﻿839
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(2):169-1741836804001074487128172185229272295338360375412451494524562599637
/25188040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
1741368020012657109161
SDĚLENÍ341200012656130188244301376409
Z772200012659
PRAXE853200012660123195263321
SPináLní3413600106316582123163194236253
SvaLová61036001063169106137176213250
atrofie87536001063866102143174192223
a1114360010638
její1168360010622548098
diferenCiáLní12823600106375585117153185227261279319350391409
diaGnoStika.17073600106375594132173214247280297333375392
kazuiStika211436001063375109151168200233251286328
PaCienta245836001063269102120152193225262
a2735360010638
jeHo27893600106225495136
CeSta29413600106326499131168
za312436001063172
diaGnózou32123600106385595133174215246285326
je34062001092267
popsáno423620010951101152187230280329
výše,76862001094388123168186
mohou970620010975124174223272
mít125962001097595124
hodnoty140062001095099150199248277321
CK173862001095299
také185462001093073115158
normální.34076001094996124197238258306325342
Z695760010949
důvodu75976001095097139185235282
absence105476001094291125168216255297
podezření136476001095098147191228255298346365
na174276001094991
neurogenní18457600109499314034090001093078129174224274294
lézi65890001092166105126
jsme80890001092257131177
se100990001093581
tedy111390001093075126168
u1305900010950
pacienta137390001095195135155200250279323
zaměřili172090001093883158203231252272293
pouze3401040010951101150188233
na592104001095092
genetické703104001095195145190219240279321364
testování1086104001093074109139187229272321341
myopatie.14461040010975116164215258287307352369
Kvůli1834104001094988138158178
těmto340118001093073147176224
omylům5781180010949123164185233307
v8991180010943
minulosti959118001097595144193213262296326346
je1319118001092266
v14001180010943
současné1460118001093584133173216250299344
době1818118001095099150195
homozygotní340132001095099174223260305354403432481501
delece864132001095196117162202246
exonu1133132001094587134184233
713891320010946
již145813200109224280
vyšetřována1561132001094388123168197226275316360409451
v3401460010945
rámci404146001093075152194215
panelu645146001095298149196218269
neuromuskulárních939146001095198150180230308359395438490512556586638659701752
chorob,1716146001094293144175225278296
ale340160001094464109
celý473160001094185106148
SMN16451600010945116175217
gen886160001095095145
v10551600010944
panelu1116160001095295145190211260
analyzován1400160001094393136157199239288330374423
není1847160001095095145166
vzhledem340174001094383133153198249294369
k7321740010943
odlišné7921740010949100121141176225270
metodice10851740010975120150198249270309353
vyšetření,1462174001094388123168197226270320340358
to1844174001093078
je1946174001092266
nutné3401880010951102132183230
požadovat5951880010952104142188241291335379409
zvlášť.1029188001094087109153189221240
Obdobné13191880010964117169220273324371
případy1715188001095283104156201254298
záměny340202001093883157201251291
SMA6452020010944115169
za829202001093882
myogenní9252020010975116164214258308357377
poruchy13162020010951101130179219267308
nejsou1638202001095094115150199248
ani1900202001094392112
v3402160010943
zahraniční400216001093983132160203252273312361381
literatuře79521600109214171114143186215263292336
ojedinělé.1145216001094970115166186235279300345362
Zajímavé1521216001095094114134209251292336
zjištění187121600109395980114340230001092972120139
přinesla49223000109507898146189223242284
skupina789230001093575123172191239280
korejských1082230001094288116159179213253296334382
autorů1477230001094289118164192240
(Hwang1730230001092581145186234283
et340244001094676
al.,44024400109446584103
2017),567244001094792135174200216
kteří808244001094275119149170
retrospektivně1002244001093075105135184219271317359392413456507553
vyhodnotili1579244001094489140190242292342371392413434
u3402580010950
15407258001094686
pacientů508258001095295135155200249278327
zdravotní850258001093989118161202250279329349
záznamy1214258001093983122171214288329
(EMG,1559258001092568139197216
svalovou1791258001093679122143192340272001094391141
biopsii,500272001095172121172207227247265
laboratorní785272001092164114164193236265313342392412
testy)1217272001092973108138182206
diagnostického1442272001095172114164213262297327347387428472521570
procesu,214062001095282133174219255305324
u2489620010951
nichž255862001095173114164203
byla278662001095295117161
následně297262001095195131152198251301348
provedením334462001095383133176221274320371392468
genetického214076001095095145189219239279320364413462
testování261776001092973108138186228271320341
potvrzena2972760010951101130175204244288338381
SMA.3367760010944115170190
U3571760010959
šesti364776001093680115145165
z2140900010939
těchto219690001093073114163191240
pacientů245190001095194134154199248277326
byla279290001095192114156
před296390001095281125176
genetickými315490001095095145189219239279320365440461
testy363090001092973108138183
původně21401040010951101144192243293338
chybně2502104001094089130181231276
diagnostikována2802104001095171114164214263298328348390438480524573616
myopatie,34421040010975116164215259288308353370
a21401180010943
to2200118001093078
na2292118001095092
podkladě23981180010951101151192214257307351
elektromyografického2763118001094566111152184212261335375423473502545570593632673716766814
vyšetření,35921180010943871221671962140132001092973122142160
nebo2315132001094994144194
svalové2523132001093579121142190232275
biopsie,2813132001095171120170205225269286
nebo3113132001095095145195
obojího3322132001094999149169189240289
v36251320010943
případě36851320010951801002140146001095195145190
dvou2348146001095093141191
pacientů.2557146001095194134154199248277326344
Ve2918146001095192
všech3028146001094378123164213
případech3259146001095180100151194245290330379
byla3656146001095193114157
typicky2140160001093074125146186227272
přítomna2435160001095281101130179253303345
symetrická2804160001093578153198228257277317358402
primárně3230160001095180101175218246296341
proximální359416000109528112917019021401740010974115134182201
svalová2354174001093577119138186226268
slabost263517400109355495144192226255
končetin2902174001094288136175217245264312
a32271740010942
normální3285174001094996124197238258305325
nebo3622174001094993142190
jen2140188001092268118
lehce2282188001092267118158203
zvýšená2509188001093985130166212262305
hladina2839188001095071115166187237280
CK,31431880010953101122
anamnesticky3289188001094494138213263309344375395436478523
s21402020010936
nástupem2193202001095093127157206257302377
příznaků2587202001095180101139188231272322
onemocnění2926202001094999144218268308357402452472
v34152020010943
dětství.3476202001095095125161191236256275
Závěr21402270014768131190251294
Je2280244001093479
potřeba23832440010952102131160205256300
přehodnocovat2707244001095281126176226277327376417466508552581
závěry3312244001093883125169198244
sledovaných35802440010935561011532032140258001094386136176215264
pacientů2420258001095195134155199249277326
s27622580010936
nejasnou2815258001095095116158193242291340
nebo3171258001095095146196
pochybnou33832580010951101141190230282331380430
diagnózou2140272001095172115165214264301350400
z25642720010939
minulosti.2620272001097696146195216265300330351369
Opakování30132720010962114158200248290334383404
dříve3441272001095180101144188
provedených3653272001095181130394062001094386136181230269308356
pomocných4310620010951100174222262311351389438
vyšetření476162001094388122166195224267316336
(EMG,511162001092567138195214
svalová533962001093578121141189231273
biopsie)394076001095172121172207228272295
může4259760010975124162206
být448976001095293125
nápomocné.463876001095093143193268318358408453470
Pokud513276001094896138187238
v5394760010943
péči545576001095197137157
ambulantních3940900010945122174226247292343373424446487538
neurologů450390001095299150180231253304357407
nebo493590001095299151203
praktických516390001095384129172205227268311358398449
lékařů3940104001092165106148176224
jsou4177104001092256104152
pacienti4342104001095193132151195243271290
s46461040010935
nejasnou4697104001094993113155189237284333
diagnózou5043104001095070111160208256292340388
neuromuskulární54441040010949931413940118001093079155205240282332353397426477497
choroby,4462118001094190140170219271313327
s48141180010936
neobjasněnou4868118001095096146198219263298348394444494544
etiologií5436118001094676971463940132001092272124145166
myopatie41311320010976118168220264294315361
z45171320010939
minulosti4574132001097798149199220270306337358
nebo4957132001095197149200
netypickou5182132001095197128173226247288331380431
symptomatikou3940146001093578152202231278352394422442483530579
a45331460010943
průběhem4592146001095180128178223272316390
pro4996146001095179127
již513714600109224279
stanovené5230146001093565107156204246289338382
neuromuskulární3940160001095095144173221296345380421470491534562612632
onemocnění,4594160001094999143218267308357402451471490
je5105160001092266
potřeba51931600010951101130158202253297
takového55111600010930733940174001094290131175224273
pacienta4227174001095194133153198247275318
odeslat45591740010950100145179200242270
do4844174001095099
neuromuskulárního49571740010950941431722202943433774184674885305586086283940188001095099
centra.4059188001094084133162190234252
Je4331188001093378
nutné4429188001095098128177222
také4670188001093074115159
myslet48481880010975116151171216246
na5113188001095093
to,522618800109297895
že5340188001093983
SMA54431880010944115170
není3940202001095095145165
pouze41292020010951101151189234
dětskou4387202001095196125161203251301
diagnózou4711202001095172115165214263301350399
a51342020010943
že5195202001093883
k53022020010942
rozvoji5362202001092978115161209230250
tohoto3940216001093078128177206254
onemocnění4211216001094999144218268308357402451472
může47002160010975124162206
dojít49232160010951100121141170
i51102160010921
v51492160010943
dospělosti.52092160010951100135185230251300335365385403
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o43502300010951
chorobě4419230001094191142172222274320
a47642300010944
včasná4827230001094484128164214258
diagnóza5110230001095173116167218268307352
pacienta54872300010952973940244001094060105155183227
se4188244001093681
spinální4291244001093586106155198219268288
svalovou4601244001093579122143192234282331
atrofií4953244001094473101150176199219
jsou5194244001092156105155
klíčem537024400109426485124168242
k39402580010943
přístupu4001258001095383104140170221272323
k43492580010943
terapiím,4410258001093176106150202223244320340
které4774258001094376121151197
mohou49952580010977127178229279
zásadně5299258001093985120165217268314
změnit39402720010939113158207228257
průběh4214272001095181130180225275
onemocnění4506272001095099144219268309358402452472
a49962720010943
kvalitu5056272001094288131151172201250
života.5323272001093959102150179222241
LITERATURA341295001234978134189250318368438498567
1.34031200853648
Bolaño4093120083367490123161200
Díaz6293120083466294124
CF,7733120083407379
Morosini87331200835593115153180195233248
M,114231200835468
Chloca12313120083407893132165198
F,144931200833339
et150931200833456
al.15863120083324761
The166731200833372108
difficult1795312008339547391109141179194217
path3403220083397293132
to49132200832158
diagnosis5683220083385385124162201227242268
of85532200833857
the9313220083226095
patient10453220083397293109143181203
with12673220083506689127
spinal14133220083266580118151166
muscular159832200835795121153191207239260
atrophy.1877322008332537511234033200833877107117
Arch4703320083375886122
Argent6033320083375892122158178
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2023;121(2):e202102542.100133200833468100135146176206237252286303315349384417450481512545580615647659
doi:10.5546/16733320083387691103133164176212244279315339
aap.2021-02542.eng.34034200833264103116152186219250269306339374409442454489527566579
2.34035200853652
Fernández-Eulate4073520083326688126159197236270300322356393408440462496
G,91835200834457
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et160435200833456
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Diagnostic12403620083466193132170209235258274306
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2023;9(4):e200087.148537200833570103139151187207241259271306342377414451487521527
doi:10.1212/NXG.0000000000200087.3403820083387692104134165178208238270300326372411453467502538574610647683719755791827860894930966100210351041
3.34039200853651
Garg4123920083447798136
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syndromes.71740200832762104145169209270308337352
J1105402008325
Neurol115940200834476115137174191
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2017;88(6):474-483.34041200833468100129139174210229262280292326359389412449484518531
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4.34042200853651
Hwang40542200834495127164202
H,62142200834457
Lee6924220083316499
JH,8054220083246881
Choi90042200833977114129
YC.10434220083357385
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J,252134200832437
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A,275334200834155
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P,321734200833641
Doušová327834200834685123150188221254
T.355334200833242
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atrofie24413520083315375112130147181
–2640352008335
diagnostika,26943520083385385124162200227250265295329342
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výzkum.32393520083326697127165223236
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2016;17(6):349-353.221236200833468100131143174203219253271283318353386410442475508521
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ne?21403820083387397
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praxi.24583820083365690120135148
2024;25(1):71-73.262138200833468101133145180215232264278290324356375406440453
9.214039200853649
Kim220539200833551109
WK,232939200835894108
Liu24533920083314684
X,255239200833852
Sandner261939200833366104143181216237
J,287139200832436
et292339200833456
al.29943920083324760
Study30703920083325391130162
of324839200833756
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is313240200831440
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of337740200833756
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2009;73(20):1686-92.222841200833468103138150183217234268302320331361391426461484519552564
doi:10.1212/WNL.0b013e3181c1dea3.280441200833876911031321631762062352662963223824284594735075475826146436777117427728048328628979319639971009
10.21404220085366882
Mariotti223342200835485105120157177201215
C,245942200833951
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B,280742200833547
Pareyson28654220083356686119149175212249
D,312542200834555
et319142200833455
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associated24144320083315681118149163194214247285
with27094320083506586122
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in267344200831452
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2012;83(1):6-14.214049200833468100130142178212230261276288323347377408421
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2008;264(1-2):100-105.464737200833467103137149183216252271302320351368380409440475498528559593604
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2009;71:37–57.462147200833468105140153186218227262294327361394400
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physiol.010908.163216.394048200833977108135150188204216252283315350386421435465497530563594625639
18.39404920085367188
De404749200834582
Winter414849200835775114137172195
J,436149200832438
Baets441749200833670106130159
J.459549200832438
Hereditary465149200834481104139180196220255277313
motor498249200835797121159182
neuropathy518249200833874113136175216250273313345
in:55454920083155468
Reference39405020083367495133156193234269305
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neuroscience461250200833876117140180209244262299340375411
and504850200833273115
biobehavioral51875020083405899141179220255289307348372408425
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2024;432251200833571105139152
p.1-15.44985120083395385106138170184
doi:10.1016/B978-0-323-957021.00083-X.4705512008338789510914117418822025428732034738542145649151555458061464868570874578181685188539405220083344581119156193229252290305
425642008960
Hlavní565639001236793144194252277
téma863639001233586171222
–11066390012150
Roztroušená11776390012154109151187219274329368418474522
skleróza1720639001214087112162195249291341
–20826390012150
imunodepleční21536390012124107162217272329380437461511557612635
a28096390012148
imunorekonstrukční28786390012124107162217272305355402456511550584617672719763818841
terapie3740639001213382115164220244294
425657008960
Přehledové565654001235691143201226278337394444494
články1080654001234571122179230283
–13846540012350
Amyotrofická14556550012161144190244277309364393419464511560
laterální2036655001212472104153186235258313336
skleróza:2394655001213986111161194249290340360
aktuální2775655001214895131186234257312336
doporučení31326550012156111168224257313358406462485
k36386550012147
diagnostice3707655001215679127183238293333366389434483
a42116550012149
terapii;4281655001213382115164220244267286
Poruchy5656690012153106139195240295340
spánku926669001214097145201247303
v12506690012148
neurologii;13196690012156106161194248272328384407431450
Potramatická17906690012153107139172221304352384407452499548
bolest23596690012157113137187226260
hlavy;2641669001215578126173224244
Genová29076690012164116171226274322
terapie3250669001213383115164221244294
v35666690012148
neurologii;36356690012155106161194248272327384407430450
Současné5656830012149105160205253293348398
možnosti9846830012184139181236292331365388
profylaktické1393683001215790144173224248296343379402447493542
léčby1956683001212474120176223
migrény22006830012183107162195245300346
425700008960
Z5656980012357
pomezí6426980012359116201253298325
neurologie9876980012357109167202259285342400426477
–14856980012150
Úzkostné15566980012165107154207247280336386
poruchy19636980012157113146202247302347
při2331698001215790114
epilepsii;24666980012150107130154204261300323346366
Výživa28536980012156104149172221269
u31436980012155
akutních3220698001214895150183238262306361
stavů3602698001214074123169225
v38486980012148
neurologii39176980012156106161194249273328384408431
425716008960
Sdělení5657130012352111163189241299324
z9107130012345
praxe976713001235894145195246
–12437130012150
Jak1314713001213785132
pacientka14677130012157106150173224279312358407
a18967130012148
neurolog19657130012156106161194248272327384
dokázali23707130012157112159208252302325348
vyhrát2739713001214899155187236268
zápas3029713001214292149198237
proti3287713001215790144177200
Cluster3509713001215880135174208258290
headache;38217130012155106154210258303358409428
I5657270012124
neobyčejné6107270012156106162219265309358382437488
věci1119727001214897143165
mohou13067270012183138194249304
být16327270012157103139
obyčejnými:17937270012154112158202251274330375459483502
případ2316727001215790114170219276
vaskulárně-karenčního2613727001214897136182238261309342398448481529579611661716761816840897952
postižení35867270012157113152186209252302357380
napodobujícího5657410012155103160216273328386441465488532555612668
atypickou1254741001214880130188212256303356412
neurodegeneraci16877410012155106161194248305356413463519569602650695718
…56775800121100
a6857580012152
spoustu756758001213788141194230261313
dalších10887580012152104127163185227280
zajímavých1386758001214293116138219271317364405458
témat1862758001213276157209240
505163500253143
VYJDE49546640015566142183271337
V48446810015566
ČERVNU49486810015574138206277366452
Připravujeme4545560033915926133650060574888910491128127315101656
dopříští217055800324149293504583639744830885
Neurologie454585003431923425086207838651027119212741423
pro193658500343167279442
praxi243758500343167279427579661
202549435510022693185274369
3497356500649296