Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 76-79

Genetická forma humánnych prionových chorôb

MUDr. Eva Mitrová, DrSc.
Ústav preventívnej a klinickej medicíny Slovenskej Zdravotníckej Univerzity, Bratislava

Prionové choroby tvoria skupinu smrteľných, prenosných neurodegeneratívnych chorôb, kontrolovaných prionovým génom, v ktorom je zakódovaný prionový proteín bez ktorého nemôže prionová choroba vzniknúť. Mutácie prionového génu majú špecifický vplyv na vývoj genetickej formy ochorenia, nosiči mutácií (s klinickými príznakmi aj asymptomatickí) môžu byť prameňom exogénnej nákazy. Polymorfizmy prionového génu vznik a priebeh prionovej choroby ovplyvňujú nešpecificky, v súhre s ďalšími rizikovými faktormi. Praktické využitie molekulárne genetických metód sa v súčasnosti uplatňuje v diagnostike a v prevencii humánnych prionových chorôb.

Klíčová slova: Kľúčové slová: prionový gén, mutácia, polymorfizmus, prionové choroby, prevencia.

Zveřejněno: 1. květen 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mitrová E. Genetická forma humánnych prionových chorôb. Neurol. praxi. 2006;7(2):76-79.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Alperovitch A, Zerr I, Pocchiari M, Mitrova E, de pedro Cuesta J, Collins S, Kretzschmar H, van Duijn C, Will RG. Codon 129 prion protein genotype and sporadic CJD. Lancet 1999; 353 (9165): 1673-1674. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Collinge J, Palmer M, Gryden A. Genetic predisposition to iatrogenic CJD. Lancet 1991; 337: 1441-1442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Creutzfeldt H.G. Uber eine eigenartige Erkrankung des Zentralnerven-systems. In: Histologische und Histopathologische Arbeiten uber die Grosshirnnrinde. Edit.: Nissl F. and Alzheimer A., Jena, Gustav Fischer 1921; 1-48.
    4. Goldfarb L, Mitrová E, Brown P, Toh B and Gajdusek DC. Mutation in codon 200 of scrapie amyloid gene in two clusters of CJD in Slovakia. Lancet 1990; 336: 514. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Goldfarb LG, Petersen RB, Tabaton M, Brown P, LeBlanc AC, Montagna P, Cortelli P. Fatal familial insomnia and familial CJD: disease phenotype determined by a DNA polymorphism. Science 1992; 258: 806-808. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hsiao K, Baker H, Crow T at al. Linkage of a prion protein missense variant to GerstmannStraussler syndrom. Nature 1989; 338: 342-345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kahana E, Alter M, Braham J, Sofer D. Creutzfeldt-Jakob Disease: focus among Libyan Jews in Israel. Science 1974; 183: 90-91. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kovács GG, Puopulo M, Ladogana A, Pocchiari M, van Duijn C, Collins SJ, Brandel JP, Zerr I, Will R, Mitrová E. Genetic prion disease: the EUROCJD experience. Hum Genet 2005; 113: 439-448. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Mitrová E. Focal accumulation of CJD in Slovakia. In: Search for the cause of MS and other chronic CNS diseases. Edit.: Boese H., Frankfurt.1980; 356-366.
    10. Mitrová E: Some new aspects of CJD epidemiology in Slovakia. Eur J Epidemiol 1991; 7 (5): 439-450. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Mitrová E, Belay G. Creutzfeldt-Jakob disease with E200K mutation in Slovakia: characterization and development. Acta Virol 2002; 46: 31-39.
    12. Mitrová E, Mayer V, Jovankovičová V, Slivarichová D, Wsólová L. CJD risk and PRNP codon 129 polymorphism: necessity to revalue current data. Europ J Neurol 2005; 12:1-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Morot-Gaudry-Talarmain Y, Rezaei H, Guermonprez E. Selective prion protein binding to synaptic components is modulated by oxidative and nitrosative changes induced by copper (II) and peroxynitrite in cholinergic synaptosomes, unveiling a role for calcineurin B.J Neurochem 2003; 87: 1456-1470. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Owen F, Poulter M, Collinge J, Crow TJ, Risby D, Prusiner S. Codon 129 changes in prion protein gene in Caucasians. Lancet 1990; 46: 1215-1216.
    15. Nurmi MH, Bishop M, Strain L. The normal population distribution of PRNP codon 129 polymorphism. Acta Neurol Scand 2003; 108: 374-378. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Nunziante A, Sabine G, Schätzl H M. Prion diseases: From molecular biology to intervention strategies.Cem Bio Chem 2003; 4: 1268-1284. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Palmer M, Dryden A, Hughes J. Homozygous prion protein genotype predisposes to sporadic CJD. Nature 1991; 352: 340-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Prusiner SB. Shatuck lecture - neurodegenraticve diseases and prions. N Engl J Med 2001; 344: 1516-1526. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. WHO manual for surveillance of human transmissible spongiform encehalopathies including vCJD. 2003; 1-90.
    20. Will R. New variant of Creutzfeldt-Jakob disease. Biomed and Pharmacother 1999; 53: 9-13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.