905
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(2):169-1741836804001074487128172185229272295338360375412451494524562599637
/25188040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1701338020012657109165
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
Spinální3413600106316582123163194236253
svalová61036001063069106137176213250
atrofie87536001063866102143174192223
a1114360010638
její1168360010622548098
diferenciální12823600106375585117153185227261279319350391409
diagnostika.17073600106375594132173214247280297333375392
Kazuistika211436001063375109151168200233251286328
pacienta245836001063269102120152193225262
a2735360010638
jeho27893600106225495136
cesta29413600106326499131168
za312436001063172
diagnózou32123600106385595133174215246285326
Kazuistika340590014770132187255286337380411472535
Prezentujeme48076001094877122161207257287337358404479525
kazuistiku103076001094287126176198233264285327378
pacienta,143276001095296137158203254283327347
muže1803760010976125164210
ve34090001094388
věku45390001094488131182
4766090001094689
let,7759000109216797117
jenž91790001092268118158
byl110090001095194116
v1241900010944
minulosti130490001097596147196218268304335356
vyšetřen168590001094490126171202232277327
v3401040010943
neuromuskulárním402104001095096146176225301351386429479500544573624645721
centru,1141104001094085135165194245264
nadále1423104001095094145189210256
kontroly1697104001094291142171201250272315
probíhaly340118001095181130181203254297319361
mimo717118001097596171220
centrum.953118001094185135164193243318337
Anamnesticky13061180010955105148223273318354384405446487533
byla1855118001095192114158
od3401320010951105
24731320010947
let548132001092269101
věku677132001094491136188
udávaná8921320010952105151195241293338
chůze1258132001094193145186233
po15191320010953105
špičkách,1652132001093790113155199246288340361
později3401460010952103142193239262283
potíže6491460010952103133155195240
vstát915146001094480112157187
ze1127146001093985
dřepu,1238146001095182127180230250
s15141460010936
postupným15691460010952103140171221273325366443
rozvojem340160001093079117164213235280356
myopatické7221600010975117166218262292313354396441
chůze.1188160001094191141180225244
Do14571600010960111
181594160001094688
let170816000109216797
věku1831160001094388131181
byl340174001095295117
pacient484174001095196138159206257287
schopen797174001093678129180232279331
stále1154174001093667113135181
chodit1361174001094192143195217248
samostatně,1635174001093681158208245276321352340188001095096115
pak480188001095196138
postupně6441880010951102138169219271321367
s10371880010935
oporou10921880010949101152182232282
a14001880010943
od14631880010949101
301590188001094692
let170818800109216798
věku1831188001094488131182
je340202001092268
na431202001095094
vozíku.549202001094392130151195246265
Při83820200109487698
objektivním9602020010949101123168211244265309360381456
neurologickém1440202001095096146175225247297348370410452497572
vyšetření340216001094593132180213245293346370
byla748216001095398122168
přítomna955216001095285108141193272325371
areflexie,1365216001094577125154180229274298347367
chabá1770216001094295141195242
kvadruparéza340230001094393139194226279333380412460502550
akcentovaná928230001094590132179233265317362409462508
v14742300010945
kořenových1541230001094496128176229282327376419471
svalech340244001093680124146191233283
na642244001094993
horních7542440010950100130180202242292
a10652440010943
dolních11272440010951101123173194235285
končetinách1430244001094391142183227258279329372413463
do19122440010950100
velmi340258001094388110185207
těžkého572258001093075114157201252302
stupně900258001093566116168219264
(stupnice119025800109256091141192243264305349
svalové1565258001093680124146196239284
síly,187425800109365780123138
MRC:3402720010974125179199
abdukce566272001094497150202245286332
paže925272001095298139185
1,1137272001094763
flexe1226272001092752100144190
lokte1442272001092274118152198
3,1667272001094766
extenze1760272001094690124170222340286001093986
lokte453286001092173117150197
2,676286001094767
flexe76928600109275299143189
kyčle984286001094390131153200
0,1211286001094766
extenze1303286001094791124170222262309
kolene1639286001094393116163215262
1).192728600109476885
V3403000010951
akrálních411300001094487119164186237259300351
svalech788300001093682127149195238289
na1103300001095195
dolních12243000010952103125176198239290
končetinách1541300001094292144185231262283334379421472
bylo340314001095296119171
svalové538314001093682128150202246292
oslabení857314001095188110155208256308330
těžkého1214314001093177117161207260311
stupně1552314001093668120173225273
a18513140010945
na1916314001095196
horních3403280010951101132183205246297
končetinách663328001094392144185230261283334378419470
středně115932800109366898144197248294
těžkého1479328001093076115159204255306
stupně1811328001093668118171340342001095197
se464342001093683
zachovanou573342001093985127178229273318369420472
schopnosti1071342001093678129180233285336372404426
se1523342001093683
samostatně1632342001093682159210246278323354340356001095199
najíst466356001095197120142179212
a7053560010944
psát770356001095390137168
s9653560010936
oporou10223560010951105158189241293
lokte1342356001092274118153199
(MRC:15683560010927100151206226
flexe1821356001092753100145191
a3403700010943
extenze402370001094588121166216255300
zápěstí719370001093883135181217247268
3,1004370001094664
dorzální10843700010951101131171217238288309
a14093700010944
plantární1471370001095274117167197241271321342
flexe182937000109275196139183
nohy3403840010950100151192
2).55838400109467087
Pacient671384001094891132153199249279
byl975384001095294116
schopen1117384001093576126177229275326
samostatného1468384001093681156206242273317347398443494544
sedu340398001093580130179
a5343980010942
držení594398001095079118163212232
hlavy.841398001094970112154198213
V10693980010949
objektivním1136398001094999120165207238258301351371445
nálezu1596398001094992112157195244
dále1855398001095092113157
bez340412001095197137
známek497412001093989133208254297
slabosti815412001093557100151202238268290
obličejových11254120010950101123145185230251301344390430480
a16254120010944
respiračních1688412001092974110162183213257297340426001095071111161
svalů,517426001093680124146195214
bez747426001095298137
známek900426001093989132208253296
bulbárního12124260010951101123174218248298319371421
postižení.16494260010951102137168189228273324345364
Nebyly3404400010959105156198220262
přítomné618440001095181102132181256306351
ani985440001094393114
fascikulace,1115440001092670105146167209259280323363407426
kontraktury,1556440001094291141170200243285318367397442456
senzitivní340454001093683135175198229251296348370
deficit,737454001095198126151193215246266
skolióza1030454001093679130152174225265311
či1368454001094162
jiné145745400109224496143
deformity1626454001095299127178209287309340387
skeletu.340468001093576119140184213261280
Subjektivně634468001094391141162206247279299341390434
pacient1083468001095093132152196245273
neudával1371468001094993141191233274316337
myalgie17224680010974114156177226246290
či340482001094163
křeče.429482001094375121164209229
V6844820010951
rodinné755482001093081134156208259306
anamnéze1087482001094596141218269316356403
nebyl1517482001095097150194217
výskyt1760482001094491128172219253
neuromuskulárních3404960010951101154187240320373412458511536583615669693737790
onemocnění,11774960010951105154234288332386435489513534
rodiče1758496001093083139163207254
a3405100010943
sestra402510001093682118149178222
byli647510001095193115137
zdraví.806510001093990119164206228247
Pacient1075510001094891132153198249278
se1376510001093681
s14805100010936
ničím1535510001095071112132208
neléčil1765510001095096118164205226247
a3405240010943
žádné401524001093882133182227
léky643524001092166108152
neužíval.810524001095095144182203246289310328
V11535240010950
rámci1221524001092972146186207
diagnostického1443524001095071113163212261296326346386427471520569
procesu340538001095181131172217253302
bylo662538001095194116166
v8485380010944
období9115380010949101153203254276
dospívání12075380010951101137188210254298348369
provedeno1596538001095282131174218270316367416
elektromyografické340552001094669117162196227278356400451504535581609634676720766
vyšetření1133552001094592130177209240287340362
s15225520010937
normálním15795520010952103135213259281333355433
nálezem340566001095094115161200245321
v6805660010944
kondukčních743566001094291141193242285324374395436486
studiích1248566001093667116168189210251301
a15685660010944
hraničním1631566001095079123173194235285306381
nálezem340580001095095116163202248325
v6915800010943
jehlové754580001092268119141192235280
EMG10605800010945118177
ve1263580001094489
smyslu13785800010936112154190212262
myogenních16665800010976118167219266317340594001095071111161
změn.5175940010938114159209229
Laboratorně762594001094287138188218262291340370421466
svalové1244594001093680124145195238282
enzymy1542594001094595134179255296
byly1854594001095294116158
v3406080010944
normě.4046080010951103134212259277
Svalová708608001094588133156207251297
biopsie1031608001095275126180216238285
provedená1343608001095283134178224278325377422
v17916080010944
dětství1856608001095198130340622001093667112134
poukázala5006220010951101152194239278323345388
na914622001095093
přítomnost1032622001095281103133182258308358393424
myopatických14826220010975116165217261291312353395440480530
změn.3406360010938111155204222
Genetické5766360010957102151195224244283324367
vyšetření957636001094286121165194222266315335
nepotvrdilo1306636001094993143192220265294343363383432
dystrofinopatii1751636001095092126156184232340650001092752103154208253284306328
typu694650001093077131182
Duchenne/Becker,9036500010961113155206253305357404436488535578621667698713
ani1643650001094495117
tehdy1787650001093076128181226
známé340664001093888132206252
formy608664001092675105180221
LGMD845664001094298171231
a10926640010943
facioskapulohumerální1153664001092671111132181217259303354404425475525574649694724768789838859
svalovou340678001093578121142191232280329
dystrofii.684678001095092127157186234260283303321
Později1021678001094794131181225246266
doplněné1303678001094998149170219263312357
sekvenování1675678001093580121167210259308340692001094388138159
nové5256920010950100143188
generace739692001095096147193223267308353
bylo1117692001095294116167
bez1309692001095298138
průkazu1472692001095282132175220259309
patogenních1807692001095196126175340706001095096146196218258308
variant670706001094387117138182232261
ve953706001094388
vyšetřeném1063706001094389125170201230276326372447
panelu1532706001095195146191213263
genů1817706001095096146196
pro340720001095181131
neuromuskulární488720001095095146175225300350386428478500543573623645
choroby.1150720001094090140170219271313328
Kardiologické1495720001094994124174196246268318369390431473517
vyšetření340734001094287121165195223267315336
bylo690734001095091112160
taktéž864734001093072113145188226
v11047340010942
normě.1164734001094997126200244261
Pacient1439734001094788127147191240269
byl1722734001095091112
tedy1848734001092972123164
veden340748001094388140185236
pod6017480010951102154
diagnózou779748001095172116167217267305354404
pletencové1208748001095173119150194245286334377422
myopatie16557480010975116165217261291312358
s3407620010936
rozvojem396762001093080119165215237284360
potíží7827620010952104134156195217
od10257620010950103
211547620010947
let122776200109216899
věku1352762001094389132183
a15617620010944
s16257620010936
neobjasněným1680762001095198149201224268304340776001095095146187263
genetický619776001095096146192223244284326372
podkladem.10077760010951102154196219262314359435454
V14777760010950
době,15467760010951101153199217
kdy1779776001094292136
již193177600109224382
v2140620010943
Česku220262001095397133175225
probíhala245162001095282131183205256300321365
léčba284062001092167108159204
dospělých3068620010950100136187233255298338388
pacientů348062001095196136157203253283333
se214076001093681
spinální223776001093687108158202223273294
svalovou254776001093580124145195238286336
atrofii,289976001094473103152178202223242
pacient315776001095195136157202253282
sám345576001093680155
oslovil36267600109498510615621409000109436586
neuromuskulární224690001095096146175225301350386428479500543573624645
centrum291190001094084135164194244319
s3250900010936
dotazem,3305900010951101131175214260335355
zda367990001093990133
by2140104001095295
tato2261104001093176106157
terapie2444104001093076107152204227273
nebyla2743104001095198151194217261
indikována3031104001092172125147190240284329380424
i34821040010921
u35231040010951
něho.3594104001095097149200218
Přestože2140118001094978124161192242281328
byl2494118001095295117
pacient2637118001095298139161207259289
veden2952118001094489142189240
pod32181180010952104157
diagnózou3401118001095173117169220271310360412
myopatie,21401320010974114161212255283303348365
ale2520132001094363107
s26421320010935
nejasnou2695132001094993114156191239288337
kauzální3046132001094285133171215236284304
mutací,33651320010974122151194234254272
bylo3652132001095091112161
u21401460010949
něho2207146001094993143191
tedy2413146001093073124166
doplněno2594146001095099149171219264313362
molekulárně29711460010974123144188230279300342371420465
genetické3451146001094994143188217238277318362
vyšetření2140160001094387122167196225269318339
na2494160001094991
přítomnost2600160001095180101130178252301349384414
mutace30291600010974122152195235278
v33221600010943
SMN133831600010941109165205
genu.3602160001095094143192210
Výsledkem2140174001095094130151197249291336411
byla2570174001095294116160
potvrzena27491740010951102132177208248294344388
homozygotní31561740010950100176226264309359409439489510
delece36861740010950962140188001092166107151
7.2307188001094656
exonu2379188001094487135185234
a26291880010943
heterozygotní2690188001095095125169199248285330379429458508529
delece3234188001095196118163204248
8.3497188001094666
exonu3578188001094588136186235
SMN121402020010942112170210
genu,2376202001095197148197217
přítomnost2619202001095181103133183259310360396427
430722020010946
kopií3144202001094292144166187
SMN233572020010942112170213
genu.3596202001095197148198217
Byla2140216001094890111154
tedy2309216001092972123165
potvrzena2489216001095099128173202242286335377
diagnóza2881216001095070113162211259296340
spinální3236216001093585106154197217266286
svalové3537216001093578121142190232275
atrofie2140230001094373103152179203248
(SMA2412230001092568140195
typ2631230001093075127
III,27822300010922446585
Kugelberg-Welanderova2891230001094897148194216267313343394423499542564608658709755785835877921
choroba)2140244001094088137166214265308331
a24862440010942
zahájena2546244001093882131173194239288330
terapie.2891244001093073102145195216260278
Po3184244001094794
zahájení3293244001093882131173194238288308
léčby3616244001092165105155196
došlo21402580010952103139161212
ke2379258001094388
stabilizaci2493258001093668113166188210232272318360381
motorických29002580010977128159209239262303346393434485
funkcí3411258001092779130173214235
bez3673258001095299139
další2140272001095194116151172
progrese2335272001095181131182212257293338
svalového2696272001093680124146196238283334383
oslabení.3102272001094985106150201247298319338
Ve3462272001095193
sledovaných35772720010936571031552052140286001094386135176215264
motorických24192860010974123153201230251291332377416465
škálách2899286001093677121142185224274
došlo3188286001095099134155204
ke3407286001094286
zlepšení3508286001093859104155189234284304
síly214030000109365780123
akrálních2288300001094486117161183233254295345
svalů2658300001093680124146195
horních28793000010950100130180202242292
končetin,3197300001094291141182227257278328347
trupových35703000010930591101612122140314001094388128177
svalů2333314001093680123144193
a25423140010943
zlepšení2604314001093860105156191237287307
respiračních2927314001092974110160182211254295344365405455
parametrů.3397314001095195124168243288318347397415
Pacient2140328001094891131153198249278
udává24373280010949100144186230
snazší2686328001093585129168206227
manipulaci29313280010976119169190242292313357398419
s33683280010936
předměty,3423328001095181126178253299329375389
lepší2140342001092167119155177
stabilitu2342342001093667112163185207228258308
trupu2676342001093060110162213
a29143420010944
šíje,297734200109365780126144
menší31473420010975122172208229
únavu,34023420010950100144187237257
což3684342001094190128
vede2140356001094388140185
k23453560010942
větší2406356001094388118155176
samostatnosti2601356001093680155205241272316346396446482512534
a31543560010943
nezávislosti.3216356001095096135180223244280301351387418439458
Diskuze21403810014782114164226295349412
Spinální2280398001094494115164206227276296
svalová2592398001093578121142191233276
atrofie2883398001094372100149175198242
je3141398001092166
klasifikována3222398001094264106141161187211252300341384434476
do3713398001095099
typů2140412001093075127177
023384120010946
až2405412001094483
IV2509412001092172
podle26024120010951102154175221
věku2843412001094488131181
nástupu3045412001095094129160210261311
a33774120010944
závažnosti34404120010938831261702092593093452140426001093051
příznaků2216426001095282103142192236278329
choroby2570426001094090140170220272314
a29094260010944
představuje2972426001095181126178214245289332382404450
tak3447426001093074117
široké358942600109365786136179223
spektrum2140440001093584129171202231279352
počátku2507440001095099139181210251299
klinických282144000109416383131152191232276314362
projevů.3198440001095079127148192233282300
Zatímco3512440001094992121141214253301
nejtěžší2140454001095199122153199240279301
typ2468454001093077131
026264540010948
SMA27004540010946120178
má29054540010977122
příznaky3054454001095283106146198244288335
ještě3416454001092270107139185
před3628454001095284130184
narozením,2140468001095095125175213259310332408427
na2593468001095195
druhém2714468001095181132183229305
konci3045468001094392143185206
typ3277468001093076129
IV3432468001092173
SMA35314680010944117173
se3730468001093682
klinicky214048200109426586136157198240286
manifestuje24424820010975119169190217263299330379401447
až2905482001094483
v30054820010943
dospělosti.30674820010951101136187234256306341372393412
Klasický3512482001094972115151172213255300
fenotyp2140496001092774126177208254308
SMA24744960010946119176
zahrnuje2677496001093986137168220271293340
pomalu30444960010952104181226248299
progredující33704960010952831341872172643173683914132140510001094162
symetrickou2228510001093680157204235265287328371420471
převážně2725510001095182127171216256306353
proximální3104510001095182132174196272316338388410
slabost3540510001093658102154205241272
končetin,2140524001094291142183228258279330349
axiální2514524001094487109153174224246
slabost,2785524001093657101153203239270290
bulbární31005240010951102123175219249300321
postižení,34475240010951102138169190229274325346365
respirační2140538001093076113165188218263305356378
insuficienci,2544538001092273109160187212254275322374416437457
až3027538001094485
rozvoj3138538001093080119167217239
kontraktur3403538001094393145175206251294328379409
a21405520010943
skoliózy2202552001093678127149170220258303
(Haberlová2521552001092684128179225255277327369413
et2950552001094576
al.,304255200109436584103
2016).3162552001094691134176200217
Studie3395552001094473123174195241
provedená36525520010951811302140566001094388140185236279
na2445566001095093
1122563566001094784124
pacientech2713566001095195136157202253282327369418
s31575660010935
diagnózou3211566001095172116167217267305354404
SMA36415660010944116171
typu2140580001093076129179
I,2345580001092242
II2412580001092244
a24825800010944
III254558000109224467
zjistila,263758000109396283119150172193237257
že2920580001093984
přestože3030580001095282128164195245284330
rozpoznání3385580001093080119171222260311355406428
prvních2140594001095181128178200240290
symptomů2448594001093680156207237287362412
choroby2878594001094090140170220272314
bylo3210594001095193116166
velmi3394594001094388110185206
rychlé,3618594001093076115165214060800109216886
obvykle22526080010950102146192236259305
do25836080010951102
měsíce,27116080010976122158180221266284
stanovení3021608001093667112163213257302353375
definitivní3421608001095298125150200222252274318370391
diagnózy2140622001095172115166216266304350
zejména2510622001093884105181227277321
u28516220010949
typu2919622001093075127178
II3117622001092143
a31806220010943
III324262200109224466
bylo3328622001095193115165
výrazně3513622001094489120164203254299
opožděné,21406360010949101152190241287337383401
kdy2560636001094293136
medián27156360010975121172194237287
ke3021636001094287
stanovení3127636001093566111161211254298349370
diagnózy35166360010950721151662162662140650001093986
u22536500010951
typu2324650001093178132183
III253465000109224568
SMA26296500010945119177
byl2832650001095396120
kolem2978650001094494117164242
dva3247650001095297143
a34166500010945
půl34816500010953105127
roku3635650001093081125177
(s2140664001092662
rozpětím2222664001093081121174222253275353
od26026640010950104
427336640010947
měsíců28076640010976124161183225276
do31106640010952103
243240664001094793
let)3360664001092168100126
(Bolaño3513664001092676128151196248299
Díaz2140678001096183128168
et2334678001094677
al.,243867800109446685106
2023).2570678001094793138186210227
To2823678001094691
poukazuje29406780010952104155199244285336358405
na3371678001095195
složitost3493678001093658109148170201251288319
v21406920010944
interpretaci2204692001092273104150181234265311343388430452
příznaků2683692001095283105145197242285337
onemocnění30466920010951103150227279321373420471493
u35666920010950
SMA36366920010946119176
s21407060010936
pozdějším21967060010951102141193239261297319395
nástupem,2617706001095094130162212264311387407
a30507060010943
to3113706001093080
zejména3219706001093884107183229280324
u35697060010950
SMA36397060010945117173
typ2140720001093178133
III230672000109224669
(Kugelberg-Welanderová2408720001092677128182230253307356388441471551597621666719773821853905950996
choroba),3437720001094294147178230285331357375
někdy2140734001095096138189232
označované2391734001094987138181222271313357407453
jako2863734001092266108157
pseudomyopatická.3039734001095187133183234284360401450502546576597638680724744
SMA22807480010944114168
patří2463748001095093122150171
do2649748001094998
okruhu2762748001094890120169218266
onemocnění3043748001094898142216264305353398447467
dolního3525748001095098119168188239287
(periferního)2140762001092680128159182210258289342364418470495
motoneuronu,26627620010977129161212264312364395447499551571
ten3260762001093177130
je3417762001092370
klinicky351476200109446890142164207251298
charakterizován2140776001094193138168214258291338369391431483527572624
hyporeflexií,2790776001095294148200231278306331379423445467487
svalovou3304776001093682128150202246296348
slabostí36797760010936581033940620010952103140171193
a4159620010944
atrofií,422362001094474104155182207228248
bez449762001095299139
přítomnosti466262001095283105136185262313364401432454
senzitivního514262001093683134174196227249293345367420470
deficitu.394076001095094121144183203232281299
Postižení425476001094794129159179217261310330
dolního459976001095099120169189239288
motoneuronu4902760010974122151199248293342370418468516
vzniká543376001094282131151394090001094388
v4055900010943
důsledku4118900010952102139161207260303354
patologického449990001095297127177200251303325366409454506557
procesu508290001095283133175221257308
zasahujícího54169000109398512116739401040010950100121142183204256306
buňky42691040010951101151194239
předních4531104001095281127178229250290340
rohů4894104001093079130179
míšních5096104001097597134184205246296
nebo5415104001095095147198
motorický39401180010975125155204234256296338384
nerv.4341118001095096126172187
Etiologie454511800109447495145167217269290335
takového4897118001093074117165208253303353
postižení52671180010951102138169190228274324345
může39401320010974123161206
být4162132001095092124
dědičná,4302132001095095146167206256298317
imunitně4635132001092195144193214243293338
zprostředkovaná4988132001093889119167202233262306357399447489532582625
nebo3940146001094994144193
sporadická.4148146001093585135164206256277316357401419
Klinické458214600109487091139160199240283
hodnocení4880146001094998149198246286330379399
pacienta5294146001095194133153198247275318
zahrnuje3940160001093984134163214264285331
posouzení42881600010951102137188238277322373394
počátku46991600010951102143187217259309
choroby5025160001094090140170220272314
a53561600010943
rychlost54181600010930751151653940174001092274111144
její411117400109227093115
progrese,4253174001095384136189220268305353372
distribuci4652174001095375112144176198252304347369
postižení50481740010953105143175197238285337360
a54351740010944
symetrii550017400109378339401880010976122153183204226
svalového4192188001093680125147197240285336387
oslabení4604188001095086108152204250301322
(proximální4952188001092678108158200222297341363414435
nebo5413188001095096148199
distální,3940202001095071106136179200249270288
symetrické4243202001093678153198228257278318359403
nebo4661202001094994145195
asymetrické,4871202001094378120195240270299320360401445462
slabost534920200109355698149198233263
v39402160010944
distribuci4004216001095173109141171193245297338360
jednotlivých4390216001092269122173223254276297342389430480
periferních4897216001095299129152179225256308329371421
nervů),5345216001095097127175226250268
převaha3940230001095181126169213263306
postižení42622300010951102137168189228273323344
horních46222300010950100130180201241291
nebo4929230001095096147198
dolních51432300010950100122172193233283
končetin,54422300010942911413940244001094186117138189208
přítomnost4174244001095283104135185261312363399430
bulbárního46302440010952103125177221252303324377428
postižení,50832440010952104140171193232278329351370
přítomnost54792440010952821043940258001093079155205255291322
svalové4288258001093580124146196239283
atrofie,4597258001094373103153179203249267
reflexů,4890258001092975102126172215265284
fascikulace5200258001092671106148169211262283327368412
atd.3940272001094373123143
Osobní4100272001096298148200251272
anamnéza4390272001094393137212262308347392
(infekce,480027200109254696122168211251295313
radioterapie,5131272001092973125146196226271301345396418463481
onkologická3940286001094999140188209259309330370411455
a44102860010943
systémová4471286001093679114144188262311354397
onemocnění,4883286001094999143218267308357402451472490
endokrinopatie),5389286001094494144193394030000109427395145195247291320342387410428
známá4391300001093889132207251
farmakoterapie4665300001092671100176220262311341386415459511533578
(zejména5266300001092664110131207253303347
imunosupresiva,3940314001092197148199250286336388419465501523567612632
hypolipidemika)4598314001095092145197219241293315367413490512555600624
a52483140010944
rodinná5312314001093080133154205256300
anamnéza3940328001094391133206255299337381
mohou43363280010973122171219268
poskytnout46183280010951100134175219251299348396425
cenné5058328001094083132180224
informace5297328001092169941431722452873940342001094083
ke4039342001094185
stanovení4139342001093565109158207248292341362
správné4516342001093586115158199249294
diagnózy.4825342001095071113163212261298343357
Klinické519734200109497191140161200242285
vyšetření54973420010943883940356001093580109138182232252
je4207356001092267
pak4289356001095093135
doplněno4439356001095099150171220265314363
elektromyografickým4817356001094466110152184213261335376424474503546572595635676721795
(EMG)3940370001092671146206232
vyšetřením4198370001094492129176208238285337359436
(zhodnocení4661370001092666118169222274326368414466488
axonálního5176370001094489139191236258310332385436
nebo3940384001094994145195
demyelinizačního4150384001095095170210254276296345366404448488537558609658
postižení,48233840010951101136166186224269318339358
přítomnost5196384001095180101130178253302351386416
bloků3940398001095173123166216
vedení,4172398001094387139185235256275
denervační4463398001095196147192222268312353403424
změny,49033980010938113159209250265
fascikulace,5184398001092771106147168210260282325366410428
známky3940412001093887129202244288
neurogenního4243412001094993142171219269313362411431482530
nebo4788412001094993144193
myogenního49964120010974114161211256305353374424473
postižení),5484412001095099394042600109366788126172222243273290
zobrazovacími4246426001093988140170214254303346390431452527548
metodami48114260010975121151200252296371392
(MR5219426001092697146
plexů,5381426001095274119162212231
svalů,3940440001093680124146195214
páteře),4179440001095195125169199244268285
laboratorním4488440001092165116167197241270319349400421496
vyšetřením5009440001094389125171201231276326347423
jako5456440001092265108156
kreatinkináza3940454001094272117159188209258300322371414452497
(CK),4452454001092575122150166
myoglobin,46344540010974114163213234283334355404423
specifické5072454001093586131172192218242282323367
protilátky,5454454001095080128394046800109305071114143185230244
dále4200468001095093114159
vyšetřením4375468001094388124169199228272322343417
mozkomíšního48084680010974124161203251326347384433454505554
moku,53784680010974124166216234
genetickým3940482001095094143188217238277318363437
vyšetřením,4392482001094387122167196225269318338412430
ev.4837482001094587101
biopsii4953482001095171120171205225246
svalu5214482001093578121142190
nebo5419482001094994144193
nervu.3940496001095096126172223242
Před4080510001094876121172
dobou42685100010951100152202251
dostupného45355100010951100136166216267317362412462
genetického5012510001095096146191221242282324368418468
vyšetření54965100010943883940524001093581111140185235256
byla4212524001095092114157
diagnostika4385524001095071114165215264299330351393437
hereditárních4838524001094995124169221242271315345395416456505
neuromuskulárních535952400109509514517422339405380010976127164207259281326356408430472523
chorob4489538001094193144175225279
založena4794538001093986108159198245297341
zejména5162538001093985108185232284329
na5517538001095196
klinickém394055200109436890142165207251298376
obraze.43445520010951105136182224271291
Vzhledem4662552001095292145168215269317395
k50855520010944
podobnosti51505520010952105159211265318370408440462
klinických394056600109426485134155195237282321370
projevů4326566001095080129150195238287
SMA46295660010944115170
s48145660010935
jinými486856600109214292132208228
neuromuskulárními5112566001094995144173222297346381422472394058000109216494144165240261
chorobami,4217580001094090139169218270314389410428
byli4661580001095193115136
pacienti4813580001095195135156201252281302
nezřídka5131580001094995134163185235278322
diagnostikováni546958000109507211539405940010950100150186216237280328371415465486
chybně.4442594001094090131183233279296
Tento4755594001094484134164213
přehled4984594001095180125176197243295
je5295594001092167
zaměřen53785940010938831592043940608001093076127
na4093608001095196
pacienty4215608001095297138160207258288334
v45756080010944
dospělém46396080010952103139191239261308384
věku5050608001094489133184
a52606080010944
stručné532460800109366898149191242288
shrnutí3940622001093686115166215246267
diferenciální422462200109517299145175220270311332376397447468
diagnostiky4710622001095172115166216266302333354396442
SMA51696220010945116172
je5359622001092267
uvedeno54446220010950941383940636001095196147197
v41566360010943
tabulce4218636001093074126176197238283
1.4520636001094661
Neurogenní39406610014781144213256325395457527596627
léze4594661001473194148211
Mezi40806780010972117156177
dědičné4273677001105299151175215267313
formy4602677001102879111187231
onemocnění4849678001094999144219269310359404454475
periferního53406780010950961261471732182483940692001095071123173
motoneuronu41336920010975125155204254300350380429480529
kromě4682692001094273123198244
SMA49466920010944116171
s51376920010936
postižením51926920010951102137168189228273324345420
SMN139407060010941108164203
genu4157706001094993142190
patří4361706001095093121149170
ostatní4545706001094883112155183232252
geneticky4811706001094993142186215235274315359
podmíněné5184706001095099149222243291335384428
typy3940720001093075127169
SMA41287200010945116172
s43197200010935
mutací43737200010976125155200240261
v46537200010944
jiných471672000109214393134174224
genech,4959720001095096146192234283303
dále5280720001095195116162
bulbospinální5461720001095110112339407340010952103140192214265310332383404
muskulární43717340010976126163206257279324354405427
atrofie4824734001094475105155183207254
nebo5104734001095097150201
distální5331734001095274110142187209260281
hereditární3940748001094994123168218239268312341390411
motorické43667480010974123152200229250290331375
neuropatie.4756748001094994143172220271315343364408426
Zvyšující5198748001094989134169218239259299319
se5532748001093680
dostupnost3940762001095098133163211261310359393423
sekvenování4378762001093579121166209258307348391439460
nové4853762001094997139182
generace5050762001094994143187216259298341
(NGS)5406762001092582140183207
s39407760010935
možností39937760010974122160209257292322342
paralelního4350776001095093122165185230251300320370419
sekvenování4784776001093580121166210259308349392441461
více5260776001094364103146
genů5421776001095094143191