Dedičné14677060010960106157177216265310
metabolické17927060010975119149192340720001095199120140179219262
poruchy616720001095099128176215264303
(DMP)933720001092583154200223
alebo1169720001094363107157206
vrodené1389720001094271119169213262306
poruchy1709720001095099128176215264303
metabolizmu3407340010976121151195246296318338376452501
predstavujú865734001095281126178213243287329379400449
heterogénnu1338734001095196126170200249300345395445494
skupinu1856734001093678128340748001095172121170
už530748001095088
viac638748001094465107147
ako805748001094485133
10009597480010946101149196
chorobných1175748001094089139168216267317357396445
jednotiek.1641748001092266117167216245265310351371
DMP3407620010961134182
sú546762001093686
definované656762001095197124147197247290333383429
ako1109762001094486135
poruchy12687620010952103132183223273314
metabolizmu160776200109761211511962472973193403783407760010976126
následkom491776001095195130152197250292342418
dedične934776001095197149171211262308
podmieneného12667760010952103156232253299350396446493543594
deficitu1884776001095298214062200109264989109139187
enzýmu2351622001094595133177253301
alebo2676622001094364109160209
transportného2909622001093059102151186236286315347396441491540
proteínu.3472622001095181129158202223272321339
Patogénny2140636001094788116162212255303351390
variant2544636001094284112132173221249
(mutácia)2806636001092595142171213252271312334
v31536360010943
príslušnom321263600109507998132152199233280328401
géne3626636001095093142185
kauzálne2140650001094388138177223244295341
zapríčiňuje2505650001094085137167189229250301350372418
nedostatočnosť2948650001095197149200236266311341390432482533569600
určitej3573650001095080120141171216238
metabolickej21406640010975120149193243292313333373414458479
dráhy.2633664001095179122171212226
Dôsledkom28736640010960110144165209260302349424
tohto3311664001093078127156204
deficitu3529664001095196122145184204234282
sa2140678001093579
v22336780010943
organizme2292678001095078128170219239276350395
hromadí2701678001094978126200242292313
substrát,3027678001093684134169198227269298316
ktorý3357678001094273121150194
nemôže35656780010950941682172140692001093882
byť2235692001095191123
metabolizovaný23726920010974118147189239288308328365413454496544584
na2970692001094991
produkt3074692001095179127177225265297
alebo3384692001094363107157205
transportovaný360369200109295710014818221407060010951100129160208249292340380
na2534706001094992
miesto2640706001097494138173202250
svojho2904706001093578125146195243
určenia.3161706001094978116159208228270288
Narušená34637060010959102130179213257306348
je2140720001092267
rovnováha2231720001093079122172222264308358401
danej2656720001095194144189211
biochemickej2891720001095173122163213258334354394436480502
cesty3417720001094084120150195
a36367200010944
klinické3697720001094365862140734001095071111152196
symptómy2360734001093679155206235284359400
sú2784734001093584
spôsobené2892734001093687137172221273318368413
akumuláciou3329734001094486135210259280323363383433482
substrátu2140748001093685136171202231275304353
a25177480010944
jeho2579748001092267117167
bočných27707480010951102143192233273322
metabolitov,31167480010976121151195246297318338368417459473
ktoré3613748001094375124153198
sú2140762001093686
často2250762001094185121152201
toxické2476762001093079120142183225269
pre2770762001095282127
organizmus,2922762001095080131174225246285361411446465
alebo3412762001094465111163214
chýbaním36507620010941911332140776001095398149171248
koncového2415776001094393145187237281326378429
produktu.2871776001095383134187238281315366385
Dedičnosť32837760010962109162184225276328364396
pri3706776001095383105
DECLARATIONS:4068242008648871301662142563043393604124625014570242008514
Declaration406825500874987120141179207245272292334376
of445825500874166
originality:45382550087406888131151193231252272299338358
The406826700853473109
manuscript418826700855791130168195227249266306329
is452826700851644
original45832670085386178117133172205222
and481626700853472112
has49392670085387299
not50502670085387699
been516126700853975110149
published532126700854078118135151178217252292
or406827800853862
submitted414527800852867108167184208234269310
elsewhere.44702780085355381117169209246269305320
Ethical406829100873764107127160198219
principles43012910087427090132165185229249288319
compliance:463529100873172134177198218256298331369388
The406830200853678116
authors420530200853475100142183208238
attest44643020085356087124154179
that466430200852465101126
their481130200852465103121146
study49783020085295596138173
was517330200855389118
approved531330200853477119144185220257300
by406831300854073
the41583130085236399
local42743130085165689124141
Ethical44323130085345898115147182199
Committee464831300854179139198215239265300337
and500131300853474114
is513231300851745
in519431300851656
compliance526631300853270130170188205239279311347
with40683240085537298140
human423632400854081143180221
studies44863240085285496139157195226
and474032400853577119
animal48883240085347695156193212
welfare512832400855391110133170196233
regulations53903240085236110414516420140683350085234080120148
of423633500853859
the43153350085236399
authors’44343350085347397136176200229244
institutions46983350085175684109126150189214231270310338
as505633500853462
well513833500855187105122
as528033500853362
with53613350085526994133
the55143350085236399
World406834600856099124142184
Medical427334600855795137154188224242
Association453534600854474104144178196231256273314355
Declaration491134600854785119136172196232257274315356
of528834600853961
Helsinki536934600854785103132150190225244
on406835700853878
Ethical41653570085345898115147182199
Principles43833570085376178117150167207225261290
for46913570085216084
Medical479435700855693134151183218235
Research504835700853874102139173197229268
Involving53353570085165690128146181198238278
Human406836800854685145179219
Subjects430736800853474114132168201227256
adopted458336800853474114155179215256
by485936800853973
the49523680085236399
18th507136800853669514136900501437
WMA5198368008559116160
General537836800854582122158182217235
Assembly406837900854475105143204247266302
in439337900851758
Helsinki,447437900854785104134152193228248264
Finland,47613790085355394113149190232249
in503337900851758
June511537900852668109147
1964,528537900853771110150166
with54753790085537197138
subsequent406839000852867107136172213252288328352
amendments,443739000853493130169210269305345369398414
as486839000853462
well494839000855287105122
as508839000853362
with51673900085526993133
the53183900085236299
ICMJE543439000851759116143179
Recommendations406840100853977112153216278317359402439465483525568598
for46984010085216389
the481840100852466105
Conduct,495440100854283125168210245272290
Reporting,527540100853978121164190218236278321338
Editing,40684120085347491115132172212227
and430841200853373113
Publication443441200853776117134151183218242259298338
of478541200853859
Scholarly485741200853467106146163198221239273
Work514241200856097121155
in531041200851656
Medical537841200855693134151183218235
Journals,406842300852666106129169204221250266
updated435342300853980121156180215256
in462942300851756
December470542300854783116152211252289313
2018,503842300853672106140155
including52134230085175689106145186203243283
patient55164230085407540684340085234076116140
consent422243400853270110138175215238
where447543400855191128151187
appropriate.467743400853474115139178219243261295319354369
Conflict406844800874282125150171191224252
of433444800874066
interest:44144480087196188126154192224251271
Not406845900854686110
applicable.419345900853374115132149182217257275311326
Consent406847300874282125156194237263
for43464730087236593
publication:445347300874284127148168201239266287329371390
Not406848400854686110
applicable.419348400853374115132149182217257275311326
Cit.4068715008541588298
zkr:41807150085306489105
Neurol.429971400864680120145184203221
praxi.453271400863964102137156173
2025;26(1):43-47471871400863876113151167205243265300318335373410434475511
https://doi.org/10.36290/neu.2025.0094068726008539628812915717219821942847250086418110011844037260085386210245067250086246196113153192229267306329369406447465505543581619636674714753
Článek40687370085415892132168202
přijat4285737008539638198133156
redakcí:445673700852359100134168199216231
26.47027370085357187
8.480473700853551
2024487073700853672107142
Článek40687480085415892132168202
přijat4285748008539638198133156
k4456748008533
publikaci:450474800854079120138155188223256273287
4.480674800853651
2.487274800853652
2025493974800853672107143
RNDr.406876700874291142170186
Robert426876700874283126165193221
Petrovič,450376700874178105133175212233265286
PhD.480376700874182132150
robert.petrovic@fmed.uniba.sk406877800852362103139163189205246283307331370404422454506528588624665681720759776817852868897931