842
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33828040010732
Neurol.3459804001075593139165209227243
praxi.3718804001074672114152170186
2025;26(4):345-3493920804001074487128172185229272295337358373417462503531572616658
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101158205267310369428449493
PRO5216804001074591153
PRAXI5391804001074591147200221
34756558020012657115170
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Hereditární317536001063971106139178196228264300341359
spastická355036001063065101135168186220256298
paraparéza386436001063269104146181218253285320361
typu424136001063069104145
64401360010632
(SPG6)44483600106235589129163185
s4649360010630
fenotypickou469536001062860102143173212248265299335374415
konverzí512636001063372114152184220255272
do541436001063778
ALS550836001063869103
Vyšetřovací340590014567125172233274313378435494548576
proces944590014568108174229288335
MR480760010972121
mozku620760010975126164206256
a895760010944
krční95876001094273113163184
míchy116176001097597137187229
byla140876001095294116160
bez158776001095197136
vysvětlujícího1742760010944891251702142453409000109227497120163185239292
nálezu.66390001095197120168209262283
Onkoscreening977900010964117162213250293325372421474496549602
(CT161090001092780129
trupu,177190001093062114168221242
hladina340104001095173118171193245289
prostatického656104001095283134171203249279301343387432484536
specifického1218104001093789137180202230254296340386438489
antigenu,17341040010944951261482002473401180010951103123
onkoneurální4901180010951104148198251299351382428450502524
protilátky)1041118001095385136167190212257288332380405
byl1473118001095397120
negativní.1620118001095299153198229252297350372392
Likvorologické340132001094264106152201231281303353404425466508553
vyšetření912132001094389125171201231276326347
taktéž1278132001093074117150194234
negativní.1531132001095095147190220241285336357376
Byla480146001095096120167
provedena683146001095385138183230285334387433
elektromyografie,1153146001094670119164199231283363407459513545591620646694714
při1904146001095385109
které340160001094377123155201
kondukční568160001094394146199250294335387409
studie1004160001093668120173195242
prokázaly1273160001095283135179225266313335380
axonální1679160001094589140192237260311333
senzitivní340174001093785138180203236259305359382
polyneuropatii7591740010953106130176230278331363415470517548571595
a13901740010945
středně1457174001093770102150204257306
těžký1799174001093178120165213
syndrom340188001093680131183213263339
karpálního705188001094388118170215236287308360411
tunelu1142188001093080130177199249
vlevo.1417188001094365112155204223
Při1665188001094978100
jehlové1790188001092268119141192340202001094388
elektromyografii454202001094567113156189218268344386435486516560587611632
byly1112202001095193116159
ve1296202001094488
svalech1410202001093680124146192233284
horních17192020010950100130181202243293
i3402160010922
dolních3832160010952104128180202245297
končetin709216001094394147190236268291343
(m.10812160010926102123
interosseus1232216001092274106152184236273310358411448
dorsalis17092160010952104136175221244266304
primus340230001095284106184235272
vlevo,639230001094467114159209228
pravý894230001095284129173220
m.1141230001097797
deltoideus,1265230001095299122153204226279327378415436
levý1727230001092269114161
m.1915230001097797
tibialis340244001092950100120163183204238
anterior593244001094392120164193213262291
a8992440010943
pravý960244001095079122163208
m.1183244001097492
quadriceps1290244001095098141191220240280323374408
femoris)1713244001092671144193222243277299
nalezeny340258001095093115160199244295336
akutní692258001094385135165215236
denervační944258001095196147192222268312352402423
změny13832580010939114159210251
–16502580010945
fibrilace1711258001092650101130152173216257301
i3402720010921
pozitivní3792720010950100137158187207250300320
ostré714272001094984114143187
vlny916272001094364113153
a10842720010943
také1145272001092973114157
neurogenní1317272001095094143172220271315365414434
změny17662720010938112157206246
chronické340286001094089117166215236275317360
–7152860010945
výskyt775286001094387122164208241
polyfazií.10312860010950100121163192236274295315334
Kontrakční1380286001094896145174203246287326375395
křivky179028600109427293136178222
byly340300001095193115159
povšechně5153000010952102145181227268318368414
redukované.946300001092974126176218267310354404450468
Ve1431300001095093
svalech1541300001093580124145191232282
inervovaných1840300001092171117147340314001094390132174223263302350
hlavovými705314001094969112153200242286360381
nervy1101314001094993122167212
(pravý1327314001092575104147188233
m.1574314001097493
masseter16823140010973116150184229258302331
a3403280010943
levý402328001092267111156
m.580328001097594
mastoideus)6963280010975118154185234255307352402438461
byly1178328001095194116159
nalezeny1358328001095094115161200245296337
známky1717328001093888132207250295
chronické340342001094090120169220241282324368
neurogenní729342001095096146176225277322373423444
léze1194342001092167106152
–13673420010945
četné1433342001094085115165211
polyfázie16653420010951102124167197241280302348
a3403560010943
mírná402356001097697126177221
redukce642356001092974126176218258302
kontrakční964356001094290141171200244287326376397
křivky.138035600109437495139182227243
Elektromyograficky480370001094668116160195226277356399450504535581609634676720768
i12763700010921
klinicky131837000109436890142164207251299
nemocný1644370001095199178230273325368
splnil340384001093790114166189212
kritéria58338400109437699131178210233279
pro893384001095385136
dg.10613840010952105126
ALS.12183840010957101149170
Stav1419384001094677123168
jsme1618384001092260138186
tedy1835384001093178132178
uzavírali340398001095192140184207239285308330
jako701398001092268113164
ALS8953980010957101149
nasedající1075398001095197135183237283306328371394
na1499398001095297
chronické1627398001094194125177230252295339386
hereditární3404120010951100132180235258290337369422445
neurodegenerativní8214120010952100153185237292340394443496544576623655678724778801
onemocnění,16584120010951105153232285329340426001095197149171190
nejspíše556426001095198120157209231269316
HSP.8984260010960105154164
Genetickým10884260010959106158205236258299342389466
vyšetřením1581426001094490127174205235281333355431
u3404400010950
pacienta409440001095195136157202253282327
byla761440001095193116159
následně945440001095094129151196248299344
potvrzena13154400010951101131177208248294344388
mutace17284400010975125155199240284
mutace3404540010975124154198238282
c.316G>A638454001094059108149191249301353
(p.Gly106Arg)101045400109257694151173215259301348402431481506
v15314540010943
genu1593454001095095145194
NIPA11803454001095778124171209
v3404680010943
heterozygotním402468001095096127171201251289334384434464514535611
stavu1032468001093566111153203
podmiňující12554680010951101153229250300349371392433454
HSP17284680010959103151
6.1898468001094665
Diskuze3404930014782114164226295349412
ALS480510001095598144
a6495100010943
HSP7125100010958103150
představují888510001095181126178214245289332382404425
dvě1339510001095094139
rozdílné1503510001093079117169190213263309
neurodegenerativní1837510001095096146340524001093079131177229275325371401446475497541592613
jednotky,979524001092167119170220250292338353
lišící13585240010921427899140161
se1545524001093581
spektrem1652524001093687133176209239285360
postižení340538001095099134163184221265314334
motorických6895380010973122151198227248287328372411459
neuronů.1163538001094993142170218267315333
ALS1511538001095495139
je1665538001092166
charakterizována1745538001094088130159201243340552001092972101121159207248290339381
kombinovanou735552001094188161211232280328370412460509557
degenerací1306552001095094143187236280309351391410
horních1730552001094997126175195234282
motorických3405660010975125155204234256296338384424474
neuronů834566001095095145175225275325
(centrálních)1178566001092664108159188218262283333354395445468
a16665660010943
dolních17285660010951101123173194235285
motorických3405800010975125155204234256296338384424474
neuronů834580001095096146176225276325
(periferních),1179580001092677124154175202248278328349390440463480
což1679580001094189128
vede1827580001094388140185
k3405940010942
rozmanitým401594001092978116191235285306336381456
příznakům,873594001095181102141191235277327401420
zahrnujícím1309594001093984134163213263284305346366441
spasticitu,176659400109368713116619721834060800109406192141160
pozitivitu5216080010951102140161191212256278308358
pyramidových899608001095193124168243264316366408454494544
iritačních146360800109215172103147188238259299349
jevů,1832608001092268111161181
svalovou340622001093680125146196240289339
slabost,705622001093557100152203239270289
fascikulace,1020622001092671107148169211262283327368413431
svalové1477622001093680124146196239284
hypotrofie1787622001095091144195340636001093060110137161208
či573636001094162
atrofie,661636001094474104154181205252270
zvýšení957636001093986132168215266287
či1270636001094162
snížení1358636001093687108148194245266
šlachosticových1650636001093658102143194244280312333214062001094088130175214263
reflexů.241862001092974100124169211260278
Naproti2711620010959102153182231260280
tomu300762001092977152201
HSP3223620010958102148
je338762001092166
omezená3468620010949124169207252301344
na214076001094992
progresivní224776001095079128178207251286306349399419
dysfunkci268176001095092127154204253294333353
horních304976001094998127177197237285
motorických3350760010974122151199229249289330375414462
neuronů,214090001095095145174223273322341
což249790001094088126
se263990001093581
klinicky27369000109426485135155196238283
projevuje303590001095080129151196239289310356
spasticitou340690001093687130166196217257278308357406
a21401040010943
slabostí2202104001093657101152203239269291
dolních25111040010951101123173194235285
končetin2815104001094291141182226257278328
se3162104001093681
zvýšenými3262104001093985131167212263304380402
šlachookosticovými36831040010935571002140118001094091141191234283319350371412461504550626648
reflexy2813118001093075102127173216261
a31001180010943
pozitivními31631180010951102140162192213257308329405426
pyramidovými36151180010951931241682140132001097596148198240286362384
iritačními254313200109215072102146187237258334355
jevy.2917132001092267111156172
Diagnostika2280146001095981124174223273308338359401445
ALS2740146001095597142
se2897146001093681
neobejde2993146001095095145196242263314359
bez3368146001095096135
elektromyografie,351814600109456711215418621526421401600010975117166217247291317341387405
která2566160001094275119149193
verifikuje2780160001094388118140166190233283305350
postižení31511600010951102137168189228274324345
dolního35171600010951101123173194246296
motoneuronu,21401740010974122151198247292340369416465513532
odhalí2686174001094999148190210230
známky2931174001093887129202243287
akutních3233174001094283132161210230269317
neurogenních35651740010949931421702182140188001095096146195216257306
změn,24621880010939114159209228
jako2706188001092265108156
jsou2878188001092257107157
fibrilace,3051188001092650101130152173216257301319
fascikulace,3386188001092670106146167209259280324364408427
pozitivní21402020010951102140161192213256307329
ostré2492202001095085116146191
vlny2707202001094365115157
i28872020010921
chronických2928202001094090119169219241281323369409459
neurogenních34112020010950961461752252763223722140216001095174116168
změn.23362160010939118165218238
Magnetická26022160010974121173226273305328370414461
rezonance3090216001093178119171223269321364410
vyloučí3528216001094492115168220262285
strukturální214023000109366796146189221271301345366416437
lézi2600230001092167106128
CNS27512300010952111155
a29292300010944
míchy.2992230001097596136186228243
Standardem3258230001094473117167219262292343388464
je3745230001092267
i21402440010921
vyšetření2180244001094389125171201231276327348
mozkomíšního25512440010975126164206255331352389439460512562
moku31372440010975125168218
a33792440010943
genetické3441244001095196147193223244285327371
testování.2140258001093075110141190233277327348367
Diagnostické2280272001096081125175225275311341362403445489
metody27852720010975121151200251295
u30962720010949
HSP31642720010959103150
zahrnují3330272001093984134163214263285306
prodloužené36522720010951811302140286001095172122172211256306352
nebo2508286001095095147197
nevýbavné2721286001095096139185237281323373419
motorické31562860010975125155204234255296338382
evokované35542860010945881371792282140300001094488139186
potenciály23523000010952103133179230272293337359403
(MEP)2781300001092698143192216
při3023300001095282104
stimulaci315330000109366789165216238282323345
dolních35243000010951102124175196238288
končetin,2140314001094289139179222252272321339
což2495314001093987124
odráží2635314001094899128171209230
postižení28803140010951100135165186224268317338
centrálních3233314001094083132161190233254303323363412
motorických366031400109741232140328001093078108129169210256295344
drah.2500328001095079123172191
Somatosenzorické2707328001094494168212241289324370419458507536558598639683
evokované3406328001094587136178226268312361406
potenciály21403420010952104135181233275297341363408
z25743420010939
dolních26333420010952103126178199241292
končetin2952342001094393145187232264286337
(SEP)3315342001092670115164189
mohou35303420010976128180231282
mít2140356001097799130
sníženou2297356001093688110150197249301352
amplitudu.26763560010944122175198220251302355406427
Kondukční31293560010950100152205257300341393415
studie3571356001093668119172194242
při2140370001095079100
elektromyografii2255370001094465109151183211259333373421471500542568591611
jsou2881370001092256105154
u30493700010949
nekomplikovaných3116370001094994135183256306327348389436478520569609648696
forem2140384001092677107152228
HSP23943840010959103151
obvykle25713840010950102145191234257303
normální,29003840010950100131207251272322344363
ale3288384001094466112
u34253840010950
pokročilých349438400109521031461772272682892140398001092267108160
stadií2328398001093669115168191213
či2568398001094264
komplikovaných2659398001094394173226249272316367411457509552594646
forem3332398001092779111158236
může35953980010978129170217
být2140412001095295129
přítomna2295412001095283105136186264315359
axonální2681412001094488138189234256307329
neuropatie.3036412001095198149179230283328359380427446
Zásadní3508412001095197133179231282304
je2140426001092370
odebrání22414260010951105153207239285337360
podrobné26314260010953106160192243298351399
rodinné3060426001093082136159211264312
anamnézy3402426001094597143221274322363411
a21404400010944
genetické2203440001095198149195226248289332377
testování2606440001093075112143193236281332353
(Uhrová2985440001092685135165215259304
Mészárosová33144400010974120157197243273323359410454498
et2140454001094576
al.,223545400109436484103
2016).2357454001094692135177201218
NIPA12280468001095779125173211
gen2513468001095096146
je2681468001092267
velmi2770468001094388110185206
četně2998468001094084115165211
exprimován3230468001094588140170192267317360404454
jak3705468001092266108
v21404820010945
neuronálních,2206482001095199152183235287333356408431473525546
tak2781482001093178122
epiteliálních29334820010946100123155202225248293316368391433485
buňkách.34484820010953105158202249291344364
Přesná2140496001094775118153202244
funkce2398496001092675124165203247
NIPA12659496001095677121168205
ale2879496001094363107
není3001496001094993142163
zcela3178496001093877120141184
jasná.337649600109226498147189207
Zatím3598496001094992121141214
víme,2140510001094364137182200
že2355510001093882
gen2452510001095094143
kóduje2611510001094189139188209253
hořčíkový2879510001095098127166186229277319363
transportér,3258510001092958101150184234284313344388417431
ale3704510001094364108
jakým2140524001092265107152228
způsobem2384524001093990140175225276322397
by2797524001095193
defekt2906524001095196123168211243
právě3165524001095181125167211
této3392524001092974104153
funkce3561524001092676126168208252
mohl21405380010974124174195
vést2351538001094387122153
k25195380010942
degeneraci2580538001095095146191241286316359399420
kortikospinální3016538001094290119151172214262297348369419462483532553
dráhy,3585538001095079123172213228
jasné2140552001092265101151197
zatím2356552001093884113134210
není2585552001095095146167
(Goytain2771552001092682133175208252273323
et3113552001094676
al.,320855200109446584104
2007).3331552001094691139184209226
Mutace22805660010972122153197238282
NIPA12582566001095779125173211
vede2812566001094388140185
k30175660010942
akumulaci3078566001094486136212261283326367388
proteinů3486566001095181130160205227277326
v21405800010943
endoplazmatickém2201580001094494144193243265307346420463491512551593636710
retikulu2926580001092974103124165214235284
(ER),3225580001092568115139156
která3396580001094173117146189
spouští3600580001093586135184214059400109366788
jeho2253594001092268119169
stres244759400109366797142178
s26515940010936
následnou2706594001095094129151197249299349400
apoptózou3131594001094495146198228277316365416
buňky35725940010952102152195240
(Zhao2140608001092675125169218
et2383608001094575
al.,248360800109436584104
2008).2611608001094692140187211228
Toto2864608001094589119168
se3056608001093682
v31626080010943
endoplazmatickém32256080010945951461962482703143534294725025235642140622001094388165
retikulu2331622001093076107129172223245296
děje2653622001095198120167
prostřednictvím2846622001095283133169201231277330381403444477524546623
tzv.3495622001093072119134
UPR36566220010959108156
(unfolded2140636001092675127155206229283330384
protein2551636001095284135166212235287
response),2865636001093077114167220272309357381399
tj.329163600109315374
molekulární33916360010977129152200244296319364395394062001095072
dráhy,403762001095181125176218233
která429562001094376121151195
odpovídá4516620010949102153204248270321365
na490662001095195
stres50266200109366797143179
ER523062001094593
dvojím534962001095195145166188264
způsobem394076001093990140176226278324400
–4365760010945
buď4436760010951101153
zajistí461576001093884105127162193214
adaptaci485576001094395138190220264305326
buňky,5206760010952102152194240255
nebo,5486760010950963940900010951102120
pokud4086900010951102145195247
takový435990001093074117166209255
stres46399000109366797142178
trvá484390001093060106150
dlouho,501990001095172123173223273292
spouští533690001093687138188224255276
apoptózu.3940104001094495146198229278316367386
Třetím4352104001094576121152173249
možným46261040010976126165215257333
patogenetickým4985104001095196126175227273323370400421462505551627
mechanismem39401180010977125169221267319342379457505584
je4553118001092371
inhibice4653118001092274127149203226269315
signálních4998118001093759112164210233285308350402
drah5430118001095284130182
kostních3940132001094392128159210231272323
morfogenetických42881320010976126157186237289335386432463484525568614654705
proteinů5019132001095182131162207229279329
(BMP).5374132001092675148197221238
To3940146001094487
je4042146001092166
různorodá4123146001092978116165213242291341384
skupina4521146001093677126176197245288
proteinů4824146001095079127156200220269317
mající51561460010974117137158197217
funkci5388146001092675124166204224
během3940160001095197147192267
vývoje4222160001094389135184205250
nervové4488160001095095124170219261305
soustavy,4809160001093585135170200244286331346
reparačních5171160001092974125169198241282331352392442
procesů3940174001095181131172217253302
CNS,42591740010952111155174
jako4450174001092266108157
je4624174001092267
reaktivní4708174001093075118161193215258309330
astroglióza,5055174001094479110140189241262283333371416436
reparace55071740010930753940188001095195125169210254
myelinu42171880010975117161183204254304
či4544188001094061
axonální4628188001094386135186229251301322
regenerace4973188001092974126171222268298342382427
(Hart5423188001092583127157190
et3940202001094576
al.,404220200109436584104
2020).4172202001094692137183207225
BMP44222020010949123171
proteiny4619202001095282132162207229279321
jsou4966202001092257108158
důležité51502020010951101123169208230260305
pro5481202001095182132
správnou3940216001093585114157199248297346
funkci4301216001092676125166205225
axonů4541216001094385132182230
a47862160010943
inhibice4847216001092170119139189210250293
jejich515621600109216687107147196
signálních53672160010935551051541962173940230001094970109158
drah4113230001095079122171
může42992300010974123161205
být4519230001095192124
jedním4658230001092266117166187260
z49342300010938
patogenetických4990230001095093122170220265314359389409449490535574622
mechanismů39402440010974118159207250299319354427475
axonální4430244001094385132181224245293314
degenerace4759244001094994144189238282311354394437
u52112440010949
HSP.52782440010957101147156
Jako5449244001093275116163
inhibitory3940258001092171121142194215246295325370
BMP43352580010949122170
navíc4531258001095093135157198
fungují4754258001092677127178228249271
i50502580010921
další5090258001095194116151172
dva5287258001095195139
proteiny,5451258001095282131394027200109307596146187202
jejichž416727200109226890111152202241
mutace44332720010975124155199240284
je4742272001092268
s48352720010935
HSP48892720010959103151
spojená,5065272001093687138159205255299318
a54082720010944
sice547127200109355697141
spartin3940286001093687131161193214264
a42242860010943
spastin4286286001093687131167198219269
(Tsang4574286001092573103147197248
et4841286001094576
al.,493628600109436584103
2009).5059286001094691139186210227
Prevalence4080300001094981130176224248297351395443
AD45803000010957120
HSP47573000010961109160
se4973300001093786
udává51163000010951106153199246
mezi54193000010977126169193
0,5–5/1003940314001094664111157201230273314362
0004322314001094794141
(Ruano4484314001092572121164213262
et4767314001094575
al.,486331400109436482100
2014).4984314001094691133173196213
HSP652173140010959103149195
podmíněná543231400109521011523940328001097697147193243287
mutací42513280010976126156200241261
genu4537328001095196147197
NIPA14758328001095879125173211
patří4993328001095296125155176
právě5193328001095282126168213
mezi54303280010976122161182
tyto3940342001093074106154
AD41163420010955114
formy4251342001092776105180220
HSP.44933420010958102149157
SPG64672342001094491148194
je4888342001092166
velice4976342001094387108128168211
vzácný5209342001094383127167216257
typ5487342001093074126
HSP,39403560010958101146154
v41073560010943
evropské4166356001094486114162212246286329
populaci4508356001095199149197217259298317
tvoří4839356001092973120148168
pouze5020356001095199148185228
152623560010945
%53213560010970
všech5404356001094377121160208
AD39403700010957118
HSP40833700010960105153
(v4262370001092668
Číně4349370001095374125172
3,64546370001094766114
%46853700010973
případů)4783370001095283104157202254304328
(Klebe513637000109267598145197244
et5405370001094777
al.,550737000109456786105
2016;3940384001094691133174191
Fu4154384001094491
et4268384001094574
al.,436538400109436482101
2022).4489384001094690134179202218
SPG64730384001094491148194
probíhá4947384001095180129180201252294
nejčastěji5264384001095095116156199233263307328348
pod39403980010951101152
obrazem41063980010949100129172211255330
nekomplikované4450398001095095136184259309330350392439481524573618
formy5082398001092775104179220
nemoci.5316398001095095169218259279297
Komplikovaných3940412001094895168218238257298345386428476515553601
případů455541200109507898148190240287
je4855412001092266
234934412001094690
%50374120010971
a51214120010943
nejčastěji5180412001094993114152195228257300320340
se5533412001093680
ke3940426001094285
spastické4043426001093585128163193213252294337
paraparéze4394426001095194123166216259288332370415
přidává4823426001095180100151193234277
epilepsie5114426001094596117137182232267287331
a54594260010944
na5520426001095092
druhém3940440001095180129178223298
místě4255440001097595130160204
je4476440001092267
to4560440001093078
polyneuropatie.46554400010951101122164214259308337386437480509529574591
Fenotypová39404650014761122192260303366438507567628
konverze45954650014761128197256317361417479
SPG651024650014762129210275
do39404790014770138
ALS41054790014777136200
–43324790014760
srovnání4419479001475093162221291353422453
s39404930014750
publikovanými40174930014770139210242273334401461522591650753784
případy48284930014770114145215277348409
Fenotypová4080510001094591142194225271325377421466
konverze4573510001094393145189234265307354
hereditární4953510001095199129176229251283328359411433
spastické5412510001093789135172394052400109305294137182
paraparézy4148524001095298128173226271301347388434
typu4608524001093177130182
648165240010947
(SPG6),4889524001092669118178226250268
způsobené5183524001093992143180231284331382429
mutací39405380010975124154199239260
c.316G>A4216538001094060109150192251303355
(p.Gly106Arg)459053800109267795152174217261303351405434485509
v51155380010943
genu5177538001095096146195
NIPA1,538953800109577812417221055945380010919
do39405520010952104
ALS40705520010957101148
je4245552001092269
vzácná.4341552001094486133175227272292
Dosud46605520010961114151201255
byly4941552001095396119164
publikovány51325520010952104157180202246296340386438480
pouze39405660010951101150189234
dva4189566001095194137
články4342566001094061104153195240
popisující45985660010950100151173208256278299339359
dvě4973566001095093137
rodiny,5126566001092978129150199240255
u53965660010949
kterých54645660010942741193940580001092975115165
byla4128580001095294116159
konverze4311580001094291141183228258298344
do46785800010951101
ALS4802580001095598144
jednoznačně4969580001092268120170220258308352392442488
potvrzena548058000109511023940594001093077108149195247291
(Martinez-Lage4257594001092698143173207228279326366394439485537583
et4866594001094677
al.,496959400109446686106
2012;5101594001094793136177196
Tanti5323594001094684135165187
et5536594001094677
al.,394060800109436584104
2020).4063608001094691136181206223
Oba40806220010964118164
publikované42716220010952105158181203247298342388440487
případy4785622001095384107160206259304
i51166220010922
náš5158622001095297134
pacient5319622001095399141163210263294
sdílejí3940636001093586107130175196217
stejnou4172636001093666110131181230279
mutaci44676360010974123153197237257
c.316G>A4740636001094059107148190248300351
(p.Gly106Arg)510963600109267694151173215258300347401430479503
Tab.340664001124992147170
1.528664001125071
Srovnání644664001073964108146192237283301
publikovaných961664001074692137155174210255292336382418455501
případů147866400107457189134180225271
SPG61765664001073980134175
→19566630012690
ALS2062664001074885125
včetně2203664001073874111137183221
našeho2440664001074792122159206251
pacienta2707664001074591128146184231256299
Pacient37168300984585122143185232260
Mutace982683009866113141183220262
v1260683009841
NIPA1131868300985274118164201
Věk188367800984888130
nástupu203067800984587121150196243290
spasticity188368800983381123156186207243264293336
Věk239767800984888130
konverze254467800984085132172213242280322
do239768800984692
ALS250668800985191134
Rodinná294368300984691139160207253295
anamnéza325468300984187129197244286323365
Neurologické428667800985497143172218240286333354391432473
nálezy477667800984687108150187230
při42866880098477697
konverzi440068800984186132172213243281302
do471968800984692
ALS482868800985190133
Martinez-Lage37170000956299123151168211250284308346384428467
et37171000953964
al.4527100095375468
(2012),5387100095215998134168188200
Pacient37172000954076113129169212236
1625720009539
c.316G9837100095365191126161212
>1205710009547
A1262710009547
(p.Gly106Arg)13277100095216680129147183219255295341365409429
13188371000953973
let19737100095175782
53239771000953976
let24917100095175681
Otec294370500955480118155
s3116705009530
progresivními316370500954569111156180218249265302346363428445
změnami362670500953298138181218283300
osobnosti294371500954373116161205248278304321
a3282715009536
řeči33367150095236298115
Smíšená4286700009537102119151190234270
biparéza457470000954461105143167205239276
horních486870000954386111154171207250
končetin,513670000953376119156194219236279293
zpomalení428671000953277121188224241281324341
rychlých46447100095246298141158194230273
pohybů493471000954589132167212255
jazyka,52077100095175387125160198212
kognitivní428672000953476121164181206223260304321
deficit462472000954483105123159176201
Tanti37273700953769112136153
et54373700953864
al.6247370095365468
(2020),7097370095226099136174195207
Pacient37274700954076113129169212236
2626747009539
c.316G9837420095365191126161212
>1205742009547
A1262742009547
(p.Gly106Arg)13277420095216680129147183219255295341365409429
32188374200953976
let19767420095175782
59239774200953976
let24907420095175682
Rodinná294373200954084129146189232268
anamnéza322973200953679116181224264297335
HSP,358273200955087126131
epilepsie373073200953984101118157202232249288
a2943742009536
onemocnění299774200954286126191235272315355398414
motorického3429742009565109133175200217253287326369413
neuronu385974200954383125149191235277
(HSP294375200952171108147
+3108752009548
ALS317375200954783122
u3312752009543
dvou337275200954481124167
příbuzných)35567520095446986132175208252287322365385
Dysfonie,428673200955289119142185228245284298
dysfagie,460173200954480110133170215232271284
chabá490373200953578115159197
paréza511773200954482106144178215
horní535073200954386111154171
končetiny,428674200953476120156194219236279314324
fascikulace46287420095215989125142176219236273309347
jazyka,49937420095175387125160198212
živý52237420095324986125
masseterový4286752009566102132162202227265289331367406
reflex47097520095246384104144179
Náš37276900955188118
pacient50776900954482118135174217241
c.316G9837690095365191126161212
>1205769009547
A1262769009547
(p.Gly106Arg)13277690095216680129147183219255295341365409429
15188376900953973
let19737690095175782
62239776900953977
let24917690095175782
Otec,294376400955480118155170
sestra313076400953070100126151188
a3335764009537
neteř338976400954383108146170
se357676400953070
spastickou366376400953074111141167185221255297340
paraparézou294377400954481105143187224248287320362405
Těžká428676400953775108143181
smíšená448476400953096112144183227263
kvadruparéza,476576400953373110154178221266303327366399437451
pseudobulbární428677400954474114157201244289332350394431455499515
syndrom,481977400952966110154178220287301
spastický513777400953074111141167184221255293
pláč54477740095446298135