912
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(2):169-1741836804001074487128172185229272295338360375412451494524562599637
/25188040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1721328020012657109166
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
Spinální3413600106316582123163194236253
svalová61036001063069106137176213250
atrofie87536001063866102143174192223
a1114360010638
její1168360010622548098
diferenciální12823600106375585117153185227261279319350391409
diagnostika.17073600106375594132173214247280297333375392
Kazuistika211436001063375109151168200233251286328
pacienta245836001063269102120152193225262
a2735360010638
jeho27893600106225495136
cesta29413600106326499131168
za312436001063172
diagnózou32123600106385595133174215246285326
Choroba340620010952101150180229280324
je67962001092267
X-vázaná,76262001095176119163202246296339358
a1135620010944
proto119762001095180129159207
postihuje1420620010951101136166187237286307352
muže,1788620010974123162207225
i340760010921
když38076001094293136177
ženy,57576001093984134176190
které78476001094275120149195
jsou99776001092258108158
přenašečkami,117376001095281126177221256302343385430505526545
mohou1737760010975125175225275
mít34090001097495125
mírné48090001097596125175220
příznaky,71590001095181102140190232274319334
jako106490001092265107155
fascikulace123490001092670105145166208257278321361405
nebo165590001094994145195
křeče186690001094272117340104001094185
(Mariotti451104001092698142172194244275307329
et805104001094677
al.,90710400109446685105
2000;1038104001094692141189209
Verschueren,1272104001095194124161203253303349380425476496
2017).1793104001094793136176202219
Přestože340118001094775119154183231268312
u6671180010949
neurogenních734118001094993142170219268313362411431470519
chorob1268118001093988136165214264
s15471180010935
denervační1600118001094994143187216261304344392412
atrofií340132001094474105155182207228
je595132001092268
běžně689132001095299139191237
přítomno952132001095283105136186262314364
jen1343132001092268120
lehké1489132001092168119163208
zvýšení1723132001093986133170216268289
hladin340146001094969111161181230
CK,584146001095198119
zdá717146001093887129
se,86114600109357996
že972146001093881
u10681460010948
Kennedyho1134146001094891140188232282324373422
nemoci1570146001094993167215255275
jsou1860146001092156104152
charakteristické340160001094192136167212255288334365387423455476518561606
vyšší973160001094490127163185
hladiny1184160001095173118170192243285
kreatinkinázy1495160001094375121166196218269312335386431471517
(Soraru340174001092668118148192222272
et636174001094576
al.,73617400109436484103
2008).863174001094692140187211228
Podobně1115174001094897148198250301346
matoucí14851740010975119149198248289310
je,181917400109226786
že1929174001093883
elektromyografie340188001094567113156188218267343385434485515559585609655
a10141880010944
svalová1077188001093580124145195238282
biopsie1379188001095173123174210231277
často1675188001094185120151200
vykazují1895188001094389340202001094185123171192212
smíšené5672020010935108128164208257301
nálezy883202001094991111156194238
myogenní11352020010974114161211255304353373
a15232020010942
neurogenní1583202001094993142170218268312361409430
(Schmidt340216001092668109159234255307337
et696216001094576
al.,79121600109436584103
2002).913216001094692140184208225
Další4802300010960104127163185
etiologickou69023000109457698149172223275297339382431482
skupinou1197230001093679130182205256307358
v15792300010944
diferenciální1644230001095072100147178224275317339340244001094366117139
diagnostice500244001095073117169220271307339361402448
SMA9692440010944117173
jsou1163244001092259110161
získané1345243001104165104151199252300
choroby.166524300110419414617923228633119942440010919
Imunitně340258001092298148199221252304350
zprostředkované713258001093991122173209241271317370413463507552603649
neuropatie,1385258001095097148179229282327357379426445
jako1853258001092266110159
je340272001092268
multifokální4252710011073123147178201230279325374398448472
motorická9122710011073123154203235258298343391
neuropatie1319271001104993143175225275325356379423
(MMN)1758272001092596169229255
a3402860010944
chronická405285001103990123173225249290336385
zánětlivá814285001104090142186219242267312361
demyelinizační1199285001105095171215259283308359383424474515566590
polyneuropatie18132850011050101125170340299001104993143175224274324355378422
(CIDP)77930000109257697157206230
se1026300001093581
mohou11243000010974124175225275
projevovat1416300001095181130152198241290333377407
čistě184030000109406197128173
nebo340314001095097150202
převážně569314001095283129173219259311357
motorickým9543140010975127158208239262303347394471
postižením.14533140010951103140172194234280332354431451
Je1932314001093380
důležité3403280010951102124171212234265311
tyto679328001093076110161
choroby867328001094192143174225278322
odlišit12163280010950103125148184206238
od14813280010950103
dědičných1611328001095298151174216267309350402
a3403420010943
degenerativních404342001095197150196247294325370400422467518540582633
příčin1055342001095182104145167218
zejména1291342001093884107183230281326
z16353420010938
hlediska1694342001095072119171193230273318
odlišnosti3403560010950104127150187239291329362384
terapie.752356001093177109155209232279300
MMN10803560010973149211
se1319356001093684
obvykle14313560010951105149197242267315
projevuje1774356001095284135159206340370001094497120168
asymetrickou536370001094481127205253285317340383427477530
distální1094370001095174111144190213265288
slabostí,1410370001093659105158211248281304324
častěji1762370001094187125157204227250
s3403840010936
počátečním3993840010952105149196227275318371394472
postižením9003840010952106144177199241288341364443
na1371384001095298
horních14973840010951104136189212255308
končetinách1833384001094395148340398001094086117139190234276327
s6933980010936
pomalou7503980010951102179224246297348
nebo1124398001095097149201
stupňovitou1351398001093668118171222273316339370420471
progresí.1849398001095182132340412001095284132170193215
Bulbární5834120010951104127182229261314338
a9504120010944
respirační1017412001093078117171195227273317370393
postižení14394120010953107145178201243291344368
není18364120010951100153176
typické340426001093076129152193236282
pro648426001095182133
MMN,8074260010973146207228
i10614260010921
když1103426001094293137179
známky1309426001093890134210254300
respirační1636426001092975112164187217262304354376
slabosti340440001093760107162216254288311
mohou6834400010978131185238291
být1007440001095298133
v11734400010944
důsledku12404400010953105144168216272317371
postižení16434400010953107145179202244292346369
bráničního340454001095182127178200242293315367418
nervu778454001095097128175226
(Garg1024454001092683128159210
et1254454001094577
al.,135145400109436585106
2017).1477454001094693136177203221
Svalové1718454001094587132154205249294
atrofie340468001094476108159188214261
alespoň630468001094467115153207260313
v9714680010945
počátku10384680010952105149195227271324
choroby1390468001094194146178230284329
nejsou1747468001095199123160213265
typické340482001093078132155198242289
a6574820010944
můžou7234820010977128169221273
být1025482001095296131
přítomné1184482001095284107139190269321369
fascikulace1581482001092773111154177221273297342385431
i3404960010921
křeče382496001094375121164210
(Garg619496001092684129160212
et859496001094577
al.,96349600109446687107
2017).1098496001094693137178205223
Některé13494960010959106150184230261308
atypické1684496001094475121175197239283328
formy340510001092780112192236
CIDP606510001095477141192
mohou8285100010977131184237290
mít11485100010978101134
především1311510001095385133189237283322345424
motorickou1765510001097713016321534052400109305396140191244
symptomatiku.612524001093682161215247298376422453476521573594
Přestože1234524001094980127165198249289337
kondukční1599524001094394147200252297338391413
studie340538001093668119172194241
při608538001095283105
elektromyografii741538001094568115159193224275352395445498528574601626649
dokážou14175380010951102147193233284335
dobře17805380010951102155186233
diagnostikovat340552001095276123177230284322356380425477523570603
demyelinizační9775520010952101181225273298321375398440489532586609
postižení,16205520010953107146179203245293347371392
situace34056600109375992144190233280
se649566001093685
komplikuje,762566001094395174228252275319372396444464
pokud12555660010952106151204258
je1541566001092371
přítomné1641566001095284107140191270323371
těžké340580001092973112154198
sekundární554580001093580123172222272315345395416
axonální986580001094385133183226247296318
postižení,13205800010950100135166187225270320341360
zejména1696580001093883104178224273316
v3405940010942
pokročilých4025940010950100142173221262283304346385435
stadiích852594001093566109160181202242291
onemocnění.1159594001094898143217266307356401451472491
Vyšetření1666594001094992127172202231276325346
mozkomíšního3406080010975126165208258335357395446468521572
moku,9306080010975126169220241
MR11896080010972122
plexů1329608001095174121164215
nebo1562608001095097150201
vyšetření1781608001094390127173205340622001092975126148
specifických506622001093587134176198225250291334380421471
autoprotilátek995622001094393124174226257307338359381425456501545
v15576220010943
séru1621622001093582112163
může18026220010975125165210
pak340636001095399144
pomoci5136360010953106186238282305
v8476360010945
diagnostice,914636001095275121175228281319352375418465486
eventuálně1428636001094793140193225277324347400448
biopsie19056360010953763406500010951106144167216
nervu5856500010951100132181235
v8496500010944
atypických916650001094577125180204247292341383436
případech1381650001095385109163210265313357410
CIDP1820650001095477141192
potvrdit3406640010953107139188221275299332
primárně703664001095386110189235267321370
demyelinizační11056640010952101180225272297320373397439487531584607
proces1744664001095385138182230268
(Verschueren,340678001092577119149186227276325370400445495514
2017).871678001094691133173198216
Pro1103678001094776125
úplnost12456780010949100122171221256287
mezi15496780010974119158180
dalšími1745678001095094115150172246267
získanými34069200109396198141187238280358380
příčinami747692001095282105147168220264341363
postižení11376920010951103140172194234280332354
motorického15186920010975127157208239261303346392443494
neuronu340706001095097148178229280330
mohou6917060010975126177228279
být991706001095194128
postradiační11407060010951102139171201246298321365406457479
postižení,16407060010951103139171193233279330352372
paraneoplastické340720001095196127172223270321374397441478509531573616661
neuropatie1029720001095096147178228281326357379425
nebo1481720001095097150201
infekční1709720001092172100146190230281303
původ3407340010951102147197250
(HIV,612734001092685108159174
lymská809734001092165142178222267
borelióza,10997340010951102133179202224275314360380
poliovirus15027340010951103125147198242265295346383
ev.1907734001094590106
jiné34074800109224393138
enteroviry495748001094494124168198247290312341386
a8987480010943
flaviviry),96174800109254993135157200222252297321339
zejména1316748001093883105180225275319
postpolio16517480010951101137167218269291312361
syndrom,340762001093680132184214265341361
event.719762001094589134185215236
toxické972762001093080122144186229274
(olovo),126476200109257396146190240264282
amyloidové15637620010944120162185235258310360404449
nebo340776001095097149201
porfyrické5627760010951102133163210242264306349394
neuropatie.977776001095097148178229281326357379425445
Nemoci2280610011061107184234275297
motoneuronu2593610011076127158208259305356388438489540
(MND,314962001092696155214230
motor3395620010975124153201230
neuron364162001095095144214076001092977126
diseases)228076001095171105149192226270305326
je262076001092266
heterogenní270076001095094124167196244294338387436455
skupina316976001093677126176196245287
neurodegenerativních347076001094994142171219269314214090001095197148194224269298319363415436477527
poruch.2692900010952103133184225275294
Kombinace301190001095099176228249300343384429
postižení3465900010952103139170191230276327348
centrálního2140104001094084134162191234255304324375424
a25851040010943
periferního2645104001095197126147173217246296316367416
motoneuronu30821040010975124153202251296345374422472521
je3624104001092166
typickým37111040010930742140118001095274115157204281
projevem2446118001095282132154200244289365
varianty2836118001094489119140184235264310
označované3171118001095088139183224274317361412458
jako3654118001092266109158
amyotrofická21401320010943115154201228256303328350388428470
laterální262313200109216289132160201221268288
skleróza292313200109357596140167215250293
(ALS).3229132001092577117161184199
Existují3441132001094385105138167214234253
ale3707132001094362105
formy,2140146001092776106181222237
které2401146001094274119148193
obvykle26181460010950101144190232255300
v29421460010944
počátku30031460010952102143187216258308
onemocnění33351460010950100145221271312361407457477
mají21401600010976119140161
projevy2325160001095281130152197240285
postižení26341600010952103138168189227272322343
pouze30011600010952102152191236
dolního32611600010951101122172192244294
motoneuronu.357916000109751251552032140174001094993141169216265312330
Varianta2483174001094989117137178226254296
označovaná2793174001094884133174213259300342390432
jako3238174001092263104150
progresivní3400173001104879126174204245280301344392413
svalová2140187001103679125147195238284
atrofie2436187001104878108156183206249
(PMA)2697187001102773143196222
je2933188001092266
charakterizovaná3013188001094089131159202243275318347367405453495537586628
progresivními36551880010951801282140202001094977120153172214262281354373
známkami2525202001093886127199240282354373
postižení2911202001095098131160179216259307326
periferního3249202001095094122142167210238286305354402
motoneuronu366320200109731212140216001093078128173223252300350399
bez2563216001095197136
klinických272221600109436585135155195237281321370
známek3116216001093888131206251293
dysfunkce3433216001095193129155205255297336380
centrálního2140230001094084133162191234254303324374423
motoneuronu,25782300010975124153201251296345373422472520538
i31312300010921
když3169230001094291134174
u33572300010950
významné3424230001094388128177220294344388
části2140244001094184120150171
nemocných2335244001095096171221262312353392442
se2801244001093681
v29072440010943
průběhu2968244001095281131182228279328
choroby3320244001094190140170219270312
tyto3656244001093075108157
centrální2140258001094084133162191234255304324
příznaky2486258001095281101139189231273317
rozvinou2826258001092978115160181230279329
(Kim317725800109267395169
et3368258001094675
al.,346625800109436482100
2009).3589258001094691138184207223
Odhaduje21402720010962113162205256304325370
se,252927200109368198
že2646272001093983
syndrom2748272001093679129180208257332
představuje3099272001095180124175210240283325374395440
asi355827200109447898
536762720010946
%37412720010971
MND,21402860010972131190206
začíná2360286001093882122142191233
v26082860010943
dospělosti2668286001095199134184229250299334363383
a30662860010943
má31262860010975117
obvykle32582860010949100141186228250295
pomalejší35672860010951100175217214030000109216688122143
progresi2307300001095180129180209254289309
než2640300001095095134
jiné279730000109224392138
formy2958300001092776105181221
MND32033000010973132192
(Kim341930000109257395169
et3612300001094675
al.,371130000109446483102
2009).2140314001094691138184207223
Pokud2384314001094895137187237
tyto2642314001093074106154
centrální2817314001094184134162191234255304324
známky3162314001093988131205247291
postižení34743140010951101136166186224268318338
chybí,2140328001094089130181202220
může23823280010975124162206
být2610328001095293125
spolehlivé2757328001093686136157202251272292335379
odlišení31583280010949100121141175220270290
od34703280010950101
jiných359332800109224291132171220
forem2140342001092675104148222
postižení23763420010951100135165185222266315335
periferního2726342001095096124145170215244293313363412
motoneuronu31523420010975124153200250294343372420469517
obtížné,36833420010950100214035600109305088138183200
to2363356001092977
potom24633560010951101130178253
vyžaduje2739356001094388128172223271292337
období30993560010949100151200251272
pozorování33933560010952101138187216265307350399419
k21403700010942
posouzení21993700010952101136185235273317367387
progrese2603370001095281129180208253288333
stavu2953370001093565109150200
(Garg3170370001092681125153203
et3390370001094575
al.,348237000109436482101
2017).3600370001094691133171196212
Případy2140384001094979101154199252296
s24653840010936
převážným2521384001095283129174219259311353432
klinickým298138400109436788140161203246293371
postižením33813840010952104141173194234281332354431
dolního21403980010952102124174195247298
motoneuronu24623980010977127157206257303354383433484534
zahrnují3020398001094085135165216266287308
i33533980010921
některé3393398001095196139172217247292
familiární37073970011028772140411001107395116138186216264286
formy2437411001102775106178218
MND26674110011071129188
(Garg2867412001092580123151199
et3080412001094473
al.,31674120010943638099
2017;3279412001094690131169182
Rowland,3475412001094896160180222270320338
2010).2140426001094690132173197213
Mezi23674260010972117156176
vzácné2557426001094383127167216260
varianty2832426001094386114135177226255299
MND31454260010972131190
s33494260010936
postižením34024260010951101135165185223267316336410
převážně2140440001095179123165208246294339
periferního2493440001095095124144170214243292312362411
motoneuronu29184400010974123152199248293341370418467515
jsou3447440001092156104153
popisovány361444000109511001501712140454001093685127170219259
i24194540010921
tzv.2457454001093070115129
„flail260545300110376590135157180
arm2804453001104677153
syndrome“2976453001103783135187218269345391428
(brachiální3423454001092676105148188237257300321370390
amyotrofická21404680010944119159208237266315341365405446490
diplegie2654468001095172123144189240261306
nebo2984468001095095147197
„man-in-the-barrel”320546800109321081512002292513003293594084534835355792140482001092959103124156
syndrome)2317482001093679129179208256331376399
a27364820010944
„flail279748100110376590135157180
leg2997481001102370121
syndrom“3139481001103782134186218268344380
(známá3540482001092663113155230272
jako2140496001092367110160
pseudopolyneuritická2326496001095389136187240291344396418462514561612643665695717758801847
varianta),3199496001094489119141186237267312337354
kdy3578496001094495139
je3743496001092369
dominantně21405100010952103181202253298349379430477
postižení26425100010953104141172193233279331352
pouze30195100010953105156196242
horních32865100010952103133185206248299
nebo3610510001095198151202
dolních21405240010951100121170190230279
končetin2439524001094390140180223253273322
a27825240010943
známky2842524001093988131205247292
centrálního3154524001094184134162191234255304324375424
postižení359852400109521011361661862140538001093983132153
jsou2313538001092257106155
buď24885380010952101152
minimální,2661538001097595144164239281302351371389
nebo3071538001095095145195
k32865380010943
jejich334653800109226687108147197
rozvoji3563538001092978115160208229250
dochází21405520010951100140189232271291
později24485520010952101139189233254275
(Garg2740552001092681125153203
et2960552001094575
al.,305255200109446482101
2017).3170552001094691133172197213
Myogenní21405770014799159226296359429498529
léze2696577001473193148211
Svalové2280594001094688134156208252298
choroby,2609594001094293145176227280324339
a29805940010944
to3044594001093182
zejména3157594001093986109187234286331
hereditární351959300110531021361842392642140607001103279112164188
svalové2352607001103885132155207252299
dystrofie,2675607001105399137169202254283308355377
jsou3077608001092258108159
další3261608001095195117152173
skupinou3459608001093679129181203253303354
nemocí,2140622001095199177229272294314
které2488622001094377124155202
mohou27246220010977129182234286
napodobovat3044622001095196150202256308361414458504535
SMA.36136220010946120177200
Pletencové2140635001105072117149193245285334379423
svalové2587635001103783132155206251295
dystrofie2906635001105195132163195246275300344
(LGMD,3275635001102870128203266288
LimbGirdle35876350011044671441952140649001105981112160183226
Muscular23806490011072121157194242265313344
Dystrophies)27386490011060103138167197246295344366409445469
zahrnují3224650001093983132161210259280300
širokou354165000109365684133175223272
skupinu2140664001093677126176197246294
velmi2448664001094387108182202
variabilních2664664001094386114135177228248268317337377426
klinických310466400109426484132153192233278316365
jednotek3483664001092267118167215244288330
s21406780010935
různým2191678001092976113161200273
genetickým2477678001095093141184213232271310354427
i29176780010921
patofyziologickým2953678001095192120167191235274293341361408457477515555598672
podkladem.36386780010950981472140692001094264107157202277295
Kauzální2457692001094892141179223244293313
geny2791692001095195145185
LGMD2998692001094297169229
kódují3248692001094290141190211231
proteiny3500692001095281129158202223272312
s21407060010936
nejrůznějšími2195706001095197119149200239290336358394415491513
funkcemi2732706001092778129172212257334355
v31127060010944
sarkolemě,3174706001093782112155204226272349395414
cytosolu36127060010942871201702140720001093687108158
a23237200010944
v23857200010944
jádře2448720001092266117147192
svalového2665720001093681125146196239284335385
vlákna,3075720001094466109152204248267
a33667200010944
tak3429720001093074117
vedou3571720001094488141191241
k21407340010943
různým2201734001093080119170211288
patofyziologickým2513734001095297126175202248289310360382432484504545587633710
mechanismům32477340010976122164214258308329364440490565
uplatňujícím21407480010950100121164193242290311331371391466
se2624748001093681
u27237480010950
poškození27917480010951101136177225262307356376
svalových3186748001093579122143192234279318367
vláken3571748001094364107149192242
s21407620010937
finální2195762001092751102147168219240
náhradou2461762001095195146176221273324375
svalové2861762001093782127148199243288
tkáně3174762001093174119170217
tkání3416762001093174119170191
vazivovou36327620010945901301512140776001094492134183232
či2396776001094161
tukovou2481776001093079121169211260309
(Wallace28147760010926104145166186229269313
et3151776001094675
McNally,32507760010973114172216236257299314
2009).3587776001094792139186209226
LGMD394062001094297168227
se418162001093680
projevuje427562001095180128148193235284304348
převážně463762001095180124166208246295339
symetrickou499062001093678153197226255275315355403452
proximální545562001095180128394076001094263137180200249269
svalovou422576001093679123143192234282331
slabostí45727600109365699149199234264284
s4872760010935
širokým49257600109355684133175220295
nástupem523676001095092127157206256302376
prvních394090001095180126176196235284
příznaků423990001095180101138188230272321
od4575900010949100
raného468990001093073122167216265
dětství496990001095095125161190235256
po5240900010951101
pozdní5355900010951101138188237258
dospělost.39401040010952102137189235257307343374393
Klinické435710400109507293143164205247292
projevy4673104001095282132153199243289
jsou4986104001092258108159
velmi5169104001094489110186207
variabilní5401104001094488117138182394011800109517292141162
od41211180010950101
asymptomatické4242118001094378120196246275323398441470490530571614
elevace4876118001094566111153196236280
CK5176118001095299
po52951180010951101
těžké5416118001092973111153197
postižení.39401320010952103139169190229275325346365
Slabost4330132001094566109161212248278
obličejových46331320010950102124145185230252302345391431481
a51381320010944
bulbárních52011320010952102124175219249300321361412
svalů3940146001093679122143192
není4149146001095095145165
pro4332146001095180129
LGMD4479146001094297169229
charakteristická,4726146001094089132161204245277321350371405435455495537580599
naproti5343146001095092143172220249270
tomu3940160001093077151200
slabost415416000109355597147197231261
respiračních4428160001093074108158178207249289337357397445
svalů4887160001093679121142190
nebo5091160001094994144193
kardiální5298160001094285114163183226246294314
poruchy39401740010952104134185226277319
(kardiomyopatie4284174001092669114144196217268345387436489534564585631
či4940174001094162
převodní5027174001095282128172221274325346
poruchy)539817400109521041341853940188001094192135159
jsou4124188001092359110161
časté.4311188001094186122154199218
Ani45801880010956108129
hladina4734188001095273118170192243287
CK50461880010954103
nemusí5174188001095299176227263284
být5483188001095396130
zcela3940202001093978122143186
nápomocná4149202001095093144193268317358407450
v46222020010944
diferenciální468320200109517197142171215265305325368388438458
diagnostice,5164202001095172114164213262297327348387431448
jelikož394021600109236992113156206246
u42122160010951
LGMD42822160010944102176239
nacházíme4547216001095296138189234274296373420
jak4994216001092367111
vysoké5131216001094592129180224269
hodnoty542721600109511031563940230001095099128172
CK41342300010952100
typicky4256230001093074125146186227272
v45502300010943
řádu4610230001093073123172
desetinásobku4804230001095195130175205225274317351401452494543
normy5369230001095099128203243
a39402440010944
vyšších4001244001094489124159179219269
(zejména4293244001092664109130205250300343
mutace46602440010975124153197237281
v49652440010943
bílkovinách502624400109517295136184227248297340380429
sarkolemy),54792440010936801093940258001094392114160237279303320
tak4285258001093075118
pouze44272580010953104154194240
mírné4691258001097798128179225
zvýšení4941258001093986132168214265286
CK,52522580010953102124
až5400258001094584
po55092580010952103
normální3940272001095099127202244265314334
hodnoty4288272001095098149198247276320
u46222720010949
pokročilých46882720010951101142172221261281301343381430
forem5132272001092775104148223
LGMD.5369272001094297168228243
Dystrofinopatie39402850011059100134162191238265287335382430477506526568
(Duchennova4519285001102683131168215257305353400441486
a50162850011048
Beckerova5077285001104991128170211241288330375
svalová54632850011035771223940299001102271114160
dystrofie,411529900110499212715618723526228632944433000010919
symptomatické4479300001093678154204233282356399428448488529572
přenašečky)5069300001095180124174216251296336378422446
se5532300001093681
projevuje3940314001095079126146190231279300343
shodně4296314001093684131181229273
proximální4582314001095179126165186258300320368387
svalovou4982314001093578120140188229275323
slabostí,531931400109355496145194228257276294
je3940328001092267
přítomna4031328001095181102131179255304347
hypertrofie4402328001095091143189218250279328354377422
lýtek,484832800109216496140183203
také5075328001093074116160
je5258328001092267
ale5349328001094465110
přítomna54833280010951811013940342001093080157207251
násobná4216342001095195131181234285329
elevace4569342001094768115158203244288
CK.48823420010954102124
Emery-Dreifuss50273410011046121165198243272334367411434462513549585
svalová3940355001103782130154204248297
dystrofie4258355001105094131161193243272296341
obvykle46203560010951103147194238261307
s49523560010937
rozvojem5008356001093080119166215237284361
v53943560010944
dětství54573560010952991293940370001093565110130
nebo4084370001095094145194
dospívání4292370001095199134183204247289338358
se4664370001093680
taktéž4758370001093073114145189227
může49993700010974122160204
projevovat5217370001095180128149193235282324367395
převážně3940384001095180124167210248298342
proximální4297384001095281129170190265307328377397
svalovou4709384001093679123143192234282331
slabostí,505538400109365699149199234264284302
dále5372384001095194114159
je5546384001092267
ale3940398001094364109
typický4070398001093074125146186227272
charakteristický4363398001094089132161204245277321350371405435455495536581
časný4965398001094084118167208
rozvoj5194398001092978115160208229
kontraktur54443980010942901403940412001093059102143175224253
loktů4211412001092170112144193
a44224120010944
Achillových4483412001095594143163184204253295340379428
šlach493041200109355699138187
a51364120010943
přítomnost5196412001095281101131179253303352386416
postižení39404260010951100135164184222266315335
srdce4289426001093664114153197
(kardiomyopatie,4500426001092566110138188208256331371419469512541561605622
převodní5136426001095180124166213264313333
poruchy),548342600109511003940440001092979119168208232248
což4208440001094088125
není4353440001095095144164
charakteristické4537440001094089132161204245277321350371405435455495536580
pro5137440001095180129
SMA.52854400010945115170190
Jak5495440001093376117
v39404540010943
případě4000454001095179100150193243287
získaných430145400109385893134177226266304353
neurogenních4668454001095094143171219269313363411431470519
poruch,52014540010951100129178217266284
tak5499454001092972113
i39404680010921
získané3978467001104064100146192243289
myopatie42884670011076119169221267298320366
(např.4675468001092672115166195208
endokrinní,4904468001094595145194236266287336385406424
toxické5349468001093078118139179220264
nebo3940482001095095146195
autoimunitní)4152482001094391121169189264312362382411461481510
mohou46784820010975124174223272
být4966482001095193125
na5107482001095093
zvážení5216482001093884127165210259279
při5512482001095180100
diferenciální394049600109517298143172217267307328371392441462
diagnostice,4425496001095272115165215265300330350391435452
avšak4901496001094486121165206
i51314960010922
zde5170496001093990135
zásadní5329496001093983118162213263283
roli3940510001093080101122
hrají4087510001095080124145166
zejména4278510001093984106182228279322
anamnestické4625510001094494138214264310346377397438480525
údaje51745100010951102146168213
o54125100010950
přidružených54815100010952811033940524001095078126163206255294332380
onemocněních4333524001094997141214262301349393441460499547
nebo4893524001094993142191
např.5097524001094991140168181
o52915240010949
užívání5356524001094886105147189237256
potencionálně39405380010951101130174224264284334383426447496541
myotoxických45055380010975116164193241282303343384429468517
léků.5046538001092166108158175
Zásadním5245538001095094129172223272293367
vyšetřením3940552001094387121165194221265313333406
při435955200109517999
podezření44715520010951100150193231259302351370
na4855552001094991
získanou495955200109385892133175224272320
myopatii52925520010974114161211253281301321
je3940566001092267
svalová4024566001093679122143192234277
biopsie.4318566001095172121172207227272289
V40805800010950
případě4146580001095180100150192242286
prezentované4446580001095079123160204253281329370412461505
kazuistiky4965580001094185122171191225254274315359
klinický533758000109426483132152191231276
obraz39405940010950102132176215
vedl4180594001094488140162
k43665940010943
úvaze4427594001095094138178223
nad4675594001095094145
myopatií48455940010976117167219263292313334
a52035940010944
provedená52665940010952811311742182713163940608001095194
pomocná40596080010952103179229271321365
vyšetření4448608001094490126172202232277328349
mylně48216080010976118140190236
podpořila50816080010952103155207258287309330373
podezření547960800109521033940622001095196135165209259280
na4244622001095094
myogenní43626220010975116165216261311361382
postižení.47686220010951102137167188226271321341360
Tato5152622001094582112160
chybná5336622001094190131183233277
interpretace3940636001092274104151182236268315346392435481
elektromyografických4457636001094669117161195226278356399450504535580608633675719767808860
nálezů5353636001095196119166207259
a39406500010943
svalové4001650001093579122143192234277
biopsie4297650001095172121172206227271
u45876500010949
pacientů4654650001095194134154199248277326
se4998650001093681
SMA50966500010945115170
není5285650001095095144164
ojedinělá54686500010949701153940664001095172122168189233
a41976640010944
v42596640010944
praxi4321664001095281125168189
byla4535664001095294115159
popsána47186640010952103154190234284328
i50706640010921
jinými510966400109224393134211232
autory5365664001094493123172202247
(Junkerová3940678001092658107157198242271319361404
et4363678001094675
al.,445767800109446482101
2024).4577678001094691134177200217
Možným48136780010972122159208249324
vodítkem5156678001094391142163192233277352
ke5527678001094285
stanovení3940692001093666109158207249293342363
správné4317692001093686115158200249294
diagnózy4626692001095071113163212261299343
u49836920010950
našeho5050692001095093127172222271
pacienta53356920010952951351551992493940706001093075
byla4040706001095294116160
normální42257060010951101131208252273323344
hladina4594706001095172116168189240283
svalových4902706001093681126147197240287327377
enzymů5304706001094697136182259309
v39407200010944
krvi.4001720001094373119141159
U41847200010959
SMA42607200010945116172
je4456720001092267
hladina4547720001095171115166186236279
CK48507200010953100
typicky4974720001093075127148188230275
normální52737200010951100130205248269319339
nebo3940734001095096147197
jen4161734001092267117
lehce4302734001092166117157201
zvýšená.4527734001093984130165210260303322
Pro4873734001094876125
myopatii50227340010976117165217261290310331
svědčí5377734001093579123175215235
obvykle39407480010950103146193236259305
několikanásobně4270748001095197140189211232275320371415450501553604651
zvýšené4945748001094086133169215266312
hodnoty52827480010951101154204255285330
sérové3940762001093681110159201245
CK42097620010952100
a43327620010944
myoglobinu,43937620010976116165216236285337358407456474
i48917620010921
když4930762001094291134174
je5128762001092267
třeba5218762001093059104155198
opatrnosti,544076200109491011443940776001093060111161196227248267
protože4231776001095282132161211249294
některé4550776001095196139172217246292
jednotky4866776001092268120171221251293339
LGMD,52297760010943100173234250
jak5504776001092266108