546
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33928040010732
Neurol.3468804001075593139165209227243
praxi.3727804001074672114152170186
2025;26(5):415-4243929804001074487128172185229272295338360375418456494522568609649
/46238040010732
NEUROLOGIE47008040010758102158205268310370429450494
PRO5215804001074591154
PRAXI5390804001074692148201221
41756558020012657110162
PŘEHLEDOVÉ4549200012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216200012660115187259327395
Lennoxův-Gastautův413236001062961103144185220261299326366406440473509549581622661
syndrom480836001063168110150186226280
v5104360010636
dospělém515636001063778111145177208240295
věku546736001063668104145
na340412001095195
jednotlivé461412001092369121172222252273294338383
charakteristiky870412001094192135165209252284329359380416447467510556
pacientů1452412001095397138159204255285335
s18134120010937
LGS18674120010944101146
a3404260010943
zdůrazníme399426001093888135163205243292311384429
především842426001095280123173217258292312385
rysy,1242426001092973107149162
se1419426001093680
kterými1513426001094374117145188263282
se1810426001093680
setkáváme1904426001093680340440001093072116157201276321
u6844400010950
dospělých7504400010952102136187233253296335384
jedinců1157440001092267118138188228277
(Arzimanoglou1457440001092680108148169244287336385436456506555
et340454001094574
Resnick429454001094993127175194233274
2011;718454001094690131167179
Samanta912454001094487160202250278321
et1248454001094574
al.,13374540010944638198
2025).1451454001094690132177199215
Epilepsie3404790014762133164196258329380411473
Epilepsie480496001094494115136181232268288333
se829496001093580
rozvíjí925496001092978115161182204225
typicky1166496001092974125146187228273
v14554960010943
dětství,1516496001095196125162192237259277
velmi1809496001094387108183203
rychle340510001092975114164185230
splňuje586510001093687108158207229274
kritéria87651000109427394124168198220263
farmakorezistence,115551000109267099175218260308338383422443479509554604645689707
kdy1878510001094292135
se340524001093683
nedaří449524001095198151195226248
dosáhnout7235240010951102139184236287338389420
úplného11695240010950103126177223275326
vymizení1521524001094491169190230277328350
záchvatů1897524001093985340538001094088128170198246
ani599538001094291111
přes722538001095179122157
četné891538001094083112160204
farmakologické110853800109256896169211252299320368417437476517559
intervence168053800109216997140169213256305340552001094085
(Specchio444552001092568119165207246296318367
et830552001094576
al.,92555200109436584104
2022).1047552001094792136183206223
Farmakorezistentní1289552001094485114190234276325355400439461496527572622652702723
epilepsie3405660010946100123146193247285307354
je722566001092270
v8195660010945
současnosti885566001093789141184230267319371408441463
definována13765660010952100128153205258302348400446
jako1849566001092368113163
selhání340580001093580101150192242262
dvou617580001095093141190
vhodně822580001094392141192241286
zvolených1123580001093883131152196246286325374
ASM1512580001095499169
(Kwan1696580001092572135178227
et1938580001094574
al.,34059400109436584103
2010),459594001094692134177201218
nicméně693594001095071112187232283328
u10375940010950
LGS1106594001094298142
se1264594001093682
spíše1362594001093586108145191
jedná1569594001092167119169212
o17975940010949
epilepsii1866594001094596118340608001092165115150170190
ultra-refrakterní54560800109486998126169197227271297326369410441485513563583
(McCormack1142608001092695134186233262336378417458
et1615608001094474
al.,170360800109436382100
2020;1818608001094589132176194
Peña-Ceballos340622001094893144188217273318371415437458509545
et911622001094576
al.,101362200109446685105
2023).1144622001094692137184207224
Ultra-refrakterní1394622001095980111141185215246291319350394437470515546597618
epilepsie340636001094597118140185237273294339
je705636001092267
relativně79863600109297496140170191234285331
nový11546360010950100143189
termín1368636001093075105181202252
objevující16466360010949101123168211262284305345366
se340650001093682
v4476500010944
literatuře51065000109214373118148192222272302347
a8836500010943
definuje946650001095096124148198248270315
pacienty,1287650001095196137158204254284330344
u16576500010950
kterých1726650001094275120150196236287
došlo3406640010952102139161212
k5786640010943
selhání641664001093683105156201252274
nejméně941664001095197120196243295341
šesti1309664001093682119151172
různých1507664001093081121173215256307
způsobů1840664001093992143340678001093686137188
léčby,548678001092267109160202217
včetně785678001094483128158208254
ASM,10606780010955100172192
ketogenní1273678001094287117166218263314364385
diety,1679678001095072117148193208
resekční1907678001093075340692001093580123162211232
léčby587692001092166107157199
a8016920010943
neurostimulace863692001094994144173222257287308382431452495535579
(McCormack1457692001092696136188236266341384424465
et1938692001094474
al.,34070600109436584104
2020;461706001094691136181200
Peña-Ceballos678706001094892143186215271315367411433454504540
et1235706001094575
al.,132870600109436484103
2023).1448706001094792136183206223
Bohužel,1688706001094999150199238284305324
ani340720001094494116
tato481720001093075105154
veškerá661720001094489125168212243287
terapeutická974720001093075105149201248298329350391434479
snaha1479720001093686130180224
nevede1729720001095096140185237283
u3407340010950
LGS4117340010943100146
k5837340010943
plnému646734001095275126173250301
vymizení974734001094491168190230277329350
epileptických1351734001094699121143190243274296337381427468519
záchvatů.1897734001093985340748001094090132176206256274
Z6357480010950
tohoto704748001093079130180210259
pohledu9847480010951101152174219271321
je1326748001092267
důležité14147480010951101122168207228258303
si1738748001093657
jasně1816748001092265101151197
stanovit340762001093565107156204245266295
terapeutické649762001092973101144194238287316336375416458
cíle.112276200109395981125143
Naše12797620010958100135179
„neschopnost“1472762001093180125159199247295345394443477507541
úplně3407760010950101123173219
potlačit5817760010951101131153196237258288
epileptické891776001094597118140185237267288329371415
záchvaty1328776001093984125175217261291336
u16867760010949
LGS1754776001094399143
by1919776001095193
neměla2140412001095198175222244289
vést2455412001094490127158
k26404120010942
terapeutickému2703412001093076106152204252303334356397440486563614
nihilismu3343412001095173124146168190226303353
ve3723412001094489
smyslu21404260010936111152188209259
„nebudeme2423426001093283129180231282328403449
dělat2896426001095196118162191
nic,3111426001095072112132
protože3266426001095282131161210248294
stejně3584426001093566111133183229
stav2140440001093667111153
pacienta2311440001095195136157202253282327
nezlepšíme.“2655440001095096135157203254290311387432451481
Na31534400010959103
druhou3274440001095180131181231281
stranu357244000109366797141191240
bychom2140454001095193133183233309
se2466454001093682
neměli2566454001095095171217238260
za2843454001093984
každou2945454001094287126177227277
cenu3240454001094084135185
uchylovat3442454001095091141182204254297341371
k21404680010942
maximálním22024680010975120163185261305326377398474
snahám2702468001093686130181224300
o30284680010950
kompenzaci3097468001094392168220267318357403444465
stavu.3588468001093667111154205224
Ukazuje2140482001095798142180229250294
se,244948200109358098
že2562482001093782
pro2659482001095079127
pacienty2801482001095194133154198247276320
a31364820010942
jejich319648200109226687108147196
pečovatele3407482001095095136183225268296340361405
je2140496001092269
velmi2236496001094490113190213
důležité24754960010952103125172213235267313
balancování2814496001095398121166217259310354399451473
kompenzace3314496001094393171224271323364411453498
epileptických2140510001094598119141187239270291332375421461511
záchvatů2677510001093984125176218263292343
a30455100010944
absence3108510001094496132178229270315
nežádoucích34495100010950961361812332843342140524001094264107159
účinků,2329524001095194116169213266286
zde2645524001094093141
jsou2816524001092361113165
velmi3012524001094491114192215
zdůrazňovány3257524001094094145177223264317369414460512556
behaviorální2140538001095198148192234256306336380402452473
problémy2638538001095282131183205251327368
(agresivita,3032538001092566117147192228249293315345390409
hostilita),34665380010950100136167188210231261305329346
dopady21405520010951101154198250293
na2459552001095094
kognitivní2579552001094291143194215245267311362383
funkce,2988552001092778128171211256274
soběstačnost,3288552001093686138185221252296337388438474505525
motorické21405660010975125155204234256296338383
projevy.2542566001095282131153198242288303
Pro2864566001094877127
většinu3010566001094388118155176226276
pečovatelů3305566001095198139188231275304349371420
je3745566001092267
akceptovatelná2140580001094386125170222252301344388417462484534577
jistá273858000109224479110154
frekvence2913580001092757102145192236287327372
epileptických3306580001094597118140185237267288329371417457507
záchvatů,2140594001093882122171213256285334352
zvláště2508594001093883104147182212256
pokud27795940010951100143192242
nevedou3037594001094994136180231280329
k33825940010942
závažným3442594001093882124167206255295370
pádům2140608001095194144192266
a24216080010943
poraněním,24826080010951100130173222266316336410429
při2926608001095079100
absenci3041608001094393128173222262283
nežádoucích3339608001094994132176227276325365385425473
účinků2140622001095090111161204254
léčby2413622001092167108160202
(Samanta2634622001092568112187231281311355
et3008622001094575
al.,310362200109436483103
2025).3225622001094692136182207224
Etiologie228063600109447394143164213263284328
LGS2625636001094398142
je2784636001092266
velmi2868636001094387108182202
variabilní,3087636001094487115136179229250270319340358
její346263600109226788108
objasnění358763600109491001211641992140650001095094143163
se2317650001093579
daří2410650001095193121141
cca2565650001094079121
u27006500010950
60–702766650001094692139180223
%29976500010971
LGS3082650001094297140
pacientů,3236650001095194133153197246274322340
u35906500010949
zbývajících36566500010938891292140664001094386106126165185224273
302427664001094691
%25276640010970
nemocných2611664001095094168217257306346384433
zůstává3058664001093887121151194235277
etiologie334966400109457494143163212262282326
neznámá.36896640010950942140678001093988131205248266
Může24236780010972121159204
se2644678001093580
jednat2741678001092267118167209238
o29966780010949
etiologii306367800109457495144165214264285305
strukturální338567800109356594143185217266294337358407427
při2140692001095180100
rozsáhlých2254692001093078115151194243264305344393
vývojových2661692001094388133181202250292337375424
malformacích30996920010975117138163212241315358397417457505
nebo3618692001095095145195
v21407060010943
rámci2200706001093072146186206
hypoxického2420706001095090141191231252291332376425474
poškození.29087060010951101135176224261305354374392
LGS3315706001094297140
může34697060010975123161205
být3689706001095192124
geneticky2140720001095196146191221242282323369
nebo2533720001095095146197
metabolicky27537200010976121151195246296318338378420465
podmíněn,32427200010952102153228249299344394412
nicméně367872000109517111121407340010974118166210
na2363734001094991
toto2467734001093077105152
téma2632734001092972145187
máme28327340010974116189232
stále3078734001093564106126170
jen3261734001092265114
malé33887340010974116135179
množství358073400109741221702072140748001093668114136
informací230174800109217298149179256300341362
(Asadi-Pooya,2688748001092682119164216237266317366417459504523
2018).3236748001094793137179203220
Ve3481748001095194
studii3600748001093768118170191213
222140762001094691
pacientů2249762001095295135155200249278327
splňujících2594762001093586107156204225245285305345394
kritéria300676200109427293122166195216258
LGS3282762001094398142
měl34427620010975120141
jeden3601762001092266117162212
nemocný2140776001094992165213252300339
de2492776001095093
novo2598776001094997137184
mutaci27957760010974121149191230249
v30577760010942
genu3115776001095093141188
kódujícím3316776001094288138185205224263282354
alfa368377600109436287129
139404120010945
podjednotku3999412001095098148168212261309357385426474
sodíkového4486412001093583132152194241281324372420
kanálu4919412001094284132174194241
(SCN1a),5173412001092566116173213250272288
další54744120010950911113940426001093656
dvě4017426001095194138
studie4176426001093666115165185230
identifikovaly4428426001092171116165194214240263304352394437458500
možné49494260010975125162211256
patogenní5227426001095194123171222266316365385
varianty3940440001094284112132173221248291
v42444400010943
odlišných4303440001094898117137170218257294342
genech4658440001095093141185224272
(ALDH7A1,4943440001092577117175231274321358371
STXBP1,5327440001094387139185231273286
CHD239404540010952110169212
a41694540010943
SCN8A)4230454001094496154200253278
(Sullivan4525454001092567116136156177220263312
et4854454001094575
Wirrell,4946454001097697126155200221241259
2023).5222454001094691134180202218
Velmi4080468001094990111184205
často4300468001093982116146194
(cca4508468001092562100143
304666468001094590
%47664680010970
případů)485146800109507999149192242290312
se5178468001093579
u52724680010949
pacientů53384680010951941331531972463940482001093079
s40374820010936
LGS4092482001094399143
syndromem4253482001093679130182211261337382458
setkáváme4729482001093681112154199241285360406
s51534820010936
neznámou5208482001095096135185229304354404
příčinou3940496001095282104145166217267318
epilepsie,4284496001094597119141187240276297343362
a46724960010943
to4735496001093079
i48404960010922
u48814960010950
těch4951496001093075117167
nemocných,5144496001095097173224266316358398449468
u39405100010951
nichž4012510001095275117170211
byla4254510001095397121166
provedena4452510001095284136181228282330383429
magnetická49125100010977123176229277309332375419466
rezonance54095100010930781191713940524001095197150193239
(MRI)42105240010927101152176203
dle4444524001095275123
doporučeného45985240010952105159212244297340386439487540592
protokolu5221524001095385137168220265316339391
a39405380010943
podrobné40025380010951101153182231282333378
genetické4396538001095095145191221242282324368
vyšetření,4780538001094388124169199229273324344363
včetně5159538001094382126157206252
celoexomového54275380010940841061553940552001094587135210259302346396445
sekvenování4400552001093681123169213263312354398447468
(WES,48845520010925102147191210
whole51105520010965115165186231
exome5357552001094587135210255
sequencing)3940566001093681133183229279320341391442466
(Asadi-Pooya,4425566001092681118162214235264314362412454498518
2018).4962566001094691134176201218
U40805800010958
dospělých4154580001095199133183228248290328377
bude45445800010951100149194
pravděpodobně4751580001095180122163212256306355405454504553597
neznámá536258000109509413218022339405940010975118
etiologie407359400109457595144165214265285330
častější4418594001094184119149192213248268
než4702594001095094133
u48505940010950
pacientů4917594001095195135155199249278326
dětských.5259594001095195125161202247286335353
Dospělí,39406080010961112147199245267288307
respektive4271608001093075111163209252285306350394
starší4690608001093667111141178199
pacienti4913608001095296137158204255284305
s52426080010937
epilepsií5297608001094698119140186238274295315
a39406220010945
těžším4003622001093177116154176253
kognitivním4281622001094493146197218249270315367388465
deficitem,4771622001095399127151192213244290367386
včetně5182622001094585131162213259
LGS54666220010944101147
syndromu,3940636001093782135188218269347399419
zůstávají4390636001094091128160206249295317339
mnohdy47606360010978129181233286331
nedošetření,5122636001095299153204241288320350397449471491
ev.3940650001094690105
jsou4070650001092258109160
vedeni4255650001094489142188239260
pod45406500010953104157
nesprávnou4721650001095198134186216261304355406457
diagnózou5203650001095273117168219270308358409
dětské3940664001095195124160201244
mozkové41996640010974123160202249291334
obrny,4548664001094999128178218232
i47946640010921
když4832664001094291133173
nesplňují5019664001095094129179200249297318338
její537166400109226687107
kritéria.5492664001094272933940678001093074103123166185
Výše4144678001095193128173
uvedená4337678001094993136187232282324
fakta4681678001092670111143186
souvisí4887678001093685134177198233253
s51606780010935
omezenou52136780010949124169207252301350399
dostupností39406920010952103140171222275326377414445467
MRI44326920010974124147
vyšetření4604692001094592129175206236282334355
v49856920010944
minulosti5048692001097799150201223274310342363
a54366920010945
její550069200109226991112
obtížnější39407060010949100130150188237282303338358
proveditelností4316706001095281129171215266286316359380429479513543563
u48987060010949
tohoto4965706001092978127176205253
typu5237706001093074125175
pacientů.54307060010951951341553940720001094595123172190
Vyšetření4147720001095093128172202231275324345
MRI45097200010972120142
je4668720001092267
často,4752720001094083118148196213
v49827200010943
závislosti5043720001093883124145179200249284314334
na5394720001095092
tíži550472000109295088108
kognitivního3940734001094188137184204232251293341360410457
deficitu,4410734001095093119141179198226274291
nutné4714734001094996124172215
provádět4942734001095078126166208257300328
v52837340010943
celkové5342734001093981101141188228270
anestezii.3940748001094393137172202246285305326344
Pečovatelé/rodiče4306748001094891132180221265293337358403434461509560580620664
s49927480010936
tímto5045748001093050125153201
často5269748001094084118148196
nesouhlasí54887480010950953940762001093584133182202245279299
z42537620010938
důvodu4308762001095199141189240288
obav46107620010949100143184
z48087620010938
možných48637620010975123161210250288337
komplikací5214762001094289164214235255296339378398
plynoucích3940776001095171112161209258297316355403
právě4357776001095078121161204
ze4574776001093882
sedace4669776001093680130171210253
pacienta.4935776001095193132152196244272314332
Poměrně5281776001094794167211239288332
Obr.340620011265120155175
1.53562001125070
Zpomalení65062001074590136208253271309356374
základný104262001073579116135180226272307
aktivity136762001074683111129167185211250
–1635620010745
EEG169862001074078131
nález184762001074691110148185
u2050620010745
pacientů211362001074591129147185231256301
s2432620010732
Lennoxovým-Gastautovým248262001073774120166211247292329369440467524569599625668714740783821861932
syndromem343262001073168115160185229301339411
(LGS);386162001072460109147169182
v4061620010738
tomto411762001072770142167211
případě43466200107457189134180225263
vidíme462762001073856101120191229
bdělý487462001074591129148185
EEG507762001073977130
záznam,522562001073580116162207278294
ve553762001073875
všech34073001073868106144189
svodech54673001073169113159198235281
je84373001071857
přítomno9167300107457189115158230276321
vysoké125373001073878109153190228
zastoupení149773001073579109136179225271309356374
theta188773001072672110137180
vln;208373001073856103117
jedná221673001071856102148193
se242573001073169
o2510730010745
úsek257173001074675113150
EEG273773001074078131
natočený288473001074691117161199235282317
u3217730010746
pacienta327973001074591129147185231256299
s3595730010731
LGS364273001073786125
v3783730010738
rámci383773001072668140177195
běžné404873001074684120166204
kontroly426973001073781128153178222241278