Neurol. praxi. 2013;14(1):54-57

Periorální myoklonie s absencemi - videokazuistiky

MUDr.Irena Doležalová1,2, prof.MUDr.Robert Kuba, Ph.D.1,2
1 Centrum pro epilepsie Brno, I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
2 Středoevropský technologický institut CEITEC, MU Brno

Periorální myoklonie s absencemi (PMA) je syndrom, který se řadí do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií, avšak není v současnosti

platnou klasifikací uznáván jako samostatná jednotka. PMA je charakterizován typickými absencemi a periorálními myokloniemi,

jež mají charakter „špulení” rtů či záškubů ústních koutků, méně často rytmických pohybů dolní čelistí. PMA je často zaměňován za fokální

epilepsii, což může mít nepříznivé terapeutické konsekvence. Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s PMA, doplněné videozáznamem.

V článku se dále věnujeme diferenciální diagnostice a léčbě tohoto syndromu.

Klíčová slova: periorální myoklonie s absencemi, idiopatická generalizovaná epilepsie, typické absence, myoklonie

Perioral myoclonia with absences: video case reports

Perioral myoclonia with absences (PMA) is a syndrome that belongs to the group of idiopathic generalized epilepsies; however, it is not

recognized as a separate entity by the current classification. PMA is marked by typical absences and perioral myoclonias characterized

by pouting of the lips or twitching of the corners of the mouth, less frequently by rhythmic movements of the lower jaw. PMA is often

confused with focal epilepsy, which may have adverse therapeutic consequences. Two case reports of patients with PMA are presented,

accompanied by a video recording. The article also deals with the differential diagnosis and treatment of this syndrome.

Keywords: perioral myoclonia with absences, idiopathic generalized epilepsy, typical absences, myoclonia

Zveřejněno: 1. březen 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Doležalová I, Kuba R. Periorální myoklonie s absencemi - videokazuistiky. Neurol. praxi. 2013;14(1):54-57.

Video 1

Video 2

Video 3

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Baykan B, Noachtar S. Perioral myoclonia with absences: an overlooked and misdiagnosed generalised seizure type. Epilepsy Behaviour 2005; 6: 460-462. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Berkovic SF, Andermann F, Andermann E, Gloor P. Concepts of absence epilepsies: discrete syndromes or biological continuum? Neurology 1987; 37: 993-1000. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Berkovic SF. Aggravation of generalized epilepsies. Epilepsia 1998; 39: 11-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Beydoun A, D´Souza J, Herbert D, Doty P. Lacosamide: pharmacology, mechanisms of action and pooled efficacy and safety data in partial-onset seizures. Expert Review of Neurotherapeutics 2009; 9: 32-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Bilgic B, Baykan B, Gurses C, Gokyigit A. Perioral myoclonia with absence seizures: a rare epileptic syndrome. Epileptic Disorder 2001; 3: 23-27.
    6. Capovilla G, Rubboli G, Beccaria F, Lorenzetti ME, Montagnini A, Resi C, Gardella E, Gambardella A, Romeo A, Tassinari CA. A clinical spectrum of the myoclonic manifestations associated with typical absences in childhood absence epilepsy: a video-polygraphic study. Epileptic Disorder 2011; 3: 57-62.
    7. Clemens B. Perioral Myoclonia with absences? A case report with EEG and voltage mapping analysis. Brain Development 1997; 19: 353-358. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Commission of Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-399. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. D´Orsi G, Demaio V, Trivisano M, Pascarella MG, Specchio LM. Ictal video-polygraphic features of perioral myoclonia with absences. Epilepsy Behavior 2011; 21: 314-317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Ferner RE, Panayiotopoulos CP. Phantom typical absences, absence status and experiential phenomena. Seizure 1993; 2: 253-256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Genton P. When antiepileptic drugs aggravate epilepsy. Brain and Developlment 2000; 22: 75-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Hirsch E, Blanc-Patier A, Marescaux C. What are the relevant criteria for a better classification of epileptic syndromes with typical absences? In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R. Idiopathic generalized epilepsies: clinical, experimental and genetic aspects. John Libbey London 1994: 87-93.
    13. Jeavons PM. Nosological problems of myoclonic epilepsies of childhood and adolescence. Dev Med Child Neurol 1997; 19: 3-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kothare SV, Valencia I, Khurana DS, Hardison H, Melvin JJ, Legido A. Efficacy and tolerability of zonisamide in juvenile myoclonic epilepsy. Epileptic Disorder 2004; 6: 267-270.
    15. Kumagai N, Seki T, Yamawaki H, Suzuki N, Kimiya S, Yamada T, Hara M, Hashimoto R, Takuma Y, Hirai K. Monotherapy for childhood epilepsies with zonisamide. Jpn J Psychiatry Neurol. 1991; 45: 357-359. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Panayitopoulos CP, Ferrie CD, Giannakodimos SE, Robinson RO. Perioral myoclonia with absences: a new syndrome. In Wolf P. Epileptic seizures and syndromes. John Libbey London 1994: 143-153.
    17. Panayiotopoulos CP, Koutroumanidis M, Giannakodimos S, et al. Idiopathis generalized epilepsy in adults manifested by phantom absences, generalized epilepsy in adults manifested by phantom absences, generalized tonic-clonic seizures, and frequent absences. Epilepsia 2000; 41: 687-693.
    18. Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the international league agains epilepsy. Epilepsia 2005; 46: 57-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Panayiotopoulos CP. Epileptic seizures and their classification. In: Panayiotopoulos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. London: Springer-Verlag Ltd 2007: 578.
    20. Rubboli G, Gardella E, Capovilla G. Idiopathic generalized epilepsy (IGE) syndromes in development: IGE with absences of early childhood, IGE with phantom absences, and perioral myoclonia with absences. Epilepsia 2009; 50: 24-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Striano S, Copovilla G, Sofia V, Romeo A, Rubboli G, Striano P, Trenité DK. Eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome): a well-defined idiopathic generalized syndrome or a spectrum of photosensitive conditions? Epilepsiea 2009; 50: 15-19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Tassinari CA, Michelucci R, Gardella E, Rubboli G. Epilepsy with myoclonic absences. In: Engal J, Pedley TA. Epilepsy: a comprehensive textbook. Wolters Kluwer-Lippincott Williams & Wilkins Philadelphia 2008: 2413-2416.
    23. Viravan S, Go C, Ochi A, Akiyama T, Snead OC, Otsubo H. Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy. Epilepsia 2011; 52: 1273-1279. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.