412
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34758040010732
Neurol.3551804001075593139165209227243
praxi.3810804001074672114152170186
2025;26(1):43-474013804001074487128172185229272295335353367411452479525566
/46248040010731
NEUROLOGIE47018040010758101158205268310370429450493
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074591148201221
4556558020012657115
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Vrodené327736001063672112152184226258
poruchy355036001063374110151186227264
metabolizmu383036001065183117153189230262279312367407
s4253360010630
neurologickými429936001063971112147188219258299316351386425479496
prejavmi481136001063368100127166201254271
v5098360010636
dospelom515036001063778111145177208247301
veku546736001063668104145
Tab.34061001124992147170
1.53061001125071
Vybrané64662001074582127153196242280
DMP944620010757124167
s1129620010731
manifestáciou1176620010772117163181204241272298341379397442488
v1682620010738
dospelom173662001074691121165204222267339
období.209362001074590136182227246262
Uvedený237362001075492129175213259295
je268662001071756
názov276062001074691127171209
ochorenia,298762001074583129174200237283301346362
číslo,33676200107375585102147162
pod354762001074591137
ktorým370362001073765108134174245
je396662001071856
syndróm404062001073269115160186230301
podľa436062001074591137156200
fenotypu457862001072360107152178217262308
zaradený490462001073680105148194232278314
v5236620010737
databáze529062001074590116159204250286323
OMIM340730010758126144212
(Online56873001072481128146164210248
Mendelian832730010768107153199237255273318365
Inheritance121373001071965111149175193219262308345382
in161173001071965
Man,1692730010768113159175
https://omim.org/),188373001074672100145175190221245286358376447464508534577608634648
forma25477300107236793164210
dedičnosti277373001074583129147184230275305331349
Dedičná3718600985597145166203249291
metabolická67886009868111140182229276297318355396438
porucha11338600984793123169206252293
OMIM332286009856123146213
fenotyp35518600982668115161190232280
Gén39608600985396143
Dedičnosť44598600985597145166203250296329359
Lokalizácia49448600983985127169190211248290327348389
génu53508600984688135181
Poruchy3719800984590119165202248288
v67598009841
metabolizme73398009867110139181228275296318354423465
sacharidov12159800983375112158200229250297343384
Deficit37111100955292113131167184210
glukózového59811100954461103137180211254290329372415
transportéra10311110095244986129159203247271299337361398
(GLUT1)144711100952170106154193231247
#138140332211100953772106145181216257
SLC2A1395911100953567107145189220
AD445911100954799
1p34.2494411100953979117157171212
Poruchy37112200984590119165202248288
mitochondriálneho67512200986889118164201247293340387416438479500547589636682
energetického137312200984288131160207249278299336377418465511
metabolizmu1901122009868110139181229275297318354423469
Laktátová37113500953674108136173197239275312
acidémia7011350095367390134173239256292
–1010135009540
deficiencia106813500954483104122159175215258294311347
pyruvátdehydrogenázového143313500954479104148184222246289329372406450474516561600643680713756792831874917
komplexu236813500953476142187204244280323
#312170332213500953774109143178211249
PDHA1395913500953887136179210
XL445913500954479
Xp22.12494413500954488125165179213247
Leberova37114700953674119159183225261299
hereditárna68714700954383107145190207232269293337373
optická107814700954387112129166200237
neuropatia133314700954383125149191236273298315351
(LHON)170214700952157107162214235
#3321147009537
535000337614700953976113152193234
MT-ND4395914700956096116166217255
MT-ND6395915700956096116166217254
MT-ND1395916700956096116166217250
Mito445914700956280105147
mtDNA494414700956690142193240
Deficit37117900955292113131167184210
dehydrogenázy59817900954483126161205228271315355398435468507
karboxylových11221790095347296141185219257275318354393429472
kyselín161117900953473103143160177220
pre184817900954569107
dlhé197317900954461103143
reťazce21341790095236288124158193231
(LCHAD)238217900952257101151198250270
#609016332117900953777117157197233268
HADHA395917900954891141189232
AR445917900954787
2p23.3494317900953982120159173213
Deficit37119100955292113131167184210
dehydrogenázy59819100954483126161205228271315355398435468507
karboxylových11221910095347296141185219257275318354393429472
kyselín161119100953473103143160177220
pre184819100954569107
stredne19731910095305680119163207246
dlhé223719100954360103143
reťazce23971910095246288125158194232
(MCAD)264619100952182128177229249
#201450332119100953774113149184221259
ACADM395919100954385130180240
AR445919100954787
1p31.1494319100953979117152162197
Glutárová37120300955068110136173197239275312
acidúria7012030095367389133176200217253
typ97220300952563108
II109820300951734
(MADD)114920300952182130182234254
#231680332120300953774113148184224264
ETFA395920300953573108147
ETFB395921300953573108145
ETFDH395922300953573108157206
AR445920300954787
15q24.2494320300953973116155191205245
19q13.41494321300953973117151185199238272
4q32.1494322300953984123160174208
Brown-Vialetto-Van37123500954064107165208234274293329346385411438480506547582625
Laere101423500953573113137175
(BVVL)120723500952162102147185206
syndróm143123500953066110155178221287
11735235009539
–1792235009540
deficit184923500954483105123159176201
riboflavínového20682350095234185129151171208243261304347383422466509
transportéra25942350095254987130159204248272300338362399
#211530332123500953774110141175212251
SLC52A3395923500953567107144179223260
AR445923500954787
20p13494323500953978123157191
Poruchy37124600984590119165202248288
v675246009841
metabolizme733246009867110139181228275296318354423465
aminokyselín1215246009840109130177223264307341384405426473
Fenylketonúria37125900953775119153171205244269310354397420438474
#261600332125900953774112146181222263
PAH395925900954082133
AR445825900954787
12q23.2494325900953973115153193206247
Deficit37127100955292113131167184210
ornitíntranskarbamoylázy59827100954367111128153170213237261299342371405443467512549615658694712748781820
(OTC)143627100952173110154177
#300461332127100953774113154195236270
OTC395927100955285127
XL445827100954479
Xp11.4494327100954488122153163202
HHH371283009550101152
syndróm54028300953067111155179221288
–845283009540
hyperornitinémia-hyperamonémia-homocitrulinémia90328300954277122163187229253297314339356399439504521558583627662707747771809874918961100110671084112011451189123312991342137913961422144614891506152315661605167116881724
#238970332128300953774113152191228266
SLC25A15395928300953567107145181222254285
AR445828300954787
13q14.11494328300953973116150185199234265
Homocystinúria37129500955094160204241278309335352395438461479515
–904295009540
deficit96129500954483105123159176201
cystationínbetasyntázy117929500953674105131168192209252296313356400440466503533569613638675708747
#236200332129500953774113152190229270
CBS395929500954381115
AR445829500954787
21q22.3494329500953975114153192206246
Glutárová37030700955068110136173197239275312
acidúria7003070095367389133176200217253
typ97130700952563108
I1097307009517
#231670332130700953774113148184221258
GCDH395930700954790140189
AR445830700954787
19p13.13494330700953973118152186200234268
Lysinurická3703190095366898115158200224242278312350
proteínová73731900954469111136174191234277313351
intolerancia11053190095176084126144183207244287324341377
#222700332131900953774113153190227268
SLC7A7395831900953567107144182218
AR445831900954787
14q11.2494331900953974119153184195235
Hartnupova37033100955087111139182225269313349386
choroba77433100953679122146189233271
#234500332133100953774113154191229270
SLC6A19395833100953567107143185217248
AR445833100954787
5p15.33494333100953982116150163204241
Poruchy37034200984590119165202248288
v674342009841
metabolizme732342009867110139181228275296318354423465
vitamínov12143420098406291133201223269315356
Deficit37035500955292113131167184210
biotinidázy59735500954462105129146189206250287320359
#253260332135500953774114151188226266
BTD395835500953873124
AR445835500954787
3p25.1494335500953983120160173208
Metylmalónová370367009562102127165183249285303346389433469506
acidúria8943670095367289133176200217253
MCEE,3958367009560104139173187
MMAA,4160367009560120164209225
MMAB,3958377009560121164202217
MMADHC,3958387009560121164214263306321
MMUT3958397009560121168205
AR445836700954787
Homocystinúria37040900955094160204241278309335352395438461479515
–903409009540
deficit96040900954483105123159176201
metyléntetrahydrofolátreduktázy117840900956610613116918722626929433235738141846249654056360662767068872474977381185689993396199810311070
(MTHFR)226540900952182120172209249270
#236250332040900953774113152190230268
MTHFR395840900956096144180217
AR445840900954787
1p36.22494340900953979117156171211251
Porucha37042100954082106149186229265
metabolizmu653421009565105130167212256274290323390432
tiamínu11034210095244278143160203246
(choroba13664210095225598142166208253291
bazálnych167442100954482115153170213248283326
ganglií)201842100954380123167184201218243
#607483332042100953777117154188229267
SLC19A3395842100953567107141172214251
AR445842100954787
2q36.3494242100953981120159173214
Poruchy37043200984590119165202248288
neurotransmiterov67443200984688135164210239268309356390458479508550579625666
DOPA-responzívna370445009552107148190214239277308352396439473490527571607
dystónia99544500954380110136178222238275
#128230332044500953772106144182221260
GCH1395844500954790138171
AD,445844500954799111
AR458644500954788
14q22.2494244500953974119158197211252
Dislipidémie37045600985576110132153200222269312380402444
Tangierova37046900953769112156173212236278314352
choroba73946900953679122147189234271
#205400332046900953774113151191232273
ABCA1395846900954381125170201
AR445846900954787
9q31.1494246900953983122157167202
Abetalipoproteinémia37048100954791132157194211228272316361385428452490507550590656673709
#200100332048100953774113154190225266
MTTP395848100956096135174
AR445748100954787
4q23494248100953984123162
Poruchy37049200984590119165202248288
v674492009841
syntéze73149200983475122151192229271
žlčových10194920098365895140181224260306
kyselín134249200984083117160181203249
Cerebrotendomatózna37050500954684108146191215257282320363407451517554578620652695732
xantomatóza111950500953572115139181247284308350382420
(CTX)155650500952266106153176
#213700332050500953774110143180217258
CYP27A1395850500954383121156190228260
AR445750500954787
2q35494250500953981120157
Porfýrie37051600984590119147190220241283
Akútna37052900954781124150193230
intermitentná6175290095176084122146213229255293336360404440
porfýria107552900954488112136175200218254
#176000332052900953772105141182222263
HMBS3958529009548109147181
AD445752900954799
11q23.3494252900953970110148188202242
Poruchy37054000984590119165202248288
v674540009841
metabolizme732540009867110139181228275296318354423465
minerálov121454000986889135177207248270316356
a1587540009840
metaloproteínov1644540009868110139181202248296325371400442463510556596
Wilsonova37055300956684101130173217260297334
choroba72155300953679122147189234271
(WD)101055300952189142161
#277900332055300953774111150188229270
ATP7B395855300954374112147184
AR445755300954787
13q14.3494255300953973116150185199239
Aceruloplazminémia36956500954782120144188205248293311347381447464507546612629665
#604290332056500953777117158195234274
CP395856500954381
AR445756500954787
3q24-q25.1494256500953983121157183229267307320355
Hypermanganezémia36957700955086132172196262299342386423466505539577643660696
s1083577009530
dystóniou113057700954480110136178222239282325
–1472577009540
SLC30A10153057700953772116156195241274310
deficiencia185757700954483105123159176215258294311347
#613280332057700953777111145182220260
SLC30A10395757700953567107144181223255288
AR445757700954787
1q41494257700953979119153
Lyzozómové36958800983977115161197243311358398439
ochorenia82558800984582128174204246293314355
Fabryho36960100953770115139178221265
choroba65160100953679122147189234271
#301500332060100953774113149183221262
GLA395760100954780125
XL445760100954479
Xq22.1494260100954486124164178212
Gaucherova36961300955087130166209249272315351388
choroba77561300953578122146188233270
#231000332061300953774113148184225266
GBA395761300954785128
AR445761300954787
1q22494261300953979117157
Krabbeho36962500954065103147192232275319
choroba70562500953679122147189234271
#245200331962500953774110147185223264
GALC395762500954791124164
AR445762500954787
14q31.3494262500953974119158193203243
Metachromatická369637009562102127164201244267310376412437454490524562
leukodystrofia9496370095175699133175220256287313337379401419455
(ARSA142163700952268109147194
deficiencia)163263700954483105123159176215258294311347367
#250100331963700953774114152188224265
ARSA395763700954382116159
AR445763700954787
22q13.33494163700953978120154188202242279
Niemannova-Pickova36964900955168107173210253296339375413438480496532566609645682
choroba106864900953679123147189234271
typu135764900952563108151
C1526649009545
#257220331964900953774114151190229268
#607625360564900953776117153190227267
NPC1395764900954987131164
NPC2395765900954987131169
AR445764900954787
18q11.2494164900953974119152184194235
14q24.3494165900953974119158194208248
Pompeho36967100954082148192233276319
choroba70667100953579122146188233271
#232300331967100953774113150190229270
GAA395767100954791136
AR445767100954787
17q25.3494167100953972111150189203243
Tayova-Sachsova36968300953769104146182220245280318354397427470506544
choroba93068300953679122146189234271
#272800331968300953774111150188228269
HEXA395768300954884125170
AR445768300954787
15q23494168300953973116155194
Peroxizómové36969400984586115161201222259305373419460501
ochorenia88669400984683129175205247293314356
X-viazaná36970700954465102120156190228271307
adrenoleukodystrofia69470700953680104143186229247286329363406450487517543567610631649685
a1397707009536
adrenomyeloneuropatia145170700953680104143186229295330369386430473513556579622667704728745782
#300100331970700953774113154190225266
ABCD1395770700954381125174207
XL445670700954479
Xq28494170700954486124162
Refsumova36971900954080101133175241284320357
choroba74471900953679122146189233271
#266500331971900953774112152191229270
PHYH395771900953885124172
AR445671900954787
10p13494171900953975120154188
Deficit36973100955292113131167184210
2-methylacyl-CoA59673100953962129168193237271289326362400418443492534580
racemázy11937310095246198136202238272310
(AMACR)152173100952168131178223263284
#614307331973100953777111146183222259
AMACR3957731009543104147189228
AR445673100954787
5p13.2494173100953982116150164205
AR36974300954382
–467743009540
autozómovo52374300954081104144175214278318352392
recesívny9317430095235690123151166200242274
typ;12217430095235999113
AD135074300954393
–1459743009540
autozómovo151574300954181105144175214278319352392
dominantný192374300954181145161203243284307348380
typ;23207430095235899112
XL244974300953972
–2537743009540
dedičnosť259474300954074115132165206246273297
viazaná29077430095345090123162204244
na316774300954282
chromozóm32657430095347598137201242273312376
X;365774300953954
Mito372874300956077100139
–3884743009540
mitochondriálny394074300956380103142177218258300340364380420437478510
typ44677430095235899
dedičnosti)458274300954075116132165206247274297314334
a4932743009541
lokalizácia49877430095165790130146163194234268284324
génu532874300954074116156
na550174300954181
chromozóme3697530095337497137201241272312376410