528
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34038040010732
Neurol.3480804001075593139165209227243
praxi.3739804001074672114152170186
2025;26(2):169-1743941804001074487128172185229272295338360375412451494524562599637
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101158205267310369428449493
PRO5215804001074692154
PRAXI5391804001074591147200221
16956558020012657111168
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Spinální24143600106316582123163194236253
svalová268336001063069106137176213250
atrofie294836001063866102143174192223
a3187360010638
její3241360010622548098
diferenciální33553600106375585117153185227261279319350391409
diagnostika.37803600106375594132173214247280297333375392
Kazuistika418736001063375109151168200233251286328
pacienta453136001063269102120152193225262
a4808360010638
jeho48623600106225495136
cesta50143600106326499131168
za519736001063172
diagnózou52853600106385595133174215246285326
Spinální3409200298130271336475601665805869
svalová12589200298104231355420557679804
atrofie21109200298127213305442523591716
a28749200298127
její3050920029870195262327
diferenciální342692002981432072894155066317728799441069113412731338
diagnostika.340118002981432083334726127498519381004113312591321
Kazuistika1710118002981472723845245886917788449731099
pacienta285811800298143269375441566707792918
a34014400298127
jeho5151440029870196336474
cesta103714400298108233336423550
za163514400298113241
diagnózou1924144002981432083334726127498609971136
MUDr.3401840013793168245287311
Olesja6731840013779110168217248306
Parmová,10021840013763120162257321377435465
Ph.D.14891840013764127156235261
Neurologická3402000013372128188223283309369431456505555609
klinika972200001335279104164189240294
FN12892000013354124
Brno1436200001336095156216
Neuromuskulární3402150013372128188223283374434477528588614666701762787
centrum11512150013349102163198233294385
ERN,15592150013354112185208
Brno1790215001336096157217
Spinální3402660012149107132189238263320345
svalová706266001214090140165222271321
atrofie1048266001214882116172203231283
(SMA)1352266001212877157220249
je1623266001212476
dědičné17202660012156108167192238295347
neuromuskulární20882660012155107164198254339395436484541566616650707732
onemocnění28412660012155112164249306353410462519543
charakterizované34062660012144101150185235283320371340280001213358103160209259317369
degenerací7332800012156109168220278330365415462487
motorických12442800012183141175231266292339387440485542
neuronů,18102800012156108166200257314371394
což22282800012144100144
vede2396280001214899159211
ke2631280001214798
svalové2753280001213990141166224273324
slabosti3101280001213965115173231272308333
a34582800012148
atrofii.3532280001214882117173204233258280
Diferenciální340294001216792124176211263320367392442468525550
diagnostika916294001215681131189246303345380406454505
SMA14472940012150131194
může16672940012184140185237
být19302940012157105144
náročná20992940012156106140197244302352
kvůli24762940012147101158183208
stejným2710294001214076127153210258344
nebo30802940012155108167224
podobným33302940012157115174232291348396482
symptomům340308001214090177236271328414471556
s9293080012140
jinými994308001212450107155242267
neuromuskulárními12943080012156108166201258344401442491549575625660718743829854
chorobami21813080012145102160195252311362448473
a26873080012148
vést2761308001214899141177
tak2971308001213384133
k31373080012147
nesprávné32093080012156109151209245295344403455
interpretaci3697308001212481340322001213385121181216268304356403429
příznaků801322001215893119164222273322380
a12143220012149
opožděnému12893220012155115173218277330388441528585
stanovení1907322001214076128186243293345403429
správné2369322001213999134185234293346
diagnózy.2748322001215782133192250307352404423
Prezentujeme3204322001215488140186239297332390416469555608
kazuistiku340336001214799145202228269305331380437
pacienta8103360012157108156181234292326378
se1220336001214093
spinální1346336001213998124182232258315341
svalovou1719336001214092143168226275332390
atrofií,2141336001214983118175207235261284
jež2457336001212577123
čekal2613336001214596145197223
na28683360012156107
stanovení3007336001214076128185243292344402427
správné3467336001214099134185234293345
diagnózy340350001215682131189247304348400
437653500012151102
let.892350001212476112135
Klíčová340366001246190118163221273326
slova:688366001244372130182235261
spinální972367001214096120175223246301325
svalová1319367001214089138161216263312
atrofie,1654367001214880113167197223273293
svalová1970367001213988137160215263311
dystrofie,23043670012156104144177210265294320370390
neuromuskulární27173670012155106161194248332387426472528551599632688711
choroby,3451367001214499155187242299346362
periferní3403810012157108141164194244277333356
motoneuron.7173810012184139172226281332387420474530551
Spinal3404080012454114142201255283
muscular6434080012486145189234293321375413
atrophy1077408001245289129187247307358
and14554080012453112172
its1647408001242865109
differential1776408001246088123160213252306365402431484512
diagnosis.2308408001246088141200259318361389433460
A3404220012466
patient's4264220012460113150178232291328351394
case840422001244599143196
report1056422001243892153211250289
and13654220012453112172
his1557422001245986130
journey1708422001242987146185244297348
to2077422001243695
diagnosis2192422001245987141200259317361389433
Spinal3404400012149106129184232256
muscular6214400012183138177222277300348381
atrophy1027440001214880113167225281326
(SMA)1378440001212875154216243
is1646440001212463
a17334400012149
hereditary18034400012155106139189246269302351383434
neuromuscular22624400012155106161193248332386426471525549597629
disease2916440001215780119169217257307
characterized32484400012145100148180229274309358391415457507565
by3404540012157103
degeneration4644540012156107164214270320353401434457512568
of1052454001215585
motor11574540012184139172226259
neurons,14364540012156106162194249304343365
leading1821454001212474122179202257313
to2155454001213387
muscle22634540012184138178223246296
weakness25804540012174123171218275325365404
and30054540012148103160
atrophy.3185454001214981114168225281327343
Differential35494540012167901201522032363404680012150105137160208231
diagnosis589468001215679126182237292331353392
of999468001215584
SMA11004680012150128190
can1307468001214593148
be14734680012157107
challenging1598468001214599147170193243299354377432488
due21044680012156110160
to2282468001213387
the2386468001213388138
same2542468001214088171221
or2781468001215587
similar2886468001214062145168191239271
symptoms3175468001213987171227260314397436
with3628468001217497130185
other340482001215587142192224
neuromuscular5824820012155105160192247330384423468522545593625
diseases,1225482001215679117167215254304343364
leading1606482001212474122178201256311
to1935482001213386
misinterpretation20394820012183106145167222254303336392425474508556588611666721
of2777482001215584
disease2879482001215679117167215254304
symptoms3201482001213987170227259313396435
and36534820012148103160
delayed3404960012156106130177223271328
diagnosis.686496001215679126182237291330353391412
We11164960012184132
present1265496001215789139178228283315
a15974960012148
case1667496001214492131181
report1866496001213282138194226262
of2145496001215584
a22464960012148
patient23154960012157105137160210265297
with2630496001217396129184
spinal2831496001214096119174221244
muscular30934960012183137176221275298346378
atrophy3488496001214881113167224279324
who3405100012174129184
had5465100012155103160
been7275100012157108159215
waiting9635100012173122145178201256312
for1296510001213085118
a14355100012148
correct1504510001214599132165215260295
diagnosis1821510001215679127183238293333356395
for2237510001212984117
4323755100012152101
years.2497510001214796144177217238
Key3405260012461113164
words:5315260012475133171232276302
spinal861527001214096120175223246
muscular11355270012183138177222277300348381
atrophy,1543527001214981114168225281327343
muscular19135270012184139178223278301349382
dystrophy,23225270012156104144178210265322378423439
neuromuscular27895270012155106161193248332386426471525549597629
diseases,3446527001215679119169217256307346367
peripheral3405410012157108141164221277328360409432
motor7945410012183138171225258
neuron.10735410012156106161194248304325
Úvod3405910014780142208279
Spinální480608001094495117167211232282303
svalová806608001093681124146196239283
atrofie1112608001094373103152179203248
(SMA)1383608001092668140196221
je1627608001092268
skupina1718608001093578128179201251295
dědičných340622001095095146166206255295334383
neurodegenerativních738622001095094143172221272316367411461506535578607627670720741780829
onemocnění1582622001094999143218267307356401340636001095071
s4306360010936
postižením4856360010951102138169190228274324345421
motoneuronů9256360010975125155204255300350380430480530
předních1474636001095181126178228249290340
rohů1833636001093079130179
míšních340650001097495131180200240289
a6446500010942
jader704650001092265115159188
motorických9086500010974122152199229249289330375414463
hlavových1386650001094970112153201243288327376
nervů.1777650001094994123168217235
Nejčastější3406640010959105127168212248279324346381403
forma768664001092777107183226
SMA10206640010944116172
je1218664001092267
způsobena1311664001093890141176227278325375419
homozygotní17566640010950100176226340678001093984134184214264285
delecí642678001095096118164205226
7.885678001094656
exonu958678001094588136187236
SMN112116780010944116176218
(survival1446678001092560109139185207251295316
motor17786780010976126156205235
neuron340692001095096146175225276
1)641692001094666
genu732692001095096146196
(tzv.95369200109265495141156
5q1134692001094797
SMA),12566920010945117172197215
která1496692001094275120150194
vede1715692001094388140185
ke1926692001094286
sníženému340706001093789111153200253301379431
množství8007060010978130182223262294342366
SMN11957060010946120183
(survival1407706001092762114145194217263309332
motor17687060010978130161213244
neuron)340720001095199150181233285309
proteinu.676720001095384135166213235287338359
Nedostatek10617200010961109163214251284329360407451
SMN15397200010945119181
proteinu17477200010953841351662132353407340010950100
vede459734001094488140186
ke665734001094286
ztrátě771734001093971101145175219
motoneuronů10107340010975125155204255300350380430480530
s15607340010935
následnou1614734001095094129151196248298348398
svalovou340748001093680124146196238287337
atrofií.697748001094373102152178202223242
Vývoj480762001095298147198221
nové7317620010952104149196
léčby957762001092270113167211
SMA,11997620010945120178201
jejímž143076200109237094116195236
cílem169676200109426489137216
je1942762001092270
zachování340776001093986127179230274319370392
motorických7587760010977128159209240262304347394435486
neuronů1271776001095097149179230282332
a16307760010944
zlepšení1694776001093962108161198245296318
svalových2140594001093681125147197240287327377
funkcí,2543594001092677128170210232251
umožnil28205940010950125176214265286308
zmírnění31545940010938114136166217263314335
přirozeného35155940010951811031331832212672140608001095198150201
průběhu2368608001095283134187234286337
onemocnění.27326080010950102149226278320372418470492512
Zásadní3270608001095197133179232283305
z36026080010939
hlediska36616080010951731202140622001095274111155201
prognózy2368622001095284135188240291331378
je2772622001092370
včasné2869622001094485131168219267
zahájení3163622001093986138183205253305327
terapie,3517622001093077108153206229276295
než2140636001095198139
dojde23056360010952103126179226
k25576360010944
nevratné2621636001095198142174219250302349
ztrátě2996636001094073104149180226
motoneuronů.32486360010977128159210262309360391442494545564
Proto2140650001094980131162213
začátek2380650001094087129175206253298
léčby2705650001092169112165209
v29416500010945
raném3006650001093176129176254
věku,3288650001094490135187207
ideálně3522650001092275123168191243290
v21406640010943
presymptomatické2202664001095282127163206283334364413489532562583624666710
fázi,2929664001092670110131150
má30956640010975119
větší3230664001094488119155177
přínos3423664001095181102153203238
než3677664001095096135
v21406780010943
době,2201678001095099150195213
kdy2429678001094291134
jsou2578678001092256106155
již274867800109224280
přítomny2844678001095079100130178252301342
příznaky3201678001095180101139188231273317
nemoci3534678001094994168217258278
a21406920010943
nemůže2202692001095096172221260306
tak2528692001093074117
dojít26656920010951101123144174
ke2860692001094286
kompenzaci2967692001094291166218264315354399440461
postižení.34486920010951102138169190228274324345364
S21407060010944
dostupností22037060010950100135166215266316365401431452
terapie2671706001092974103147198219264
má29517060010975118
tak3085706001092973115
odlišení32167060010949101122142178223273294
SMA35257060010945116171
od37127060010949100
jiných214072000109224292132172221
neuromuskulárních2376720001095095144173222297346381422472493536565615635675724
chorob3116720001094089138168216267
zásadní3399720001093883118161212261282
význam.36977200010942882140734001093887130204222
Cílem237773400109527294139213
sdělení2605734001093585130151196245266
je2886734001092166
poukázat29677340010950100149190234272317345
na3327734001095092
rozsáhlost3434734001092978115151195244265313348378
diferenciální214074800109507198143172217266307327370391441461
diagnostiky2617748001095071114164213263298328349391436
SMA30687480010944115170
a32547480010943
upozornit33157480010950100150188237266316337367
tak3697748001093074115
na2140762001095196
možnost22637620010977128168220272309341
chybně2630762001094293136190242289
zařazených2946762001094086117163203250302345386438
dospělých34117620010952103140193241264308350401
pacientů2140776001095195136157203253283332
se2492776001093581
SMA25927760010944116172
pod27837760010951102154
jinými295677600109224393134210232
diagnózami.3207776001095172115166216266304349425446465
DECLARATIONS:4070269008648871301662142563043393604124625014571269008514
Declaration406928300874987120141179207245272292334376
of445928300874166
originality:45392830087406888131151193231252272299338358
The406929400853473109
manuscript418929400855791130168195227249266306329
is452929400851644
original45842940085386178117133172205222
and481729400853472112
has49402940085387299
not50512940085387699
been516229400853975110149
published532229400854078118135151178217252292
or406930500853862
submitted414630500852867108167184208234269310
elsewhere.44713050085355381117169209246269305320
Ethical406931900873764107127160198219
principles43023190087427090132165185229249288319
compliance:463631900873172134177198218256298331369388
The406933000853575111
authors41983300085347396136175198226
attest44423300085355782117145169
that46293300085246397120
their47663300085246399115138
study49223300085285291131165
was510533000855287114
approved523733000853475115138177210245286
by554133000854073
the40693410085236196
local41813410085165486119135
Ethical43323410085345795111142175191
Committee453934100854078136193209232256290325
and488034100853472111
is500734100851643
in506634100851654
compliance513634100853168126166182198231269300334
with54853410085526891129
human406935200853977136169208
studies42943520085285290130145181208
and451935200853473112
animal46493520085347288147180196
welfare486335200855286103123157180214
regulations50953520085235897136152185208224262301328
of544035200853959
the55173520085236197
authors’40693630085347194132170193221235
institutions43193630085165581105120143181204219257296322
as465736300853461
well473336300855286102118
as486636300853461
with49433630085516790128
the50863630085246297
World519836300855996118134173
Medical538736300855691131147177211227
Association40693740085437197135167182215237253291329
Declaration440837400854681113128161183217239254292331
of474837400853959
Helsinki48163740085468197124139177209226
on505237400853876
Ethical51383740085345795110141174190
Principles53383740085375975113144159198214249276
for40693850085205779
Medical415638500855690128143173205220
Research43853850085377197131163184214251
Involving46443850085175485121137169184221259
Human491238500854481138170207
Subjects512838500853370108123157188211238
adopted537438500853472108147169202240
by406939600854072
the41523960085236196
18th425939600853668432739600501436
WMA4374396008559114157
General454239600854581119154176210226
Assembly47793960085437197132190229246278
in506939600851654
Helsinki,51343960085468197124139178210227240
Finland,53863960085344987103136174213227
in406940700851756
June414240700852766105140
1964,430040700853669105143157
with44754070085526992131
subsequent462440700852866106134170210249284324346
amendments,498840700853493129168208267303342365394408
as541440700853462
well549340700855388105121
as406941800853461
with41444180085526891129
the42884180085236196
ICMJE439841800851757113139174
Recommendations458641800853873104141199257292331370403425441479517544
for51454180085205881
the52414180085236196
Conduct,535141800854178117156193224249263
Reporting,406942900853872112150172197212250289303
Editing,43824290085347288110126164202216
and460842900853472111
Publication472842900853775114130145176210232247285323
of506142900853858
Scholarly512942900853465103141157190212229261
Work540042900855995117150
in555942900851755
Medical406944000855691130145176209225
Journals,430344000852664102124162194210237251
updated456344000853877117149171205244
in481744000851654
December488044000854681112146203242277299
2018,518844000853670103134148
including53464400085165485100137176192229268
patient40694510085407396111146184207
consent428845100853168107133168207229
where452945100855190125147182
appropriate.472345100853373112135172212234250283306340353
Conflict406946500874282125150171191224252
of433546500874066
interest:44154650087196188126154192224251271
Not406947600854686110
applicable.419447600853374115132149182217257275311326
Consent406948900874282125156194237263
for43474890087236593
publication:445448900874284127148168201239266287329371390
Not406950100854686110
applicable.419450100853374115132149182217257275311326
Cit.4069715008541588298
zkr:41817150085306489105
Neurol.430071400864680120145184203221
praxi.453371400863964102137156173
2025;26(2):169-174471971400863876113151167205243265302323339375410448473507540575
https://doi.org/10.36290/neu.2025.0234069726008539628812915717219821942867250086418110011844047260085386210245077250086246196113153192229267306329369406447465505543581619636674711750
Článek40697370085415892132168202
přijat4286737008539638198133156
redakcí:445773700852359100134168199216231
30.47037370085357287
12.48057370085366883
2024490373700853672107142
Článek40697480085415892132168202
přijat4286748008539638198133156
k4457748008533
publikaci:450574800854079120138155188223256273287
18.48077480085366985
3.490774800853651
2025497374800853672107144
MUDr.4069767008759108158186202
Olesja428676700875071109141162200
Parmová,450076700874178106167209246284304
Ph.D.481876700874183102153171
Parmova.Olesja@fnbrno.cz40697780085377195154194228263278327345381409426461513536576617641680720735767799