NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2025;26(2):169-174 / www.neurologiepropraxi.cz 174 SDĚLENÍ Z PRAXE SPináLní SvaLová atrofie a její diferenCiáLní diaGnoStika. kazuiStika PaCienta a jeHo CeSta za diaGnózou je popsáno výše, mohou mít hodnoty CK také normální. Z důvodu absence podezření na neurogenní lézi jsme se tedy u pacienta zaměřili pouze na genetické testování myopatie. Kvůli těmto omylům v minulosti je v současné době homozygotní delece exonu 7 již vyšetřována v rámci panelu neuromuskulárních chorob, ale celý SMN1 gen v panelu analyzován není vzhledem k odlišné metodice vyšetření, to je nutné požadovat zvlášť. Obdobné případy záměny SMA za myogenní poruchy nejsou ani v zahraniční literatuře ojedinělé. Zajímavé zjištění přinesla skupina korejských autorů (Hwang et al., 2017), kteří retrospektivně vyhodnotili u 15 pacientů zdravotní záznamy (EMG, svalovou biopsii, laboratorní testy) diagnostického procesu, u nichž byla následně provedením genetického testování potvrzena SMA. U šesti z těchto pacientů byla před genetickými testy původně chybně diagnostikována myopatie, a to na podkladě elektromyografického vyšetření, nebo svalové biopsie, nebo obojího v případě dvou pacientů. Ve všech případech byla typicky přítomna symetrická primárně proximální svalová slabost končetin a normální nebo jen lehce zvýšená hladina CK, anamnesticky s nástupem příznaků onemocnění v dětství. Závěr Je potřeba přehodnocovat závěry sledovaných pacientů s nejasnou nebo pochybnou diagnózou z minulosti. Opakování dříve provedených pomocných vyšetření (EMG, svalová biopsie) může být nápomocné. Pokud v péči ambulantních neurologů nebo praktických lékařů jsou pacienti s nejasnou diagnózou neuromuskulární choroby, s neobjasněnou etiologií myopatie z minulosti nebo netypickou symptomatikou a průběhem pro již stanovené neuromuskulární onemocnění, je potřeba takového pacienta odeslat do neuromuskulárního centra. Je nutné také myslet na to, že SMA není pouze dětskou diagnózou a že k rozvoji tohoto onemocnění může dojít i v dospělosti. Povědomí o chorobě a včasná diagnóza pacienta se spinální svalovou atrofií jsou klíčem k přístupu k terapiím, které mohou zásadně změnit průběh onemocnění a kvalitu života. LITERATURA 1. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy. Arch Argent Pediatr. 2023;121(2):e202102542. doi:10.5546/ aap.2021-02542.eng. 2. Fernández-Eulate G, Theuriet J, Record CJ, et al. Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy. Neurol Genet. 2023;9(4):e200087. doi:10.1212/NXG.0000000000200087. 3. Garg N, Park SB, Vucic S, et al. Differentiating lower motor neuron syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(6):474-483. doi: 10.1136/jnnp-2016-313526. 4. Hwang H, Lee JH, Choi YC. Clinical Characteristics of Spinal Muscular Atrophy in Korea Confirmed by Genetic Analysis. Yonsei Med J. 2017;58(5):1051-1054. doi: 10.3349/ymj.2017.58.5.1051. 5. Ince PG, Evans J, Knoop M, et al. Corticospinal tract degeneration in the progressive muscular variant of ALS. Neurology. 2003;60(8):1252-1258. doi:10.1212/01. wnl.0000058901.75728.4e. 6. De Jonghe P, Timmerman V, Van Broeckhoven C. 2nd Workshop of the European CMT Consortium: 53rd ENMC International Workshop on Classification and Diagnostic Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Type 2 (CMT2-HMSN II) and Distal Hereditary Motor Neuropathy (distal HMN-Spinal CMT) 26–28 September 1997, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 1998;8(6):426-431. 7. Haberlová J, Slabá A, Hedvičáková P, Doušová T. Spinální svalové atrofie – diagnostika, léčba, výzkum. Neurol. praxi. 2016;17(6):349-353. 8. Junkerová J, Kovalová E, Sabela M. Pacient s myopatií, nebo ne? Neurol. praxi. 2024;25(1):71-73. 9. Kim WK, Liu X, Sandner J, et al. Study of 962 patients indicates progressive muscular atrophy is a form of ALS. Neurology. 2009;73(20):1686-92. doi:10.1212/WNL.0b013e3181c1dea3. 10. Mariotti C, Castellotti B, Pareyson D, et al. Phenotypic manifestations associated with CAG-repeat expansion in the androgen receptor gene in male patients and heterozygous females: a clinical and molecular study of 30 families. Neuromuscul Disord. 2000;10(6):391-397. doi: 10.1016/s0960-8966(99)00132-7. 11. Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(1):6-14. doi: 10.1136/jnnp-2011-300952. 12. Rowland LP. Progressive muscular atrophy and other lower motor neuron syndromes of adults. Muscle Nerve. 2010;41(2):161-165. doi: 10.1002/mus.21565. 13. Schmidt BJ, Greenberg CR, Allingham-Hawkins DJ, Spriggs EL. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology. 2002;59(5):770-772. doi:10.1212/wnl.59.5.770. 14. Soraru G, Ascenzo C, Polo A, et al. Spinal and bulbar atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008;264(1-2):100-105. doi:10.1016/j. jns.2007.08.012. 15. Tazir M, Nouioua S. Distal hereditary motor neuropathies. Rev Neurol (Paris). 2024;180(10):1031-1036. doi: 10.1016/j.neurol.2023.09.005. 16. Verschueren A. Motor neuropathies and lower motor neuron syndromes. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):320-325. doi: 10.1016/j.neurol.2017.03.018. 17. Wallace GQ, McNally EM. Mechanisms of muscle degeneration, regeneration, and repair in the muscular dystrophies. Annu Rev Physiol. 2009;71:37–57. doi:10.1146/annurev. physiol.010908.163216. 18. De Winter J, Baets J. Hereditary motor neuropathy in: Reference module in neuroscience and biobehavioral psychology. 2024; p.1-15. doi:10.1016/B978-0-323-957021.00083-X. Hlavní téma – Roztroušená skleróza – imunodepleční a imunorekonstrukční terapie Přehledové články – Amyotrofická laterální skleróza: aktuální doporučení k diagnostice a terapii; Poruchy spánku v neurologii; Potramatická bolest hlavy; Genová terapie v neurologii; Současné možnosti profylaktické léčby migrény Z pomezí neurologie – Úzkostné poruchy při epilepsii; Výživa u akutních stavů v neurologii Sdělení z praxe – Jak pacientka a neurolog dokázali vyhrát zápas proti Cluster headache; I neobyčejné věci mohou být obyčejnými: případ vaskulárně-karenčního postižení napodobujícího atypickou neurodegeneraci … a spoustu dalších zajímavých témat VYJDE V ČERVNU Připravujeme dopříští Neurologie pro praxi 2025 3
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=