Neurol. pro Praxi, 2002; 4: 180-182

Spinální svalové atrofie v dětském věku

MUDr. Jana Haberlová1, RNDr. Petra Hedvičáková2
1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha
2 Oddělení klinické genetiky FN Motol, Praha

Klíčová slova: klasifikace, proximální formy SMA, molekulárně genetická diagnostika, patogeneze, možnosti léčby.

Zveřejněno: 31. prosinec 2002  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Haberlová J, Hedvičáková P. Spinální svalové atrofie v dětském věku. Neurol. praxi. 2002;3(4):180-182.

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Braun, Croizat, Lagrange, Warter, Poindron. Constitutive muscular abnormalities in culture in SMA, Lancet 1995; 345: 694-695. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Brzustowicz LM, Lehner T, Catilla LH, Penchaszadeh GK, Wilhelmsen KC, Daniels R, Davies KE, Leppert M, Ziter F, Wood D, Dubowitz V, Zerres K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Ott J, Munsat TL, Gilliam TC. Genetic mapping of chronic Chilhood onset SMA to chromosome 5q11.2-13.3, 1990; Nature 344, 540-541. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. eMedicine Journal December 2001; 7, Number 12.
    4. Furukawa T, Nakoo K, Sugita H, et al. Kugelberg Welader d. with particular references to sex - influenced manifestation, Arch Neurol 1986; 19: 156-162. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Grohmann, Schuelke, Diers, Rudnik-Schöneborn, Zerres,Hübner, Klinischer Phänotyp und Genlokus der spinalen Muskelatrophie mit respiratory dystress Typ I, 2001.
    6. Kobayashi H, Baumbach L, Matise TC. A gene for severe lethal form of X-linked arthrogryposis (X-linked infantile spinal muscular atrophy) maps to human chromosome Xp11.3-q11.2, HumMolGenet 1995; 4 (7), 1213-1216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kraus J. Spinální svalové atrofie, Čs. Neurol. Neurochir. 1992; 55/88, 5/6. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S. Identification and characterisation of a SMA - determining gene, Cell 1995; 13, 80: 155-165. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Muruyama, Bouldin, Suzuki. Imunocytochemical and ultrastructuralstudies of Werdnick-Hoffmann d., Acta Neuropathologica 1991; 81: 408-411. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Victor M, Ropper AH. Adams and Victor's Principles of Neurology, 2001.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.