Neurol. pro Praxi, 2003; 4: 176-180

Geneticky podmíněné epilepsie a epileptické syndromy

MUDr. Tomáš Procházka
Neurologické oddělení - spánková laboratoř, Nemocnice Na Homolce, Praha

Klíčová slova: epilepsie, epileptický syndrom, genetika, iontový kanál, kanálopatie.

Zveřejněno: 31. prosinec 2003  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Procházka T. Geneticky podmíněné epilepsie a epileptické syndromy. Neurol. praxi. 2003;4(4):176-180.

Članek podává přehled o pokroku v genetickém výzkumu epilepsií. V posledních letech byly objeveny kauzálni mutace u monogenních epileptických syndromů (benigních familiárních novorozeneckých křečí, autosomálně dominantní noční frontální epilepsie, syndromu generalizované epilepsie s febrilními záchvaty -plus- a těžké myoklonické epilepsie v dětství). V těchto případech se jedná o mutace v podjednotkách iontových kanálů. Familiární temporální epilepsie jsou klinicky i geneticky heterogenní. Dědičnost idiopatických generalizovaných epilepsií je komplexní, univerzální gen pro vrozenou dispozici k záchvatům dosud nebyl nalezen. Je diskutováno zařazení idiopatických epilepsií mezi kanálopatie.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Avoli M, Rogawski MA, Avanzini G. Generalized Epileptic Disorders: An Update. Epilepsia 2001; 42: 445-457. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Blümcke I, Thom M, Wiestler OD. Ammon´s Horn Sclerosis: A maldevelopmental Disorder Associated with Temporal Lobe Epilepsy. Brain Pathol 2002; 12: 199-211. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Brodtkorb E, Gu W, Nakken KO, Fischer C, Steinlein OK. Familial Temporal Lobe Epilepsy with Aphasic Seizures and Linkage to Chromosome 10q22-q24. Epilepsia 2002; 43: 228-235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Engel J. A Proposed Diagnostic Scheme for People with Epileptic Sizures and with Epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Guerrini R, Parmeggiani L, Thomas P. The clinical spectrum of epilepsy. In: Asbury et al. Diseases of the Nervous System. Cambridge University Press 2002: 1248-1270. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Jacobs MP, et al. Future directions for epilepsy research. Neurology 2001; 57: 1536-1542. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Komárek V. Strategie antiepileptické terapie. Lék listy 2003; 21: 10-11.
    8. Mattson RH. Overview: Idiopathic Generalized Epilepsies. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 2): 2-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic S. Channelopathies as a genetic cause of epilepsy. Curr Opin Neurol 2003; 16: 171-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Noebels JL. Exploring New Gene Discoveries in Idiopathic Generalized Epilepsy. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 2): 16-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Ottman R. Progress in the Genetics of the Partial Epilepsies. Epilepsia 2001; 42 (Suppl. 5): 4-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Ramachandran V, Shorvon SD. Clues to the Genetic Influences of Drug Responsiveness in Epilepsy. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 1): 33-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Zuberi SM, Hanna MG. Ion channels and neurology. Arch Dis Child 2001; 84: 277-280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.