Neurol. pro Praxi, 2004; 3: 167-170

Genetická heterogenita a fenotypová variabilita tzv. asociovaných príznakov u neurodegeneratívnych ochorení. Pes cavus

prof. MUDr. Pavel Varsik DrSc, MUDr. Zoltán Goldenberg, MUDr. Pavol Kučera Ph.D, MUDr. Darina Buranová Ph.D, prof. MUDr. Pavel Traubner PhD
I. neurologická klinika FNsP, Bratislava

Zveřejněno: 31. prosinec 2004  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Varsik P, Goldenberg Z, Kučera P, Buranová D, Traubner P. Genetická heterogenita a fenotypová variabilita tzv. asociovaných príznakov u neurodegeneratívnych ochorení. Pes cavus. Neurol. praxi. 2004;7(3):167-170.

Skupina neurodegeneratívnych ochorení sa často ešte i dnes považuje za skupinu diagnosticky kontroverznú pre súčasný výskyt značnej heterogenity z genetického hľadiska (výskyt poruchy na rôznych chromozómových lokusoch) a klinicky značnú fenotypovú variabilitu (okrem klasického klinického symptómového komplexu sa často vyskytujú tzv. syndrómy plus). V diagnostike teda často môžu byť dôležité i tzv. asociované príznaky, medzi ktoré patrí i PES CAVUS, často označovaný i ako Friedreichova noha. Tento príznak sa môže vyskytnúť ako klasická súčasť fenotypu niektorých ochorení (HSMN, Friedreichovej choroby alebo hereditárnej spastickej paraplégie), ale i ako príznak abortívnej formy ochorenia alebo môže byť iba sporadickým izolovaným príznakom. Domnievame sa, že pre klinickú prax je dôležité správne a korektné využitie tohto klinického asociovaného príznaku.

Kľúčové slová

PES CAVUS, genetická heterogenita, fenotypová variabilita, asociované príznaky.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Adamec J, Rusnak F, Owen W, et al. Iron-dependent self assembly of recombinant yeast frataxin: implications for Friedreich´s ataxia. Am J Hum Genet. 2000; 67: 549-562. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bejaoui K, McKenna-Yasek D, Hosler A, et al.: Confirmation of linkage of type I hereditary sensory neuropathy to human chromosome 9q22. Neurology, 1999; 52: 510-515. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bobowick AR, Brody J. Epidemiology of neurodegenerative system disorders. In Vinken JP, Bruyn GW (Edit.) (1975): Handbook of Clinical Neurology, Vol.21 (Part I), North Holland Publ.Comp.,Amsterdam, 1975: 3-42.
    4. De Jonghe P, Timmerman V, Fitzpatrick D, et al. Mutilating neuropathy ulceration in a chromosome 3q13-q22 linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2B family. J Neurol Neurosurg Psychiat., 1997; 62: 570-573. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Donaghy M, Hakin RN, Bamford JM, et al. Hereditary sensory neuropathy with neurotrophic keratitis. Description of an autosomal recessive disorder with a selective reduction of small unmyelinated nerve fibres and discussion of the classification of the hereditary sensory neuropathies. Brain, 1987; 110: 563-583. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Donaghy M. (Edit.): Brain´s Diseases of the Nervous System, Eleventh Edit., Oxford University Press, 2001; 1244.
    7. Feinstein AR. Clinical Judgement., Baltimore, Williams-Wilkins Co, 1967.
    8. Harding AE, Thomas PK. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy type I and II. Brain, 1980; 103: 259-280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Hazan J, Fonknechten N, Manel DO, et al. Spastin, a new AAA protein is altered in the most frequent form of autosomal dominant paraplegia. Nature Genet., 1999; 23: 296-303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Horoupain DS. Hereditary sensory neuropathy with deaffness: a familial multisystemic atrophy. Neurology, 1989; 39: 244-248. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Chamberlain L, Shaw J, Rowland A, et al. Mapping of mutation causing Friedreich´s ataxia to human chromosome 9. Nature, 1988; 334: 248-250. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kondo K, Tsubaki T, Sakamoto F. The Ryukyan muscular atrophy. An obscure heritable neuromuscular disease found in the inseln of southern Japan J Neurol Sci. 1970; 11: 359-382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. McDermott CJ, White K, Buthley K, et al. Hereditary spastic paraparesis: a review of new developments. J Neurol Neurosurg Psychiat. 2000; 69: 150-160. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Montermini L, Richter A, Morgan K, et al. Phenotypic variability in Friedreich´s ataxia: role of the associated GAA triplet repeat expansion. Ann Neurol. 1997; 41: 675-682. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Reid E, Dearlovea AM, Whiteford ML. Autosomal dominant spastic paraplegia. Refined SPG 8 locus and additional genetic heterogenity. Neurology, 1999; 53: 1844-1849. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Rimoin DL, Connor IJM, Pyeritz ER. (Edit.). Emery and Rimoin´s Principle and Practice of Medical Genetics. Third Edit., Churchill-Living-Stone, New York,1996: 2937.
    17. Saugier-Veber P, Munnich A, Bonneau D, et al. X linked spastic paraplegia and Pelizaeus-Merzbacher disease are allelic disorders at the proteolipid protein locus. Nature Genet., 1994; 6: 257-262. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Timmerman V, Nelis E, Van Hull W, et al. The peripheral myelin protein gene PMP 22 is contained within the Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication. Natur Genet. 1992; 1: 171-175. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Tyrer JH. Familial pes cavus. In Vinken JP, Bruyn GW, De Jongh JMB. (Edit.): Handbook of Neurology, Vol.22, System Disorders and Atrophies Part II, North Holland Publ. Comp., Amsterdam, 1975: 263-270.
    20. Warner CE, Mancias P, Butler F, et al.: Mutation in the early growth response 2 gene are associated with hereditary myelinopathies. Nature Genet., 1998; 18: 382-384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.