www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2025;26(5):430-433 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 433 VIDEOKAZUISTIKA Okohybná porucha – diagnostická výzva extranodální lokalizací, zejména v oblasti břicha, čelisti nebo centrálního nervového systému, tak jako tomu bylo u pacienta popsaného v kazuistice (Fang et al., 2025). Onemocnění je úzce spojeno s chromozomální translokací zahrnující gen MYC. Gen MYC představuje protoonkogen, který kóduje transkripční faktor c-Myc – bílkovinu, která reguluje expresi mnoha dalších genů souvisejících s růstem, dělením a přežíváním buněk. Má zásadní roli v kontrole buněčného cyklu, metabolismu a diferenciace, která vede k nekontrolované buněčné proliferaci (Fang et al., 2025; Hodgson et al., 2017). U prezentovaného pacienta byl detekován zlom 8q24 v oblasti genu MYC a translokace t(8;14) mezi geny MYC a IGH. Burkittův lymfom se vyskytuje ve třech klinických formách: Endemická forma, která se vyskytuje hlavně v rovníkové Africe a Papui-Nové Guineji, typicky postihuje děti ve věku 4–7 let, nejčastěji bývá postižena čelist, dále ledviny, CNS, gastrointestinální trakt. Bývá přítomna silná asociace s virem EpsteinBarrové (EBV). Imunodeficienčně asociovaná forma, která bývá nejčastěji u HIV pozitivních pacientů nebo u pacientů s imunosupresivní medikací například po transplantacích. Má agresivní průběh, který vyžaduje intenzivní terapii a nejčastěji postihuje uzliny, CNS, a kostní dřeň. Sporadická forma, která byla prokázána u pacienta prezentovaného v kazuistice, postihuje především děti a mladé dospělé a typicky postihuje abdominální oblast a CNS. Navzdory své vysoké agresivitě má Burkittův lymfom při včasné diagnostice a intenzivní chemoterapeutické léčbě velmi dobrou prognózu – zejména u dětských pacientů dosahuje pětileté přežití více než 90 % (Hodgson et al., 2017). Prognóza u dospělých je variabilnější a závisí na stadiu onemocnění, věku a celkovém zdravotním stavu pacienta. Závěr Prezentovaná kazuistika upozorňuje na nutnost širokého a mezioborového přístupu k pacientům s izolovanou okulomotorickou poruchou. V našem případě vedla důsledná diagnostická rozvaha, zahrnující zobrazovací vyšetření, analýzu mozkomíšního moku a biopsii, k odhalení diseminovaného lymfoproliferativního onemocnění a umožnila časné nasazení terapie, které vedlo k úplnému neurologickému zotavení. Doporučení pro praxi U pacientů s izolovanou lézí hlavových nervů je na místě vždy zvážit maligní etiologii, zejména při atypickém průběhu. Pokud primární vyšetření včetně CT nebo nativní MR mozku není diagnostické, je na místě doplnit MR s kontrastem, zejména se zaměřením na oblast kavernózních splavů. Likvorologické vyšetření včetně flowcytometrie má klíčový význam v odhalení maligní infiltrace CNS i při negativním nálezu v jiných zobrazovacích metodách. LITERATURA 1. Dixit A, Garcia Y, Tesoriero L, et al. Diplopia: A Rare Manifestation of Neuroborreliosis. Case Rep Neurol Med. 2018;2018:9720843. Published 2018 Jul 9. doi:10.1155/2018/9720843. 2. Fang H, Wang W, Medeiros LJ. Burkitt lymphoma. Hum Pathol. 2025;156:105703. doi:10.1016/j.humpath.2024.105703. 3. Hodgson DC, Lam W, Keough MB. Burkitt lymphoma in children and adolescents: Management and prognosis. Blood. 2017;129(22):3101-3110. doi:10.1182/blood-2017-02-771428. 4. Indraswari F, Mukharesh L, Burger KM, Leon Guerrero CR. Cases of stroke presenting with an isolated third nerve palsy. Stroke. 2021;52(2):e33-e36. doi:10.1161/STROKEAHA.120.030568. 5. Kim HJ, Kim HJ, Choi JY, Yang HK, Hwang JM, Kim JS. Etiological distribution of isolated oculomotor nerve palsy: analysis of 633 patients and literature review. Eur J Neurol. 2024;31(6):e16261. doi:10.1111/ene.16261. 6. Kung NH, Van Stavern GP. Isolated Oculomotor Nerve Palsies. Semin Neurol. 2015;35(5):539–548. doi:10.1055/s-0035-1563572. 7. Liang CY, Lai TH, Fang W. Isolated third nerve palsy as the initial presentation of Burkitt’s lymphoma. Taiwan J Ophthalmol. 2017;7(1):44-47. doi:10.4103/2211-5056.200477. 8. Noioso CM, Rose AS, Bhatti MT. Miller Fisher syndrome: Review of the literature. Curr Opin Ophthalmol. 2023;34(1):48-53. doi:10.1097/ICU.0000000000000852. 9. Pramanik S, Gazi MJ, Pal SK, Debnath NB. Cranial nerve palsy in cerebral venous sinus thrombosis and response to therapy. Int J Res Med Sci. 2017;5(11):5079-5081. doi:10.18203/23206012.ijrms20174947. Využíváme systém CrossRef. S články můžete snadno pracovat díky jednoznačnému identi kátoru DOI. S NÁMI SE NEZTRATÍTE Časopis je indexován v databázi EBSCO
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=