184
Hereditární340290026316028636648862868575787695610841141
ATTR15322900263157269394529
amyloidóza:21162900263119314425482616673813947104911681234
život3405600263102159270404476
ohrožující,87156002631342633424735747027598169259821039
multisystémové1959560026319532338045250960771881688810141209134314541580
onemocnění1-4359456002631352633895847188279551081120912664860570015476117194
Příznaky3401890015783129168234314388465537
a9101890015773
symptomy10161890015761135255340389471591665
hATTR17131890015781175243319405
amyloidózya215018900157741942683063894275135956617352885190009243
Hereditární340990012372128161215276300333385418476500
ATTR867990012369120177236
(hATTR)113199001232682150201258318344
amyloidóza1502990012352137186210269293354413456508
je203899001232479
dědičné,2145990012361220699001235622629900123618523479900123482395990012356111139
rychle256299001233381129185209265
progredující285499001236195152213246300361417441465513537
a3419990012352
život349999001234266114174207
ohrožující3734990012359115148205248304328352400424
onemocnění.2,3,5418699001235911417025531536341846059900123564660990012356801074768100007232498197130
Je3401110012348104
zapříčiněné47211100123429415562711100123336611110012324685111001234873311100123248081211100123568681110012356111
mutací10071110012385141174226274298
v13331110012348
transthyretinovém1409111001233366118174216250305353387440474498553612661716801
(TTR)2238111001232684141200226
genu,24921110012361117172228256
která2776111001234881137170222
vede30261110012348103164220
k32741110012348
tvorbě335011100123338114117423535851110012356
chybných36681110012348104152213269317365421
TTR41171110012357114174
proteinů.43181110012361951521852412653214639111001235646941110012328
Následkem3401230012378130172196252313361417502
je870123001232479
ukládání9771230012356104128180241293349373
amyloidních13771230012352137186210269293354410434482537
vláken1942123001234872124172228284
(tzv.2253123001232760102151171
amyloidu)24521230012352137185209268292353409435
na29151230012355107
mnoha30501230012385141200256308
místech33851230012386110152185241289345
včetně3758123001234838061230012348385412300123568914439991230012356
nervů,408212300123561111441934275123001235643301230012328
srdce4386123001234275135183238
a3401350012352
gastrointestinálního4201350012361113155189222279303359392448490523547603655679734758814873
traktu.2,6,713211350012333671191672002552831604136007232498197130
Pacienti17621350012357109158181237293326350
s21401350012342
hereditární22101350012356111144198259283317368402459483
amyloidózou27211350012352137185209268292354413455515570
mohou33191350012385145200260315
vykazovat3662135001234896145196239298347398432
různé41211350012334415513500123564210135001234398154
symptomy,4392135001234290176237270329414463481
jež4901135001232480122
zahrnují340147001234395150183241296320344
periferní7121470012361117150174204259292350374
senzitivně-motorickou11141470012342981531962202532773253811495147001235615511470012333118178211270303328376424483539
polyneuropatii,21181470012361120144192248303359392450511563596620644672
autonomní28171470012352108141200256315401456480
dysfunkci33251470012361109152181237293341389413
a37661470012352
kardiomyopatii.2,4,5384614700123481001331922162753614094685295816146386626904536148007232498197130
Senzitivně-motorická16462330013365131198255287328361423491556592694763804874917950100510711132
polyneuropatie28062330013372142174237305370438481549621683723756821
(tzv.1646246001333879135197225
Length-dependent18952460013358122189262303371406479544617682750822888956997
polyneuropathy)29192460013372142175237305370438481549621683723791854891
2,9382724700784161102
Autonomní16463750013380148189258326395497565597
neuropatie2,922713750013368133201244312384446486519584285637500784161102
Srdeční16465180013365109179245300368400
projevy1020745180013372116183216282344406248151900784183
•16462690012350
Neuropatická17592690012378134189223280341393426450498547599
bolest23852690012361121145200243276
a26892690012352
necitlivost27692690012355111159183216240264312372414448
•16462840012350
Porucha17592840012358117150206254310362
čití21492840012348219728400123245781
•16462980012350
Slabost1759298001235680132193252295328
•16463130012350
Potíže17593130012358117150174217272
při205931300123612121313001233321543130012324
chůzi22063130012348104231031300123562365313001234367
•16463960012350
Ortostatická17593960012384117150209252285337370394443491543
hypotenze23293960012356104165225258313369412467
•16464100012350
Průjem,1759410001235891185041000123561906410001232480165193
zácpa,2126410001234395143204256284
nauzea24384100012355107163205261313
a27794100012352
zvracení2858410001234391124176224280336360
•16464250012350
Neúmyslná17594250012378134189275323365389445497
ztráta2284425001234275109161194246
hmotnosti25574250012356141201234289349391424448
(postupná3033425001232687147189222278339395447
kachektizace)35074250012349101149204260308341365408460508564590
•16464400012350
Opakované17594400012384145197245304352404460516
infekce2302440001232480110165213262317
močových264744000123851442792440001234828404400012359108156204260
cest31274400012349104147180
•16464550012350
Sexuální17594550012356112160215267291347371
dysfunkce21584550012361109152181237292341389444
•16465390012350
Poruchy17595390012358117150206254310358
vedení21455390012348103165220276300
vzruchu2473539001234890124179227283339
•16465540012350
Arytmie17595540012369102150184269293348
•16465690012350
Srdeční1759569001235689149204196456900123482012569001235680
selhání2119569001234399123178230286310
•16465830012350
Hypertro1759583001237312118223827130433739521545830012354
e22085830012356
levé2291583001232480128184
komory25035830012348107192252285333
Klinické794675001236387111167191239287343
projevy1164675001236295152176232280328
se1520675001234398
mohou16466750012385144200259315
lišit198967500123244890114148
u21646750012356
jedinců224867500123247914016422026825166750012356
se2599675001234398
stejnou2725675001234376131155211270326
mutací,30796750012385140174226274298326
dokonce34326750012361121169228284332388
i7946870012324
ve8466870012348104
stejné977687001234376132156211267
rodině.12726870012333901521762311503687001235615586870012328
Výskyt16146870012361107150198246279
jednoho1921687001232480141196256311371
či2320687001234823686870012324
více2420687001234872120176
symptomů262468700123429017623727032941430386870012356
může31226870012385320768700123563263687001234398
upozornit33896870012356117176219278311368392426
na7946990012356108
diagnózu929699001236185137198254313356411
hATTR13686990012356124175232292
amyloidózy.2,91688699001235113718520926829235341345550352222106990072324981
aNejedná354784005824379783009962107126170219264305
se70778300993478
o807783009948
úplný87778300994493113157196
seznam109578300993478112157198267
všech138478300993873117156200
symptomů1606783009934731411902172643321938783009944
spojených200578300993483130150194239277316360
s2387783009934
hereditární244478300994489115158207226253294321367386
amyloidózou.2852783009942110149168215234283331365412457479
Podívejte3408050014155110167190237288312347398
se765805001414092
na8838050014152100
následující10108050014152100140163215272323347370414437
stranu,1474805001414075110158210261288
kde17888050014149105157
se1972805001414091
dozvíte,20908050014157112155202225260312338
jak2455805001412372120
rozpoznat2602805001413588131188243286338386421
příznaky30508050014157310780500141353142805001412367118167215262
hereditární34308050014152104139189246269304352387441464
transthyretinové3921805001413570118170210245296343378428463486538593640691
amyloidózy.46398050014148127173197252275332387430477495
CZ-ALN-032-07/20253542783009956101127182222285311356400445471516560590634679723768