Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 72-75

Hereditárne motorické axonopatie

prof. MUDr. Ľubomír Lisý, DrSc.
Neurologická klinika SZU a FNsP Bratislava-Ružinov

Rýchlo sa rozvíjajúce molekulárnogenetické štúdie prispeli v poslednej dobe rozpoznaniu príčin u viacerých typov axonálnych a neuronálnych motorických neuropatií. Postupne sa zisťuje ich značná etiopatogenetická heterogénnosť ako aj jej vzájomné prepojenia. Rôzna lokalizácia mutácie v tom istom géne môže byť spojená s odlišným fenotypovým vyjadrením poruchy tak v oblasti proximálneho ako aj distálneho motoneurónu. Vzhľadom na energetickú náročnosť transportu rôznych substancii v dlhých motorických axónoch dominujú v tejto skupine ochorení poruchy funkcie proteínov zabezpečujúcich axonálny a endozomálny transport, integritu mitochondrií, ale tiež kontrolujúcich oxidatívny stres, zabezpečujúcich a regulujúcich RNA.

Klíčová slova: Kľúčové slová: hereditárna spastická paraplégia, choroba Charcot-Marie-Toth, motor neuron disease, ALS, spinálna muskulárna atrofia.

Zveřejněno: 1. květen 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lisý Ľ. Hereditárne motorické axonopatie. Neurol. praxi. 2006;7(2):72-75.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, Hardiman O, Kollewe K, Leigh PN, Pradat PF, Silan V, Tomik B. EFNS task force on management of amyotrophic lateral sclerosis: quidelines for diagnosing and clinical care of patients and relatives. European Journal of Neurology 2005; 12: 921-938. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Atorino L, Silvestri L, Koppen M, Cassina L, Ballabio A, Marconi, Langer T, Casari G. Loss of m-AAA protease in mitochondria complex I deficiency and increased sensitivity to stress in hereditary spastic paraplegia. J Cell Biol 2003; 163: 777-787. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Auer-Grumbach M, Loscher WN, Wagner K, Petek E, Korner E, Offenbacher H, Hartung HP. Phenotypic and genotypic heterogeneity in hereditary motor neuronopathy type V. A clinical, electrophysiological and genetic study. Brain 2000; 123: 1612-1623. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Kijima K, Numakura C, Iyumino H, Umetsu K, Neyu A, Shiiki T, Ogawa M, Ishiyaki Z, Kitamuta T, Shoyawa Z, Hayasaka K. Mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutation in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. Human Genet 2005; 116: 23-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Klein ChJ, Dyck PJ. Genetic testing in inherited peripheral neuropathies. Journal of the Peripheral Nervous System 2005; 10: 77-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kong J, Xu Y, Massive mitochondrial degeneration in motor neurons triggers the onset of amyotrophic lateral sclerosis in mice expressing a mutant SOD1. J Neurosci 1998; 18: 3241-3250. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kunst CB. Complex genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Am. J. Hum. Genet. 2004; 75: 933-947. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Rocha JA, Reis C, Simoes P, Fonesca J, Mendes Ribeiro J. Diagnostic investigation and mutidisciplinary management in motor neurone disease. J Neurol. 2005; 252: 1435-1447. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Roy S, Zhang B, Lee WMY. Axonal transport defects: a common theme in neurodegenerative diseases. Acta Neuropathol. 2005; 109: 5-013. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Shaw PJ. Molecular and cellular pathways of neurodegeneration in motor neurone disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005; 76: 1046-1057. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Shiba K, Schimmel P, Motegi H, Noda H. Human glycyl-tRNA Synthetase. Wide divergence of primary structure from bacterial Counterpart and species-specific aminoacylation. J Biol Chem 1994; 269: 30049-30055. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Soderblom C, Blackstone C. Traffic accidents: Molecular genetic insights into the pathogenesis of the hereditary spastic paraplegias. Pharmacology and Therapeutics 2006; 109: 41-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Strong MJ, Kesavapany S, Pant HC. The pathobiology of amyotrophic lateral sclerosis: A proteinopathy? J Neuropathol. Neurol. 2005; 64: 645-664. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Zhu D, Kennerson ML, Walizada G, Zuchner S, Vance JM, Nicholson GA. CMT with pyramidal signs is genetically heterogenous: families with and without MFN2 mutations. Neurology 2005; 65: 496-497. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zuchner S, Vance JM. Emerging pathways for hereditary axonopathies. J Mol Med 2005; 83: 935-943. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.