Rozpoznejte varovné příznaky (tzv. „red flags“). Myslete i na hereditární transthyretinovou amyloidózu. Pacienti s hereditární transthyretinovou amyloidózou vyžadují včasnou a přesnou diagnózu z důvodu rychlé progrese onemocnění2,11,12 Klinická manifestace hereditární amyloidózy se může velice lišit a rozpoznání příznaků může být zásadní pro včasné stanovení diagnózy.2 Oboustranný syndrom karpálního tunelu Neúmyslná ztráta hmotnosti Renální abnormality (např. albuminurie nebo mírná azotemie) Kardiovaskulární příznaky (např. srdeční hypertro e, ventrikulární bloky, kardiomyopatie nebo arytmie) Early (časná) autonomní dysfunkce (např. erektilní dysfunkce nebo posturální hypotenze) Opacity ve sklivci Gastrointestinální potíže (např. chronický průjem, zácpa nebo průjem/zácpa) Pozitivní rodinná anamnéza Progresivní symetrická senzitivně - motorická polyneuropatie a ≥1 z následujících příznaků2: Dodatečné projevy: Rychlá progrese onemocnění nebo nedostatečná odpověď na předchozí terapie1 Kombinace periferní polyneuropatie s autonomní dysfunkcí nebo srdečním postižením mohou indikovat hereditární transthyretinovou amyloidózu2 Převzato z Conceição I, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9. V případě podezření na hereditární transthyretinovou amyloidózu se doporučuje genetické testování, které pomůže při včasné diagnostice a rychlému skríningu rodiny. © 2020 Alnylam Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. TTR02-Global-00050 CZ-ALN-032-07/2025 datum přípravy: 07/2025 Medison Pharma s. r. o., Plynární 10/1617, 170 00 Praha 7, e-mail: of ce.czech@medisonpharma.com Reference: 1. Adams D, Tournev IL, Taylor MS, et al. Efficacy and safety of vutrisiran for patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: a randomized clinical trial. Amyloid. 2022; doi: 10.1080/13506129.2022.2091985; 2. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9; 3. Hanna M. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57; 4. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540; 5. Shin SC, Robinson-Papp J. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748; 6. Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Neurology. 2015;85(8):675-682; 7. Damy T, Judge DP, Kristen AV, et al. J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127; 8. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Ann Med. 2015;47(8):625-638; 9. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31; 10. Dharmarajan K, Maurer MS. J Am Geriatr Soc. 2012;60(4):765-774;. 11. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26; 12. Obici L, Kuks JC, Buades J, et al. Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S27-S35 Určeno pouze pro zdravotnické pracovníky
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=