Genová léčba v neurologii

doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):83

Výzvy a perspektivy diagnostiky dětských pacientů bez diagnózy a přehled léčebných možností u vzácných onemocnění

Challenges and perspectives in the diagnosis of undiagnosed pediatric patients and an overview of therapeutic options in rare diseases

MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D., Mgr. Petra Pokorná, Mgr. Kamila Říhová, Ph.D., doc. MUDr. Regina Demlová, Ph.D., prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):89-95 | DOI: 10.36290/neu.2026.017

Vzácná onemocnění představují rozsáhlou a heterogenní skupinu převážně geneticky podmíněných chorob. V současnosti je známo více než šest tisíc klinických jednotek, které v souhrnu postihují přibližně 68 % celosvětové populace a představují významnou zdravotnickou i socioekonomickou zátěž. Významný pokrok v molekulární genetice, zejména zavedení celoexomového a celogenomového sekvenování, výrazně zkrátil dobu k určení diagnózy a umožnil odhalit nové genetické příčiny onemocnění. Přesto zůstává přibližně polovina pacientů bez stanovené diagnózy. Cílená kauzální terapie je v současnosti dostupná pouze pro malý podíl těchto chorob, což zdůrazňuje potřebu...

Genová terapie neuromuskulárních onemocnění

Gene-based therapy for neuromuscular diseases

MUDr. Aneta Podsedníková, MUDr. Lenka Juříková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):96-99 | DOI: 10.36290/neu.2026.004

Neuromuskulární onemocnění (NMO) jsou širokou skupinou chorob postihujících periferní nervy, svaly či nervosvalový přenos. Patří mezi vzácná onemocnění s variabilní klinickou manifestací. Společným znakem NMO je svalová slabost progresivního charakteru, která může vést u části pacientů k respiračnímu selhání. Terapie geneticky podmíněných NMO v minulosti spočívala pouze v symptomatické péči bez možnosti ovlivnit přirozený průběh onemocnění. Průlom nastal s příchodem genové léčby spinální muskulární atrofie (SMA). Pokroky jsou zaznamenány i v léčbě svalových dystrofií. Účinnost genové terapie jde ruku v ruce s dostupností moderních diagnostických metod,...

Naděje skrze genovou terapii: moderní přístup v léčbě AADC-deficitu

Hope through gene therapy: a modern approach to treating AADC deficiency

MUDr. Martin Macháček, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):101-106 | DOI: 10.36290/neu.2026.012

Deficit dekarboxylázy L-aromatických aminokyselin (AADC-D) je vzácná a poddiagnostikovaná primární neurotransmiterová porucha způsobená autozomálně recesivně dědičnou mutací genu DDC. Výsledkem je snížená aktivita enzymu a deficit monoaminových neuromodulátorů vedoucí k těžké poruše motorického vývoje, chování a autonomních funkcí. Donedávna byla léčba pouze symptomatická, založená na léčbě dopaminovými agonisty, inhibitory monoaminooxidázy a pyridoxinem. Uvedení genové terapie eladocagen exuparvovek představuje zásadní průlom v léčbě tohoto onemocnění. Tato metoda využívá stereotakticky cílené intraputaminální podání AAV-vektoru s funkčním...

Metachromatická leukodystrofia diagnostické a liečebné možnosti

Metachromatic leukodystrophy diagnostic and therapeutic options

doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., MUDr. Klára Brožová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):109-113 | DOI: 10.36290/neu.2026.007

Metachromatická leukodystrofia, podmienená deficitom arylsulfatázy A, je charakterizovaná tromi klinickými podtypmi: neskorou infantilnou, juvenilnou (včasnou a neskorou) a dospelou formou. Regres motorických a mentálnych funkcií s nálezom leukodystrofie na MR mozgu je dôvodom na ďalšie laboratórne vyšetrenie. Diagnóza metachromatickej leukodystrofie sa stanovuje potvrdením deficitu enzýmu arylsulfatázy A, nálezom sulfatidov v moči a následným genetickým vyšetrením patogénnych variantov génu ARSA. Cielenou terapiou je alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT), ktorá sa využíva u pacientov s pre- a veľmi skorou symptomatickou...

Od genetické diagnostiky ke genové terapii v epileptologii

From genetic diagnostics to gene therapy in epileptology

MUDr. Ondřej Horák, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):114-118 | DOI: 10.36290/neu.2026.021

Oblast genetických epilepsií a především pak vývojových a/nebo epileptických encefalopatií doznala v posledních 15 letech doslova revolučních změn. S rychle narůstajícím počtem identifikovaných "s epilepsiemi asociovaných" genů a zvyšujícím se poznáním obrovské variability genotypově-fenotypových spekter byly vyvinuty a do praxe implentovány moderní molekulárně-genetické metody založené na principu masivní paralelní sekvenace, které umožňují diagnostikovat, etiologicky klasifikovat a klinicky charakterizovat celou řadu nových monogenních jednotek, lépe pochopit jejich patogenetickou podstatu a v neposlední řadě vyvíjet inovativní léčebné strategie....

Možnosti genetické terapie transthyretinové amyloidózy

Current genetic therapy options for transthyretin amyloidosis

prof. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):119-124 | DOI: 10.36290/neu.2025.082

Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je závažné progresivní multisystémové onemocnění způsobené ukládáním amyloidních fibril z patologicky nestabilního transthyretinu v různých tkáních. Klinicky se nejčastěji projevuje rychle progredující axonální senzitivně‑motorickou polyneuropatií s časným postižením autonomního nervového systému a/nebo kardiomyopatií. Vývoj disease‑modifying terapií, zejména genových "silencerů" (tedy molekul tlumících expresi specifického genu na úrovni mRNA) na bázi malých interferujících RNA (patisiran, vutrisiran) a antisense oligonukleotidů (inotersen, eplontersen) zásadně změnil prognózu pacientů. Tyto léky snižují...

Cílené umlčení: antisense oligonukleotidy a genetické formy ALS

Targeted silencing: antisense oligonucleotides and genetic forms ALS

MUDr. Daniel Baumgartner, Ph.D., MUDr. Adam Betík, doc. MUDr. Eva Vlčková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):125-129 | DOI: 10.36290/neu.2025.084

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění s omezenými terapeutickými možnostmi. Tofersen, antisense oligonukleotid cílený na mutace v genu SOD1, je první RNA-zacílenou genetickou terapií, schválenou pro ALS. Klinické studie ukázaly významný biologický efekt v podobě poklesu hladin proteinu SOD1 a neurofilament, i když krátkodobý klinický přínos nebyl jednoznačně prokázán. Dlouhodobá data a data z klinické praxe však naznačují zpomalení progrese onemocnění, zejména při časném zahájení léčby. Přestože se objevují nežádoucí účinky, poměr rizik a přínosů je považován za příznivý, což potvrzuje i podmíněné schválení...

Využití digitálních médií jako zdroje informací pro pacienty s roztroušenou sklerózou

The use of digital media as a source of information for patients with multiple sclerosis

MUDr. Iva Šrotová, Ph.D., MUDr. Sabina Vejrychová, MUDr. Marta Vachová, MUDr. Viktorie Svobodová

Neurol. praxi. 2026;27(2):130-132 | DOI: 10.36290/neu.2025.077

V dnešní digitální době jsou pacienti s roztroušenou sklerózou (RS) stále více aktivní v on-line prostředí při hledání informací, které jim pomáhají zvládat toto chronické onemocnění. Tento článek se zaměřuje na různé způsoby, jakými pacienti využívají digitální média, včetně sociálních sítí, odborných webových stránek, mobilních aplikací a virtuálních komunit, a na jejich dopad na kvalitu života, znalost o onemocnění a rozhodování o léčbě. Okrajově je i zmíněna možnost vlastního pozorování zdravotního stavu pomocí mobilních aplikací.

Nové léčebné možnosti u hereditárních neurodegenerativních cerebelárních ataxií

Novel therapeutic options in hereditary neurodegenerative cerebellar ataxias

doc. MUDr. Martina Bočková, Ph.D., MUDr. Tomáš Boušek, MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová, Ph.D., doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):133-138 | DOI: 10.36290/neu.2026.010

Přehledový článek shrnuje současné možnosti kauzální i symptomatické léčby degenerativních cerebelárních ataxií se zaměřením na dvě diagnózy, u kterých se zásadně mění každodenní neurologická praxe: Friedreichovu ataxii (FA) s nově dostupnou cílenou terapií omaveloxolonem a spinocerebelární ataxii 27B (SCA27B), u které se hromadí důkazy o účinku 4-aminopyridinu (4-AP).

Souboj o šedou hmotu: získává ocrelizumab převahu?

A battle for grey matter: is Ocrelizumab gaining an advantage?

MUDr. Simona Halúsková, Ph.D., MBA, MUDr. Miroslav Mareš, MUDr. Alena Martinková, MUDr. Linda Bláhová, MUDr. Věra Křivková, MUDr. Marek Klíma

Neurol. praxi. 2026;27(2):139-144 | DOI: 10.36290/neu.2026.018

Mozková atrofie představuje jeden z nejcitlivějších markerů neurodegenerace u roztroušené sklerózy (RS) a její míra úzce koreluje s dlouhodobou disabilitou i kognitivní výkonností. Největší význam má atrofie šedé hmoty a hlubokých mozkových struktur, které odrážejí probíhající degeneraci přesněji než tradiční zánětlivé ukazatele. Ocrelizumab, vysoce účinná anti-CD20 terapie, prokazatelně snižuje aktivitu onemocnění a zpomaluje globální i regionální úbytek mozkové tkáně včetně struktur nejcitlivějších na neurodegeneraci, s potenciálním dopadem na zachování funkční rezervy centrálního nervového systému. Dostupná data tak podporují koncept jeho možné...

Od parestezií k diagnóze míšní ischemie

From paresthesias to the diagnosis of spinal cord ischemia

MUDr. Natália Cvengrošová, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):145-150 | DOI: 10.36290/neu.2025.068

Parestezie, jakožto typické pozitivní senzitivní příznaky, patří mezi časté, subjektivně udávané symptomy u pacientů všech věkových kategorií. Vzhledem k tomu, že mohou být projevem poruchy jak centrálního, tak periferního nervového systému, není diferenciální diagnostika vždy jednoduchá. Uvádíme zde případ mladé pacientky, s náhle vzniklými pravostrannými hemiparesteziemi a objektivně lehkou parézou pravé dolní končetiny, u které nás charakter obtíží, nízký věk, výsledky zobrazovacích a laboratorních vyšetření, ale i údaj o recentním porodu zprvu přiměly uvažovat o možné atace roztroušené sklerózy. Dalším dovyšetřením se však prokázala míšní ischemie,...

Spastická paraparéza s neuropsychiatrickými abnormalitami a tenkým corpus callosum nezabúdajme na hereditárnu spastickú paraparézu typu 11

Spastic paraplegia with neuropsychiatric abnormalities and the thin corpus callosum don´t forget about the hereditary spastic paraplegia type 11

MUDr. Ján Necpál, PhD., MUDr. Bibiána Jeleňová, MUDr. Ján Kothaj

Neurol. praxi. 2026;27(2):156-161 | DOI: 10.36290/neu.2026.013

Hereditárna spastická paraparéza typu 11 (SPG11) je najčastejšou autozómovo recesívnou formou HSP. Okrem progresívnej spastickej paraparézy sa prejavuje aj rozličnými neuropsychiatrickými symptómami a typickým obrazom tenkého corpus callosum na MR. Niekedy môže byť prítomný parkinsonizmus alebo dystónia a typické očné prejavy charakteru retinálnej degenerácie. Komplexný manažment zahŕňa fyzioterapiu, liečbu spasticity, extrapyramídových prejavov a neuropsychiatrických príznakov. V tejto prípadovej štúdii predstavujeme tri krátke kazuistiky z jedného centra, ktoré ilustrujú typické prejavy a manažment pacientov s SPG11.

Risdiplam u dospělých pacientů se spinální muskulární atrofií: zkušenosti z klinické praxe - Publikujeme v zahraničí

MUDr. Olesja Parmová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2026;27(2):152

Parmova O, Prasil K, Mokra L, et al. A real-world, multicentre, epidemiological study in Czech and Slovak adults with spinal muscular atrophy treated with risdiplam. Scientific Reports. 2026. doi:10.1038/s41598-026-37462-6.