Neurol. praxi. 2009;10(1):50-53

Klasická forma Huntingtonovy nemoci manifestovaná asymetrickým parkinsonským syndromem s rigiditou odpovídající na levodopu

MUDr. Věra Zelená, Mgr. Zuzana Fanfrdlová, doc. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.
I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny Brno

Huntingtonova nemoc je dědičné neurodegenerativní onemocnění postihující primárně neurony striata, projevující se většinou

v dospělém věku kombinací neurologických a psychiatrických symptomů, nejtypičtěji choreatickými hyperkinezemi a rozvojem

demence. Představujeme případ pacientky s Huntingtonovou nemocí probíhající pod obrazem multisystémové atrofie (MSA) s až

pozdním výskytem chorey. Narozdíl od typického obrazu MSA byla patrna asymetrie projevů parkinsonského syndromu a odpovídavost

na levodopu.

Klíčová slova: Huntingtonova nemoc, parkinsonský syndrom, „MSA-like” forma, rigidita, levodopa

Classic form of Huntington’s disease manifested by asymmetric Parkinson’s syndrome with rigidity responding to levodopa

Huntington’s disease is a hereditary neurodegenerative disease primarily affecting striatal neurons, manifested mostly in adulthood by

a combination of neurological and psychiatric symptoms, most typically by choreatic hyperkinesias and development of dementia. We report

a case of a female patient with Huntington’s disease presenting as multisystem atrophy (MSA) with delayed manifestation of chorea. Unlike

a typical MSA presentation, asymmetry in manifestations of Parkinson’s syndrome and responsiveness to levodopa were evident.

Keywords: Huntington’s disease, Parkinson’s syndrome, „MSA-like” form, rigidity, levodopa

Zveřejněno: 1. březen 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zelená V, Fanfrdlová Z, Rektorová I. Klasická forma Huntingtonovy nemoci manifestovaná asymetrickým parkinsonským syndromem s rigiditou odpovídající na levodopu. Neurol. praxi. 2009;10(1):50-53.

Video

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Berardelli A, Noth J, Thompson PD, et al. Pathophysiology of Chorea and Bradykinesia in Huntington´s disease. Movement disorders 1999; 14(3): 398-403. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bittenbender JB, Quadfasel FA. Rigid and akinetic forms of Huntington´s chorea. Arch Neurol 1962; 7: 37-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Claes S, Van Zand K, Legius E, et al. Correlations between triplet repeat expansion and clinical features in Huntington´s disease. Arch Neurol 1996; 53(8): 714-715. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Fahn S, Elston RL, and members of the UPDRS Development Committee (1987). Unified Parkinson's Disease Rating Scale. In: Fahn S, Marsden CD, Goldstein M, Calne DB (eds) Recent Developments in Parkinson's Disease. Vol. 2. Macmillan, New York, pp. 153-163.
    5. Fenney A, Jog MS, Duval C. Bradykinesia is not a, ,systematic" feature of adult-onset Huntington´s disease; implications of basal ganglia pathophysiology. Brain Research, Feb 8, 2008; 1193: 67-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Folstein M, Folstein S, McHughs P (1975). The, Mini Mental State': a practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J Psychiatric Res 12: 189-198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology Aug 26, 2008; 71(9): 670-676. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Ginovart N, Lundin A, Farde L, et al. PET study of the pre- and post-synaptic dopaminergic markers for the neurodegenerative process in Huntington´s disease. Brain 1997; 120(3): 503-514. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Jamora D, Lin SH, Pan A, et al. Valproate-induced Parkinsonism in epilepsy patients. Mov Disord 2007. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Montoya A, Price BH, Menear M, et al. Brain imaging and cognitive dysfunctions in Huntington´s disease. J Psychiatry Neurosci 2006; 31(1): 21-29.
    11. Paulson HL, Bonini NM, Roth KA. Polyglutamine disease and neuronal cell death. Proc Nat Acad Sci 2000; 97: 12957-12958. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Perry TL, Hansen S, Kloster M. Huntington´s chorea: deficiency of gamma-aminobutyric acid in brain. New Engl J Med 1973; 288: 337-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Racette BA, Perlmutter JS. Levodopa responsive parkinsonism in an adult with Huntington´s disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 65(4): 577-579. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Rektorová I, Rektor I. Parkinsonský syndrom. In: Ivan Rektor, Irena Rektorová, et al. (eds.). Centrální poruchy hybnosti v praxi. Movement disorders. Triton 2003; pp. 21-70.
    15. Reuter I, Hu MT, Andrews TC, et al. Late onset levodopa responsive Huntington´s disease with minimal chorea masquerading as Parkinson plus syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2000; 68(2): 238-241. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Roth J, Židovská J, Uhrová T, et al. Huntingtonova nemoc a etické problémy její diagnostiky. Psychiatrie 2001.
    17. Saudou F, Finkbeiner S, Devys D, et al. Huntingtin acts in the nucleus to induse apoptosis but death does not correlate with the formation of intranuclear inclusions. Cell 1998; 95: 55-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Snell RG, MacMillan JC, Cheadle JP, et al. Relationship between trinucleotide repeat expansion and phenotypic variation in Huntington´s disease. Nature Genet 1993; 4: 393-397. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Spokes EGS. Neurochemical alterations in Huntington´s Chorea. A study of post-mortem brain tissue. Brain 1980; 103: 179-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Trosch RM, LeWitt PA. Westphal variant Huntington disease masquerading as MSA. Mov Disord 1996; 11(suppl 2): 181. Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.