784
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):43-471836804001074487128172185229272295335353367411452479525566
/24478040010731
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
441818020012657116
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Vrodené34136001063672112152184226258
poruchy61436001063374110151186227264
metabolizmu89436001065183117153189230262279312367407
s1317360010630
neurologickými136336001063971112147188219258299316351386425479496
prejavmi187536001063368100127166201254271
v2162360010636
dospelom221436001063778111145177208247301
veku253136001063668104145
DMP340620010961135184
je54962001092269
najčastejšie64262001095195117158203239270315337373394440
autozomálne110762001094494124174212263339384405456502
recesívna,163462001093076117162199220264315359379
ale34076001094364109
môžu467760010975124162211
mať696760010975118147
aj86176001094465
dominantný,944760010951100174195244287336364414454468
X-viazaný143076001095276119140183221265315355
alebo180376001094464109160209
mitochondriálny34090001097595125173213262311361411440461503524573614
typ97190001093074125
dedičnosti.111490001095196147167207256305339369390408
DMP1539900010960132180
sa173690001093679
delia183390001095195116137179
na340104001094991
skupiny444104001093576124174194242281
podľa739104001095099149169210
rôznych962104001092977113162201239287
kritérií,126210400109427191120163191211230248
podľa1523104001095199149170211
priebehu174710400109517999143192237340118001094997
(akútne,450118001092564105153182230274290
subakútne754118001093582132174214263291339383
a11501180010943
chronické),1210118001093987115163211231269310352375391
podľa1614118001095199149170210
veku1838118001094285126174
manifestácie3401320010976120170191217263299329374414435481
(neonatálne,845132001092674119170221264294338359409455473
detské1342132001095297128164207251
a16171320010944
adultné).1679132001094496145167196247292317333
Podľa340146001094793143164205
úrovne558146001094977124165214258
poruchy829146001095099127175214262302
metabolizmu11441460010974118147189238287307326363437484
ich1641146001092160108
delíme1762146001095094114134207250
na340160001095093
tri45016000109305879
veľké546160001094487109154197
skupiny:761160001093577126177197246287306
„3401740010067
poruchy4801740010951102132182223273314
intermediárneho813174001092171101146176251297349370414443494540590640
metabolizmu,14721740010976121152196248298320341380456505524
„3401880010067
poruchy4801880010952105136187230281324
biosyntézy830188001095375127164209261292338379426
a12821880010945
degradácie1347188001095299152183228281326368390437
komplexných1811188001094393171480202001095173119162212254294344
makromolekúl8432020010975118161192241317367389435478528549
„3402160010067
poruchy4802160010952104134185227278320
neurotransmiterov826216001095198149179229260290335386422499521551597628678722
(Fabriciová,1574216001092670111163194216258279330374419438
2006).480230001094692140187211228
Metodické3402550014799162206273344375430491552
prístupy9192550014770114145195238306377436
používané13822550014771140209264295357418487550
v3402690014761
laboratórnej428269001473193163232276337379446490559621654
genetickej11092690014769131201263307337392453514546
diagnostike3402830014770101162231301369419462493554615
ochorení9822830014768123192260304366436467
Odhaľovanie4803000010963117169214237288332378429452499
patogénnych1005300001095398129180233280332384427468519
variantov1551300001094490121143188240270321365
je1943300001092269
možné3403140010975125163214259
pomocou6193140010951102177227269317368
DNA10063140010960120175
techník1200314001093075116166216237281
využívajúcich1501314001094389139178200244288309359400421462512
princíp340328001095180102151191212263
komplementarity619328001094190164215237282357402452481525554575605649
nukleových1284328001095098140163208258300346385434
kyselín.1734328001094287122168189210259278
V3403420010950
laboratórnej408342001092164115165195238267316345395441462
praxi886342001095080123166187
je1089342001092267
prvým1171342001095181126172247
krokom1434342001094272121163211286
izolácia1736342001092159108130173213234276
DNA3403560010959118171
z5263560010938
buniek5823560010951100149169214255
pacienta,853356001095093133153198247276319337
následne1205356001095092127147192243292336
prebieha1556356001095180124175196240290332
selektívna1903356001093580340370001092165106138158200249291
amplifikácia6463700010942115165186206232254295338378398440
vyšetrovanej1100370001094287121165195223271312355403447468
oblasti1583370001094898119161195225245
DNA18423700010959117170
pomocou3403840010952105182234277327379
polymerázovej7453840010953105128172251298329374415466511557579
reťazovej1351384001093077109154195246290336359
reakcie1737384001093077122165206228275
(PCR).340398001092572123170195211
Sekvenovanie567398001094488130176220269318360403452473517
nukleových1100398001094998139162206256298343382431
kyselín,1546398001094287122167188208258276
zlatý1838398001093859101130175
štandard340412001093666111161212256285336
pri701412001095181102
analýze828412001094393137158201242288
DNA,11404120010960120175196
umožňuje13604120010949125175213263313334380
identifikáciu176441200109227311816919822034042600109265092137178199248
presnej611426001095181127162212258280
sekvencie914426001093581124170215265306327373
–13104260010945
poradia13774260010952102132176228249292
jednotlivých1692426001092267119170220249271292340440001094389129179
nukleotidov545440001095099142165210261291312363414456
v10274400010943
DNA10894400010960120175
pacienta.1290440001095195136157203253283327347
Metódou16624400010972119149198250300350
MLPA3404540010972115163213
(Multiple569454001092596146167197218269291337
Ligation922454001094263114157187208257308
Probe1246454001094876126177223
Assay)1485454001095592128172213238
je1738454001092268
možné18224540010975125163340468001095096
detegovať452468001095197127172223273316360391
delécie859468001095197119164206227272
a11484680010943
duplikácie12104680010951101152174195238282323344390
vyšetrovaných1616468001094389125171201231281323367340482001095091131181
oblastí5404820010950101123167203233255
jednotlivých814482001092267119169219249270291335381421471
génov.1304482001095096147196239254
V4804960010950
posledných5494960010952102138159205257307348388438
101008496001094688
rokoch1117496001092979122170212262
priniesli1399496001095282103153174220256277298
doslova17184960010951101136158208250294
revolučné340510001093076120170192243284335382
zmeny7485100010939116162214256
v10305100010944
diagnostike1093510001095274118170221271308339361404449
a15685100010944
objavovaní16325100010950103125170213262306351340524001095172
nových4395240010950101145192233284
príčin749524001095283105146168219
a9945240010944
typov1058524001093077130182225
neurogenetických1310524001095097148179229282328380426458479521564611652702
ochorení340538001094991141191221266316338
nové7025380010950100143187
genetické914538001095096146192223244284327371
a13105380010943
genomické1372538001095096146196272293334376421
technológie,18175380010930751161663405520010950100121171222244289307
a6635520010943
to725552001093079
najmä820552001095093114189233
masívne10695520010975118154174218269314
paralelné1399552001095196125169190236257307353
sekvenovanie1768552001093581124170214340566001094997139181230250294
(MPS),649566001092594141183207224
známe887566001093887129202246
ako1148566001094283130
sekvenovanie1293566001093579121165208257306347390438458502
novej1810566001094997139182202
generácie340580001095095145191220264304325370
(NGS).726580001092583142186211227
Uvedené9695800010958101146197242292338
metódy13225800010975121151199251294
umožňujú16315800010950124174212262311332381
vyšetriť340594001094389125171201231252283
a6445940010943
zachytiť706594001093984125175216249270301
všetky1027594001094479125156198244
odchýlky12915940010949101142192234256298344
v16555940010943
sekvencii171759400109368212517121626634060800109406183
celého446608001094084106152203253
humánneho722608001094999174218268318364414464
genómu1209608001095196147197272322
u15546080010950
pacientov.1623608001095195136157203253283332374389
Týmto340622001094587163193242
spôsobom599622001093587137173223275325401
je1017622001092268
možné11026220010975125164214260
vyšetriť1379622001094389125171201231252283
všetkých1679622001094479125156198243283333
20340636001094692
000454636001094795143
génov619636001095196147197240
v8816360010944
ľudskom944636001092171122158200249325
genóme.1291636001095196147197272318337
V16506360010951
praxi1720636001095181125168190
sa1932636001093680
používa3406500010950100149187208251294
najmä649650001094991112186229
panelové893650001095094143187209257299343
sekvenovanie1251650001093580122167210260309350393442463507
vybraných1773650001094388139168211340664001095193134185
génov551664001095198150201244
(vyšetrenie822664001092668115152199230261307358380427
desiatok1275664001095298135157201232282326
až1627664001094484
stoviek1737664001093768118162185231275
génov340678001094994143192233
relevantných58867800109297394138180223272300349389428477
k10806780010941
fenotypu1139678001092670119168197240291340
pacienta),1494678001095194133153198247275318341357
sekvenovanie1866678001093580121340692001094386135184225268317337381
klinického73669200109426484132153192233276326374
exómu1125692001094486133207255
(CES1395692001092575117161
–15716920010944
vyšetrenie1630692001094387122166196225268318338382
všetkých340706001094378123153195240279328
klinicky68370600109426585135155195237282
relevantných98070600109297496141183226276305354395434483
génov),1479706001095095144194236259276
sekvenovanie17717060010935801221682123407200010950101144188239260306
exómu672720001094589138214264
(WES9627200010926104150195
–11837200010945
vyšetrenie1254720001094390126172203233278329351397
všetkých1677720001094379125156199245285335
kódujúcich340734001094290142191213262303323364413
častí769734001094084119150171
genómu)956734001095095145195270319343
alebo1315734001094364109161211
aj1542734001094364
vyšetrenie1622734001094389125170200230275325346391
kompletného340748001094291167218240286316366412463513
genómu872748001095096146196272321
(WGS).12127480010926104162206231248
Výsledkom480762001095093129150195246288336411
MPS9077620010971119163
je1086762001092267
identifikácia1169762001092071116166195216242266308352392413456
obrovského164076200109491011301792222572993433407760010950100
množstva4597760010975125175213251281327371
sekvenčných849776001093681124171215266306356398438488
variantov1355776001094488117139182232262311354
(odchýlok1727776001092673125166216257214062001092274118
od2285620010951104
referenčnej241662001093077105153184231283325377424447
sekvencie),289062001093784129177223275317340387411429
ktoré334662001094377128159206
je357962001092270
potrebné3676620010952105214076001093059105156207253
vyhodnotiť241676001094389140190242292342372393424
z2863760010938
pohľadu2920760010951102153175218269319
ich326276001092161111
závažnosti.339676001093984126170210260310345376397416
Väčšina214090001095094134171192243286
pracovísk245290001095181125166215258280315358
reportuje283590001093075127178208240290312358
tieto32189000109305197128177
identifikované3420900010921731181691992202472713133622140104001094489140187
varianty2353104001094489119141185237267313
podľa26921040010952104157179223
odporúčaní,29411040010950103156207238289331376427449468
ktoré3435104001094377127157204
boli36651040010952103126147
vydané2140118001094388137179228273
American24281180010955128173202223263306355
College2798118001095299120141186236281
of3094118001094874
Medical31831180010972117167188228271292
Genetics34901180010957103152197226247286322
and2140132001094394145
Genomics23101320010958105155205281302343380
(ACMG;2715132001092580130203262280
Richards3020132001094971111161205235285321
et3366132001094576
al.,346713200109446584104
2015).3596132001094692134175199216
Tieto2140146001094567113143192
ACMG23491460010955105178236
kritériá260114600109427495125170200221265
klasifikujú2882146001094265109144165192216258308330380
sekvenčné3278146001093581124170215265306356402
varianty3696146001094387214016000109305296147178224
do23901600010951102
piatich2519160001095274118148170212262
tried280816000109306082129182
(patogénne,3016160001092678123154204256303354405452471
pravdepodobne351316000109528212717122226821401740010952103156207260311358
patogénne,2524174001095297127177230276327378425444
nejasného2994174001095197119164200251298349400
klinického342017400109436688139160202245290342393
významu2140188001094593135188233311363
–25311880010947
VUS,26061880010952113159179
pravdepodobne2814188001095284130174226274328381435487541594642
benígne34841880010952101153176228281328
a21402020010943
benígne).2201202001095196146166216265310333349
Na25662020010958101
označovanie2683202001094886135178218266308351400421465
a31642020010942
zápis3225202001093882133154189
identifikovaných34292020010921711161651942152412643063542140216001094387137179219269
sekvenčných2428216001093682124171215266307357398438488
variantov2935216001094488117139182232262311354
existujú3308216001094588110146177226248298
celosvetovo36252160010941851071572140230001093680125155204247296
uznávané2455230001094988139182225269319365
štandardy2838230001093667111161213256286337380
vydané3237230001094389139183233279
Human35352300010958108184227277
Genome21402440010958105155205281327
Variation2489244001095192122143187216237287338
Society2850244001094494135156202233278
(HGVS,3150244001092684143194238257
http://varnomen.hgvs.org).343024400109508011216318121424028332735721402580010950100176221272291342393437473493542572623647664
Genetická21402830014780143213276319349404465528
konzultácia26952830014761128197251320351393456510541602
Genetické22803000010960106156202231252292334378
vyšetrenia2681300001094490125171201229274325345388
vzhľadom3092300001094585135156199250300376
na3491300001095194
to,360830000109318097
že3728300001093984
môžu21403140010977127165215
potenciálne23783140010952103132177227268288331352402447
odhaliť28493140010950102152196216236267
kauzálnu3139314001094388137176221241291341
dedičnú3503314001095297149170210260309
podstatu21403280010951100150184214256284332
ochorení2494328001095089137186214258306326
a28423280010943
majú29013280010975117137185
vysokú3108328001094387121170211259
prediktívnu3389328001095280123174193234265284326375423
hodnotu,2140342001095098148197245273321338
sú2500342001093583
eticky260434200109457493132172216
veľmi2842342001094386107180199
háklivé.3063342001095092132153173215257274
Preto3358342001094876119148195
je3574342001092266
ešte3661342001094680109151
pred2140356001095383128181
vykonaním2349356001094490134183234278329350426
takéhoto2803356001093175118163214265294344
vyšetrenia3175356001094490127173203233278329350394
nevyhnutná359735600109519714118721403700010951101150179229272
genetická2435370001095196147192221242282323367
konzultácia2825370001094392142180230250280323364384427
a32743700010945
informovaný333537000109227297147176252301344387437477
súhlas2140384001093683132151193227
pacienta.2388384001095194133152196244272315332
Pozitívny2742384001094894130150178198240289328
výsledok3092384001094387121141185235283324
vyšetrenia3438384001094387121165194221265314333375
závažných2140398001093880120161198245284321368
genetických2520398001094992140183211229267307350387434
ochorení2966398001094887134181209251299317
nastoľuje3295398001094990123151198218264283326
požiadavku36333980010951981341532140412001094391131170210257
vyšetriť2408412001094285118160188215234261
aj2681412001094261
pokrvných2753412001095198138166209256295331378
príbuzných314241200109507896146193229276314351398
v35514120010942
riziku.360841200109284783102141188204
Genetická21404260010958103152196224243282323366
konzultácia2524426001094390138176224243272314353372414
má29574260010975117
pacientovi3093426001095193132151195244272319360380
a34924260010943
príbuzným35504260010952801001511992372140440001094988162
poskytnúť2314440001095098132171215245293340368
informácie269444000109216993140168241282320339382
o30884400010949
povahe3151440001095199139181229272
ochorenia,3435440001094988135182210253301319360377
dôsledkoch2140454001095198132151195245285332371419
genetickej2571454001095194143186215234272313355375
poruchy,29584540010951100128176215263302315
pravdepodobnosti328545400109517912116121025330335140144949921404680010951102137168189
prenosu2354468001095282128178229264314
a26934680010945
preventívnych2755468001095383128172216267296317361412454494544
možnostiach33244680010977128166217267303333354397438488
z21404820010939
hľadiska2194482001095070111161180214255297
plánovania2506482001095171113161209250292341360402
ich2922482001092160108
reprodukcie.3044482001093073123151199249297338375395438455
Súčasne3513482001094592131174207256300
musí21404960010976124158178
upozorniť23404960010950100149186234263312332361
aj2723496001094464
na2809496001095193
limity2924496001092241115135164207
vykonaných3154496001094388129177226268317357396444
laboratórnych3620496001092264114163214051000109297299147175224263301350
testov.2503510001092972107136183224237
Lekárska2753510001094386127170198233273316
genetika3082510001095194143187216235276318
sa3414510001093578
od3505510001094999
iných3618510001092169108147195
odborov2140524001094999149197225273314
medicíny24665240010975119169188227246294333
odlišuje2812524001094999118137171218238282
tým,3106524001093073147165
že3283524001093882
starostlivosť3377524001093665107135182216245264283325372406435
je2140538001092266
zameraná2222538001093882155199227270318360
na2598538001095092
viacerých2706538001094363105144187215259297345
členov3067538001094060103152200241
rodiny,3325538001092977127146194234247
budúcich358853800109511001491972140552001094161101151
partnerov2314552001095396125157207253282331373
a27105520010945
nerieši2771552001095197126147192227247
iba3041552001092273117
konkrétneho3181552001094391142184214259289338384434484
pacienta,36885520010952962140566001094060103152180222240
ktorý2395566001094273120149193
má26035660010975117
klinické273556600109436483131151189230272
príznaky.302356600109517999136185227267311324
Vybrané,21405910014772133205248310379441470
terapeuticky26375910014742104147209279343412454485539600665
ovplyvniteľné21406050014768128199231292357427458500562595666729
adultné28966050014761131200231274342405
neurometabolické21406190014769131200243312414477520582653722754785839900961
ochorenia31286190014768123192261304366436467528
Neurometabolické22806360010958103152181230304349378422472521543563603644687
ochorenia2982636001094989138187216261310330373
sú3370636001093584
skupinou3469636001093576125176197245294343
individuálne2140650001092170121142186207258307350371421466
zriedkavých,262265000109386789134185227271313358398447466
ale3104650001094364109
sumárne3229650001093584159202231281327
početných357165000109511011421862162140664001095091130179
a23356640010943
heterogénnych2397664001095095125169199248299344394444484524573
genetických2986664001095095145191221242282324369408458
ochorení,3459664001095091140190219264314335354
ktoré2140678001094377128159206
boli23726780010953105128150
v25496780010944
minulosti2614678001097699150201224276313345367
doménou30076780010952104182229281333385
pediatrov.34186780010953101154177221252283334378394
Adultné21406920010955106155177207257303
formy2465692001092676106182223
sa2711692001093580
môžu28136920010975125164213
fenotypovo3049692001092672122172202247299350393442
výrazne3513692001094389120164203254299
odlišovať21407060010949100121142177226269312342
od24977060010949101
detských2613706001095196126162204249288337
foriem2966706001092675105126171246
a32277060010944
ich3289706001092161110
manifestácia341570600109741171671882142592953253692140720001094061105
sa2263720001093680
niekedy2362720001095071116159204256299
podobá26797200010951102154204256300
na2997720001095094
iné,3109720001092171117135
bežnejšie3263720001095197136187232254290311356
neurologické36387200010950951462140734001092978100150201222262304348
poruchy25047340010951102132181222272313
u28337340010949
dospelých.29017340010950100135186232254297336386405
Na33227340010959103
rozdiel3441734001092978116167188233255
od37127340010949101
väčšiny2140748001094385125160180229269
neurogenetických2424748001094993142171219269313362407436456496537581620668
ochorení3107748001094989137186215259308328
sú3450748001093583
mnohé35487480010973122171220264
neurometabolické2140762001095096146176226302348378423475525547569609652696
ochorenia2862762001095091141191222267318339383
liečiteľné327076200109214388130151181226249299345
konzervatívnymi36417620010942911422140776001093985115162206236257302353395472493
alebo2659776001094465111164215
aj2899776001094466
novšími29917760010950101144180201277299
inovatívnymi3316776001092171122165209239261305356398475497
terapeutickými394062001093075104149200246296327348388430476552573
prístupmi.453462001095181102138169218270346367386
Fenotypová494062001094488139189219264316367409453
zložitosť541462001093860110148169394076001093079114146
tejto41117600109307596127176
skupiny431276001093578128179201251292
chorôb462976001094191140170220272
spôsobuje492676001093587137173223275325347392
značné534376001093989133173223269
diagnostické394090001095172115166216266302333354395437481
oneskorenie4438900010949100146182224273303348398420465
a4920900010943
poddiagnostikovanie.49839000109511021532052262693203704204564875085505993940104001094386135156201219
Rastúci4174104001094891126156205245266
počet44551040010951101141185215
špecializovaných4685104001093586131172192235256276315363405449498538577627
biochemických53271040010951721211612102553940118001097698139182228268319
a42851180010944
genetických4349118001095097148194225247288331377418468
laboratórnych4843118001092266118169200245275324355406448489539
vyšetrení54081180010944911271743940132001093060105156177
však4143132001094379124166
poskytuje43351320010951102138181226260310332377
pozitívne47381320010951102141162192214258309355
vyhliadky5118132001094490141163184228279322368
do55111320010951101
budúcnosti.39401460010951101153202243293343379410431450
Na40801600010960105
základe4211160001093985128152196249295
literárnych453216000109224474120151195226277320360411
údajov49691600010951103147170220264
a52591600010944
preskúmaní532316000109528312916520926039401740010975118168189
internetovej4144174001092171100145174224270300349391435457
databázy4617174001095093123167218262301346
Pubmed4978174001094897148223268320
(https://5314174001092575104136187222241273298
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/)39401880010953105158236284338358411454507530550603625703724777799851871923975102010501080
je5047188001092270
v51441880010944
tejto5209188001093077100131182
práci5418188001095384130172195
prezentovaných3940202001095282128167213264294343386431481523563614
354580202001094691
liečiteľných469620200109224389131152182228250301343383433
chorobných5155202001094191141172222274325367407457
jednotiek3940216001092266117166215244265309351
patriacich4306216001095194123152173215255275315364
do4685216001095099
skupiny4799216001093577126176197246287
DMP51012160010959130178
s52942160010935
prvými5347216001095180125170245265
prejavmi3940230001095181126148192234310331
ochorenia4293230001094990140190220266316337381
v46952300010943
dospelom47572300010951101137188234256306382
veku5160230001094388131181
(Pollak5362230001092573121143165208250
et3940244001094576
Lachmann,4035244001094287128178253297347397416
2016;4472244001094792135177195
Fernández-Eulate,4689244001094488118169212262314360399426473521543586616661679
2022).5390244001094691136182205223
V39402580010950
tabuľke4009258001093074126176198244289
143232580010946
sú4394258001093685
uvedené4505258001094993138190236286332
ochorenia4862258001095091141191221266317338382
kategorizované52692580010942871171612132632933143940272001093887130174223269
podľa42242720010951102153175217
subtypu4457272001093584135165210262312
metabolickej47852720010974120150194245295317337378419464485
poruchy,52862720010951101131181221271312326
názvu3940286001094992131176225
zodpovedného4181286001093886137188238280323374423468518567
génu,4763286001095095144193212
dedičnosti4990286001095095146167206255304339369390
ochorenia53952860010949901391883940300001092975125146190
a41523000010943
čísla421530000109406196118161
fenotypu4398300001092772123173203248300350
podľa47713000010951102153176218
databázy5012300001095094124168219264303348
OMIM53833000010962134157229
(Online3940314001092686137158179229275
Mendelian42343140010973119169221266288309353403
Inheritance4656314001092172122168197219249294344385429
in5104314001092171
Man).51943140010973117167190207
Pre4080328001094876120
všetky4219328001094378123153194239
uvedené4477328001094992136187232281326
ochorenia4822328001094990139188217261311331374
sú5215328001093584
k53183280010942
dispozícii53773280010951711061562063940342001093960101122143
laboratórne4107342001092266117168198242272321351402448
genetické4579342001095197148194224245286328373
vyšetrenia,4976342001094490126172202232277328349393412
ktoré5412342001094376125155200
odhalia39403560010951105157203225248293
patogénne4271356001095399130181235282335387435
varianty4744356001094490121144190242273320
v51023560010945
príslušných5167356001095385108145167219256308352393445
génoch.3940370001095299151202245296316
Dostupné42863700010962114151183234287339386
sú4702370001093788
aj4819370001094568
špeciálne4916370001093790138180202247269321368
biochemické53143700010952751261692202673940384001097798139182227
vyšetrenia4191384001094591127174204234280331352396
metabolitov46123840010976123154198250302324345375424468
z51053840010939
moču51623840010977128169220
a54073840010944
krvi5469384001094375122143
pacientov,3940398001095297138159205255285334378392
vyšetrenia4357398001094490126172203232278329350394
enzýmových4775398001094697137182259310353399439490
aktivít5289398001094587120141185207237
či5551398001094162
iných3940412001092169109147195
biomarkerov.4149412001095070118192234262303346374422463477
Plynovou4639412001094767108157205246293342
chromatografiou4994412001094088116164237279307355404432475500522570618
spriahnutou3940426001093687117138181231281331361410460
s44244260010936
hmotnostnou44784260010950126176205255305341371421471521
spektrometriou5023426001093688134176209238287363409439468490539589
je3940440001092268
možné40334400010976126164215261
realizovať:4318440001093076119141161200250293337367386
vyšetrenie4729440001094490126171202231277327348394
organických5148440001095080130174224245286328374414464
kyselín3940454001094287122167188208257
z42184540010939
moču42744540010975124164213
(deteguje4508454001092573118147191242291311356
sa4885454001093579
zvýšená4984454001093984129164209258301
exkrécia5306454001094587129159203244264306
špecifických3940468001093585129169189214236275316359398446
metabolitov43994680010974119147190240288309328357404445
–48584680010944
laktátová4916468001092162103134177205252293335
acidémia,5265468001094382101151195268288330347
Leberova3940482001094490143190221271315360
hereditárna4326482001095198129175228249280325356407452
optická48044820010951104134156197240286
neuropatia5116482001095198149179230283328358380424
–55664820010946
LHON,39404960010942100162221240
deficit4204496001095095121144184204233
dehydrogenázy4461496001095195145185235264312363408457500538583
karboxylových5067496001094286115166215255300321371412457496545
kyselín3940510001094185118162182201249
pre4201510001095179121
dlhé4335510001095069117160
reťazce4508510001092972101142179217260
–47805100010944
LCHAD,4837510001094289145197255269
deficit5119510001095093118140179198226
dehydrogenázy53575100010950931421812283940524001093079130175225268307352
karboxylových4316524001094387116167218258303325375417462502551
kyselín4891524001094388124169190211261
pre5176524001095181126
stredne532652400109366695140191241287
dlhé3940538001095172122167
reťazce4132538001092974105149188228272
–44285380010946
MCAD,44985380010973125182242258
fenylketonúria,4780538001092672122163185226271301350400449478500543561
metylmalonová5366538001097512115119621839405520010977122144195246298341386
acidúria,4351552001094587108160211241263308327
glutárová4703552001095274125155201231281325370
acidúria5098552001094586108160211241263307
typu5431552001093076130181
I39405660010922
a39805660010944
typu4042566001093075127178
II),42445660010922436885
vyšetrenie4353566001094490126171201231276327347393
karboxylových4770566001094388117169219260306328378420466506556
kyselín5350566001094389124170192212263
s39405800010936
veľmi3993580001094387108183203
dlhým4216580001095171120161236
reťazcom4472580001092973104147185225273347
zo4839580001093987
séra4946580001093680110153
–51185800010945
VLCFA5183580001095093142185235
a54385800010943
kyseliny54985800010942873940594001093682103124174215
fytánovej4179594001092773106150200250293337359
(X-viazaná4562594001092678103147169212251296346390
adrenoleukodystrofia49765940010944951251702202702923373874304785305736093940608001093060109135159203
a41676080010944
adrenomyeloneuropatia,4229608001094495125170221271347388433454504555601651680730782826855876920938
Refsumova5192608001094995122159208284334376420
choroba,3940622001094190140169218270313332
deficit4296622001095196123146187207237
2-methylacyl-CoA4557622001094672148194223273314335379419463485513569617671
racemázy5252622001093074114158233277315360
–39406360010946
AMACR),40146360010956131189240290315333
vyšetrenie4374636001094592128175207237283335357403
cholestanolu4805636001094193144166213250281327378430452503
zo5335636001094091
séra5453636001093784115160
(cerebrotendomatózna3940650001092663107137182233263312342386436487537613656685734772822865
xantomatóza4829650001094286136165213289332362410448493
–53466500010945
CTX).54156500010953100154181197
Vyšetrenie3940664001095093128173202231275325345390
aminokyselín43526640010943117138187236278323358403424444493
z48676640010939
krvi4923664001094272118139
a50846640010943
moču51446640010975124165213
odhalí53796640010950101150193213233
fenylketonúriu,3940678001092669118157178218260289336385432460480527545
deficit4498678001095094119141180200228
ornitíntranskarbamoylázy47396780010949771261451741932412692973393874214615045315816236967447848058463940692001094086
(OTC),4051692001092789134185213230
HHH43066920010961122182
syndróm4514692001093681133186216267344
(hyperornitinémia-4884692001092677119173220251301332384405436457509555633654699728
-hyperamonémia-homocitrulinémia)39407060010928781181692142432853594084575025765966386667177658408889299489771006105510751095114411881263128313251348
a53027060010943
homocystinúriu.53627060010949981722213940720001094085120150171220269298319368386
Stanovenie4350720001094573116166215257301351372417
enzýmovej4791720001094595133178254303345389410
aktivity5225720001094485117138181202232276
zo5525720001093988
suchej3940734001093685125175220242
kvapky4206734001094288132183225271
krvi4501734001094273119140
alebo4665734001094465110161212
leukocytov4901734001092166116158206247292324373416
sa5341734001093680
využíva54457340010943891393940748001093959103146
v41107480010943
diagnostike4171748001095172114165214264299329349391435
niektorých4630748001095070115158190238267313352401
lyzozomálnych5055748001092164104153191240315358379428469508558
tezaurizmóz3940762001093075115160210240261300376427465
(Fabryho4429762001092670110162192238289340
choroba,4793762001094191142172221274318337
Gaucherova51557620010959103153194245291320370413457
choroba,3940776001094087135163211260303320
Krabbeho4274776001094877119168218262310358
choroba,4645776001094088136164211261303321
metachromatická49797760010974118146189227275303350423465493512551591634