886
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(4):302-3091836804001074487128172185229272295337358373417461502528568612656
/25378040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
3061258020012657114173
PŘEHLEDOVÉ341200012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008200012660115187259327395
Genová34136001063769110151188225
terapie5823600106296297139174191223
(vybraných)82036001062361100136172214255292325366389
neurologických122536001063971112147188219258298316350386425458499
onemocnění174036001063879111166206242283315356374
ke340300001094283
zlepšení435300001093857100149182225272291
motorických7383000010974121148195222241279319361399446
dovedností.1195300001095097138179228276323356384403419
LP1626300001094287
Upstaza17253000010957105138167208245287
je340314001092267
v4303140010944
EU4903140010945102
registrována,614314001093075125145180210239287329372422465483
prozatím1119314001095281130167212240260335
však1477314001094479122164
v16633140010944
ČR17243140010953100
není1847314001095196145165
pacientům340328001095295135155200250278327402
hrazena.764328001095179123161206255298316
Jednomu1103328001093479130179229304353
českému1478328001094185120161205280329
pacientovi1829328001095296136155340342001094593121168209229
byla581342001095191112153
LP747342001094288
Upstaza8473420010958108141170213250293
v11533420010943
lednu1212342001092164114163210
20241435342001094689131173
aplikována1621342001094392113132172219260302350391
v3403560010942
zahraničí,396356001093880127153194241259297315331
ve738356001094384
francouzském83335600109265394141179224271307341380422493
centru1337356001094081128155181228
v15763560010943
Univerzitní16333560010957103122163204231268287314361379
nemocnici340370001094993166213252300319357376
v7273700010943
Montpellier.7853700010972120168195244288307326345388416429
Pacientovi1226370001094788126145188236263309350369
bylo1607370001095191111158
v17773700010943
daný1834370001095192140178
čas340384001094081113
30465384001094588
měsíců.5643840010974117150168205252268
Výkon843384001094990130176223
byl1077384001095190109
bez1198384001095093129
komplikací,1339384001094187159207226245284326363382398
pacient1748384001095192130148190238264
jednoznačně340398001092268119169219257307350390440485
z8493980010939
léčby905398001092267108159201
profituje.1129398001095281131157180209259279325342
Po1494398001094997
716143980010948
měsících16853980010977122157177217238278327
od3404120010950101
aplikace464412001094494115135176220260304
nemá790412001095196171214
před1026412001095281125176
aplikací1225412001094495115135177220260280
patrné1528412001095295123152202247
denní1797412001095297146196215
projevy340426001095178125144187228271
dystonií623426001095091124152199246265284
či919426001094058
autonomní989426001094390117164211259331379397
dysfunkce,1398426001095091124149197245285322363379
motoricky1789426001097412214919534044000109294988128172
se527440001093680
pomalu6224400010951100174216235283
zlepšuje,920440001093959103152186234254298314
je1249440001092266
nově1330440001095098139182
schopen1527440001093575123171221265314
pást1856440001095194128157
koně,340454001094288136179196
naznačuje548454001094990127175216254302321364
vzpor924454001094382131179207
na1142454001095091
dlaně1245454001095070111158202
a14594540010943
kolena,1516454001094289108152200241258
začíná1786454001093881119138185226
aktivně340468001094383114133174223266
uchopovat618468001095088136183233281322363391
a10214680010943
slabikovat.107946800109355596145165205251292333361378
Profil1469468001094874122146168187
nežádoucích166846800109509313017322227031834048200109406098146
účinků506482001095089108156197245
Upstazy7714820010958108142171213251294
je1085482001092266
zcela1171482001093877120140182
odlišný13724820010950100119139172221260
od1652482001094999
profilu1771482001095180127152174194242
systémové340496001093576109137179252299339380
genové732496001095092140187227269
léčby.1012496001092164102151190203
Nežádoucí12264960010959102138180229276323361380
účinky1617496001094987106153192235
jsou1864496001092154101148
dány340510001095193141180
cestou534510001094083117146193241
podání,7895100010951100150192240259277
je1079510001092266
zde1158510001093988132
riziko130351000109294986106147193
intrakraniálního151051000109216997125167207237279327347388408456476340524001094997
krvácení449524001094270114156194236284303
při76452400109517897
výkonu,873524001094387127173221268285
u11705240010949
některých1234524001095093133163206233276314361
pacientů1607524001095193131150193241268315
se1934524001093578
po3405380010951100
léčbě456538001092165104154198
dočasně669538001095199139181215263307
objevují992538001094999119163204253273292
dyskineze.1300538001095092126167188236280317361378
Metachromatická3405630014596158198257311378417482583641680708762818878
leukodystrofie340577001452889156212277346403451492531597629660721
a10895770014558
LP11755770014557120
Libmeldy1323577001455785153254315344412470
(atidarsagen340591001453488127155224281321370429496557624
autotemcel)9925910014558123164229268328428483542571605
Metachromatická4806080010973118148191231280308356431474502522562603647
leukodystrofie1149608001092266115157205255298332362391439464487532
(MLD)1703608001092696138198220
je1946608001092267
vzácné,340622001094381123161209252268
geneticky619622001095093141184212230268308351
podmíněné981622001095199148220239286329377420
lysosomální141362200109216194142175222295335355402420
onemocnění,18456220010949971403406360010977126167217262313333351
jehož714636001092267118167205
nejčastější942636001095197117158201236266311331366387
příčinou1352636001095281102142162211261311
je1686636001092267
deficit1776636001095298124147187207237
arylsulfatázy340650001094371115135169217236261304332374412455
A8086500010955
(ARSA),879650001092578125168221244260
enzymu1152650001094593131174249297
štěpícího1461650001093665108158178216236286334
sulfoglykolipidy.1808650001093583103128176340664001094968108148194214232280299347388400
V7526640010949
důsledku815664001095097130148191240279326
toho1153664001092975123169
dochází1334664001095097135182223259278
k16236640010942
akumulaci1679664001094382129201248266307340678001094058
sulfatidů410678001093581100124166193211259306
v7276780010943
lysosomech78467800109216195142175222294337375422
buněk1218678001095097145187227
tvořících1457678001092972118145164202220258305
myelin17736780010974113155174192240
v3406920010944
centrálním401692001094286136165194238259309329405
i8296920010922
periferním868692001095299128149175220250300321397
nervovém1288692001095197126173221264308385
systému1696692001093680116146190267316
a3407060010943
v3997060010943
menší4587060010975119167201220
míře696706001097595125168
i8827060010921
v9187060010944
lysosomech97770600109216397145179227301345385433
buněk1428706001095199148192232
jiných167870600109224290129167216
orgánů.1911706001095078340720001095092140188205
Onemocnění5647200010962111155229277317365409458477
má10607200010975117
autozomálně1196720001094491120167203251325367386435478
recesivní1694720001092972112155189208250299319
typ340734001093075127
dědičnosti490734001095298149170210259309344374394
s9077340010937
prevalencí961734001095281126169213233279329369389
113737340010948
:14447340010919
401486734001094794
až1603734001094584
1001710734001094789137
0001870734001094795142
(Lugowska340748001092666113162210274309349392
et748748001094573
al.,8377480010943638098
2011).951748001094690131167184200
Nástup11667480010959102135164212262
obtíží1444748001094999127147184204
a16637480010944
rychlost1722748001093073111160179228261290
progrese340762001095281130181209254289334
je696762001092267
variabilní.786762001094487116136179229250270319339357
Důsledkem11667620010961110144165209261302346421
je1610762001092267
porucha17007620010952102131180220269312
centrální340776001094081129156183224243290308
i6607760010920
periferní695776001095094121140164207234282300
myelinizace.10077760010974112154174192239258294336374416432
Klinicky145077600109486887134153190230272
dochází1734776001095097135182223260279
k2140620010942
postupnému2198620010951100134163211260309353427475
rozvoji269162001093077114158205225245
kvarduspasticity,295462001094287129157206254288337380413442462501520548592605
ataxie,357762001094471114155175219235
poruchy214076001095097125171209256294
visu24457600109436294140
a2596760010943
poruchy265376001095097124171209255294
kognice.295876001094187135181200237279294
Pacienti326476001094686124142184231258276
mohou3551760010974121168215261
mít214090001097797126
v2289900010944
terminálních235090001093074103179200249292313362382422472
stadiích284590001093666110161181201241291
farmakorezistentní3158900010927711001762192613093383834214424775075516016302140104001095070
epileptické2232104001094595115135179230258278317358401
záchvaty2655104001093882121170210253281325
(Shaimardanova3002104001092566115157177250293321370412461509551593
et3617104001094675
al.,37141040010943638199
2020).2140118001094792135180204220
Onemocnění23831180010963113158234283324373419468488
je2894118001092267
progresivní,2984118001095281130181210255290310353403423441
u34481180010950
časných3515118001094184119168209248297
forem2140132001092675103147221
pacienti2383132001095194133153197246274293
umírají26981320010950124143171214234253
do29731320010951100
5–63095132001094692140
let325713200109216594
od33731320010950100
objevení34951320010950100120164206249298318
se2140146001093682
prvních2245146001095281127178198238288
příznaků.2556146001095281102140190234275325343
Diagnostika2922146001096182125176225275310340360402446
je3391146001092368
založena3482146001094084105155192237287331
na2140160001095092
detekci2249160001095094123166207245264
nízké2530160001095069107147190
hladiny2737160001095070111161180229268
enzymu3022160001094594131175249297
ARSA33361600010955102145198
v35511600010943
izolovaných36091600010921591061271752140174001094385133173211259
leukocytech,2411174001092265114154201240283315357397445462
zvýšené2886174001093883127161204253297
hodnotě3195174001095098148196244272315
sulfamidů35231740010935831021271702432632140188001095199
v22611880010944
moči,23201880010976124164183201
finálně254318800109264897139159207251
je2817188001092266
diagnózu2905188001095170112162210259295344
nutné3271188001095098127175220
potvrdit35131880010951100129173202251271300
na2140202001095092
molekulární22542020010975123143187228277296338366415434
úrovni2710202001095078125167216235
vyšetřením2967202001094387122166194222265314334407
genu3396202001095094143191
ARSA.360920200109519613618537942020010919
Libmeldy2140216001094262111184228248297338
(atidarsagen249021600109256492111160201229263306354398446
autotemcel)2948216001094391119166194236309348390410434
je3394216001092265
přípravek347221600109517898147175217257300340
na2140230001095092
bázi2244230001095194131151
geneticky2408230001095094142186215234273313357
modifikovaných27772300010975124174193218240281327368410459498536584
autologních3374230001094391119166187235284333352391439
buněk21402440010952101150194235
obohacených23982440010949100149199241280324373413451500
o29202440010950
CD34+29862440010953111155200254
populaci,32622440010952101152201221263303322340
která3624244001094274117146188
obsahuje21402580010950101135178227276296341
hematopoetické2503258001095095170212240288339389434463482522563606
kmenové31312580010943119164213262303347
a35002580010944
progenitorové3560258001095280129179223214027200109507099146175223265308
buňky24702720010952100149190234
(HSPC)2727272001092582125172223248
transdukované2997272001093059101150184234283324371412455504548
ex3568272001094181
vivo3668272001094160100145
pomocí21402860010951100174222262281
lentivirového2435286001092165114142161203223251298339382431479
vektoru,2928286001094386127158205233282299
který3241286001094373116144188
exprimuje3443286001094587137165185258306326370
gen2140300001095092140
lidské229230000109213987120160202
ARSA.250530000109509413318126863000010918
Transdukce2716300001094466107155187236283322359401
je3128300001092265
přenos3204300001095178121168215248
genetické3464300001094992140183211229267307348
informace214031400109216994142170244286325368
do2522314001095199
buňky26363140010951100148188232
pomocí28833140010951100174222262281
virového317931400109436391139180222271319
vektoru.3513314001094386127158205233282299
Léčba2140328001094285124173215
je2367328001092165
v24443280010943
EU2502328001094498
registrována2612328001092972121140174202230277317359407448
od3072328001094998
prosince3182328001095179126160178226264307
20203501328001094589130174
pro3687328001095078125
děti2140342001095297127148
s23113420010936
pozdně23643420010953103141192242288
infantilní267534200109217197141191220241261311331
nebo3029342001095297149200
časně3252342001094185120170216
juvenilní3491342001092272115160210231251301321
formou2140356001092674103177225273
bez2434356001095195133
klinických258735600109436483131150189230274312360
projevů2967356001095280127147191233281
onemocnění3269356001094998142216264303352396444464
či3753356001094060
pro2140370001095179127
děti2284370001095195123143
s24443700010935
časně2495370001094082116164208
juvenilní2720370001092270112155203223242290310
formou3047370001092674102176225273
s33373700010936
časnými3388370001094083116165204278298
klinickými3703370001094263822140384001095070109149193268288
projevy2450384001095179127148192233278
onemocnění,2750384001094998142216265305353397446466483
které3255384001094273117145189
jsou3466384001092256104153
stále3641384001093565107127171
schopny2140398001093777127177229279320
samostatné2483398001093781157207242272316345395441
chůze2947398001094191140179224
a31943980010945
nedošlo3256398001095197148198233254304
u35833980010951
nich3651398001095171112161
dosud2140412001095199133180230
k23824120010943
poklesu24404120010951100141162206240288
kognitivních2740412001094390139188207235254297346365404452
funkcí3204412001092775124164202221
(European3438412001092667114142190240284326374
Medicines21404260010973118168188227247296340375
Agency25374260010955104148197237281
(EMA)2840426001092668139194217
(europa.eu)).3080426001092567115144192242285303347396418439455
Včasná3557426001095188130165213255
terapie2140440001093075104147198219264
vede2427440001094488140185
k26354400010943
zachování2695440001093984124173223265309358379
kognitivních3096440001094492143193213242262306356376416466
funkcí3585440001092777127168207227
a21404540010945
motorického22014540010978128157206236256297339383434484
vývoje2708454001094590137186207253
a29844540010944
zabrání3045454001094085136166210260280
progresi3349454001095282131183212257292313
demyelinizace368545400109529821404680010976117161182202252272310354394438
a26014680010944
atrofie2662468001094473101150176199244
mozku29284680010977126164206255
(Biffi320646800109267494120149172
et3401468001094675
al.,349946800109446482101
2013;3623468001094792134173190
Fumagalli2140482001094388159200247288307325343
et2495482001094472
al.,25784820010942617895
2022;2684482001094588129172187
Sessa2883482001094386119151193
et3087482001094472
al.,31704820010943617895
2016).3276482001094588128167188202
Rozbíhají3489482001094895130178197246286305324
se2140496001093681
i22444960010921
první2281496001095281126176196
studie2500496001093666115165185230
s27524960010936
genovou2805496001095195145194236284333
terapií3161496001093074102146196216236
u34204960010950
pacientů3486496001095296135155200249278326
s21405100010936
pokročilejší21925100010952102144174223263283303348369403423
symptomatologií2638510001093679154205234282358400429477498547598618638
juvenilní3298510001092271114158208228248297317
MLD36375100010974116175
(Zhang2140524001092674121163212261
et2422524001094574
al.,25175240010943638098
2024).2637524001094689132174196211
Dva28705240010960103145
čeští3036524001094083117146165
pacienti3223524001095193132152195244272291
již353552400109224279
podstoupili363552400109511001502140538001093665112160210230249268
léčbu2424538001092165105154202
v26425380010943
zahraničí.2701538001093882130158200248268306326343
Vybraná21405630014772133205248310379440
neurologická26075630014769131200244312344412482513567629691
onemocnění21405770014768137199302371426495557627658
s28255770014750
již2902577001473364119
registrovanou30485770014743105175207257300343411471533602670739
genovou21405910014769131201269329396465
terapií26325910014742104147209279311342
ve30015910014761122
Spojených31505910014762133202233296365424477546
státech2140605001475093156198259314383
amerických25516050014760163225269300354416480533602
(USA)31806050014736115177252287
Genová21406330014578139207273330388
terapie2556633001454099139198266295355
pro29396330014568108174
svalovou31416330014548107165194260317382448
dystrofii21406470014568125173214253319351382410
typ25786470014540100170
Duchenne27766470014580147201268328396462523
a21406610014558
LP22266610014557120
Elevidys2374661001455987148205234302360408
(delandistrogen2810661001453498159188246313381409456497537602671731798
moxeparvovec)214067500145100167221280349408447509574631690745777
Svalová2280692001094585128148196238281
dystrofie2583692001095193128157185234259281326
typ2931692001093074125
Duchenne30786920010961110150198243292341385
(DMD)3486692001092684156215238
je3746692001092266
vzácné2140706001094586132173224270
geneticky2440706001095198149195226247288330377
podmíněné28467060010953104157234255306352403450
onemocnění33257060010951102149226276318369415466487
s21407200010936
na2191720001095092
chromozom2296720001094088116164238286322370444
X27537200010951
vázaným2817720001094486123167215255329
typem3159720001093073124168242
dědičnosti,3414720001095195145164203251299333362381398
incidencí2140734001092169108128177221270309328
124887340010946
:25547340010919
525937340010946
0002659734001094692139
u28177340010950
nově2882734001095098139182
narozených3084734001095092120167204247296335373422
chlapců3526734001094088108149199239287
(Aartsma-Rus2140748001092680123151183219294336364414463498
et2660748001094675
al.,275874800109446482100
2016).2881748001094791133175197213
Příčinou311674800109497797137156206255304
nemoci3443748001095095170220260280
je3745748001092367
mutace21407620010975123151194233276
v24377620010944
genu2496762001095094143191
pro2709762001095179127
dystrofin,2858762001095092126155183231255278326343
která3223762001094273116144186
vede3431762001094486136180
k36337620010942
absenci36917620010943932140776001093578125163181
tvorby2333776001092972118145193233
dystrofinu,2577776001095090123151178224248269316363379
membránového29687760010974116188237264305352399439480528574
protein3554776001095077124151192211258
svalového394062001093678120139187228271319367
vlákna.432062001094363104145194236253
V4586620010950
důsledku465162001095198132151195245285333
absence499762001094392126170218257300
dystrofinu530962001095192126155182230255276394076001095098
dochází406076001095199139187229267287
k4369760010942
postupnému4427760010951100134163211261310354428476
rozpadu492576001093078114164207256304
svalových525176001093679121141189231275313361
vláken,394090001094262102141182229246
které419790001094171112139181
jsou438990001092154100147
nahrazovány454790001094989136163203240286325366413451
vazivem500990001094283119138179220292
a5311900010943
tukem.536890001092976115156228244
Klinicky394010400109497089137157195236280
je4238104001092266
hlavním4322104001095069111151200220293
příznakem463310400109528099136185227267310384
progresivní5035104001095179127177204248282301343392412
svalová54651040010935781203940118001092170111154
slabost.411611800109365698148197231260278
První4416118001094976121170190
známky4628118001093988130204245289
slabosti493911800109365698148197231261280
se5241118001093681
typicky5344118001093073124144183224268
objevují3940132001094997116159199246265284
okolo4235132001094988134153200
2.4446132001094663
roku4520132001092975115162
věku.4693132001094384124171188
Při489213200109477392
řádně4995132001092970118165207
vedené5214132001094284132175222265
příznakové5490132001095178963940146001093887128169215256299
léčbě4251146001092165104153197
(kortikoidy,4461146001092565112140171190230277296345387399
fyzioterapie,4873146001092670109128176204247275317366386429446
prevence53311460010951791221632062543940160001094082
kontraktu4034160001094288136163191232272303350
a43961600010943
další4454160001095092111144163
(Birnkrant462916000109257191118166206235276324351
et4992160001094573
al.,50771600010943627997
2018))5186160001094589129168191211
okolo5409160001094990136156203
12.3940174001094683100
až4052174001094380
14.4143174001094685101
roku4256174001092976116164
věku4431174001094385125173
dochází4615174001095198137184225262281
ke4907174001094284
ztrátě500317400109386895136163205
schopnosti5220174001093574121168217265312345374392
chůze.3940188001094087134170213229
Věk4180188001095091131
dožití4323188001095097132151179198
je4532188001092265
zkrácen,4609188001093878106147185227275292
průměrný4912188001095178126198241268316355
věk5278188001094385125
dožití5414188001095098133152180199
je3940202001092266
současně4021202001093584132171213247295339
okolo4375202001094990137158206
354596202001094688
let469920200109226594
(Landfeldt4808202001092666109157207232276296345374
et5197202001094573
al.,52852020010944638199
2020).5398202001094790133176199215
Od39402160010962111
června4064216001094082110154203244
20234320216001094689131175
je4507216001092266
i45852160010921
u46212160010949
této4685216001093072101148
diagnózy4845216001095069111159207255291334
v51912160010943
některých5249216001095093134164207235278316363
zemích3940230001093982156175214262
světa4218230001093678121150192
včetně4426230001094381124152201245
USA46872300010958100152
dostupná4855230001095199133162210260308350
genová5221230001095094143191232274
terapie,55112300010930733940244001092972121141185201
LP4158244001094389
Elevidys4263244001094564108149169219260294
(delandistrogen4574244001092673116137178227276296329359386434484527576
moxeparvovec).516724400109751231632052552973253704173940258001094386126149164
Z41172580010950
počátku41822580010951100140182210250299
byla4494258001095192112154
léčba4661258001092165104154196
schválena4870258001093675123164206226269318360
pouze52432580010951100148186229
pro5486258001095179127
věkovou3940272001094487129176218265314
kategorii4277272001094286114158208257285306325
4–54625272001094693137
let,478527200109216695113
v49202720010944
červnu4980272001094084112157207256
20245258272001094691134176
byla5457272001095192113155
rozšířena3940286001093078115152172203247296339
nad4301286001095194144
444682860010946
roky4537286001093078120165
věku4724286001094488130179
(fda.gov).4925286001092650100143161210260301324340
Jedná5288286001093378129179221
se5532286001093681
o39403000010949
systémovou4005300001093677112141184257306347394442
genovou4466300001095094143191232279327
terapii4812300001093073101143193213232
s50633000010936
využitím5114300001094387136174193221241314
adeno-asociovaného54473000010943931373940314001095098127169203251291310358400442490534583631
virového459331400109446492139180223272321
vektoru4935314001094487128159206234283
(AAVrh74).5240314001092578134179205254296335357372
Výsledky3940328001094990124142185234274316
genové4268328001095092140187227269
terapie454832800109297199140188207250
LP4810328001094186
Zolgensma4908328001094995114162205253285357398
vyvolaly5318328001094285129175195235254294
na3940342001094990
poli4042342001095098118136
nervosvalových4190342001094992119163209242284325344391431474512559
nemocí4760342001095093165212251269
velká5041342001094385104144185
očekávání,5238342001094987129169211251292339358374
realita3940356001092973115134154182224
u41863560010949
DMD42513560010960131190
je4462356001092266
však4549356001094377120161
odlišná.4731356001094999119138172220262280
Výsledek5032356001095092126146190240284325
3.5378356001094663
fáze5462356001092769107150
klinické394037000109426381129148186226268
studie4220370001093564111160179222
Embark44543700010944116165207235275
v47413700010943
hlavních4799370001094969110150198217255303
kritériích511437000109417090117160187207226264311
fyzio5437370001092670109128175
škál3940384001093676119139
(škála4096384001092559100143162204
North43173840010959108136167215
Star4549384001094471114142
Ambulatory47083840010955128178226246288315363391435
Assessment)5160384001095590124168202236309353402429452
neprokázal3940398001095196148177226268313352396417
vyšší4380398001094489125159180
efektivitu4583398001094672117159191211255276305354
ve4960398001094589
srovnání5072398001093665114156207250299320
s54153980010936
placebem,54683980010952731163940412001094083133177251269
efekt4226412001094570114155186
byl4430412001095191111
však4559412001094377120160
patrný4737412001095193121149198237
v49924120010943
druhotných5051412001095178127175223251300339377426
kritériích5494412001094272913940426001093073102122142181229
(čas4192426001092562105139
vstávání4353426001094478108151191234283303
ze4678426001093983
země,4783426001093983157202219
chůze5024426001094189137175219
na5265426001095193
čas5380426001094184118
na5520426001095093
103940440001094789
metrů,40524400010976121151180229247
čas4322440001094185119
nutný44644400010951100129179220
k47074400010943
vyjití4766440001094489111131160180
449694400010947
schodů5039440001093676126175227276
a53374400010945
další).5398440001095295115150170198214
Dalším39404540010960102121155174248
pozoruhodným42054540010951100136184212260309357407455495569
faktem4791454001092669109140183257
léčby5065454001092165105154194
je5276454001092266
vysoká5359454001094387121170211254
variabilita3940468001094385113133175224244264283311354
efektivity4311468001094671115156187206248268296340
mezi46684680010975119157177
pacienty4862468001095194133152196245272316
hodnocena5195468001095098148197245284327376418
průkazem3940482001095178126165208244287360
exprese4312482001094485134161204237281
dystrofinu4604482001095191125153180227251273320367
ve4983482001094385
svalové5080482001093577118137185225267
biopsii,5359482001095070117166199218237253
od3940496001094999
jednotlivých4055496001092165115164212240260279321365403451
procent4521496001095280127167210258286
až4822496001094481
po49184960010951100
desítky5033496001095195129148177217261
procent.5309496001095179127167209258286303
Mezi39405100010972117154174
známé4131510001093988129203247
důvody4395510001095199141188238279
odlišné4692510001094999119138172220264
efektivity4974510001094570114155186205247267296339
ve5330510001094487
srovnání54345100010936631111523940524001095195145166
s41295240010937
LP4183524001094391
Zolgensma42985240010951100121172218268304380423
patří4744524001095397126156176
například4944524001095195146176196240263306358
velikost5325524001094589110131173222257288
DMD39405380010958127184
genu.4143538001095094143191208
Z43705380010950
důvodu4435538001095199141188238286
limitu4739538001092241114134162210
kapacity4968538001094285134177216235263307
virového529453800109436391138179222271319
vektoru3940552001094487129161209237287
je4249552001092267
do43385520010952101
těla446155200109317495137
pacienta4621552001095195134154199248276320
vpraven4963552001094495124167208252301
zkrácený5287552001093980110153193236286326
gen3940566001095195145
pro4107566001095280129
dystrofin4258566001095193128157185234259282330
tzv.4611566001093069114128
minidystrofin4761566001097696144164214256291320349397422445494
(cca5277566001092662101144
32%5443566001094789169
dystrofinu)3940580001095192126155183231256278326374395
(Obr.4349580001092684135163176
4).453958000109466883
Tzn.4636580001094576125142
i47925800010921
teoretická4828580001093073122150193222241280321363
plná5205580001095171120161
efektivita5380580001094570114155186205394059400109436392134
genové4095594001095094143191232275
terapie4391594001093073101143193212256
DMD46685940010960131190
by4879594001095191
nevedla4991594001095094136178229248290
k53025940010942
úpravě5360594001094999127169210252
fenotypu,3940608001092670119167195238289337355
změnila43116080010938112156204224243285
by4612608001095192
však4719608001094478120161
fenotyp4896608001092670119167195238289
DMD52016080010960130189
na5406608001095092
fenotyp55146080010926703940622001095098126170220
Beckerovy4177622001094993133173216244291332377
svalové4570622001093679121141189230273
dystrofie.4859622001095193127156184231256278322339
Dalším52156220010959101121154174247
faktorem54796220010926691103940636001092976103146218
odlišné4170636001094897116135168215258
účinnosti4440636001094987105153200247280308327
je4779636001092164
postupná4855636001095098131159206255303344
regenerace5210636001092972120163211254281323361402
svalových3940650001093577118137184224267305352
vláken4303650001094363103143185232
a45476500010943
tím4604650001093048120
pouze4736650001095198146182225
dočasná4972650001095098136178211258298
efektivita5282650001094569112152182201242261289330
léčby3940664001092165105154194
(episom4148664001092666116136170218292
se4454664001093579
při454766400109517999
dělení4659664001095195115159208227
buněk4900664001095199148191232
do5146664001095199
dceřiných5259664001095089132160180228268306354
buněk3940678001095198146189229
nedostává).4181678001094993142189222251293332374396411
Druhým4603678001096088135183222295
podstatným4910678001095098148181209251278326365438
faktem5360678001092668107138180253
u39406920010950
LP4005692001094389
Elevidys4107692001094463107149169218260294
je4414692001092265
profil4493692001095179127151174193
nežádoucích4699692001095094131175224273321360379418466
účinků5178692001095089108156197245
včetně54366920010943811241533940706001095196
fatálních405870600109277199143163212232272321
nežádoucích4401706001095196135179230279328368388428477
účinků.4901706001095090110159200250267
Kromě5191706001095079128204249
rizik546270600109305088109150
obdobných3940720001094999150198248296336374422
jako4376720001092163104151
u45407200010949
LP4605720001094288
Zolgensma4707720001094997117166210258292365407
(hepatopatie,5127720001092674118168211239286336378406425469485
trombotická3940734001093057105178228276304323362402444
mikroangiopatie)4397734001097594134163211253301350369417466509536555599620
byly5030734001095191111152
u51947340010950
této5259734001093072101148
léčby5419734001092165104153193
popsány39407480010952101152186229278318
i42817480010921
fatální431874800109266998141161209229
myositidy45697480010976116164198218247266316358
a49507480010943
kardiomyositidy.5009748001094386115164184233307348395430449478498548590603
Nežádoucí39407620010959103141184234282330369389
účinky4348762001095089108156197241
genové4608762001095094143191232275
léčby4902762001092266105155195
u51167620010950
DMD51817620010960131190
prošly5391762001095179127160180221
revizí3940776001093073115136173193
expertní4155776001094587137182211242291310
skupiny,4488776001093576125175195244284297
ze4807776001093983
které4912776001094374117146190
vyplynulo,5124776001094388139159201250299319367384
že5530776001093882
Obr.340610011266124162183
3.55661001125277
Trajektorie68262001074163108127168207237283310330370
stereotaktické10816200107336099127165213241286325355375414453492
aplikace160262001074795115135174220260298
LP193062001073883
Upstaza;34073001075499129155199234279294
použito65473001074591137172190215259
s933730010731
laskavým9817300107186393129173211251322
svolením132373001073169114132171217235306
Univerzitní1649730010754100118156193219255274299345363
nemocnice34084001074685156201239285303341377
Montpellier733840010768114160185231269288306324362388