Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 84-89
X-viazaná adrenoleukodystrofia – najčastejšia dedičná metabolická porucha peroxizómov
- Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava
X-viazaná adrenoleukodystrofia (X-ALD) je najčastejšie dedičné peroxizómové ochorenie vyznačujúce sa dedičnosťou viazanou na chromozóm X. Toto ochorenie s veľkou fenotypovou variabilitou sa plne manifestuje u mužov, ale miernejšie formy postihnutia sa vyskytujú aj u žien. Hlavným patobiochemickým znakom tohto ochorenia je akumulácia karboxylových (mastných) kyselín s veľmi dlhým reťazcom – VLCFA v tkanivách centrálneho nervového systému, periférnych nervov, nadobličiek a v telových tekutinách. Gén ABCD1 zodpovedný za X-ALD je zložený z 10 exónov a kóduje peroxizómový membránový proteín pozostávajúci zo 745 aminokyselín. Diagnostiku X-ALD pomocou zobrazovacích techník (MR, CT), neurofyziologických vyšetrení, je potrebné doplniť o biochemické vyšetrenie (zvýšenie VLCFA v plazme) a molekulárno-genetické analýzy (identifikácia mutácie v ABCD1 géne), ktoré sú v SR dostupné v Centre lekárskej genetiky FNsP Bratislava.
Klíčová slova: Kľúčové slová: adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, VLCFA, peroxizómy.
Zveřejněno: 1. květen 2006 Zobrazit citaci
Reference
- Aubourg P, Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Lopez J, Mandel JL. Adrenoleukodystrophy gene: unexpected homology to a protein involved in peroxisome biogenesis. Biochimie 1993; 75(3-4): 293-302.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Benhamida S, Pflumio F, Dubart-Kupperschmitt A, Zhao-Emonet JC, Cavazzana-Calvo M, Rocchiccioli F, Fichelson S, Aubourg P, Charneau P, Cartier N. Transduced CD34+ cells from adrenoleukodystrophy patients with HIV-derived vector mediate long-term engraftment of NOD/ SCID mice. Mol Ther 2003; 7(3): 317-324. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Dvořáková L, Storkanova G, Unterrainer G, Hujova J, Kmoch S, Zeman J, Hrebicek M, Berger J. Eight novel ABCD1 gene mutations and three polymorphisms in patients with X-linked adrenoleukodystrophy: The first polymorphism causing an amino acid exchange. Hum Mutat 2001; 18(1): 52-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ďurovčíková D, Lukáčová M. Genetické aspekty neurologických ochorení. Čes a Slov Neurol Neuroch 1996; 59/92(4): 184-188.
- Guimaraes CP, Domingues P, Aubourg P, Fouquet F, Pujol A, Jimenez-Sanchez G, Sa-Miranda C, Azevedo JE. Mouse liver PMP70 and ALDP: homomeric interactions prevail in vivo. Biochim Biophys Acta 2004; 1689(3): 235-243. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chandoga J. The role of peroxisomes in intermediary metabolism. Bratisl Lek Listy 1995; 96(9): 465-486. Přejít na PubMed...
- Kemp S, Wei HM, Lu JF, Braiterman LT, McGuinness MC, Moser AB, Watkins PA, Smith KD. Gene redundancy and pharmacological gene therapy: implications for X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Med 1998; 4(11): 1261-1268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lazarow PB, de Duve C. A fatty acyl-CoA oxidizing system in rat liver peroxisomes; enhancement by clofibrate, a hypolipidemic drug. Proc Natl Acad Sci U S A 1976; 73(6): 2043-2046. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Loes DJ, Hite S, Moser H, Stillman AE, Shapiro E, Lockman L, Latchaw RE, Krivit W. Adrenoleukodystrophy: a scoring method for brain MR observations. AJNR Am J Neuroradiol 1994; 15(9): 1761-1766.
- Mahmood A, Dubey P, Moser HW, Moser A. X-linked adrenoleukodystrophy: Therapeutic approaches to distinct phenotypes. Pediatr Transplant 2005; 9 (Suppl.7)(1): 55-62. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Moser AB, Kreiter N, Bezman L, Lu S, Raymond GV, Naidu S, Moser HW. Plasma very long chain fatty acids in 3,000 peroxisome disease patients and 29,000 controls. Ann Neurol 1999; 45(1): 100-110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Moser HW, Moser AB, Frayer KK, Chen W, Schulman JD, O'Neill BP, Kishimoto Y. Adrenoleukodystrophy: increased plasma content of saturated very long chain fatty acids. Neurology 1981; 31(10): 1241-1249. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Moser HW, Raymond GV, Lu SE, Muenz LR, Moser AB, Xu J, Jones RO, Loes DJ, Melhem ER, Dubey P, Bezman L, Brereton NH, Odone A. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil. Arch Neurol 2005; 62(7): 1073-1080. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Moser HW, Smith KD, Watkins PA, Powers J, Moser AB. X-linked Adrenoleukodystrophy; in: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, (eds): The Metabolic & Molecular Bases of Inherited disease. 8th edition. New York: McGraw-Hill, 2001, pp.3257-3301.
- Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Kioschis P, Feil R, Moser H, Poustka AM, Mandel JL, Aubourg P. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993; 361(6414): 726-730. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Roe CR, Ding J. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders; in: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, (eds): The Metabolic & Molecular Bases of Inherited disease. 8th edition. New York: McGraw-Hill, 2001, pp.2297-2326.
- Singh I, Khan M, Key L, Pai S. Lovastatin for X-linked adrenoleukodystrophy. N Engl J Med 1998; 339(10): 702-703. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Steinberg SJ, Wang SJ, Kim DG, Mihalik SJ, Watkins PA. Human very-long-chain acyl-CoA synthetase: cloning, topography, and relevance to branched-chain fatty acid metabolism. Biochem Biophys Res Commun 1999; 257(2): 615-621. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Van Veldhoven PP, Just WW, Mannaerts GP. Permeability of the peroxisomal membrane to cofactors of beta-oxidation. Evidence for the presence of a pore-forming protein. J Biol Chem 1987; 262(9): 4310-4318. Přejít k původnímu zdroji...
- Wanders RJ. Peroxisomes, lipid metabolism, and peroxisomal disorders. Mol Genet Metab 2004; 83(1-2):16-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...