593
PBG7466320016567137214
(porfobilinogen)*746647001362781133166201251304325346367418470523574625653693
ALA22886320016574129205
(delta-aminolevulová2288648001362781131152188236275323403424474526547598643693714766811857
kyselina)*3166648001364592136185206227278326355395
Porfyriny43396310016567127171215274318346408464
nespecifický43396470013650100145198249298319346373422467514
test,4874647001363484128162188
neměl50836470013650100180230251
by5355647001365298
být5473647001365398134
použit43396590013652105154197218254
samostatně4613659001364592171223268302350384435486
Rodina234920017774141213245314380
vzácných639920017763120185251320382444513
genetických1178920017769138207276324356421488553616685
onemocnění1888920017768137206310380445514583652684
AJP2341080014665122182
se4401080014648102
vyznačuje5651080014649101147202254307362387442
akutními,10301080014651101155193248272357381412
potenciálně14661080014656113150204259313336388411466521
život2011108001464568119174212
ohrožujícími22461080014655111147201246301325349402425511534
atakami2803108001465189141191242328351
a31781080014650
u32521080014653
některých33281080014654109159196250286338390445
pacientů37961080014657109162185240296334388
chronickými,42081080014651106142197252276329378430516539570
oslabujícími48021080014655103126179237291316339392415501524
příznaky.5350108001465692115162217269319371394
Může2341210014682137183236
způsobit4931210014646104158206262320343382
roky898121001463589139191
trápení1112121001463773123181236291315
a14501210014650
snížení15241210014648103126173225281304
kvality18511210014648100150173196235286
života.2161121001464568119174212264294
†‡ˆ‰248112100146245980114
AJP2341460014665122182
je440146001462378
způsobena5411460014646104158206262320375430483
enzymatickou10471460014653109156207293345383406459509564618
poruchou16881460014657113149204258313369424
v21351460014649
různých2208146001463489136191240292347
stupních2578146001464885139198253276329384
biosyntetické2986146001465679136184233289326380418441494544597
dráhy3606146001465793143198246
hemu38761460014654109195249
v41491460014649
játrech.4221146001462375113149203256311341
Tyto4585146001465599139194
poruchy48031460014656113149204257312361
vedou51871460014649103161218272
ke2341590014648101
kompenzační3591590014648102188247302357404455508564587
nadprodukci9691590014654106164222258313371426475527550
ALA15421590014665115182
syntázy1747159001464896152190242289340
1,2110159001463662
což21961590014651108153
způsobuje23721590014645103158206262320374399454
neurotoxické28491590014654109163199254291347395418471520574
hromadění3446159001465490144230283341396451474
ALA39431590014665115182
a41481590014651
PBG42221590014659123194
a44391590014651
vede45131590014649103161216
k47521590014648
projevům4824159001465692147171226275330416
onemocnění.2341710014655110165251308361417472527550581
ˆ‡842171001461953
Neurotoxické2341930017781150218267334382450511543609676739
působení9991930017769138199268339408477509
ALA15331930017781141224
a17831930017764
PBG18721930017772149233
ALA2342090014665114181
a4392090014650
PBG5132090014659123193
jsou730209001462372128182
normální9352090014654111146233285308364387
prekurzory1345209001465793146196250285331385421474
syntézy1842209001464896152190243288339
porfyrinů,22052090014656113149187239275298353408439
ale2668209001465073129
ve28202090014649103
vysokých29462090014649101148204254305357412
koncentracích33822090014648103158211266321359395445498522575630
jsou4035209001462373128183
neurotoxické.42412090014654109163199253291347395418471520574601
ALA2342220014665114181
je439222001462378
považována5402220014657113163213260314363413469521
za1084222001464697
hlavní1204222001465477129178233256
neurotoxin14832220014654109163199254292347395418473
odpovědný19802220014655113171228277331389444493
za2496222001464596
chronické26162220014651107142197253276329378432
příznaky,3071222001465692116162218270320371394
akutní34892220014650100154193248271
ataky3784222001465088140190241
a40492220014650
dlouhodobé4123222001465679136190245302360417475530
komplikace.46772220014648102188246270293342394447502530
PBG2342340014659123193
je451234001462378
méně5522340014685140195250
toxický,825234001463793141164217267318341
ale1190234001465073128
citlivý1342234001465174113136159210261
diagnostický1627234001465679132190245302350387410463513564
marker22152340014684136172223276312
AJP.”ˆ‡25502340014665122183203234255289
ALA2342600014665114181
a4392600014650
PBG5132600014659123193
by7302600014656105
měly8592600014684139162213
být10952600014657106146
testovány1265260001463690139176231280331386435
spolu17232600014648106163186240
s19872600014647
odpady20582600014655113171223281332
celkových24132600014652107130180235284335387442
porfyrinů28792600014656113149187239275298353408
do33102600014657113
moči34472600014684141194217
pro3687260001465793148
potvrzení38582600014657113151202238284336392415
diagnózy4296260001465780132190245302347398
AJP.47172600014665122183203
Normální49432600014668125161247299322378401
hladina5367260001465477129187210266318
PBG2342720014659123193
v4512720014649
moči5232720014685141195218
u7642720014653
symptomatických841272001464796182240278333419471509533586635687739794
pacientů16582720014656109162185240295333388
vylučuje20692720014650101124179232287311366
324592720014659
nejběžnější25412720014654109133191246290346401425474497
podtypy30622720014656113171210261319368
AJP34542720014665122182
jako3660272001462375125179
příčinu3863272001465692115169192247302
příznaků.4188272001465793116163218270320374405
Protože234285001465995150187243287340
ALA5972850014665115182
a8022850014651
PBG8762850014659123194
jsou1093285001462372128182
nejvíce12992850014653108132183206259314
zvýšené1637285001464596148195249305360
v20202850014649
době20932850014656113171226
symptomů2342285001464897183241279334420475
nemoci,28402850014654109195251305328359
je3223285001462378
načasování33242850014654106159211261316366416471494
testování3842285001463790139176231281331386409
zásadní.4275285001464596145197255310334365
ˆ”ˆ™466628500146205172106
Oslabující2343070017785145177243314383416448514546
příznaky,8053070017770119151210279344411476507
převážně13373070017769118185246309368437505
u18683070017766
žen19603070017756122191
Symptomatické2343230014660110196254291347433485523546599649702
onemocnění9593230014655111166252308362417472527550
se15333230014647102
nejčastěji16583230014654109133186238287324378402425
vyskytuje21073230014649100148198249289344368423
u25543230014653
žen2630323001464598153
v28073230014649
reprodukčním2879323001463588146182237295350399451506529615
věku.35173230014650103153207238
Hlavní3779323001466891143192247270
příznaky4073323001465692115162217269319371
jsou4467323001462372128182
způsobeny46733230014645103157205261319375430478
účinky2343350014653106129185234286
na5433350014654106
nervový6723350014654109145197253302353
systém.”ˆ‡1049335001464796144181235321351382403437
Onemocnění2343610014672127182268325378433488544567
je824361001462378
v9263610014649
projevech998361001465792147171226275329382437
velmi14593610014649103126212235
variabilní,17173610014649100136159211269292315371394425
ale2166361001465073128
hlavním2318361001465376129177232256342
příznakem2683361001465692116162218270320373459
bývá31653610014657106157207
těžká,3396361001463791135185236266
difúzní3686361001465679116170217273296
bolest40053610014657113136191240277
břicha4306361001465692115168223275
až4605361001465097
u47263610014653
9248023610014659115
%49403610014678
pacientů.50423610014656108161185240295333388419
Mezi2343730014682137182205
další4623730014656109132181204
běžné6903730014656111156211266
příznaky980373001465692115162217270319371
patří13743730014657109147183206
nevolnost16033730014654109158213236292348397434
a20603730014651
zvracení,2134373001464697133183236291346369401
tmavá25583730014637123175224274
nebo28553730014654109167224
načervenalá31023730014654106159214250303356411464487539
moč,36643730014685141195226
zmatenost39133730014645131184222275331387436473
a44093730014651
úzkost,44833730014653100150205253290319
bolest48263730014656113136191240277
nebo2343860014654109167224
slabost481386001464871123181238286323
končetin.‡ˆ‰8283860014648103158211266304327382412446467502
V2344110014661
kohortě3184110014648103158215251292346
pacientů6874110014656109162185240295333388
s10984110014648
častými11694110014652104153190242328351
exacerbacemi15434110014654102154207262298356409462517603626
až2192411001465198
6523134110014659118
%24554110014678
pacientů25564110014657109162185240296334388
uvádělo29684110014653104154212267290347
chronické33384110014652107143197253276329379432
příznaky3793411001465793116163218270320371
a41884110014650
4642624110014657117
%44034110014678
každodenní45264110014648100147202259317372427482506
příznaky234424001465692115162218270320371
nemoci.‰6294240014653108194251304327359393
Důsledky2344460017780149210242311382450515
opožděné7744460017768139209264333401470539
diagnózy13394460017769101167238307377433498
AJP2344620014665122182
často4404620014651103153190245
uniká7094620014653108131181232
diagnóze,965462001465679131189245301346399426
protože1415462001465692147185240285337
příznaky1776462001465692115162217269319371
jsou2170462001462372128182
nespecifické23764620014653108157215270324347377405458508561
a29614620014650
překrývají3034462001465793146196232284335386410433
se34914620014647101
s36164620014648
mnoha36874620014684140196251304
běžnými40144620014657112156212260346369
onemocněními.‡44074620014655110165251308361416471527550636659690724
Bez2344740014662117162
včasné4194740014649101153202258313
diagnózy755474001465780132190245302346398
mohou11764740014684141196253307
být15074740014656105145
pacienti16764740014656108161185240295333356
vyšetřováni20554740014650101149203240276331380431486509
řadou2588474001463484142199253
různých2864474001463489136192240292347
specialistů,32354740014647105161214237289312335385422477508
být37664740014657106146
opakovaně39364740014655113165215269319369424479
hospitalizováni44394740014653110158216240278330353376423478527577632655
a51184740014650
v51924740014649
některých52644740014654109159196250286338390445
případech234487001465692115174226284339392447
i7054870014621
zbytečně7504870014645103152192246299355410
operováni.11834870014655113168204259308359414437468
Nepoznané16754870014668123181238282338390445500
onemocnění21994870014655110165251308361416471526550
přináší2772487001465692116171223272295
dlouhodobé3091487001465679136190245302360417475530
komplikace36454870014648102188247270293343394447502
jako4171487001462375125179
například43744870014653105164200223272296348406
onemocnění48034870014655111166252308362417472527550
ledvin234499001462176135185209264
a5214990014651
hypertenze.”ˆ‡5954990014654102160216252292346401448501529560581616
Pacienti2345210017772135200232301370419451
s7115210017760
opakovanými7965210017768139205272337398461530592696729
atakami15505210017764113178246309413445
mohli202152100177102172241273305
být23525210017769131182
dříve25595210017769118150215281
diagnostikováni28655210017770102167239308378438486518585650712774843875
jako:3766521001773197164229266
Virová234537001466185121175225275
gastroenteritida,5325370014657109158195231286341396434488524547586609667719749
syndrom1305537001464796151209245300386
dráždivého1714537001465793143190245268319373428485
tračníku,2222537001463773123176232255304358390
cholecystitida,26355370014652107164187242295345393430453491514572625655
apendicitida,33135370014651109164219277300354377415438496549579
endometrióza,39155370014653109167223309364402438461518562614644
deprese,45825370014656111169205259307361389
psychóza,49945370014657105154206261318362414444
stres,234550001464885121174222249
epilepsie,5075500014653111134157213271319342397425
Guillain-Barrého9565500014669123146170193245268323367431483519555608664720
syndrom,1700550001464796151210245300386416
otrava2140550001465592128178227277
olovem2440550001465579135184238324
nebo27875500014654109167224
abstinenční30345500014651109158195218273328383437492515
příznaky.”ˆ™†§3573550001465692115162217269319371394426447481507541
Akutní13562100290175316455548692754
j�terní2168210029062200292434532676738
porfyrie29632100290149296394490628725788930
(AJP)3950210029087263398562647
Zvýšené6115200222121204298391497600704
hladiny13605200222102142243351389492583
ALA19875200222125233358
a23895200222102
PBG25355200222116241383
mohou29635200222154262365472574
VYSVĚTLIT35815200222120243359474594713821865984
BOLEST46095200222125275383503622734
Pokud4865900016995184271358450
přízn�ky9815900016986149191271361447534617
n�zn�čují16435900016984170250340426512601642684
možnost237259000169126217296386477558615
AJP,303259000169102187288317
objednejte33935900016986178220308400489578620679768
tyto42055900016954140202293
testy45435900016954142223280365
moči�-³4953590001691262183033453985357588001494554075900016962
Reference:234673001004279106143171208248285324345
1.594673001002847
Balwani6576730094407489138170206222
M,89467300945370
Wang98067300945990126163
B,115967300944058
Anderson123267300944278116152175206242278
KE,15266730094397797
et163867300943559
al;17136730094334868
for17976730094235882
the18946730094246096
Porphyrias20066730094377296134170201225240274306
Consortium232867300944379115147184207234249284340
of268467300943559
the27596730094235995
Rare28706730094387296130
Diseases30166730094435890126159192227258
Clinical32906730094435873109125159193208
Research351467300943873105140174197231267
Network.379667300944480104153189213246266
Acute23468200944276111136171
hepatic42168200943570108142167182217
porphyrias:6536820094377497135171202226241275307327
recommendations9956820094225792128184240275311349383408423460496528
for15396820094225781
evaluation16366820094346699114149183208223260296
and194868200943268106
long-term20706820094135086124152177212236292
management.237868200945488123157195231286322358383402
Hepatology.279668200944379117151175211227263301334350
2017;66(4):1314-1322.31616820094357498133153193231252288308329353392416454481503542578614633
2.3810681001023659
Bissell38856820094405587118153168184
DM,408468200944397115
Anderson23469000944278115151175206242278
KE,5276900094397897
Bonkovsky64069000944077113145180213244276309
HL.9656900094447696
Porphyria.10776900094387396134170202225240274294
N1387690009443
Engl144669000943773111126
J1588690009436
Med.163969000945389127147
2017;377(9):862-872.18026900094357398133153192225260281320340361400438475499536569605624
3.2442690001023860
Anderson251869000944278115151175206242278
KE,28116900094397897
Bloomer29246900094405592129185220244
JR,31846900094367593
Bonkovsky329369000944077113145181213244276309
HL,36186900094447696
et373069000943459
al.38056900094324768
Recommendations388969000943873108145200256292327365399424439476512544
for2346990094235881
the3316990094246095
diagnosis4426990094375286123159196228243275
and73369900943268106
treatment8556990094234781115140196231267292
of116369900943559
the12386990094235995
acute134969900943267102128163
porphyrias.15276990094377497135171202226241275307325
Ann186769900944278114
Intern19976990094155176111135171
Med.218469900945288126146
2005;142(6):439-450.234669900943573113150171195233269290329349370408447485513551589628644
4.3006698001023860
Simon308269900943854109146182
A,328069900944262
Pompilus335869900943873128166181196232263
F,363769900943549
Querbes370169900944682118141179215247
W,396469900945872
et405269900943559
al.41276990094324868
Patient2347070094387095110146181206
perspective4567070094367296127164200235259275308343
on81470700943672
acute90170700943368103128163
intermittent10807070094145074109133189204229254289325350
porphyria14467070094367396134170201225240274
with17367070094476287123
frequent18757070094234681119154190226251
attacks:21427070094325782115150182213233
a2391707009432
disease24397070094365183119153185220
with26757070094476287123
intermittent28147070094145074109133189204229254289325350
and317970700943369107
chronic33017070094336993128164179214
manifestations353170700945488124139163197229253287312327364400432
[published39797070094215994132147162194230266304
online2347160094357186102138173
June42371600943672108143
19,5827160094236279
2018].6767160094357498137160181
Pat8737160094386994
ent.9837160094347095114
doi:11137160094367388109
10.1007/s40271-018-0319-3.1237716009423637999138177210233261300339375410434462501526565591630669692731759795813
5.2066715001023860
Gouya214271600944481116149182
L,234071600943051
et240771600943458
al.24817160094334869
EXPLORE:256571600943779119151196236274295
A2876716009442
Prospective,29337160094386297129167203237262277310345363
Multinational,331271600945388103129144180214239254291327360376396
Natural372471600944478102138161194209
History2347240094445991115151175209
Study4587240094396399136169
of64372400943559
Patients7187240094387095110146181206238
with9727240094476287123
Acute111172400944276111136171
Hepatic129872400944480117151176191226
Porphyria15407240094377296134170201225240274
with18307240094476287123
Recurrent196972400943873108143167191225261286
Attacks.22717240094426590124159191222239
Hepatology.252672400944480117151176212227264302335350
2020;289272400943573109148168
May;71(5):1546-1558.307672400945387118139173198218257278298322361399438465487525564603620
6.3712723001023960
Bissell37887240094405587118153168184
DM,398772400944397115
Wang23473200945889125163
B.41373200944057
Acute48673200944276111137172
hepatic67373200943571108142167182217
porphyria.9067320094367396134170201225240274294
J1216732009435
Clin12677320094435874110
Transl13927320094355487123155170
Hepatol.157873200944479117151176212227248
2015;3(1):17-26.18417320094357498136157196216241261282306341364400438455
7.2312732001023653
Alfadhel23807320094425781113151187223238
M,263473200945270
Saleh27207320094387287123159
N,289573200944361
Alenazi29717320094425793129163194209
H,319673200944361
Ba½oe-Bonnie327273200944074121156192220261298334370385421
H.370973200944361
Acute378573200944276112137172
intermittent2347410094145074109133189204229254289325350
porphyria6007410094367396134170201225240274
caused89074100943367102134169207
by111374100943668
novel119774100943471103138153
mutation136674100945489115148173189225261
in164374100941450
HMBS170974100944397139178
gene,190374100943672108144162
misdiagnosed208174100945469101138153187225261298329364402
as249974100943264
cholecystitis.257974100943369106121157192224255279294320335367385
Neuropsychiatr297974100944480115138174212243275309345360394418442
Dis34377410094435890
Treat.35437410094355488122147166
2014;10:2135-2137.2347490094357398136156180220240276301340378404440464504536550
8.799749001023960
Kondo87574900943973109147184
M,107474900945370
Yano116074900943868103140
Y,131674900943852
Shirataka13847490094387489113145170204237270
M,167074900945270
Urata17567490094426698123157
G,192974900944465
Sassa201074900943872104135168
S.219474900943857
Porphyrias22667490094387397135170202225241275307
in258974900941349
Japan:265474900943669107141177197
compilation286774900943370126163178194228252268304340
of322374900943559
all32987490094324863
cases33777490094336799134165
reported35587490094225795132155182217254
through38287490094246083119154192228
2002.23475800943573113149168
Int4187580094155176
J510758009436
Hematol.56175800944480136169194230245266
2004;79(5):448-456.84375800943573112150171206244265304324345383422461487525563602619
9.147875800943754
Ventura154775800943972108133169192225
P,178775800943852
Cappellini185475800944377114152188203218234270285
MD,215575800945297114
Biolcati22857580094405592107141175200215
G,251675800944565
Guida25977580094448095133167
CC,278075800944387104
Rocchi290075800943874109143179194
E;311075800943758
Gruppo318475800944468103141179216
Italiano3416758009415407489105139175211
Porfiria36437580094387397117135159174208
(GrlP).38677580094196488103143163182
Eur40657580094377296
J234766009436
Intern2867660094155176111134171
Med.47376600945288126146
25(6):497-505.6357660094357393133153174212251283307344383420437
Vyvinuto23477900943971105120156192217253
a502779009433
vyrobeno5517790094316588124162197233270
společnostmi83777900943168105120156191227263295319375390
Alnylam12437790094425793124140174229
Pharmaceuticals148877900943874108131187221256291327352367401435451483
a1986779009433
Medison.203577900945288126141173209245265
©234788009455
202030578800943573109148
Alnylam4697880094425793124140174229
Pharmaceuticals71478800943874108131187221256291326352367401435451483
Inc.12127880094165287107
Všechna133578800943967102137172208242
práva15937880094366092124156
vyhrazena.176578800943265101125157188222258292311
AS1-CEMEA-00159209278800944280104133177215270308351379419458482520559
Říjen26677880094385369104140
2020.282378800943573110148164
Medison,300378800945389126142174210246265
CZ-ALN-033-08/2025.328478800944377101144176221249289327365391430469497532570607645662
Medison23479600945388126141173210246
Pharma49579600943874108132188221
s.73279600943149
r.79679600942238
o.85079600943553
Scott.Weber23480500943873110134159178232266304339363
Workspace,61380500945893117149180218252286322340
Plynární9698050094385386122156180216231
10/1617,12168050094236290114154178213226
17014588050094235895
00156980500943877
Praha16628050094386194130164
71841805009434
email:23481300943490124139154175
oÃce.czech@medisonpharma.com425813009435951301651842162452793143504164725075455605936296657027387727968528869059379741030