Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 80-83
Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou
- Katedra lékarskej genetiky SZU a CLGFN v Bratislave
CGS syndrómy (contiguous gene syndromes) – syndrómy naliehajúcich génov sú ochorenia zapríčinené spravidla submikroskopickými chromozómovými anomáliami typu delécie a duplikácie, ktoré vedú k alterácii normálnej génovej dávky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný špecifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndróm prv, než sa zistila ich cytogenetická etiológia. V práci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelečných syndrómov s neurobehaviorálnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndrómom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23) a Smithovým – Magenisovým (17p 11.2). Vývinové a osobnostné charakteristiky zahŕňali: chýbanie sacieho reflexu od narodenia s následnou hyperfágiou, zmeny spánkového rytmu, agresivitu, sebapoškodzovanie, rôzny stupeň mentálneho deficitu, hyperaktivitu, poruchy vývinu reči, záchvaty smiechu, a logorhoe. Majú vysokú diagnostickú hodnotu a pri ich nevysvetlenej etiológii sú indikáciou molekulovo-cytogenetického vyšetrenia.
Klíčová slova: Kľučové slová: syndrómy naliehajúcich génov (CGS), neurobehaviorálna symptomatológia, submikroskopická delécia, genetické testy, FISH metóda.
Zveřejněno: 1. květen 2006 Zobrazit citaci
Reference
- Boyd SG. Harden A, Patton MA. The EEG in early diagnosis of the Angelman syndrome. Eur. J. Pediatr., 147, 1998; 6: 508-513.
Přejít k původnímu zdroji... - Bzdúch V. Hypercalcemic Phase of Wiliams syndrome. J. Pediatr., 123; 3: 496.
- Černáková I. Farebná cytogenetika: metódy a ich využitie v diagnostike chromozómových aberácii. Lek. Obzor, 2000; 12: s. 383-388. Přejít k původnímu zdroji...
- Ďurovčíková D, Kršiaková, J, Cisárik, F, Černáková, I, Zmajkovičová D, Fiedlerová K, Brejová D, Košťálová Ľ. Prader-Willi syndróm a súčasná úroveń diagnostiky v SR. Detský lekár, XII, 1, 2005, 23-26.
- Ďurovčíková D, Černáková I, Lukáčová M. Brozmanová M. Smith-Magenis syndrome- early diagnosis in Slovak origin patient. Eur. J. Human. Genet, Vol. 9, 2001; Suppl. 1: p. 197.
- Glós J, Bzdúch V, Lisý Ľ, Jariabková K. Large mirror movements of the upper extremities in Wiliams syndrome. Pediatr. Neurol.; 1993: 414. Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Hanel ML, Wevrick R. The role of genomic imprinting in human developmental disorders: lessons from Prader-Willi syndrome. Clin. Genet., 59, 2001; 3: 156-164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Holm VJ, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman MY, Greenberg F. Prader - Willi syndrome: Consensus Diagnostic Criteria. Pediatrics, 91, 1993; 2: s 398-402. Přejít k původnímu zdroji...
- Molfetta GA. Silva JR, Pina-Neto JM. Clinical, cytogenetical, and molecular analyses of Angelman syndrome. Genetic Counseling, 14, 2003; 1: 45-56.
- Smith AM. Dykens E. Behavioral phenotype of Smith-Magenis syndrome (17p11.2). Am. J. Med. Genet, 1998; 81: 627-63. Přejít k původnímu zdroji...
- Scriver ChR, Beaudet L, Walle D. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8 Ed., McGrawe-Hill. 2002: 6236 s.
- Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE. Emery and Rimoins principles and practice of Medical Genetics, 3-th Ed; 1997, s. 2927.
- Vogels A, Fryns JP. Age at diagnosis, body mass index and physical morbidity in children and adults with PWS. Genetic Counseling, 15, 2004; 4: 397-405.
- Willekens D, Van Buggenhout G, Fryns JP: Smith-Magenis syndrome: phenotype from early infancy into young adult. Genetic Counseling, 14, 2003; 4: 474.