620
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(1):43-471836804001074487128172185229272295335353367411452479525566
/24478040010731
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
461818020012657116
HLAVNÍ341200012670127198263336370
TÉMA733200012657114204274
Vrodené34136001063672112152184226258
poruchy61436001063374110151186227264
metabolizmu89436001065183117153189230262279312367407
s1317360010630
neurologickými136336001063971112147188219258299316351386425479496
prejavmi187536001063368100127166201254271
v2162360010636
dospelom221436001063778111145177208247301
veku253136001063668104145
Tab.34061001124991146169
2.52461001125075
Vybrané64462001074481126152194240278
DMP936620010756123166
s1115620010731
manifestáciou1162620010771116162180202239270296339376394439485
v1660620010738
dospelom171462001074590120163202220265336
veku.206462001073774111156172
Uvedené225062001075391128173211257295
sú255862001073175
kľúčové264762001073756101137181218255
metabolity2916620010771109135178223268287305331370
a3299620010745
biomarkery,336062001074563108180224250286323349388401
možnosti3775620010771116150196240270296314
terapie41036200107266288130175194231
a4348620010745
informácia,44096200107186486130156227272309327372388
či481062001073755
sa487962001073175
pre496862001074570107
dané508862001074590136174
ochorenie527662001074583128173199235281299337
realizuje34073001072663108126144179225243281
novorodenecký63773001074792130174200244290328375413450487526
skríning11797300107326793112158176222267
Dedičná3719200985597145166203249291
metabolická67892009868111140182229276297318355396438
porucha11339200984793123169206252293
Možnosti209987009866112149196242275305326
diagnostiky24418700984768109156202248282312332374417
na28758700984587
úrovni29788700984675121161208230
metabolitov209997009868110139181229275297318347392433
a254897009841
biomarkerov26059700984769115183225254295336366412452
Možnosti330192009866112149196242275305326
liečby3643920098214284121169209
Novorodenecký500587009854100141186215261309351398440477519562
skríning50059700983375105126173194240287
Poruchy37110900984590119165202248288
v675109009841
metabolizme733109009867110139181228275296318354423465
sacharidov121510900983375112158200229250297343384
Deficit37112100955292113131167184210
glukózového59812100954461103137180211254290329372415
transportéra10311210095244986129159203247271299337361398
(GLUT1)144712100952170106154193231247
pomer209912100954488154194218
glukózy233512100954360103137179211249
(CSF/k)260212100952166104140164200222
diéta330112100954460100125162
(ketogénna)34801210095225695120162207246289332369389
nie50051210095436099
Poruchy37213300984590119165202248288
mitochondriálneho67613300986889118164201247293340387416438479500547589636682
energetického137413300984288131160207249278299336377418465511
metabolizmu1902133009868110139181229275297318354423469
Laktátová37214500953674108136173197239275312
acidémia7021450095367390134173239256292
–1011145009540
deficiencia106914500954483104122159175215258294311347
pyruvátdehydrogenázového37215500954480104148185222246289329372407450474516561600644680714756792831874917
komplexu130715500953476142187205244280323
OK209914500955494
(m),221114500952185104117
AMK2345145009547110150
(k,25131450095215672
m)260214500956685
diéta330114500954460100125162
(ketogénna),34801450095225695120162207246289332369389401
vitamínová38991450095365379116182198242285321358
terapia42751450095256387124168186222
(B1)45141450095226298114
nie50051450095436099
Leberova37216700953674117157180221257293
hereditárna68116700954382105143187203227264287330365
optická106216700954387111127163196233
neuropatia131116700954382123146188232268292308344
(LHON)167116700952156106159210231
laktát21001670095175388115152177
a2294167009537
pyruvát234816700954480104148185222247
(CSF,261216700952166104140147
k)277616700953456
idebenone330116700951761100145185228272315355
–3673167009540
antioxidant373116700953679103120164198215259296339363
nie50051670095436099
Deficit37217900955292113131167184210
dehydrogenázy59917900954483126161205228271315355398435468507
karboxylových11231790095347296141185219257275318354393429472
kyselín161217900953473103143160177220
pre184917900954569107
dlhé37218900954461103143
reťazce5331890095236288124158193231
(LCHAD)78118900952257101151198250270
acylkarnitíny210017900953673111129162200224268285310327370405
(k)25221790095215679
diéta330217900954460100125162
(MCT348117900952283129169
suplementácia)366817900953072116134173239279322346383420437473493
áno500517900953679123
(SR51451790095225797
a5260179009536
ČR)531317900954686107
Deficit37220100955292113131167184210
dehydrogenázy59920100954483126161205228271315355398435468507
karboxylových11232010095347296141185219257275318354393429472
kyselín161220100953473103143160177220
pre184920100954569107
stredne3722110095305680119163207246
dlhé63621100954360103143
reťazce7962110095246288125158194232
(MCAD)104521100952182128177229249
acylkarnitíny210020100953673111129162200224268285310327370405
(k)25222010095215679
prevencia330220100954468107144182225262279315
hladovania,36342010095436197141184221258301318354368
hypoglykémie402020100954377123167212229265300338404421460
áno500520100953679123
(SR51452010095225797
a5260201009536
ČR)531320100954686107
Glutárová37222300955068110136173197239275312
acidúria7022230095367389133176200217253
typ97322300952563108
II109922300951734
(MADD)115022300952182130182234254
acylkarnitíny210022300953673111129162200224268285310327370405
(k)25222230095215679
vitamínová33022230095365479116182199242285321359
terapia36782230095256387124169186222
(B2)39182230095216299119
nie50052230095436099
Brown-Vialetto-Van37223500954064107165208234274293329346385411438480506547582625
Laere101523500953573113137175
(BVVL)120823500952162102147185206
syndróm143223500953066110155178221287
11736235009539
–1793235009540
deficit37224500954483104122159175201
riboflavínového5902450095244186130151172208244261304348384423466509
transportéra11172450095254986129159203247271299337361399
acylkarnitíny210023500953673111129162200224268285310327370405
(k)25222350095215679
vitamínová33022350095365479116182199242285321359
terapia36782350095256387124169186222
(B2)39182350095216299119
nie50052350095436099
Poruchy37225700984590119165202248288
v676257009841
metabolizme734257009867110139181228275296318354423465
aminokyselín1216257009840109130177223264307341384405426473
Fenylketonúria37226900953775119153171205244269310354397420438474
OK210026900955494
(m),221226900952185104117
AMK2346269009547110150
(k,25142690095215672
m)260326900956685
nízkoproteínová33022690095436093127170214239281306344361404447483521
diéta,384026900954461100125162177
sapropterín,403426900953067112136178223248286310328371385
pegvaliáza443626900954485130167204221238274307345
áno500526900953679123
(SR51452690095225797
a5260269009536
ČR)531326900954686107
Deficit37228100955292113131167184210
ornitíntranskarbamoylázy59928100954367111128153170213237261299342371405443467512549615658694712748781820
(OTC)143728100952173110154177
amoniak,2100281009536102145189206242276293
AMK2410281009547110150
(k,25782810095215672
m)266728100956685
substitučná330228100953072116147173190215258294337374
terapia36932810095256387124169186222
(arginín,39332810095215679123140183199242257
citrulín)42072810095365378102145163179222242
nie50062810095436099
HHH372293009550101152
syndróm54129300953067111155179221288
–846293009540
hyperornitinémiahyperamonémia-homocitrulinémia90429300954277122163187229253297314339356399439504521558372303009543771231631872242903333774174824995365616056487157587958128378619059229399821021108711041140
amoniak,2100293009536102145189206242276293
AMK2410293009547110150
(k,25782930095215672
m)266729300956685
nízkoproteínová33022930095436093127170214239281306344361404447483521
diéta,384029300954461100125162177
prevencia403429300954469107144182226262279315
hyperamonémie436629300954378123164187225291334378417483500539
nie50062930095425999
Homocystinúria37231500955094160204241278309335352395438461479515
–905315009540
deficit96231500954483105123159176201
cystationínbetasyntázy118031500953674105131168192209252296313356400440466503533569613638675708747
celkový21003150095367491125167204242
homocysteín,236031500954386152196233271301327365382425440
AMK2817315009547110150
(k,29853150095215672
m)307531500956585
vitamínová33023150095365479116182199242285321359
terapia36783150095256387124169186222
(B6),391831500952162102122134
nízkoproteínová40703150095435992127169214239281305344361404447483520
diéta460831500954360100125162
áno500631500953679123
(ČR)514631500952265105126
Glutárová37232700955068110136173197239275312
acidúria7023270095367389133176200217253
typ97332700952563108
I1099327009517
OK210032700955494
(m)221232700952185104
nízkoproteínová33023270095436093127170214239281306344361404447483521
diéta,384032700954461100125162177
suplementácia403432700953072116134174239279322347384420437473
karntínom45253270095337195139163180223267333
áno500632700953679122
(SR51463270095215797
a5260327009536
ČR)531432700954686107
Lysinurická3723390095366898115158200224242278312350
proteínová73933900954469111136174191234277313351
intolerancia11073390095176084126144183207244287324341377
amoniak,2100339009536102145189206242276293
AMK2410339009547110150
(k,25783390095215672
m)266733900956685
nízkoproteínová33023390095436093127170214239281306344361404447483521
diéta,384033900954461100125162177
suplementácia403433900953072116134174239279322347384420437473
citrulínu45253390095355277102145162179222264
nie50063390095436099
Hartnupova37335100955087111139182225269313349386
choroba77735100953679122146189233271
AMK2100351009547110150
(k,22683510095215572
m)235735100956685
suplementácia330235100953072116134174239279322346384420437473
nikotínamidom37933510095425993136160177220257323339384427493
nie50063510095436099
Poruchy37336300984590119165202248288
v677363009841
metabolizme735363009867110139181228275296318354423465
vitamínov12173630098406291133201223269315356
Deficit37337500955292113131167184210
biotinidázy60037500954462105129146189206250287320359
aktivita21013750095367098115152170195232
biotinidázy235137500954461104129146189206250286320358
(k)27273750095215678
vitamínová33023750095365479116182199242285321359
terapia36783750095256387124169186222
(B8)391837500952162101122
áno500637500953679123
(ČR)514637500952265105126
Metylmalonová373387009562102127165183249285303346389433469506
acidúria8973870095367289133176200217253
OK210138700955494
(m)221338700952185104
vitamínová33033870095365479116182199242285321359
terapia36793870095256387124169186222
(B12)39193870095216297131151
áno500638700953679123
(SR)51463870095225797118
Homocystinúria37339900955094160204241278309335352395438461479515
–906399009540
deficit96339900954483105123159176201
metyléntetrahydrofolátreduktázy37340900956610513016918622626929333135738141846149653956360562767068772474877281185689893296099710311069
(MTHFR)146040900952182120172209249270
celkový21013990095367491125167204242
homocysteín,236139900954386152196233271301327366383426440
AMK2818399009547110150
(k,29863990095215672
m)307639900956585
vitamínová33033990095365479116182199242285321359
terapia36793990095256387124169186222
(B9)391939900952162100120
áno500639900953679123
(ČR)514639900952265105126
Porucha3714220083357293132164202234
metabolizmu62042200835893115148187226242257286344382
tiamínu10174220083223769127142180217
(choroba12494220083194987125147184224257
bazálnych152142200833871101134150188218250288
ganglií)182442200833870108147163177192215
laktát20994210095175388115152177
(CSF)229342100952166104140163
vitamínová33014210095365479116182199242285321359
terapia36774210095256387124169186222
(B139174210095216297
a4032421009536
B8)408642100954080100
nie50054210095436099
Poruchy37143300984590119165202248288
neurotransmiterov67543300984688135164210239268309356390458479508550579625666
DOPA-responzívna371445009552107148190214239277308352396439473490527571607
dystónia99644500954380110136178222238275
neurotransmitery209944500954383125149191216240277320350416433458496520558
a2675445009536
pteríny272944500954469107131148191226
(CSF)297344500952165104140162
substitučná330144500953072116147173190215258294337374
terapia36924450095256387124169186222
(L-DOPA)39324450095215774127182223265286
nie50054450095436099
Dislipidémie37245700985576110132153200222269312380402444
Tangierova37246900953769112156173212236278314352
choroba74146900953679122147189234271
lipidový2099469009517347895139183219258
profil237446900954469111132150167
(k)25594690095215678
nízkotuková33014690095436093127170194237271314350387
diéta37064690095436099124162
nie50054690095436099
Abetalipoproteinémia37248100954791132157194211228272316361385428452490507550590656673709
lipidový2100481009517347895139183219258
profil237548100954469111132150167
(k)25604810095215678
nízkotuková33014810095436093127170194237271314350387
diéta37064810095436099124162
nie50054810095436099
Poruchy37249300984590119165202248288
v676493009841
syntéze73349300983475122151192229271
žlčových10214930098365895140181224260306
kyselín134449300984083117160181203249
Cerebrotendomatózna37250500954684108146191215257282320363407451517554578620652695732
xantomatóza112150500953572115139181247284308350382420
(CTX)155850500952266106153176
cholestanol210050500953679122140179210236273316359377
(k)24955050095215578
GC/MS259150500954996126188226
substitučná330250500953072116147173190215258294337374
terapia36935050095256387124169186222
(chenodeoxycholová39335050095215598138181224269308352387425460503547565608644681
kyselina)463250500953472103142160176219256276
nie50065050095425999
Porfýrie37251700984590119147190220241283
Akútna37252900954781124150193230
intermitentná6195290095176084122146213229255293336360404440
porfýria107752900954488112136175200218254
porfobilinogén,210052900954488113137179224242259275318362406446489503
5-aminolevulová262152900953964100166183226269287326363406424467503540
kyselina210053900953472103142160177220256
(m)237453900952184104
hemarginát,330252900954383148185209252269312348373387
siRNA37075290095304687139186
terapia39105290095256387124169186222
(inhibícia41505290095213881124140185202238255291
syntézy445952900952966110135173206245
substrátu,330253900953072116147173197234259302316
givosiran)36355390095446198140170187211248291310
nie50055290095436099
Poruchy37255100984590119165202248288
v676551009841
metabolizme734551009867110139181228275296318354423465
minerálov121655100986889135177207248270316356
a1589551009840
metaloproteínov1646551009868110139181202248296325371400442463510556596
Wilsonova37256300956684101130173217260297334
choroba72356300953679122147189234271
(WD)101256300952189142161
voľná21005630095367997139176
meď2293563009566106151
(k,24625630095215572
m),25515630095668598
ceruloplazmín26665630095367498141158202246264301334401417460
(k)31445630095215678
chelačná330256300953679118136172208251288
terapia36085630095246286124168185222
(penicilamín,384756300952166106150166203219236273339355398413
trientín),42775630095254966106149173190233253265
zinok45605630095324992136170
nie50055630095436099
Aceruloplazminémia37257500954782120144188205248293311347381447464507546612629665
ceruloplazmín21005750095367498141158201246264301334400417460
(k),2578575009521567891
meď2686575009566105151
(k,28545750095225672
m),29445750095658597
železo21005850095327188128161203
(k),2321585009521557890
feritín24295850095216084101127144187
(k)26335850095215679
chelačná330257500953679118136172208252288
terapia36085750095246286124168185222
nie50055750095436099
Hypermanganezémia37159800834476116151173231263301340373411446475509567582614
s1001598008326
dystóniou10425980083387097120157196211249287
–1344598008335
SLC30A10139559800833263102137172212242273
deficiencia16835980083387392108140156190228260276308
mangán2099597009566102145189226269
(b)23865970095216685
chelačná330159700953679118136172208252288
terapia36075970095246286124168185222
nie50055970095436099
Lyzozómové37160900983977115161197243311358398439
ochorenia82760900984582128174204246293314355
Fabryho37162100953770115139178221265
choroba65362100953679122147189234271
alfagalaktozidáza20996210095365475113157194211247281309351383400444481514552
(k),2669621009521557890
LysoGb327776210095366898142193238276
(k)30706210095215679
enzým330162100953982115154220
substitučná353962100953072116146172190215258294337374
terapia,39306210095256387124169186222237
chaperónová418462100953679115160200224266310353389427
terapia46286210095256387124169186222
nie50056210095425999
Gaucherova37263300955087130166209249272315351388
choroba77863300953578122146188233270
glukocerebrozidáza209963300954461103137180217255279317362386428460477521558591629
(k),2746633009521557891
LysoGb128546330095366898142193238272
(k)31446330095215578
enzým330163300953979110146211
substitučná352463300953070112140163178201242275316350
terapia,38876330095256082117159174208220
substrát411963300953070112140163185220242
redukujúca437463300952360102142174215229269303338
terapia47256330095256082117159174208
nie50056330095425998
Krabbeho37264500954065103147192232275319
choroba70864500953679122147189234271
galaktocerebrozidáza21006450095448097134168195237274312336375419444486518535579616649687
(k)28046450095225679
transplantácia33016450095254986129159203221257300325362398415451
kostnej377064500953476106132176215232
drene402064500954367106149188
nie50056450095436099
Metachromatická372657009562100124159194236258298363398421436471503540
leukodystrofia9266570095175596128169212247276300323364384400435
(ARSA137565700952166105142187
deficiencia)157665700954381101118152167205247281297331350
arylsulfatáza21006570095366099117146188205227265289326360398
A2515657009547
(k)25796570095225679
sulfatidy26756570095307289111149173190234270
(m)296365700952185104
transplantácia33026570095254986129159203221257300325362398415451
kostnej377165700953476106132176215232
drene,402165700954367106149189202
génová424065700954483126170206243
terapia45016570095256387124168186222
nie50056570095436099
Niemannova-Pickova37266900955168107173210253296339375413438480496532566609645682
choroba107166900953679123147189234271
typu136066900952563108151
C1529669009545
cholestane-b-triol210066900953679122140179210236273316356382427453479503520563581
a2699669009536
LSM509275366900953574136176214254
(k)30246690095225679
chaperónová330266900953679115160200224266310353389426
terapia,37466690095256387124168186222236
substrát400066900953072116146173197234258
redukujúca427666900952462107150184227244286323360
terapia46546690095246286124168185222
nie50066690095425999
Pompeho37268100954082148192233276319
choroba70968100953579122146188233271
alfaglukozidáza21006810095365475113157174217251293325342386423456494
(k)26126810095215678
enzým330268100953982115154220
substitučná354068100953072116146172190215258294337374
terapia39316810095256387124169186222
nie50056810095436099
Tayova-Sachsova37269300953769104146182220245280318354397427470506544
choroba93369300953679122146189234271
hexozaminidáza210069300954383118160192230296313356372416453486524
A2642693009547
(k,27066930095215672
DBS)279669300955293129150
len330269300951756100
v3419693009536
klinickom34736930095345269112129165199241307
skúšaní379869300953064107136174217234
nie50056930095436099
Peroxizómové37270500984586115161201222259305373419460501
ochorenia88970500984683129175205247293314356
X-viazaná3717180083385890106138168201239271
adrenoleukodystrofia6587180083317192126164202218253291321358398430457480501539558574606
a1279718008332
adrenomyeloneuropatia13267180083327192126165203261292326342380418453491512549589622644659691
VLCFA209971700954178121158201
(k)23187170095215578
transplantácia33017170095254986129159203221257300325362398415451
kostnej377071700953476106132176215232
drene402071700954367106149188
nie50057170095436099
Refsumova37172900954080101133175241284320357
choroba74672900953679122146189233271
fytánová20997290095216088125168212248285
kyselina240272900953372102142159176219256
(k)26757290095215678
diéta330172900954460100125162
(↓348072900952235007280011240
kyselina355872900953472103142160177220256
fytánová)38327290095216088125168211247285305
nie50057290095436099
Deficit37274100955292113131167184210
2-methylacyl-CoA59974100953962129168193237271289326362400418443492534580
racemázy11967410095246198136202238272310
(AMACR)152474100952168131178223263284
pristánová20997410095446886115141179222265301339
kyselina245574100953472103142160177220256
(k),2729741009521557890
prekurzory283774100954468107141184208243285309348
žlčových20997510095325086128164202238281
kyselín239875100953372102142159176219
(k)26357510095215678
substitučná330174100953072116147173190215258294337374
terapia36927410095256387124169186222
(cholová39327410095215598141159202238276
kyselina),422574100953473103143160177220256276289
diéta330175100954460100125162
(↓348075100952235007500011240
kyselina355875100953472103142160177220256
fytánová38327510095216088125168211247285
a4134751009536
pristánová)41887510095446886115141179222265301338359
nie50057410095436099
CSF3717640083386999
–482764008335
likvor528764008315305991126146
(mozgovomiechový68676400831973109136171206236271328342372402439474504535
mok);123376400835692121140152
(k)13967640083194867
–1475764008335
krv,1522764008329508292
sérum,16257640083255475111167180
plazma;18177640083355086114170206218
(m)20477640083187390
–2148764008335
moč;219576400835692122135
OK234176400834579
–2432764008335
vyšetrenie24797640083296085115136156185222237267
organických27587640083355590125162177206235266296332
kyselín31027640083286084114129144180
v3294764008329
moči333676400835692122136
pomocou348476400833571128163194228264
plynovej37607640083355080116152182211226
chromatografie39977640083296686121177213234268305325359377392423
spriahnutej4431764008325608095131167204239260289304
s4746764008324
hmotnostnou478376400833692128149185221245266302338374
spektrometriou51697640083245990119142162197253283305325340376412
(GC/MS);3717720083195997122175205223234
AMK61977200833891125
–758772008335
chromatografické8087720083296686121177213233268304325359377392422451480
vyšetrenie13037720083306185115136157186222237267
aminokyselín158577200833591106142178207238263293308323359
v1959772008329
moči200177200835591121136
a2151772008336
krvi,2199772008329508297110
acylkarnitíny;23237720083356596110140175195232247267282318346359
(k)26977720083194867
–2779772008335
vyšetrenie28297720083296085114136156185222237267
acylkarnitínov31107720083366596111140175195232247267282318354384
zo350977200832762
suchej35867720083245988125155169
kvapky37707720083296196132161192
krvi3977772008329508297
(DBS)40887720083196397127145
metódou424777200835686107142178214250
tandemovej45127720083215591127158214249279309323
hmotnostnej485077200833692127148185220244265302332346
spektrometrie52117720083245990119142162197253284305325340370
(MS/MS);37178000831971101124176206224235
VLCFA6197800083356499130164
–796780008335
vyšetrenie8447800083296085115136156185222237267
karboxylových11237800083296485121157185217231267297328358394
kyselín15307800083285984114129144180
s1723780008324
veľmi17607800083295874129144
dlhým19177800083355086114170
reťazcom21007800083204970105134162196253
v2365780008330
sére24077800083255475104
pomocou252478000833571127163193228264
plynovej28017800083355079116152181211225
chromatografie30397800083296586120177212233268304325358377392422
spriahnutej3474780008324598094130167203239259289303
s3790780008324
hmotnostnou382678000833692128149185221245266302338374
spektrometriou42137800083245990119142162197253283305325340376412
(GC/MS)46387800083185997122174204222