PODEZŘENÍ ROZVAHA POTVRZENÍ JEDNÁ SE O AKUTNÍ JATERNÍ PORFYRII (AJP)? Příznaky AJP* zahrnují�-³: TĚŽKÁ, DIFÚZNÍ BOLEST BŘICHA � NEBO VÍCE Z NÁSLEDUJÍCÍHO: 92% CENTRÁLNÍ NERVOVÝ SYSTÉM AUTONOMNÍ NERVOVÝ SYSTÉM KOŽNÍ PŘÍZNAKY PERIFERNÍ NERVOVÝ SYSTÉM Slabost nebo bolest končetin Syndrom dráždivého tračníku PBG (porfobilinogen)* ALA (delta-aminolevulová kyselina)* Porfyriny§ Test moči na porfyriny je nespecifický a neměl by být použit samostatně k diagnostice AJP§ Endometrióza Idiopatické střevní záněty Fibromyalgie Psychiatrické poruchy AJP Nespecifické příznaky mohou vést k nesprávným diagnózám Potvrďte podezření pomocí jednoduchých testů moči (spot testy)�-³ Úzkost Zmatenost Deprese Nespavost Nevolnost Zvracení Kožní léze na místech vystavených slunci p�cientů s AJP uv�dí bolest břich� (napodobuje náhlou břišní příhodu, ale bez specifické lokalizace a bez známek peritoneálního dráždění) 32 % pacientů s AJP může mít hyponatrémii * Existují 4 podtypy AJP. Přibližně 80 % případů tvoří akutní intermitentní porfyrie (AIP), následuje hereditární koproporfyrie (HCP), variantní porfyrie (VP) a extrémně vzácná porfyrie s deficitem ALA dehydratázy (ADP)¡¢ * Kožní příznaky se vyskytují pouze u HCP a VP¡ * PBG a ALA jsou prekurzory porfyrinů, které se přirozeně vyskytují v biosyntetické dráze hemu v játrech, ale u pacientů se symptomatickou AJP dosahují neurotoxických hladin.¥ §Analýzy porfyrinů mohou pomoci rozlišit specifický typ AJP.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=