883
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34038040010732
Neurol.3480804001075593139165209227243
praxi.3739804001074672114152170186
2025;26(2):169-1743941804001074487128172185229272295338360375412451494524562599637
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101158205267310369428449493
PRO5215804001074692154
PRAXI5391804001074591147200221
17156558020012657109165
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Spinální24143600106316582123163194236253
svalová268336001063069106137176213250
atrofie294836001063866102143174192223
a3187360010638
její3241360010622548098
diferenciální33553600106375585117153185227261279319350391409
diagnostika.37803600106375594132173214247280297333375392
Kazuistika418736001063375109151168200233251286328
pacienta453136001063269102120152193225262
a4808360010638
jeho48623600106225495136
cesta50143600106326499131168
za519736001063172
diagnózou52853600106385595133174215246285326
poskytuje3405100010951102138181227260310332378
v7435100010944
dnešní8065100010951102148184234255
době10875100010951101153200
účinnější1312510001095091112163213259281317338
a16765100010943
cenově1738510001094186136187230274
výhodnější340524001094492144196249301348371407430
způsob796524001094093145181233286
stanovení1109524001093769114166218262308360382
diagnózy.1518524001095174119171223274313360376
To1921524001094691
zejména340538001093984106182228279322
platí688538001095174117147168
pro882538001095182131
mnoho10395380010975126176227277
syndromů1342538001093579131182212262338388
s17555380010936
hereditárním1810538001095096126172340552001095172103147177228249325
postižením6905520010952103138169191230275326347423
dolního11385520010951102124174195247297
motoneuronu,14615520010975126156205256302352382431482532551
protože340566001095181131161210248293
mezi6555660010975121160182
jednotlivými859566001092267119169219249270292335381457479
genotypy1360566001095095146196226271323365
a17475660010944
fenotypy1810566001092672122172340580001093075127169
je528580001092268
velký615580001094388110152198
překryv.832580001095181126169200246292307
Ostatní4805940010964101134180211263285
genetické801594001095199151199231253295339385
formy1222594001092779110189232
SMA14895940010946120178
(non-5q1703594001092617305930011051102154185232283
SMA)34060700110441161705076080010926
představují556608001095281125177212242285327377398418
skupinu998608001093677127178198248297
chorob1318608001094190139169217269
s16106080010936
výraznou1664608001094388118161200250299348
klinickou34062200109426383131151190230278326
a6806220010943
genetickou739622001095094143187216235274315362410
heterogenitou.1163622001094994123166194242292335384404433480528546
Některé17236220010958102143174218246290
mutace3406360010977129161207249296
jsou673636001092360112164
vzácné875636001094487134176228276
a11886360010945
vyskytují1254636001094592130174222256308331354
se1645636001093784
pouze17676360010952105157198245
v3406500010944
určitých402650001095181121142172217258308
populacích.7356500010952103155206227271312333373424443
Počátek1203650001094897139183213258301
onemocnění15286500010951102148224275316367413464485
je340664001092269
variabilní,433664001094589119141185237259280331352371
ačkoli829664001094485128177199220
většina1074664001094489120157178229273
chorob1372664001094192143173223276
má16726640010977121
spíše1818664001093789110148195
nástup340678001095093127157206257
v6166780010943
dospělosti.6766780010951100135185231252301335365386404
Fenotypová1099678001094487137186215259311360402445
variabilita1564678001094386115135178228249270290319362
je1946678001092266
velká,340692001094385106146189206
některé560692001094993134165207236279
jednotky852692001092266116164212240280324
mají11896920010974116136156
slabost135869200109355597146195228258
především1629692001095079122172216257291310383
proximálních340706001095180129169190264307328377397437486
svalů,841706001093679122143191210
ale1066706001094364109
častěji1190706001094084118148192213233
se1439706001093580
vyskytuje1535706001094388123164209241290311356
jak1906706001092265106
proximální,340720001095079126165185258300320368387405
tak758720001092972112
distální883720001095070104133175195243262
svalová1159720001093577119139187228270
slabost,144272000109355597146194228257275
a17307200010943
někdy1789720001095093134182223
je340734001092267
pozorován4307340010951101138187216265307350399
tzv.853734001092969114129
scapuloperoneální1005734001093676119170219239289340385414463512557600620669690
fenotyp1718734001092771121170199243295
(Fernández-Eulate340748001092668112141190233282333377416443488536556599628672
et1029748001094574
al.,112174800109436482101
2023).1239748001094691134179202218
Distální480761001106286124156203227279303
dědičné8077610011053100154177218271318
motorické11507610011076128160211244267308355401
neuropatie1575761001105299151184235289336367391438
(dHMN)340775001102880143221285312
jsou679776001092259111163
pomalu8697760010953105183228251302
progredující1198776001095384135188219266320371394416458480
a17057760010945
taktéž1771776001093076120154200241
představují2140510001095282128181217249294337388411432
geneticky2598510001095198149196227248290333379
heterogenní3003510001095197128174205255307354405456477
skupinu3507510001093679130182204255306
s21405240010936
výraznou2195524001094389119163203253303353
variabilitou2572524001094387117138182233255276297327376426
a30225240010943
překrýváním3084524001095181126169200246293337387408483
klinických3591524001094265861361571982140538001094391132184
fenotypů2350538001092775127179210257311363
pro2739538001095384135
mnoho29015380010977129181233285
známých3213538001093991136214257298350
genů,3590538001095299151202222
přestože2140552001095283130167198249288335
asi2501552001094581103
602631552001094795
až2753552001094485
702864552001094793
%29835520010973
případů3083552001095283105158203256307
dHMN34175520010951112187249
zůstává36925520010939912140566001093668114158203
stále2369566001093769114137184
geneticky2579566001095299151198229251293337384
nezjištěných2989566001095198139162184220252298350393434485
(Tazir3501566001092675114154177207
et3735566001094677
Nouioua,21405800010959108158179228278321340
2024;2495580001094691135178196
De27065800010960106
Winter2827580001097697147176220250
et3092580001094575
Baets,3183580001094892137167203222
2024;3421580001094691134178195
Garg36325800010958101131180
et2140594001094576
al.,224159400109446584104
2017).2370594001094792135175201218
Věk2613594001095194137
rozvoje2776594001092979117163212234280
klinických308159400109426587137158199241287327377
příznaků3483594001095282103142193236279329
je2140608001092268
často2228608001094084120151200
v24486080010944
dětství2511608001095196127164194240262
nebo2794608001095095147198
dospívání,30126080010951101137188209253297347369388
ale3420608001094365111
nástup3551608001095094129160210261
v21406220010944
dospělosti22036220010951101137189235258308344375396
není2625622001095096147169
neobvyklý.2819622001095197148200243289333356399415
Některé32596220010960106149182227257303
formy3587622001092777107184225
mají21406360010975119141162
dominantní23276360010951101177198248292342371422443
postižení27956360010951102138169190229274325346
horních31666360010950100130181202243292
končetin3484636001094291141182227257278328
(dHMN2140650001092573131203262
V),241765000109507894
jiné252765000109214291136
respirační2678650001093074109159180209253292342362
postižení30556500010951101136166187225269319339
(dHMN3410650001092573131203262
typ3687650001092974125
VI)214066400109517499
nebo2265664001095198150201
dokonce24936640010951102145195246288333
paralýzu2852664001095297127172194238279330
hlasivek3208664001095173117153175219265308
(dHMN3542664001092676136210271
typ2140678001093076130
VII),229667800109517496122140
a24626780010944
u25266780010950
některých2596678001095197141174220251297338389
pacientů3011678001095297139161207259289339
mohou33776780010976127178229281
být3684678001095295129
přítomné2140692001095181103133182257308353
i25176920010921
pyramidové2557692001095193124168243264315365408453
příznaky3033692001095181103142192236278324
(Garg3380692001092682126156207
et3610692001094576
al.,370969200109436584103
2017;2140706001094795139181197
De23647060010962110
Jonghe2501706001093486139191244291
et2819706001094779
al.,292570600109446787108
1998).3060706001094790139188213231
Bulbární33187060010951103125178224255308330
postižení36757060010953106214072000109366788127172223244
je2409720001092268
u25027200010950
dHMN25717200010951110184244
vzácné2840720001094384130170221267
(Garg3132720001092682127156207
et3364720001094576
al.,346572000109446585104
2017).3595720001094692134174200217
Vzhledem2140734001095089139160206258304379
k25367340010942
tomu,2597734001093079155204224
že2837734001093984
chybí2938734001094090131184205
výrazné3160734001094389120164203253299
senzorické34767340010936811321712212512723132140748001094287
postižení,22477480010951102137168189228274324345364
umožňuje26327480010949124174213263312334380
to3032748001093079
odlišení31317480010950102123144180225276297
dHMN34487480010951110183243
od37117480010950102
axonálních2140762001094589140192237260312334376428
forem2595762001092779110157235
Charcot-Marie-Toothovy28577620010954105151181223274305332409455485508555587630676728760812863908956
choroby,2140776001094294146178230284328344
i25147760010922
když2557776001094496142184
jsou2772776001092260112165
známé2967776001094092138216264
mutace,32627760010977129161207250297316
které3609776001094378124156204
mohou39405100010976127179230281
způsobit4248510001093991143179230283305336
oba46115100010950103148
fenotypy4785510001092773125176207253306349
chorob,5161510001094091142173224277295
což5483510001094090129
přidává3940524001095283106158203247292
další4259524001095297119156178
složitost4463524001093759110150172203254291323
v48125240010944
diagnostickém4877524001095174118171222274310342364406450496573
přístupu54775240010952831053940538001093667116168218
(Rossor4177538001092674124159195245275
et4471538001094576
al.,456653800109436584103
2012).4688538001094692135175199216
Bulbospinální40805510011053106131185238277332357410457482535559
muskulární46655510011078131170218271296344377431455
atrofie5146551001104779113166196222270
(tzv.5442551001102859103152170
Kennedyho39405650011054101155209258313361415469
choroba)4435565001104195148182236291339366
s48285660010937
mutací48855660010977129160206249271
v51835660010944
genu5248566001095299151203
pro5478566001095284135
androgenový3940580001094393145174224275320371421463509
receptor4465580001093075116161212242291321
má48025800010975119
za4937580001093984
následek5037580001095093129150196247293336
degeneraci53895800010951961481933940594001095095125169209230
motorických41865940010975124154203232254294336381421471
neuronů4673594001094995145174223273322
v50115940010944
míše5073594001097596133178
a52675940010943
mozkovém532959400109751251622052533940608001094388163
kmeni.41276080010942119165215236255
Počátek4406608001094896137182211256299
choroby4728608001094191141171220272314
je5066608001092167
v51576080010943
dospělosti52196080010951101136188234256306341372393
a39406220010944
klinicky400562200109436789141163205249296
se4328622001093784
projevuje4439622001095284135158205250302325372
pomalu48386220010952105183228251302
progresivní5167622001095284135188219266303325370423445
svalovou3940636001093680124146196238287337
slabostí4294636001093657101152203238269290
a46016360010944
atrofií4664636001094373103152179203224
proximálních4905636001095181131172193269312334384405445495
svalů5417636001093680124146195
končetin,3940650001094291141182227257278328347
svalů4306650001093680124146195
obličejových45206500010949101123144185229251301344389429479
a50186500010943
v50806500010944
bulbární51436500010951101122174218247298319
oblasti,548165000109491013940664001092165100131152171
dále4134664001095195116162
jsou4319664001092258108158
přítomné4500664001095181103133182258308354
fascikulace,4877664001092671106147168210261282326366411429
svalové5329664001093681125146196239283
křeče,3940678001094171115155198215
posturální41706780010951100134164212241283304352373
třes4557678001093058102136
a47086780010943
přidružená476967800109507999149178226264308357399
androgenní5183678001094291141170218267312361409429
rezistence3940692001092974113135170201245295336380
může43366920010975124163208
mít4560692001097495125
za4701692001093984
následek4800692001095094129150195247292335
gynekomastii,515169200109509314418923228035539943439407060010930517291
atrofii4054706001094373102152178202223
varlat4300706001094387117139182212
a45357060010943
oligospermii459770600109507293143193229280326356432453475
(Verschueren,5094706001092679121151188229278328374404449499519
2017).3940720001094793137177203221
Bulbární41877200010950100122175220250301323
symptomy4536720001093681158210241291368410
se4972720001093683
často5081720001094186122154204
rozvíjejí5311720001093080119166188211258280302
již394073400109224483
na4049734001095094
počátku41697340010952103145190220263314
onemocnění.45087340010950101148224275317368414465486506
Na50407340010959104
rozdíl5170734001093080118170192215
od54117340010950102
jiných55397340010922443940748001095193134186
onemocnění41527480010950102149227278320372419470492
motorických46717480010976128158209240262304347394435486
neuronů5184748001095198149180230282333
je5543748001092370
často3940762001094186123155205
přítomna4171762001095383106137187264316360
axonální4558762001094488138190235257308330
senzorická4914762001093783135175226257279321364410
neuropatie53517620010951981491792303940776001095297128150196
(Verschueren,4163776001092680123154192234285336382413460511531
2017;4720776001094794138179194
Garg49417760010959104135186
et5154776001094677
al.,525777600109446786107
2017).5390776001094794138178205222
Tab.34060001124992147170
1.52860001125071
Diferenciální6446100107567598135161198244281300344363409427
diagnostika108761001074664109154200245275302320356400
spinální15046100107317594140185203249267
svalové178861001073169113131176214251
atrofie20556100107457197141164183221
Etiologie1206750098417091137158204252273315
Podobné26867500984590137183231278320
se30227500983476
SMA311575009841108160
Odlišné416675009856104126147181227270
od44527500984593
SMA456275009841108160
Neurogenní3718700985497143172218265308354401422
léze810870098206299141
Non-5q3719900955195138163202245
spinální634990095297391134170187230247
svalová37110900953067105122165201239
atrofie6271090095366185127149167206
„1206980010067
dědičnost12919900954483128144180224267297323
AD,16329900954698110
AR17609900954787
nebo18659900954382127171
X-vázaná20539900954466103140174211255291
„12061080010067
nejčastěji129110900954486105144183215243284303321
mutace1648109009567112140179218259
v1942109009537
genech201410900954587133175214260
DYNC1H1,231010900955290141187223269305316
BICD2,12911190095385599148182196
TRPV4,150111900953675113153186201
ASAH1,171611900954378121169202213
VCP,194311900954082120129
HEXB,2087119009548831241632248119009514
DNAJB22279119009552104151181222260
aj.25561190095365468
„2686980010067
z277199009533
širokého2828990095314873116152192237282
spektra31349900953076118153182207245
klinických3404990095345471115133170206245282326
projevů37559900954570114132172210255
až40349900953872
třetina27711090095255089115132176214
se300910900953071
projevuje310410900954570113131171208253271311
proximální343910900954570113148166233270288332349
svalovou381210900953169107125169206250294
slabostí27711190095304783128172202228245
„4166980010067
nástup42519900954379109136179223
častěji44919900953673103129167184201
v470999009537
dospělosti47639900954487117161201219262292318335
„41661080010067
bulbární425110900954589107152190214259277
nebo455210900954384129174
respirační47501090095246495140158182220257301319
příznaky50931090095456987121166203238277
méně5394109009567107151192
často425111900953673103129171
Distální3711310095526999125162179222239
dědičné62713100954483128145181224263
motorické371141009566109134175200217253287326
neuropatie37115100954383125149191236273298315354
„12061300010067
dědičnost129113100954483128144180224267297323
AD,163213100954798110
méně1760131009566105148188
AR196513100954788
nebo207013100954383127171
X-vázaná225913100954365102139173211254290
„12061400010067
mutace1291141009566108134171207245
ve155514100953675
více16481410095365490128
než179514100954282115
čtyřiceti192914100953563101125143179217242259
známých220714100953276112178213248291
genech,251714100954383129115100954281116158172
nejčastěji14761510095428197132168197222259275291
HSPB1,178115100954780116152184194
GARS,198615100954789127160175
BICD2,21721510095385496145178190
DNAJB2,237415100954997139167205239252
HSPB8,129116100954882119156194209
BSCL2,151516100953872114147185199
DCTN1,172816100955094132182215225
SLC5A7,196816100953567107144185222229
TRPV4221116100953575113153186
aj.24151610095365468
„26861300010067
nástup277113100954482114141186232
variabilní,302913100953776101120158204222240285303318
častěji337313100953675106134174192210
v3608131009537
dětství367113100954586112145172213232
nebo392813100954486132178
dospívání277114100954487117161178215253296312
„26861500010067
symptomatologie277115100953066132176201242308344368410427470515531570
velmi33561510095367491156173
variabilní35431510095367397114150194211228270287
(některé384415100952162101135162200224262
genetické277116100954382125164189206241275313
varianty30981610095367396114149192216254
mohou3366161009565108151194237
mít361716100956582107
i3738161009517
proximální376916100954468109143160225261278320337
svalovou277117100953067105122165201244287
slabost)30761710095294683127171201228249
„41661300010067
primárně42511310095446886151188212256295
slabost45631310095304784128172202228
distálních48091310095436090116153170213230266309
svalů,513513100953068105122164178
obvykle533113100954287123162197215255
symetrická425114100953067133173198222240276310348
„41661500010067
bulbární425115100954487105149186210254271
postižení453915100954488118144162194233276293
vzácně484915100953671109146189228
Bulbospinální37118300954083100145189219263280323360377420437
muskulární371193009566108138172215232268292336353
atrofie7411930095376185127149167206
„12061820010067
dědičnost129118300954483128144180224267297323
X-vázaná163218300954365102139173211254290
„12061920010067
expanze129119300954078125165210245286
CAG161019300954798149
trinukleotidové17921930095255170116161197217259305332350397443481522
repetice234719300952465112154181200238279
v1291203009536
exonu134520300953874116160202
11565203009539
genu162220300954383126168
androgenního180820300953679123147189234274317360377421465
receptoru229020300952463100138182207249273316
„26861820010067
slabost27711830095304885130175206233
proximálních302818300954570113148166232270288331349385429
svalů,348118300953169107125168182
obličejových368718300954489108125162200218262299338375419
a2771193009536
zejména28251930095327188153193236273
v3115193009536
bulbární316919300954487104149186210254270
oblasti345719300954287105142172198215
„26862020010067
fascikulace27712030095215989125142176219236273309347
„41661820010067
nástup425118300954379109136179223
v4491183009537
dospělosti454518300954487117161201219262292318335
„41661920010067
gynekomastie425119300954480124163198240306343373399416455
„41662020010067
typická425120300952563108126162196234
vyšší450220300953675105135152
elevace46712030095395796133170206244
CK493320300954585
Imunitně37121500951783125168185210254293
zprostředkované37122500953277102144174200224262307341384420457500540
neuropatie37123500954383125149191236273298315354
(MMN,37124500952182145196211
CIDP)59924500954662114155175
„12062140010067
primárně12912150095446886151188212256295
autoimunitní160421500953679104146163229271314331356400417
mechanismy2038215009566105142185222265282311377411
„26862140010067
MMN:2771215009562125176190
mohou2979215009565109152196239
být323621500954479107
fascikulace33612150095215888125142176219236272309347
„26862240010067
CIDP:277122500954663116158172
vzácně296722500953772111148192232
čistě32232250095365484110149
motorická3396225009566111136178203221258293331
symetrická375122500953168136176202227245281316355
proximální277123500954468111145162228264282324341
a3130235009536
distální31842350095436090116153170213230
slabost34312350095304783128172202228
„41662140010067
MMN:4251215009562124175189
obvykle445421500954387123162196214254
asymetrická472221500953666102168208233257274310343381
distální51172150095446090115152169212228
slabost53602150095294682126170200226
častěji425122500953673103129167184201
na446922500954380
horních456622500954386111154171207250
končetinách483422500953476120156194219236279315352395
„41662340010067
bulbární425123500954487105149186210254271
postižení453923500954488118144162194233276293
není484923500954383126143
typické500923500952563109126162196235
„41662440010067
EMG:4251245009537100150165
postižení443324500954488118145162194233276293
demyelinizační474324500954483149184223240257300317349387424467483
Progresivní37125700954063106150174213243260297340357
svalová37126700953067105122165201239
atrofie6272670095366185127149167206
„12062560010067
sporadická,129125700953177122148187233251289324364379
bez169525700954587122
jasné18422570095185587131173
genetické203925700954586131173199217255290331
predispozice239425700954671112158176207129126700954488120137174212
„26862560010067
pomalejší277125700954488154191208248265294311
progrese309925700954469111156180218248288
než340525700954282115
jiné35382570095173477116
formy36722570095216388154189
MND3878257009563114166
„26862660010067
fascikulace27712670095215989125142176219236273309347
„26862760010067
bulbární277127700954487105149186210254271
postižení306027700954488118144161194233276293
se337127700953069
rozvijí34592770095236697137154171188
později366627700954488120163202219236
s3920277009530
progresí396927700954468110277128700954467106136153
onemocnění294128700954386126192235272315355398415
„41662560010067
začíná425125700953270106123166203
v4471257009536
dospělosti452525700954387117161201218262292318335
„41662660010067
svalová425126700952965100116157192227
slabost44902670095294579122164192217
asymetrická47192670095356499163201224246262297329365
zejména50962670095326884147185226261
distální53692670095425885110145161202217
„41662760010067
MEP4251277009564103144
mohou4420277009567112157202246
prokázat469127700954570114150189224263289
postižení500427700954691122150167201241286303
centrálních53322770095377612114617121022842512870095436096139
drah440728700954467105148
Familiární37129900953770136153170187223247290307
formy6962990095216388154189
MND/902299009562114166193
ALS37130900954783122
s510309009530
predominantním55830900954468107152195261278321357400425468485551
postižením37131900954488118144162194233276293358
periferního74731900954484108126147186210254271316359
motoneuronu371329009566109134175219259301325367411454
„12062980010067
dědičnost129129900954483128144180224267297323
obvykle163229900954287123162197215255
AD190429900954799
„12063080010067
mutace1291309009566108134171207245
v1552309009537
mnoha1605309009565108152195232
genech,185330900954483126166203246260
nejčastěji212930900954383100136173203229267284301
SOD1,244630900953586137170180
FUS,129131900953684119135
CHMP2B,144731900954493156196232271287
ev.17543190095357183
C9ORF72,185731900954481136177213251289303
TARDBP,218031900953776116168209248258
ALS2,245931900954478115153167
VAPB129132900954080117155
„26862980010067
některé277129900954382116143181205243
mutace3028299009565108133170206244
se328629900953069
projevují337029900954368109127165202245262278
pomalou366329900954488153190207249292
progresí397029900954468110277130900954467106136153
s2941309009530
primárně29893090095446885151188211255295
proximálním330130900954469111145162228265282325341407
postižením372630900954488118144161194232276292358
„41662980010067
asymetrická425129900953666103170209235259276312346384
slabost46532990095304783127172202228
„41663080010067
častěji425130900953673103129167184201
akcentace446730900953670105144187211248284323
slabosti48053090095304783127171202228245
distální50653090095436090116153170213230
nad531030900954379124
proximální544930900954468111425131900953452117154171214231
„41663280010067
často425132900953572101126168
přidružené44333290095436784127150193225263305344
klinické47913290095345268110126162195233
známky503832900953275111176209247
postižení529932900954387116142158190228271287
centrálního425133900953674117141165203220263279324368
motoneuronu4636339009566109134176219259301325367411454
Myogenní371351009866107152199241288335356
léze74335100982163100142
Pletencové3713630095405796121159202239281317356
svalové37137300953067105122165201240
dystrofie62937300954379110136160202224242281
„12063620010067
mutace1291363009566108134171207245
v1558363009536
mnoha1615363009566109152196232
známých186936300953276112178213248291
genech218236300954383126165202246
(např.24493630095216299143167177
CAPN3,129137300954492132182220235
DYSF,155537300955290127163174
ANO5,175837300954495150188203
SGCA,199037300953685131178196
SGCB,221537300953685131171187
SGCG,243137300953786131178195
SGCD,129138300953582125174188
FKRP,149338300953571111149159
TTN166638300953575124
aj.)1808383009536546889
„26863620010067
převážně277136300954570110147186220265306
symetrická310136300953168137178204229247284319358
proximální348436300954570114149167234272290334352
svalová386036300953069108126170207246
slabost27713730095304783128172202228
„41663620010067
některé425136300954382116144182206245
jednotky451336300951757102145188213247285
mají4816363009565102119136
postižení496936300954589119145162195233276293
srdce52803630095295396133171
„41663720010067
obvykle425137300954387124162197216255
elevace45243730095395695132169206244
CK478537300954686
„41663820010067
EMG4251383009537100150
s4419383009530
průkazem446638300954469112146184217256321
myogenních4805383009566100143188227270313330366409
změn523238300953298138181
Duchennova37139500955295132175214257300344380417
a371405009536
Beckerova42540500954080117151190214256292329
svalová77240500953067104122165201238
dystrofie37141500954480110136160203224242282
„12063940010067
dědičnost129139500954483128144180224267297323
X-vázaná163239500954365102139173211254290
„12064040010067
mutace1291405009567112138177215254
v1570405009537
genu163240500954586131175
pro183140500954671115
dystrofin197140500954582114141167210233252297
(nejčastěji229240500952265106124162200231259298316334
delece,129141500954483101140177215228
ev.15374150095397586
duplikace,164141500954386130148165198236273311324
bodové198341500954488133176212251
mutace2252415009565108133170207245
aj.)2514415009537546889
„26863940010067
nástup277139500954379109136179223
obvykle301139500954388124163198216256
v3284395009536
dětství333839500954383108139165204222
(DMD)357739500952173136188208
nebo380339500954282126171
v2771405009536
dospívání282540500954386117161178215252295312
či315540500953552
dospělosti322540500954386116161201218261291317335
(BMD)357740500952162124177196
„26864140010067
symetrická277141500953067133173198222240276310348
proximální313641500954469111145163228265282325342
svalová349541500953068105122165201239
slabost37514150095304783128172202228
„41663940010067
výrazná425139500953675100137170214251
elevace45193950095395696132170206244
CK478139500954585
„41664040010067
postižení425140500954488118144162194233276293
srdce45614050095305497133171
(DMD)475040500952173136188208
„41664140010067
pseudohypertrofie425141500954474114157201244288323368408432460484526548566605
lýtkového48744150095175381115157193232275319
svalstva521041500953068105122152178217254
„41664240010067
EMG4251425009537100150
s4419425009530
průkazem446642500954469112146184217256321
myogenních4805425009566100143188227270313330366409
změn523242500953298138181
Emery-Dreifuss371437009537103142166205230283307346363385428458488
svalová37144700953067105122165201239
dystrofie62744700954480110136161203224242282
„12064360010067
dědičnost129143700954483128144180224267297323
AD,163243700954798110
AR176043700954787
i1865437009517
X-vázaná189943700954466103140173211254291
„12064460010067
mutace1291447009566108134171207245
v1557447009536
genu161444700954483126169
LMNA,180444700953394143186202
EMD,202444700953595145159
FHL1,2200447009535821151472341447009514
ev.23764470095397586
další24834470095448097127143
(SYNE1,1291457009521131245700953573122158190201
SYNE2)1527457009535741221581951722457009521
„26864360010067
nástup277143700954379109136179223
v3011437009537
dětství306543700954483108139165204222
nebo330443700954383127171
dospívání349343700954487117161178215252296312
„26864460010067
převážně277144700954468107143180214257297
proximální308544700954569111145163228265282325342
svalová344444700953068105122165201239
slabost37004470095304784128172202228
„41664360010067
časné425143700953673103145185
kontraktury445443700953376119144168205239267310334372
„41664460010067
postižení425144700954488118144162194233276293
srdce45614470095305497133171
AR37146900954382
–465469009540
autozomálně51746900954081104143174214278318335376410
recesivní;9394690095235690123151166200242258272
AD122346900954392
–1328469009540
autozomálně138046900954081104143174213277318335376410
dominantní;180246900954081145161203243284307348365378
CAG219246900954388134
–2338469009540
cytosine–adenine–guanine;23914690095336793132159175216250291333374409450466508542583626666707748764806840854
CK325746900954380
–3350469009540
kreatinkináza;34024690095335689130153170211244261302343375414428
EMG384246900953596143
–3997469009540
elektromyografické40494690095345185118144167206270302342383406445465482516548582
vyšetření;46434690095346997130154177210252268281
MEP493646900956196133
–5081469009540
motorické5133469009564105128167190207240273307
evokované54524690095346810837147900953373106146187222
potenciály;60747900954081104137179212229269286319333
MMN954479009561121170
–1138479009540
multifokální1193479009563104120144160180220254293310351368
motorická1575479009563104127166190206240273312
neuropatie;190147900954276117140179221262285301335350
CIDP226547900954359109148
–2427479009540
chronická24814790095337598137179195228261301
zánětlivá279647900953271113147170187203237277
demyelinizační308747900954075138170204221237279295326366399440457
polyneuropatie;35584790095408198131173207248271310351392416432466480
MND4053479009560109159
–4227479009540
motor4281479009563104127166190
neurone448547900954175116139179221255
disease;47544790095405783117158185218233
ALS500147900954376111
–5127479009540
amyotrofická5181479009540104136176199222261282299333365405
laterální3714890095165780113136175191233249
skleróza,6344890095286077111135174205245259
DMD908489009550110160
–1083489009540
Duchennova113748900955092125166201242284324358397
svalová154948900952762101118158192231
dystrofie;179548900954073101125148187208225259273
BMD208248900953999150
–2246489009540
Beckerova230048900953973107140174197236270309
svalová262448900952762101118158192231
dystrofie287048900954073101125148187208225259