646
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33828040010732
Neurol.3459804001075593139165209227243
praxi.3718804001074672114152170186
2025;26(4):345-3493920804001074487128172185229272295337358373417462503531572616658
/46238040010732
NEUROLOGIE47018040010757101158205267310369428449493
PRO5216804001074591153
PRAXI5391804001074591147200221
34956558020012657115172
SDĚLENÍ4779200012656130188244301376409
Z5210200012659
PRAXE5291200012660123195263321
Hereditární317536001063971106139178196228264300341359
spastická355036001063065101135168186220256298
paraparéza386436001063269104146181218253285320361
typu424136001063069104145
64401360010632
(SPG6)44483600106235589129163185
s4649360010630
fenotypickou469536001062860102143173212248265299335374415
konverzí512636001063372114152184220255272
do541436001063778
ALS550836001063869103
LITERATURA34157001234978134189250318368438498567
1.3407400853648
Amador4087400834199131170209230
MD,65774008355101112
Muratet7887400835592114147168202224
F,10327400833238
Teyssou1089740083336495122149187225
E,13337400833346
et13987400833457
al.1474740083324760
Spastic15537400833372105131154170202
paraplegia1774740083397293126165181216340840083385385
due4468400833875110
to5778400832158
recessive656840083205487121147174189222256
or9328400833759
dominant10118400833877135150188220258280
mutations13118400835895118151172188226264290
in16228400831452
ERLIN216958400833268100116161195
can19108400833164102
convert3409400833271111144179202228
to5909400832260
ALS.6739400834275111125
Neurol8209400834476113135171187
Genet.10259400834375113144167180
2019;5(6):e374.12279400833571104136149186205239258271307343377408422
doi:10.1212/1671940083397995108140172186218249282313341
NXG.0000000000000374.34010400834583126140175211247283319355391427464500536572608641673704716
2.34011400853652
Arkadir4131140083416394128168183205
D,63811400834657
Noreau71611400834584106141173211
A,94811400834156
Goldman10251140083448399139197230269
JS,13151140083245669
et140511400833557
al.14831140083324861
Pure15651140083357395129
hereditary17151140083387395130170185208241263297
spastic3401240083266598125148163195
paraplegia5541240083387192125164180215255270302
due87412400833976111
to100412400832158
a1081124008331
de112812400833873
novo121912400833876108146
mutation138312400835795118150172187225264
in166512400831553
the17371240083215994
NIPA118501240083456096133163
gene.34013400833873111146158
Epilepsia.514134008331668196126162186200236249
2014;55(4):e36–e39.77613400833468100131143178211228261279290325359394432468503536547
doi:10.1111/ene.12284.13381340083387692104134165178209236264291313345383418430461491525559596608
3.34014400853651
Bürger4081440083357394133167189
JM,6141440083247992
Hazan72314400834477106140178
J,91814400832436
Martin97114400835587108133148186
JJ.11741440083244861
Hereditární125214400834479100134174189211244265304319
spastické15881440083266598125148163195225259
paraplegie:186414400833972931263401540083395489129144178191
Genetická54415400834479117152174189221251285
heterogenita8421540083377294128149186226261299314336369
a1224154008332
fenotypové12711540083185291129151184224263295329
projevy.16131540083396097113147180214224
J1848154008324
Neurol.188315400834273109340164008320557083
2000;247(Suppl43616400833468104141153188220252269300338377416432
5):34-42.884164008334526499135158194227239
4.34017400853652
Du41517400834685
J,52217400832437
Hu58117400834583
Y,68617400833645
Tang75317400833361101141
B,91617400833549
et98717400833457
al.10661740083324862
Expansion115017400833366107141180207223262301
of147417400833757
the15531740083226197
phenotypic167217400833979115154193216250291308341
spectrum34018400832666102135160182221280
of64018400833757
SPG671718400833268113148
caused88518400833165103130166206
by111118400833870
mutation120118400835796119153175191230269
in149018400831453
NIPA1.15631840083446097135165175
Clin17581840083385368106
Neurol1880184008343741113401940083205673
Neurosurgery.43119400834375113134170195232253289320342375387
2011;113(6):480-482.83719400833570103132141173201233252286306319354392428453491528563577
doi:10.1016/j.clineuro.2011.02.011.143619400833978951081391721852172502833163423593734064234394785145543402040083215972109143176204214250284297333365393404
5.34021400853650
Fink4042140083324785115
J,53321400832436
Klobusiakova5822140083355290129168194209241271308340373
P,96821400833640
Balazova10212140083366984116146183215248
Z,128221400833851
et134721400833456
al.14162140083324760
Hereditäre149021400834479100134173189211244265299
spastische1802214008327659812514816319034022400833169104
Paraplegien.4572240083356788121160176210250265299337351
Nervenarzt.8212240083437394126155191227247276299312
2003;74(6):497-504.114322400833468104137149181212231264282294328361394413447481517529
doi:10.1007/16852240083387692104133165177208239275308328
s00115-003-1516-3.3402340083266197129157187209246282315337368398429460484516528
6.34024400853652
Fu40624400833269
J,48924400832436
Ma53924400835487
M,64024400835468
Li72224400833146
G,78224400834458
et85324400833457
al.9242440083314760
Clinical9982440083405570108123155188203
and121524400833270109
Genetic133824400834379117152174190222
Features15732440083336799120158180214240
of182724400833857
Chinese1898244008340789334025400833873100135
Patients4962540083356890105140178200228
With7452540083577496135
NIPA1-Related9012540083456096134164183220255271304325360399
Hereditary132125400834480101136175191213246268302
Spastic164425400833272105132155171203
Paraplegia186725400833668891233402640083395589129144176
Type53526400833260100135
6.68926400833447
Front7552640083314984121141
Genet.91126400834272109139160173
2022;13:859688.110026400833468101136148178208220254288321356392427440
doi:10.3389/fgene.2022.859688.155926400833876921041341651782132462813153383573964313402740083387385121155188222235271305337373408443457
7.34028400853644
Fullam397284008332688398130188
T,59828400833241
Statland6522840083325385107122154192231
J.89628400832436
Upper94528400834382121156177
motor113528400835795117154175
neuron132328400833772110131168206
disorders:15422840083375278116138176210231258271
primary1825284008339607613316534029400832155
lateral4092940083154769103124157172
sclerosis,5962940083265873108129167193208234247
upper85829400833776116151172
motor104529400835796117154176
neuron123529400833873111132169207
dominant145729400833876134150187220258279
amyotrophic1751294008331891201581802012383403040083387792123
lateral4763040083154768102123156171
sclerosis,6593040083265874108129166193207233246
and91830400833169108
hereditary10393040083377293127166181203236257290
spastic13423040083266597124147162193
paraplegia.15483040083397192125164180214253268300313
Brain18743040083335488102138
Sci.340314008331607588
2021;11(6):611.44331400833468101133141171199214247265277312343370380
doi:10.3390/brainsci11060611.8383140083387692104134165178213246279315340380401434449487514546561593621652688723759789817826
8.34032400853653
Goytain41232400834484116143177193233
A,66332400834157
Hines73932400834460100136164
RM,92232400833592107
El-Husseini10483240083324973120159187215251268307323
A,139032400834157
et146532400833458
al.15423240083324863
NIPA116233240083456299138169
(SPG6),18103240083195288134170190203
the34033400832264102
basis46833400834076105122151
for6453340083196084
autosomal7553340083337499139169210272307325
dominant110633400834081143160201237278302
form14343340083196084146
of160633400833961
hereditary169333400833877100138180198223259283320
spastic34034400832667101129154171204
paraplegia,5683440083397396131171189225266283317331
encodes92234400833474108146188224252
a1198344008332
functional12483440083185998132158175214254288305
Mg2+157634400835596167334400492044
transporter.17403440083224579119147187228251340354008322578092
J456354008324
Biol5003540083345088104
Chem.62435400833876108166181
2007;282(11):8060-8068.82535400833286035400833472107118155190225244278307323337373410448485510548585622660675
doi:10.1074/jbc.15583540083387895109141174188220254288320347364405440455
M610314200.34036400835491122155190222255289324362376
9.21407400853751
Harding22147400834579102141158197238
AE,2475740083427791
Klobusiakova2588740083365494135175203218252284323356391
P,30017400833742
Balazova3066740083367187121152191224258
Z,33477400833953
et34237400833559
al.3504740083335063
Classification35907400834157911191471631821992140840083326689105145185
of23478400833859
the2427840083236299
hereditary2547840083397698133175191214248271306
ataxias2875840083335690123139173200
and30978400833372113
paraplegias.3232840083407496131171188225266282315343357
Lancet.36118400833066104135166188201
1983;1(8334):1151-1155.2140940083346499133145175190223257290326343355385413443474492523551581613625
10.21401040085366983
Hart22361040083447596120
CG,23691040083398094
Karimi-Abdolrezaee24751040083346888103160175197237276315353368389422451484519553
S,304110400833244
Klobusiakova30981040083345188127165190205236266303334367
P,347710400833539
et352810400833456
al.35961040083324759
Bone366810400833573110145
morphogenetic214011400835796117157196234273308346381404419451
proteins:26111140083396097119153168206232245
New287611400834479131
insights3027114008314527893132170192219
into32661140083155374111
their33971140083226095110131
roles35481140083215874109136
and370411400833169109
mechanisms214012400835792124161193231246271329355
in250712400831552
CNS257212400833984116
development,270012400833873105138154192231288323361382395
pathology31081240083387092130168183221260292
and341212400833269108
repair.35331240083205493125140161171
Exp37171240083316196
Neurol.214013400834273108129163178191
2020;334:113455.234113400833468100134147181214249261290317347382415447458
doi:10.1016/j.expneurol.2020.113455.281213400833876911031321631762062372692993243403533874194584965305685896256416546897237567898028328608899249579891000
11.21401440085366575
Klebe22301440083355084121156
S,240014400833344
Lacour24581440083326495130167187
A,265914400834154
Durr272714400834582102123
A,286414400834154
et293214400833455
al.30021440083314557
NIPA130731440083455993129157
(SPG6)32451440083184982125159175
mutations343514400835793115146166180217254279
are37281440083325284
a2140154008332
rare21841540083215272105
cause22991540083316399124157
of246615400833856
autosomal25321540083326889124150186243274288
dominant283015400833875132146182213250270
spastic31101540083266495120142156186
paraplegia33071540083387089121159173207245258289
in360615400831551
Europe.3667154008333688812421401640083387181
Neurogenetics.223116400834270104122155189217251279298311338361373
2007;8:155-157.26111640083346599129137170180208235265285314341372377
doi:10.1007/s10048-006-0074-9.2997164008337738697124153164192221255285303325353382416450483504538572605627661695725753774807816
12.21401740085366884
Kume224117400833572130165
K,242317400833550
Kamada249017400833569127159198230
M,273817400835468
Shimatani28231740083337186143176198230268283
Y,312417400833543
et318517400833456
al.32591740083314760
Novel333617400834583115149165
monoallelic35191740083579513417220522023527021401840083153062
variant22181840083326586102134172193
in242818400831552
ERLIN2249718400833368101116161195
causes270918400833164101128163190
spastic29151840083266598125148163195
paraplegia31271840083387193126165181215255270302
converted344618400833168106138172193218252291
to375418400832158
amyotrophic214019400833291122160182204242282321336368
lateral25291940083154870104126159175
sclerosis.27251940083265974109131169196211237251
J2997194008324
Neurol303819400834374111132167182
Sci.3237194008331617689
2021;430:119984.334419400833469102134143178211246259289317348384419456469
doi:10.1016/j.jns.2021.119984.21402040083387692104134165178208240272303328344357373411437451487521554585595626653683719754790803
13.21402140085366883
Martinez-Lage223921400835487108133148186221251272305339378413
M,266821400835467
Molina-Porcel275121400835593109124162194217254290312343377392
L,315921400833145
Falcone32202140083326277109146185220
D,345521400834657
et352821400833356
al.36002140083314760
TDP43367621400833279115214022400833467
Pathology22192240083366789127165181219259291
in252222400831553
a2588224008331
Case26352240083407299134
of278222400833756
Hereditary285122400834479100134174189211244265299
Spastic316322400833271104130153168200
Paraplegia33762240083356788121160176211250265297
with36862240083506688126
a2140234008332
NIPA1/SPG621872340083456197134164186219254298333
Mutation.254123400835593115148170186224262276
Acta28372340083386790124
Neuropathol.297823400834373110130165202238259295331346360
2012;124(3):285–335523400833469100131143173203235255289306318353387421458
291.214024400833468100110
doi:10.1007/s00401-012-0947-y.22652440083387692104134165178208240276309329353388424460496528547584616646666703738774806825857867
14.21402540085367085
Radziwonik-Frączyk224625400833669109138154206245284299330350385405438471502536568
W,283525400835868
Elert-Dobkowska29232540083334984106131151199238278309347399426457491
E,343525400833346
Kubalska350225400833573112146162188219253
J,377525400832537
et214026400833456
al.22152640083324760
Co-occurrence229426400834077101140173204242263284318357389422
of273526400833857
CAPN3281126400834083118163196
homozygous302626400833876135173201235273312350376
mutation342126400835795118150172187225264
and370426400833270109
CCTG214027400834079115158
expansion231927400833466106139177204219257296
in263627400831553
the27102740083216095
CNBP282627400834086122158
gene300527400833873112147
in317327400831553
a3247274008332
patient32942740083397395110145184205
with35202740083516790128
muscular36692740083589612221402840083327186119141
dystrophy.230228400833972100124146184225264296306
Adv262928400833875106
Psychiatry27522840083345989119157172208230251283
Neurol.305228400834475112133168184198
2024;33(2):109–114.326728400833570103136149184218237272290303333366402440472500532545
doi:10.5114/ppn.2024.141382.21402940083387692104134165178213244272303328365405443456492526559591604635666696726760794806
15.21403040085366983
Ruano224430400833573106144182
L,244730400833145
Melo251330400835490105144
C,267730400834053
Silva2751304008332476295128
MC,290030400835495108
et302930400833456
al.31063040083324760
The318730400833272107
global33143040083395492132165181
epidemiology3515304008334748912816322123727521403140083155495128
of228931400833858
hereditary23693140083387496131172187211244266301
ataxia26923140083325488121137170
and288331400833372112
spastic301631400832767101128152168201
paraplegia:32383140083407495129170186222263279311324
A3584314008341
systematic36423140083266088112147214032400835993116133166
review23313240083215791107144197
of255332400833859
prevalence26363240083406398132167183220260294329
studies.29893240083275292133149185214228
Neuroepidemiology.3242324008344761141351722042422582953273854014384554925305613800324008313
2014;42:174-183.214033400833468100131143178210223253282312335366397431444
16.21403440085377288
Schymick225034400833367106138199214248279
J,255034400832538
Talbot26093440083346379119160183
K,281334400833651
Traynor28863440083335185118158197220
B.312734400833751
Genetics319934400834582121158181197230259
of347934400833959
sporadic355934400832767108130164205221254
amyotrophic214035400833290120158180201238278317332364
lateral25203540083154769103124157172
sclerosis.27093540083265873108129167193208234248
Hum297135400834278134
Mol311935400835388104
Genet.323635400834272109139160173
2007;16(Suppl342235400833468104137147177208227259296335375391
2):R233-R242.21403640083345264100136171204225263298330363375
doi:10.1093/HMG/DDM215.25303640083397792104134165178209240275308332378433477503550596651686717747759
17.3940740085366878
Tanti40357400833361100122138
M,41907400835569
Cairns4276740083407490111151178
D,44717400834557
Mirza4545740083557193124158
N,47207400834559
et47967400833457
al.4870740083324862
Is49497400831542
NIPA1-associated5008740083446197135165185218245272311345360393416450490
hereditary551674008337733940840083215596112135168190225
spastic4186840083266599126150166199
paraplegia4406840083387294128168184220260276308
always47358400833248100134165193
‘pure’?4949840083125089111146160188
Further5158840083326991117155191213
evidence539284008334678312315819739409400833266
of40299400833758
motor41099400835898121159182
neurone43139400833874113135174214250
disease4585940083395582118151179215
and48239400833271111
epilepsy4957940083347591107144184212246
as52259400833260
rare5307940083215577113
manifestations.5442940083589213114739401040083195684109144168185225266294310
Neurogenetics.427310400834476115137174213245284316339355387414429
2020;21:305–308.472610400833571107143157195228238276312349387422459496511
doi:10.1007/52611040083398097110142176190223256295330352
s10048-020-00619-0.39401140083265789126163200223261294329354392428465496527551589602
18.39401240085366985
Teyssou40441240083336395122148187225
E,428712400833346
Chartier435112400834078110131156171206227
L,459612400833245
Amador466012400834199131170208230
MD,4908124008355101111
et503812400833456
al.51121240083324760
Novel519112400834483115149164
UBQLN2537412400834379127159205239
mutations394013400835793115147169183221258284
linked4236134008315296696129168
to441613400832158
amyotrophic448613400833188118155176197233272310324356
lateral48541340083154667100121153168
sclerosis50341340083265772106127163190204229
and527613400833168106
atypical53951340083315285124139170203217
hereditary39401440083387294128167182205238259293
spastic42461440083266598124147163195
paraplegia44541440083387192125164180215255270302
phenotype476914400833877112150188210244284319
through51011440083226081118156195233
defective53471440083387392127159183199231265
HSP70-mediated394015400834374108141173196253287325339370391424462
proteolysis.44141540083385995116148186201232258272297310
Neurobiol473615400834271106126160195209244259
Aging.50041540083377286121156168
2017;58:239.e11239.e20.51821540083336697126135169202213247281313324357386413394016400833469102113148182216229
doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.06.018.41841640083387792104134165178209240272303328344357396431469490527567582620636669708723761800813849883915944950985102110341069110111321146
19.39401740085367084
Theuriet404517400833373109148169185221244
J,431017400832437
Pegat436817400833670110143166
A,455517400834156
Leblanc463217400833267107123156195228
P,488117400833641
et494317400833457
al.50211740083334862
Phenoconversion510417400833674110148188221259298330365387415430469508
from39401840083194281141
spastic410318400832767102130154170203
paraplegia43281840083407496131172188225266282315
to466518400832261
ALS/FTD474718400834376112138173210258
associated50271840083336088128162178211234269311
with53591840083526992132
CYP7B1551318400834180394019400833671108141
compound410419400833270131172212252292333
heterozygous44591940083397599134156195225260300340380408
mutations.488919400835998122157179196235275303318
Genes522919400834374113144170
(Basel).54181940083195491117148163183194
2021;12(12):1876.394020400833468101133141171201218250280298310339370403435449
doi:10.3390/genes12121876.44042040083387692104133165178213246279315339375410448483510540570601631663694727759772
20.39402140085377591
Tsang40532140083345791131172
HT,42472140083458191
Edwards436021400833373127161183223250
TL,46332140083336882
Wang473721400836092132173
X,493221400833953
et500821400833558
al.50882140083334963
The517321400833475111
hereditary53062140083397698134175191215249271307
spastic39402240083266699126150165197
paraplegia41582240083397394128167183219259274306
proteins44852240083396199121155171209236
NIPA1,47412240083466197135165174
spastin,49362240083266699126150165203216
and517322400833271110
spartin53042240083266699121146161200
are55242240083325488
inhibitors39402340083155493109149165189227249277
of423923400833858
mammalian431823400835992152211244260276309348
BMP468823400833692129
signalling.48392340083264282121154170186202241281295
Hum515523400834380138
Mol531023400835491107
Genet.543523400834273111142164177
2009;18(20):3805-3821.394024400833468104140152182214233266301319331366400436470492524559592624633
doi:10.1093/hmg/ddp324.45882440083397792104134165178209240275308333372429468495530569608642674706719
21.39402540085366982
Uhrová403525400834482103140172205
Mészárosová425325400835489116145179200237264302334367
A,463325400834155
Mazanec470125400835487116149187222255
R,496925400833549
Seeman503125400833368103161193231
P.527525400833540
Hereditární532825400834479101135174189212244265394026400833752
spastické40052640083266598124147162194224258
paraparézy:42762640083387192125164197218252281315328
klinické4617264008330466199114146176210
a4839264008332
genetické488626400833873111146168183215245279
aspekty.51782640083315896132162186220230
Neurol.542126400834373109129164179192
praxi.39402740083355690119134147
2016;17(6):373-376.410027400833468100131143174203219253271283318350384406438470502516
22.39402840085367288
Zhao404328400833876108146
J,420428400832436
Matthies425528400835486108133171186220247
DS,45172840083457891
Botzolakis46222840083367496127164180212242259285
EJ,49212840083336072
et500728400833457
al.50782840083324760
Hereditary515328400834479100134174189212244265299
spastic5467284008326659812539402940083223769
paraplegia-associated40272940083387193126165181215255270302325357383410448481496528550584623
mutations466829400835795117150172187225264290
in497629400831553
the50462940083226095
NIPA151592940083456096133163
gene534029400833873111146
and550429400833270109
its39403040083153765
Caenorhabditis401730400834073108146184205244276315354369392407433
elegans44633040083344984123155193219
homolog469530400833876134172188226265
trigger4973304008322435997136171192
neural517830400833772110131164179
degeneration5370304008338731121471852193940314008320537489127165
in411731400831552
vitro4182314008331466889126
and432131400833169107
in444131400831452
vivo45053140083314779116
through46333140083225980117155193230
a4876314008331
gain-of-function49223140083387085122144183202222242280317349373388425463
mechanism.53983140083569112316119239403240083385379136150
J4109324008324
Neurosci.414932400834373109130165189218233246
2008;28(51):13938-13951.441532400833468104140152187221240273304319331360390424456491513544574607642673682
doi:10.1523/JNEUROSCI.4668-08.2008.51173240083387691103133165177208238271306330351396430473394033400833583116156171185219255291326349386421435471505541577590
23.39403440085367287
Zumrová404034400833874132153190222255
A,430734400834155
Mazanec437534400835587116150188223255
R,464334400833549
Vyhnálek470534400833668107144177192227257
M,497534400835467
et505534400833456
al.51243440083324760
Concomitancy519734400834076115147184242257279312350382415
of394035400833756
mutation400935400835794116148170185222260
in428235400831552
FRDA434735400833266112152
gene451135400833873110145
and466835400833270108
FMR1478935400833285120152
premutation49543540083386093151188210242264279316354
in532135400831552
58-year-53863540083346790121155187207226
-old39403640083216176115
woman.407136400835088146179217230
Neuro431636400834373109130165
Endocrinol449336400833167103138169189204240276291
Lett.47973640083295879101114
2005;26(1):71-74.492436400833468104138149184218237268283295328361379411441454
11.12.61676800313143269333462599733811
6.148976800313143220
2026177176800313142289433578
BRNO112379800313157328522721
23.149053100945307600204353200934136
sympozium4586130048917538572395811851370148417132050
praktické641656004892373925988199731087126014831684
neurologie51469300489233439671825105211631390162017311938
MÍSTO32617730017089125181239307
KONÁNÍ:35937730017065132206272345381412
Hotel32607890017072132175233264
International3547789001703498141198239304363406437497561620651
Brno42217890017067108172233
Husova32608050016665120159213260310
200/16,35928050016654107161198250298323
60239378050016654109159
0041188050016654109
Brno4249805001665892150202