Akutní neuropsychiatrické symptomy Wilsonovy nemoci, léčba a problematika non-compliance: kazuistika mladého pacienta

Neurol. praxi. 2012;13(3):135-139

Akutní neuropsychiatrické symptomy Wilsonovy nemoci, léčba a problematika non-compliance: kazuistika mladého pacienta

Olesja Drohobecká¹, MUDr.Marek Baláž, Ph.D.^2,3, doc.MUDr.Irena Rektorová, Ph.D.^2,3: ¹ Lékařská fakulta MU, Brno; ² 1. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny, Brno; ³ Středoevropský technologický institut, CEITEC MU, Brno

Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování předepsané léčby. Non-compliance může mít až

fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti

na abúzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie až s rozvojem status dystonicus,

dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav

upravil a stabilizoval do té míry, že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení

neuropsychiatrické symptomatiky, kterou se přes opakované nastavení léčby nepodařilo zmírnit.

Klíčová slova: Wilsonova nemoc, abúzus návykových látek, penicilamin, non-compliance, status dystonicus

Acute neuropsychiatric symptoms of Wilson´s disease, treatment and the issue

of non-compliance a case report of a young patient

Wilson’s disease (WD) has to be diagnosed early and the treatment regimen must be followed very carefully. Non-compliance may have

fatal consequences. We report a case of a young man with neuropsychiatric symptoms of WD that developed in association with drug

abuse. The dominating neurological symptoms included dystonia and even status dystonicus, dysmetria, rigidity, akinesia, motor and

vocal tics, impairment of speech and gait. A gradual increase of the penicilamine daily dose led to overall clinical improvement which

was reflected by the fact that the patient got married and had a child. Later on, the patient withdrew the medication which was followed

by an abrupt worsening of neuropsychiatric symptoms of WD. Despite the re-installment of treatment and repeated changes of penicilamine

dosage over the time the clinical status remained unchanged.

Keywords: Wilson´s disease, substance abuse, penicillamine, non compliance, status dystonicus

Zveřejněno: 31. květen 2012 Zobrazit citaci

Drohobecká O, Baláž M, Rektorová I. Akutní neuropsychiatrické symptomy Wilsonovy nemoci, léčba a problematika non-compliance: kazuistika mladého pacienta. Neurol. praxi. 2012;13(3):135-139.

Reference

Brewer GJ. Wilson´s disease. In: Frucht SJ, Fahn S (Eds). Movement disorder emergencies: diagnosis and treatment. Totowa, New Jersey, Humana Press 2005; 195-207. Přejít k původnímu zdroji...
Fahn S, Jankovic J, Hallett M, Jenner P. Principles and practice of Movement disorders. Philadelphia, Churchill livingstone elsevier 2007: 589-595. Přejít k původnímu zdroji...
Houwen RHJ. Poruchy transportu mědi, zinku a hořčíku. In: Fernandes J, Saudubray JM, Berghe G, Walter J (Eds). Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha, Triton 2008: 517-519.
Hilz MJ, Druschky KF, Bauer J, Neundörfer B, Schuierer G. Wilson's disease - critical deterioration under high-dose parenteral penicillamine therapy. Dtsch Med Wochenschr 1990; 115: 93-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Jech R, Bares M, Urgosík D, Cerná O, Klement P, Adamovicová M, Růzicka E, Príhodová I, Oslejsková H. Deep brain stimulation in acute management of status dystonicus. Mov Disord 2009; 24: 2291-2292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
LeWitt PA, Czlonkowska A. Wilson´s disease. In: Lisak RP, Truong DD, Carroll WM, Bhidayasiri R (Eds). International neurology: a clinical approach. Oxford, Wiley-Blackwell 2009: 644-647.
Lowette KF, Desmet K, Witters P, Laleman W, Verslype C, Nevens F, Fevery J, Cassiman DM. Wilson's disease: longterm follow-up of a cohort of 24 patients treated with D-penicillamine. Eur J Gastroenterol Hepatol 2010; 22: 564-571. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Masełbas W, Chabik G, Członkowska A. Persistence with treatment in patients with Wilson disease. Neurol Neurochir Pol 2010; 44: 260-263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Paliwal VK, Gupta PK, Pradhan S. Gabapentin as a rescue drug in D-penicillamine-induced status dystonicus in patients with Wilson disease. Neurol India 2010; 58: 761-763. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Prashanth LK, Taly AB, Sinha S, Ravishankar S, Arunodaya GR, Vasudev MK, Swamy HS. Prognostic factors in patients presenting with severe neurological forms of Wilson's disease. QJM 2005; 98: 557-563. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Procházková D. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. Brno, 2008.
Pulkrábek J. Wilsonova nemoc. In: Rektor I, Rektorová I a kol (Eds). Centrální poruchy hybnosti v praxi: movement disorders. Triton 2003: 139-152.
Rektorová I. Akutní stavy s extrapyramidovou symptomatikou. Neurol. praxi 2009; 10: 360-362.
Rosenberg RN. Atlas of clinical neurology. Philadelphia, Springer 2009. Přejít k původnímu zdroji...
Spyridi S, Diakogiannis I, Michaelides M, Sokolaki S, Iacovides A, Kaprinis G. Delusional disorder and alcohol abuse in a patient with Wilson's disease. Gen Hosp Psychiatry 2008; 30: 585-586. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Uribe Roca MC, Micheli F, Viotti R. Cannabis sativa and dystonia secondary to Wilson's disease. Mov Disord 2005; 20: 113-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Walshe JM. Cause of death in Wilson disease. Mov Disord 2007; 22: 2216-2220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Walshe JM, Dixon AK. Dangers of non-compliance in Wilson's disease. Lancet 1986; 1: 845-847. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...