Neurol. pro Praxi, 2002; 4: 187-189

Hereditární neuropatie s kongenitální kataraktou a faciální dysmorfií

MUDr. Dana Šišková
Dětská neurologie FTN a IPVZ, Praha

Klíčová slova: hereditární neuropatie, Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy, CCFDN.

Zveřejněno: 31. prosinec 2002  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Šišková D. Hereditární neuropatie s kongenitální kataraktou a faciální dysmorfií. Neurol. praxi. 2002;3(4):187-189.

V roce 1999 vyčlenila skupina bulharských a dalších autorů novou jednotku z okruhu hereditárních neuropatií -onemocnění, jež se kromě neuropatie vyznačuje dalšími rysy, kongenitální kataraktou, faciální dysmorfií, kognitivním deficitem apod. Anglické pojmenování Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrom je zkracováno jako CCFDN. Chceme toto onemocnění více přiblížit a uvádíme dva případy z naší praxe.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Angelicheva D, et al. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter. Eur J Hum Genet 1999; 7: 560-566. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Nelis E, et al. Molecular genetics and biology of inherited peripheral neuropathies: a fast moving field. Neurogenetics 1999; 2: 137-148. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. On line Mendelian Genetics (OMIM).
    4. Tournev I, et al. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balcan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. Ann neurol 1999; 6: 742-750. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Tournev I, et al. Peripheral nerve abnormalities in the congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome. Acta Neuropathol 1999; 98: 165-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.