791
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34758040010732
Neurol.3551804001075593139165209227243
praxi.3810804001074672114152170186
2025;26(1):43-474013804001074487128172185229272295335353367411452479525566
/46248040010731
NEUROLOGIE47018040010758101158205268310370429450493
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074591148201221
4756558020012657113
HLAVNÍ4945200012670127198263336370
TÉMA5337200012657114204274
Vrodené327736001063672112152184226258
poruchy355036001063374110151186227264
metabolizmu383036001065183117153189230262279312367407
s4253360010630
neurologickými429936001063971112147188219258299316351386425479496
prejavmi481136001063368100127166201254271
v5098360010636
dospelom515036001063778111145177208247301
veku546736001063668104145
leukodystrofia34062001092165113154201252293328357385433458481523
a876620010943
Pompeho93662001094794168217262311359
choroba).130962001094088136165213263305328343
Tabuľka166662001094481131179200244287
21967620010945
sumarizuje34076001093582155197224244281329349393
možnosti746760010974122158206254288317336
biochemickej109576001095171118158205249322342380420463483
diagnostiky159176001095070111160208255289318338378421
na34090001094990
úrovni44390001094876123164212231
metabolitov687900010973117145187236284304323351398438
a1138900010943
biomarkerov,119690001095170118190232259300342369416457470
možnosti1679900010973121157205252285314333
terapeutického340104001093074103146196242291320340380421465515564
ovplyvnenia,923104001094991142163205251301346396416458477
ako1419104001094385132
aj1570104001094465
údaj,16531040010950101143164182
či1854104001094060
sa1933104001093680
pre340118001095078121
danú475118001094991139186
chorobnú674118001094087135163210260308356
jednotku1043118001092165114162210238278326
realizuje1382118001092972114133153189237257301
v16961180010942
ČR1754118001095297
a18641180010943
SR1923118001094489
novorodenecký340132001095099141189218267318362412457497539583
skríning.941132001093577107128177197246296315
Diagnostika3401570014782114175244313382432475506567630
–9971570014760
selektívny10841570014750113145208270315346408478536
skríning3401710014750112157188257288357426
–7931710014760
praktické8811710014770113175236282312367428489
dodatky13971710014770138209271313374438
pre3401850014770114176
laboratórnu543185001473193163232276337379446490559627
diagnostiku11981850014769101162231300368419462492554623
Novorodenecký4802020010958107149196225274324368418462502543588
skríning1083202001093576106127175196244294
zachytí1392202001093882121170210242262
len1669202001092165114
určitú1798202001094978117137166214
časť340216001094084120152
pacientov516216001095195136157203253283332375
s9152160010936
DMP.9702160010959132181190
Väčšia1184216001095194134171192236
skupina1444216001093678128180201251295
sa1763216001093680
diagnostikuje1868216001095172115340230001095099149184214235277327348393
až749230001094382
po8462300010951101
manifestácii9632300010974117167188214259294325369409430450
príznakov1429230001095180102140190233275323365
v18102300010943
systéme1871230001093579114340244001093075150196
selektívneho561244001093681103149192224246289340386437487
skríningu.1073244001093578109130180202252302352371
Na14692440010960104
objasnenie15972440010950102123167203253298349370416
diagnózy340258001095071114165214264301346
je702258001092267
obvykle7842580010950101143189231254299
potrebné10992580010951101130160204256306351
špecializované1466258001093586132173193236257278317366408452501546
laboratórne340272001092165116167197241270319349400446
vyšetrenie802272001094389125171201231276326347393
metabolitov12112720010975121151196247298320341371420463
(biomarkerov)169027200109257798148224267297340286001094287117166209233
v5902860010943
krvi652286001094273120142
a8102860010944
moči,8732860010975125166187206
stanovenie1095286001093667111161211254299349370416
enzýmových1528286001094595134180256306349395434484
aktivít340300001094386118139183205235
a/alebo592300001094476117138184236286
detekcia896300001095096126171214254275318
patogénnych1231300001095196125174226271322372413453503
variantov1751300001094387117139182232340314001093079122
v4813140010943
príslušných543314001095181103138160209245295336376426
génoch.988314001095196147197238288307
Ak4803280010956102
špecializované613328001093691140185209256280304346399445493546595
pracoviská1239328001095285133177229275300338384432
biochemickej1701328001095377131175229278340342001097497138182227250
genetiky609342001095096147194226248291338
obdržia9663420010949101154185226249293
vzorku1278342001094385135166210261
od15583420010949102
pacienta1679342001095095137159206257288333
s3403560010936
podozrením3983560010952104158209249281328380403480
na906356001095096
DMP,10303560010960134185195
sú1253356001093687
väčšinou1368356001094389132170193245297349
schopné1745356001093578130182235340370001095098
indikovať463370001092173126149193244288334366
vhodné855370001094396148201253301
diagnostické1181370001095174119172224276313346369411455501
metódy17083700010975123155206259304
a3403840010945
interpretovať409384001092175108156189245278327360413459507540
výsledky980384001094494133157206262308357
vyšetrení.1368384001094494133182216249297351376397
Preto1796384001094981130164216
tým340398001092975152
najkritickejším511398001094994117160192215246268310353398421458480556
krokom1086398001094274124168217294
býva1398398001095194142187
vyslovenie1603398001094390127149200244289341363409
suspekcie340412001093687125178227271313336384
na753412001095096
DMP8784120010960135185
odborným10934120010949103157209241294337416
lekárom.1538412001092169114160192244321343
Pri1910412001094879103
odbere3404260010951106161211244293
materiálu6634260010977124157205238263310334388
na1081426001095198
kompletné1210426001094395175230255305338392441
vyšetrenie1682426001094494133182216248297340440001095074122
väčšiny491440001094490134173196248292
metabolitov8134400010975124157203257310334358390442487
postačuje13294400010952105143176223266318342390
vzorka1749440001094387139171216263
23404540010946
ml400454001097598
séra517454001093683114159
alebo696454001094366113166218
plazmy,933454001095174119160236279296
papierik1248454001095196149172219250273317
so1584454001093687
suchými1690454001093686129180223300323
krvnými340468001094275123176219297320
škvrnami688468001093680129161213258336359
a10754680010943
101141468001094691
ml1260468001097598
moču13874680010975127170221
(najlepšie1637468001092575120144167214268305328375
ranný340482001093076128180223
moč5924820010975128171
alebo792482001094367115168221
alikvotná104248200109436790134182233265317363
časť1434482001094187124158
z16214820010939
12-hodinového16824820010947891171712232763003404960010950102146193245297
zberu).657496001093892140172224249268
Vzorky945496001095090141173218265
je1230496001092269
možné13194960010975127167219267
doručiť16064960010951102134186229252284
do19104960010951103
23405100010946
hodín4065100010950101155178230
čerstvé,656510001094086118156189236283303
v9785100010944
prípade1044510001095183106159205259306
dlhšieho1370510001095074125162185232285336
skladovania1726510001093680104150203254340524001094490143166212
je581524001092371
možné6815240010976128169222270
vzorky981524001094386138171216264
zamraziť1274524001093987165197243285309342
pri1645524001095284108
-181783524001092771115
°C1928524001092984
počas3405380010951104147193230
maximálne5905380010975120165188265311334386433
mesiaca10435380010975123160183228271317
a13805380010943
dodať14465380010950102156201233
zmrazené.16995380010939116147193234281340552001095097117
Na4775520010959104
genetické601552001095097149196228251293337383
DNA10035520010960121178
vyšetrenie1200552001094391128175207239285337360407
je1627552001092168
potrebný17155520010951103135166213266340566001095093
odber4615660010949103156204236
17255660010946
ml799566001097598
plnej925566001095175127174198
krvi1151566001094275123147
v13255660010944
EDTA,13915660010945106152203226
transport1645566001092961107158196249301333368
a2140620010944
krátkodobé220762001094377123155200252306359414463
skladovanie269962001093681107153207260305352405428476
je320562001092271
možné3306620010976128169222271
aj360762001094368
pri370462001095285109
izbovej214076001092162115168212259282
teplote.244576001093076130154205237284304
V2280900010951
prípade235090001095282104156201253299
X-viazaného267590001095278122144188228274324371422472
ochorenia317390001095092143193223269320342386
je358590001092268
potrebné36799000109511032140104001092958103153203248
brať2403104001095080123152
do2571104001095099
úvahy,2685104001094992135184224239
že2939104001093882
špeciálne3036104001093686131172192235255304349
biochemické34001040010951721211612102553293503902140118001094287
vyšetrenie2250118001094389125171201231276327348393
u26671180010950
žien2736118001093860105156
nemusí2915118001095096171221257278
byť3216118001095194127
výpovedné,3367118001094389141192235279331381427445
a21401320010943
preto2202132001095282127157206
bude24281320010951101153199
potrebné26461320010951102132162207259309355
realizovať3021132001092974118139160199249292336366
molekulárno-genetické3407132001097512514719223528530735038021401460010951101132186232284330361383424467512
vyšetrenie2678146001094491127173204235281332353400
(Fabryho3104146001092670111163194240292342
choroba,3472146001094192142173223276321340
deficit2140160001095196124147188209239
OTC,23981600010962106157178
X-ALD).2595160001095176132174234258275
Kazuistika21401850014565125177243271319360388444503
126711850014562
(deficit2761185001453498159191223277305345
OTC)31341850014583141208244
43-ročný2280202001094690118148196237286326
pacient2629202001095295135155200249278
mužského29302020010975124162198240283333382
pohlavia33352020010952101151172214256277319
bez3677202001095297135
predchorobia2140216001095180125176216265314343391442463506
bol26612160010951100122
vyšetrovaný2798216001094388123168197226275316360409449
pre3262216001095181125
tranzitórne3402216001093058101151189209239287316366410
ataky2140230001094372116157202
amnézie23572300010944118167212251271316
a26892300010943
dezorientácie2749230001095196134183212233277327356399439459504
(CT3268230001092676122
a34062300010943
MRI34672300010972120142
mozgu362423000109751251622140244001095098
negatívne).2252244001094993143185213233275324369391406
O26722440010961
627502440010946
mesiacov28092440010975119153173215254301342
neskôr3165244001095094128169216245
absolvoval3423244001094393127176196239286327369390
hospitalizáciu21402580010951101136188209239283304325364409450470520
na2684258001095194
neurologickom2803258001095196146176225247297349370410452501577
oddelení34052580010950102153199220266317338
–37672580010946
bradypsychizmus,2140272001095180122172214265299342380429449486560609643661
dezorientácia,2815272001095095133181210230274323352395434454496514
nauzea3343272001094992140178222264
a36212720010943
celková36812720010940831042140286001094291133176
slabosť2340286001093657100151201236267
(CT2631286001092576123
mozgu27782860010975125162212261
opakovane30632860010950101145187235277321370415
negatívne).35022860010951961471902192392832140300001095197121137
O23023000010964
323843000010947
dni24563000010952103124
neskôr2604300001095198134177226256
došlo28853000010952102138159210
u31203000010950
neho3189300001095197148199
k34133000010943
progresii3474300001095383133185215260296317339
dezorientácie,2140314001095196134183212232277327355399439459503521
somnolencie,2680314001093584159208257278323373413433478495
bol31943140010951101122
preložený3335314001095180124145194232276326366
na3720314001095093
OAIM21403280010962114135207
pre2370328001095180124
progresiu2517328001095181129180208253288308356
poruchy28963280010952101130180220269309
vedomia3228328001094387138187262282325
(na3576328001092572115
CT3714328001095298
mozgu21403420010975124161211260
–24193420010945
obraz24833420010949100129173211
pokročilého27133420010951101143173222262282303348397446
mozgového31793420010975124161210259301345395444
edému).364234200109459614121403560010975124146163
V23253560010950
laboratórnom2393356001092164114164193236265313342392441515
náleze2931356001095093113158196241
mal31953560010975117138
výrazne3356356001094388117161199249293
elevovaný36723560010945661112140370001094391133176226266
amoniak24263700010944118167217237280321
(32512767370001092670125171212
µmol/l,30003700010949124173194225246264
ref.3285370001092973100116
<34213700010954
60),3495370001094692116132
bola36483700010951101122164
suponovaná2140384001093684135185235284326370419462
metabolická26263840010975120150194244294315336376417461
porucha31113840010951101130180220269312
v34473840010943
močovinovom350838400109751251652132552762140398001095098140187261
cykle,2418398001094084125147191209
podal26403980010951101151193214
sa2868398001093578
329603980010946
%30203980010971
Na-benzoát,31053980010958101129180225274312360403431449
vzorka3568398001094383131160201244
bola21404120010951101122164
odoslaná23184120010950101150184205247296339
na2671412001095092
špeciálne2778412001093585131171191234254303348
biochemické3140412001095172121161210255329349389430473
a36284120010943
genetické36884120010951952140426001094993122141180220262
vyšetrenie.2416426001094286120164193220264312332375392
Pacient2821426001094788127147190238266
nasledujúci3100426001095091125145188238286306353392412
deň3525426001095093142
exitoval.36804260010944851052140440001092976117159178196
Molekulárno-genetickým23494400010971119139183224272291333361409457485536579628671700719758798841915
vyšetrením3277440001094386120164192220263311331403
bol3694440001095098118
u21404540010950
pacienta2208454001095296136157202252281325
identifikovaný2557454001092273118168198218245268310359401445495536
patogénny3117454001095296125174225270320370411
variant3552454001094488117138181231260
c.622G>A,2140468001094059105149195251303354374
p.Ala208Thr2537468001095168126146189234278325369419448
v30084680010943
OTC30694680010960100148
géne3240468001095095145190
v34534680010943
hemizygotnom35134680010950951701902282722140482001095098126174222296
stave,2449482001093565107147190207
čo2669482001094087
potvrdzuje2770482001095099127171200249286334354398
diagnózu3182482001095069111160208256293341
deficitu3536482001095094120142181200229277
ornitíntranskarbamoylázy.2140496001094977126145174193242269297340388421462505533582625698746786806848886929943
Následným30964960010959101135154198248296336410
vyšetrením35194960010943871211651932212652140510001095070144
rodinných2298510001092978128148197246286325373
príslušníkov2686510001095179100134154203237286306349397438
sa3138510001093679
zistilo,323151000109395993123143163212229
že3474510001093882
mladší3571510001097495137187222242
brat2140524001095180123152
pacienta2311524001095194134154199248277320
taktiež2650524001093073114146166211249
nesie2918524001095095130150194
túto3131524001092978108156
mutáciu,33055240010975124153197236257305324
jeho3647524001092267116165
221405380010946
dcéry2210538001095292136165211
a24455380010943
matka25065380010976119148190234
sú2764538001093685
prenášačkami2873538001095181125175219254297338379423498519
ochorenia.3416538001095091140190219264314335378396
Tento2140552001094583133161209
fakt2363552001092770111143
podčiarkuje25205520010951101151191211253282324373393438
dôležitosť29725520010951100121165203224253301335366
genetického3352552001095095144189218238278319362412460
vyšetrenia2140566001094388123168198226271320341383
aj2540566001094465
u26225660010949
príbuzných2689566001095180101153202240290330369418
v31255660010943
riziku.318556600109305088109150200218
Kazuistika3940590014565125177243271319360387444503
24471590014562
(X-viazaná4561590014534104137196224282335395461519
adrenoleukodystrofia394073001455812616522629335938844951557263770676381185289195798910201078
–5046730014560
X-ALD)5134730014569102176232312344
U4080900010959
pacienta415890001095297138159205257286331
vo451590001094493
veku463490001094489132183
36484390001094793
rokov496290001093080123172216
sa520490001093681
prejavili531090001095282128150195237260281302
zmeny39401040010939115162213255
v42211040010944
správaní4285104001093688118163206250301323
–46341040010945
bezstarostnosť,4705104001095299139177208253283334370401452503539571591
eufória,5322104001094596123174205227271290
porucha39401180010951101130180220270313
pamäte4268118001095194169212241285
a45691180010943
strata463011800109366695139168212
zamestnania.4857118001093883157203238268318361410431474493
V53661180010949
rodinnej54341180010929781291503940132001095099144166
anamnéze4122132001094393136210260305344389
jeho4527132001092167117166
brat4709132001095181124153
a48781320010943
maternálny49401320010974118147191221271314335385425
strýko538113200109366695141183231
zomreli3940146001093887162192236258279
na4235146001094992
rýchlo4343146001092975114163185234
progredujúcu4593146001095180129180210254306355376425466515
chorobu5124146001094089139169218269319
CNS54581460010952110154
v39401600010943
detskom4001160001095095125161202250324
veku.4341160001094386128178196
Ambulantne45531600010954128178228249291340369418463
boli50321600010950100121142
realizované5189160001092973116137157196244286329378423
odbery39401740010950103155202233279
na4245174001095195
dedičné4366174001095298151173214265311
metabolické47031740010976123154199251303325347388431476
ochorenia,5205174001095093143194225271322344388408
pričom3940188001095282104145194270
sa4236188001093681
zistila434318800109396197128149171215
výrazná4584188001094390121165205256300
akumulácia4910188001094487137213264285329371392436
VLCFA5372188001095094145189241
v39402020010943
krvi4001202001094272117138
pacienta.4155202001095093133154198248276320339
Biochemický4509202001094869118158207252326347387428473
nález4997202001094992113157196
a52082020010943
MRI52692020010971119141
mozgu5425202001097412316139402160010951101
potvrdil40672160010952103134180211263284306
diagnózu4399216001095173117168219270308359
X-ALD.4784216001095278134177238255
Identifikovaný5065216001092174120171201223250274317366410455505547
bol39402300010951102124
patogénny4089230001095195125174225271321371413
variant4527230001094387117138182232261
c.479T>C,4814230001094060106149194239285337358
p.Leu160Pro51972300010951691131582092502923393883940244001093083
v40612440010944
ABCD141282440010953102155215258
géne44232440010952100154202
v46632440010945
hemizygotnom47302440010951100179203244292345398430483536615
stave.5383244001093770117162209230
Následným39402580010960104140162208261311353430
vyšetrením4396258001094490126173204234279330352428
rodinných4850258001092980132154204255297337388
príslušníkov52632580010952821041401622122482993203940272001094291134
sa4094272001093580
zistilo,419427200109386095126147169219237
že4451272001093883
matka45542720010975119149191236
pacienta4810272001095195136157202253282327
je5157272001092167
prenášačka52442720010951811271772212563003413940286001094388
ochorenia4054286001095092143193224270321343387
(momentálne44672860010926100150227274325355400422473519
už5012286001095090
aj5128286001094466
s52202860010936
prejavmi5276286001095282128150195238315336
adrenomyeloneuropatie)3940300001094496126173224275352394439462513564611662692743795840871892939962
a49293000010943
sestra,4992300001093783120151182226246
ktorá5264300001094376126157202
má54923000010976120
239403140010947
synov,4014314001093681133185229244
mutáciu42843140010977128159205247268319
nenesie.4630314001095198150197234255302321
Stav4978314001094575120164
pacienta5168314001095298140162208260291336
sa5531314001093682
postupne39403280010951102138168218270320366
zhoršoval,4329328001093889139169205255298342364382
vyvinula4734328001094490136158208258279323
sa5080328001093680
u51833280010950
neho5252328001095096146196
ťažká54713280010931751143940342001094391
demencia,40643420010952100179227281324346392413
apatia,4510342001094599146177200246267
inkontinencia4810342001092275119171224255278330379432475498543
moču53873420010977130173225
a39403560010945
príznaky4005356001095384107147200245289337
horného43693560010951103134187234287339
motoneurónu.47353560010977129160211263311363394445498549569
Zomrel53313560010951102180211258282
dva3940370001095297142
roky4108370001093081125172
po43063700010952104
manifestácii44363700010977121173195222269306338383425447469
prvých4931370001095283130177218270
klinických522737000109436688139161203246293334385
príznakov3940384001095181103142192236278327370
(Šutovský4329384001092568117147196239275317363
et4711384001094575
al.,480538400109446584104
2007).4928384001094692140184210227
Záver39404090014768131190251294
Neurometabolické40804260010959106156186236312358389433485536558579620662707
ochorenia4813426001094991141191222267318339383
dospelých52214260010951102138189236258301341391
sú3940440001093687
veľmi4053440001094489112189211
heterogénnou4290440001095198129175205256308355407458509560
podskupinou48764400010952104157193237288340363414465516
DMP.54184400010961135185194
Rýchla3940454001095096138190213259
diagnostika4229454001095375121174226279316349371416463
liečiteľného472245400109224492135158190237261313361414466
neurometabolického52194540010951991511832353133613940468001093177131185208231274318365418471
ochorenia4445468001095194147199231279332355401
vedie4879468001094592147170218
k51304680010944
stabilizácii5196468001093669116170193216239280328371393416
ochorenia3940482001095194146198230277330352398
a43664820010944
umožňuje44314820010951130182222274326349397
familiárny4856482001092773151174196219264295348391
skríning.5276482001093680113136188211263316336
Dostupnosť39404960010962114152184236290342394432465
laboratórnych4433496001092167120173205251282333364417460502554
diagnostických5015496001095275120173225277315347369412456504545597
nástrojov3940510001095094129160190239261311354
na4314510001095094
poli44285100010951102124145
genomiky4594510001095096146196272293335381
a49965100010943
metabolomiky50585100010975121151196247298320370445466509554
umožňuje39405240010949124174212262312333379
efektívne4335524001094572117160192213257307353
a47045240010943
racionálne4766524001092973114135184235278299349394
pristupovať5176524001095181103138169218270320363406436
k39405380010942
diagnostike3999538001095071113162211260294324344386429
týchto4443538001092973112160189236
ochorení,4694538001094989138186215259309329347
čo5056538001094087
v51585380010943
konečnom5218538001094289139183223272321394
dôsledku3940552001095098133153197248289337
vedie4292552001094386136156201
k45075520010942
rýchlejšej4566552001092974112161181225246280325346
diagnostike4926552001095070112162210259293323343384427
a53685520010942
včasnej54285520010942811231583940566001095096118
liečbe407756600109214288129180226
pacientov.4322566001095296137158203254283332375390
LITERATÚRA341589001234978134189250318368438498567
1.34060600853648
Chandoga40660600834078110148187225265297
J,72160600832436
Jungová77560600832462100139177209242
P,103560600833539
Kolejáková10926060083357288123138170201238270303
K,141360600833449
et148060600833456
al.15546060083324760
Molekulárno-163260600835492108143173212227259280319357381
-genetické3406160083216196134169191206238268302
a655616008331
biochemické7026160083385491124162197254269301331365
aspekty10806160083325897132163187221
neurogenetických131361600833873110131168208243281315338353385415448480518
ochorení1843616008338701081463406260083215593107
(Ochorenia4606260083196597135173195229267282314
podmienené78762600833877116174189223261296334369
molekulárno-genetickými116962600835795111146176214229261282321359382423457495530552568599629663722737
patológiami1918626008339723406360083215773110148163194250265
štrukturálnych6176360083264869106135159196216248263300330360397
konštituentov102663600832966103129151166187224258295316352383
nervového14216360083377192126162193227264301
systému17346360083265784106139195232
–1978636008334
časť3406460083316490114
1).4706460083344859
Neurol.54564600834373109130165180193
prax.7506460083365690120870646008312
2013;14(4):219.89864600833468100129141171202222254272284319350381392
2.34065600853652
Fabriciová40865600833262101123138170185223255288
K.71265600833550
Dedičné77865600834581120136167205240
metabolické103465600835893115148187226242257289319353
poruchy14036560083387799137169207238
v1657656008332
súčasnosti.17046560083266395128155192231257281296309
Via3406660083355085
pract.4386660083355690120142579666008312
2006;3(10):452-454.60766600833468104140152187205237268287298333366399419456489524536
3.34067600853651
Fernández-Eulate4056760083326688126159197236270300322356393408440462496
G,91567600834357
Carreau9866760083407394116150182219
C,121967600834053
Benoist128667600833671109147163189212
J,151267600832436
et156267600833457
al.16336760083324760
Diagnostic17076760083456193132170208235258273305
approach34068600833271110132169202234272
in62568600831452
adult-onset69068600833271108123146165205243269304326
neurometabolic102968600833873110131168226261284316355394410425457
diseases.14996860083385379114145172207233247
J.175968600832436
Neurol.180868600834580117138176191204
Neurosurg.34069600834580117139176203240261299312
Psychiatry.6686960083335787116153167203224244275940696008312
2022;93(4):413-421.96869600833468101135148183216234267284296331361391413449482513523
4.214060600853550
Hollak22026060083438096110141170
CE,23846060083397183
Lachmann24796060083316394131187219255292
R.278360600833548
Inherited28436060083155288122143157179212250
metabolic310560600835690111143181219234248279
disease33966060083375277111141167201
in360960600831451
adults:36726060083316910512021406160083224962
a2216616008332
clinical22636160083324762100115147180195
guide.24726160083387691130165177
Eur26646160083316686
J2762616008324
Hum279861600834278134
Genet.2944616008341721081391603103616008312
2017;25:788.313061600833468100129139174209220253286322335
doi:10.1038/34806160083387691103133165177208239272307332
ejhg.2017.3521406260083344987126139175209241271277312345
5.214063600853752
Richards22136360083365285124158180219246
S,248063600833347
Aziz25486360083427490120
N,269063600834559
Bale27706360083367086122
S,291363600833347
et298163600833558
al.30606360083334962
Standards31446360083335588128168201223262289
and345563600833271112
guidelines3588636008339789313316918620121406460083387399
for22576460083185577
the23516460083226095
interpretation24636460083155374108129169191225247280301317355393
of287364600833857
sequence294764600832661101138173211243277
variants:32416460083326586102134172193221233
a3491646008332
joint35386460083155369107128
consensus36836460083326910721406560083266199126163189
recommendation23466560083215588125183241276314353385407422460499
of286265600833756
the29356560083226095
American304765600834199134156171203236274
College33386560083407793108143182217
of357265600833857
Medical36466560083559012914421406660083316480
Genetics224066600834480118153176191223251
and251266600833270109
Genomics264266600834379117156214229262289
and295266600833270109
the30826660083226095
Association31986660083416995134167182214236251290328
for35476660083185678
Molecular36456660083559310914421406760083316985117139
Pathology.22996760083366890128167183221261293304
Genet262067600834272109140161
Med.2798676008353841202917676008312
2015;17(5):405-423.295067600833469101131142172202218252271283317354388410447480515528
https://doi.34986760083386084124151164191211247286301314
org/10.1038/gim.2015.30.21406860083375997123156188200231262296330355391406464477513547579609621656691704
6.214069600853652
Databáza22106960083457899132171204234267
OMIM2495696008347102118173
–2686696008335
Online273869600834786101116154189
Mendelian294569600835490128167202217232264302
Inheritance32656960083155391126147163185218256288322
in360569600831452
Man.367569600835487125138
Available394060600834171104120135167206222257
from:42126060083194178136148
https://omim.org/.43766060083375983123149162189209244302317375388426448486512518
7.394061600853645
Databázy40036160083457899132171204234268
Pubmed.428961600833572111169204244257
Available456461600834171104119134167206222257
from:48386160083194178136149
https://pubmed.ncbi.50046160083385984123150162189210247285324383418457470509541580596609
nlm.nih.gov/.394062600833853111124163178216229268306338361367
8.394063600853652
Human400463600834481139171209
Genome422663600834378116154212247
Variation44866360083356687102134156171209247
Society474663600833270102117152174207
–4966636008335
HGVS.501463600834488125158171
Available519863600834071103118133165204220254
from:54656360083194077135147
http://varnomen.hgvs.org.39406460083385983123135162182215248269308346404439477490529568601628642680701739752
9.394065600853548
Šutovský40016560083326890126157183213246
S,425965600833244
Petrovič,43156560083356789110146177192223236
Chandoga456365600833976107145183220259290
J,486565600832435
et491265600833456
al.49806560083314658
Adult-onset505065600834178115129151170209246272306328
cerebral53906560083316384117155176208223
form39406660083195779138
of409966600833757
X-linked4177666008338587590128159193233
adrenoleukodystrophy44316660083327293128167205222257295326364404436464487509547587626657
with51096660083516789128
dementia525866600833874132168207228244276
of555566600833858
frontal39406760083184078116138171186
lobe41426760083155392128
type42866760083225595131
with44336760083506688126
new457567600833873124
L160P47156760083316192128164
mutation489567600835895118151172188226264
in517567600831552
ABCD1524367600834177118163195
gene.545467600833873111146158
J3940686008324
Neurol398168600834374110131166181
Sci.4179686008331607588
2007;263(1-2):149-153.428868600833469105138148183217251269301320351369381411442476499531561594607
https://doi.org/10.1016/j.49156860083386084124151163190211247285301314352374413439472504517548579611643668684697
jns.2007.01.082.3940696008315537993129163199232238273305314349385418431