Hereditární ATTR amyloidóza: život ohrožující, multisystémové onemocnění1-4 Příznaky a symptomy hATTR amyloidózya Hereditární ATTR (hATTR) amyloidóza je dědičné, rychle progredující a život ohrožující onemocnění.2,3,5 Je zapříčiněné mutací v transthyretinovém (TTR) genu, která vede k tvorbě chybných TTR proteinů. Následkem je ukládání amyloidních vláken (tzv. amyloidu) na mnoha místech včetně nervů, srdce a gastrointestinálního traktu.2,6,7 Pacienti s hereditární amyloidózou mohou vykazovat různé symptomy, jež zahrnují periferní senzitivně-motorickou polyneuropatii, autonomní dysfunkci a kardiomyopatii.2,4,5 Senzitivně-motorická polyneuropatie (tzv. Length-dependent polyneuropathy) 2,9 Autonomní neuropatie2,9 Srdeční projevy10 • Neuropatická bolest a necitlivost • Porucha čití • Slabost • Potíže při chůzi • Ortostatická hypotenze • Průjem, zácpa, nauzea a zvracení • Neúmyslná ztráta hmotnosti (postupná kachektizace) • Opakované infekce močových cest • Sexuální dysfunkce • Poruchy vedení vzruchu • Arytmie • Srdeční selhání • Hypertro e levé komory Klinické projevy se mohou lišit u jedinců se stejnou mutací, dokonce i ve stejné rodině. Výskyt jednoho či více symptomů může upozornit na diagnózu hATTR amyloidózy.2,9 aNejedná se o úplný seznam všech symptomů spojených s hereditární amyloidózou. Podívejte se na následující stranu, kde se dozvíte, jak rozpoznat příznaky hereditární transthyretinové amyloidózy. CZ-ALN-032-07/2025
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=